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野崎 靖之  NOZAKI Yasuyuki

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 90281295
その他のID
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2013年度: 自治医科大学, 医学部, 助教
2007年度 – 2008年度: 自治医科大学, 医学部, 助教
2006年度: 自治医科大学, 医学部, 助手
1996年度 – 2001年度: 自治医科大学, 医学部, 助手
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学
研究代表者以外
小児科学 / 小児科学
キーワード
研究代表者
Hoxa-4 / MITF / Mash1 / EDNRB / ET3 / RET / ヒルシュスプルング病 / トリプレットリピート / 脆弱X症候群 / 家族性精神遅滞 / 発達障害 … もっと見る
研究代表者以外
… もっと見る GRPR / EXT1 / セクレチン受容体 / G蛋白結合型受容体 / セクレチン / 自閉症 / 自閉性障害 / 脆弱X症候群 / Hereditary Multiple Exostosis / G-protein coupled receptor / secretin receptor / secretin / mutation analysis / autism / ノックアウトマウス / 家族性多発性外骨腫 / GRRP / 遺伝子解析 / caspase-12 / caspase-8 / late-onset cerebellar ataxia / spinocerebellar degeneration / hemiplegic migraine / trinucleotide repeat disorder / myotonic dystrophy / DMAHP遺伝子 / MT-PK遺伝子 / 筋強直性ジストロフィー / 遺伝子診断 / 毛根 / Pfu polymerase ポリメラーゼ / 三塩基対リピート疾患 / caspase-3 / 細胞死 / 先天性筋ジストロフィー / カスパーゼ12 / カスパーゼ8 / 遅発性小脳失調症 / 脊髄小脳失調症 / 片麻痺性片頭痛 / トリプレットリピート疾患 / 筋強直性ジストロフィー症 / モデルマウス / 候補遺伝子解析 / CNV / 病因遺伝子 / シナプス足場蛋白 / コピー数多型(CNV) / マイクロアレーCGH / シナプス / LIN7 / 足場蛋白 / 遺伝子変異 / コピー数多型 / 自閉症スペクトラム障害 / WNT / 発現アレイ解析 / 遺伝子発現解析 / ノックインマウス / secretin受容体 / FOXP2 / CADM1 / シナプス形成 / 家族性精神遅滞 / トリプレットリピート伸展疾患 / 精神遅滞 / トリプレットリピート 隠す
  • 研究課題

    (7件)
  • 研究成果

    (6件)
  • 共同研究者

    (17人)
  •  G蛋白結合型受容体とシナプスを標的とした共通病態基盤同定と自閉性障害治療法開発

    • 研究代表者
      山形 崇倫
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  自閉性障害における遺伝子発現プロファイリングによる共通分子機構の解析

    • 研究代表者
      桃井 真里子
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  自閉症の病因候補遺伝子としてのG蛋白結合型受容体遺伝子の解析

    • 研究代表者
      山形 崇倫
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  日本におけるヒルシュスプルング病の病型と遺伝子変異の相関、新しい原因遺伝子の同定研究代表者

    • 研究代表者
      野崎 靖之
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  筋強直性ジストロフィー症および辺縁疾患の広範囲診断法の確立と治療法の開発

    • 研究代表者
      桃井 真里子 (桃井 真理子)
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  トリプレットリピート伸展疾患の遺伝子診断法の確立、病態解析、新たな疾患遺伝子同定

    • 研究代表者
      桃井 真里子
    • 研究期間 (年度)
      1996 – 1997
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  発達障害に関する遺伝子の同定、染色体座位の決定研究代表者

    • 研究代表者
      野崎 靖之
    • 研究期間 (年度)
      1996
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      自治医科大学

すべて 2014 2013 2012 2011

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] LIN7A depletion disrupts cerebral cortex development, contributing to intellectual disability in 12q21-deletion syndrome.2014

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto A, Mizuno M, Hamada N, Nozaki Y, Jimbo E, Momoi M, Nagata K, Yamagata T
    • 雑誌名

      PLOS ONE

      巻: 9 号: 3 ページ: e92695-e92695

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0092695

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-13J40147, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-24390271, KAKENHI-PROJECT-24500386, KAKENHI-PROJECT-25670488
  • [学会発表] 発達障害患者CNV領域におけるシナプス関連分子の解析.2013

    • 著者名/発表者名
      松本歩、山形崇倫、野崎靖之、神保恵理子、永田浩一、桃井真里子
    • 学会等名
      第55回日本小児神経学会
    • 発表場所
      大分
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390275
  • [学会発表] 発達障害患者 CNV領域におけるシナプス関連分子の解析2013

    • 著者名/発表者名
      松本歩, 山形崇倫, 野崎靖之, 神保恵理子, 永田浩一, 桃井真里子
    • 学会等名
      第55回日本小児神経学会
    • 発表場所
      大分
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390275
  • [学会発表] Interstitial Deletion 12(q21.2-q21.33) in a Boy with Facial Dysmorphism and Mental Retardation2012

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto A, Yamagata T, Nozaki Y, Jimbo EF, Momoi MY
    • 学会等名
      The 62rd Annual Meeting for the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Francisco
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390275
  • [学会発表] Interstitial Deletion 12(q21.2-q21.33) in a Boy with Facial Dysmorphism and Menta Retardation2012

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto A, Yamagata T, Nozaki Y, Jimbo E, Momoi MY
    • 学会等名
      The 62th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Francisco
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390275
  • [学会発表] Duplication of GPC3 in the boy with growth retardation and developmental delay2011

    • 著者名/発表者名
      Nakashima N, Yamamgata T, Saito M, Nozaki Y, Momoi MY
    • 学会等名
      The 61st Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • 年月日
      2011-11-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390275
  • 1.  山形 崇倫 (00239857)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 4件
  • 2.  桃井 真里子 (90166348)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  森 雅人 (10337347)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  斉藤 茂子 (00260836)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  中村 美樹 (20296114)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  後藤 珠子 (40364509)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  桑島 真理 (30398515)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  永田 浩一 (50252143)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 9.  中島 尚美 (20337330)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 10.  門田 行史 (80382951)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  長嶋 雅子 (70438662)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  神保 恵理子 (20291651)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  津留 智彦 (90296111)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  諏訪 清隆 (30285796)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  小黒 範子 (10214107)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  小林 葉子 (20245046)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  藤田 恵理子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件

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