今井耕輔 IMAI KOHSUKE

研究者番号	90332626
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 小児科学, 教授 2025年度: 東京科学大学, その他の部局等, 非常勤講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2024年度: 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛, 小児科学, 教授 2022年度 – 2023年度: 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 非常勤講師 2016年度 – 2021年度: 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 寄附講座准教授 2012年度 – 2016年度: 東京医科歯科大学, 医歯(薬)学総合研究科, 准教授 2011年度: 東京医科歯科大学, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授 … もっと見る 2011年度: 東京医科歯科大学, 大学院医歯学総合研究科, 寄附講座准教授 2010年度: 防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究, 病院, 准教授 2010年度: 防衛医科大学校, 病院, 准教授隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学研究代表者以外小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 生物系
キーワード	研究代表者原発性免疫不全症 / 抗体産生不全症 / B細胞 / 免疫グロブリン / 免疫グロブリンクラススイッチ / エピジェネティクス / 免疫学的記憶 / 樹状細胞 / 分類不能型免疫不全症 / APRIL … もっと見る / メモリーB細胞 / エクソーム解析 / 遺伝子再構成 / DNAメチル化 / 形質細胞 / 免疫記憶 / 抗体産生 / ＤＮＡ損傷修復 / DNA損傷修復 / クラススイッチ / ナイーブT細胞 / 骨髄異形成症候群 / GATA2 / NK細胞分化 / B細胞分化 / 樹状細胞分化 … もっと見る研究代表者以外発生・分化 / 移植・再生医療 / 遺伝子 / 免疫学 / 原発性免疫不全症 / 感染症 / PCR / 濾紙血 / SMN蛋白 / SMN1遺伝子 / 新生児マススクリーニング / PCR法 / SMN1 / 新生児スクリーニング / 脊髄性筋萎縮症 / 膠原病 / 膠原病学 / アレルギー / 小児免疫 / 原発性免疫不全症候群 / HLA-Flow / HLA / フローサイトメトリー / B細胞 / 免疫再構築 / キメリズム解析 / 造血細胞移植 / 細胞・組織 / 小児免疫・アレルギー・膠原病学 / マススクリーニング / 重症複合免疫不全症隠す

抗体産生不全症解析を通したヒト免疫記憶機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  今井耕輔
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛
脊髄性筋萎縮症の早期診断法の確立に関する研究
- 研究代表者
  
  水野朋子
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東京医科歯科大学
抗体産生不全症原因遺伝子同定によるヒト抗体産生機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  今井耕輔
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  東京医科歯科大学
PIP3関連分子異常による原発性免疫不全症の病態解明と新規原因遺伝子同定
- 研究代表者
  
  野々山恵章
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究施設、病院並びに防衛
高IgM症候群の原因遺伝子同定によるヒト免疫グロブリンクラススイッチ機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  今井耕輔
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京医科歯科大学
先天性免疫不全症由来iPS細胞を用いた新規免疫系細胞分化因子の同定
- 研究代表者
  
  野々山恵章
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  防衛医科大学校(医学教育部医学科進学課程及び専門課程、動物実験施設、共同利用研究
重症複合免疫不全症に対する造血幹細胞移植後キメリズム病態の解明
- 研究代表者
  
  渡辺恵理
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京大学
Ｂ細胞、ＮＫ細胞、樹状細胞欠損を伴う原発性免疫不全症の病態解析と原因遺伝子の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  今井耕輔
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京医科歯科大学
自己識別機構の破綻をきたす免疫不全症の病態解明と原因遺伝子同定
- 研究代表者
  
  野々山恵章
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  防衛医科大学校
KREC/TRECによる先天性免疫不全症スクリーニング法開発と病態解析への応用
- 研究代表者
  
  野々山恵章
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  防衛医科大学校
重症複合免疫不全症の新生児マススクリーニング実現への簡易かつ低コスト測定法の開発
- 研究代表者
  
  大嶋宏一
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学

[図書] 日本臨床増刊号　原発性免疫不全症候群2020
- 著者名/発表者名
  金兼弘和, 谷田けい, 今井耕輔
- 総ページ数
  8
- 出版者
  日本臨床社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[図書] 遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた2016
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 総ページ数
  232
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[図書] 標準免疫学2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔(分担執筆)
- 出版者
  医学書院
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[図書] 小児科診療2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 総ページ数
  9
- 出版者
  PIDJと原発性免疫不全の新生児スクリーニング
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[図書] 臨床血液2012
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 総ページ数
  9
- 出版者
  原発性免疫不全症の遺伝子診断・治療
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[図書] 診断と治療社2012
- 著者名/発表者名
  今井耕輔(分担執筆)
- 出版者
  NLRP12異常症.小児の発熱A to Z―診断・治療のTipsとPitfalls
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[図書] 臨床免疫・アレルギー科2012
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 総ページ数
  11
- 出版者
  原発性免疫不全症の最新国際分類
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Multiplex Real-Time PCR-Based Newborn Screening for Severe Primary Immunodeficiency and Spinal Muscular Atrophy in Osaka, Japan: Our Results after 3 Years2024
- 著者名/発表者名
  Tomokazu Kimizu, Masatoshi Nozaki, Yousuke Okada, Akihisa Sawada, Misaki Morisaki, Hiroshi Fujita, Akemi Irie, Keiko Matsuda, Yuiko Hasegawa, Eriko Nishi, Nobuhiko Okamoto, Masanobu Kawai, Kohsuke Imai, Yasuhiro Suzuki, Kazuko Wada, Nobuaki Mitsuda, Shinobu Ida
- 雑誌名
  
  Genes (Basel)
  
  巻: 15 号: 3 ページ: 314-314
- DOI
  10.3390/genes15030314
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08316
[雑誌論文] Newborn screening for spinal muscular atrophy in Osaka -challenges in a Japanese pilot study.2023
- 著者名/発表者名
  Kimizu T, Ida S, Oki K, et al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: - 号: 7 ページ: 363-371
- DOI
  10.1016/j.braindev.2023.03.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08316, KAKENHI-PROJECT-23K07279
[雑誌論文] 新生児マススクリーニングによる原発性免疫不全症の診断と治療2022
- 著者名/発表者名
  谷田けい、今井耕輔
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 282 ページ: 378-384
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08316
[雑誌論文] Functional analysis of novel A20 variants in patients with atypical inflammatory diseases2021
- 著者名/発表者名
  Kadowaki S, Hashimoto K, Nishimura T, Kashimada K, Kadowaki T, Kawamoto N, Imai K, Okada S, Kanegane H, Ohnishi H.
- 雑誌名
  
  Arthritis Res Ther
  
  巻: 23 号: 1 ページ: 52-52
- DOI
  10.1186/s13075-021-02434-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07840
[雑誌論文] Hemophagocytic Lymphohistiocytosis in Children with Chronic Granulomatous Disease-Single-Center Experience from North India.2021
- 著者名/発表者名
  Vignesh P, Loganathan SK, Sudhakar M, Chaudhary H, Rawat A, Sharma M, Shekar A, Vaiphei K, Kumar N, Sachdeva MUS, Jindal AK, Suri D, Gupta A, Ray P, Imai K, Ohara O, Nonoyama S, Lau YL and Singh S.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol Pract,
  
  巻: 9 号: 2 ページ: 771-782
- DOI
  10.1016/j.jaip.2020.11.041
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03652, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Inherited CARD9 Deficiency in a Child with Invasive Disease Due to Exophiala dermatitidis and Two Older but Asymptomatic Siblings2021
- 著者名/発表者名
  Imanaka Yusuke、Taniguchi Maki、Doi Takehiko、Tsumura Miyuki、Nagaoka Rie、Shimomura Maiko、Asano Takaki、Kagawa Reiko、Mizoguchi Yoko、Karakawa Shuhei、Arihiro Koji、Imai Kohsuke、Morio Tomohiro、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Ohara Osamu、Kamei Katsuhiko、Kobayashi Masao、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: - 号: 5 ページ: 975-986
- DOI
  10.1007/s10875-021-00988-7
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-19K17301, KAKENHI-PROJECT-21K15904, KAKENHI-PROJECT-21K15905
[雑誌論文] Clinical and Immunological Heterogeneity in Japanese Patients with Gain-of-Function Variants in STAT32021
- 著者名/発表者名
  Tanita Kay、Sakura Fumiaki、Nambu Ryusuke、Tsumura Miyuki、Imanaka Yusuke、Ohnishi Hidenori、Kato Zenichiro、Pan Jie、Hoshino Akihiro、Suzuki Koji、Yasutomi Motoko、Umetsu Shuichiro、Okada Chizuru、Takagi Masatoshi、Imai Kohsuke、Ohara Osamu、Muise Alexo M.、Okada Satoshi、Morio Tomohiro、Kanegane Hirokazu
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: - 号: 4 ページ: 780-790
- DOI
  10.1007/s10875-021-00975-y
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-20J10721
[雑誌論文] Progressive Massive Splenomegaly in an Adult Patient with Kabuki Syndrome Complicated with Immune Thrombocytopenic Purpura2021
- 著者名/発表者名
  Mushino Toshiki、Hiroi Takayuki、Yamashita Yusuke、Suzaki Norihiko、Mishima Hiroyuki、Ueno Masaki、Kinoshita Akira、Minami Koichi、Imai Kohsuke、Yoshiura Ko-ichiro、Sonoki Takashi、Tamura Shinobu
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 60 号: 12 ページ: 1927-1933
- DOI
  10.2169/internalmedicine.6694-20
- NAID
  130008052635
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2021-06-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17868, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07850, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08718, KAKENHI-PROJECT-20K17405
[雑誌論文] Correction to: Helicobacter cinaedi-Associated Refractory Cellulitis in Patients with X-Linked Agammaglobulinemia2021
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Sasaki S, Yasumi T, Imai K, Kusunoki T, Morio T, Kanegane H.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 41 号: 4 ページ: 847-847
- DOI
  10.1007/s10875-021-01015-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] A case of autoimmune enteropathy with CTLA4 haploinsufficiency2021
- 著者名/発表者名
  Miyazaki H, Hoshi N, Kohashi M, Tokunaga E, Ku Y, Takenaka H, Ooi M, Yamamoto N, Uemura S, Nishimura N, Iijima K, Jimbo K, Okano T, Hoshino A, Imai K, Kanegane H, Kobayashi I, Kodama Y.
- 雑誌名
  
  Intest Res
  
  巻: - 号: 1 ページ: 144-149
- DOI
  10.5217/ir.2020.00041
- NAID
  120007188939
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] 【みんなで役立てよう　新生児スクリーニング検査】今後導入が予定・期待される新生児スクリーニング　重症原発性免疫不全症2021
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 雑誌名
  
  周産期医学
  
  巻: 51 ページ: 264-270
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08316
[雑誌論文] Correction to: Clinical and Immunological Heterogeneity in Japanese Patients with Gain-of-Function Variants in STAT32021
- 著者名/発表者名
  Tanita K, Sakura F, Nambu R, Tsumura M, Imanaka Y, Ohnishi H, Kato Z, Pan J, Hoshino A, Suzuki K, Yasutomi M, Umetsu S, Okada C, Takagi M, Imai K, Ohara O, Muise AM, Okada S, Morio T, Kanegane H.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 41 号: 4 ページ: 791-794
- DOI
  10.1007/s10875-021-01014-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Liver Abscess in Chronic Granulomatous Disease-Two Decades of Experience from a Tertiary Care Centre in North-West India2021
- 著者名/発表者名
  Pilania RK, Rawat A, Vignesh P, Guleria S, Jindal AK, Das G, Suri D, Gupta A, Gupta K, Chan KW, Lau YL, Imai K, Singh S.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 41 号: 3 ページ: 552-564
- DOI
  10.1007/s10875-020-00938-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Induction therapy with rituximab for lupus nephritis due to prolidase deficiency2020
- 著者名/発表者名
  Sato Satoshi、Ohnishi Takuma、Uejima Yoji、Furuichi Mihoko、Fujinaga Shuichiro、Imai Kohsuke、Nakamura Kimitoshi、Kawano Yutaka、Suganuma Eisuke
- 雑誌名
  
  Rheumatology
  
  巻: - 号: 10 ページ: e57-e59
- DOI
  10.1093/rheumatology/keaa051
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] High-throughput analysis revealed the unique immunoglobulin gene rearrangements in plasmacytoma-like post-transplant lymphoproliferative disorder2020
- 著者名/発表者名
  Hoshino A, Nishimura A, Naruto T, Okano T, Matsumoto K, Okamoto K, Shintaku H, Tokoro S, Okamoto H, Wada T, Takagi M, Imai K, Kanegane H, Morio T
- 雑誌名
  
  Br J Haematol
  
  巻: - 号: 4
- DOI
  10.1111/bjh.16583
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-17K17692
[雑誌論文] Ruxolitinib treatment of a patient with steroid-dependent severe autoimmunity due to STAT1 gain-of-function mutation2020
- 著者名/発表者名
  Moriya K, Suzuki T, Uchida N, Nakano T, Katayama S, Irie M, Rikiishi T, Niizuma H, Okada S, Imai K, Sasahara Y, Kure S
- 雑誌名
  
  Int J Hematol
  
  巻: - 号: 2 ページ: 258-262
- DOI
  10.1007/s12185-020-02860-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-19K23819, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Autosomal recessive complete STAT1 deficiency caused by compound heterozygous intronic mutations2020
- 著者名/発表者名
  Sakata Sonoko、Tsumura Miyuki、Matsubayashi Tadashi、Karakawa Shuhei、Kimura Shunsuke、Tamaura Moe、Okano Tsubasa、Naruto Takuya、Mizoguchi Yoko、Kagawa Reiko、Nishimura Shiho、Imai Kohsuke、Le Voyer Tom、Casanova Jean-Laurent、Bustamante Jacinta、Morio Tomohiro、Ohara Osamu、Kobayashi Masao、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  International Immunology
  
  巻: 32 号: 10 ページ: 663-671
- DOI
  10.1093/intimm/dxaa043
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19K17301, KAKENHI-PROJECT-20K22780, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Current Perspectives and Unmet Needs of Primary Immunodeficiency Care in Asia Pacific2020
- 著者名/発表者名
  Leung D, Chua GT, Mondragon AV, Zhong Y, Nguyen-Ngoc-Quynh L, Imai K, Vignesh P, Suratannon N, Mao H, Lee WI, Kim YJ, Chan GCF, Liew WK, Huong LTM, Kanegane H, Muktiarti D, Zhao X, Santos-Ocampo FJ, Latiff AHA, Seger R, Ochs HD, Singh S, Lee PP, Lau YL.
- 雑誌名
  
  Front Immunol
  
  巻: 11 ページ: 1605-1605
- DOI
  10.3389/fimmu.2020.01605
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Hematopoietic Cell Transplantation for Chronic Granulomatous Disease in Japan2020
- 著者名/発表者名
  Yanagimachi M, Kato K, Iguchi A, Sasaki K, Kiyotani C, Koh K, Koike T, Sano H, Shigemura T, Muramatsu H, Okada K, Inoue M, Tabuchi K, Nishimura T, Mizukami T, Nunoi H, Imai K, Kobayashi M, Morio T.
- 雑誌名
  
  Front Immunol
  
  巻: 11 ページ: 1617-1617
- DOI
  10.3389/fimmu.2020.01617
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07847
[雑誌論文] Inherited chromosomally integrated human herpesvirus‐6 in a patient with XIAP deficiency2020
- 著者名/発表者名
  Inoue Kento、Miura Hiroki、Hoshino Akihiro、Kamiya Takahiro、Tanita Kay、Ohye Tamae、Park Myoung‐Ja、Yanagimachi Masakatsu、Takagi Masatoshi、Imai Kohsuke、Morio Tomohiro、Yoshikawa Tetsushi、Kanegane Hirokazu
- 雑誌名
  
  Transplant Infectious Disease
  
  巻: - 号: 5
- DOI
  10.1111/tid.13331
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17692, KAKENHI-PROJECT-19K07902, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Whole-Exome Sequencing-Based Approach for Germline Mutations in Patients with Inborn Errors of Immunity2020
- 著者名/発表者名
  Okano Tsubasa、Imai Kohsuke、Naruto Takuya、Okada Satoshi、Yamashita Motoi、Yeh Tzu-wen、Ono Shintaro、Tanaka Keisuke、Okamoto Keisuke、Tanita Kay、Matsumoto Kazuaki、Toyofuku Etsushi、Kumaki-Matsumoto Eri、Okamura Miko、Ueno Hiroo、Ogawa Seishi、Ohara Osamu、Takagi Masatoshi、Kanegane Hirokazu、Morio Tomohiro
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 40 号: 5 ページ: 729-740
- DOI
  10.1007/s10875-020-00798-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H05656, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Helicobacter cinaedi-Associated Refractory Cellulitis in Patients with X-Linked Agammaglobulinemia2020
- 著者名/発表者名
  Inoue K, Sasaki S, Yasumi T, Imai K, Kusunoki T, Morio T, Kanegane H.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 40 号: 8 ページ: 1132-1137
- DOI
  10.1007/s10875-020-00830-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Disseminated fusariosis in a child after haploidentical hematopoietic stem cell transplantation.2020
- 著者名/発表者名
  Hoshino A, Tokoro S, Akashi T, Inoue M, Takagi M, Imai K, Kanegane H, Muraosa Y, Kamei K, Morio T
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: 62 号: 3 ページ: 419-420
- DOI
  10.1111/ped.14097
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-17K17692
[雑誌論文] Prospective Study of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation with Post-Transplantation Cyclophosphamide and Antithymocyte Globulin from HLA-Mismatched Related Donors for Nonmalignant Diseases2020
- 著者名/発表者名
  Osumi T、Yoshimura S、Sako M、Uchiyama T、Ishikawa T、Kawai T、Inoue E、Takimoto T、Takeuchi I、Yamada M、Sakamoto K、Yoshida K、Kimura Y、Matsukawa Y、Matsumoto K、Imadome K、Arai K、Deguchi T、Imai K、Yuza Y、Matsumoto K、Onodera M、Kanegane H、Tomizawa D、Kato M
- 雑誌名
  
  Biology of Blood and Marrow Transplantation
  
  巻: 26 号: 11 ページ: e286-e291
- DOI
  10.1016/j.bbmt.2020.08.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08312, KAKENHI-PROJECT-17H01592, KAKENHI-PROJECT-18K07807, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Immunophenotyping of A20 haploinsufficiency by multicolor flow cytometry2020
- 著者名/発表者名
  Kadowaki, T. Ohnishi, H. Kawamoto, N. Kadowaki, S. Hori, T. Nishimura, K. Kobayashi, C. Shigemura, T. Ogata, S. Inoue, Y. Hiejima, E. Izawa, K. Matsubayashi, T. Matsumoto, K. Imai, K. Nishikomori, R. Ito, S. Kanegane, H. Fukao, T.
- 雑誌名
  
  Clinical Immunology
  
  巻: 216 ページ: 108441-108441
- DOI
  10.1016/j.clim.2020.108441
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08299, KAKENHI-PROJECT-20K16852, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Impact of graft-versus-host disease on the clinical outcome of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for non-malignant diseases2020
- 著者名/発表者名
  Umeda K, Imai K, Yanagimachi M, Yabe H, Kobayashi M, Takahashi Y, Kajiwara M, Yoshida N, Cho Y, Inoue M, Hashii Y, Atsuta Y, Morio T
- 雑誌名
  
  Int J Hematol
  
  巻: - 号: 6 ページ: 869-876
- DOI
  10.1007/s12185-020-02839-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-17H04233, KAKENHI-PROJECT-17K19600, KAKENHI-PROJECT-18H02690
[雑誌論文] Pathogenic mutations identified by a multimodality approach in 117 Japanese Fanconi anemia patients.2020
- 著者名/発表者名
  Mori M, Hira A, Yoshida K, Muramatsu H, Okuno Y, Shiraishi Y, Anmae M, Yasuda J, Tadaka S, Kinoshita K, Osumi T, Noguchi Y, Adachi S, Kobayashi R, Kawabata H, Imai K, Morio T, Tamura K, Takaori-Kondo A, Yamamoto M, Miyano S, Kojima S, Ito E, Ogawa S, Matsuo K, Yabe H, Yabe M, Takata M.
- 雑誌名
  
  Haematologica
  
  巻: 105 号: 4 ページ: 1166-116
- DOI
  10.3324/haematol.2019.245720
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18H04039, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Cytomegalovirus Laryngitis in Primary Combined Immunodeficiency Diseases2020
- 著者名/発表者名
  Inoue Maiko、Isoda Takeshi、Yamashita Motoi、Tomoda Takahiro、Inoue Kento、Okano Tsubasa、Ohkawa Teppei、Endo Akifumi、Mitsuiki Noriko、Kamiya Takahiro、Yanagimachi Masakatsu、Yamamoto Kouhei、Inaba Yuichiro、Sasaki Toru、Takagi Masatoshi、Kanegane Hirokazu、Imai Kohsuke、Morio Tomohiro
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 41 号: 1 ページ: 243-247
- DOI
  10.1007/s10875-020-00873-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17460, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K15661
[雑誌論文] APRIL-dependent lifelong plasmacyte maintenance and immunoglobulin production in humans2020
- 著者名/発表者名
  Yeh Tzu-Wen、Okano Tsubasa、Naruto Takuya、Yamashita Motoi、Okamura Miko、Tanita Kay、Du Likun、Pan-Hammarstrom Qiang、Mitsuiki Noriko、Okada Satoshi、Kanegane Hirokazu、Imai Kohsuke、Morio Tomohiro
- 雑誌名
  
  Journal of Allergy and Clinical Immunology
  
  巻: 146 号: 5 ページ: 1109-1120
- DOI
  10.1016/j.jaci.2020.03.025
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] DNA ligase IV deficiency identified by chance following vaccine-derived rubella virus infection.2020
- 著者名/発表者名
  Matsumoto K, Hoshino A, Nishimura A, Kato T, Mori Y, Shimomura M, Naito C, Watanabe K, Hamazaki M, Mitsuiki N, Takagi M, Imai K, Nonoyama S, Kanegane H, Morio T.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 40 号: 8 ページ: 1187-1190
- DOI
  10.1007/s10875-020-00831-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03652, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Impact of low-dose irradiation and in vivo T-cell depletion on hematopoietic stem cell transplantation for non-malignant diseases using fludarabine-based reduced-intensity conditioning2019
- 著者名/発表者名
  Katsutsugu K、、Yabe H、Kato K、Adachi S、Atsuta Y、Morio T et al.
- 雑誌名
  
  Bone Marrow Transplantation
  
  巻: 印刷中号: 8 ページ: 1227-1236
- DOI
  10.1038/s41409-018-0418-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04110, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Fatal idiopathic pneumonia syndrome in Artemis deficiency2019
- 著者名/発表者名
  Hayase Tomomi、Ikeda Takahiro、Yoshimoto Taichiro、Imai Kohsuke、Morimoto Akira
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: 61 号: 9 ページ: 929-931
- DOI
  10.1111/ped.13951
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] 特集原発性免疫不全症候群-最近の話題５.原発性免疫不全症候群の診断と遺伝子解析ネットワーク2019
- 著者名/発表者名
  金兼弘和、今井耕輔
- 雑誌名
  
  小児科
  
  巻: 60 号: 9 ページ: 1249-1256
- DOI
  10.18888/sh.0000001007
- ISSN
  0037-4121
- 年月日
  2019-08-01
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Prominent Dermal Langerhans Cells in an Omenn Syndrome Patient With a Novel Mutation in the IL2RG Gene2019
- 著者名/発表者名
  Ibusuki Atsuko、Nishikawa Takuro、Hiraki Tsubasa、Okano Tsubasa、Imai Kohsuke、Kanegane Hirokazu、Ohnishi Hidenori、Kato Zenichiro、Fujii Kazuyasu、Tanimoto Akihide、Kawano Yoshifumi、Kanekura Takuro
- 雑誌名
  
  The Journal of Dermatology
  
  巻: 46 号: 11 ページ: 1019-1023
- DOI
  10.1111/1346-8138.15054
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18K08272, KAKENHI-PROJECT-19K08249, KAKENHI-PROJECT-19K08777, KAKENHI-PROJECT-17K10099
[雑誌論文] A deep intronic mutation of c.1166-285?T?>?G in SLC46A1 is shared by four unrelated Japanese patients with hereditary folate malabsorption (HFM)2019
- 著者名/発表者名
  Tozawa Yusuke、Abdrabou Shimaa Said Mohamed Ali、Nogawa-Chida Natsuko、Nishiuchi Ritsuo、Ishida Toshiaki、Suzuki Yuichi、Sano Hideki、Kobayashi Ryoji、Kishimoto Kenji、Ohara Osamu、Imai Kohsuke、Naruto Takuya、Kobayashi Kunihiko、Ariga Tadashi、Yamada Masafumi
- 雑誌名
  
  Clinical Immunology
  
  巻: 208 ページ: 108256-108256
- DOI
  10.1016/j.clim.2019.108256
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07873, KAKENHI-PROJECT-16K20871
[雑誌論文] Genetic analysis of undiagnosed ataxia-telangiectasia-like disorders2019
- 著者名/発表者名
  Kashimada Ayako、Hasegawa Setsuko、Nomura Toshihiro、Shiraku Hiroshi、Moriyama Kengo、Suzuki Tomonori、Nakajima Keisuke、Mizuno Tomoko、Imai Kohsuke、Sugawara Yuji、Morio Tomohiro、Kumada Satoko、Takagi Masatoshi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 41 号: 2 ページ: 150-157
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.09.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Two Prenatal Cases of Hyper-IgE Syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Egawa Makiko、Imai Kohsuke、Taketani Yoko、Morio Tomohiro、Miyasaka Naoyuki
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 39 号: 1 ページ: 15-18
- DOI
  10.1007/s10875-018-0588-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Gonadal failure among female patients after hematopoietic stem cell transplantation for non-malignant diseases2019
- 著者名/発表者名
  Sutani Akito、Miyakawa Yuichi、Tsuji-Hosokawa Atsumi、Nomura Risa、Nakagawa Ryuichi、Nakajima Keisuke、Maru Mitsue、Aoki Yuki、Takasawa Kei、Takagi Masatoshi、Imai Kohsuke、Kashimada Kenichi、Morio Tomohiro
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology
  
  巻: 28 号: 4 ページ: 105-112
- DOI
  10.1297/cpe.28.105
- NAID
  130007731285
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Long-Term Evaluation of Low-Dose Betamethasone for Ataxia Telangiectasia2019
- 著者名/発表者名
  Hasegawa S, Kumada S, Tanuma N, Tsuji-Hosokawa A, Kashimada A, Mizuno T, Moriyama K, Sugawara Y, Shirai I, Miyata Y, Nishida H, Mashimo H, Hasegawa T, Hosokawa T, Hisakawa H, Uematsu M, Fujine A, Miyata R, Sakuma H, Kashimada K, Imai K, Morio T, Hayashi M, Mizutani S, Takagi M
- 雑誌名
  
  Pediatric Neurology
  
  巻: 100 ページ: 60-66
- DOI
  10.1016/j.pediatrneurol.2019.05.006
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Identification of autoantibodies using human proteome microarrays in patients with IPEX syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Hoshino Akihiro、Kanegane Hirokazu、Nishi Masanori、Tsuge Ikuya、Tokuda Kiriko、Kobayashi Ichiro、Imai Kohsuke、Morio Tomohiro、Takagi Masatoshi
- 雑誌名
  
  Clinical Immunology
  
  巻: 203 ページ: 9-13
- DOI
  10.1016/j.clim.2019.03.011
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-17K17692
[雑誌論文] A synonymous splice site mutation in IL2RG gene causes late-onset combined immunodeficiency2019
- 著者名/発表者名
  Yamashita M, Wakatsuki R, Kato T, Okano T, Yamanishi S, Mayumi N, Tanaka M, Ogura Y, Kanegane H, Nonoyama S, Imai K, Morio T
- 雑誌名
  
  Int J Hematol
  
  巻: 109 号: 5 ページ: 603-611
- DOI
  10.1007/s12185-019-02619-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-17K10099
[雑誌論文] Atypical SIFD with novel TRNT1 mutations: a case study on the pathogenesis of B-cell deficiency2019
- 著者名/発表者名
  Kumaki Eri、Tanaka Keisuke、Imai Kohsuke、Aoki-Nogami Yuki、Ishiguro Akira、Okada Satoshi、Kanegane Hirokazu、Ishikawa Fumihiko、Morio Tomohiro
- 雑誌名
  
  International Journal of Hematology
  
  巻: 109 号: 4 ページ: 382-389
- DOI
  10.1007/s12185-019-02614-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-17K10099
[雑誌論文] Long-term outcome and chimerism in patients with Wiskott-Aldrich syndrome treated by hematopoietic cell transplantation: a retrospective nationwide survey2019
- 著者名/発表者名
  Iguchi A, Cho Y, Yabe H, Kato S, Kato K, Hara J, Koh K, Takita J, Ishihara T, Inoue M, Imai K, Nakayama H, Hashii Y, Morimoto A, Atsuta Y, Morio T
- 雑誌名
  
  Int J Hematol
  
  巻: 110 号: 3 ページ: 364-369
- DOI
  10.1007/s12185-019-02686-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-17H04224, KAKENHI-PROJECT-18K19467
[雑誌論文] Pathogenic mutations identified by a multimodality approach in 117 Japanese Fanconi anemia patients.2019
- 著者名/発表者名
  Mori M, Hira A, Yoshida K, Muramatsu H, Okuno Y, Shiraishi Y, Anmae M, Yasuda J, Tadaka S, Kinoshita K, Osumi T, Noguchi Y, Adachi S, Kobayashi R, Kawabata H, Imai K, Morio T, Tamura K, Takaori-Kondo A, Yamamoto M, Miyano S, Kojima S, Ito E, Ogawa S, Matsuo K, Yabe H, Yabe M, Takata M.
- 雑誌名
  
  Haematologica.
  
  巻: - 号: 10 ページ: 1962-1973
- DOI
  10.3324/haematol.2018.207241
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-15H05909, KAKENHI-PROJECT-26221308, KAKENHI-PROJECT-18H04039, KAKENHI-PROJECT-17H04110, KAKENHI-PROJECT-17K07193, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-19H05656
[雑誌論文] Phenotype, penetrance, and treatment of 133 cytotoxic T-lymphocyte antigen 4-insufficient subjects2018
- 著者名/発表者名
  Schwab C, Gabrysch A, Olbrich P, Patiño V, Warnatz K, Wolff D, Hoshino A, Kobayashi M, Imai K, Takagi M, Dybedal I, Haddock JA, Sansom DM, Lucena JM, Seidl M, Schmitt-Graeff A, Reiser V, Emmerich F, Frede N, Bulashevska A, et al.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 142 号: 6 ページ: 1932-1946
- DOI
  10.1016/j.jaci.2018.02.055
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] Haploinsufficiency of A20 causes autoinflammatory and autoimmune disorders.2018
- 著者名/発表者名
  Kadowaki T, Ohnishi H, Kawamoto N, Hori T, Nishimura K, Kobayashi C, Shigemura T, Ogata S, Inoue Y, Kawai T, Hiejima E, Takagi M, Imai K, Nishikomori R, Ito S, Heike T, Ohara O, Morio T, Fukao T, Kanegane H.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 141 号: 4 ページ: 1485-1488
- DOI
  10.1016/j.jaci.2017.10.039
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Progressive Combined Immunodeficiency and Lymphoproliferation in Activated PI3Kδ Syndrome Type 1.2018
- 著者名/発表者名
  Okano T, Imai K, Nonoyama S, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Allergy and Clinical Immunology
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04233
[雑誌論文] Flow cytometry-based diagnosis of primary immunodeficiency diseases2018
- 著者名/発表者名
  Kanegane H, Hoshino A, Okano T, Yasumi T, Wada T, Takada H, Okada S, Yamashita M, Yeh TW, Nishikomori R, Takagi M, Imai K, Ochs HD, Morio T.
- 雑誌名
  
  Allergology International
  
  巻: 67 号: 1 ページ: 43-54
- DOI
  10.1016/j.alit.2017.06.003
- NAID
  130006322088
- ISSN
  1323-8930, 1440-1592
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09642, KAKENHI-PROJECT-15K09655, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation in patients with gain-of-function signal transducer and activator of transcription 1 mutations2018
- 著者名/発表者名
  Leiding JW, Okada S, Hagin D, Abinun M, Shcherbina A, Balashov DN, Kim VHD, Ovadia A, Guthery SL, Pulsipher M, Lilic D, Devlin LA, Christie S, Depner M, Fuchs S, van Royen-Kerkhof A, et al.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: 141 号: 2 ページ: 704-717
- DOI
  10.1016/j.jaci.2017.03.049
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Autoinflammatory phenotypes in Aicardi-Goutieres syndrome with interferon upregulation and serological autoimmune features.2018
- 著者名/発表者名
  Sugawara, Y., Imai, K., Kashimada, A., Moriyama, K., Baba, S., Nishikomori, R., Motegi, M., Takeuchi, Y. & Morio, T.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 141 号: 3 ページ: 1135-1138
- DOI
  10.1016/j.jaci.2017.10.019
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04876, KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Droplet Digital PCR-Based Chimerism Analysis for Primary Immunodeficiency Diseases2018
- 著者名/発表者名
  Okano Tsubasa、Tsujita Yuki、Kanegane Hirokazu、Mitsui-Sekinaka Kanako、Tanita Kay、Miyamoto Satoshi、Yeh Tzu-Wen、Yamashita Motoi、Terada Naomi、Ogura Yumi、Takagi Masatoshi、Imai Kohsuke、Nonoyama Shigeaki、Morio Tomohiro
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 38 号: 3 ページ: 300-306
- DOI
  10.1007/s10875-018-0497-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04233, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Comprehensive molecular diagnosis of Epstein-Barr virus-associated lymphoproliferative diseases using next-generation sequencing2018
- 著者名/発表者名
  Ono S, Nakayama M, Kanegane H, Hoshino A, Shimodera S, Shibata H, Fujino H, Fujino T, Yunomae Y, Okano T, Yamashita M, Yasumi T, Izawa K, Takagi M, Imai K, Zhang K, Marsh R, Picard C, Latour S, Ohara O, et al.
- 雑誌名
  
  Int J Hematol
  
  巻: 108 号: 3 ページ: 319-328
- DOI
  10.1007/s12185-018-2475-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Type 1 diabetes mellitus associated with activated phosphatidylinositol 3-kinase delta syndrome, type 22018
- 著者名/発表者名
  Nakagawa R, Takasawa K, Yeh TW, Imai K, Kashimada K, Morio T
- 雑誌名
  
  J Diabetes
  
  巻: 5 号: 5 ページ: 421-422
- DOI
  10.1111/1753-0407.12638
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation for pulmonary alveolar proteinosis associated with primary immunodeficiency disease2018
- 著者名/発表者名
  Tanaka-Kubota M, Shinozaki K, Miyamoto S, Yanagimachi M, Okano T, Mitsuiki N, Ueki M, Yamada M, Imai K, Takagi M, Agematsu K, Kanegane H, Morio T
- 雑誌名
  
  Int J Hematol
  
  巻: 5 号: 5 ページ: 610-614
- DOI
  10.1007/s12185-017-2375-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Enhanced AKT Phosphorylation of Circulating B Cells in Patients With Activated PI3Kδ Syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Asano Takaki、Okada Satoshi、Tsumura Miyuki、Yeh Tzu-Wen、Mitsui-Sekinaka Kanako、Tsujita Yuki、Ichinose Youjiro、Shimada Akira、Hashimoto Kunio、Wada Taizo、Imai Kohsuke、Ohara Osamu、Morio Tomohiro、Nonoyama Shigeaki、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  Frontiers in Immunology
  
  巻: 9 ページ: 568-568
- DOI
  10.3389/fimmu.2018.00568
- NAID
  120006473827
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04233, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-16H05355
[雑誌論文] Clinical and molecular features of X-linked hyper IgM syndrome - An experience from North India2018
- 著者名/発表者名
  Rawat Amit、Mathew Babu、Pandiarajan Vignesh、Jindal Ankur、Sharma Madhubala、Suri Deepti、Gupta Anju、Goel Shubham、Karim Adil、Saikia Biman、Minz Ranjana W.、Imai Kohsuke、Nonoyama Shigeaki、Ohara Osamu、Giliani Silvia Clara、Notarangelo Luigi D.、Chan Koon-Wing、Lau Yu-Lung、Singh Surjit
- 雑誌名
  
  Clinical Immunology
  
  巻: 195 ページ: 59-66
- DOI
  10.1016/j.clim.2018.07.013
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Hematopoietic cell transplantation for asymptomatic X-linked lymphoproliferative syndrome type 12018
- 著者名/発表者名
  Tamura A, Uemura S, Yamamoto N, Saito A, Kozaki A, Kishimoto K, Ishida T, Hasegawa D, Hiroki H, Okano T, Imai K, Morio T, Kanegane H, Kosaka Y.
- 雑誌名
  
  Allergy Asthma Clin Immunol
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 82-82
- DOI
  10.1186/s13223-018-0306-1
- NAID
  120006818739
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Leukocyte Adhesion Deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Horikoshi Y, Umeda K, Imai K, Yabe H, Sasahara Y, Watanabe K, Ozawa Y, Hashii Y, Kurosawa H, Nonoyama S, Morio T
- 雑誌名
  
  J Pediatr Hematol Oncol
  
  巻: 40 号: 2 ページ: 137-140
- DOI
  10.1097/mph.0000000000001028
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17H04233
[雑誌論文] Are naive T cells and class-switched memory (IgD- CD27+) B cells not essential for establishment and maintenance of pregnancy? Insights from a case of common variable immunodeficiency with pregnancy.2018
- 著者名/発表者名
  Shigeta Naoya、Nakamura Hitomi、Kumasawa Keiichi、Imai Kohsuke、Saito Shigeru、Sakaguchi Shimon、Kimura Tadashi
- 雑誌名
  
  Medical Hypotheses
  
  巻: 121 ページ: 36-41
- DOI
  10.1016/j.mehy.2018.09.014
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-16H06295
[雑誌論文] Clinical and Immunological Characterization of ICF Syndrome in Japan2018
- 著者名/発表者名
  Kamae C, Imai K, Kato T, Okano T, Honma K, Nakagawa N, Yeh TW, Noguchi E, Ohara A, Shigemura T, Takahashi H, Takakura S, Hayashi M, Honma A, Watanabe S, Shigemori T, Ohara O, Sasaki H, Kubota T, Morio T, et al.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 38 号: 8 ページ: 927-937
- DOI
  10.1007/s10875-018-0559-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-17H04233
[雑誌論文] Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Progressive Combined Immunodeficiency and Lymphoproliferation in Activated PI3K <delta> Syndrome Type 12018
- 著者名/発表者名
  Okano T, Imai K, ..., Nonoyama S, Morio T. et al.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 印刷中号: 1 ページ: 266-275
- DOI
  10.1016/j.jaci.2018.04.032
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07818, KAKENHI-PLANNED-15H05909, KAKENHI-PROJECT-19H05656, KAKENHI-PROJECT-17H04233
[雑誌論文] Intravenous immunoglobulin (IVIG) efficiency in women with common variable immunodeficiency (CVID) decreases significantly during pregnancy2018
- 著者名/発表者名
  Egawa M, Kanegane H, Imai K, Morio T, Miyasaka N
- 雑誌名
  
  J Matern Fetal Neonatal Med
  
  巻: 印刷中号: 18 ページ: 3092-3096
- DOI
  10.1080/14767058.2018.1455824
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] High frequencies of asymptomatic Epstein-Barr virus viremia in affected and unaffected individuals with CTLA4 mutations.2018
- 著者名/発表者名
  Hoshino A, Tanita K, Kanda K, Imadome K, Shikama Y, Yasumi T, Imai K, Takagi M, Morio T, Kanegane H.
- 雑誌名
  
  Clin Immunol
  
  巻: 195 ページ: 45-48
- DOI
  10.1016/j.clim.2018.07.012
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-17K17692
[雑誌論文] A Severe Anaphylactic Reaction Associated with IgM-Class Anti-Human IgG Antibodies in a Hyper-IgM Syndrome Type 2 Patient2018
- 著者名/発表者名
  Tsujita Y, Imai K, Honma K, Kamae C, Horiuchi T, Nonoyama S
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 38 号: 1 ページ: 144-148
- DOI
  10.1007/s10875-017-0466-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17H04233
[雑誌論文] Genetic heterogeneity of uncharacterized childhood autoimmune diseases with lymphoproliferation.2018
- 著者名/発表者名
  Takagi M, Hoshino A, Yoshida K, Ueno H, Imai K, Piao J, Kanegane H, Yamashita M, Okano T, Muramatsu H, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Hayashi Y, Kojima S, Morio T.
- 雑誌名
  
  Pediatr Blood Cancer.
  
  巻: 65 号: 2
- DOI
  10.1002/pbc.26831
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-17K10130, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PLANNED-15H05909
[雑誌論文] Peripheral blood lymphocyte subset repertoires are biased and reflect clinical features in patients with dermatomyositis.2018
- 著者名/発表者名
  Sasaki H, Takamura A, Kawahata K, Takashima T, Imai K, Morio T, Kohsaka H
- 雑誌名
  
  Scandinavian journal of rheumatology
  
  巻: 5 号: 3 ページ: 1-5
- DOI
  10.1080/03009742.2018.1530371
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09919, KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Human AK2 links intracellular bioenergetic redistribution to the fate of hematopoietic progenitors2018
- 著者名/発表者名
  Oshima Koichi、Watanabe Akira、Nakahata Tatsutoshi、Saito Megumu K. et al.
- 雑誌名
  
  Biochemical and Biophysical Research Communications
  
  巻: 497 号: 2 ページ: 719-725
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2018.02.139
- NAID
  120006466601
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17KT0108, KAKENHI-PROJECT-17K12900, KAKENHI-PROJECT-16H05194, KAKENHI-PROJECT-15H05581, KAKENHI-PROJECT-15J06514, KAKENHI-PROJECT-15K06921, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K11072, KAKENHI-PROJECT-16K14709, KAKENHI-PROJECT-17H04233, KAKENHI-PROJECT-17H03654, KAKENHI-PROJECT-15H04655
[雑誌論文] Long-Term Efficacy and Safety of Hizentra in Patients with Primary Immunodeficiency in Japan, Europe, and the United States: a Review of 7 Phase 3 Trials2018
- 著者名/発表者名
  Jolles S, Rojavin MA, Lawo JP, Nelson R Jr, Wasserman RL, Borte M, Tortorici MA, Imai K, Kanegane H
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 38 号: 8 ページ: 864-865
- DOI
  10.1007/s10875-018-0560-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] B-lymphoblastic lymphoma with TCF3-PBX1 fusion gene2018
- 著者名/発表者名
  Kubota-Tanaka M, Osumi T, Miura S, Tsujimoto H, Imamura T, Nishimura A, Oki K, Nakamura K, Miyamoto S, Inoue K, Inoue M, Kamiya T, Yanagimachi M, Okano T, Mitsuiki N, Isoda T, Imai K, Kanegane H, Morio T, Kounami S, Endo M, Kato M, Takagi M
- 雑誌名
  
  Haematologica
  
  巻: 104 号: 1 ページ: e35-e37
- DOI
  10.3324/haematol.2018.199885
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Hematopoietic cell transplantation for myeloid/NK cell precursor acute leukemia in second remission2018
- 著者名/発表者名
  Noguchi Yusuke、Tomizawa Daisuke、Hiroki Haruka、Miyamoto Satoshi、Tezuka Mari、Miyawaki Reiji、Tanaka-Kubota Mari、Okano Tubasa、Kobayashi Chika、Mitsuiki Noriko、Aoki Yuki、Imai Kohsuke、Kajiwara Michiko、Kanegane Hirokazu、Morio Tomohiro、Takagi Masatoshi
- 雑誌名
  
  Clinical Case Reports
  
  巻: 6 号: 6 ページ: 1023-1028
- DOI
  10.1002/ccr3.1506
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[雑誌論文] Dysregulation of Epstein-Barr virus infection in hypomorphic ZAP70 mutation2018
- 著者名/発表者名
  Hoshino A,Takashima T, Yoshida K, Morimoto A, Kawahara Y, Yeh TW, Okano T, Yamashita M, Mitsuiki N, Imai K, Sakatani T, Nakazawa A, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S,Ogawa S, Kojima S, Morio T, Kanegane H
- 雑誌名
  
  J Infect Dis
  
  巻: 印刷中号: 5 ページ: 825-834
- DOI
  10.1093/infdis/jiy231
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PLANNED-15H05909
[雑誌論文] Wiskott-Aldrich syndrome that was initially diagnosed as immune thrombocytopenic purpura secondary to a cytomegalovirus infection2018
- 著者名/発表者名
  Kaneko R, Yamamoto S, Okamoto N, Akiyama K, Matsuno R, Toyama D, Hoshino A, Imai K, Isoyama K
- 雑誌名
  
  SAGE Open Med Case Rep
  
  巻: 6 ページ: 1-3
- DOI
  10.1177/2050313x17753788
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-18K15687
[雑誌論文] Outcome of Hematopoietic Cell Transplantation for DNA-Double Strand Breakage Repair Disorders2018
- 著者名/発表者名
  Slack J, Albert MH, Balashov D, Belohradsky BH, Bertaina A,Imai K,Gennery AR
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 141 号: 1 ページ: 322-328
- DOI
  10.1016/j.jaci.2017.02.036
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09647, KAKENHI-PROJECT-15K09780
[雑誌論文] Prolonged neutropenia due to antihuman neutrophil antigen 2 (CD177) antibody after bone marrow transplantation.2017
- 著者名/発表者名
  Wada T, Miyamoto S, Okamoto H, Matsuda Y, Toma T, Imai K, Takagi M, Morio T, Yachie A.
- 雑誌名
  
  Pediatr Blood Cancer.
  
  巻: 印刷中号: 7 ページ: e26388-e26388
- DOI
  10.1002/pbc.26388
- NAID
  120006338397
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09642
[雑誌論文] Clinical spectrum and features of activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome: A large patient cohort study2017
- 著者名/発表者名
  Coulter TI, Chandra A, Bacon CM, Imai K,
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: 139 号: 2 ページ: 597-606
- DOI
  10.1016/j.jaci.2016.06.021
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17H04233
[雑誌論文] Maternal T and B cell engraftment in two cases of X-linked severe combined immunodeficiency with IgG1 gammopathy.2017
- 著者名/発表者名
  Okano T, Nishikawa T, Watanabe E, Watanabe T, Takashima T, Yeh TW, Yamashita M, Tanaka-Kubota M, Miyamoto S, Mitsuiki N, Takagi M, Kawano Y, Mochizuki Y, Imai K, Kanegane H, Morio T.
- 雑誌名
  
  Clin Immunol.
  
  巻: 183 ページ: 112-120
- DOI
  10.1016/j.clim.2017.08.003
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10033, KAKENHI-PROJECT-16K10034, KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Infection Profile in Chronic Granulomatous Disease: a 23-Year Experience from a Tertiary Care Center in North India2017
- 著者名/発表者名
  Rawat A, Vignesh P, Sharma A, Shandilya JK, Sharma M, Suri D, Gupta A, Gautam V, Ray P, Rudramurthy SM, Chakrabarti A, Imai K, Nonoyama S, Ohara O, Lau YL, Singh S
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 37 号: 3 ページ: 319-328
- DOI
  10.1007/s10875-017-0382-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Reticular dysgenesis: international survey on clinical presentation, transplantation and outcome2017
- 著者名/発表者名
  Hoenig M, Lagresle-Peyrou C, Pannicke U, Notarangelo LD, Porta F, Gennery AR, Slatter M, Cowan MJ, Stepensky P, Al-Mousa H, Al-Zahrani D, Pai SY, Al Herz W, Gaspar HB, Veys P, Oshima K, Imai K, Yabe H, Noroski LM, Wulffraat NM, Sykora KW,
- 雑誌名
  
  Blood.
  
  巻: 印刷中号: 21 ページ: 2928-2938
- DOI
  10.1182/blood-2016-11-745638
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Persistent Impairment of T-Cell Regeneration in a Patient with Activated PI3K δ Syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Goto F, Uchiyama T, Nakazawa Y, Imai K, Kawai T, Onodera M
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 37 号: 4 ページ: 347-350
- DOI
  10.1007/s10875-017-0393-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09676
[雑誌論文] Effect of reduced-intensity conditioning and the risk of late-onset non-infectious pulmonary complications in pediatric patients.2017
- 著者名/発表者名
  Nagasawa M, Mitsuiki N, Aoki Y, Ono T, Isoda T, Imai K, Takagi M, Kajiwara M, Kanegane H, Morio T.
- 雑誌名
  
  Eur J Haematol
  
  巻: 99 号: 6 ページ: 525-531
- DOI
  10.1111/ejh.12967
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-15K09639, KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] A stable mixed chimera after SCT with RIC in an infant with IkappaB hypermorphic mutation2017
- 著者名/発表者名
  Masayuki Nagasawa, Teppei Ohkawa, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 印刷中号: 5 ページ: 413-414
- DOI
  10.1007/s10875-017-0375-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09639, KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Multicolor Flow Cytometry for the Diagnosis of Primary Immunodeficiency Diseases.2017
- 著者名/発表者名
  Takashima T, Okamura M, Yeh TW, Okano T, Yamashita M, Tanaka K, Hoshino A, Mitsuiki N, Takagi M, Ishii E, Imai K, Kanegane H, Morio T.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 37 号: 5 ページ: 486-495
- DOI
  10.1007/s10875-017-0405-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Hematopoietic stem cell transplantation in 29 patients hemizygous for hypomorphicIKBKG/NEMO mutations2017
- 著者名/発表者名
  Miot C, Imai K, Imai C, Mancini AJ, Kucuk XY, Kawai T, Nishikomori R, Ito E, Pellier I, Girod SD, Rosain J, Sasaki S, Casanova JL, Orange JS, and Picard C et al.
- 雑誌名
  
  Blood.
  
  巻: 130 号: 12 ページ: 1456-1467
- DOI
  10.1182/blood-2017-03-771600
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26253061, KAKENHI-PROJECT-15H04876, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-16K10015
[雑誌論文] Haploinsufficiency of TNFAIP3 (A20) by germline mutation is involved in autoimmune lymphoproliferative syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Takagi M, Ogata S, Ueno H, Yoshida K, Yeh T, Hoshino A, Piao J, Yamashita M, Nanya M, Okano T, Kajiwara M, Kanegane H, Muramatsu H, Okuno Y, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Bando Y, Kato M, Hayashi Y, Miyano S, Imai K, Ogawa S, Kojima S, Morio T.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: - 号: 6 ページ: 31286-6
- DOI
  10.1016/j.jaci.2016.09.038
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-15H05909, KAKENHI-PROJECT-26221308, KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-26461570, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PLANNED-15H05912
[雑誌論文] Placental Transfer of Canakinumab in a Patient with Muckle-Wells Syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Egawa M, Imai K, Mori M, Miyasaka N, Kubota T.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 印刷中号: 4 ページ: 339-341
- DOI
  10.1007/s10875-017-0389-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-16K08929
[雑誌論文] Hematopoietic Stem Cell Transplantation for XIAP Deficiency in Japan.2017
- 著者名/発表者名
  3.Ono S, Okano T, Hoshino A, Yanagimachi M, Hamamoto K, Nakazawa Y, Imamura T, Onuma M, Niizuma H, Sasahara Y, Tsujimoto H, Wada T, Kunisaki R, Takagi M, Imai K, Morio T, Kanegane H.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 37 号: 1 ページ: 85-91
- DOI
  10.1007/s10875-016-0348-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-26461570, KAKENHI-PROJECT-15K15386, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09642
[雑誌論文] Common Variable Immunodeficiency Caused by FANC Mutations2017
- 著者名/発表者名
  Sekinaka Y., Mitsuiki N., Imai K., Yabe M., Yabe H., Mitsui-Sekinaka K., Honma K., Takagi M., Arai A., Yoshida K., Okuno Y., Shiraishi Y., Chiba K., Tanaka H., Miyano S., Muramatsu H., Kojima S., Hira A., Takata M., Ohara O., Ogawa S., Morio T., Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  Journal of clinical immunology
  
  巻: 37 号: 5 ページ: 434-444
- DOI
  10.1007/s10875-017-0396-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26221308, KAKENHI-PROJECT-15H01738, KAKENHI-PROJECT-15K09468, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09647
[雑誌論文] Abnormal hematopoiesis and autoimmunity in human subjects with germline IKZF1 mutations.2017
- 著者名/発表者名
  Hoshino A, Okada S, Yoshida K, Nishida N, Okuno Y, Ueno H, Yamashita M, Okano T, Tsumura M, Nishimura S, Sakata S, Kobayashi M, Nakamura H, Kamizono J, Mitsui-Sekinaka K, Ichimura T, Ohga S, Nakazawa Y, Takagi M, Imai K, Shiraishi Y, Chiba K, Tanaka H, Miyano S, Ogawa S, Kojima S, Nonoyama S, Morio T, Kanegane H.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: - 号: 1 ページ: 390-400
- DOI
  10.1016/j.jaci.2016.09.029
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-15H05909, KAKENHI-PROJECT-26221308, KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-26293250, KAKENHI-PROJECT-26461570, KAKENHI-PROJECT-15K15386, KAKENHI-PROJECT-15K21189, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PLANNED-15H05912, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] X-linked agammaglobulinemia: Twenty years of single-center experience from North West India.2016
- 著者名/発表者名
  Singh S, Rawat A, Suri D, Gupta A, Garg R, Saikia B, Minz RW, Sehgal S, Chan KW, Lau YL, Kamae C, Honma K, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Oshima K, Mitsuiki N, Ohara O.
- 雑誌名
  
  Ann Allergy Asthma Immunol.
  
  巻: 117 号: 4 ページ: 405-411
- DOI
  10.1016/j.anai.2016.07.044
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Novel compound heterozygous mutations in a Japanese girl with Janus kinase 3 deficiency.2016
- 著者名/発表者名
  5.Sato T, Okano T, Tanaka-Kubota M, Kimura S, Miyamoto S, Ono S, Yamashita M, Mitsuiki N, Takagi M, Imai K, Kajiwara M, Ebato T, Ogata S, Oda H, Ohara O, Kanegane H, Morio T.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 58 号: 10 ページ: 1076-1080
- DOI
  10.1111/ped.13070
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-26461570, KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Successful T-cell reconstitution after unrelated cord blood transplantation in a patient with complete DiGeorge syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Kojima D, Muramatsu H, Okuno Y, Kataoka S, Murakami N, Tanahashi Y, Suzuki K, Kato T, Sekiya Y, Kawashima N, Narita A, Nishio N, Hama A, Imai K, Nonoyama S, Takahashi Y, Kojima S.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: 138 号: 5 ページ: 1471-1473
- DOI
  10.1016/j.jaci.2016.04.048
- NAID
  120005981223
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461580, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-16K19311
[雑誌論文] Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for Chediak-Higashi syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Umeda K, Adachi S, Horikoshi Y, Imai K, Terui K, Endo M, Mitsui T, Kato K, Koh K, Kajiwara R, Ito R, Otsuka Y, Inoue M, Ishii E, Yabe H.
- 雑誌名
  
  Pediatiric Transplant
  
  巻: 20 号: 2 ページ: 271-5
- DOI
  10.1111/petr.12626
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591539, KAKENHI-PROJECT-26461567, KAKENHI-PROJECT-16K10013
[雑誌論文] Ataxia Telangiectasia Masquerading as Hyper IgM Syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Rawat A, Imai K, Suri D, Gupta A, Bhisikar S, et al
- 雑誌名
  
  Indian J Pediatr
  
  巻: 83 号: 3 ページ: 270-271
- DOI
  10.1007/s12098-015-1852-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Clinical and immunologic phenotype associated with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 2: A cohort study.2016
- 著者名/発表者名
  Elkaim E, Neven B, Bruneau J, Mitsui-Sekinaka K, Imai K, et al.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: 138 号: 1 ページ: 210-218
- DOI
  10.1016/j.jaci.2016.03.022
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] A Patient with CTLA-4 Haploinsufficiency Presenting Gastric Cancer.2016
- 著者名/発表者名
  Hayakawa S, Okada S, Tsumura M, Sakata S, Ueno Y, Imai K, Morio T, Ohara O, Chayama K, Kobayashi M.
- 雑誌名
  
  J. Clin. Immunol..
  
  巻: 36 号: 1 ページ: 28-32
- DOI
  10.1007/s10875-015-0221-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K21189, KAKENHI-PROJECT-25713039
[雑誌論文] Phosphatase and tensin homolog (PTEN) mutation can cause activated phosphatidylinositol 3-kinase delta syndrome-like immunodeficiency.2016
- 著者名/発表者名
  Tsujita Y, et al.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: 138 号: 6 ページ: 1672-1680
- DOI
  10.1016/j.jaci.2016.03.055
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26221308, KAKENHI-PROJECT-16H05355, KAKENHI-PROJECT-15H06186, KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-26461570, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09710, KAKENHI-PROJECT-16K15528
[雑誌論文] Multicenter experience in hematopoietic stem cell transplantation for serious complications of common variable immunodeficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Wehr C, Gennery A, Lindemans C, Schulz A, Hoenig M, Marks R, Recher M, Gruhn B, Holbro A, Heijnen I, Meyer D, Grigoleit G, Einsele H, Baumann U, Witte T, Sykora KW, Goldacker S, Regairaz L, Aksoylar S, Ardeniz Ö, Zecca M, Zdziarski P, Meyts I, Matthes-Martin S, Imai K, et al
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: 135 号: 4 ページ: 988-97
- DOI
  10.1016/j.jaci.2014.11.029
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-26461567
[雑誌論文] Hematopoietic Stem Cell Transplantation for X-Linked Thrombocytopenia With Mutations in the WAS gene.2015
- 著者名/発表者名
  Oshima K, Imai K, et al.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 35 (1) ページ: 15-21
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[雑誌論文] Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency2015
- 著者名/発表者名
  Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C, Awazawa R, Mitsuki N, Nakazawa Y, Mishima H, Takahashi K, Kondo O, Imai K, Morio T, Ohara O,et al
- 雑誌名
  
  Clin Immunol
  
  巻: 160 号: 2 ページ: 255-260
- DOI
  10.1016/j.clim.2015.07.004
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09747, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-PROJECT-26461567, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-26291005, KAKENHI-PROJECT-15H02654
[雑誌論文] 多パラメータ解析による免疫担当細胞亜群同定と機能解析2015
- 著者名/発表者名
  森尾友宏、高島健浩、今井耕輔
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ
  
  巻: 252 ページ: 48-54
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Dysgammaglobulinemia Associated With Glu349del, a Hypomorphic XIAP Mutation.2015
- 著者名/発表者名
  Nishida N, Yang X, Takasaki I, Imai K, Kato K, Inoue Y, Imamura T, Miyashita R, Kato F, Yamaide A, Mori M, Saito S, Hara J, Adachi Y, Miyawaki T,Kanegane H
- 雑誌名
  
  J Investig Allergol Clin Immunol
  
  巻: 25 ページ: 205-213
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] 原発性免疫不全症　原因探索法・診断法の進歩2015
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 雑誌名
  
  アレルギー・免疫
  
  巻: 22 ページ: 1196-1207
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Mutations in Bruton's tyrosine kinase impair IgA responses.2015
- 著者名/発表者名
  Mitsuiki N, Yang X, S, Bartol SJ, Grosserichter-Wagener C, Kosaka Y, Takada H, Imai K, Kanegane H, Mizutani S, van der Burg M, van Zelm MC, Ohara O, Morio T.
- 雑誌名
  
  Int J Hematol.
  
  巻: 101(3) 号: 3 ページ: 305-13
- DOI
  10.1007/s12185-015-1732-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09655
[雑誌論文] Hematopoietic Stem Cell Transplantation for X-Linked Thrombocytopenia With Mutations in the WAS gene.2015
- 著者名/発表者名
  Oshima K, Imai K, Albert M.H, Bittner T.C, Strauss G, Filipovich A.H, Morio T, Kapoor N, Dalal J, Schultz K.R, Casper J.T, Notarangelo L.D, Ochs H.D, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 35 号: 1 ページ: 15-21
- DOI
  10.1007/s10875-014-0105-5
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15396, KAKENHI-PROJECT-26293250
[雑誌論文] RAG1 Deficiency May Present Clinically as Selective IgA Deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Kato T, Crestani E, Kamae C, Honma K, Yokosuka T, Ikegawa T, Nishida N, Kanegane H, Wada T, Yachie A, Ohara O, Morio T, Notarangelo LD, Imai K, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 35(3) 号: 3 ページ: 280-8
- DOI
  10.1007/s10875-015-0146-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09642, KAKENHI-PROJECT-15K15396, KAKENHI-PROJECT-26461567, KAKENHI-PROJECT-26293250
[雑誌論文] Successful Myeloablative Bone Marrow Transplantation in an Infant With Wiskott-Aldrich Syndrome and　Bacillus Calmette-Guerin Infection.2015
- 著者名/発表者名
  Yasutomi M, Yoshioka K, Mibayashi A, Tanizawa A, Imai K,et al.
- 雑誌名
  
  Pediatr Blood Cancer.
  
  巻: 62(11) 号: 11 ページ: 2052-2053
- DOI
  10.1002/pbc.25588
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[雑誌論文] Clinical features and hematopoietic stem cell transplantation for CD40 ligand deficiency in Japan2015
- 著者名/発表者名
  Mitsui-Sekinaka K, Imai K, Sato H, Tomizawa D, Kajiwara M, Nagasawa M, Morio T, Nonoyama S
- 雑誌名
  
  Journal of Allergy and Clinical Immunology
  
  巻: - 号: 4 ページ: 1018-1024
- DOI
  10.1016/j.jaci.2015.02.020
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591541, KAKENHI-PROJECT-15K09639, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K15396, KAKENHI-PROJECT-26461567, KAKENHI-PROJECT-26293250
[雑誌論文] 免疫グロブリンクラススイッチ異常症（高IgM症候群）2015
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 47 ページ: 713-717
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] PI3K異常症および類縁疾患2015
- 著者名/発表者名
  辻田由喜、今井耕輔、野々山恵章.
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 47 ページ: 776-778
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Efficacy and safety of IgPro20, a subcutaneous immunoglobulin, in Japanese patients with primary immunodeficiency diseases2014
- 著者名/発表者名
  Kanegane H, Imai K, Yamada M, Takada H, Ariga T, Bexon M, Rojavin M, Hu W, Kobayashi M, Lawo JP, Nonoyama S, Hara T, Miyawaki T
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 34 号: 2 ページ: 204-211
- DOI
  10.1007/s10875-013-9985-z
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591551, KAKENHI-PROJECT-26293250, KAKENHI-PROJECT-26461567
[雑誌論文] Cord blood transplantation is associated with rapid B cell neogenesis compared with bone marrow transplantation2014
- 著者名/発表者名
  Nakatani K, Imai K, Shigeno M, Sato H, Tezuka M, Okawa T, Mitsuiki N, Isoda T, Tomizawa D, Takagi M, Nagasawa M, Kajiwara M, Yamamoto M, Arai A, Miura O, Kamae C, Nakagawa N, Honma K, Nonoyama S, Mizutani S, Morio T.
- 雑誌名
  
  Bone Marrow Transplantation
  
  巻: 49 号: 9 ページ: 1155-1161
- DOI
  10.1038/bmt.2014.123
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591541, KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-26293250, KAKENHI-PROJECT-26461567
[雑誌論文] Analysis of somatic hypermutation in the IgM switch region in human B cells.2014
- 著者名/発表者名
  Horiuchi K
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol.
  
  巻: 134 号: 2 ページ: 411-419
- DOI
  10.1016/j.jaci.2014.02.043
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293250, KAKENHI-PROJECT-26461567
[雑誌論文] Pneumothorax in patients with severe combined immunodeficiency.2014
- 著者名/発表者名
  Hoshino A, Imai K, Ohshima Y, Yasutomi M, Kasai M, Terai M, Ishigaki K, Morio T, Miyawaki T, Kanegane H.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 56(4) 号: 4 ページ: 510-4
- DOI
  10.1111/ped.12325
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[雑誌論文] 免疫系overview-免疫不全症との対応を含めて［見逃しやすい免疫不全］2014
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 46(10) ページ: 1454-58
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[雑誌論文] 新生児スクリーニングによる原発性免疫不全症の診断2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 66 ページ: 1025-1032
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Successful Treatment of Diffuse Large B-Cell Lymphoma in a Patient With Ataxia Telangiectasia Using Rituximab.2013
- 著者名/発表者名
  Machida S, Tomizawa D, Tamaichi H, Okawa T, Endo A, Imai K, Nagasawa M, Morio T, Mizutani S, Takagi M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Hematol Oncol.
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulin κ-deleting recombination excision circles2013
- 著者名/発表者名
  Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarstrom Q, van Zelm MC, Morio T, Imai K, Nonoyama S
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 131 ページ: 1437-40
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Successful Treatment of Diffuse Large B-Cell Lymphoma in a Patient With Ataxia Telangiectasia Using Rituximab.2013
- 著者名/発表者名
  Machida S, Tomizawa D, Tamaichi H, Okawa T, Endo A, Imai K, Nagasawa M, Morio T, Mizutani S, Takagi M.
- 雑誌名
  
  J Pediatr Hematol Oncol
  
  巻: -
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] 免疫グロブリンクラススイッチ異常症(高IgM症候群)2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 雑誌名
  
  日本臨床別冊
  
  巻: 22 ページ: 237-241
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Successful bone marrow transplantation with reduced intensity conditioning in a patient with delayed-onset adenosine deaminase deficiency.2013
- 著者名/発表者名
  Kanegane H, Taneichi H, Nomura K, Wada T, Yachie A, Imai K, Ariga T, Santisteban I, Hershfield MS, Miyawaki T.
- 雑誌名
  
  Pediatr Transplant.
  
  巻: 71 号: 1
- DOI
  10.1111/j.1399-3046.2012.01762.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23591561, KAKENHI-PROJECT-24591542
[雑誌論文] Wiskott-Aldrich syndrome presenting with a clinical picture mimicking juvenile myelomonocytic leukaemia2013
- 著者名/発表者名
  Yoshimi A, Kamachi Y, Imai K, Watanabe N,Nakadate H, Kanazawa T, Hama A, Muramatsu H,Sasahara Y, Jakob M, Morio T, Ehl S, Manabe A,Niemeyer C, Kojima S.
- 雑誌名
  
  Pediatr Blood Cancer
  
  巻: 60 ページ: 836-41
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Successful bone marrow transplantation with reduced intensity conditioning in a patient with delayed-onset adenosine deaminase deficiency2013
- 著者名/発表者名
  Kanegane H, Taneichi H, Nomura K, Wada T,Yachie A, Imai K, Ariga T, Santisteban I,Hershfield MS, Miyawaki
- 雑誌名
  
  Pediatr Transplant
  
  巻: 17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] TREC,KRECによる原発性免疫不全症のスクリーニング2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 45 ページ: 1148-1151
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Successful Treatment of Diffuse Large B-Cell Lymphoma in a Patient With Ataxia Telangiectasia Using Rituximab2013
- 著者名/発表者名
  Machida S, Tomizawa D, Tamaichi H, Okawa T,Endo A, Imai K, Nagasawa M, Morio T, Mizutani S, Takagi M.
- 雑誌名
  
  J Pediatr Hematol Oncol
  
  巻: 35
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] TREC,KRECによる原発性免疫不全症のスクリーニング2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 雑誌名
  
  日本臨床別冊
  
  巻: 22 ページ: 237-241
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulin κ-deleting recombination excision circles.2013
- 著者名/発表者名
  Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, van Zelm MC, Morio T, Imai K, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 131 号: 5 ページ: 1437-1440
- DOI
  10.1016/j.jaci.2012.10.059
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Common variable immunodeficiency classification by quantifying T-cell receptor and immunoglobulinκ-deleting recombination excision circles2013
- 著者名/発表者名
  Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, van Zelm MC, Morio T, Imai K, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 131(5) ページ: 1437-40
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] MonoMAC症候群(GATA2異常症)2013
- 著者名/発表者名
  本間健一,今井耕輔,金兼弘和,野々山恵章
- 雑誌名
  
  臨床免疫・アレルギー科
  
  巻: 4 ページ: 439-446
- NAID
  40019836961
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] 免疫グロブリンクラススイッチ異常症(高IgM症候群)2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 雑誌名
  
  日本臨床別冊
  
  巻: 22 ページ: 237-241
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Clinical profile and genetic basis of Wiskott-Aldrich syndrome at Chandigarh, North India.2012
- 著者名/発表者名
  Suri D, Singh S, Rawat A, Gupta A, Kamae C, Honma K, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Oshima K, Mitsuiki N, Ohara O, Bilhou-Nabera C,
- 雑誌名
  
  Asian Pac J Allergy Immunol
  
  巻: 30 ページ: 71-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Endocrine complications in primary immunodeficiency diseases in Japan2012
- 著者名/発表者名
  Nozaki T, Takada H, Ishimura M, Ihara K, Imai K, Morio T, Kobayashi M, Nonoyama S, Hara T.
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol (Oxf)
  
  巻: 77 ページ: 628-34
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of XIAP deficiency in Japan.2012
- 著者名/発表者名
  Yang X, Kanegane H, Nishida N, Imamura T, Hamamoto K, Miyashita R, Imai K, Nonoyama S, Sanayama K, Yamaide A, Kato F, Nagai K, Ishii E, Zelm M, Latour S, Zhao X, Miyawaki T.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 32 号: 3 ページ: 411-420
- DOI
  10.1007/s10875-011-9638-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis2012
- 著者名/発表者名
  Nakaoka H, Kanegane H, Taneichi H, Miya K, Yang X, Nomura K, Takezaki S, Yamada M, Ohara O, Kamae C, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Hershfield MS, Ariga T, Miyawaki T
- 雑誌名
  
  Int J Hematol
  
  巻: (in press)
- NAID
  10030793746
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Endocrine complications in primary immunodeficiency diseases in Japan2012
- 著者名/発表者名
  Nozaki T, Takada H, Ishimura M, Ihara K, Imai K, Morio T, Kobayashi M, Nonoyama S, Hara T
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] Clinical profile and genetic basis of Wiskott-Aldrich syndrome at Chandigarh, North India2012
- 著者名/発表者名
  Suri D, Singh S, Rawat A, Gupta A, Kamae C, Honma K, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Oshima K, Mitsuiki N, Ohara O, Bilhou-Nabera C.
- 雑誌名
  
  Asian Pac J Allergy Immunol
  
  巻: 30 ページ: 71-8
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Hyper-eosinophilia in granular acute B-cell lymphoblastic leukemia with myeloid antigen expression2012
- 著者名/発表者名
  Kobayashi D, Kogawa K, Imai K, Tanaka T, Sada A, Nonoyama S
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Multiple reversions of an IL2RG mutation restore T cell function in an X-linked severe combined immunodeficiency patient2012
- 著者名/発表者名
  Kawai T, Saito M, Nishikomori R, Yasumi T, Izawa K, Murakami T, Okamoto S, Mori Y, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Ohmori K, Nakahata T, Heike T
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of XIAP deficiency in Japan2012
- 著者名/発表者名
  Yang X, Kanegane H, Nishida N, Imamura T, Hamamoto K, Miyashita R, Imai K, Nonoyama S, Sanayama K, Yamaide A, Kato F, Nagai K, Ishii E, Zelm M, Latour S, Zhao X, Miyawaki T
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Clinical profile and genetic basis of Wiskott-Aldrich syndrome at Chandigarh, north India2012
- 著者名/発表者名
  Suri D, Singh S, Rawat A, Gupta A, Kamae C, Honma K, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Oshima K, Mitsuiki N, Ohara O, Bilhou-Nabera C, Proust A, Ahluwalia J, Dogra S, Saikia B, Walker Minz R, Sehgal S
- 雑誌名
  
  Asian Pac J Allergy Immunol
  
  巻: 30 ページ: 1-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] A dual reporter splicing assay using HaloTag-containing proteins. Curr Chem Genomics.2012
- 著者名/発表者名
  Oshima K, Nagase T, Imai K, Nonoyama S, Obara M, Mizukami T, Nunoi H, Kanegane H, Kuribayashi F, Amemiya S, Ohara O.
- 雑誌名
  
  Curr Chem Genomics.
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 27-37
- DOI
  10.2174/1875397301206010027
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23591561, KAKENHI-PROJECT-24591563
[雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of XIAP deficiency in Japan2012
- 著者名/発表者名
  Yang X, Kanegane H, Nishida N, Imamura T, Hamamoto K, Miyashita R, Imai K, Nonoyama S, Sanayama K, Yamaide A, Kato F, Nagai K, Ishii E, Zelm M, Latour S, Zhao X, Miyawaki T
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] Multiple reversions of an IL2RG mutation restore T cell function in an X-linked severe combined immunodeficiency patient2012
- 著者名/発表者名
  Kawai T, Saito M, Nishikomori R, Yasumi T, Izawa K, Murakami T, Okamoto S, Mori Y, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Ohmori K, Nakahata T, Heike T
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Clinical profile and genetic basis of Wiskott-Aldrich syndrome at Chandigarh, north India2012
- 著者名/発表者名
  Suri D, Singh S, Rawat A, Gupta A, Kamae C, Honma K, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Oshima K, Mitsuiki N, Ohara O, Bilhou-Nabera C, Proust A, Ahluwalia J, Dogra S, Saikia B, Walker Minz R, Sehgal S
- 雑誌名
  
  Asian Pac J Allergy Immunol
  
  巻: 30 ページ: 1-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] A novel Wiskott-Aldrich syndrome protein mutation in an infant with thrombotic thrombocytopenic purpura.2012
- 著者名/発表者名
  Kawasaki Y, Toyoda H, Otsuki S, Iwasa T, Iwamoto S, Azuma E, Itoh-Habe N, Wada H, Fujimura Y, Morio T, Imai K, Mitsuiki N, Ohara O, Komada Y.
- 雑誌名
  
  Eur J Haematol.
  
  巻: 90 号: 2 ページ: 164-168
- DOI
  10.1111/ejh.12057
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-22591069, KAKENHI-PROJECT-23390270, KAKENHI-PROJECT-23591425, KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Hyper-eosinophilia in granular acute B-cell lymphoblastic leukemia with myeloid antigen expression.2012
- 著者名/発表者名
  Kobayashi D, Kogawa K, Imai K, Tanaka T, Sada A, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 54 号: 4 ページ: 543-546
- DOI
  10.1111/j.1442-200x.2011.03471.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23591389
[雑誌論文] GATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia2012
- 著者名/発表者名
  Ishida H, Imai K, Homma K, Tamura S, Imamura T, Itoh M, Nonoyama S
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr
  
  巻: 171 号: 8 ページ: 1273-1276
- DOI
  10.1007/s00431-012-1715-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23591547, KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] GATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia2012
- 著者名/発表者名
  Ishida H, Imai K, Honma K, Tamura S, Imamura T, Ito M, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr
  
  巻: 171 ページ: 1273-6
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis.2012
- 著者名/発表者名
  Nakaoka H, Kanegane H, Taneichi H, Miya K, Yang X, Nomura K, Takezaki S, Yamada M, Ohara O, Kamae C, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Hershfield MS, Ariga T, Miyawaki T.
- 雑誌名
  
  Int J Hematol.
  
  巻: 95 号: 6 ページ: 692-696
- DOI
  10.1007/s12185-012-1055-4
- NAID
  10030793746
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23591561, KAKENHI-PROJECT-24591542
[雑誌論文] Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis2012
- 著者名/発表者名
  Nakaoka H, Kanegane H, Taneichi H, Miya K,Yang X, Nomura K, Takezaki S, Yamada M, Ohara O, Kamae C, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Hershfield MS, Ariga T, Miyawaki T.
- 雑誌名
  
  Int J Hematol
  
  巻: 95 ページ: 692-6
- NAID
  10030793746
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Hyper-eosinophilia granular acute B-cell lymphoblastic leukemia with myeloid antigen expression2012
- 著者名/発表者名
  Kobayashi D, Kogawa K, Imai K, Tanaka T, Sada A, Nonoyama S
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] A novel Wiskott-Aldrich syndrome protein mutation in an infant with thrombotic thrombocytopenic Purpura2012
- 著者名/発表者名
  Kawasaki Y, Toyoda H, Otsuki S, Iwasa T,Iwamoto S, Azuma E, Itoh-Habe N, Wada H,Fujimura Y, Morio T, Imai K, Mitsuiki N, Ohara O, Komada Y.
- 雑誌名
  
  Eur J Haematol
  
  巻: 90 ページ: 164-8
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Multiple reversions of an IL2RG mutation restore combined immunodeficiency patient.2012
- 著者名/発表者名
  Kawai T., Saito M., Nishikomori R., Yasumi T., Izawa K., Murakami T., Okamoto N., Mori Y., Nakagawa N., Imai K., Nonoyama S., Wada T., Yatie A., Oomori K., Nakahata T., Heike T.
- 雑誌名
  
  J. Clin. Immunol
  
  巻: 32(4) 号: 4 ページ: 690-7
- DOI
  10.1007/s10875-012-9684-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249042, KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23390119, KAKENHI-PROJECT-23591561, KAKENHI-PROJECT-23657147, KAKENHI-PROJECT-24591542, KAKENHI-PROJECT-24659496
[雑誌論文] NKRP1A+ γδ and αβ T cells are preferentially induced in patients with Salmonella infection.2012
- 著者名/発表者名
  Hoshina T
- 雑誌名
  
  Hum Immunol
  
  巻: 73 号: 4 ページ: 623-628
- DOI
  10.1111/j.1365-2265.2012.04390.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249043, KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23390270, KAKENHI-PROJECT-24591515, KAKENHI-PROJECT-24591551
[雑誌論文] GATA-2 anomaly and clinical phenotype of a sporadic case of lymphedema, dendritic cell, monocyte, B- and NK-cell (DCML) deficiency, and myelodysplasia2012
- 著者名/発表者名
  Ishida H, Imai K, Homma K, Tamura S, Imamura T, Itoh M, Nonoyama S
- 雑誌名
  
  Eur J Pediatr
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] Endocrine complications in primary immunodeficiency diseases in Japan2012
- 著者名/発表者名
  Nozaki T, Takada H, Ishimura M, Ihara K, Imai K, Morio T, Kobayashi M, Nonoyama S, Hara T
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Heike Multiple reversions of an IL2RG mutation restore T cell function in an X-linked severe combined immunodeficiency patient2012
- 著者名/発表者名
  Kawai T, Saito M, Nishikomori R, Yasumi T, Izawa K, Murakami T, Okamoto S, Mori Y, Nakagawa N,Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Ohmori K, Nakahata T.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 32 ページ: 690-7
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] A Dual Reporter Splicing Assay Using HaloTag-containing Proteins2012
- 著者名/発表者名
  Oshima K, Nagase T, Imai K, Nonoyama S, Obara M, Mizukami T, Nunoi H, Kanegane H, Kuribayashi F, Amemiya S, Ohara O.
- 雑誌名
  
  Curr Chem Genomics
  
  巻: 6 ページ: 27-37
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of XIAP deficiency in Japan2012
- 著者名/発表者名
  Yang X, Kanegane H, Nishida N, Imamura T,Hamamoto K, Miyashita R, Imai K, Nonoyama S, Sanayama K, Yamaide A, Kato F, Nagai K, Ishii E, van Zelm MC, Latour S, Zhao XD, Miyawaki T.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 32 ページ: 411-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Early and rapid detection of X-linked lymphoproliferative syndrome with SH2D1A mutations by flow cytometry2011
- 著者名/発表者名
  Zhao M, Kanegane H, Kobayashi C, Nakazawa Y, Ishii E, Kasai M, Terui K, Gocho Y, Imai K, Kiyasu J, Nonoyama S, Miyawaki T
- 雑誌名
  
  Cytometry B Clin Cytom
  
  巻: 80 ページ: 8-13
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell2011
- 著者名/発表者名
  Nakagawa N,…, Takada H, et al
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 128 号: 1 ページ: 223-225
- DOI
  10.1016/j.jaci.2011.01.052
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591363, KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Analysis of mutations and recombination activity in RAG-deficient patients2011
- 著者名/発表者名
  Asai E, Wada T, Sakakibara Y, Toga A, Toma T, Shimizu T, Nampoothiri S, Imai K, Nonoyama S, Morio T, Muramatsu H, Kamachi Y, Ohara O, Yachie A
- 雑誌名
  
  Clin Immunol
  
  巻: 138 ページ: 172-177
- NAID
  120002772030
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability2011
- 著者名/発表者名
  Okura Y, Yamada M, Kobayashi I, Santisteban I, Arredondo-Santisteban G, Kato Z, Iguchi A, Yoshida M, Ohara O, Nakagawa N, Imai K, Hershfield MS, Ariga T
- 雑誌名
  
  Br J Haematol
  
  巻: 153(5) 号: 5 ページ: 675-6
- DOI
  10.1111/j.1365-2141.2011.08640.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-22591156
[雑誌論文] Quantification of human herpesvirus-6 (HHV-6) DNA in a cord blood transplant recipient with chromosomal integration of HHV-62011
- 著者名/発表者名
  Kobayashi D, Kogawa K, Imai K, Tanaka T, Hiroi S, Satoh H, Tanaka-Taya K, Nonoyama S
- 雑誌名
  
  Transpl Infect Dis
  
  巻: 13 ページ: 650-653
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Early and rapid detection of X-linked lymphoproliferative syndrome with SH2D1A mutations by flow cytometry2011
- 著者名/発表者名
  Zhao M, Kanegane H, Kobayashi C, Nakazawa Y, Ishii E, Kasai M, Terui K, Gocho Y, Imai K, Kiyasu J, Nonoyama S, Miyawaki T
- 雑誌名
  
  Cytometry B Clin Cytom
  
  巻: 80 ページ: 8-13
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects.2011
- 著者名/発表者名
  Nakagawa N, Imai K, Kanegane H, Nonoyama S., et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Allergy and Clinical Immunology
  
  巻: (In press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Quantification of s-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects.2011
- 著者名/発表者名
  Nakaeawa N, Imai K, Kanegane H, Sate H, Yamada M, Kondoh K, Okada S, Kobayashi M, Agematsu K, Takada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohara O, Suri D, Rawat A, Singh S, Pan-Hammarstrom Q, Hammarstrom L, Reichenbach J, Seger R, Ariga T, Hara T, Miyawaki T, Nonovama_S.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol. Epub ahead of print.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791018
[雑誌論文] Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects.2011
- 著者名/発表者名
  Nakagawa N, Imai K, Kanegane H, Nonoyama S., et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Allergy and Clinical Immunology
  
  巻: (In press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] Nationwide Survey of Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Ishimura M, Takada H, Doi T, Imai K, Sasahara Y, Kanegane H, Nishikomori R, Morio T, Heike T, Kobayashi M, Ariga T, Tsuchiya S, Nonoyama S, Miyawaki T, Hara T
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 31 ページ: 968-976
- NAID
  120005133089
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Quantification ofκ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects2011
- 著者名/発表者名
  Nakagawa N, Imai K,Kanegane H, Sato H,Yamada M, Kondoh K,Okada S, Kobayashi M, Agematsu K,Takada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohara O, Suri D, Rawat A, Singh S, Pan-Hammarström Q, Hammarstrom L, Reichenbach J, Seger R, Ariga T, Hara T, Miyawaki T, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 128(e2) ページ: 223-225
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Analysis of mutations and recombination activity in RAG-deficient patients2011
- 著者名/発表者名
  Asai E, Wada T, Sakakibara Y, Toga A, Toma T, Shimizu T, Nampoothiri S, Imai K, Nonoyama S, Morio T, Muramatsu H, Kamachi Y, Ohara O, Yachie A
- 雑誌名
  
  Clin Immunol
  
  巻: 138 号: 2 ページ: 172-7
- DOI
  10.1016/j.clim.2010.11.005
- NAID
  120002772030
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Analysis of mutations and recombination activity in RAG-deficient patients2011
- 著者名/発表者名
  Asai E, Wada T,Sakakibara Y, Toga A, Toma T, Shimizu T, Nampoothiri S,Imai K, Nonoyama S,Morio T, Muramatsu H, Kamachi Y, Ohara O, Yachie A.
- 雑誌名
  
  Clin Immunol
  
  巻: 138 ページ: 172-177
- NAID
  120002772030
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects2011
- 著者名/発表者名
  Nakagawa N, Imai K, Kanegane H, Sato H, Yamada M, Kondoh K, Okada S, Kobayashi M, Agematsu K, Takada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohara O, Suri D, Rawat A, Singh S, Pan-Hammarstrom Q, Hammarstrom L, Reichenbach J, Seger R, Ariga T, Hara T, Miyawaki T, Nonoyama S
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 128 ページ: 223-225
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] Nationwide Survey of Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Ishimura M, Takada H, Doi T, Imai K, Sasahara Y, Kanegane H, Nishikomori R, Morio T, Heike T, Kobayashi M, Ariga T, Tsuchiya S, Nonoyama S, Miyawaki T, Hara T
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 31 ページ: 968-976
- NAID
  120005133089
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] Quantification of K-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects.2011
- 著者名/発表者名
  Nakagawa N, Imai K, Kanegane H, Sato H, Yamada M, Kondoh K, Okada S, Kobayashi M, Agematsu K, Takada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohara O, Suri D, Rawat A, Singh S, Pan-Hammarstrom Q, Hammarstrom L, Reichenbach J, Seger R, Ariga T, Hara T, Miyawaki T, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  Journal of Allergy and Clinical Immunology
  
  巻: (未定)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791018
[雑誌論文] Nationwide Survey of Patients with Primary Immunodeficiency Diseases in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Ishimura M, 他
- 雑誌名
  
  Journal of clinical immunology
  
  巻: (in press) 号: 6 ページ: 968-976
- DOI
  10.1007/s10875-011-9594-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390310, KAKENHI-PROJECT-21591363, KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23659511
[雑誌論文] Quantification of human herpesvirus-6 (HHV-6) DNA in a cord blood transplant recipient with chromosomal integration of HHV-62011
- 著者名/発表者名
  Kobayashi D, Kogawa K, Imai K, Tanaka T, Hiroi S, Satoh H, Tanaka-Taya K, Nonoyama S
- 雑誌名
  
  Transpl Infect Dis
  
  巻: 13 ページ: 650-653
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[雑誌論文] ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability2011
- 著者名/発表者名
  Okura Y, Yamada M, Kobayashi I, Santisteban I, Arredondo-Santisteban G, Kato Z, Iguchi A, Yoshida M, Ohara O, Nakagawa N, Imai K, Hershfield MS, Ariga T.
- 雑誌名
  
  Br J Haematol
  
  巻: 153 ページ: 675-676
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Ataxia-telangiectasia in a patient presenting with hyper-immunoglobulin Msyndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Aghamohammadi A, Imai K, Moazzami K, Nonoyama S, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology
  
  巻: 20(5) ページ: 442-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] X-linked thrombocytopenia (XLT) due to WAS mutations:Clinical characteristics, long-term outcome and treatment options2010
- 著者名/発表者名
  Albert MH, Bittner TC, Nonoyama S, Notarangelo LD, Burns S, Imai K, Espanol T, Fasth A, Pellier I, Strauss G, MorioT ,Gathmann B, Noordzij JG, Fillat C, Hoenig M, Nathrath M, Meindl A, Pagel P, Wintergerst U, Fischer A, Thrasher AJ, Belohradsky BH, Ochs HD
- 雑誌名
  
  Blood
  
  巻: 115 号: 16 ページ: 3231-3238
- DOI
  10.1182/blood-2009-09-239087
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Ataxia-telangiectasia in a patient presenting with hyper-immunoglobulin Msyndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Aghamohammadi A, Imai K, Moazzami K, Nonoyama S, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Investigational Allergology and Clinical Immunology
  
  巻: 20(5) ページ: 442-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-22021049
[学会発表] 新生児スクリーニング：タンデムマス法とDNA検査の融合「免疫不全症スクリーニングのインパクト）2023
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第45回日本小児遺伝学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08316
[学会発表] どないすんねん！日本の新生児スクリーニングを考える「広がる!原発性免疫不全症スクリーニング」2022
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第49回日本マススクリーニング学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08316
[学会発表] 免疫不全症新生児スクリーニングとその治療について2022
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第11回中四国免疫不全症セミナー
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08316
[学会発表] 宮城県における原発性免疫不全症および脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニング検査実績報告2022
- 著者名/発表者名
  栗原愛、今井耕輔ら．
- 学会等名
  第49回日本マススクリーニング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08316
[学会発表] LOCID（遅発型複合免疫不全症）の診断と治療2021
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  日本免疫不全・自己炎症学会　第４回総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] テキスト含意認識AIを活用した原発性免疫不全症患者の判別分析2021
- 著者名/発表者名
  遠藤明史，小戸司，今井耕輔，谷村秀規，岡田真一，関祐文，武田英之，森尾友宏
- 学会等名
  日本免疫不全・自己炎症学会　第４回総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 移植後6ヶ月以降にドナーキメリズムの回復を認めたＤＮＡリガーゼIV欠損症2021
- 著者名/発表者名
  友政弾, 満生紀子, 磯田健志森下あおい, 山下基, 友田昂宏, 岡野翼, 遠藤明史, 神谷尚宏, 梶原道子, 金兼弘和, 高木正稔, 今井耕輔, 森尾友宏
- 学会等名
  日本免疫不全・自己炎症学会　第４回総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 今知っておきたい新生児マススクリーニングの進歩　原発性免疫不全症スクリーニングの現状と展望2021
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  日本小児科学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08316
[学会発表] リンパ節腫脹と自己抗体陽性を契機に診断に至った自己免疫性リンパ増殖症候群の1例2020
- 著者名/発表者名
  Takuya Takahashi,Mikiya Endo,Daishi Hirai,Shoko Miura,Yoshiko Asakura,Yuuko Hayashi, Kotarou Oyama,Taketora Echizenya,Chikako Tono,Kohsuke Imai
- 学会等名
  第62回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Somatically reverted T cells in dedicator of cytokinesis 8 deficiency modify cellular immunity2020
- 著者名/発表者名
  Okamura M, Tanita K, Takada H, Mitsui T,Minegishi Y,Imai K,Morio T, Kanegane H.
- 学会等名
  3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 活性化PI3Ｋ-delta症候群5例に対する造血細胞移植経験2020
- 著者名/発表者名
  友田昂宏、岡野翼、森田俊平、今井耕輔、森尾友宏、ほか
- 学会等名
  第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04233
[学会発表] 自己炎症疾患が疑われた3症例で同定されたTNFAIP3遺伝子の末報告非同義置換のin vitro機能解析2020
- 著者名/発表者名
  門脇沙織, 大西秀典, 門脇朋範, 川本典生, 橋本邦生, 西村豊樹, 岡田賢, 鹿島田健一, 今井耕輔, 金兼弘和
- 学会等名
  第48回日本臨床免疫学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 大腸菌性髄膜炎を3回反復した乳児例2020
- 著者名/発表者名
  新妻隆広,大日方薫,清水俊明,遠藤明史,柳町昌克,今井耕輔
- 学会等名
  第52回日本小児感染症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 1型糖尿病を合併した活性化PI3K-δ症候群2型の一例2020
- 著者名/発表者名
  齋藤洋子, 高澤啓, 岡野翼, 神谷尚宏, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏, 鹿島田健一
- 学会等名
  第93回日本内分泌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 免疫疾患の遺伝的背景　APRIL欠損症による新たな分類不能型免疫不全症の解析を通したヒト形質細胞分化についての検討2020
- 著者名/発表者名
  Yeh Tzu-Wen, 岡野翼, 今井耕輔, 森尾友宏
- 学会等名
  第48回日本臨床免疫学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 再発生MLL遺伝子再構成陽性乳児急性リンパ性白血病にt外資CAR-T療法を施行した一例2020
- 著者名/発表者名
  Takahiro Tomoda, Takahiro Kamiya, Tsubasa Okano, Miho Ashiarai, Hiroki Yoshihara, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Masatoshi Takagi, Daisuke Hasegawa, Tomohiro Morio
- 学会等名
  第62回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Hematopoietic stem cell transplantation for severe combined immunodeficiency in Japan: a nationwide retrospective analysis2020
- 著者名/発表者名
  Satoshi Miyamoto, Masakatsu Yanagimachi, Katsutsugu Umeda, Akihiro Iguchi, Yoji Sasahara, Hidetoshi Takada, Yoshiyuki Takahashi, Michiko Kajiwara, Masami Inoue, Koji Kato, Yoshiko Hashii, Yoshiko Atsuta, Hiromasa Yabe, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio
- 学会等名
  46th Annual Meeting of the European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT 2020 Virtual)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] ALLの移植後再発に対し分子標的薬により寛解を得,PT-CY法で再移植した一例2020
- 著者名/発表者名
  森下あおい, 山下基, 磯田健志, 友田昂宏, 岡野翼, 神谷尚宏, 遠藤明史, 柳町昌克, 今井耕輔, 金兼弘和, 高木正稔, 森尾友宏
- 学会等名
  第123回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 原発性免疫不全症新生児スクリーニングの医療経済学的評価2020
- 著者名/発表者名
  遠藤明史，此村恵子，廣木遥，今井耕輔
- 学会等名
  第 47 回日本マススクリーニング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] CARD9 DEFICIENCY IN A PATIENT WITH INVASIVE INFECTION DUE TO EXOPHIALA DERMATITIDIS AND THE ASYMPTOMATIC SIBLINGS2020
- 著者名/発表者名
  Y. Imanaka, M. Taniguchi, T. Doi, M. Shimomura, M. Tsumura, S. Karakawa, K. Imai, T. Morio, A. Puel, J.-L. Casanova, O. Ohara, K. Kamei, M. Kobayashi, S. Okada
- 学会等名
  19th Biennial Meeting of The European Society of immunodeficiencies (ESID 2020)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] X連鎖無ガンマグロブリン症患者におけるNon-Helicobacter pyrori Helicobacter 感染症の診断と治療の問題点2020
- 著者名/発表者名
  井上健斗,佐々木彩恵子,八角高裕,今井耕輔,楠隆,森尾友宏,金兼弘和
- 学会等名
  第52回日本小児感染症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] PATIENTS WITH THE GAIN-OF-FUNCTION MUTATIONS IN STAT3 PRESENT WITH A VARIETY OF AUTOIMMUNE DISEASES2020
- 著者名/発表者名
  K. Tanita, F. Sakura, M. Tsumura, H. Ohnishi, A. Hoshino, K. Suzuki, S. Okada, R. Nambu, S. Umetsu, K. Imai, T. Morio, H. Kanegane
- 学会等名
  19th Biennial Meeting of The European Society of immunodeficiencies (ESID 2020)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] How I Approach A Patient With Combined Immunodeficiency?2020
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies.
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 原発性線毛機能不全症同胞例に対する高張食塩水吸入療法の有用性2020
- 著者名/発表者名
  江口詩織, 磯田健志, 金田明也, 井上健斗, 星野顕宏, 滝島茂, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 竹内万彦, 森尾友宏
- 学会等名
  第123回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 高張食塩水吸入療法が奏効した原発性線毛機能不全症の兄弟例2020
- 著者名/発表者名
  江口詩織, 磯田健志, 金田朋也, 井上健斗, 星野顕宏, 滝島茂, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 竹内万彦, 森尾友宏
- 学会等名
  第123回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Hematopoietic stem cell transplantation for inborn errors of immunity in Japan: overview of a nationwide retrospective analysis2020
- 著者名/発表者名
  Miyamoto S, Yanagimachi M, Umeda K, Iguchi A, Sasahara Y, Takada H, Yamada M, Ishimura M, Koike T, Yasui M, Takahashi Y, Kawaguchi H, Kajiwara M, Inoue M, Kato K, Hashii Y, Atsuta Y, Yabe H, Imai K , Morio T.
- 学会等名
  46th Annual Meeting of the European Society for Blood and Marrow Transplantation (EBMT 2020 Virtual)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 神経症状・免疫不全を合併したPNKP欠損症姉妹例の病態解析2020
- 著者名/発表者名
  渡部眞仁, 谷田けい, 岡野翼, 葉姿?, 重野美湖, 春日彩季, 時政定雄, 濱崎考史, 新宅治夫, 高木正稔, 今井耕輔, 森尾友宏
- 学会等名
  第123回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Second transplantation rescued the graft failure after hematopoietic stem cell transplantation for a case of activated PI3K-delta syndrome type 22020
- 著者名/発表者名
  Tomoda T, Okano T, Inoue K, Yamashita M, Kamiya T, Isoda T, Yanagimachi, M Kanegane H, Takagi M, Morio T, Imai K.
- 学会等名
  3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies.
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 非悪性疾患を対象とした移植後シクロフォスファミドと抗胸腺グロブリンを併用したGVHD予防法によるHLA不一致血縁者間造血幹細胞移植の多施設共同前方視的臨床試験: Haplo-NM.2020
- 著者名/発表者名
  加藤元博, 大隅朋生, 富澤大輔, 内山徹, 佐古、あゆみ, 井上永介, 瀧本哲也, 石川尊士, 河合利尚, 竹内一郎, 山田全毅, 出口隆生, 今井耕輔, 湯坐有希, 新井勝大, 今留謙一, 金兼弘和, 小野寺雅史, 松本公一
- 学会等名
  第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Viral infections in patients with hypogammaglobulinemia2020
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies.
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Hematopoietic stem cell transplantation in PIDs2020
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies.
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] イントロン変異によるAR-STAT1完全欠損症の一例2020
- 著者名/発表者名
  坂田園子, 岡田賢, 松林正, 玉浦萌, 唐川修平, 岡野翼, 今井耕輔, 森尾友宏, 小林正夫
- 学会等名
  第123回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 当科で経験したXIAP欠損症関連炎症性腸疾患について2020
- 著者名/発表者名
  小野真太郎, 金兼弘和, 柳町昌克, 足洗美穂, 田中真理, 廣木遥, 井上健斗, 星野顕宏, 神谷尚宏, 満生紀子, 磯田健志, 高木正稔, 今井耕輔, 森尾友宏
- 学会等名
  第47回日本小児栄養消化器肝臓学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 先天性免疫異常症(原発性免疫不全症)の国際分類up-to-date2020
- 著者名/発表者名
  岡本圭祐, 今井耕輔, 森尾友宏．
- 学会等名
  第48回日本臨床免疫学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] ろ紙血プロテオームを用いた原発性免疫不全症における新生児スクリーニングの可能性2020
- 著者名/発表者名
  柴田洋史, 八角高裕, 前田由可子, 宮本尚幸, 伊佐真彦, 本田吉孝, 田中孝之, 井澤和司, 川島祐介, 大西秀典, 石村匡崇, 今井耕輔, 小野寺雅史, 小原收, 滝田順子
- 学会等名
  第123回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 冠動脈病変による心筋梗塞を契機に診断したA20ハプロ不全症の一成人例2020
- 著者名/発表者名
  庭野智子、細矢匡、溝口史高、今井耕輔、森尾友宏、小池竜司
- 学会等名
  第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] ヒト免疫異常症に対するリンパ球分化解析2020
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第48回日本臨床免疫学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 本邦初の常染色体劣性遺伝STAT1完全欠損症2020
- 著者名/発表者名
  坂田園子、岡田賢、松林正、玉浦萌、津村弥来、唐川修平、岡野翼、今井耕輔、森尾友宏、Jean-Laurent Casanova、小林正夫
- 学会等名
  第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] カナキヌマブが著効し投与中止が可能となったTRAPSの一男児例2020
- 著者名/発表者名
  山崎晋, 真保麻実, 阿久津裕子, 岡本圭祐, 清水正樹, 今井耕輔, 森尾友宏, 森雅亮.
- 学会等名
  第48回日本臨床免疫学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] CAR-T療法の実際:様々な状況下での経験を通して2020
- 著者名/発表者名
  神谷尚宏, 友政禅, 友田昴宏, 山下基, 磯田健志, 今井耕輔, 金兼弘和, 高木正稔, 森尾友宏
- 学会等名
  第62回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 造血細胞移植によるXIAP欠損症関連炎症性腸疾患の治療2020
- 著者名/発表者名
  Shintaro Ono, Takahiro Kamiya, Masakatsu Yanagimachi, Toshihiko Imamura, Yoji Sasahara, Junichi Sugita, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, Motohiro Kato, Hirokazu Kanegane
- 学会等名
  第62回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 重症感染症を繰り返すも病識が欠如し管理に難渋している高IgE症候群の一例2020
- 著者名/発表者名
  江口詩織, 磯田健志, 金田朋也, 井上健斗, 星野顕宏, 滝島茂, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 竹内万彦, 森尾友宏
- 学会等名
  第123回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] TREC、KREC を用いた原発性免疫不全症新生児マススクリーニング法の開発：15,000 検体の解析結果2020
- 著者名/発表者名
  廣木遥，遠藤明史，外丸靖浩，花井潤師，山田雅文, 大西秀典，深尾敏幸，森尾友宏，今井耕輔
- 学会等名
  第 47 回日本マススクリーニング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] ステロイド抵抗性肺GVHDに対してルキソリチニブを使用した２例2020
- 著者名/発表者名
  Dan Tomomasa, Takeshi Isoda, Motoi Yamashita, Aoi Morishita, Noriko Mitsuiiki, Takahiro Kamiya, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio
- 学会等名
  第62回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 経口ロタウイルスワクチン株が検出された重症複合免疫不全症2020
- 著者名/発表者名
  谷田けい,河村吉紀,友田昴宏,井上健斗,井口晶裕,山田雅文,吉田太郎,村松秀城,多田憲正,石村匡崇,大賀正一,今井耕輔,森尾友宏,吉川哲史,金兼弘和
- 学会等名
  第52回日本小児感染症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] アトピー性皮膚炎と易感染症を呈し、CARD11変異が同定された2症例2020
- 著者名/発表者名
  岡本圭祐、岡野翼、渡部眞仁、Tzu-Wen Yeh、大谷智子、野老翔雲、岡田賢、今井耕輔、森尾友宏
- 学会等名
  第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 重症原発性免疫不全症新生児スクリーニングの実現に向けて2020
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第227回大阪小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08316
[学会発表] 微少血尿を契機に発見されたC9欠損症の1例2020
- 著者名/発表者名
  大森多恵, 今井耕輔, 高橋匡輝, 大坂渓, 中崎公隆, 吉橋知邦, 平井聖子, 中村隆広, 玉木久光, 三澤正弘
- 学会等名
  第123回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 原発性免疫不全症に対する保険診療による遺伝子検査175例についての検討2020
- 著者名/発表者名
  谷田けい、今井耕輔、岡野翼、成戸卓也、甲畑宏子、岡田賢、高木正稔、金兼弘和、森尾友宏
- 学会等名
  第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] An intractable case of hyper IgE syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Tomoda T, Okano T, Inoue K, Yamashita M, Kamiya T, Isoda T, Yanagimachi, M Kanegane H, Takagi M, Morio T, Imai K.
- 学会等名
  3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] PTCyハプロ移植症例の６例の後方視的検討2020
- 著者名/発表者名
  Akifumi Endo, Motoi Yamashita, Takahiro Kamiya, Noriko Mitsuiki, Takeshi Isoda, Kohsuke Imai, Masatoshi Takagi, Michiko Kajiwara, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio
- 学会等名
  第62回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 小児期にホジキンリンパ種を発症し、成人後に免疫グロブリン低下を指摘されALPS-FASと診断された一例2020
- 著者名/発表者名
  Yohei Nishiyama, Etsushi Toyofuku, Tsubasa Okano, Motoi Yamashita, Takahiro Kamiya, Akifumi Endo, Hirokazu Kanegane, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio
- 学会等名
  第62回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] CLINICAL, IMMUNOLOGICAL, AND MOLECULAR FEATURES OF SEVERE COMBINED IMMUNE DEFICIENCY: A REPORT OF 87 PATIENTS FROM 3 TERTIARY CARE CENTRES IN INDIA2020
- 著者名/発表者名
  P. Vignesh, A. Rawat, A. Singh, R. Kumrah, A. Gummadi, A. Kaur, S. Bhattad, A. Mehta, D. Suri, A. Jinda, D. Leung, S. Ramprakash, R. Cp, K.W. Chan, Y. Ogura, K. Imai, O. Ohara, S. Nonoyama, M. Hershfield, Y. Lau, S. Singh
- 学会等名
  19th Biennial Meeting of The European Society of immunodeficiencies (ESID 2020)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Japanese experience with UCBT in　SCID2020
- 著者名/発表者名
  Miyamoto T, Imai K
- 学会等名
  IEWP of EBMT
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Common Variable Immunodeficiency2020
- 著者名/発表者名
  Kohsuke Imai
- 学会等名
  第69回日本アレルギー学会学術大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] The first Cernunnos deficiency patient in Japan.2020
- 著者名/発表者名
  Okamura M, Terada N, Mitsuiki N, Ishii T, Morio T, Imai K
- 学会等名
  3rd Scientific Congress of Asia Pacific Society for Immunodeficiencies
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 重症原発性免疫不全症新生児スクリーニングの実現に向けて2020
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第227回大阪小児科学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] イカロス欠損症に合併した関節リウマチに対しアバタセプトを用いて寛解導入した一例2020
- 著者名/発表者名
  吉村大、河野通仁、菅原正成、蜷川慶太、柴田悠平、藤枝雄一郎、加藤将、奥健志、アメングアル　オルガ、保田晋助、山中純子、岡野翼、今井耕輔、森尾友宏、渥美達也
- 学会等名
  第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Cancer development in a Korean family with CTLA-4 haploinsufficiency2020
- 著者名/発表者名
  Yoonsun Yoon, Ji-man Kang, Junsik Choi, Kangmo Ahn, Keon Hee Yoo, Eun-Suk Kang, Kyoung-Mee Kim, Jung Eun Lee, Geum-Youn gawk, Kihyun Kim, Kosuke Imai, Hirokazu Kanegane, Yae-jean Kim.
- 学会等名
  第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] NEMO異常症の骨髄移植後二次性生着不全に対するPTCy法を用いたHLA半合致サルベージ移植2020
- 著者名/発表者名
  Yumika Hoshina, Shizuka Kirino, Takahiro Tomoda, Motoi Yamashita, Tsubasa Okano, Takahiro Kamiya, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Tomohiro Morio
- 学会等名
  第62回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 活性化PI3Ｋ-delta症候群5例に対する造血細胞移植経験2020
- 著者名/発表者名
  友田昂宏、岡野翼、森田俊平、西島暁彦、井上健斗、山下基、神谷尚宏、磯田健志、山本正英、柳町昌克、高木正稔、金兼弘和、今井耕輔、森尾友宏
- 学会等名
  第3回日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] GATA2異常症に伴うMDSに対するAzacitidineの有効性2019
- 著者名/発表者名
  Issei Nunoda, Takahiro Tmoda, Takahiro Kmiya, Tsubasa Okano, Maho Hatano, Yuri Yoshimoto, Hideki Muramatu, Aoi Morishita, Kento Inoue, Motoi Yamashita, Akifumi Endo, Masakatsu Yanagimachi, Takeshi Isoda, Hirokazu Kanegane, Masatoshi Takagi, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio
- 学会等名
  第61回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] GVHD治療中再発の難治性ALLに対するブリナツモマブ、イノツズマブオゾガマイシンの使用経験2019
- 著者名/発表者名
  山下基,磯田健志,森下あおい,神谷尚宏,岡野翼,友田昴宏,遠藤明史,柳町昌克,今井耕輔,金兼弘和,高木正稔,森尾友宏
- 学会等名
  第11回日本血液疾患免疫療法学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Down-regulation of protein translation by OAS1 missense mutants and the pathogenesis of human OAS1 related pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinemia2019
- 著者名/発表者名
  Tsubasa Okano、Eri Kumaki-Matsumoto、Makoto Otsu、Kohsuke Imai、Tomohiro Morio
- 学会等名
  第48回日本免疫学会総会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 成人期に達し遅発型複合免疫不全症に移行したNFKB1異常症に対する同種造血幹細胞移植2019
- 著者名/発表者名
  奥廣有喜,山崎夏維,谷村一輝,比良洸太,仁谷千賀,岡田恵子,藤崎弘之,岡本圭祐,岡田賢,重水大智,今井耕輔,森尾友宏,原純一
- 学会等名
  第2回　日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 原発性免疫異常症の遺伝子診断：PIDJ ver.22019
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第2回　日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Multicolor flow cytometryによるA20ハプロ不全症患者のリンパ球サブセットの解析2019
- 著者名/発表者名
  門脇朋範,大西秀典,金兼弘和,川本典生,堀友博,今井耕輔,深尾敏幸
- 学会等名
  第2回　日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 原発性免疫不全症に対する保険診療による遺伝子検査140例についての検討2019
- 著者名/発表者名
  谷田けい, 今井耕輔, 岡野翼, 成戸卓也, 甲畑宏子, 岡田賢, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 骨髄移植後のIgG2選択的低値時に発症した侵襲性肺炎球菌感染症2019
- 著者名/発表者名
  坂川由里歌, 友田昂宏, 岡野翼, 森下あおい, 井上健斗, 山下基, 遠藤明史, 磯田健志, 神谷尚宏, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 竹下健一, 石和田稔彦, 森尾友宏
- 学会等名
  第61回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 免疫不全患者に対するマルチプレックスPCR法を用いた呼吸器感染症早期診断の臨床的有用性の検討2019
- 著者名/発表者名
  遠藤明史,今井耕輔,井上健斗,岡野翼,清水則夫,寺田尚美,森下あおい,友田昴宏,山下基,柳田昌克,磯田健志,神谷尚宏,髙木正稔,金兼弘和,森尾友宏
- 学会等名
  第51回日本小児・感染症学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Diagnostic Approach by Whole Exome Sequencing for 141 Patients of Inborn Errors of Immunity2019
- 著者名/発表者名
  Okano T, Imai K, Naruto T, Okada S, Okamoto K, Yamashita M, Yeh T. W, Takagi M, Kanegane H, Morio T
- 学会等名
  19th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 悪性リンパ腫に対して化学療法を行った母体から出生し、低グロブリン血症を呈した児の1例2019
- 著者名/発表者名
  伊藤一之,早田茉莉,箕面崎至宏,今井耕輔,森尾友宏
- 学会等名
  第122回日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 複合免疫不全症としてのICF症候群2019
- 著者名/発表者名
  釜江智佳子、今井耕輔、加藤環、岡野翼、本間健一、中川紀子、Yeh Tzuwen、野口恵美子、小原収、佐々木裕之、久保田健夫、森尾友宏、金兼弘和、野々山恵章
- 学会等名
  第2回　日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] ウィスコット・アルドリッチ症候群の保因者診断を主とした遺伝カウンセリングの経験2019
- 著者名/発表者名
  江川真希子,小峯真理子,辰巳嵩征,高峰えりこ,高橋沙矢子,甲畑宏子,今井耕輔,高木正稔,江花有亮,吉田正幸
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] TRECとKRECを用いた重症原発性免疫不全症に対する新生児スクリーニングの実現に向けて2019
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第46回日本マススクリーニング学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] The First Intronic Mutations Which Caused Autosomal Recessive Complete STAT1 Deficiency2019
- 著者名/発表者名
  Sakata S, Okada S, Matsubayashi T, Tamaura M, Tsumura M, Okano T, Imai K, Bustamante J, Morio T, Casanova JL, Kobayashi M.
- 学会等名
  19th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] X連鎖無ガンマグロブリン症患者におけるHelicobacter cinaedi感染症2019
- 著者名/発表者名
  井上健斗,佐々木彩恵子,八角高裕,今井耕輔,楠隆,森尾友宏,金兼弘和
- 学会等名
  第51回日本小児・感染症学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 自動核酸抽出機・TREC/KREC同時測定キットによるPIDスクリーニングの基礎検討2019
- 著者名/発表者名
  花井潤師,田中稔泰,山田雅文,今井耕輔
- 学会等名
  第46回日本マススクリーニング学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 免疫不全患者に対するマルチプレックスPCR法を用いた呼吸器感染症早期診断の臨床的有用性の検討2019
- 著者名/発表者名
  遠藤明史,今井耕輔,井上健斗,岡野翼,清水則夫,寺田尚美,森下あおい,友田昴宏,山下基,柳田昌克,磯田健志,神谷尚宏,髙木正稔,金兼弘和,森尾友宏
- 学会等名
  第61回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 腸管気腫を来した血液腫瘍性疾患・原発性免疫不全症の5例2019
- 著者名/発表者名
  西村聡,足洗美穂,神谷尚宏,山本俊亮,山本薫,友田昴宏,井上真依子,井上健斗,宮本智史,小野林太郎,平林真介,磯田健志,柳町昌克,細谷要介,長谷川大輔,今井耕輔,高木正稔,金兼弘和,真部淳,森尾友宏
- 学会等名
  第122回日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 原発性免疫不全症に対するフルダラビン・ブスルファンとフルダラビン・メルファランの強度減弱前処置による造血細胞移植2019
- 著者名/発表者名
  西村聡, 青木由貴, 石渡泰芳, 井上真依子, 市村卓也, 上山潤一, 松本和明, 井上健斗, 廣木遥, 小野真太郎, 岡野翼, 田中真理, 足洗美穂, 宮本智史, 宮脇零士, 山岸千佳, 手束真理, 大川哲平, 星野顕宏,今井耕輔、他
- 学会等名
  第2回　日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 本邦におけるICF症候群の臨床的および免疫学的検討2019
- 著者名/発表者名
  釜江智佳子,今井耕輔,加藤環,岡野翼,本間健一,中川紀子,野口恵美子,久保田健夫,森尾友宏,金兼弘和,野々山恵章
- 学会等名
  第122回日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 慢性肉芽腫症に対する造血細胞移植成績に及ぼす遺伝子型の影響（JSHCTとPIDJ データ解析より）2019
- 著者名/発表者名
  柳町昌克,布井博幸,水上智之,西村豊樹,佐々木康二,清谷知賀子,康勝好,井口晶裕,田淵健,井上雅美,加藤剛二,今井耕輔,矢部普正,小林正夫,森尾友宏
- 学会等名
  第41回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] BTK転写調節の異常によるX連鎖無ガンマグロブリン血症の3家系2019
- 著者名/発表者名
  石橋佑脩、岡野翼、谷田けい、磯田健志、小林法元、藤原享志、座波清誉、野々山恵章、今井耕輔、森尾友宏、金兼弘和
- 学会等名
  第2回　日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 急性骨髄性白血病からT細胞型急性リンパ性白血病へclonal evolutionを起こしたMLL-AF9陽性乳児白血病の一例2019
- 著者名/発表者名
  Takahiro Tomoda, Akira Nishimura, Rintaro Ono, Takeshi Isoda, Maiko Inoue, Takahiro Kamiya, Masakatsu Yanagimachi, 　 Kohsuke Imai, Hirokazu Kanegane, Daisuke Hasegawa, Tomohiro Morio, Atsushi Manabe, Masatoshi Takagi
- 学会等名
  第61回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 非腫瘍性疾患に対する同種造血幹細胞移植においてGVHD が治療成績に与える影響2019
- 著者名/発表者名
  梅田雄嗣,今井耕輔,柳町昌克,矢部普正,川口浩史,高橋義行,梶原道子,井上雅美,橋井佳子,熱田由子,森尾友宏
- 学会等名
  第41回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] KBG症候群はDandy-Walker variantを合併する2019
- 著者名/発表者名
  水野朋子, 山内泰輔, 鈴木智典, 鹿島田彩子, 岡野翼, 今井耕輔, 高木正稔, 野村莉紗, 渡辺章充
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 皮膚生検で著名なランゲルハンス細胞浸潤を認めた新規IL2RG変異Omenn症候群2019
- 著者名/発表者名
  西川拓明, 指宿敦子, 今井耕輔, 金兼弘和, 河野嘉文
- 学会等名
  第2回　日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 造血細胞移植後に生じた腸管気腫症に対して間欠的酸素投与が有効であった3例2019
- 著者名/発表者名
  足洗美穂, 西村聡, 神谷尚宏, 山本俊亮, 小野林太郎, 友田昴宏, 山本薫, 井上健斗, 井上真依子, 廣木遥, 宮本智史, 星野顕宏, 梅原直, 平林真介, 岡本健太郎, 柳町昌克, 磯田健志, 細谷要介, 長谷川大輔, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏, 真部淳
- 学会等名
  第41回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 非血縁者間骨髄移植後早期にバンコマイシン自然耐性腸球菌性髄膜炎に罹患した活性型P13Kδ症候群2型の1例2019
- 著者名/発表者名
  Maho Hatano, Takahiro Tomoda, Tsubasa Okano, Issei Nunoda, Aoi Morishita, Kento Inoue, Motoi Yamashita, Akifumi Endo, Takahiro Kamiya, Takeshi Isoda, Masakatsu Yanagimachi, Masatoshi Takagi, Hirokazu Kanegane, Keisuke Okuno, 　Kohsuke Imai, Tomohiro Morio
- 学会等名
  第61回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] ドナーリンパ球輸注により寛解導入及び１年間の寛解を維持できた再発性T細胞型急性リンパ性白血病症例2019
- 著者名/発表者名
  井上健斗, 神谷尚宏, 井上真依子, 星野顕宏, 磯田健志, 柳町昌克, 今井耕輔, 金兼弘和, 高木正稔, 森尾友宏
- 学会等名
  第61回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Plasmacytoma-Like Post-Transplant Lymphoproliferative Disorder with Multiple Autoantibodies in a XIAP Deficient Patient2019
- 著者名/発表者名
  Hoshino A, Okano T, Matsumoto K, Nishimura A, Shintaku H, Tokoro S, Okamoto H, Wada T, Mitsuiki N, Kajiwara M, Takagi M, Imai K, Kanegane H, Morio T
- 学会等名
  19th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Wiskott-Aldrich症候群における血小板輸血不応に対する各種治療薬の効果と安全性の検討2019
- 著者名/発表者名
  松本和明, 西村聡, 井上真依子, 井上健斗, 廣木遥, 小野真太郎, 岡野翼, 田中真理, 足洗美穂, 宮本智史, 宮脇零士, 山岸千佳, 手束真理, 大川哲平, 星野顕宏, 遠藤明史, 神谷尚宏, 青木由貴, 満生紀子, 小野敏明, 柳町昌克, 磯田健志, 富澤大輔, 長澤正之, 梶原道子, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏
- 学会等名
  第61回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 原発性免疫不全症と免疫療法2019
- 著者名/発表者名
  岡本圭祐,柳町昌克,今井耕輔,森尾友宏
- 学会等名
  第47回日本臨床免疫学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] APRIL deficiency as a cause of common variable immunodeficiency2019
- 著者名/発表者名
  Yeh TW, Okano T, Okamoto K, Yamashita M, Takashima T, Mitsuiki N, Okada S, Kanegane H, Imai
- 学会等名
  第2回　日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] B前駆細胞性急性リンパ性白血病の移植後再発に対して、GVHDの治療を行いながらBlinatumomabを使用した一例2019
- 著者名/発表者名
  森下あおい, 磯田健志, 山下基, 神谷尚宏, 岡野翼, 友田昂宏, 遠藤明史, 柳町昌克, 今井耕輔, 金兼弘和, 高木正稔, 森尾友宏
- 学会等名
  第61回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] ベドリズマブが奏功した難治性Crohn病様腸管GVHD2019
- 著者名/発表者名
  布田一生、岡野翼、友田昴宏、神谷尚宏、柳町昌克、長堀正和、大塚和朗、高木正稔、金兼弘和、今井耕輔、森尾友宏
- 学会等名
  第10回関東甲越免疫不全症研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] B前駆細胞性急性リンパ性白血病の移植後再発に対して、Blinatumomab、ドナーリンパ球輸注、Inotuzumab　ozogamicinを使用した後、post-transplant cyclophosphamideを用いて、HLA半合致移植を行った一例2019
- 著者名/発表者名
  森下あおい,山下基,磯田健志,友田昴宏,岡野翼,神谷尚宏,柳町昌克,今井耕輔,金兼弘和,高木正稔,森尾友宏
- 学会等名
  第25回小児血液・SCT研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 非血縁者間骨髄移植後早期にバンコマイシン自然耐性腸球菌性髄膜炎に罹患した活性型P13Kδ症候群2型の1例2019
- 著者名/発表者名
  Maho Hatano, Takahiro Tomoda, Tsubasa Okano, Kohsuke Imai, Tomohiro Morio, et al.
- 学会等名
  第61回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04233
[学会発表] TRECとCRECを用いた重症原発性免疫不全症に対する新生児スクリーニングの実現に向けて2019
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第46回日本マススクリーニング学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08316
[学会発表] 小児交互性片麻痺・難治性てんかんに合併した低ガンマグロブリン血症2019
- 著者名/発表者名
  有働みどり,羽賀洋一,松岡正樹,徳山美香,高橋浩之,清水教一,松裏裕行,館野昭彦,今井耕輔,根津敦夫
- 学会等名
  第122回日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 新たに診断した残存活性を有する遺伝性葉酸吸収不全症例と既報3症例との比較検討2019
- 著者名/発表者名
  戸澤雄介,Abdrabou Shimaa,野川奈津子,西内津雄,石田敏章,佐野秀樹,鈴木雄一,小林良二,小原收,成戸卓也,今井耕輔,小林邦彦,有賀正,山田雅文
- 学会等名
  第2回　日本免疫不全・自己炎症学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 家族歴により診断に至ったWiskott-Aldrich症候群（WAS)の新生児例2018
- 著者名/発表者名
  岩永翔子,山内建,岩田はる香,四手井網則,滝敦子,今井耕輔
- 学会等名
  第63回日本新生児成育医学会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] PID research and clinical care in Japan2018
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  The 2nd Scientific Congress of Asia-Pacific Society for lmmunodeficiencies (APSID)
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 自己免疫性疾患患者における原発性免疫不全症合併例の後方視的分析2018
- 著者名/発表者名
  岡本圭祐,　森雅亮, 松井利浩, 溝口史高, 星野顕宏, 今井耕輔, 上阪等, 森尾友宏
- 学会等名
  第46回日本臨床免疫学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Newborn Screening for primary immunodeficiency (PID)　in Japan and Asia.European Society for Blood and Marrow Transplantation2018
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  IEWP(欧州骨髄移植学会及び欧州免疫不全症先天性疾患ワーキンググループ）
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 同じ遺伝子変異で異なる臨床病型を認めたhypomorphic RAG1 mutationsによる複合型免疫不全症の兄弟例2018
- 著者名/発表者名
  上島洋二, 磯部勉, 小倉友美, 谷田けい, 寺田尚美, 古市美穂子, 佐藤智, 菅沼栄介, 康勝好, 高木正稔, 今井耕輔, 野々山恵章, 森尾友宏, 金兼弘和
- 学会等名
  第46回日本臨床免疫学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 生殖細胞PAX5変異による家族性急性リンパ性白血病発症患者における免疫機能の評価2018
- 著者名/発表者名
  高木正稔, 小川淳, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏
- 学会等名
  第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] PIP3 関連分子異常による免疫不全症の病態～活性化 PI3Kδ症候群（APDS)とその類縁疾患～2018
- 著者名/発表者名
  關中佳奈子, 辻田由喜, 關中悠仁, 加藤環, 座波清誉, 今井耕輔, 野々山恵章.
- 学会等名
  第1回日本免疫不全・自己炎症学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04233
[学会発表] 重症複合免疫不全症及び毛細血管拡張性運動失調症の迅速遺伝子診断2018
- 著者名/発表者名
  小倉友美,加藤環、Rawat Amit、釜江智佳子、今井耕輔、野々山恵章
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 原発性免疫不全症に対するFluBUとFluMelによる前処置法に比較検討2018
- 著者名/発表者名
  西村聡, 青木由貴, 石渡泰芳, 松本和明, 廣木遥, 小野真太郎, 岡野翼, 宮本智史, 足洗美穂, 星野顕宏, 田中真理, 宮脇零士, 小林千佳, 手束真理, 大川哲平, 満生紀子, 遠藤明史, 小野敏明, 磯田健志, 宮澤大輔, 長澤正之, 水谷修紀, 安原眞人, 梶原道子, 柳町昌克, 高木正稔, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏
- 学会等名
  第40回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 活性化PI3Ｋδ症候群1型に対するHLA一致非血縁者間骨髄移植2018
- 著者名/発表者名
  廣木遥, 岡野翼, 今井耕輔, 井上真依子, 宮本智史, 井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏
- 学会等名
  第40回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Newborn Screening of PID in Japan2018
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  7th Singapore Paediatric and Perinatal Annual Congress (SiPPAC)
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 小児特発性ネフローゼ症候群患者の腎組織におけるToll様受容体発現の検討2018
- 著者名/発表者名
  田中絵里子, 高木正稔, 今井耕輔, 森尾友宏
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Reduced-intensity conditioning transplantation for X-inked lymphoroliferative syndrome type 12018
- 著者名/発表者名
  Tamura A, Uemura S, Yamamoto N, Nakamura S, Fujiwara T, Tahara T, Saito A, Kozaki A, Kishimoto K, Ishida T, Hasegawa D, Hiroki H, Okano T, Imai K, Morio T, Kosaka Y, Kanegane H
- 学会等名
  第40回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Hematopoietic stem cell transplantation for radiosensible severe combined immunodeficiency2018
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  APSID 2018 Summer School
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] アダリムマブを含む多剤併用にて寛解を得た難治性腸管ベーチェット病の2歳女児2018
- 著者名/発表者名
  毛利万里子,森雅亮、金森透、岡本圭祐、田中絵里子、今井耕輔、森尾友宏、岡本健太郎
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Cytomegalovirus laryngitis in primary combined immunodeficiency diseases2018
- 著者名/発表者名
  Inoue M, Isoda T, Matsumoto K, Inoue K, Kamiya T, Yanagimachi M, Takagi M, Kanegane H, Imai K, Morio T
- 学会等名
  第50回日本小児感染症学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 低線量放射線とT細胞除去が非腫瘍性疾患に対する骨髄非破壊的前処置を用いた造血細胞移植に与える影響2018
- 著者名/発表者名
  梅田雄嗣, 矢部普正, 加藤剛二, 今井耕輔, 小林正夫, 高橋義行, 井上雅美, 橋井佳子, 熱田由子, 森尾友宏
- 学会等名
  第80回日本血液学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Primary Antibody Deficiencies2018
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  7th Singapore Paediatric and Perinatal Annual Congress (SiPPAC)
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Diagnostic network of PID in Japan:PIDJ netwaork2018
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  第50回日本小児感染症学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] IgAおよびIgGサブクラス欠損症としてフォローされていたICF症候群の姉妹例2018
- 著者名/発表者名
  本間あおい, 金兼弘和, 廣木遙, 岡野翼, 谷田けい, 今井耕輔, 高木正稔, 渡辺章充, 渡部誠一, 森尾友宏
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Antibody deficiency: a diagnostic and management challenge2018
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  APSID Autumn School
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 早産児等における原発性免疫不全症新生児スクリーニング法の検討2018
- 著者名/発表者名
  勝屋恭子,伊藤一之,藤田華子,宮原宏幸,早田茉莉,佐藤千穂,箕面崎至宏,奥起久子,滝敦子,森丘千夏子,今井耕輔
- 学会等名
  第63回日本新生児成育医学会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] April Deficiency as a Cause of Common Variable Immunodeficiency2018
- 著者名/発表者名
  Yeh T. W, Okano T, Okamoto K, Yamashita M, Takashima T, Mitsuki N, Okada S, Kanegane H, Imai K, Morio T
- 学会等名
  18th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Droplet digital PCRを用いた造血細胞移植後キメリズム解析の有用性2018
- 著者名/発表者名
  金兼弘和, 岡野翼, 辻田由喜, 関中佳奈子, 谷田けい, 宮本智史, Yeh Tzu Wen, 山下基, 寺田尚美, 小倉友美, 高木正稔, 今井耕輔, 野々山恵章, 森尾友宏
- 学会等名
  第40回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] APRIL deficiency as a cause of common variable immunodeficiency2018
- 著者名/発表者名
  Yeh TW, Okano T, Okamoto K, Yamashta M, Takashima T, Mitusiki N, Okada S, Kaneganwe H, Imai K, Morio T
- 学会等名
  The 2nd APSID Scientific Congress
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] IKZF3ヘテロ結合型ミスセンス変異によるB細胞欠損症2018
- 著者名/発表者名
  山下基, 満生紀子, 岡田賢, 井上裕三朗, 中世古知昭, Aditya K. Padhi, Kam Y Zhang, 小原收, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 谷内一郎, 森尾友宏
- 学会等名
  第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 本邦におけるIPEX症候群に対する造血細胞移植2018
- 著者名/発表者名
  井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 新妻秀剛, 笹原洋二, 森健, 早川晶, 金兼弘和, 森尾友宏
- 学会等名
  第40回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Hematopoietic stem cell transplantation for XIAP deficiency with chromosomally integrated human herpesvirus 62018
- 著者名/発表者名
  Inoue k, Kamiya T, Miura H, Inoue M, Yanagimachi M, Park MJ, Imai K, Takagi M, Yoshikawa T, Kanegane H, Morio T
- 学会等名
  第50回日本小児感染症学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] RAS関連ALPS様疾患（RALD）モデルマウスを用いたリンパ球分化の解析2018
- 著者名/発表者名
  林琳,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏,高木正稔
- 学会等名
  第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Hematopoietic stem cell transplantation for primary immunodeficiency in Japan2018
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  KSPHO(韓国小児科学会)
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] 造血細胞移植後の閉塞性細気管支炎に対して生体片肺移植を施行したWiskott-Aldrich症候群の1例2018
- 著者名/発表者名
  柳町昌克, 田中真理, 今井耕輔, 前田佳真, 西村聡, 星野顕宏, 満生紀子, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 長澤正之, 岡本健太郎, 陳豊史, 伊達洋至, 森尾友宏
- 学会等名
  第40回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Atypical SIFD patient without sideroblastic anemia with novel TRNT1 mutations: studies on molecular pathogenesis of B cell deficiency and periodic fever.2018
- 著者名/発表者名
  Kumaki E、Tanaka K、Imai K、Aoki-Nogami Y、Ishikawa F、Morio T
- 学会等名
  第47回日本免疫学会総会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Evans症候群および低ガンマグロブリン血症を発症した歌舞伎症候群の一例2018
- 著者名/発表者名
  蒸野寿紀,田村志宣,山下友佑,三嶋博之,南弘一,月野隆一,鈴木啓之,吉浦孝一郎,今井耕輔、森尾友宏,園木孝志
- 学会等名
  第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] WHIM症候群8例の臨床的特徴、免疫学的解析について2018
- 著者名/発表者名
  座波清誉,加藤環,今井耕輔,森尾友宏,上田耕一郎,谷内昇一郞,川原勇太,森本哲,樋渡光輝,片岡伸介,村松秀城,大杉夕子,野々山恵章
- 学会等名
  第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 免疫不全の新生児マススクリーニング2018
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] Whole exome sequence analysis using the known and candidate genes for primary immunodeficiency diseases2018
- 著者名/発表者名
  Okamoto K, Shigemizu D, Okano T, Yeh TW, Takashima T, Yamashita M, Ono S, Mitsuiki N, Takagi M, Mori M, Kanegane H, Tsunoda T, Imai K, Morio T
- 学会等名
  The 2nd APSID Scientific Congress
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] PIDJ: primary immunodeficiency in Japan project2018
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  2018 Samsung Medical Center Primary Immunodeficiency Symposium
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07814
[学会発表] STAT1機能獲得型変異による原発性免疫不全症患者に対する造血細胞移植の有効性と問題点の検討2018
- 著者名/発表者名
  岡田賢,Jennifer Leiding,Troy Torgerson,今井耕輔,井口晶裕,有賀正,森尾友宏,小林正夫
- 学会等名
  第40回日本造血細胞移植学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Successful cord blood transplantation in a patient with adult-onset common variable immunodeficiency2018
- 著者名/発表者名
  田村志宣,春谷勇平,小畑裕史,山下友佑,蒸野寿紀,細井裕樹,村田祥吾,西川彰則,吉浦孝一郎,今井耕輔,森尾友宏,園木孝志
- 学会等名
  第1回日本免疫不全・自己炎症学会総会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] SCID：重症複合免疫不全症、その新生児マススクリーニングと治療2017
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第59回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 初発より10年後に再発が認められた髄芽腫の一例2017
- 著者名/発表者名
  宮本智史, 井上真依子, 廣木遥, 井上健斗, 星野顕宏, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 梶原道子, 森尾友宏
- 学会等名
  第47回小児血液腫瘍症例検討会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 機能獲得型変異による慢性炎症と免疫不全症2017
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第45回日本臨床免疫学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] ネララビンを含む多剤併用化学療法中に歩行不可能となったT細胞性リンパ腫白血病の1例2017
- 著者名/発表者名
  田中真理, 西村聡, 山下基, 岡野翼, 宮本智史, 星野顕宏, 満生紀子, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏
- 学会等名
  第59回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Combined Immunodeficiency and Progressive Lymphoproliferative Diseases of Activated P13Kγ Syndrome Rescued by Hematopoietic2017
- 著者名/発表者名
  Okano T, Imai K, Mitui-Sekinaka K, Yeh T.W, Takashima T, Kanegane H, Nonoyama S, Morio T
- 学会等名
  ESID 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] EBウイルス関連血球貧食性リンパ組織球症におけるT細胞受容体レパトア解析2017
- 著者名/発表者名
  澤田淳, 岡野翼, Yeh Tzu Wen, 今留謙一, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏
- 学会等名
  第120回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 多施設共同研究による A20ハプロ不全症の国内症例の病態解析2017
- 著者名/発表者名
  大西秀典,門脇朋範,川本典生,堀友博,西村謙一,小林千恵,重村倫成,緒方昌平,井上祐三朗,河合朋樹,日衛嶋栄太郎,高木正稔,今井耕輔,西小森隆太,伊藤秀一,平家俊男,小原收,森尾友宏,深尾敏幸,金兼弘和
- 学会等名
  第45回日本臨床免疫学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] X連鎖リンパ増殖症候群2型におけるHHV-6 DNA高コピー数は再活性化か？2017
- 著者名/発表者名
  井上健斗, 星野顕宏, 三浦浩樹, 朴明子, 今井耕輔, 吉川哲史, 金兼弘和, 森尾友宏
- 学会等名
  第49回日本小児感染症学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] X連鎖性高IgM症候群に対する強度減弱前処理による造血細胞移植.2017
- 著者名/発表者名
  西村聡, 星野顕宏, 松本和明, 小野真太郎, 田中真理, 足洗美穂, 満生紀子, 宮村能子, 橋井佳子, 磯田健志, 柳町昌克, 梶原道子, 高木正稔, 今井耕輔, 金兼弘和, 森尾友宏.
- 学会等名
  第39回日本造血細胞移植学会総会
- 発表場所
  くにびきメッセ・島根県民会館（島根県・松江市）・
- 年月日
  2017-03-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 風疹ワクチン持続感染を伴ったLIG4症候群に対する最滅弱前処置による骨髄移植2017
- 著者名/発表者名
  松本和明, 西村聡, 星野顕宏, 田中真理, 満生紀子, 柳町昌克, 今井耕輔, 高木正稔, 金兼弘和, 森尾友宏
- 学会等名
  第120回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 造血幹細胞移植による XIAP 欠損症関連炎症性腸疾患の治療2017
- 著者名/発表者名
  小野真太郎,金兼弘和,柳町昌克,岡野翼,星野顕宏,高木正稔,今井耕輔,森尾友宏
- 学会等名
  第45回日本臨床免疫学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Newborn Screening of PID in japan2017
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  APSID 2017 Autumn School
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 免疫不全症に対する新生児マススクリーニング2017
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第44回日本マススクリーニング学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] A Nation-wide Survey of Haploinsufficiency of A20 Reveals the Frequent Coincidence of Autoimmunity in Japan2017
- 著者名/発表者名
  Kadowaki T, Ohnishi H, Kanegane H, Kawamoto N, Hori T, Nishimura K, Kobayashi C, Shigemura T, Ogata S, Inoue Y, Kawai T, Hiejima E, Takagi M, Imai K, Nishikomori R, Ito S, Heiki T, Ohara O, Morio T, Fukao T
- 学会等名
  ESID 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] リンパ節腫大を契機に見つかったCTLA4ハプロ不全症2017
- 著者名/発表者名
  吉本優里, 山中純子, 末永祐太, 田中瑞恵, 瓜生英子, 平井理央, 佐藤典子, 星野顕宏, 今井耕輔, 金兼弘和, 七野浩之
- 学会等名
  第59回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 多彩な自己免疫疾患を合併するSTAT3機能獲得変異2017
- 著者名/発表者名
  谷田けい, 星野顕宏, 今井耕輔, 岡田賢, 大西秀典, 鈴木孝二, 南部隆亮, 森雅亮, 金兼弘和, 森尾友宏
- 学会等名
  第27回日本小児リウマチ学会総会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] HSCT for PID:over 30 years of experience in japan2017
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  APSID 2017 summer school
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 原発性免疫不全症・自己炎症性疾患において考慮すべき遺伝医療の特性と課題2017
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第59回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Very late relapseを起こしたヘルペス脳炎の1例2017
- 著者名/発表者名
  佐藤健、安達恵利子、滝島茂、菅原祐之、長谷川毅、土屋史郎、今井耕輔、森尾友宏
- 学会等名
  第49回日本小児感染症学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 播種性フザリウム感染症を合併した重症先天性好中球減少症の一例2017
- 著者名/発表者名
  井上麻衣子,星野顕宏,松本和明,西村聡,柳町昌克,高木正稔,金兼弘和,今井耕輔,森尾友宏
- 学会等名
  第59回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] A Case of Non-Pulmonary Sarcoidosis Due to Novel Hypomorphic Missense Mutation of NCF22017
- 著者名/発表者名
  Okamoto K, Okano T, Kumaki E, Tanaka E, Ono S, Wada T, Ohnishi H, Kato Z, Nunoi N, Imai K, Kanegane H, Mori M, Morio T
- 学会等名
  ESID 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] スペクトル型セルアナライザーを用いたヒト免疫細胞分化状態診断法の検討2017
- 著者名/発表者名
  今井耕輔,寺田尚美,森尾友宏
- 学会等名
  第45回日本臨床免疫学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Inflammatory Bowel Disease Associated with XIAP Deficiency can be cured by Hematopoietic Stem Cell Transplantation2017
- 著者名/発表者名
  Ono S, Yanagimachi M, Okano T, Hoshino A, Takagi M, Imai K, Morio T, Kanegane H
- 学会等名
  ESID 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 頻回再発に対する複数回造血細胞移植により寛解を維持している乳児白血病の7歳女児例2017
- 著者名/発表者名
  宮本智史, 高木正稔, 西村聡, 田中真理, 小野真太郎, 足洗美穂, 満生紀子, 星野顕宏, 柳町昌克, 青木由貴, 宮澤大輔, 今井耕輔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏
- 学会等名
  第59回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] IL2RG遺伝子のsynonymous変異によりスプライス異常をきたした非典型γc欠損症2017
- 著者名/発表者名
  若月良介、今井耕輔、加藤環、山西愼吾、真弓暢子、田中真百合、山下基、金兼弘和、野々山恵章、森尾友宏
- 学会等名
  第120回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 移植後中心静脈栄養依存となったのち、右心房内fibrin血栓症を発症したNEMO異常症の一例2017
- 著者名/発表者名
  廣木遥, 今井耕輔, 宮本智史, 井上真依子, 田中真理, 星野顕宏, 柳町昌克, 高木正稔, 梶原道子, 金兼弘和, 森尾友宏
- 学会等名
  第59回日本小児血液・がん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 反復する単純ヘルペスウイルス感染、爪白癬、脱毛を特徴とするNF-kB2欠損症(CVID10)の1例2017
- 著者名/発表者名
  加藤環, 森口直彦, Yeh Tzu Wen, 岡野翼, 金兼弘和, 今井耕輔, 森尾友宏
- 学会等名
  第49回日本小児感染症学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 細菌性肺炎を発症したX連鎖慢性肉芽腫症保因者2017
- 著者名/発表者名
  谷田けい、星野顕宏、柳町昌克、今井耕輔、呉宗憲、川島尚志、西村豊樹、布井博幸、金兼弘和、森尾友宏
- 学会等名
  第49回日本小児感染症学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] EBウイルス関連リンパ増殖症に対する網羅的診断方法の有用性2017
- 著者名/発表者名
  小野真太郎, 金兼弘和. 星野顕宏, 岡野翼, 今井耕輔, 中山学, 小原收, 森尾友宏
- 学会等名
  第49回日本小児感染症学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Broad Spectrum of Clinical Manifestations and Outcome of Hematopoietic Stem Cell Transplantation in Japanese Patients with Activated P13KD Syndrome Type1.2016
- 著者名/発表者名
  Okano T, Imai K, Tsujita Y, Mitsuiki , Mitsui-Sekinaka K, Takashima T, Kanegane H, Nonoyma S.
- 学会等名
  ASPID Spring School
- 発表場所
  香港大学（香港）
- 年月日
  2016-04-29
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] IKBA遺伝子異常による無汗性外胚葉形成不全症の一例.2016
- 著者名/発表者名
  鎌田亜希子,石毛崇,八木久子,滝沢琢己,荒川浩一,河合朋樹,今井耕輔
- 学会等名
  第119回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  ロイトン札幌（北海道・札幌市）
- 年月日
  2016-05-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 免疫不全を伴ったRAD50異常症の一例.2016
- 著者名/発表者名
  星野顕宏、金兼弘和、森尾友宏、今井耕輔、高木正稔、他
- 学会等名
  第９回日本免疫不全症研究会学術集会
- 発表場所
  ベルサール東京日本橋（東京都中央区）
- 年月日
  2016-01-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Primary antibody deficiency in Japan:overview and P13K related disorders.2016
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  XLP-WAS 2016 Symposium-London
- 発表場所
  イギリス（ロンドン）
- 年月日
  2016-09-27
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 軽度T細胞機能不全とNK細胞数を呈し、エクソーム解析にてIL2RG新規変異を同定した兄弟例.2016
- 著者名/発表者名
  關中佳奈子、加藤環、關中悠仁、野々山恵章、今井耕輔、他.
- 学会等名
  第９回日本免疫不全症研究会学術集会
- 発表場所
  ベルサール東京日本橋（東京都中央区）
- 年月日
  2016-01-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 放射線感受性高IgM症候群原因遺伝子の同定.2016
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第119回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  ロイトン札幌（北海道・札幌市）
- 年月日
  2016-05-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] IkB-αS32 Mutations Underly Ectodermal Dysplasia with Immunodeficiency Manifestations and Correlation with Immunological Parameters.2016
- 著者名/発表者名
  Moriya K, Tanita K, Ohnishi H, Niizuma H, Rikiishi T, Nishikomori R, Ishige T, Imai K, Kanegane H, Sasahara Y, Arakawa H, Kure S, Morio T.
- 学会等名
  17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
- 発表場所
  スペイン（バルセロナ）
- 年月日
  2016-09-21
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] IKBA遺伝子異常による免疫不全症を伴う無汗性外胚葉形成不全症(EDA-ID)に合併した腸炎の一例2016
- 著者名/発表者名
  五十嵐淑子, 石毛崇, 西田豊, 鎌田亜希子, 八木久子, 滝沢琢己, 荒川浩一, 河合朋樹, 今井耕輔, 河合利尚
- 学会等名
  第43回日本小児栄養消化器肝臓学会
- 発表場所
  つくば国際会議場（茨城県・つくば市）
- 年月日
  2016-09-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] HYPER-IGM SYNDROMES DUE TO CSR DEFECTS-HOW TO TREAT ACCORDING TO GENETIC SUBTYPES?2016
- 著者名/発表者名
  Imai K
- 学会等名
  ASPID Spring School
- 発表場所
  香港大学（香港）
- 年月日
  2016-04-29
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] ニューモシスチス肺炎を契機に２系統血球減少を伴う重症複合免疫不全症の診断に至り、造血幹細胞移植を施行した１０歳女児例.2016
- 著者名/発表者名
  岡田玲緒奈、日野もえ子、井上祐三郎、奥主朋子、藤田雄治、下条直樹、山下基、今井耕輔、金兼弘和、森尾友宏、他
- 学会等名
  第９回日本免疫不全症研究会学術集会
- 発表場所
  ベルサール東京日本橋（東京都中央区）
- 年月日
  2016-01-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 39歳時に初めて診断に至ったCD40Ｌ欠損症の一例2016
- 著者名/発表者名
  松田裕介,小泉瑛子,村岡正裕,白橋徹志郎,栂暁子,岡本浩之,和田泰三,東馬智子,谷内江昭宏,田中桂輔,今井耕輔,金兼弘和,森尾友宏,
- 学会等名
  第48回日本小児感染症学会学術集会
- 発表場所
  岡山コンベンションセンター(岡山県・岡山市）
- 年月日
  2016-11-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 汎発性疣贅を呈し、IL2RG遺伝子のsynonymouse変異によりスプライス異常をきたしたγC欠損症の16歳男児例.2016
- 著者名/発表者名
  山下基、今井耕輔、岡野翼、田中圭輔、葉姿汶、星野顕宏、金兼弘和、森尾友宏、他.
- 学会等名
  第９回日本免疫不全症研究会学術集会
- 発表場所
  ベルサール東京日本橋（東京都中央区）
- 年月日
  2016-01-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 活性化PI3Kdelta症候群におけるラパマイシンによるT細胞の制御.2016
- 著者名/発表者名
  齋藤優実、内山徹、後藤文洋、渡辺信之、中澤裕美子、河合利尚、長田香代、小野寺史、今井耕輔、他.
- 学会等名
  第９回日本免疫不全症研究会学術集会
- 発表場所
  ベルサール東京日本橋（東京都中央区）
- 年月日
  2016-01-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Activated PI3Kδ syndromeにおけるB細胞でのAKTの過剰リン酸化についての検討.2016
- 著者名/発表者名
  浅野孝基,岡田賢,津村弥来,小林正夫,葉姿文,今井耕輔,森尾友宏,関中佳奈子,辻田由喜,野々山恵章
- 学会等名
  第119回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  ロイトン札幌（北海道・札幌市）
- 年月日
  2016-05-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Activated P13 Kinase Delta Syndrome (APDS)-Like Immunodeficiency Caused by PTEN Mutation2016
- 著者名/発表者名
  Mitsui-Sekinaka K, Imai K, Tsujita Y, Mitsuiki N, Asano T, Sekinaka Y, Kanegane H, Yoshida K, Miyano S, Kojima S, Ogawa S, Ohara O, Okada S, Kobayashi M, Takagi M, Morio T, Nonoyama S.
- 学会等名
  17th Biennial Meeting of the European Society for Immunodeficiencies
- 発表場所
  スペイン（バルセロナ）
- 年月日
  2016-09-21
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 低または無ガンマグロブリン血症50例に対する皮下注用人免疫グロブリン製剤導入2016
- 著者名/発表者名
  足洗美穂,金兼弘和,今井耕輔,木村菜美子,陳菜穂,岡野翼,小野真太郎,田中真理,宮本智史,小林千佳,満生紀子,青木由貴,田中絵里子,高木正稔,森尾友宏.
- 学会等名
  第7回関東甲越免疫不全症研究会
- 発表場所
  ステーションコンファレンス東京（東京都・千代田区）
- 年月日
  2016-09-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] CTLA-4ハプロ不全による原発性免疫不全症の9例.2016
- 著者名/発表者名
  早川誠一、岡田賢、土居岳彦、小林正夫、星野顕宏、高木正稔、今井耕輔、金兼友宏、森尾友宏、他
- 学会等名
  第９回日本免疫不全症研究会学術集会
- 発表場所
  ベルサール東京日本橋（東京都中央区）
- 年月日
  2016-01-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 小児感染免疫領域に必要な診療支援ネットワーク　PIDJネットワーク2015
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第47回　小児感染症学会
- 発表場所
  ザ・セレクトン福島（福島県福島市）
- 年月日
  2015-10-31
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 原発性免疫不全症10例に対するFluBUを用いた前処置による造血幹細胞移植2015
- 著者名/発表者名
  青木由貴、今井耕輔、岡野翼、宮本智史、森尾友宏、 et al.
- 学会等名
  第37回造血幹細胞移植学会
- 発表場所
  神戸国際会議場（神戸市中央区）
- 年月日
  2015-03-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 炎症性腸疾患を合併したXIAP 欠損症患者に対する骨髄移植成功例Successful bone marrow transplantation in an XIAP-deficient patient associated with inflammatory bowel disease2015
- 著者名/発表者名
  小野真太郎、金兼弘和、我有茉希、久保田真理、足洗美穂、宮本智史、小林千佳、満生紀子、今井耕輔、高木正稔、梶原道子、森尾友宏
- 学会等名
  第57回日本小児血液・がん学会学術集会
- 発表場所
  甲府富士屋ホテル（山梨県甲府市）
- 年月日
  2015-11-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 自己免疫性リンパ増殖性（ALPS）様疾患に対する全エクソン解析2015
- 著者名/発表者名
  高木正稔、今井耕輔、朴今花、山下基、星野顕宏、岡野翼、金兼弘和、村松秀城、奥野友介、吉田健一、上野浩生、白石友一、千葉健一、田中洋子、宮野悟、小川誠司、林泰秀、小島勢二、森尾友宏.
- 学会等名
  第6回関東甲越免疫不全症研究会
- 発表場所
  東京医科歯科大学（東京都文京区）
- 年月日
  2015-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] XIAP欠損症に伴う炎症性腸疾患2015
- 著者名/発表者名
  岡野翼、金兼弘和、小野真太郎、足洗美穂、小林千佳、星野顕宏、満生紀子、青木由貴、高木正稔、今井耕輔、森尾友宏
- 学会等名
  第25回日本小児リウマチ学会総会・学術集会
- 発表場所
  金沢歌劇座 (金沢市)
- 年月日
  2015-10-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] IgGサブクラス欠損を呈する原発性免疫不全症の診断と治療（口頭）2015
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第47回　小児感染症学会
- 発表場所
  ザ・セレクトン福島（福島県福島市）
- 年月日
  2015-10-31
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 炎症性腸疾患を合併したXIAP 欠損症患者に対する骨髄移植成功例2015
- 著者名/発表者名
  小野真太郎、金兼弘和、我有茉希、久保田真理、足洗美穂、宮本智史、小林千佳、満生紀子、今井耕輔、高木正稔、梶原道子、森尾友宏
- 学会等名
  第57回日本小児血液・がん学会学術集会
- 発表場所
  甲府富士屋ホテル (甲府市)
- 年月日
  2015-11-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] IKBA遺伝子異常による無汗性外胚葉形成不全症の一例2015
- 著者名/発表者名
  西田豊、鎌田亜希子、石毛崇、八木久子、滝沢琢己、荒川浩一、河合朋樹、今井耕輔、河合利尚
- 学会等名
  第6回関東甲越免疫不全症研究会
- 発表場所
  ステーションコンファレンス東京 (東京都千代田区)
- 年月日
  2015-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 当院で経験した分類不能型免疫不全症の妊娠・出産に関する検討2015
- 著者名/発表者名
  江川真希子,今井耕輔,満生紀子,森尾友宏,宮坂尚幸
- 学会等名
  第43回日本臨床免疫学会
- 発表場所
  神戸国際会議場（兵庫県神戸市）
- 年月日
  2015-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 肝脾腫・高IｇG血症を呈した9ヶ月男児2015
- 著者名/発表者名
  岡野翼、渡辺恵理、西川拓郎、友田昴宏、久保田真理、宮本智史、高島健浩、満生紀子、高木正稔、今井耕輔、金兼弘和、河野嘉文、森尾友宏.
- 学会等名
  第6回関東甲越免疫不全症研究会
- 発表場所
  東京医科歯科大学（東京都文京区）
- 年月日
  2015-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 原発性免疫不全症に対する Fludarabine + Busulfan を前処置とした造血幹細胞移植の成績と問題点2015
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第1回造血細胞移植合同班会議
- 発表場所
  名古屋第一赤十字病院 (名古屋市中村区)
- 年月日
  2015-07-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 肉芽腫性病変合併のCVIDとして治療を行っていたCTLA4遺伝子異常症の1例2015
- 著者名/発表者名
  檜佐香織、鹿間芳明、野村滋、今川智之、今井耕輔、金兼弘和、森尾友宏
- 学会等名
  第6回関東甲越免疫不全症研究会
- 発表場所
  東京医科歯科大学（東京都文京区）
- 年月日
  2015-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Unrelated allogenic bone marrow transplantation for dyskeratosis congenita: two case reports.2015
- 著者名/発表者名
  宮本智史、大川哲平、満生紀子、磯田健志、青木由貴、高木正稔、梶原道子、今井耕輔、金兼弘和、長澤正之、森尾友宏
- 学会等名
  第77回日本血液学会学術集会
- 発表場所
  ANAクラウンプラザホテル金沢 (金沢市)
- 年月日
  2015-10-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 毛細血管拡張性運動失調症の児に発症したサイトメガロウイルス脳炎（ポスター）2015
- 著者名/発表者名
  小林千佳、松本和明、青木由貴、高木正稔、今井耕輔、梶原道子、森尾友宏
- 学会等名
  第118回日本小児科学学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪府大阪市）
- 年月日
  2015-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] IKBA遺伝子異常による無汗性外胚葉形成不全症の一例2015
- 著者名/発表者名
  西田豊,鎌田亜希子,石毛崇,八木久子,滝沢琢己,荒川浩一,河合朋樹,今井耕輔,河合利尚.
- 学会等名
  第6回関東甲越免疫不全症研究会
- 発表場所
  東京医科歯科大学（東京都文京区）
- 年月日
  2015-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] X-linked thrombocytopenia に対して造血幹細胞移植を施行した症例についての国際調査2015
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第1回造血細胞移植合同班会議
- 発表場所
  名古屋第一赤十字病院 (名古屋市中村区)
- 年月日
  2015-07-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 経口ロタウイルスワクチン株の持続排泄を認めたX連鎖重症複合免疫不全症の一例（ポスター）2015
- 著者名/発表者名
  友田昂宏、宮本智史、久保田真理、小野真太郎、足洗美穂、満生紀子、高木正稔、今井耕輔、梶原道子、金兼弘和、森尾友宏
- 学会等名
  47回　小児感染症学会
- 発表場所
  ザ・セレクトン福島（福島県福島市）
- 年月日
  2015-10-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 毛細血管拡張性運動失調症の児に発症したサイトメガロウイルス脳炎2015
- 著者名/発表者名
  小林千佳、松本和明、青木由貴、高木正稔、今井耕輔、梶原道子、森尾友宏
- 学会等名
  第118回日本小児科学学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場 (大阪市北区)
- 年月日
  2015-04-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 再生不良性貧血移植後の汎血球減少において認めたCD177(HNA-2)に対する抗好中球抗体2015
- 著者名/発表者名
  岡本浩之、和田泰三、村岡正裕、榊原康久、東馬智子、宮本智史、富澤大輔、今井耕輔、森尾友宏、谷内江昭宏
- 学会等名
  第118回日本小児科学学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場 (大阪市北区)
- 年月日
  2015-04-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いた原発性免疫不全症の迅速遺伝子診断法の確立2015
- 著者名/発表者名
  加藤環,釜江智佳子,高島健浩,今井耕輔,小原収,野々山恵章
- 学会等名
  第6回関東甲越免疫不全症研究会
- 発表場所
  東京医科歯科大学（東京都文京区）
- 年月日
  2015-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] CD40LG 異常によるX連鎖高IgM症候群に対する造血細胞移植療法についての後方視的検討2015
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第1回造血細胞移植合同班会議
- 発表場所
  名古屋第一赤十字病院 (名古屋市中村区)
- 年月日
  2015-07-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 免疫不全症マススクリーニングの可能性（口頭）2015
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第42日本マススクリーニング学会　学術集会
- 発表場所
  大手町サンケイフラザ（東京都千代田区）
- 年月日
  2015-08-21
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] XIAP欠損症に伴う炎症性腸疾患2015
- 著者名/発表者名
  岡野翼、金兼弘和、小野真太郎、足洗美穂、小林千佳、星野顕宏、満生紀子、青木由貴、高木正稔、今井耕輔、森尾友宏
- 学会等名
  第25会日本小児リウマチ学会総会・学術集会
- 発表場所
  金沢歌劇座（石川県金沢市）
- 年月日
  2015-10-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 肝脾腫・高IｇG血症を呈した9ヶ月男児2015
- 著者名/発表者名
  岡野翼、渡辺恵理、西川拓郎、友田昴宏、久保田真理、宮本智史、高島健浩、満生紀子、高木正稔、今井耕輔、金兼弘和、河野嘉文、森尾友宏
- 学会等名
  第6回関東甲越免疫不全症研究会
- 発表場所
  ステーションコンファレンス東京 (東京都千代田区)
- 年月日
  2015-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 免疫不全症における抗体産生異常の機序（口頭）2015
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第43回日本臨床免疫学会
- 発表場所
  神戸国際会議場（兵庫県神戸市）
- 年月日
  2015-10-22
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] 自己免疫性リンパ増殖症様疾患に対する全エクソーム解析の経験Whole-exome analysis of autoimmune lymphoproliferative syndrome-like diseases2015
- 著者名/発表者名
  高木正稔、今井耕輔、朴今花、山下基、星野顕宏、岡野翼、金兼弘和、松村秀樹、奥野友介、吉田健一、上野浩生、白石友一、千葉健一、田中洋子、宮野悟、小川誠司、林泰秀、小島勢二、森尾友宏
- 学会等名
  第57回日本小児血液・がん学会学術集会
- 発表場所
  甲府富士屋ホテル（山梨県甲府市）
- 年月日
  2015-11-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] Rituximabが奏功したX連鎖リンパ増殖症候群1型の一例Successful treatment by rituximab in a patient with X-linked lymphoproliferative syndrome type 1.2015
- 著者名/発表者名
  廣木遥、岡野翼、山下基、足洗美穂、宮本智史、小林千佳、青木由貴、高木正稔、今井耕輔、金兼弘和、森尾友宏
- 学会等名
  第57回日本小児血液・がん学会学術集会
- 発表場所
  甲府富士屋ホテル（山梨県甲府市）
- 年月日
  2015-11-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09640
[学会発表] ヒト免疫異常症における免疫担当細胞亜群解析の標準化2014
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第58回日本リウマチ学会総会学術集会シンポジウム
- 発表場所
  グランドプリンスホテル新高輪（東京都港区）
- 年月日
  2014-04-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 抗体産生不全症の診断と治療の最新情報2014
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第5回東海信州免疫不全症研究会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2014-07-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 原発性免疫不全症に対する造血幹細胞移植2014
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第10回PBC研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2014-10-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461567
[学会発表] 本邦におけるGATA2異常症の臨床症状、免疫学的異常に関する検討2013
- 著者名/発表者名
  本間健一, 今井耕輔, 加藤環, 釜江智佳子, 野々山恵章
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島（広島国際会議場）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 本邦におけるICF(Immunodeficiency with Centromeric instability and Facial anomalies)症候群5例の検討2013
- 著者名/発表者名
  加藤環,釜江智佳子,満生紀子,小原明,林正俊,野口恵美子,久保田健夫,本間健一,小原収,今井耕輔,野々山恵章
- 学会等名
  第41回本臨床免疫学会総会
- 発表場所
  下関(海峡メッセ下関)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 新規高IgM症候群と病因探索について2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会.分野別シンポジウム13-3
- 発表場所
  広島（広島国際会議場）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 先天性免疫不全症における遺伝子診断法2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会.総合シンポジウム5
- 発表場所
  広島(広島国際会議場)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 本邦におけるICF(Immunodeficiency with Centromeric instability and Facial anomalies)症候群5例の検討2013
- 著者名/発表者名
  加藤環, 釜江智佳子, 満生紀子, 小原明, 林正俊, 野口恵美子, 久保田健夫, 本間健一, 小原収, 今井耕輔, 野々山恵章
- 学会等名
  第41回日本臨床免疫学会
- 発表場所
  下関（海峡メッセ下関）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] IgA単独欠損症として紹介され、TREC/KRECの結果からRAG1異常と同定しえた1例2013
- 著者名/発表者名
  加藤環,釡江智佳子,本間健一,池川健,横須賀とも子,和田泰三,谷内江昭宏,西田直徳,金兼弘和,満生紀子,小原收,今井耕輔,森尾友宏,野々山恵章
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島(広島国際会議場)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 国内SCID140症例の造血幹細胞移植成績について2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第6回日本免疫不全症研究会
- 発表場所
  品川
- 年月日
  2013-01-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 分類不能型免疫不全症(CVID)のTREC/KRECによる病型分類2013
- 著者名/発表者名
  釜江智佳子, 中川紀子, 本間健一, 佐藤弘樹, 今井耕輔, 野々山恵章
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島（広島国際会議場）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 分類不能型免疫不全症(CVID)のTREC/KRECによる病型分類2013
- 著者名/発表者名
  釜江智佳子,中川紀子,本間健一,佐藤弘樹,今井耕輔,野々山恵章
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島(広島国際会議場)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 本邦におけるGATA2異常症の臨床症状、免疫学的異常に関する検討2013
- 著者名/発表者名
  本間健一,今井耕輔,加藤環,釜江智佳子,野々山恵章
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島(広島国際会議場)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] IgA欠損症の原因としてのRAG遺伝子異常についての検討2013
- 著者名/発表者名
  加藤環, 釜江智佳子, 本間健一, 池川健, 横須賀とも子, 和田泰三, 谷内江昭宏, 今井耕輔, 森尾友宏, 野々山恵章
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島（広島国際会議場）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 先天性免疫不全症における遺伝子診断法2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会.総合シンポジウム5
- 発表場所
  広島（広島国際会議場）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 新規高IgM症候群と病因探索について2013
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会.分野別シンポジウム
- 発表場所
  広島(広島国際会議場)(13-3)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] Clinical features and immunological abnormalities of GATA2 deficiency in JAPAN2012
- 著者名/発表者名
  Honma K, Imai K, Kamae C, Ishida H, Ito Y,Kojima S, Yokosuka T, Kanegane H, Morio T, Sasahara Y, Fujiwara T, Harigae H, Hashii Y,Ohara O, Nonoyama S.
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy
- 年月日
  2012-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] ウイルスに対する感染防御機構2012
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第44回日本小児感染症学会総会・学術集会(教育セミナー)
- 発表場所
  北九州
- 年月日
  2012-11-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] Genetic analysis for 207 cases with primary immunodeficiency (PID) consulted to a single center through PID network in Japan (PIDJ) in 5 years (2007-2011)2012
- 著者名/発表者名
  Mitsuiki N, Oshima K, Imai K, Ohara O, Morio T,Mizutani S.
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence,Italy
- 年月日
  2012-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] Classification of common variable immunodeficiency by quantification of T cell receptor recombination excision circles (TREC) and Ig kappa-deleting recombination excision circles (KREC).2012
- 著者名/発表者名
  Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, MC van Zelm, Morio T, Imai K, Nonoyama S.
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] Classification of common variable immunodeficiency by quantification of T cell receptor recombination excision circles (TREC) and Ig kappa-deleting recombination excision circles (KREC)2012
- 著者名/発表者名
  Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarstrom Q, MC van Zelm, Morio T, Imai K, Nonoyama S
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] 次世代シークエンサーにより、原因遺伝子の同定に至ったCVIDの1例2012
- 著者名/発表者名
  釜江智佳子、満生紀子、小原明、野口恵美子、久保田健夫、本間健一、小原收、今井耕輔、野々山恵章
- 学会等名
  第3回関東甲越免疫不全症研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] Genetic analysis for 207 cases with primary immunodeficiency (PID) consulted to a single center through PID network in Japan (PIDJ) in 5 years (2007-2011)2012
- 著者名/発表者名
  Mitsuiki N, Oshima K, Imai K, Ohara O, Morio T, Mizutani S
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] 先天性免疫不全症における遺伝学的検査の取り扱いと諸問題について2012
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第54回日本小児血液・がん学会学術集会(イブニング・セッション3)
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2012-12-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 免疫不全症の遺伝子診断・治療のup-to-date2012
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第74回日本血液学会学術集会
- 発表場所
  京都(教育講演)
- 年月日
  2012-10-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 抗ウイルス薬使用の実際と今後の考え方2012
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第44回日本小児感染症学会総会・学術集会(シンポジウム1)
- 発表場所
  北九州
- 年月日
  2012-11-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] East Meets West. The Asia Pacific Association of Pediatric Allergy, Respirology & Immunology 2012 (APAPARI 2012).2012
- 著者名/発表者名
  Imai K. Screening for Primary Immunodeficiency Diseases using TREC and KREC. Symposium (1) Primary immunodeficiency.
- 学会等名
  The Asia Pacific Association of Pediatric Allergy, Respirology & Immunology 2012 (APAPARI 2012)
- 発表場所
  Taipei, Taiwan
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] Screening for Primary Immunodeficiency Diseases using TREC and KREC. Symposium (1)Primary immunodeficiency. East Meets West2012
- 著者名/発表者名
  Imai K.
- 学会等名
  The Asia Pacific Association of Pediatric Allergy, Respirology & Immunology 2012 (APAPARI 2012)
- 発表場所
  Taipei, Taiwan
- 年月日
  2012-10-20
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] Clinical features and immunological abnormalities of GATA2 deficiency in JAPAN2012
- 著者名/発表者名
  Honma K, Imai K, Kamae C, Ishida H, Ito Y, Kojima S, Yokosuka T, Kanegane H, Morio T, Sasahara Y, Fujiwara T, Harigae H, Hashii Y, Ohara O, Nonoyama S
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] Clinical features and immunological abnormalities of GATA2 deficiency in JAPAN.2012
- 著者名/発表者名
  Honma K, Imai K, Kamae C, Ishida H, Ito Y, Kojima S, Yokosuka T, Kanegane H, Morio T, Sasahara Y, Fujiwara T, Harigae H, Hashii Y, Ohara O, Nonoyama S.
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] Classification of common variable immunodeficiency by quantification of T cell receptor recombination excision circles (TREC) and Ig kappa-deleting recombination excision circles (KREC)2012
- 著者名/発表者名
  Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, MC van Zelm, Morio T,Imai K, Nonoyama S.
- 学会等名
  5th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence,Italy
- 年月日
  2012-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] Genetic analysis for 207 cases with primary immunodeficiency (PID) consulted to a single center through PID network in Japan (PIDJ) in 5 years (2007-2011).2012
- 著者名/発表者名
  Mitsuiki N, Oshima K, Imai K, Ohara O, Morio T, Mizutani S.
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] Clinical features and immunological abnormalities of GATA2 deficiency in JAPAN
- 著者名/発表者名
  Honma K, Imai K, Kamae C, Ishida H, Ito Y, Kojima S, Yokosuka T, Kanegane H, Morio T, Sasahara Y, Fujiwara T, Harigae H, Hashii Y, Ohara O, Nonoyama S
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence,Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] Classification of common variable immunodeficiency by quantification of T cell receptor recombination excision circles (TREC) and Ig kappa-deleting recombination excision circles (KREC)
- 著者名/発表者名
  Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, MC van Zelm, Morio T, Imai K, Nonoyama S.
- 学会等名
  5th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012). Florence
- 発表場所
  Florence,Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] Genetic analysis for 207 cases with primary immunodeficiency (PID) consulted to a single center through PID network in Japan (PIDJ) in 5 years (2007-2011).
- 著者名/発表者名
  Mitsuiki N, Oshima K, Imai K, Ohara O, Morio T, Mizutani S.
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence,Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 免疫不全症の遺伝子診断・治療のup-to-date(教育講演)
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第 74 回日本血液学会学術集会
- 発表場所
  京都
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[学会発表] 先天性免疫不全症における遺伝学的検査の取り扱いと諸問題について
- 著者名/発表者名
  今井耕輔
- 学会等名
  第54回日本小児血液・がん学会学術集会(イブニング・セッション 3)
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591561
[]
[]
[]

1. 野々山恵章 (40280961)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 44件
2. 大嶋宏一 (60525377)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 14件
3. 小原収 (20370926)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 21件
4. 土方敦司 (80415273)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 水野朋子 (90765398)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 長瀬隆弘 (10211442)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 渡辺恵理 (10624819)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
8. 渡辺信和 (10334278)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
9. 森谷邦彦 (40646999)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 磯田健志 (80815225)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 岡田賢

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 5件
12. 津村弥来

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
13. 河野嘉文

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
14. 高橋義行

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 三井哲夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
16. 斎藤潤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
17. 井澤和司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
18. 渡辺亮

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
19. 南谷泰仁

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
20. 千葉滋

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
21. 足立壮一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
22. 高田英俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
23. 金兼弘和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 7件
24. 西川拓朗

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 西小森隆太

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
26. 森尾友宏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
27. 小島勢二

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. 星野顕宏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
29. 長澤正之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
30. 小川誠司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 5件
31. 江藤正俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
32. 中畑龍俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
33. 内山徹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
34. 川畑仁人

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
35. 伊藤悦朗

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
36. 江藤浩之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
37. 遠藤明史

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
38. 松本浩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

今井 耕輔 IMAI KOHSUKE

研究課題

研究成果

共同研究者

抗体産生不全症解析を通したヒト免疫記憶機構の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

脊髄性筋萎縮症の早期診断法の確立に関する研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

抗体産生不全症原因遺伝子同定によるヒト抗体産生機構の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

PIP3関連分子異常による原発性免疫不全症の病態解明と新規原因遺伝子同定

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

高IgM症候群の原因遺伝子同定によるヒト免疫グロブリンクラススイッチ機構の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性免疫不全症由来iPS細胞を用いた新規免疫系細胞分化因子の同定

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

重症複合免疫不全症に対する造血幹細胞移植後キメリズム病態の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Ｂ細胞、ＮＫ細胞、樹状細胞欠損を伴う原発性免疫不全症の病態解析と原因遺伝子の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

自己識別機構の破綻をきたす免疫不全症の病態解明と原因遺伝子同定

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

KREC/TRECによる先天性免疫不全症スクリーニング法開発と病態解析への応用

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

重症複合免疫不全症の新生児マススクリーニング実現への簡易かつ低コスト測定法の開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 日本臨床増刊号 原発性免疫不全症候群2020

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] 遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた2016

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

今井耕輔 IMAI KOHSUKE

[図書] 日本臨床増刊号　原発性免疫不全症候群2020