水口剛 Mizuguchi Takeshi

研究者番号	90404996
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 横浜市立大学, 医学部, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2021年度 – 2024年度: 横浜市立大学, 医学部, 准教授 2020年度: 横浜市立大学, 医学部, 講師 2017年度 – 2018年度: 横浜市立大学, 医学部, 講師 2007年度: 横浜市立大学, 医学部, 助教 2006年度: 横浜市立大学, 医学部, 助手
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 人類遺伝学 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野
キーワード	研究代表者ロングリードシーケンス / リピート伸長 / 遺伝子 / ゲノム / 遺伝学 / ゲノム高次構造 / DNAメチル化 / ソトス症候群 / Low copy repeats / オミクス … もっと見る / 希少疾患 / ゲノム構造異常 / ゲノム構造変化 / 遺伝要因 / リピート病 / Structural variant / てんかん / ロングリードシークエンサー / 全エクソーム解析 / 遺伝子変異 / 次世代シーケンス / マルファン症候群 / Exome-wide 相関解析 / 遺伝医学 / Burden test / Exome / Marfan syndrome / 染色体隠す

非コード領域構造変異に重点をおく稀少遺伝性疾患の遺伝要因と分子病態の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  水口剛
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  横浜市立大学
Low copy repeats組換えホットスポットのゲノム・エピゲノム基盤の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  水口剛
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2024
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  横浜市立大学
ロングリードシーケンサーを用いた新規てんかん原因遺伝子の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  水口剛
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  横浜市立大学
包括的エクソームデータ解析によるMarfan症候群および類縁疾患の責任遺伝子探索研究代表者
- 研究代表者
  
  水口剛
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2018
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学
マルファン症候群新規責任遺伝子の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  水口剛
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  若手研究(スタートアップ)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2007

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum2024
- 著者名/発表者名
  Higashimoto K., Sun F., Imagawa E., Saida K., Miyake N., Hara S., Yatsuki H., Kubiura-Ichimaru M., Fujita A., Mizuguchi T., Matsumoto N. and Soejima H.
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: NA 号: 6 ページ: 590-594
- DOI
  10.1136/jmg-2023-109621
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-20H03643, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders2024
- 著者名/発表者名
  Utsuno Y., Hamada K., Hamanaka K., Miyoshi K., Tsuchimoto K., Sunada S., Itai T., Sakamoto M., Tsuchida N., Uchiyama Y., Koshimizu E., Fujita A., Miyatake S., Misawa K., Mizuguchi T., Kato Y., Saito K., Ogata K. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 69 号: 2 ページ: 69-77
- DOI
  10.1038/s10038-023-01206-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability2024
- 著者名/発表者名
  Inoue Y., Tsuchida N., Kim C. A., de Oliveira Stephan B., Castro M. A. A., Honjo R. S., Bertola D. R., Uchiyama Y., Hamanaka K., Fujita A., Koshimizu E., Misawa K., Miyatake S., Mizuguchi T. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 69 号: 3-4 ページ: 163-167
- DOI
  10.1038/s10038-024-01219-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling2024
- 著者名/発表者名
  Koshimizu E., Kato M., Misawa K., Uchiyama Y., Tsuchida N., Hamanaka K., Fujita A., Mizuguchi T., Miyatake S. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 69 号: 3-4 ページ: 153-157
- DOI
  10.1038/s10038-023-01217-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities2024
- 著者名/発表者名
  Sakamoto M., Kurosawa K., Tanoue K., Iwama K., Ishida F., Watanabe Y., Okamoto N., Tsuchida N., Uchiyama Y., Koshimizu E., Fujita A., Misawa K., Miyatake S., Mizuguchi T. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 69 号: 2 ページ: 85-90
- DOI
  10.1038/s10038-023-01209-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] A female case of L1 syndrome that may have developed due to skewed X inactivation2024
- 著者名/発表者名
  Mori T., Nakano M., Tayama T., Goji A., Toda Y., Kameyama S., Mizuguchi T., Urushihara M. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: NA 号: 6 ページ: 230-233
- DOI
  10.1016/j.braindev.2024.03.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Case report: Neuronal intranuclear inclusion disease initially mimicking reversible cerebral vasoconstriction syndrome: serial neuroimaging findings during an 11-year follow-up2024
- 著者名/発表者名
  Lee G. H., Jung E., Jung N. Y., Mizuguchi T., Matsumoto N. and Kim E. J.
- 雑誌名
  
  Front Neurol
  
  巻: 15 ページ: 1347646-1347646
- DOI
  10.3389/fneur.2024.1347646
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Abnormal axonal development and severe epileptic phenotype in Dynamin-1 (DNM1) encephalopathy2024
- 著者名/発表者名
  Matsubara K., Kuki I., Ishioka R., Yamada N., Fukuoka M., Inoue T., Nukui M., Okamoto N., Mizuguchi T., Matsumoto N. and Okazaki S.
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord
  
  巻: 26 号: 1 ページ: 139-143
- DOI
  10.1002/epd2.20181
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder2023
- 著者名/発表者名
  Miyake Noriko、Tsurusaki Yoshinori、Fukai Ryoko、Kushima Itaru...Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Ozaki Norio、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  European Journal of Human Genetics
  
  巻: 27-Mar 号: 12 ページ: 1-8
- DOI
  10.1038/s41431-023-01335-7
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-20K16625, KAKENHI-PROJECT-23K07254, KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-19K17061, KAKENHI-PLANNED-20H05777
[雑誌論文] An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions2023
- 著者名/発表者名
  Atsushi Fujita et al.
- 雑誌名
  
  Acta Neuropathologica Communications
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 33-33
- DOI
  10.1186/s40478-023-01532-x
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipation2023
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T., Toyota T., Koshimizu E., Kameyama S., Fukuda H., Tsuchida N., Uchiyama Y., Hamanaka K., Fujita A., Misawa K., Miyatake S., Adachi H. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 12 ページ: 875-878
- DOI
  10.1038/s10038-023-01187-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-21K07869, KAKENHI-PROJECT-23K06976, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] A case of early-infantile onset, rapidly progressive leukoencephalopathy with calcifications and cysts caused by biallelic SNORD118 variants2023
- 著者名/発表者名
  Kodama K, Aoyama H, Murakami Y, Takanashi JI, Koshimizu E, Miyatake S, Iwama K, Mizuguchi T, Matsumoto N, Omata T.
- 雑誌名
  
  Radiol Case Rep
  
  巻: Jan 12;18(3) 号: 3 ページ: 1217-1220
- DOI
  10.1016/j.radcr.2022.11.033
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-23K07192, KAKENHI-PROJECT-19K08237
[雑誌論文] A missense variant at the RAC1-PAK1 binding site of RAC1 inactivates downstream signaling in VACTERL association2023
- 著者名/発表者名
  Seyama Rie、Nishikawa Masashi、Ogata Kazuhiro、Nagata Koh-ichi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 9789-9789
- DOI
  10.1038/s41598-023-36381-0
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K19498, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K14946, KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] A case of epilepsy with myoclonic atonic seizures caused by SLC6A1 gene mutation due to balanced chromosomal translocation2023
- 著者名/発表者名
  Mori Tatsuo、Sakamoto Masamune、Tayama Takahiro、Goji Aya、Toda Yoshihiro、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Urushihara Maki、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: －号: 7 ページ: 395-400
- DOI
  10.1016/j.braindev.2023.03.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] NOTCH2NLC GGC Repeat Expansion in Patients With Vascular Leukoencephalopathy2023
- 著者名/発表者名
  Liao Y. C., Wei C. Y., Chang F. P., Chou Y. T., Hsu S. L., Chung C. P., Mizuguchi T., Matsumoto N., Yet S. F. and Lee Y. C.
- 雑誌名
  
  Stroke
  
  巻: 54 号: 5 ページ: 1236-1245
- DOI
  10.1161/strokeaha.122.041848
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals2023
- 著者名/発表者名
  Saida K, Maroofian R, Sengoku T, Mitani T, Pagnamenta AT, Marafi D, Miyatake S, Lupski JR, Houlden H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genet Med
  
  巻: Jan;25(1) 号: 1 ページ: 90-102
- DOI
  10.1016/j.gim.2022.09.010
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158
[雑誌論文] A novel homozygous CHMP1A variant arising from segmental uniparental disomy causes pontocerebellar hypoplasia type 82023
- 著者名/発表者名
  M. Sakamoto, T. Shiiki, S. Matsui, N. Okamoto, E. Koshimizu, N. Tsuchida, Y. Uchiyama, K. Hamanaka, A. Fujita, S. Miyatake, K. Misawa, T. Mizuguchi and N. Matsumoto
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 4 ページ: 247-253
- DOI
  10.1038/s10038-022-01098-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias2023
- 著者名/発表者名
  Fukuda H., Mizuguchi T., Doi H., Kameyama S., Kunii M., Joki H., Takahashi T., Komiya H., Sasaki M., Miyaji Y., Ohori S., Koshimizu E., Uchiyama Y., Tsuchida N., Fujita A., Hamanaka K., Misawa K., Miyatake S., Tanaka F. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 10 ページ: 689-697
- DOI
  10.1038/s10038-023-01170-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes2023
- 著者名/発表者名
  Itai T、Sugie A、Nitta Y、Maki R、Suzuki T、Shinkai Y、Watanabe Y、Nakano Y、Ichikawa K、Okamoto N、Utsuno Y、Koshimizu E、Fujita A、Hamanaka K、Uchiyama Y、Tsuchida N、Miyake N、Misawa K、Mizuguchi T、Miyatake S、Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 975-975
- DOI
  10.1038/s41598-023-27770-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K06569, KAKENHI-PROJECT-21K15619, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-21H02837
[雑誌論文] Biallelic structural variations within FGF12 detected by long-read sequencing in epilepsy2023
- 著者名/発表者名
  Ohori S., Miyauchi A., Osaka H., Lourenco C. M., Arakaki N., Sengoku T., Ogata K., Honjo R. S., Kim C. A., Mitsuhashi S., Frith M. C., Seyama R., Tsuchida N., Uchiyama Y., Koshimizu E., Hamanaka K., Misawa K., Miyatake S., Mizuguchi T., Saito K., Fujita A. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Life Sci Alliance
  
  巻: 6 号: 8 ページ: e202302025-e202302025
- DOI
  10.26508/lsa.202302025
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158, KAKENHI-PLANNED-21H05161, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants2023
- 著者名/発表者名
  Inoue Yuta、Tsuchida Naomi、Okamoto Nobuhiko、Shuichi Shimakawa、Ohashi Kei、Saitoh Shinji、Ogawa Atsushi、Hamada Keisuke、Sakamoto Masamune、Miyake Noriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Ogata Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 103 号: 5 ページ: 590-595
- DOI
  10.1111/cge.14292
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Distal arthrogryposis in a girl arising from a novel TNNI2 variant inherited from paternal somatic mosaicism2023
- 著者名/発表者名
  R. Seyama, Y. Uchiyama, Y. Kaneshi, K. Hamanaka, A. Fujita, N. Tsuchida, E. Koshimizu, K. Misawa, S. Miyatake, T. Mizuguchi, S. Makino, A. Itakura, N. Okamoto and N. Matsumoto
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 68 号: 5 ページ: 363-367
- DOI
  10.1038/s10038-022-01117-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Synchronous heart rate reduction with suppression‐burst pattern in <i>KCNT1</i> ‐related developmental and epileptic encephalopathies2023
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Kaoru、Baba Shimpei、Saito Takashi、Nakagawa Eiji、Sugai Kenji、Iwasaki Masaki、Fujita Atsushi、Fukuda Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Sasaki Masayuki
- 雑誌名
  
  Epilepsia Open
  
  巻: －号: 2 ページ: 651-658
- DOI
  10.1002/epi4.12705
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Rapid and comprehensive diagnostic method for repeat expansion diseases using nanopore sequencing2022
- 著者名/発表者名
  Satoko Miyatake, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Hiroshi Doi, et al.
- 雑誌名
  
  npj Genomic Medicine
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 62-62
- DOI
  10.1038/s41525-022-00331-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07440, KAKENHI-PROJECT-21K07869, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936
[雑誌論文] Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype2022
- 著者名/発表者名
  Shinichi Kameyama, Takeshi Mizuguchi, Hiroshi Doi, et al.
- 雑誌名
  
  Genomics
  
  巻: 114 号: 5 ページ: 110469-110469
- DOI
  10.1016/j.ygeno.2022.110469
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936
[雑誌論文] Gait disturbance in a patient with de novo 1.0-kb SOX2 microdeletion2022
- 著者名/発表者名
  Yamada Hiroyuki、Okanishi Tohru、Okazaki Tetsuya、Oguri Masayoshi、Fukuda Hiromi、Uchiyama Yuri、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Maegaki Yoshihiro
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 44 号: 1 ページ: 68-72
- DOI
  10.1016/j.braindev.2021.07.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17362, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Monogenic causes of pigmentary mosaicism2022
- 著者名/発表者名
  Saida Ken、Chong Pin Fee、Yamaguchi Asuka、...Mitsuhiro Kato, et al.
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 141 号: 11 ページ: 1771-1784
- DOI
  10.1007/s00439-022-02437-w
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Neuronal intranuclear inclusion disease in patients with adult-onset non-vascular leukoencephalopathy2022
- 著者名/発表者名
  Liu Yi Hong、Chou Ying Tsen、Chang Fu Pang、Lee Wei Ju、Guo Yuh Cherng、Chou Cheng Ta、Huang Hui Chun、Mizuguchi Takeshi、Chou Chien Chen、Yu Hsiang Yu、Yu Kai Wei、Wu Hsiu Mei、Tsai Pei Chien、Matsumoto Naomichi、Lee Yi Chung、Liao Yi Chu
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 145 号: 9 ページ: 3010-3021
- DOI
  10.1093/brain/awac135
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Yoshida K, Koshimizu E, others, Miyake N, Shimohata T, Tanaka F, Mizuguchi T, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 145 号: 3 ページ: 1139-1150
- DOI
  10.1093/brain/awab363
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07440, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Distal 2q duplication in a patient with intellectual disability2022
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Osaka H, Miyake N, Fujita A, Uchiyama Y, Seyama R, Koshimizu E, Miyatake S, Mizuguchi T, Takeda S, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: Nov 10;9(1) 号: 1 ページ: 39-39
- DOI
  10.1038/s41439-022-00215-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Duplications in the G3 domain or switch II region in HRAS identified in patients with Costello syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Nagai K, Niihori T, Okamoto N, Kondo A, Suga K, Ohhira T, Hayabuchi Y, Homma Y, Nakagawa R, Ifuku T, Abe T, Mizuguchi T, Matsumoto N, Aoki Y.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 43 号: 1 ページ: 3-15
- DOI
  10.1002/humu.24287
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08279, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20H03636
[雑誌論文] Myoclonic Epilepsy with Ragged-red Fibers with Intranuclear Inclusions2022
- 著者名/発表者名
  Kawazoe T, Tobisawa S, Sugaya K, Uruha A, Miyamoto K, Komori T, Goto Y, Nishino I, Yoshihashi H, Takeshi Mizuguchi T, Matsumoto N, Egawa N, Kawata A, Isozaki E.
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 61 号: 4 ページ: 547-552
- DOI
  10.2169/internalmedicine.7767-21
- NAID
  130008159893
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2022-02-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03939, KAKENHI-PROJECT-20K07883, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Genetic and Imaging Characteristics of a Family With Neuronal Intranuclear Inclusion Disease2022
- 著者名/発表者名
  Jung Na-Yeon、Lee Hyun Jung、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Neurology
  
  巻: 18 号: 3 ページ: 358-358
- DOI
  10.3988/jcn.2022.18.3.358
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy2022
- 著者名/発表者名
  Sakamoto M et al, Saitoh Sは30番目
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 24 号: 12 ページ: 2453-2463
- DOI
  10.1016/j.gim.2022.08.007
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Pathogenic variants detected by RNA sequencing in Cornelia de Lange syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Seyama R, Uchiyama Y, Ceroni JRM, Kim VEH, Furquim I, Honjo RS, Castro MAA, Pires LVL, Aoi H, Iwama K, Hamanaka K, Fujita A, Tsuchida N, Koshimizu E, Misawa K, Miyatake S, Mizuguchi T, Makino S, Itakura A, Bertola DR, Kim CA, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genomics
  
  巻: Sep;114(5) 号: 5 ページ: 110468-110468
- DOI
  10.1016/j.ygeno.2022.110468
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907
[雑誌論文] Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant2022
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Miyoshi Keita、Sun Jia-Hui、Hamada Keisuke、Komatsubara Takao、Saida Ken、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Gerard Benedicte、Bayat Allan、Rinaldi Berardo、Kato Mitsuhiro、Tohyama Jun、Ogata Kazuhiro、Shi Yun Stone、Saito Kuniaki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 141 号: 2 ページ: 283-293
- DOI
  10.1007/s00439-021-02416-7
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20K17936
[雑誌論文] Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants.2022
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K, Miyake N, Mizuguchi T, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Sekiguchi F, Mitsuhashi S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Yamada K, Sakamoto M, Fukuda H, Ohori S, Saida K, Itai T, Azuma Y, Koshimizu E, Fujita A, Erturk B, Hiraki Y, Ch'ng GS, Kato M, Okamoto N, Takata A, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genome Med
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 40-40
- DOI
  10.1186/s13073-022-01042-w
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PLANNED-20H05777
[雑誌論文] Two families with TET3-related disorder showing neurodevelopmental delay with craniofacial dysmorphisms2021
- 著者名/発表者名
  Seyama Rie、Tsuchida Naomi、Okada Yasuyuki、Sakata Sonoko、Hamada Keisuke、Azuma Yoshiteru、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Makino Shintaro、Itakura Atsuo、Okada Satoshi、Okamoto Nobuhiko、Ogata Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 3 ページ: 157-164
- DOI
  10.1038/s10038-021-00986-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K06051
[雑誌論文] Intellectual disability and microcephaly associated with a novel CHAMP1 mutation2021
- 著者名/発表者名
  Asakura Yuta、Osaka Hitoshi、Aoi Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 34-34
- DOI
  10.1038/s41439-021-00165-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Novel ACOX1 mutations in two siblings with peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency2021
- 著者名/発表者名
  Morita Atsushi、Enokizono Takashi、Ohto Tatsuyuki、Tanaka Mai、Watanabe Shiena、Takada Yui、Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Morita Masashi、Takashima Shigeo、Shimozawa Nobuyuki、Takada Hidetoshi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 43 号: 3 ページ: 475-481
- DOI
  10.1016/j.braindev.2020.10.011
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08271, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19H03613
[雑誌論文] Head titubation and irritability as early symptoms of Joubert syndrome with a homozygous NPHP1 variant2021
- 著者名/発表者名
  Sakurai Yoshie、Watanabe Tatsuya、Abe Yuki、Nawa Tatsuro、Uchida Toshihiko、Aoi Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Haginoya Kazuhiro
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 43 号: 8 ページ: 863-866
- DOI
  10.1016/j.braindev.2021.04.011
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Long-read whole-genome sequencing identified a partial MBD5 deletion in an exome-negative patient with neurodevelopmental disorder2021
- 著者名/発表者名
  Ohori Sachiko、Tsuburaya Rie S.、Kinoshita Masako、Miyagi Etsuko、Mizuguchi Takeshi、Mitsuhashi Satomi、Frith Martin C.、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 7 ページ: 697-705
- DOI
  10.1038/s10038-020-00893-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Novel CLTC variants cause new brain and kidney phenotypes2021
- 著者名/発表者名
  Itai Toshiyuki、Miyatake Satoko、Tsuchida Naomi、Saida Ken、Narahara Sho、Tsuyusaki Yu、Castro Matheus Augusto Araujo、Kim Chong Ae、Okamoto Nobuhiko、Uchiyama Yuri、Koshimizu Eriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 1 ページ: 1-7
- DOI
  10.1038/s10038-021-00957-3
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Taiwanese Patients With Inherited Neuropathies2021
- 著者名/発表者名
  Liao Yi-Chu、Chang Fu-Pang、Huang Han-Wei、Chen Ting-Bing、Chou Ying-Tsen、Hsu Shao-Lun、Jih Kang-Yang、Liu Yi-Hong、Hsiao Cheng-Tsung、Fukukda Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Lin Kon-Ping、Lin Chou-Ching K.、Matsumoto Naomichi、Kennerson Marina、Lee Yi-Chung
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 98 号: 2
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000013008
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Clinical variations of epileptic syndrome associated with PACS2 variant2021
- 著者名/発表者名
  Mizuno T, Miyata R, Hojo A, Tamura Y, Nakashima M, Mizuguchi T, Matsumoto N and Kato M
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 43 号: 2 ページ: 343-347
- DOI
  10.1016/j.braindev.2020.10.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] Pathogenic 12-kb copy-neutral inversion in syndromic intellectual disability identified by high-fidelity long-read sequencing2021
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T, Okamoto N, Yanagihara K, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Hamanaka K, Fujita A, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genomics
  
  巻: 113 号: 1 ページ: 1044-1053
- DOI
  10.1016/j.ygeno.2020.10.038
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K17865
[雑誌論文] Father-to-offspring transmission of extremely long NOTCH2NLC repeat expansions with contractions: genetic and epigenetic profiling with long-read sequencing2021
- 著者名/発表者名
  Fukuda H, Yamaguchi D, Nyquist K, Yabuki Y, Miyatake S, Uchiyama Y, Hamanaka K, Saida K, Koshimizu E, Tsuchida N, Fujita A, Mitsuhashi S, Ohbo K, Satake Y, Sone J, Doi H, Morihara K, Okamoto T, Takahashi Y, Wenger AM, Shioda N, Tanaka F, Matsumoto N, Mizuguchi T
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 204-204
- DOI
  10.1186/s13148-021-01192-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-20K21400, KAKENHI-PUBLICLY-20H05370, KAKENHI-PUBLICLY-21H00207, KAKENHI-PROJECT-19H03577, KAKENHI-PROJECT-20H03393, KAKENHI-PROJECT-19K07250, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-19KK0183
[雑誌論文] Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction2021
- 著者名/発表者名
  den Hoed J, de Boer E, Voisin N, Dingemans AJM, Guex N, Wiel L, HB, Itai T, Jackson A, Matsumoto N, Mazel B, McWalter K, Meiner V, Mikati MA, Miyatake S, Mizuguchi T, Kleefstra T, Reymond A, Fisher SE, Vissers LELM et al.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet.
  
  巻: 108 号: 2 ページ: 346-356
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2021.01.007
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] De novo variants in CELF2 that disrupt the nuclear localization signal cause developmental and epileptic encephalopathy2021
- 著者名/発表者名
  Itai T, Hamanaka K, Sasaki K, Saitsu H, Miyatake S, Matsumoto N et al.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 42 号: 1 ページ: 66-76
- DOI
  10.1002/humu.24130
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K17865
[雑誌論文] ATP6V0A1 encoding the a1-subunit of the V0 domain of vacuolar H(+)-ATPases is essential for brain development in humans and mice2021
- 著者名/発表者名
  Aoto K, Kato M, Akita T, Nakashima M, Mutoh H, Akasaka N, Tohyama J, Nomura Y, Hoshino K, Ago Y, Tanaka R, Epstein O, Ben-Haim R, Heyman E, Miyazaki T, Belal H, Takabayashi S, Ohba C, Takata A, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Fukuda A, Matsumoto N and Saitsu H
- 雑誌名
  
  Nat Commun
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 2107-2107
- DOI
  10.1038/s41467-021-22389-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-17H04025, KAKENHI-PROJECT-17K00918, KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17K08534, KAKENHI-PROJECT-19H01091, KAKENHI-PUBLICLY-21H05687, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21H02661, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-20K07423, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] Diverse Pathological Findings of Interstitial Lung Disease in a Patient with Dyskeratosis Congenita2021
- 著者名/発表者名
  Otoshi Ryota、Baba Tomohisa、Shintani Ryota、Kitamura Hideya、Yamaguchi Yukie、Hamanoue Haruka、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi、Okudela Koji、Takemura Tamiko、Ogura Takashi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 60 号: 8 ページ: 1257-1263
- DOI
  10.2169/internalmedicine.5143-20
- NAID
  130008025069
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2021-04-15
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing with Cas9-mediated enrichment.2021
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T, Toyota T, Miyatake S, Mitsuhashi S, Doi H, Kudo Y, Kishida H, Hayashi N, Tusburaya RS, Kinoshita M, Fukuyama T, Fukuda H, Koshimizu E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Fujita A, Takata A, Miyake N, Kato M, Tanaka F, Adachi H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 144 号: 4 ページ: 1103-1117
- DOI
  10.1093/brain/awab021
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07970, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K15704
[雑誌論文] OTUD5 Variants Associated With X-Linked Intellectual Disability and Congenital Malformation2021
- 著者名/発表者名
  Saida K, Fukuda T, Scott DA, Sengoku T, Ogata K, Nicosia A, Hernandez-Garcia A, Lalani SR, Azamian MS, Streff H, Liu P, Dai H, Mizuguchi T, Miyatake S, Asahina M, Ogata T, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Front Cell Dev Biol.
  
  巻: 9 ページ: 631428-631428
- DOI
  10.3389/fcell.2021.631428
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-20H00539
[雑誌論文] De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria2021
- 著者名/発表者名
  Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Kumamoto Takuma、Hirose Tomonori、他
- 雑誌名
  
  Science Advances
  
  巻: 7 号: 13 ページ: 2368-2368
- DOI
  10.1126/sciadv.abd2368
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K06893, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19K22601, KAKENHI-PROJECT-18K15677, KAKENHI-PUBLICLY-19H04795, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-20H03438, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158, KAKENHI-PLANNED-21H05159, KAKENHI-PROJECT-19H03228, KAKENHI-PROJECT-20H03270, KAKENHI-PROJECT-21H02405, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-21K19356, KAKENHI-PROJECT-21K19413
[雑誌論文] Pathogenic variants in the survival of motor neurons complex gene GEMIN5 cause cerebellar atrophy2021
- 著者名/発表者名
  Saida Ken et al.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 100 号: 6 ページ: 722-730
- DOI
  10.1111/cge.14066
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-21H05158, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21J11172, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Biallelic null variants in ZNF142 cause global developmental delay with familial epilepsy and dysmorphic features2021
- 著者名/発表者名
  Kameyama Shinichi、Mizuguchi Takeshi、Fukuda Hiromi、Moey Lip Hen、Keng Wee Teik、Okamoto Nobuhiko、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Koshimizu Eriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 3 ページ: 169-173
- DOI
  10.1038/s10038-021-00978-y
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Missense and truncating variants in CHD5 in a dominant neurodevelopmental disorder with intellectual disability, behavioral disturbances, and epilepsy2021
- 著者名/発表者名
  Parenti Ilaria、Lehalle Daphn、Nava Caroline、Torti Erin、Leito Elsa、Person Richard、Mizuguchi Takeshi、others、Depienne Christel、Mignot Cyril
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 140 号: 7 ページ: 1109-1120
- DOI
  10.1007/s00439-021-02283-2
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] <i>De novo ARF3</i> variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality2021
- 著者名/発表者名
  Sakamoto M、Sasaki K、Sugie A、Nitta Y、Kimura T、G?rsoy S、Cinleti T、Iai M、Sengoku T、Ogata K、Suzuki A、Okamoto N、Iwama K、Tsuchida N、Uchiyama Y、Koshimizu E、Fujita A、Hamanaka K、Miyatake S、Mizuguchi T、Taguri M、Ito S、Takahashi H、Miyake N、Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: 31 号: 1 ページ: 69-81
- DOI
  10.1093/hmg/ddab224
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K14835, KAKENHI-PLANNED-21H05159, KAKENHI-PROJECT-19H03228, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21H02405, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K19356, KAKENHI-PROJECT-21K15619, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158
[雑誌論文] ATP1A3 variants and slowly progressive cerebellar ataxia without paroxysmal or episodic symptoms in children2021
- 著者名/発表者名
  Sasaki M, Sumitomo N, Shimizu-Motohashi Y, Takeshita E, Kurosawa K, Kosaki K, Iwama K, Mizuguchi T and Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Dev Med Child Neurol
  
  巻: 63 号: 1 ページ: 111-115
- DOI
  10.1111/dmcn.14666
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of patients with Doose syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Hinokuma N, Nakashima M, Asai H, Nakamura K, Itai T, Miyatake S, Saitsu H, Matsumoto N, Kato M et al.
- 雑誌名
  
  Epilepsia Open
  
  巻: 5 号: 3 ページ: 442-450
- DOI
  10.1002/epi4.12417
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20H03641
[雑誌論文] Nonsense variants of STAG2 result in distinct congenital anomalies2020
- 著者名/発表者名
  Aoi H, Lei M, Mizuguchi T, Nishioka N, Goto T, Miyama S, Suzuki T, Iwama K, Uchiyama Y, Mitsuhashi S, Itakura A, Takeda S and Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 26-26
- DOI
  10.1038/s41439-020-00114-w
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Cerebrospinal fluid abnormalities in developmental and epileptic encephalopathy with a de novo CDK19 variant2020
- 著者名/発表者名
  Sugawara Y, Mizuno T, Moriyama K, Ishiwata H, Kato M, Nakashima M, Mizuguchi T and Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Neurol Genet
  
  巻: 6 号: 6
- DOI
  10.1212/nxg.0000000000000527
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses2020
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Yuri、Yamaguchi Daisuke、Iwama Kazuhiro, et al.
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 42 号: 1 ページ: 50-65
- DOI
  10.1002/humu.24129
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08289, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K17865, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Hemizygous FLNA variant in West syndrome without periventricular nodular heterotopia2020
- 著者名/発表者名
  Hiromoto Y, Azuma Y, Suzuki Y, Hoshina M, Uchiyama Y, Mitsuhashi S, Miyatake S, Mizuguchi T, Takata A, Miyake N, Kato M, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 43-43
- DOI
  10.1038/s41439-020-00131-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19K17307, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K17865
[雑誌論文] Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants2020
- 著者名/発表者名
  Itai T, Miyatake S, Taguri M, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N et al.
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 0 号: 8 ページ: 106896-106896
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2020-106896
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K17865, KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-20K16577
[雑誌論文] Neuronal intranuclear inclusion disease presenting with an MELAS-like episode in chronic polyneuropathy2020
- 著者名/発表者名
  Ishihara T, Okamoto T, Saida K, Saitoh Y, Oda S, Sano T, Yoshida T, Morita Y, Fujita A, Fukuda H, Miyake N, Mizuguchi T, Saito Y, Sekijima Y, Matsumoto N and Takahashi Y
- 雑誌名
  
  Neurol Genet
  
  巻: 6 号: 6
- DOI
  10.1212/nxg.0000000000000531
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy2020
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Imagawa Eri、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Tohyama Jun、Yamagata Takanori、Miyauchi Akihiko、Ekhilevitch Nina、Nakamura Fumio、Kawashima Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi et al.,
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 106(4) 号: 4 ページ: 549-558
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2020.02.011
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20H03641
[雑誌論文] KCNT1-positive epilepsy of infancy with migrating focal seizures successfully treated with nonnarcotic antitussive drugs after treatment failure with quinidine: A case report2020
- 著者名/発表者名
  Takase C, Shirai K, Matsumura Y, Watanabe T, Watanabe A, Hirasawa-Inoue A, Mizuguchi T, Matsumoto N, Sugai K and Hayashi M
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 42 号: 8 ページ: 607-611
- DOI
  10.1016/j.braindev.2020.05.002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Whole exome sequencing of fetal structural anomalies detected by ultrasonography2020
- 著者名/発表者名
  Aoi Hiromi、Mizuguchi Takeshi、Suzuki Toshifumi、Makino Shintaro、Yamamoto Yuka...Takata Atsushi、Miyake Noriko、Takeda Satoru、Itakura Atsuo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 5 ページ: 499-507
- DOI
  10.1038/s10038-020-00869-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19K17865, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Reply to "GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC is Rare in European Leukoencephalopathy"2020
- 著者名/発表者名
  Doi H, Okubo M, Fukai R, Fujita A, Mitsuhashi S, Takahashi K, Kunii M, Tada M, Fukuda H, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Sone J, Sobue G, Takeuchi H, Matsumoto N and Tanaka F
- 雑誌名
  
  Ann Neurol
  
  巻: 88 号: 3 ページ: 642-643
- DOI
  10.1002/ana.25819
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K16581, KAKENHI-PROJECT-18K07503
[雑誌論文] Novel EXOSC9 variants cause pontocerebellar hypoplasia type 1D with spinal motor neuronopathy and cerebellar atrophy2020
- 著者名/発表者名
  Sakamoto Masamune、Iwama Kazuhiro、Sekiguchi Futoshi、Mashimo Hideaki、Kumada Satoko、Ishigaki Keiko、Okamoto Nobuhiko、Behnam Mahdiyeh、Ghadami Mohsen、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Saitsu Hirotomo、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 4 ページ: 401-407
- DOI
  10.1038/s10038-020-00853-2
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] A novel ITPA variant causes epileptic encephalopathy with multiple-organ dysfunction2020
- 著者名/発表者名
  Sakamoto M, Kouhei D, Haniffa M, Silva S, Troncoso M, Santander P, Schonstedt V, Stecher X, Okamoto N, Hamanaka K, Mizuguchi T, Mitsuhashi S, Miyake N and Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 65 号: 9 ページ: 751-757
- DOI
  10.1038/s10038-020-0765-3
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Intellectual disability and dysmorphic features in male siblings arising from a novel TAF1 mutation2019
- 著者名/発表者名
  Okamoto Nobuhiko、Arai Hiroshi、Onishi Toshikazu、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 印刷中号: 1 ページ: 40-41
- DOI
  10.1111/cga.12330
- NAID
  210000012756
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing2019
- 著者名/発表者名
  Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: - 号: 6 ページ: 396-407
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2018-105775
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-16H05361, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-18K07893, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-18K15692, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254
[雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration2019
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K、Takata A、Uchiyama Y、Miyatake S、Miyake N、Mitsuhashi S、Iwama K、Fujita A、Imagawa E、Alkanaq AN、Koshimizu E、Azuma Y、Nakashima M、Mizuguchi T、Saitsu H、Wada Y、Minami S、Katoh-Fukui Y、Masunaga Y、Fukami M、Hasegawa T、Ogata T、Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: 印刷中号: 14 ページ: 2319-2329
- DOI
  10.1093/hmg/ddz066
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] A 12-kb structural variation in progressive myoclonic epilepsy was newly identified by long-read whole-genome sequencing2019
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi Takeshi、Suzuki Takeshi、Abe Chihiro、Umemura Ayako、Tokunaga Katsushi、Kawai Yosuke、Nakamura Minoru、Nagasaki Masao、Kinoshita Kengo、Okamura Yasunobu、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 5 ページ: 359-368
- DOI
  10.1038/s10038-019-0569-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] A novel homozygous truncating variant of NECAP1 in early infantile epileptic encephalopathy: the second case report of EIEE212019
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Moey Lip H.、Ch’ng Gaik S.、Khoo Teik-Beng、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 4 ページ: 347-350
- DOI
  10.1038/s10038-018-0556-2
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254
[雑誌論文] Rapid progression of a walking disability in a 5-year-old boy with a CLN6 mutation2019
- 著者名/発表者名
  Matsumoto Ayumi、Nagashima Masako、Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Makino Shinji、Ikeda Takahiro、Muramatsu Kazuhiro、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori、Osaka Hitoshi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 印刷中号: 8 ページ: 726-730
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.04.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17K16279
[雑誌論文] Tandem-genotypes: robust detection of tandem repeat expansions from long DNA reads2019
- 著者名/発表者名
  Satomi Mitsuhashi, Martin C. Frith, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Tomoko Toyota, Hiroaki Adachi, Yoko Oma, Yoshihiro Kino, Hiroaki Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto
- 雑誌名
  
  Genome Biology
  
  巻: 20 号: 1 ページ: 58-58
- DOI
  10.1186/s13059-019-1667-6
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09683, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PUBLICLY-17H05708, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-19K07970
[雑誌論文] Nonsense variants in STAG2 result in distinct sex-dependent phenotypes2019
- 著者名/発表者名
  Aoi Hiromi、Lei Ming、Mizuguchi Takeshi、Nishioka Nobuko、Goto Tomohide、Miyama Sahoko、Suzuki Toshifumi、Iwama Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Mitsuhashi Satomi、Itakura Atsuo、Takeda Satoru、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 5 ページ: 487-492
- DOI
  10.1038/s10038-019-0571-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] A homozygous NOP14 variant is likely to cause recurrent pregnancy loss2018
- 著者名/発表者名
  Suzuki Toshifumi、Behnam Mahdiyeh、Ronasian Firooze、Salehi Mansoor、Shiina Masaaki、Koshimizu Eriko、Fujita Atsushi、Sekiguchi Futoshi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Ogata Kazuhiro、Takeda Satoru、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 4 ページ: 425-430
- DOI
  10.1038/s10038-018-0410-6
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Imagawa Eri、Albuquerque Edoarda V.A.、Isidor Bertrand、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Boguszewski Margaret C.S.、Boguszewski C?sar L.、Lerario Antonio M.、Funari Mariana A.、Jorge Alexander A.L.、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 94 号: 5 ページ: 461-466
- DOI
  10.1111/cge.13415
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] De novo variants in RHOBTB2, an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy2018
- 著者名/発表者名
  Belal Hazrat、Nakashima Mitsuko、Matsumoto Hiroshi、Yokochi Kenji、Taniguchi-Ikeda Mariko、Aoto Kazushi、Amin Mohammed Badrul、Maruyama Azusa、Nagase Hiroaki、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Iijima Kazumoto、Nonoyama Shigeaki、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 39 号: 8 ページ: 1070-1075
- DOI
  10.1002/humu.23550
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy.2018
- 著者名/発表者名
  Iwama K, Takaori T, Fukushima A, Tohyama J, Ishiyama A, Ohba C, Mitsuhashi S, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Mizuguchi T, Matsumoto N*.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 63(3) 号: 3 ページ: 263-270
- DOI
  10.1038/s10038-017-0405-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] PRUNE1-related disorder: Expanding the clinical spectrum2018
- 著者名/発表者名
  Imagawa E.、Yamamoto Y.、Mitsuhashi S.、Isidor B.、Fukuyama T.、Kato M.、Sasaki M.、Tanabe S.、Miyatake S.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyake N.、Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 94 号: 3-4 ページ: 362-367
- DOI
  10.1111/cge.13385
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders2018
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi Takeshi、Kurahashi Hirokazu、et al.
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: 27 号: 8 ページ: 1421-1433
- DOI
  10.1093/hmg/ddy052
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10086, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] A novel missense SNAP25b mutation in two affected siblings from an Israeli family showing seizures and cerebellar ataxia2018
- 著者名/発表者名
  Fukuda Hiroyuki、Imagawa Eri、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Kramer Uri、Matsumoto Naomichi、Fattal-Valevski Aviva
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 5 ページ: 673-676
- DOI
  10.1038/s10038-018-0421-3
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy2018
- 著者名/発表者名
  Tsuchida Naomi、Hamada Keisuke、Shiina Masaaki、Kato Mitsuhiro、Kobayashi Yu、Tohyama Jun、Kimura Kazue、Hoshino Kyoko、Ganesan Vigneswari、Teik Keng W.、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Ogata Kazuhiro、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 94 号: 6 ページ: 538-547
- DOI
  10.1111/cge.13454
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] A novel homozygous DPH1 mutation causes intellectual disability and unique craniofacial features.2018
- 著者名/発表者名
  Sekiguchi F, Nasiri J, Sedghi M, Salehi M, Hosseinzadeh M, Okamoto N, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyatake S, Takata A, Miyake N#, Matsumoto N# (#: co-correspondence).
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63(4) 号: 4 ページ: 487-491
- DOI
  10.1038/s10038-017-0404-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Detection of copy number variations in epilepsy using exome data2018
- 著者名/発表者名
  Tsuchida N, Nakashima M, Kato M, Heyman E, Inui T, Haginoya K, Watanabe S, Chiyonobu T, Morimoto M, Ohta M, Kumakura A, Kubota M, Kumagai Y, Hamano SI, Mizuguchi T. et al.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 93 号: 3 ページ: 577-587
- DOI
  10.1111/cge.13144
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16K09975
[雑誌論文] Expanding the phenotype of IBA57 mutations: related leukodystrophy can remain asymptomatic2018
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Zerem Ayelet、Lev Dorit、Blumkin Luba、Yokochi Kenji、Fujita Atsushi、Imagawa Eri、Iwama Kazuhiro、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、van der Knaap Marjo S.、Lerman-Sagie Tally、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 12 ページ: 1223-1229
- DOI
  10.1038/s10038-018-0516-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy2018
- 著者名/発表者名
  Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Aoto Kazushi、Shiina Masaaki、Belal Hazrat、Mukaida Souichi、Kumada Satoko、Sato Atsushi、Zerem Ayelet、Lerman-Sagie Tally、Lev Dorit、Leong Huey Yin、Tsurusaki Yoshinori、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 83 号: 4 ページ: 794-806
- DOI
  10.1002/ana.25208
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Biallelic COLGALT1 variants are associated with cerebral small vessel disease2018
- 著者名/発表者名
  Miyatake Satoko、Schneeberger Sacha、Koyama Norihisa、Yokochi Kenji、Ohmura Kayo、、Hennet Thierry、Matsumoto Naomichi、et al
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 84 号: 6 ページ: 843-853
- DOI
  10.1002/ana.25367
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] A novel SLC9A1 mutation causes cerebellar ataxia2018
- 著者名/発表者名
  Iwama Kazuhiro、Osaka Hitoshi、Ikeda Takahiro、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 10 ページ: 1049-1054
- DOI
  10.1038/s10038-018-0488-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] RNA sequencing solved the most common but unrecognized NEB pathogenic variant in Japanese nemaline myopathy2018
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Matsumoto Naomichi、et al.
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: - 号: 7 ページ: 1629-1638
- DOI
  10.1038/s41436-018-0360-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-18K15370
[雑誌論文] Detecting a long insertion variant in SAMD12 by SMRT sequencing: implications of long-read whole-genome sequencing for repeat expansion diseases2018
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi Takeshi、Toyota Tomoko、Adachi Hiroaki、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Miyatake Satoko
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 3 ページ: 191-197
- DOI
  10.1038/s10038-018-0551-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PUBLICLY-17H05708, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-19K07970
[雑誌論文] A novel STXBP1 mutation causes typical Rett syndrome in a Japanese girl2018
- 著者名/発表者名
  Yuge K, Iwama K, Yonee C,--Matsuishi T
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 40 号: 6 ページ: 493-497
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.02.002
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07893, KAKENHI-PROJECT-16H01880, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Recurrent SCN3A p.Ile875Thr variant in patients with polymicrogyria2018
- 著者名/発表者名
  Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Sawaishi Yukio、Saito Takashi、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 84 号: 1 ページ: 159-161
- DOI
  10.1002/ana.25256
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] SOFT syndrome in a patient from Chile2018
- 著者名/発表者名
  Saida Ken、Silva Sebastian、Solar Benjamin、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Mitsuhashi Satomi、Koshimizu Eriko、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 179 号: 3 ページ: 338-340
- DOI
  10.1002/ajmg.a.61015
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] A novel CYCS mutation in the α‐helix of the CYCS C‐terminal domain causes non‐syndromic thrombocytopenia2018
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Yuri、Yanagisawa Kunio、Kunishima Shinji、Shiina Masaaki、Ogawa Yoshiyuki、Nakashima Mitsuko、Hirato Junko、Imagawa Eri、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Handa Hiroshi、Matsumoto Naomichi、Mizuguchi Takeshi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 94 号: 6 ページ: 548-553
- DOI
  10.1111/cge.13423
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07809, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Confirmation of SLC5A7-related distal hereditary motor neuropathy 7 in a family outside Wales2018
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K.、Takahashi K.、Miyatake S.、Mitsuhashi S.、Hamanoue H.、Miyaji Y.、Fukai R.、Doi H.、Fujita A.、Imagawa E.、Iwama K.、Nakashima M.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyake N.、Takeuchi H.、Tanaka F.、Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 94 号: 2 ページ: 274-275
- DOI
  10.1111/cge.13369
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] De novo truncating variants in PHF21A cause intellectual disability and craniofacial anomalies2018
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Sugawara Yuji、Shimoji Takeyoshi、Nordtveit Tone Irene、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Suzuki Toshimitsu、Yamakawa Kazuhiro、Aukrust Ingvild、Houge Gunnar、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al.
- 雑誌名
  
  European Journal of Human Genetics
  
  巻: 27 号: 3 ページ: 378-383
- DOI
  10.1038/s41431-018-0289-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] An atypical case of SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia presenting with delayed myelination.2017
- 著者名/発表者名
  Minase G, Miyatake S, Nabatame S, Arai H, Koshimizu E, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Miyamoto T, Sengoku K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 62 号: 11 ページ: 997-1000
- DOI
  10.1038/jhg.2017.77
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K11077, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Eri Imagawa, Ken Higashimoto, Yasunari Sakai, Chikahiko Numakura, Nobuhiko Okamoto, Satoko Matsunaga, Akihide Ryo, Yoshinori Sato, Masafumi Sanefuji, Kenji Ihara, Yui Takada, Gen Nishimura, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Hidenobu Soejima, Naomichi Matsumoto
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 637-648
- DOI
  10.1002/humu.23200
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H06533, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K09624, KAKENHI-PROJECT-16K09991, KAKENHI-PROJECT-17K08687, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05198, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel GFI1B mutation at the first zinc finger domain causes congenital macrothrombocytopenia2017
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Y, Ogawa Y, Kunishima S, Shiina M, Nakashima M, Yanagisawa K, Yokohama A, Imagawa E, Miyatake S, Mizuguchi T, Takata A, Miyake N, Ogata K, Handa H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  British Journal of Haematology
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 843-847
- DOI
  10.1111/bjh.14710
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Ozasa S, Mabe H, Kimura S, Shiina M, Imagawa E, Miyatake S, Nakashima M, Mizuguchi T, Takata A, Ogata K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 93 号: 4 ページ: 929-930
- DOI
  10.1111/cge.13105
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] A familial case of PDE10A-associated childhood-onset chorea with bilateral striatal lesions2017
- 著者名/発表者名
  Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Shirai Ikuko、Kumada Satoko、Nakata Yasuhiro、Kamemaru Aiko、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Movement Disorders
  
  巻: 33 号: 1 ページ: 177-179
- DOI
  10.1002/mds.27219
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder2017
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T, Nakashima M, Kato M, Yamada K, Okanishi T, Ekhilevitch N, Mandel H, Eran A, Toyono M, Sawaishi Y, Motoi H, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 5 ページ: 525-529
- DOI
  10.1038/jhg.2016.163
- NAID
  40021210259
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] Biallelic mutations in MYPN, encoding Myopalladin, are associated with childhood-onset, slowly progressive nemaline myopathy2017
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Mitsuhashi S, Hayashi YK, Purevjav E, Nishikawa A, Koshimizu E, Suzuki M, Yatabe K, Tanaka Y, Ogata K, Kuru S, Shiina M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Mizuguchi T, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Kawai M, Towbin J, Nonaka I, Nishino I, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics
  
  巻: 100 号: 1 ページ: 169-178
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2016.11.017
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] Novel biallelic SZT2 mutations in 3 cases of early-onset epileptic encephalopathy2017
- 著者名/発表者名
  Tsuchida N, Nakashima M, Miyauchi A, Yoshitomi S, Kimizu T, Ganesan V, Teik KW, Ch'ng GS, Kato M, Mizuguchi T, Takata A, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Yamagata T, Nakajima H, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 93 号: 2 ページ: 266-274
- DOI
  10.1111/cge.13061
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16K09975
[雑誌論文] A case of atypical Kabuki syndrome arising from a novel missense variant in HNRNPK2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Inaba M, Mizuno S, Shiina M, Imagawa E, Miyatake S, Nakashima M, Mizuguchi T, Takata A, Ogata K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 92 号: 5 ページ: 554-555
- DOI
  10.1111/cge.13023
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel mutation in SLC1A3 causes episodic ataxia2017
- 著者名/発表者名
  Iwama Kazuhiro、Iwata Aya、Shiina Masaaki、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 2 ページ: 207-211
- DOI
  10.1038/s10038-017-0365-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Okamoto N, Stark Z, Nabetani M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Mizuguchi T, Ohtake A, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 印刷中号: 8 ページ: 741-746
- DOI
  10.1038/jhg.2017.24
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts.2017
- 著者名/発表者名
  Iwama K, Mizuguchi T, Takanashi JI, Shibayama H, Shichiji M, Ito S, Oguni H, Yamamoto T, Sekine A, Nagamine S, Ikeda Y, Nishida H, Kumada S, Yoshida T, Awaya T, Tanaka R, Chikuchi R, Niwa H, Oka YI, Miyatake S, Nakashima M, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: - 号: 2 ページ: 180-187
- DOI
  10.1111/cge.12991
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-16K10329, KAKENHI-PROJECT-16K09665, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Recent progress in genetics of Marfan syndrome and Marfan-associated disorders.2007
- 著者名/発表者名
  水口剛
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 52
  
  ページ: 1-12
- NAID
  10018514821
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18890154
[学会発表] Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipation2023
- 著者名/発表者名
  水口剛
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第68回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27568
[学会発表] Complete SAMD12 repeat expansion sequencing in a four-generation BAFME1 family with anticipation2023
- 著者名/発表者名
  水口剛
- 学会等名
  第68回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18278
[学会発表] Applications of long-read sequencing technologies (LRS) in neurological and muscular diseases2022
- 著者名/発表者名
  水口　剛
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[学会発表] ロングリードシーケンサーを用いた疾患ゲノム・DNAメチル化解析2022
- 著者名/発表者名
  水口　剛
- 学会等名
  第29回臨床細胞遺伝学セミナー
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[学会発表] ターゲットロングリードシーケンスを用いたリピート伸長変異解析2020
- 著者名/発表者名
  水口剛
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164
[学会発表] Identifying Pathogenic Structural Variant in Unresolved Case of Epilepsy from PacBio Long-read WGS2019
- 著者名/発表者名
  水口　剛
- 学会等名
  Human Genome Meeting 2019
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630
[学会発表] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders2018
- 著者名/発表者名
  水口　剛
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630

1. 千石一雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
2. 藤田京志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
3. 松本直通

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 7件
4. 石井俊輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
5. 早渕康信

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
6. 足立弘明

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
7. 福井由宇子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
8. 田中亀代次

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
9. 松本歩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 紀嘉浩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 廣瀬智威

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 宮武聡子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 33件
13. 山形崇倫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
14. 宮本敏伸

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 今川英里

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
16. 高田篤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
17. 守田雅志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
18. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 5件
19. 土井宏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
20. 大栗聖由

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
21. 青戸一司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
22. 永田浩一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
23. 加藤光広

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
24. 三橋里美

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 今村江里子(輿水江里子)

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 倉橋宏和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
27. 三宅紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
28. 新海陽一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
29. 豊田知子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 鶴崎美徳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
31. 浜田恵輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
32. 斉藤伸治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
33. 松石豊次郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
34. 新田陽平

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
35. 才津浩智

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

水口 剛 Mizuguchi Takeshi

研究課題

研究成果

共同研究者

非コード領域構造変異に重点をおく稀少遺伝性疾患の遺伝要因と分子病態の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

Low copy repeats組換えホットスポットのゲノム・エピゲノム基盤の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ロングリードシーケンサーを用いた新規てんかん原因遺伝子の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

包括的エクソームデータ解析によるMarfan症候群および類縁疾患の責任遺伝子探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

マルファン症候群新規責任遺伝子の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Whole-exome sequencing reveals causative genetic variants for several overgrowth syndromes in molecularly negative Beckwith-Wiedemann spectrum2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Novel missense variants cause intermediate phenotypes in the phenotypic spectrum of SLC5A6-related disorders2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Novel compound heterozygous ABCA2 variants cause IDPOGSA, a variable phenotypic syndrome with intellectual disability2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A heterozygous germline deletion within USP8 causes severe neurodevelopmental delay with multiorgan abnormalities2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A female case of L1 syndrome that may have developed due to skewed X inactivation2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Case report: Neuronal intranuclear inclusion disease initially mimicking reversible cerebral vasoconstriction syndrome: serial neuroimaging findings during an 11-year follow-up2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Abnormal axonal development and severe epileptic phenotype in Dynamin-1 (DNM1) encephalopathy2024

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions2023

水口剛 Mizuguchi Takeshi