石井敦士 ISHII Atsushi

研究者番号	90568825
その他のID	https://orcid.org/0000-0002-4423-2810
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度: 国際医療福祉大学, 福岡保健医療学部, 教授 2022年度: 福岡国際医療福祉大学, 医療学部, 教授 2021年度: 国際医療福祉大学, 福岡保健医療学部, 教授 2019年度 – 2020年度: 福岡大学, 医学部, 准教授 2010年度 – 2013年度: 福岡大学, 医学部, 助手
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード	研究代表者次世代シークエンサー / エクソーム解析 / てんかん / 遺伝子 / 発達性てんかん性脳症 / 遺伝子解析 / ドラベ症候群 / ネットワーク / バリアント / ドラべ症候群 … もっと見る / 不随運動 / 麻痺 / 全エクソーム / ジストニア / パーキンソン病 / ATP１A3 / 小児交互性片麻痺 / チャネル / 国際情報交換 / 発達障害 / 麻痺発作 / 小児神経疾患 / イオンチャネル / 不随意運動 / ATP1A3 / 小児神経 … もっと見る研究代表者以外ハイスループットスクリーニング / 創薬 / ハイスルーブットスクリーニング / 遺伝子改変動物 / iPS細胞 / てんかん隠す

多面的アプローチによる難治性てんかんの分子病態に基づく革新的創薬基盤研究
- 研究代表者
  
  廣瀬伸一
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  福岡大学
遺伝学的アプローチによりドラベ症候群の分子ネットワークを明らかにする研究代表者
- 研究代表者
  
  石井敦士
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2022
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  福岡国際医療福祉大学
   国際医療福祉大学
   福岡大学
小児交互性片麻痺の分子病態の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  石井敦士
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学
小児交互性片麻痺の分子病態の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  石井敦士
- 研究期間 (年度)
  2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  福岡大学

すべて 2022 2021 2020 2019 2014 2013 2012 2011 その他

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] CUX2 deficiency causes facilitation of excitatory synaptic transmission onto hippocampus and increased seizure susceptibility to kainate2022
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Tatsukawa T, Sudo G, Delandre C, Pai YJ, Miyamoto H, Raveau M, Shimohata A, Ohmori I, Hamano S, Haginoya K, Uematsu M, Takahashi Y, Morimoto M, Fujimoto S, Osaka H, Oguni H, Osawa M, Ishii A, Hirose S, Kaneko S, Inoue Y, Moore AW, Yamakawa K.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 6505-6505
- DOI
  10.1038/s41598-022-10715-w
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06436, KAKENHI-PROJECT-21K07788, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Burden of seizures and comorbidities in patients with epilepsy: a survey based on the tertiary hospital-based Epilepsy Syndrome Registry in Japan.2022
- 著者名/発表者名
  Inoue Y, Hamano SI, Hayashi M, Sakuma H, Hirose S, Ishii A, Honda R, Ikeda A, Imai K, Jin K, Kada A, Kakita A, Kato M, Kawai K, Kawakami T, Kobayashi K, Matsuishi T, Matsuo T, Nabatame S, Okamoto N, Ito S, Okumura A, Saito A, Shiraishi H, Shirozu H, Saito T, Sugano H, Takahashi Y, Yamamoto H, Fukuyama T, Kuki I.
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord
  
  巻: 24 号: 1 ページ: 82-94
- DOI
  10.1684/epd.2021.1361
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H01038, KAKENHI-PROJECT-19H01061, KAKENHI-PROJECT-20K21573, KAKENHI-PROJECT-21K07810, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] 新生児けいれんを起こし, 遺伝子異常を認めた6症例の比較2022
- 著者名/発表者名
  大滝里美, 颯佐かおり, 寺西宏美, 櫻井隼人, 國方徹也, 石井敦士, 加藤光広, 山内秀雄
- 雑誌名
  
  脳と発達 54(4): 290-290, 2022.
  
  巻: 54 ページ: 290-290
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Precision medicine～遺伝子変異によるてんかんとその治療～2022
- 著者名/発表者名
  石井敦士
- 雑誌名
  
  Epilepsy
  
  巻: 16 ページ: 99-105
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] The effectiveness of intravenous benzodiazepine for status epilepticus in Dravet syndrome.2022
- 著者名/発表者名
  Kikuchi K, Hamano SI, Matsuura R, Nonoyama H, Daida A, Hirata Y, Koichihara R, Hirano D, Ishii A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 44(5) 号: 5 ページ: 319-28
- DOI
  10.1016/j.braindev.2022.01.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] 神経疾患と遺伝子検索2022
- 著者名/発表者名
  石井敦士
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 54 ページ: 236-239
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Neuroanatomical considerations for optimizing thalamic deep brain stimulation in Tourette syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Morishita Takashi、Sakai Yuki、Iida Hitoshi、Yoshimura Saki、Ishii Atsushi、Fujioka Shinsuke、Tanaka Saori C.、Inoue Tooru
- 雑誌名
  
  Journal of Neurosurgery
  
  巻: 136 号: 1 ページ: 231-241
- DOI
  10.3171/2021.2.jns204026
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-16H06396, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Mutation in the STXBP1 Gene Associated with Early Onset West Syndrome: A Case Report and Literature Review2022
- 著者名/発表者名
  Takeda Kanako、Miyamoto Yusaku、Yamamoto Hisako、Iwasaki Toshiyuki、Sumitomo Noriko、Takeshita Eri、Ishii Atsushi、Hirose Shinichi、Shimizu Naoki
- 雑誌名
  
  Pediatric Reports
  
  巻: 14 号: 4 ページ: 386-395
- DOI
  10.3390/pediatric14040046
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals.2021
- 著者名/発表者名
  Epi25 Collaborative (Shinichi Hirose, Atsushi Ishii)
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet.
  
  巻: 108(10) ページ: 965-982
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] PCDH19 missense and truncating variants in PCDH19-related epilepsy.2021
- 著者名/発表者名
  Shibata M, Ishii A, Goto A, Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 66(6) ページ: 569-78
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] Current medico-psycho-social conditions of patients with West syndrome in Japan2021
- 著者名/発表者名
  Yoshitomi S, Hamano SI, Hayashi M, ... Matsuo T (18/32), et al
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord
  
  巻: 23 号: 4 ページ: 579-589
- DOI
  10.1684/epd.2021.1301
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H01038, KAKENHI-PROJECT-19H01061, KAKENHI-PROJECT-20K21573, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Case-control association study of rare nonsynonymous variants of SCN1A and KCNQ2 in acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion2020
- 著者名/発表者名
  Shibata Akiko、Kasai Mariko、Terashima Hiroshi、Hoshino Ai、Miyagawa Taku、Kikuchi Kenjiro、Ishii Atsushi、Matsumoto Hiroshi、Kubota Masaya、Hirose Shinichi、Oka Akira、Mizuguchi Masashi
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 414 ページ: 116808-116808
- DOI
  10.1016/j.jns.2020.116808
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08289, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] Coffin‐Siris syndrome with bilateral macular dysplasia caused by a novel exonic deletion in ARID1B2020
- 著者名/発表者名
  Fujita Takako、Ihara Yukiko、Hayashi Hitomi、Ishii Atsushi、Ideguchi Hiroshi、Inoue Takahito、Imaizumi Taichi、Yamamoto Toshiyuki、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 60 号: 6 ページ: 189-193
- DOI
  10.1111/cga.12383
- NAID
  50014626632
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-18K07803
[雑誌論文] KCNQ2遺伝子のミスセンス変異を共有するてんかん性脳症と良性てんかんの分子病態をmRNA-Seqにより解明する2020
- 著者名/発表者名
  柴田磨己、石井敦士、廣瀨伸一
- 雑誌名
  
  てんかん治療研究振興財団　研究年報
  
  巻: 31 ページ: 9-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] Glucose transporter type 1 deficiency syndrome associated with autoantibodies to glutamate receptors2020
- 著者名/発表者名
  Hoshino Hiroki、Takayama Kazuko、Ishii Atsushi、Takahashi Yukitoshi、Kanemura Hideaki
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 42 号: 9 ページ: 686-690
- DOI
  10.1016/j.braindev.2020.05.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] 続編　てんかんを分かり易く理解するための神経科学　遺伝子変異2020
- 著者名/発表者名
  石井　敦士
- 雑誌名
  
  てんかん研究
  
  巻: 37 ページ: 828-836
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Epidemiological changes of acute encephalopathy in Japan based on national surveillance for 2014-20172020
- 著者名/発表者名
  Kasai Mariko、Shibata Akiko、Hoshino Ai、Maegaki Yoshihiro、Yamanouchi Hideo、Takanashi Jun-ichi、Yamagata Takanori、Sakuma Hiroshi、Okumura Akihisa、Nagase Hiroaki、Ishii Atsushi、Goto Tomohide、Oka Akira、Mizuguchi Masashi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: ー号: 7 ページ: 508-514
- DOI
  10.1016/j.braindev.2020.04.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-18K07890, KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-18K15700
[雑誌論文] Clinical features of early myoclonic encephalopathy caused by a CDKL5 mutation.2020
- 著者名/発表者名
  Takeda K, Miyamoto Y, Yamamoto H, Ishii A, Hirose S, Yamamoto H.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 42 号: 1 ページ: 73-76
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.08.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H06276, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-20H03651
[雑誌論文] Application of induced pluripotent stem cells in epilepsy2020
- 著者名/発表者名
  Hirose Shinichi、Tanaka Yasuyoshi、Shibata Mami、Kimura Yuichi、Ishikawa Mitsuru、Higurashi Norimichi、Yamamoto Toshiyuki、Ichise Eisuke、Chiyonobu Tomohiro、Ishii Atsushi
- 雑誌名
  
  Molecular and Cellular Neuroscience
  
  巻: 108 ページ: 103535-103535
- DOI
  10.1016/j.mcn.2020.103535
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17347, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-18K07802, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K15735
[雑誌論文] Comparative characterization of PCDH19 missense and truncating variants in PCDH19-related epilepsy2020
- 著者名/発表者名
  Shibata Mami、Ishii Atsushi、Goto Ayako、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 6 ページ: 569-578
- DOI
  10.1038/s10038-020-00880-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17347, KAKENHI-PROJECT-20H03651, KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Learning-1　てんかん2020
- 著者名/発表者名
  Ishii Atsushi
- 雑誌名
  
  遺伝子医学
  
  巻: 33
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] 10：遺伝子変異2020
- 著者名/発表者名
  Ishii Atsushi
- 雑誌名
  
  てんかん研究
  
  巻: 37 号: 3 ページ: 828-836
- DOI
  10.3805/jjes.37.828
- NAID
  130007792103
- ISSN
  0912-0890, 1347-5509
- 年月日
  2020-01-31
- 言語
  日本語
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Characteristics of KCNQ2 variants causing either benign neonatal epilepsy or developmental and epileptic encephalopathy2019
- 著者名/発表者名
  Goto Ayako、Ishii Atsushi、Shibata Mami、Ihara Yukiko、Cooper Edward C.、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 60 号: 9 ページ: 1870-1880
- DOI
  10.1111/epi.16314
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17347, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-16H06276
[雑誌論文] Efficacy and tolerability of perampanel in pediatric patients with Dravet syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Yoshitomi Shinsaku、Takahashi Yukitoshi、Yamaguchi Tokito、Imai Katsumi、Ishii Atsushi、Hirose Shinichi、Inoue Yushi
- 雑誌名
  
  Epilepsy Research
  
  巻: 154 ページ: 34-38
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2019.02.014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-16H06276, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] 【小児神経難病の臨床】Dravet症候群2019
- 著者名/発表者名
  石井　敦士
- 雑誌名
  
  小児科
  
  巻: 60 ページ: 941-947
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] PRRT2 mutations in Japanese patients with benign infantile epilepsy and paroxysmal kinesigenic dyskinesia2019
- 著者名/発表者名
  Okumura Akihisa、Shimojima Keiko、Kurahashi Hirokazuら.
- 雑誌名
  
  Seizure
  
  巻: 71 ページ: 1-5
- DOI
  10.1016/j.seizure.2019.05.017
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10086, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07890, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-16H06276
[雑誌論文] Quinidine therapy and therapeutic drug monitoring in four patients with KCNT1 mutations2019
- 著者名/発表者名
  Yoshitomi, Shinsaku Takahashi, Yukitoshi Yamaguchi, Tokito Oboshi, Taikan Horino, Asako Ikeda, Hiroko Imai, Katsumi Okanishi, Tohru Nakashima, Mitsuko Saitsu, Hirotomo Matsumoto, Naomichi Yoshimoto, Jun Fujita, Takako Ishii, Atsushi Hirose, Shinichi Inoue, Yushi
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord
  
  巻: 21 ページ: 48-54
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Corrigendum to “Efficacy and tolerability of perampanel in pediatric patients with Dravet syndrome” [Epilepsy Res. 154 (2019) 34?38]2019
- 著者名/発表者名
  Yoshitomi Shinsaku、Takahashi Yukitoshi、Yamaguchi Tokito、Imai Katsumi、Ishii Atsushi、Hirose Shinichi、Inoue Yushi
- 雑誌名
  
  Epilepsy Research
  
  巻: 156 ページ: 106158-106158
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2019.106158
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[雑誌論文] Heart rate variability in a patient with alternating hemiplegia2019
- 著者名/発表者名
  Nakashima Tsutomu、Yasuda Kanji、Kobayashi Makoto、Wada Hisayasu、Ishii Atsushi、Hirose Shinichi
- 雑誌名
  
  Intractable & Rare Diseases Research
  
  巻: 8 号: 2 ページ: 134-137
- DOI
  10.5582/irdr.2019.01060
- NAID
  130007663250
- ISSN
  2186-361X, 2186-3644
- 年月日
  2019-05-31
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-16H06276
[雑誌論文] Copy number variation analysis in 83 children with early-onset developmental and epileptic encephalopathy after targeted resequencing of a 109-epilepsy gene panel2019
- 著者名/発表者名
  Hirabayashi Kyoko、Uehara Daniela Tiaki、Abe Hidetoshi、Ishii Atsushi、Moriyama Keiji、Hirose Shinichi、Inazawa Johji
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 11 ページ: 1097-1106
- DOI
  10.1038/s10038-019-0661-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-19H03857, KAKENHI-PROJECT-16H06276
[雑誌論文] Different types of suppression-burst patterns in patients with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)2019
- 著者名/発表者名
  Yoshitomi Shinsaku、Takahashi Yukitoshi、Imai Katsumi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Kato Mitsuhiro、Fujita Takako、Ishii Atsushi、Hirose Shinichi、Inoue Yushi
- 雑誌名
  
  Seizure
  
  巻: 65 ページ: 118-123
- DOI
  10.1016/j.seizure.2019.01.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-16H06276, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Genotype-Phenotype Correlations in Alternating Hemiplegia of Childhood2014
- 著者名/発表者名
  Sasaki M, Ishii A, Saito Y, (中略）, Tsuji S and Hirose S.
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 82 号: 6 ページ: 482-490
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000000102
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129002, KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-221S0002
[雑誌論文] Association of nonsense mutation in GABRG2 with abnormal trafficking of GABAA receptors in severe epilepsy2014
- 著者名/発表者名
  Ishii A., Kanaumi T., Sohda M., Misumi Y., Zhang B., Kakinuma N., Haga Y., Watanabe K., Takeda S., Okada M., Ueno S., Kaneko S., Takashima S., Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 108(3) ページ: 420-432
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] Intermediate form between alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism2014
- 著者名/発表者名
  Sasaki M., Ishii A., Saito Y., Hirose S.
- 雑誌名
  
  Mov Disord
  
  巻: 29(1) ページ: 153-154
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlations in alternating hemiplegia of childhood2014
- 著者名/発表者名
  S asaki M., Ishii A., Saito Y., Morisada N., Iijima K., Takada S., Araki A., Tanabe Y., Arai H., Yamashita S., Ohashi T., Oda Y., Ichiseki H., Hirabayashi S., Yasuhara A., Kawawaki H., Kimura S., Shimono M., Narumiya S., Suzuki M., Yoshida T., Oyazato Y., Tsuneishi S., Ozasa S., Yokochi K., Dejima S., Akiyama T., Kishi N., Kira R., Ikeda T., Oguni H., Zhang B., Tsuji S., Hirose S.
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 82(6) ページ: 482-490
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] Intermediate form between alternating hemiplegia of childhood and rapid-onset dystonia-parkinsonism.2014
- 著者名/発表者名
  Sasaki M, Ishii A, Saito Y, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Movement disorders
  
  巻: 29 号: 1 ページ: 153-154
- DOI
  10.1002/mds.25659
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-221S0002
[雑誌論文] Association of nonsense mutation in GABRG2 with abnormal trafficking of GABA receptors in severe epilepsy2014
- 著者名/発表者名
  Ishii, A., Kanaumi, T., Sohda, M., Misumi, Y., Zhang, B., Kakinuma, N., Haga, Y., Watanabe, K., Takeda, S., Okada, M., Ueno, S., Kaneko, S., Takashima, S., Hirose, S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 108 号: 3 ページ: 420-432
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2013.12.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390224, KAKENHI-PROJECT-23570149, KAKENHI-PROJECT-23590699, KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24520009, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-26460664
[雑誌論文] Effect of CYP2C19 polymorphisms on stiripentol administration in Japanese cases of Dravet syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Kouga T, Shimbo H, Iai M, Yamashita S, Ishii A, Ihara Y, Hirose S, Yamakawa K, Osaka H.
- 雑誌名
  
  Brain & Development
  
  巻: 印刷中号: 2 ページ: 243-9
- DOI
  10.1016/j.braindev.2014.04.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-15H02548
[雑誌論文] Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy, infantile convulsions with choreoathetosis syndrome, and benign convulsions with mild gastroenteritis.2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A, et al
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 35 号: 6 ページ: 524-30
- DOI
  10.1016/j.braindev.2012.09.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PROJECT-24591531, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481
[雑誌論文] Newborn screening for Fabry disease in Japan: Prevalence and genotypes of Fabry disease in a pilot study.2013
- 著者名/発表者名
  Inoue　T, Hattori K, Ihara K, Ishii A, Nakamura K, Hirose S
- 雑誌名
  
  J. Hum. Genet.
  
  巻: 58 号: 8 ページ: 548-52
- DOI
  10.1038/jhg.2013.48
- NAID
  10031195285
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504, KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignant migrating partial seizures in infancy.2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Shioda M, Okumura A, Kidokoro H, Sakauchi M, Shimada S, Shimizu T, Osawa M, Hirose S, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 531 号: 2 ページ: 467-71
- DOI
  10.1016/j.gene.2013.08.096
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708
[雑誌論文] A recurrent KCNT1 mutation in two sporadic cases with malignant migrating partial seizures in infancy2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A., Shioda M., Okumura A., Kidokoro H., Sakauchi M., Shimada S., Shimizu T., Osawa M., Hirose S., Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 531(2) ページ: 467-471
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] 小児神経学の新たな展開ゲノム科学による病因不明・難治性小児神経疾患の病態解明への戦略2013
- 著者名/発表者名
  石井敦士,廣瀬伸一
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 117(9) ページ: 1383-1388
- NAID
  10031195065
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] Newborn screening for Fabry disease in Japan : prevalence and genotypes of Fabry disease in a pilot study2013
- 著者名/発表者名
  Inoue T., Hattori K., Ihara K., Ishii A., Nakamura K., Hirose S.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58(8) ページ: 548-552
- NAID
  10031195285
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] Pancreatic Solid Pseudo-Papillary Tumor Detected After Abdominal Injury2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A., Yoshimura K., Ideguchi .h, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Gastroenterology Research
  
  巻: 6(2) ページ: 67-70
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy, infantile convulsions with choreoathetosis syndrome, and benign convulsions with mild gastroenteritis2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A., Yasumoto S., Ihara Y., Inoue T., Fujita T., Nakamura N., Ohfu M., Yamashita Y., Takatsuka H., Taga T., Miyata R., Ito M., Tsuchiya H., Matsuoka T., Kitao T., Murakami K., Lee W. T., Kaneko S., Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 35(6) ページ: 524-530
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japanese patients.2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Saito Y, Mitsui J, Ishiura H, Yoshimura J, Arai H, Yamashita S, Kimura S, Oguni H, Morishita S, Tsuji S, Sasaki M, Hirose S.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 8 号: 2 ページ: e56120-e56120
- DOI
  10.1371/journal.pone.0056120
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-22129001, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-23790384, KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060, KAKENHI-PUBLICLY-25129708, KAKENHI-PROJECT-25670481, KAKENHI-PROJECT-25860700, KAKENHI-PROJECT-221S0002, KAKENHI-PLANNED-22129008
[雑誌論文] 【抑制性シナプスの基礎と臨床】疾患とその治療における抑制性シナプスの意義てんかんにおけるGABA受容体とK+チャネルの異常2012
- 著者名/発表者名
  石井敦士,内田琢,中村友紀,廣瀬伸一
- 雑誌名
  
  Clinical Neuroscience
  
  巻: 30(12) ページ: 1397-1400
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] 【知っておきたいてんかん診療】てんかんと社会てんかんと遺伝子2012
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一,日暮憲道,中村友紀,黄壽卿,石井敦士
- 雑誌名
  
  Modern Physician
  
  巻: 32(3) ページ: 282-288
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] KCNQ2 abnormality in BECTS : Benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes following benign neonatal seizures resulting from a mutation of KCNQ22012
- 著者名/発表者名
  Ishii A., Miyajima T., Kurahashi H., Wang J. W., Yasumoto S., Kaneko S., Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 102(1-2) ページ: 122-125
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] Prevalence of SCN1A mutations in children with suspected Dravet syndrome and intractable childhood epilepsy.2012
- 著者名/発表者名
  Wang JW, Shi XY, Kurahashi H, Hwang SK, Ishii A, Higurashi N, Kaneko S, Hirose S,Epilepsy Genetic Study Group J.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res.
  
  巻: 102(3) 号: 3 ページ: 195-200
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2012.06.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-23791201, KAKENHI-PROJECT-24249060
[雑誌論文] KCNQ2 abnormality in BECTS: benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes following benign neonatal seizures resulting from a mutation of KCNQ2.2012
- 著者名/発表者名
  Ishii A, Miyajima T, Kurahashi H, Wang JW, Yasumoto S, Kaneko S, Hirose S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy reserch
  
  巻: 102 号: 1-2 ページ: 122-5
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2012.07.011
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] Prevalence of SCN1A mutations in children with suspected Dravet syndrome and intractable childhood epilepsy2012
- 著者名/発表者名
  Wang J. W., Shi X. Y., Kurahashi H., Hwang S. K., Ishii A., Higurashi N., Kaneko S., Hirose S., Epilepsy Genetic Study Group Japan
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 102(3) ページ: 195-200
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] てんかんと遺伝子2012
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一、日暮憲道、中村友紀、黄壽卿、石井敦士
- 雑誌名
  
  Modern Physician
  
  巻: 32巻ページ: 282-288
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] 【てんかん治療の最前線】てんかんの分子病態2012
- 著者名/発表者名
  井原由紀子,石井敦士,日暮憲道,内田琢,中村友紀,友納優子,廣瀬伸一
- 雑誌名
  
  Medical Science Digest
  
  巻: 38(7) ページ: 292-295
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] On the likelihood of SCN1A microdeletions or duplications in Dravet syndrome with missense mutation2012
- 著者名/発表者名
  Shi X., Wang J., Kurahashi H., Ishii A., Higurashi N., Kaneko S., Hirose S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 34(8) ページ: 617-619
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] 【臨床に役立つてんかんの最新情報】てんかん遺伝子診断は臨床に役立つか?2011
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一,日暮憲道,中村友紀,黄壽卿,石井敦士
- 雑誌名
  
  神経内科
  
  巻: 74(5) ページ: 460-466
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] 【臨床に役立つてんかんの最新情報】てんかん遺伝子診断は臨床に役立つか?2011
- 著者名/発表者名
  廣瀬伸一、日暮憲道、中村友紀、黄壽卿、石井敦士
- 雑誌名
  
  神経内科
  
  巻: 74巻ページ: 460-466
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] On the likelihood of SCN1A microdeletions or duplications in Dravet syndrome with missense mutation2011
- 著者名/発表者名
  Shi X, Wang J, Kurahashi H, Ishii A, Higurashi N, Kaneko s, Hirose S
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: (in press) 号: 8 ページ: 617-9
- DOI
  10.1016/j.braindev.2011.11.005
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] てんかんの遺伝子研究と日常診療での役立ち2020
- 著者名/発表者名
  石井　敦士
- 学会等名
  日本てんかん学会中国四国地方会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] Beyond genetic basis of monogenic developmental and epileptic encephalopathy2020
- 著者名/発表者名
  Atsushi Ishii
- 学会等名
  The 21st Annual Meeting of Infantile Seizure Society, International Symposium on the Pathophysiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] カルバマゼピンによる治療が有効であったKCNQ2-related neonatal epilepsyの1例2019
- 著者名/発表者名
  竹内章人, 廣瀬伸一, 森本大作, 中村信, 影山操, 石井敦士
- 学会等名
  第64回　日本新生児成育医学会・学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] Dravet症候群における発熱時および平熱時の免疫学的反応の解析2019
- 著者名/発表者名
  倉橋宏和, 沼本真吾, 奥村彰久, 石井敦士, 廣瀬伸一
- 学会等名
  第53回日本てんかん学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] Genetic etiology of neonatal epilepsiesby causes other than abnormalities of sodium ion channels2019
- 著者名/発表者名
  Atsushi Ishii
- 学会等名
  20th Annual Meeting of Infantile Seizure Society
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] てんかんのPrecision medicineの基盤となる遺伝子研究2019
- 著者名/発表者名
  石井　敦士
- 学会等名
  第52回日本てんかん学会学術集会記念シンポジウム
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] KCNA2遺伝子変異に伴うてんかん性脳症の1男児例2019
- 著者名/発表者名
  重田英臣, 福田智文, 柴原淳平, 五十嵐亮太, 石井雅宏, 楠原浩一, 石井敦士, 廣瀬伸一
- 学会等名
  第122回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] 基礎研究からさぐるてんかん病態: 臨床に役立つ知見　てんかんの遺伝子研究2019
- 著者名/発表者名
  石井敦士
- 学会等名
  第53回日本てんかん学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] PCDH19遺伝子関連てんかん3症例の臨床的特徴2019
- 著者名/発表者名
  田辺仁彦, 林田拓也, 戸川雅美, 西村洋子, 三浦明彦, 石井敦士, 前垣義弘
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] Regional specificity of KCNQ2 missense variants causing benign or epileptic encephalopathy phenotype.2019
- 著者名/発表者名
  Atsushi Ishii, Ayako Goto, Mami Shibata, Yukiko Ihara, Shinichi Hirose
- 学会等名
  33rd International Epilepsy Congress
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] てんかんの遺伝子研究の進歩2019
- 著者名/発表者名
  石井　敦士
- 学会等名
  506回小児科学会福岡地方会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] てんかんと遺伝子　てんかん遺伝子情報の解釈の問題点2019
- 著者名/発表者名
  石井敦士
- 学会等名
  第53回日本てんかん学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかんにおける発作抑制期間と発達予後の関連2019
- 著者名/発表者名
  野村敏大, 本橋裕子, 石山昭彦, 竹下絵里, 齋藤貴志, 小牧宏文, 中川栄二, 須貝研司, 才津浩智, 藤田京志, 松本直通, 石井敦士, 廣瀬伸一, 佐々木征行
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] HCN1遺伝子バリアントの早期乳児てんかん性脳症の1例2019
- 著者名/発表者名
  久保田弘樹, 矢野珠巨, 高橋勉, 石井敦士, 柴田磨己, 廣瀬伸一
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17381
[学会発表] 小児神経疾患のゲノム解析の現況と将来～てんかんとゲノム～2014
- 著者名/発表者名
  石井敦士
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会近畿地方会学会
- 発表場所
  大阪市立総合医療センター
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 1. Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Atsushi Ishii, Yoshiaki Saito, Jun Mitsui, Hiroyuki Ishiura , Jun Yoshimura, Hidee Arai, Sumimasa Yamashita, Sadami Kimura, Hirokazu Oguni, Shinichi Morishita, Shoji Tsuji, Masayuki Sasaki, Shinichi Hirose
- 学会等名
  30th International Epilepsy Congress
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 家族性片麻痺性片頭痛2 型の母子例2013
- 著者名/発表者名
  龍神布紀子、吉岡誠一郎、粟嶋勇也、西倉紀子、高野知行、竹内義博、石井敦士、廣瀬伸一
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大分市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of alternating hemiplegia of childhood in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Ishii A., Saito Y., Mitsui J., Ishiura H., Yoshimura J., Arai H., Yamashita S., Kimura S., Oguni H., Morishita S., Tsuji S., Sasaki M., Hirose S
- 学会等名
  30th International Epilepsy Congress
- 発表場所
  (国際学会・シンポジウム)
- 年月日
  2013-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 小児交互性片麻痺の原因遺伝子を見つける意義とは、新学術「ゲノム支援」2013
- 著者名/発表者名
  石井敦士
- 学会等名
  公開シンポジウム「次世代ゲノム科学の最前線」
- 発表場所
  京都大学(国内学会・シンポジウム)
- 年月日
  2013-02-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 小児交互性片麻痺の病因遺伝子であるATP1A3の同定と現状について2013
- 著者名/発表者名
  石井敦士、佐々木征行、斎藤義朗、廣瀬伸一
- 学会等名
  第55回小児神経学会総会
- 発表場所
  大分(国内学会・シンポジウム)
- 年月日
  2013-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 乳児痙攣、ICCA症候群、軽症胃腸炎に伴う痙攣でのＰＲＲＴ２遺伝子の解析2013
- 著者名/発表者名
  石井敦士
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] ミダゾラムが片麻痺発作抑制に有効であった小児交互性片麻痺の1 例2013
- 著者名/発表者名
  荒木敦、田邉裕子、石井敦士、廣瀬伸一
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大分市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 小児交互性片麻痺の責任遺伝子であるATP1A3の同定2013
- 著者名/発表者名
  石井敦士、佐々木征行、廣瀬伸一
- 学会等名
  第474回日本小児科学会福岡地方会
- 発表場所
  (国内学会・シンポジウム)
- 年月日
  2013-04-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 小児交互性片麻痺の責任遺伝子であるATP1A3の同定2013
- 著者名/発表者名
  石井敦士、廣瀬伸一、佐々木征行
- 学会等名
  第476回福岡小児科学会地方会
- 発表場所
  福岡市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 2. 小児交互性片麻痺の病因遺伝子であるATP1A3の同定と現状について2013
- 著者名/発表者名
  石井敦士、佐々木征行、廣瀬伸一
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大分市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] Genetic analysis of Alternating Hemiplegia of Childhood2012
- 著者名/発表者名
  Ishii A., Saito Y., Sasaki M., Hirose S.
- 学会等名
  10th European Congress of Epileptology
- 発表場所
  London(国際学会・シンポジウム)
- 年月日
  2012-09-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] Genetic analysis of Alternating Hemiplegia of Childhood2012
- 著者名/発表者名
  Atsushi Ishii, Yoshiaki Saito, Masayuki Sasaki, Shinichi Hirose
- 学会等名
  10th European Congress of Epileptology
- 発表場所
  London
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of AHC in Japanese patients2012
- 著者名/発表者名
  Ishii A.
- 学会等名
  Symposium ATP1A3 in Disease
- 発表場所
  Brussels, Belgium(国際学会・シンポジウム)
- 年月日
  2012-12-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy, infantile convulsions with choleoathetosis syndrome, and benign convulsions with mild gastroenteritis2012
- 著者名/発表者名
  Ishii A., Yasumoto S., Ihara Y., Inoue T., Fujita T., Nakamura N., Ohfu M., Lee WT., Kaneko S., Hirose S.
- 学会等名
  2012 Korea Epilepsy Congress
- 発表場所
  Inchon(国際学会・シンポジウム)
- 年月日
  2012-06-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] Genetic analysis of PRRT2 for benign infantile epilepsy, infantile convulsions with choleoathetosis syndrome, and benign convulsions with mild gastroenteritis2012
- 著者名/発表者名
  Atsushi Ishii, Sawa Yasumoto, Yukiko Ihara, Takahito Inoue, Takako Fujita, Noriko Nakamura, Masaharu Ohfu, Wang-Tso Lee, Sunao Kaneko, and Shinichi Hirose
- 学会等名
  2012 Korea Epilepsy Congress
- 発表場所
  Inchon
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 小児交互性片麻痺の分子病態の解明2012
- 著者名/発表者名
  石井敦士
- 学会等名
  24-7「脳形成異常を主とする発達期障害の病因・態と治療に関する研究」22-6「発達障害の診断および治療法開に関する臨床研究」班合同シンポジウム
- 発表場所
  国立精神・神経医療研究センター(国内学会・シンポジウム)
- 年月日
  2012-11-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] Identification of ATP1A3 mutations by exome sequencing as the cause of AHC in Japanese patients.2012
- 著者名/発表者名
  Atsushi Ishii
- 学会等名
  Symposium ATP1A3 in Disease.
- 発表場所
  Belgium
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 遺伝子研究からのてんかんの分子病態の解明を目指して2012
- 著者名/発表者名
  石井敦士
- 学会等名
  第22回遺伝医学セミナー
- 発表場所
  ホテル阪急エキスポパーク(国内学会・シンポジウム)
- 年月日
  2012-09-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 遺伝子研究からのてんかんの分子病態の解明を目指して2012
- 著者名/発表者名
  石井敦士
- 学会等名
  第22回遺伝医学セミナー
- 発表場所
  大阪
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201
[学会発表] 小児交互性片麻痺の原因遺伝子を見つける意義とは
- 著者名/発表者名
  石井敦士
- 学会等名
  新学術「ゲノム支援」公開シンポジウム「次世代ゲノム科学の最前線」
- 発表場所
  京都
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791201

1. 廣瀬伸一 (60248515)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
2. 荻原郁夫 (30373286)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
3. 竹田直樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
4. 森下真一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
5. 松本浩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
6. 柴田磨己

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
7. 宮本浩行

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
8. 辻省次

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
9. 中村公俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 奥村彰久

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 倉橋宏和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 松尾健

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
13. 宮武聡子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
14. 川脇沙織(田中沙織)

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 岡田元宏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

石井 敦士 ISHII Atsushi

研究課題

研究成果

共同研究者

多面的アプローチによる難治性てんかんの分子病態に基づく革新的創薬基盤研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

遺伝学的アプローチによりドラベ症候群の分子ネットワークを明らかにする研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

小児交互性片麻痺の分子病態の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

小児交互性片麻痺の分子病態の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] CUX2 deficiency causes facilitation of excitatory synaptic transmission onto hippocampus and increased seizure susceptibility to kainate2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Burden of seizures and comorbidities in patients with epilepsy: a survey based on the tertiary hospital-based Epilepsy Syndrome Registry in Japan.2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 新生児けいれんを起こし, 遺伝子異常を認めた6症例の比較2022

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Precision medicine～遺伝子変異によるてんかんとその治療～2022

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] The effectiveness of intravenous benzodiazepine for status epilepticus in Dravet syndrome.2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] 神経疾患と遺伝子検索2022

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Neuroanatomical considerations for optimizing thalamic deep brain stimulation in Tourette syndrome2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Mutation in the STXBP1 Gene Associated with Early Onset West Syndrome: A Case Report and Literature Review2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Sub-genic intolerance, ClinVar, and the epilepsies: A whole-exome sequencing study of 29,165 individuals.2021

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] PCDH19 missense and truncating variants in PCDH19-related epilepsy.2021

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Current medico-psycho-social conditions of patients with West syndrome in Japan2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Case-control association study of rare nonsynonymous variants of SCN1A and KCNQ2 in acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion2020

著者名/発表者名

石井敦士 ISHII Atsushi

[雑誌論文] 続編　てんかんを分かり易く理解するための神経科学　遺伝子変異2020

[雑誌論文] Learning-1　てんかん2020