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山本 修子  Yamamoto Nobuko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 90626897
所属 (現在) 2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 小児外科系専門診療部, 医師
2025年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2017年度 – 2018年度: 独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター), その他部局等, 研究員
審査区分/研究分野
研究代表者
耳鼻咽喉科学
キーワード
研究代表者
遺伝子 / MFSNHL / 遺伝性難聴 / 次世代シーケンサー / TECTA / POU4F3 / MYO6 / 谷型難聴
  • 研究課題

    (1件)
  • 研究成果

    (5件)
  • 共同研究者

    (6人)
  •  次世代シーケンサーを用いた網羅的解析による谷型難聴の原因遺伝子解明研究代表者

    • 研究代表者
      山本 修子
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2018
    • 研究種目
      研究活動スタート支援
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)

すべて 2019 2017

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] 東京医療センターにおける成人人工内耳症例の適応と有用性の検討2019

    • 著者名/発表者名
      山本修子、南修司郎、榎本千江子、加藤秀敏、松永達雄、伊藤文展、遠藤理奈子、橋本陽介、石川直明、加我君孝
    • 雑誌名

      日本耳鼻咽喉科学会会報

      巻: 122

    • NAID

      130007703168

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H07404
  • [雑誌論文] Prevalence of TECTA mutation in patients with mid-frequency sensorineural hearing loss.2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto N, Mutai H, Namba K, Morita N, Masuda S, Nishi Y, Nakano A, Masuda S, Fujioka M, Kaga K, Ogawa K, Matsunaga T.
    • 雑誌名

      Orphanet J Rare Dis

      巻: 25;12(1) 号: 1 ページ: 157-157

    • DOI

      10.1186/s13023-017-0708-z

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19733, KAKENHI-PROJECT-17H07404, KAKENHI-PROJECT-15K10773, KAKENHI-PROJECT-15K15624, KAKENHI-PROJECT-15H04991
  • [学会発表] 谷型難聴におけるTECTA変異の頻度とその特徴2017

    • 著者名/発表者名
      山本修子、西康行、増田佐和子、仲野敦子、森田訓子、藤岡正人、加我君孝、小川郁、松永達雄
    • 学会等名
      第118回日本耳鼻咽喉科学会通常総会・学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H07404
  • [学会発表] TECTA変異による谷型難聴症例の遺伝学的・臨床的検討2017

    • 著者名/発表者名
      山本修子、森田訓子、益田慎、西康行、仲野敦子、増田佐和子、藤岡正人、加我君孝、小川郁、松永達雄
    • 学会等名
      第62回日本聴覚医学会総会・学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H07404
  • [学会発表] TECTA蛋白の構造解析による新規変異の分子病態予測2017

    • 著者名/発表者名
      山本修子、難波一徳、務台英樹、森田訓子、松永達雄
    • 学会等名
      第27回日本耳科学会総会・学術講演会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H07404
  • 1.  務台 英樹
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 2.  奈良 清光
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  広安 文子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  小川 郁
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 5.  松永 達雄
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 6.  藤岡 正人
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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