ウエハラダニエラチアキ UEHARA Daniela Tiaki

研究者番号	90779513
その他のID
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2017年度 – 2018年度: 東京医科歯科大学, 難治疾患研究所, 特任助教
審査区分/研究分野	研究代表者ゲノム医科学
キーワード	研究代表者医療・福祉 / 遺伝子 / 遺伝学 / ゲノム / Candidate gene / Sequencing / Congenital anomalies / Intellectual disability

Investigation of novel genes responsible for intellectual disability and multiple congenital anomalies of unknown etiology研究代表者
- 研究代表者
  
  ウエハラダニエラチアキ
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2018
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  ゲノム医科学
- 研究機関
  東京医科歯科大学

すべて 2018 2017

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Comprehensive investigation of CASK mutations and other genetic etiologies in 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)2017
- 著者名/発表者名
  Hayashi S, Uehara DT, Tanimoto K, Mizuno S, Chinen Y, Furukawa S, Takanashi J, Osaka H, Okamoto N, Inazawa J.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 12 号: 8 ページ: e0181791-e0181791
- DOI
  10.1371/journal.pone.0181791
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10329, KAKENHI-PROJECT-17K17693
[学会発表] Targeted resequencing in 105 subjects with undiagnosed intellectual disability and multiple congenital anomalies.2018
- 著者名/発表者名
  Uehara DT, Tanimoto K, Inazawa J
- 学会等名
  The 63rd Annual Meeting of The Japanese Society of Human Genetics
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17693
[学会発表] Targeted next-generation resequencing analysis in 105 subjects with undiagnosed intellectual disability and multiple congenital anomalies.2018
- 著者名/発表者名
  Uehara DT, Tanimoto K, Inazawa J
- 学会等名
  The 68th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17693
[学会発表] Targeted resequencing of 75 genes in subjects with undiagnosed intellectual disability and multiple congenital anomalies2017
- 著者名/発表者名
  Uehara DT, Tanimoto K, Inazawa J
- 学会等名
  The 62nd Annual Meeting of The Japan Society of Human Genetics
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17693
[学会発表] Targeted next-generation sequencing of 75 genes in Japanese patients with intellectual disability and multiple congenital anomalies of unknown etiology2017
- 著者名/発表者名
  Uehara DT, Tanimoto K, Inazawa J
- 学会等名
  The 67th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K17693

1. 高梨潤一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

ウエハラ ダニエラチアキ UEHARA Daniela Tiaki

研究課題

研究成果

共同研究者

Investigation of novel genes responsible for intellectual disability and multiple congenital anomalies of unknown etiology研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Comprehensive investigation of CASK mutations and other genetic etiologies in 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH)2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] Targeted resequencing in 105 subjects with undiagnosed intellectual disability and multiple congenital anomalies.2018

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Targeted next-generation resequencing analysis in 105 subjects with undiagnosed intellectual disability and multiple congenital anomalies.2018

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Targeted resequencing of 75 genes in subjects with undiagnosed intellectual disability and multiple congenital anomalies2017

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Targeted next-generation sequencing of 75 genes in Japanese patients with intellectual disability and multiple congenital anomalies of unknown etiology2017

著者名/発表者名

学会等名

データソース

ウエハラダニエラチアキ UEHARA Daniela Tiaki