Ohtake Akira 大竹明

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大竹明オオタケアキラ

OHTAKE Akira 大竹明

OHOTAKE AKIRA 大竹明

OHTAKE akira 大竹明

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Researcher Number	00203810
Other IDs
Affiliation (Current)	2025: 埼玉医科大学, 医学部, 特任教授
Affiliation (based on the past Project Information) *help	2023: 埼玉医科大学, 医学部, 特任教授 2017: 埼玉医科大学, 医学部, 教授 2015: 埼玉医科大学, 医学部小児科学講座, 教授 2007 – 2009: Saitama Medical University, 医学部, 教授 2004 – 2006: 埼玉医科大学, 医学部, 助教授 … More 2002: 埼玉医大, 医学部, 講師 2000 – 2001: 埼玉医科大学, 医学部, 講師 1997 – 1998: 埼玉医科大学, 医学部, 講師 1993: 東京都臨床医学総合研究所, 臨床遺伝学, 研究員 Less
Review Section/Research Field	Principal Investigator Pediatrics / Pediatrics Except Principal Investigator Medium-sized Section 52:General internal medicine and related fields / Pediatrics / Laboratory medicine / Pediatrics
Keywords	Principal Investigator 活性染色 / イムノブロット解析 / ミトコンドリア呼吸鎖異常症 / 皮膚線維芽細胞 / Blue Native電気泳動 / 先天性高乳酸血症 / pyruvate ratio / Blood lactate / In gel enzyme staining / Immunoblotting … More / Mitochondrial respiratory chain / Skin fibroblast / Blue native polyacrylamide gel electrophoresis / Congenital lactic acidosis / Blue Native電気泳動(BN PAGE) / Pyruvate比 / 血中Lactate / ピルビン酸比 / 血中乳酸 / ミトコンドリア呼吸鎖 / ミトコンドジアDNA枯渇症候群 / ミトコンドリアDNA枯渇症候群 / ミトコンドリア病 / 遺伝・先天異常学 / 膵臓β細胞 / カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ / 低ケトン性低血糖症 / 中鎖アシル-CoA脱水素酵素欠損症 / ライ様症候群 / カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 / 脂肪酸酸化反応 / インスリン分泌 … More Except Principal Investigator ヘテロプラスミー / シングルセル / マルチオミックス解析 / ヘテロプラスミー率 / ゲノム解析 / 心筋症 / シングルセル解析 / メタボローム解析 / ミトコンドリアDNA / オミックス解析 / ミトコンドリア病 / 網羅的行動解析 / Tysnd1 / 脂質代謝 / 自閉症スペクトラム / 小脳 / 歯状回 / プラスマローゲン / 脂質代謝異常 / 自閉症 / ペルオキシソーム / 血液露紙 / ポンぺ病 / II型糖原病 / ポンペ症 / 酸性α－グルコシダーゼ / 新生児スクリーニング / 血液濾紙 / 酸性マルターゼ / Ⅱ型糖原病 / リソソーム病 / 神経・筋疾患 / ハイリスクスクリーニング / 遺伝子多型 / 新生児マススクリーニング / 酸性α-グルコシダーゼ / ポンペ病 / ライソソーム病 / ANTI-OLIGOPEPTIDE ANTIBODY / MOLECULAR BIOLOGY / INFANT GROWTH DISORDERS / INSULIN-LIKE GROWTH FACTOR II / ペプチド抗体 / 分子生物学 / 小児成長障害 / インスリン様成長因子II / 遺伝子変異 / カルボキシペプチダーゼ / 保護蛋白質 / シアリダーゼ / beta-ガラクトシダーゼ / ガラクトシアリドーシス Less

Establishment of multi-layered omics analysis for mitochondrial disease patients
- Principal Investigator
  
  岡崎康司
- Project Period (FY)
  2023 – 2025
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (A)
- Review Section
  
  Medium-sized Section 52:General internal medicine and related fields
- Research Institution
  Juntendo University
Fundamental study for clinical application of autistic spectrum with peroxisome lipid metabolism abnormality
- Principal Investigator
  
  Mizuno Yumi
- Project Period (FY)
  2014 – 2017
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Research Field
  
  Pediatrics
- Research Institution
  Saitama Medical University
The effect of the Asian-specific polymorphisms on newborn screening of Pompe disease and new diagnostic approaches for the disease.
- Principal Investigator
  
  Okumiya Toshika
- Project Period (FY)
  2011 – 2015
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Research Field
  
  Laboratory medicine
- Research Institution
  Kumamoto University
Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disordersPrincipal Investigator
- Principal Investigator
  
  OHTAKE Akira
- Project Period (FY)
  2007 – 2009
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Research Field
  
  Pediatrics
- Research Institution
  Saitama Medical University
Blue native polyacrylamide gel electrophoresis is a powerful tool for screening and analysis of molecular mechanism of congenital lactic acidosisPrincipal Investigator
- Principal Investigator
  
  OHTAKE Akira
- Project Period (FY)
  2004 – 2006
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Research Field
  
  Pediatrics
- Research Institution
  Saitama Medical University
膵臓β細胞におけるインスリン分泌機構に及ぼす脂肪酸酸化反応の影響についての研究Principal Investigator
- Principal Investigator
  
  大竹明
- Project Period (FY)
  2000 – 2002
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Research Field
  
  Pediatrics
- Research Institution
  Saitama Medical University
The research on the offect of the IGF-II/IGF-II receptor system on the infant growth.
- Principal Investigator
  
  SASAKI Nozomu
- Project Period (FY)
  1997 – 1998
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Research Field
  
  Pediatrics
- Research Institution
  Saitama medical School
遺伝性ライソゾーム病における変異遺伝子発現機序の解析
- Principal Investigator
  
  鈴木義之
- Project Period (FY)
  1993
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research on Priority Areas
- Research Institution
  Tokyo Metropolitan Organization for Medical Research

All 2024 2023 2010 2009 2008 2007 2006 2005 2004

All Journal Article Presentation Book

[Book] 症例から学ぶ先天体謝異常症～日常診療からのアプローチ～2009
- Author(s)
  大竹明
- Publisher
  診断と治療社
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Book] 脳卒中診療 : こんなときどうするQ&A2008
- Author(s)
  大竹明
- Publisher
  中外医学社
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Book] 脂質代謝異常-高脂血症・低脂血症-2007
- Author(s)
  大竹明
- Publisher
  日本臨床社
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Book] 脳卒中診療:こんなときどうするQ&A2007
- Author(s)
  大竹明
- Publisher
  中外医学社
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Book] 小児中枢神経疾患の画像診断20082007
- Author(s)
  大竹明
- Publisher
  東京医学社
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Book] X III 糖代謝 18.低血糖症 4)反応性低血糖症 a.ガラクトース血症。別冊日本臨床新領域別症候群シリーズ No. 3内分泌症候群(第2版)-その他の内分泌疾患を含めて-III2006
- Author(s)
  大竹明
- Total Pages
  615
- Publisher
  日本臨床社
- Description
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Book] 新生児期に緊急処置を要する先天代謝異常. 小児の治療指針(小児科診療 69 増刊)2006
- Author(s)
  大竹明
- Publisher
  診断と治療社(In press)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Book] 6. 先天代謝異常カルニチン回路異常症.今日の小児治療指針,第14版2006
- Author(s)
  大竹明
- Total Pages
  840
- Publisher
  医学書院
- Description
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Book] XIII 糖代謝 18.低血糖症 4)反応性低血糖症 a.ガラクトース血症。別冊日本臨床新領域別症候群シリーズ No.3 内分泌症候群(第2版) -その他の内分泌疾患を含めて-III2006
- Author(s)
  大竹明
- Total Pages
  5
- Publisher
  日本臨床社(分担)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Journal Article] Identification of a novel MT-ND3 variant and restoring mitochondrial function by allotopic expression of MT-ND3 gene2024
- Author(s)
  Borna Nurun Nahar、Kishita Yoshihito、Shimura Masaru、Murayama Kei、Ohtake Akira、Okazaki Yasushi
- Journal Title
  
  Mitochondrion
  
  Volume: 76 Pages: 101858-101858
- DOI
  10.1016/j.mito.2024.101858
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23H00424
[Journal Article] Antibody Deficiency in Patients with Biallelic KARS1 Mutations2023
- Author(s)
  1.Saettini F, Guerra F, Fazio G, Bugarin C, McMillan JH, Ohtake A, Ardissone A, Itoh M, Giglio S, Cappuccio G, Giardino G, Romano R, Quadri M, Gasperini S, Moratto D, Chiarini M, Ishiguro A, Fukuhara Y, Hayakawa　I, Okazaki Y, Mauri M, Piazza R, Cazzaniga G, Biondi A.
- Journal Title
  
  J Clin Immunol.
  
  Volume: 2023Nov;43(8) Issue: 8 Pages: 2115-2125
- DOI
  10.1007/s10875-023-01584-7
- Peer Reviewed / Int'l Joint Research
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K07304, KAKENHI-PROJECT-23H00424
[Journal Article] Strategic validation of variants of uncertain significance in ECHS1 genetic testing2023
- Author(s)
  Yoshihito Kishita, Ayumu Sugiura, Takanori Onuki, Tomohiro Ebihara, Tetsuro Matsuhashi, Masaru Shimura, Takuya Fushimi, Noriko Ichino, Yoshie Nagatakidani, Hitomi Nishihata, Kazuhiro R Nitta, Yukiko Yatsuka, Atsuko Imai-Okazaki, Yibo Wu, Hitoshi Osaka, Akira Ohtake, Kei Murayama, Yasushi Okazaki
- Journal Title
  
  Journal of Medical Genetics
  
  Volume: Online ahead of print Issue: 10 Pages: 1006-1015
- DOI
  10.1136/jmg-2022-109027
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-22K15950, KAKENHI-PROJECT-23K07236, KAKENHI-PROJECT-23K07488, KAKENHI-PROJECT-23H00424
[Journal Article] Non-Hodgkin lymphoma in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome.2010
- Author(s)
  Ohtake A, Aoki Y, Saito Y, Niihori T, Shibuya A, Kobayashi T, Kure S, Matsubara Y
- Journal Title
  
  J Pediatr Hematol Oncol 32(in press)
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] A case of Ehlers-Danlos syndrome type IV, vascular type, demonstrated a newly recognized point mutation in the COL3A1 gene.2010
- Author(s)
  Sadakata R, Kodama K, Kaga A, Yamaguchi T, Soma T, Usui Y, Nagata M, Hagiwara K, Kanazawa M, Ohtake A, Hatamochi A
- Journal Title
  
  Inter Med 49(in press)
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] Pyruvate therapy for Leigh syndrome due to cytochrome c oxidase deficiency.2010
- Author(s)
  Komaki H, Nishigaki Y, Fuku N, Hosoya H, Murayama K, Ohtake A, Goto YI, Wakamoto H, Koga Y, Tanaka M
- Journal Title
  
  Biochim Biophys Acta (General Subjects) 1800(3)
  
  Pages: 313-315
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article]2010
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  総合小児科診療のための小児科学レビュー2010-最新主要文献と解説-(総合医学社)
  
  Pages: 171-176
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] Non-Hodgkin lymphoma in a patient with cardio-facio-cutaneous syndrome2010
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  J Pediatr Hematol Oncol 32(in press)
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] OTX2 loss of function mutation causes anophthalmia and combined pituitary hormone deficiency with a small anterior and ectopic posterior pituitary2009
- Author(s)
  Ohtake A, Tajima T(equal contribution)
- Journal Title
  
  J Clin Endocrinol Metab 94
  
  Pages: 314-319
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] Intractable secretory diarrhea in a Japanese boy with mitochondrial respiratory chain complex I deficiency.2009
- Author(s)
  Murayama K, Nagasaka H, Tsuruoka T, Omata Y, Horie H, Tregoning S, Thorburn DR, Takayanagi M, Ohtake A
- Journal Title
  
  Eur J Pediatr 168(3)
  
  Pages: 297-302
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article]2009
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  小児疾患診療のための病態生理2(東京医学社)
  
  Pages: 379-382
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article]2009
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  小児内分泌学(診断と治療社)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] 診断のピットフォールファブリー病-家族歴聴取で診断できる病気2009
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  治療学 43
  
  Pages: 321-323
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article]2009
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  専門医をめざす! 小児科試験問題集(中山書店)
  
  Pages: 79-104
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] 診断のビットフォールファブリー病-家族歴聴取で診断できる病気2009
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  治療学 43
  
  Pages: 321-323
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] 0TX2 loss of function mutation causes anophthalmia and combined pituitary hormone deficiency with a small anterior and ectopic posterior pituitary.2009
- Author(s)
  Ohtake A, Tajima T (equal contribution)
- Journal Title
  
  J Clin Endocrinol Metab 94
  
  Pages: 314-319
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article]2009
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  症例から学ぶ先天体謝異常症～日常診療からのアプローチ～(診断と治療社)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] 新生児期より無呼吸発作を繰り返し、1歳過ぎの意識障害発作でやっと診断のついた中鎖アシル-CoA脱水素酵素(MCAD)欠損症女児例2009
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  特殊ミルク情報 45
  
  Pages: 30-34
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] ミトコンドリア呼吸鎖の酵素活性により診断された新生児ミトコンドリア心筋症.2009
- Author(s)
  内藤幸恵, 村山圭, 相澤まどか, 大竹明
- Journal Title
  
  日本未熟児新生児学会雑誌 21(1)
  
  Pages: 51-55
- NAID
  10025626251
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] OTX2 loss of function mutation causes anophthalmia and combined pituitary hormone deficiency with a small anterior and ectopic posterior pituitary.2009
- Author(s)
  Tajima T, Ohtake A (T. T, O. A equally contribute to this work. ), Hoshino M, Amemiya S, Sasaki N, Ishizu K, Fujieda K
- Journal Title
  
  J Clin Endocrinol Metab 94(1)
  
  Pages: 314-319
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] Fluctuating liver functions in siblings with MPV17 mutations and possible improvement associated with dietary and pharmaceutical treatments targeting respiratory chain complex II.2009
- Author(s)
  Kaji S, Murayama K, Nagata I, Nagasaka H, Takayanagi M, Ohtake A, Iwasa H, Nishiyama M, Okazaki Y, Harashima H, Eitoku T, Yamamoto M, Matsushita H, Kitamoto K, Sakata S, Katayama A, Sugimoto S, Fujimoto Y, Murakami J, Kanzaki S, Shiraki K
- Journal Title
  
  Mol Genet Metab 97(4)
  
  Pages: 292-296
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] 臨床で役立つ! ビタミンDの疑問を解決しよう! ! (7)ミルクアルカリ症候群について教えてください、また、ビタミンD製剤の服用により発現する可能性はありますか? 薬剤師がチェックすべきポイントを教えてください.2008
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  薬局 59
  
  Pages: 134-136
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] Mutations of carnitine palmitoyltransferase II (CPT II) in Japanese patients with CPT II deficiency.2008
- Author(s)
  Yasuno T, Kaneoka H, Tokuyasu T, Aoki J, Yoshida S, Takayanagi M, Ohtake A, Kanazawa M, Ogawa A, Tojo K, Saito T
- Journal Title
  
  Clin Genet 73(5)
  
  Pages: 496-501
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] 分子生物学 basic techniqueその52 BN-PAGE : Blue native polyacrylamide gel electrophoresis.2008
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  THE LUNG perspectives 16
  
  Pages: 533-533
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] Analysis of the assembly profiles for mitochondrial and nuclear encoded subunits into Complex I.2007
- Author(s)
  Lazarou M, McKenzie M, Ohtake A, Thorburn DR, Ryan MT
- Journal Title
  
  Mol Cell Biol 27(12)
  
  Pages: 4228-4237
- Peer Reviewed
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Journal Article] 特集小児肥満とメタボリック・シンドローム ■小児肥満症候性肥満の特徴。2006
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  小児内科 38・9
  
  Pages: 1544-7
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Journal Article] 特大号/先天代謝異常症-日常診療で必須の知識- V.治療の進歩尿素サイクル代謝異常-尿素サイクル代謝異常の臨床的長期成績と予後-2006
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  小児科診療 69・11
  
  Pages: 1678-83
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Journal Article] 特集血糖調節from A to Z III.最新のトピックス糖脂質代謝異常に伴う低血糖.2005
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  小児科診療 68・10
  
  Pages: 1887-1892
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Journal Article] 劇症1型糖尿病の臨床像を呈した乳児期発症1型糖尿病の1例.2005
- Author(s)
  小林啓二, 佐藤浩一, 大竹明他
- Journal Title
  
  糖尿病 48・5
  
  Pages: 337-339
- NAID
  10016458722
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Journal Article] Mutations of mitochondrial ND1 gene as a cause of MELAS.2004
- Author(s)
  Kirby DM, McFarland R, Ohtake A, et al.
- Journal Title
  
  J Med Genet 41・10
  
  Pages: 784-789
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Journal Article] GNASI遺伝子転写調節領域に広汎なメチル化異常を認め、潜在性甲状腺機能低下症を合併した偽性副甲状腺機能低下症(PHP)Ibの1男児例2004
- Author(s)
  小林啓二, 大竹明他
- Journal Title
  
  Osteoporosis Japan 12・3
  
  Pages: 415-418
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Journal Article] Biochemical and molecular diagnosis of mitochondrial respiratory chain disorders.2004
- Author(s)
  Thorburn DR, Sugiana C, Salemi R, Kirby DM, Worgan L, Ohtake A et al.
- Journal Title
  
  Biochim Biophys Acta(Bioenergetics) 1659・2-3
  
  Pages: 121-128
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Journal Article] 先天代謝異常-尿素サイクル・高アンモニア血症2004
- Author(s)
  大竹明
- Journal Title
  
  周産期医学 34・5
  
  Pages: 739-742
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Journal Article] NDUFS6 mutations are a novel cause of lethal neonatal mitochondrial complex deficiency.2004
- Author(s)
  Kirby DM, Salemi R, Sugiana C, Ohtake A, et al.
- Journal Title
  
  J Clin Invest 114・6
  
  Pages: 837-845
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Journal Article] De novo mutations in the mitochondrial ND3 gene as a cause of infantile mitochondrial encephalopathy and complex I deficiency.2004
- Author(s)
  McFarland R, Kirby DM, Foeler KJ, Ohtake A, et al.
- Journal Title
  
  Ann Neurol 55・1
  
  Pages: 58-64
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16591052
[Presentation] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan.2010
- Author(s)
  Ohtake A, et. al
- Organizer
  The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
- Place of Presentation
  Fukuoka, Japan
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan2010
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
- Place of Presentation
  Fukuoka Convention Center(福岡市)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] ミトコンドリア異常症の新しい展開-酵素診断と核遺伝子異常ミトコンドリア病-2010
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第13回広島先天代謝異常研究会特別講演
- Place of Presentation
  広島グランドインテリジェントホテル(広島市)
- Year and Date
  2010-02-12
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] どんな小児科医になりたいの?学ぼう、考えようキャリアプラン2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  19回日本外来小児科学会年次集会 Meet the Professor
- Place of Presentation
  大宮ソニックシティ(さいたま市)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  China-Japan in inborn error metabolism 2009
- Place of Presentation
  首都医科大学附属北京儿童医院(Beijing, China)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] 日常診療で見逃してはいけない先天代謝異常症.2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第26回川越小児科臨床検討会
- Place of Presentation
  川越
- Year and Date
  2009-02-10
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] 死亡後に診断された症例をもとに家族へのカウンセリングを行った2家系-シトリン欠損症と筋緊張性ジストロフィー症-2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第51回日本先天代謝異常学会総会シンポジウム1
- Place of Presentation
  京王プラザホテル(新宿区)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] Mitochondrial Hepatopathy-こんな症状もミトコンドリア病-2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第5回日本先天代謝異常学会セミナー教育講演
- Place of Presentation
  ホテルニューオータニ幕張(千葉市)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan.2009
- Author(s)
  Ohtake A
- Organizer
  China-Japan in inborn error metabolism 2009招待講演
- Place of Presentation
  首都医科大学附属北京儿童医院, Beijing, China
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] ミトコンドリア異常症の新しい展開-日本の現状も含めて-2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第136回日本小児科学会埼玉地方会特別講演
- Place of Presentation
  埼玉県県民健康センター(さいたま市)
- Year and Date
  2009-05-24
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] 日常産科・小児科診療における代謝異常症-急性妊娠性脂肪肝(AFLP)とミトコンドリア異常症を中心に-2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第5回北関東遺伝診療フォーラム特別講演
- Place of Presentation
  パレスホテル大宮(さいたま市)
- Year and Date
  2009-12-02
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] 外来小児科で見逃してはいけない代謝疾患2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  19回日本外来小児科学会年次集会 Meet the Expert 9-2
- Place of Presentation
  大宮ソニックシティ(さいたま市)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] ミトコンドリア異常症の新しい展開-酵素診断と核遺伝子異常ミトコンドリア病-2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第8回東北代謝異常症治療研究会特別講演
- Place of Presentation
  艮陵会館(仙台市)
- Year and Date
  2009-07-10
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] ミトコンドリア異常症の新しい展開-日本の現状も含めて-.2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第136回日本小児科学会埼玉地方会特別講演
- Place of Presentation
  さいたま市
- Year and Date
  2009-05-24
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] オルガネラ病-内海に浮かぶ個性豊かな島々の反乱.2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  日本生化学会関東支部教育シンポジウム「細胞内オルガネラとその病気-内海に浮かぶ個性豊かな島々とその反乱」
- Place of Presentation
  東京都文京区
- Year and Date
  2009-02-28
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] 日常診療で見逃してはいけない先天代謝異常症2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第7回埼玉県北部小児疾患研究会特別講演
- Place of Presentation
  ティアラ21(熊谷市)
- Year and Date
  2009-05-23
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- Place of Presentation
  Manchester Grand Hyatt San Diego(San Diego, California, USA)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan.2009
- Author(s)
  Ohtake A, et. al
- Organizer
  11th International Congress of Inborn Errors of Metabolism
- Place of Presentation
  San Diego, California, USA
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] 日本人ミトコンドリア呼吸鎖異常症(MRCD)の酵素診断と遺伝子診断2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第7回RCGMフロンティアシンポジウム
- Place of Presentation
  埼玉医科大学創立30周年記念講堂(日高市)
- Year and Date
  2009-11-03
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] オルガネラ病-内海に浮かぶ個性豊かな島々の反乱.2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  日本生化学会関東支部教育シンポジウム「細胞内オルガネラとその病気-内海に浮かぶ個性豊かな島々とその反乱」
- Place of Presentation
  文京区
- Year and Date
  2009-02-28
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] 日本におけるミトコンドリア異常症の現状-遺伝子異常と臨床症状との関係2009
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第13回小児分子内分泌研究会
- Place of Presentation
  大沼国際セミナーハウス(北海道亀田郡七飯町)
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] ミトコンドリアDNA枯渇症候群.2008
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第50回日本先天代謝異常学会総会教育講演
- Place of Presentation
  米子市
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] ミトコンドリアDMA枯渇症候群.2008
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第50回日本先天代謝異常学会総会教育講演
- Place of Presentation
  米子
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] 日常診療に役立つ先天代謝異常の知識2008
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  二木会(東京女子医科大学東医療センター)講演会
- Place of Presentation
  東京都荒川区
- Year and Date
  2008-11-13
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disorders in Japan.2008
- Author(s)
  Akira Ohtake
- Organizer
  AussieMit workshop 2008
- Place of Presentation
  Melbourne, Australia
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] ミトコンドリア異常症の新しい展開一枚・ミトコンドリア遺伝子間交流障害を中心に-2008
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第6回アミノ酸セミナー : 基礎と臨床を結ぶ会
- Place of Presentation
  東京都港区
- Year and Date
  2008-07-04
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] 日本人ミトコンドリアDNA枯渇症候群10家系12症例.2008
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第8回日本ミトコンドリア学会
- Place of Presentation
  東京都新宿区
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] ミトコンドリア異常症の見つけ方-ほらあなたの隣にもミトコンドリア病が-2008
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第4回日本先天代謝異常学会セミナー
- Place of Presentation
  横浜
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] Blue native polyacrylamide gel electrophoresis is a powerful tool for screening of mitochondrial respiratory chain disorders2007
- Author(s)
  Akira Ohtake
- Organizer
  SSIEM(Society for the Study Group of Inborn Errors of Metabolism) 2007 Annual Symposium
- Place of Presentation
  Hamburg,Germany
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] 日本人におけるミトコンドリア呼吸鎖異常症の酵素診断と分子病理2007
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  第7回日本ミトコンドリア学会
- Place of Presentation
  鹿児島
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220
[Presentation] ミトコンドリア呼吸鎖異常症の診断におけるBlue Native電気泳動法の有用性-複合体単独異常症とmtDNA枯渇症候群-2007
- Author(s)
  大竹明
- Organizer
  日本人類遺伝学会第52回大会
- Place of Presentation
  東京都新宿区
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-19591220

1. SASAKI Nozomu (00009672)

# of Collaborated Projects: 2 results

# of Collaborated Products: 0 results
2. OKAZAKI Yasushi (80280733)

# of Collaborated Projects: 2 results

# of Collaborated Products: 1 results
3. Okumiya Toshika (50284435)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
4. NAKAMURA KIMITOSHI (30336234)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
5. ENDO FUMIO (00176801)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
6. OKUYAMA TORAYUKI (40177192)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
7. KUBO TORU (80325422)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
8. Mizuno Yumi (20584014)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
9. MIZUNO Yosuke (30406532)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
10. 鈴木義之 (90010389)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
11. 石井達 (00222935)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
12. 伊藤孝司 (00184656)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
13. 大島章弘 (20203763)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
14. 桜庭均 (60114493)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
15. 仲地豊 (10522097)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
16. 奥田修二郎 (00512310)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
17. 木下善仁 (20634398)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 1 results
18. 村山圭 (50316741)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 1 results
19. 福原康之

# of Collaborated Projects: 0 results

# of Collaborated Products: 1 results
20. 八塚由紀子

# of Collaborated Projects: 0 results

# of Collaborated Products: 1 results

Ohtake Akira 大竹 明

大竹 明 オオタケ アキラ

OHTAKE Akira 大竹 明

OHOTAKE AKIRA 大竹 明

OHTAKE akira 大竹 明

Research Projects

Research Products

Co-Researchers

Establishment of multi-layered omics analysis for mitochondrial disease patients

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Review Section

Research Institution

Fundamental study for clinical application of autistic spectrum with peroxisome lipid metabolism abnormality

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

The effect of the Asian-specific polymorphisms on newborn screening of Pompe disease and new diagnostic approaches for the disease.

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

Diagnoses and molecular bases of mitochondrial respiratory chain disordersPrincipal Investigator

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

Blue native polyacrylamide gel electrophoresis is a powerful tool for screening and analysis of molecular mechanism of congenital lactic acidosisPrincipal Investigator

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

膵臓β細胞におけるインスリン分泌機構に及ぼす脂肪酸酸化反応の影響についての研究Principal Investigator

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

The research on the offect of the IGF-II/IGF-II receptor system on the infant growth.

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

遺伝性ライソゾーム病における変異遺伝子発現機序の解析

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Institution

[Book] 症例から学ぶ先天体謝異常症～日常診療からのアプローチ～2009

Author(s)

Publisher

Data Source

[Book] 脳卒中診療 : こんなときどうするQ&A2008

Author(s)

Publisher

Data Source

[Book] 脂質代謝異常-高脂血症・低脂血症-2007

Author(s)

Publisher

Data Source

[Book] 脳卒中診療:こんなときどうするQ&A2007

Author(s)

Publisher

Data Source

[Book] 小児中枢神経疾患の画像診断20082007

Author(s)

Publisher

Data Source

[Book] X III 糖代謝 18.低血糖症 4)反応性低血糖症 a.ガラクトース血症。別冊日本臨床 新領域別症候群シリーズ No. 3内分泌症候群(第2版)-その他の内分泌疾患を含めて-III2006

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Ohtake Akira 大竹明

大竹明オオタケアキラ

OHTAKE Akira 大竹明

OHOTAKE AKIRA 大竹明

OHTAKE akira 大竹明

[Book] X III 糖代謝 18.低血糖症 4)反応性低血糖症 a.ガラクトース血症。別冊日本臨床新領域別症候群シリーズ No. 3内分泌症候群(第2版)-その他の内分泌疾患を含めて-III2006

[Book] 6. 先天代謝異常カルニチン回路異常症.今日の小児治療指針,第14版2006

[Book] XIII 糖代謝 18.低血糖症 4)反応性低血糖症 a.ガラクトース血症。別冊日本臨床新領域別症候群シリーズ No.3 内分泌症候群(第2版) -その他の内分泌疾患を含めて-III2006

[Journal Article] 診断のピットフォールファブリー病-家族歴聴取で診断できる病気2009