Shimomura Hideki 下村英毅

Researcher Number	30441273
Other IDs	https://orcid.org/0000-0002-0815-9193
Affiliation (Current)	2026: 兵庫医科大学, 医学部, 准教授
Affiliation (based on the past Project Information) *help	2023 – 2024: 兵庫医科大学, 医学部, 准教授 2019 – 2022: 兵庫医科大学, 医学部, 講師 2018: 兵庫医科大学, 医学部, 助教 2017: 兵庫医科大学, 医学部, その他 2015 – 2016: 兵庫医科大学, 医学部, 助教
Review Section/Research Field	Principal Investigator Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related / Neurology Except Principal Investigator Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related / Pediatrics / Human genetics
Keywords	Principal Investigator 筋ジストロフィー / スプライシングアイソフォーム / スプライシング異常 / スプライシング / 血管内皮増殖因子 / Duchenne 型筋ジストロフィー / Duchenne型筋ジストロフィー / エクソンスキッピング / アンチセンスオリゴヌクレオチド Except Principal Investigator 筋ジストロフィー … More / アンチセンスオリゴヌクレオチド / 分子治療 / スプライシング / エクソンスキッピング / 小児神経学 / Duchenne型筋ジストロフィー / 治療評価系 / バイオマーカー / セルフリーRNA / イントロン内スプライシング制御配列 / エクソンスキッピング治療 / デュシェンヌ型筋ジストロフィー / 血管内皮増殖因子 / 血管作動性因子 / 尿中exRNA / extracellular RNA / extracelluar RNA / 次世代シークエンサー / exon skipping / splicing / molecular therapy / muscular dystrophy / データベース / 遺伝学 / 分子疫学 / 東アジア / 遺伝子診断 / ナンセンス変異リードスルー誘導治療 / エクソンスキッピング誘導治療 / ジストロフィン / プロスタグランジン / 炎症性物質 Less

血中スプライシングアイソフォームを用いた筋ジストロフィー骨格筋外症状評価系の検証Principal Investigator
- Principal Investigator
  
  下村英毅
- Project Period (FY)
  2024 – 2026
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Review Section
  
  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
- Research Institution
  Hyogo Medical University
循環血中セルフリーRNAをバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証
- Principal Investigator
  
  竹島泰弘
- Project Period (FY)
  2023 – 2025
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Review Section
  
  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
- Research Institution
  Hyogo Medical University
Validation of a residual intron analysis system to predict the efficacy of exon-skipping induced therapy
- Principal Investigator
  
  LEE TOMOKO
- Project Period (FY)
  2021 – 2024
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Review Section
  
  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
- Research Institution
  Hyogo Medical University
Validation of a treatment evaluation system for muscular dystrophy using urinary splicing products as biomarkers
- Principal Investigator
  
  TANAKA Yasuhiko
- Project Period (FY)
  2020 – 2023
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Review Section
  
  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
- Research Institution
  Hyogo Medical University
Splicing dynamics of vasoactive factors in muscular dystrophy and therapeutic application in muscular dystrophy
- Principal Investigator
  
  Takeshima Yasuhiro
- Project Period (FY)
  2020 – 2023
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Review Section
  
  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
- Research Institution
  Hyogo Medical University
Verification of the treatment of muscular dystrophy by controlling vascular endothelial growth factor splicing isoformsPrincipal Investigator
- Principal Investigator
  
  Hideki Shimomura
- Project Period (FY)
  2019 – 2024
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Early-Career Scientists
- Review Section
  
  Basic Section 52050:Embryonic medicine and pediatrics-related
- Research Institution
  Hyogo Medical University
Non-invasive system for predicting effectiveness of the exon skipping therapy for muscular dystrophy
- Principal Investigator
  
  Yasuhiro Takeshima
- Project Period (FY)
  2017 – 2019
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Research Field
  
  Pediatrics
- Research Institution
  Hyogo Medical University
東アジアにおける筋ジストロフィーオーダーメイド治療開発のための分子疫学的調査
- Principal Investigator
  
  竹島泰弘
- Project Period (FY)
  2016 – 2018
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (B)
- Research Field
  
  Human genetics
- Research Institution
  Hyogo Medical University
Identification of exonic splicing enhancer sequences by analysis of dystrophin gene micromutationPrincipal Investigator
- Principal Investigator
  
  Shimomura Hideki
- Project Period (FY)
  2016 – 2019
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Young Scientists (B)
- Research Field
  
  Neurology
- Research Institution
  Hyogo Medical University
Investigation of inflammatory factors affecting the efficacy of the molecular therapies for muscular dystrophy
- Principal Investigator
  
  Yasuhiro Takeshima
- Project Period (FY)
  2014 – 2016
- Research Category
  
  Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
- Research Field
  
  Pediatrics
- Research Institution
  Hyogo Medical University

All 2025 2024 2023 2022 2019 2018 2017 2016

All Journal Article Presentation

[Journal Article] Clinical Characteristics of Patients With Becker Muscular Dystrophy Having Pathogenic Microvariants or Duplications2025
- Author(s)
  Nakamura Akinori、Matsumura Tsuyoshi、Ogata Katsuhisa、Mori-Yoshimura Madoka、Takeshita Eri、Kimura Koichi、Arahata Hajime、Takeshima Yasuhiro、Takahashi Toshiaki、Ishigaki Keiko、Awano Hiroyuki、Sugie Kazuma、Fujii Tatsuya、Oi Hideki、Komaki Hirofumi
- Journal Title
  
  Neurology Genetics
  
  Volume: 11 Issue: 1
- DOI
  10.1212/nxg.0000000000200215
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K06905, KAKENHI-PROJECT-23K07237
[Journal Article] Two closely spaced mutations in cis result in Ullrich congenital muscular dystrophy2019
- Author(s)
  Shimomura Hideki、Lee Tomoko、Tanaka Yasuhiko、Awano Hiroyuki、Itoh Kyoko、Nishino Ichizo、Takeshima Yasuhiro
- Journal Title
  
  Human Genome Variation
  
  Volume: 6 Issue: 1 Pages: 21-21
- DOI
  10.1038/s41439-019-0052-z
- NAID
  120006644105
- Peer Reviewed / Open Access
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K10087, KAKENHI-PROJECT-16K21524
[Presentation] 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過2024
- Author(s)
  岩本真太郎,李知子, 長谷川佳奈, 角田朋大, 松井美樹, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 中野さやか, 竹島泰弘
- Organizer
  第37回近畿小児科学会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[Presentation] デュシェンヌ型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過2024
- Author(s)
  李知子, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 四本由郁, 中野さやか, 四方あかね, 星出まどか, 竹島泰弘
- Organizer
  第66回日本小児神経学会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K07237
[Presentation] 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過2024
- Author(s)
  岩本真太郎,李知子, 長谷川佳奈, 角田朋大, 松井美樹, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 中野さやか, 竹島泰弘
- Organizer
  第37回近畿小児科学会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K07237
[Presentation] デュシェンヌ型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過2024
- Author(s)
  李　知子、徳永沙知、谷口直子、下村英毅、四本由郁、中野さやか、四方あかね、星出まどか、竹島泰弘
- Organizer
  第66回日本小児神経学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[Presentation] Three-year experiences of viltolarsen treatment in pediatric patients with Duchenne muscular dystrophy2024
- Author(s)
  Tomoko Lee, Yoshiyuki Katayama, Miki Matsui, Tomohiro Kakuta, EisukeTerasaki, Sachi Tokunaga, Naoko Tanigchi, Hideki Shimomura, Yasuhiro Takeshima
- Organizer
  日本人類遺伝学会第69回大会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[Presentation] 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度2023
- Author(s)
  李知子, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 竹島泰弘
- Organizer
  保因者頻度第65回日本小児神経学会学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-20K08243
[Presentation] Duchenne型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過2023
- Author(s)
  李　知子、徳永沙知、谷口直子、下村英毅、竹島泰弘
- Organizer
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究開発費『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班　2023年度班会議
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[Presentation] Cases of Becker muscular dystrophy with nonsense mutations in the dystrophin gene2023
- Author(s)
  Yoshiyuki Katayama, Tomoko Lee, Miki Matsui, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Hideki Shimomura, Yoko Yokoyama, Yukihiro Noda, Jun Matsui, Katsuhiko Yoshii, Yasuhiko Takeshima
- Organizer
  Human Genetics Asia 2023
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-20K08243
[Presentation] Cases of Becker muscular dystrophy with nonsense mutations in the dystrophin gene2023
- Author(s)
  oshiyuki Katayama, Tomoko Lee, Miki Matsui, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Hideki Shimomura, Yoko Yokoyama, Yukihiro Noda, Jun Matsui, Katsuhiko Yoshii, Yasuhiko Takeshima
- Organizer
  Human Genetics Asia 2023
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K07237
[Presentation] 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度2023
- Author(s)
  李知子, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 竹島泰弘
- Organizer
  第65回日本小児神経学会学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-23K07237
[Presentation] ビルトラルセン治療中のデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者・保護者へのアンケート調査2022
- Author(s)
  李　知子、田中めぐみ、堀部拓哉、徳永沙知、谷口直子、下村英毅、竹島泰弘
- Organizer
  第64回日本小児神経学会学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[Presentation] ビルトラルセン治療中のDuchennne型筋ジストロフィー(DMD)患者6例の経過2022
- Author(s)
  谷口直子, 田中めぐみ, 堀部拓哉, 佐浦龍太郎, 角田朋大, 徳永沙知, 李知子, 下村英毅, 竹島泰弘
- Organizer
  第35回近畿小児科学会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[Presentation] 家族歴のない高ＣＫ血症女児の臨床背景の検討2019
- Author(s)
  李知子, 徳永沙知, 牟禮慎子, 三﨑真生子, 下村英毅, 西野一三, 伊東恭子, 竹島泰弘
- Organizer
  第61回日本小児神経学会学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[Presentation] A manifesting carrier of Duchenne Muscular Dystrophy with a balanced X-autosome translocation with a breakpoint in the dystrophin gene2019
- Author(s)
  Lee T., Sokoda T., Misaki M., Shimomura H., Takeshima Y.
- Organizer
  24th International Annual Congress of the World Muscle Society
- Int'l Joint Research
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[Presentation] ジストロフェン遺伝子内に切断点を有するＸ染色体-常染色体均衡型転座によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー女児2019
- Author(s)
  李知子, 底田辰之, 三﨑真生子, 下村英毅, 奥野美佐子, 竹島泰弘
- Organizer
  第60回日本人類遺伝学会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[Presentation] Clinical background of hyper-creatine-kinase-emia girls without a family history of genetic muscular diseases2019
- Author(s)
  Tamoko L., Tokunaga S.,, Mure C., Misaki M., Shimomura H., Nishino I., Itoh K., Takeshima Y.
- Organizer
  EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2019
- Int'l Joint Research
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[Presentation] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018
- Author(s)
  李　知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田　翼、柴田暁男、
- Organizer
  第60回日本小児神経学会学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[Presentation] 家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討2018
- Author(s)
  李知子、三崎真生子、下村英毅、伊東恭子、竹島泰弘
- Organizer
  第121回日本小児科学会学術集会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[Presentation] 次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児2018
- Author(s)
  李知子、西岡　隆文、三崎真生子、下村英毅、竹島泰弘
- Organizer
  日本人類遺伝学会第63回大会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[Presentation] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018
- Author(s)
  李知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田翼、柴田暁男、川本久美、岡田陽子、小泉真琴、伊東恭子、竹島泰弘
- Organizer
  日本小児神経学会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[Presentation] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018
- Author(s)
  李　知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田　翼、柴田暁男、川本久美、岡田陽子、小泉真琴、伊東恭子、竹島泰弘
- Organizer
  日本小児神経学会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[Presentation] 筋疾患の家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討2018
- Author(s)
  李知子, 三崎真生子, 下村英毅, 伊東恭子, 竹島泰弘
- Organizer
  日本小児科学会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[Presentation] Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)投与の効果2017
- Author(s)
  李知子, 下村英毅, 粟野宏之, 飯島一誠, 荻寛志, 伊東恭子, 松尾雅文, 竹島泰弘.
- Organizer
  第59回日本小児神経学会総会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16K21524
[Presentation] Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)投与の効果2017
- Author(s)
  李知子, 下村英毅, 粟野宏之, 飯島一誠, 荻寛志, 伊東恭子, 松尾雅文, 竹島泰弘
- Organizer
  日本小児神経学会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[Presentation] 片側アレルに近接した2つの遺伝子異常を認めたUllrich型先天性筋ジストロフィーの1例2017
- Author(s)
  下村英毅, 李知子, 松本真明, 粟野宏之, 伊東恭子, 西一三, 竹島泰弘
- Organizer
  日本小児神経学会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[Presentation] 片側アレルに近接した2つの遺伝子異常を認めた常染色体優性Ullrich型先天性筋ジストロフィーの1例2017
- Author(s)
  下村英毅, 李知子, 松本真明, 粟野宏之, 伊東恭子, 西野一三, 竹島泰弘.
- Organizer
  第59回日本小児神経学会総会
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-16K21524
[Presentation] RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide (AO85) was safely administered and shown to induce dystrophin exon 45 skipping in Duchenne muscular dystrophy patient: the first clinical study2016
- Author(s)
  Yasuhiro Takeshima, Tomoko Lee, Hideki Shimomura, Yasuhiko Tanaka, Hiroyuki Awano, Atsushi Nishida, Isao Ojima, Satoshi Minami, Akio Nakagawa, Kazumoto Iijima, Masafumi Matsuo
- Organizer
  The 13th International Congress of Human Genetics
- Place of Presentation
  Kyoto International Conference Center（京都府京都市）
- Year and Date
  2016-04-04
- Int'l Joint Research
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-26461545
[Presentation] A new antisense oligonucleotide composed of RNA/ENA chimera (AO85) against dystrophin exon 45 significantly increased six-minute walk distance in Duchenne muscular dystrophy2016
- Author(s)
  Yasuhiro Takeshima, Tomoko Lee, Hideki shimomura, Yasuhiko Tanaka, Hiroyuki Awano, Atsushi Nishida, Isao Ojima, Satoshi Minami, Akio Nakagawa, Kazumoto Iijima, Masafumi Matsuo
- Organizer
  5th　International Congress of Myology
- Place of Presentation
  Lyon, France
- Year and Date
  2016-03-14
- Int'l Joint Research
- Data Source
  KAKENHI-PROJECT-26461545

1. Yasuhiro Takeshima (40281141)

# of Collaborated Projects: 8 results

# of Collaborated Products: 26 results
2. LEE TOMOKO (10596042)

# of Collaborated Projects: 7 results

# of Collaborated Products: 26 results
3. TANAKA Yasuhiko (20595045)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
4. 三崎真生子 (50595048)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 6 results
5. 奥野美佐子 (60646553)

# of Collaborated Projects: 1 results

# of Collaborated Products: 0 results
6. 木村公一

# of Collaborated Projects: 0 results

# of Collaborated Products: 1 results

Shimomura Hideki 下村 英毅

Research Projects

Research Products

Co-Researchers

血中スプライシングアイソフォームを用いた筋ジストロフィー骨格筋外症状評価系の検証Principal Investigator

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Review Section

Research Institution

循環血中セルフリーRNAをバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Review Section

Research Institution

Validation of a residual intron analysis system to predict the efficacy of exon-skipping induced therapy

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Review Section

Research Institution

Validation of a treatment evaluation system for muscular dystrophy using urinary splicing products as biomarkers

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Review Section

Research Institution

Splicing dynamics of vasoactive factors in muscular dystrophy and therapeutic application in muscular dystrophy

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Review Section

Research Institution

Verification of the treatment of muscular dystrophy by controlling vascular endothelial growth factor splicing isoformsPrincipal Investigator

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Review Section

Research Institution

Non-invasive system for predicting effectiveness of the exon skipping therapy for muscular dystrophy

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

東アジアにおける筋ジストロフィーオーダーメイド治療開発のための分子疫学的調査

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

Identification of exonic splicing enhancer sequences by analysis of dystrophin gene micromutationPrincipal Investigator

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

Investigation of inflammatory factors affecting the efficacy of the molecular therapies for muscular dystrophy

Principal Investigator

Project Period (FY)

Research Category

Research Field

Research Institution

[Journal Article] Clinical Characteristics of Patients With Becker Muscular Dystrophy Having Pathogenic Microvariants or Duplications2025

Author(s)

Journal Title

DOI

Data Source

[Journal Article] Two closely spaced mutations in cis result in Ullrich congenital muscular dystrophy2019

Author(s)

Journal Title

DOI

NAID

Data Source

[Presentation] 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過2024

Author(s)

Organizer

Data Source

[Presentation] デュシェンヌ型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過2024

Shimomura Hideki 下村英毅