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TORII Kaoruko  鳥居 薫子

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鳥居 薫子  トリイ カオルコ

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Researcher Number 40970885
Other IDs
Affiliation (Current) 2026: 浜松医科大学, 医学部, 助教
Affiliation (based on the past Project Information) *help 2026: 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教
2023 – 2024: 浜松医科大学, 医学部附属病院, 助教
Review Section/Research Field
Principal Investigator
Basic Section 56060:Ophthalmology-related
Keywords
Principal Investigator
遺伝子解析 / レーバー先天黒内障 / 若年発症網膜ジストロフィ / RPGRIP1 / EORD / LCA / RPGRIP1遺伝子 / 全エクソーム解析 / 全ゲノム解析 / 網膜ジストロフィ / レーベル先天黒内障
  • Research Projects

    (2 results)
  • Research Products

    (12 results)
  • Co-Researchers

    (3 People)
  •  小児発症網膜ジストロフィに対する多層ゲノム解析と臨床情報統合による診断戦略の確立Principal Investigator

    • Principal Investigator
      鳥居 薫子
    • Project Period (FY)
      2026 – 2028
    • Research Category
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • Review Section
      Basic Section 56060:Ophthalmology-related
    • Research Institution
      Hamamatsu University School of Medicine
  •  最新のインフォマティクス解析による若年発症網膜ジストロフィの分子基盤の解明Principal Investigator

    • Principal Investigator
      鳥居 薫子
    • Project Period (FY)
      2023 – 2025
    • Research Category
      Grant-in-Aid for Scientific Research (C)
    • Review Section
      Basic Section 56060:Ophthalmology-related
    • Research Institution
      Hamamatsu University School of Medicine

All 2025 2024 2023

All Journal Article Presentation

  • [Journal Article] Ocular genetics in the Japanese population2024

    • Author(s)
      Hotta Yoshihiro、Torii Kaoruko、Takayama Masakazu
    • Journal Title

      Japanese Journal of Ophthalmology

      Volume: 68 Issue: 5 Pages: 401-418

    • DOI

      10.1007/s10384-024-01109-8

    • Peer Reviewed / Open Access
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [Journal Article] The Structural Abnormalities Are Deeply Involved in the Cause of RPGRIP1-Related Retinal Dystrophy in Japanese Patients.2023

    • Author(s)
      Torii K, Nishina S, Morikawa H, Mizobuchi K, Takayama M, Tachibana N, Kurata K, Hikoya A, Sato M, Nakano T, Fukami M, Azuma N, Hayashi T, Saitsu H, Hotta Y.
    • Journal Title

      Int J Mol Sci

      Volume: 24 Issue: 18 Pages: 13678-13678

    • DOI

      10.3390/ijms241813678

    • Peer Reviewed / Open Access
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-22K19606, KAKENHI-PROJECT-22K09848, KAKENHI-PROJECT-23K09041, KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-21K09756, KAKENHI-PROJECT-20H03845, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [Presentation] 乳幼児期に発症した網膜ジストロフィ125家系の遺伝的背景の検討2025

    • Author(s)
      鳥居薫子、仁科幸子、溝渕圭、安齋葉月、平岡美紀、近藤寛之、西口康二、中澤徹、高山理和、兼子裕規、佐藤美保、東範行、林孝彰、才津浩智、堀田喜裕
    • Organizer
      第129回日本眼科学会総会
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [Presentation] Whole genome sequencing for Japanese patients with Leber's congenital amaurosis and early onset retinal dystrophy2024

    • Author(s)
      Hotta Y, Torii K, Nishina S, Anzai H, Mizobuchi K, Takayama M, Tachibana N, Yokoi T, Miyamoto S, Fukami M, Kondo H, Azuma N, Hayashi T, Saitsu H
    • Organizer
      ARVO2024
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [Presentation] 37年間経過観察したABCA4 関連網膜ジストロフィの1例2024

    • Author(s)
      荒川 あかり、鳥居 薫子、高山 理和、長谷岡宗、溝渕圭、 林 孝彰、佐藤美保、堀田喜裕
    • Organizer
      第128回日本眼科学会総会
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [Presentation] 遺伝子解析により診断に至ったROSAH症候群の1例2024

    • Author(s)
      仁科幸子、鳥居薫子、安齋葉月、吉田朋世、河合利尚、深見真紀、才津浩智、堀田喜裕
    • Organizer
      第128回日本眼科学会総会
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [Presentation] RPGRIP1関連網膜ジストロフィにおける遺伝子型と表現型の相関について2024

    • Author(s)
      溝渕圭、林孝彰、比嘉奈津貴、安齋葉月、井岡大河、鳥居薫子、須賀晶子、岩田岳、佐藤茂、辻川元一、 西田幸二、前田亜希子、上野真治、西口康二、村上晶、仁科幸子、角田和繁、堀田喜裕、中野匡
    • Organizer
      第63回日本網膜硝子体学会総会
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [Presentation] NPHP1関連症候群の長期経過2024

    • Author(s)
      堂本綾、國吉一樹、林孝彰、堀田喜裕、須賀晶子、仁科幸子、近藤寛之、角田和繁、溝渕圭、比嘉奈津貴、 才津浩智、鳥居薫子、深見真紀、二見拓磨、川島弘彦、吉武和敏、河合洋介、大前陽輔、徳永勝士、岩田岳、日下俊次
    • Organizer
      第63回日本網膜硝子体学会総会
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [Presentation] TUBB4B遺伝子バリアントによる聴覚障害を伴うレーベル先天黒内障の一例2024

    • Author(s)
      鳥居薫子、久瀬真奈美、高山理和、才津浩智、堀田喜裕
    • Organizer
      第49回日本小児眼科学会
    • Int'l Joint Research
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [Presentation] レーバー先天盲および早期発症網膜ジストロフィに対する全ゲノム解析2023

    • Author(s)
      鳥居薫子、仁科幸子、森川葉月、横井匡、立花信貴、溝渕圭、宮本祥子、近藤寛之、林孝彰、東範行、才津浩智、堀田喜裕
    • Organizer
      第127回日本眼科学会総会
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [Presentation] Clinical phenotype of japanese infants with CEP290-associated leber congenital amaurosis2023

    • Author(s)
      Hazuki Morikawa, Sachiko Nishina, Kaoruko Torii, Masakazu Takayama, Katsuhiro Hosono, Tomoka Kanbe, Hirotomo Saitsu, Maki Fukami, Yuichi Hori, Yoshihiro Hotta
    • Organizer
      Human Genetics Asia 2023
    • Int'l Joint Research
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [Presentation] RPGRIP1遺伝子変異によるレーバー先天盲の臨床像2023

    • Author(s)
      森川葉月、仁科幸子、林孝彰、鳥居薫子、細野克博、佐藤美保、横井匡、深見真紀、才津浩智、東範行、堀田喜裕
    • Organizer
      第127回日本眼科学会総会
    • Data Source
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • 1.  才津 浩智 (40402838)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 8 results
  • 2.  堀田 喜裕 (90173608)
    # of Collaborated Projects: 1 results
    # of Collaborated Products: 11 results
  • 3.  AZUMA Noriyuki
    # of Collaborated Projects: 0 results
    # of Collaborated Products: 1 results

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