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勝又 規行  KATSUMATA Noriyuki

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 10260340
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2021年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員
2016年度 – 2021年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長
2017年度 – 2020年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 上級研究員
2015年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他
2015年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター研究所, 基礎内分泌研究室, 室長 … もっと見る
2012年度 – 2014年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他
2013年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, 研究室長
2013年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分布研究部, 研究室長
2013年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター研究所, 基礎内分泌研究室
2011年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 基礎内分泌研究室, 室長
2010年度 – 2011年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長
2008年度: 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 室長
2008年度: 国立成育医療センター研究所, 小児思春期発育研究部, 室長
2006年度 – 2007年度: 国立成育医療センター研究所, 室長
2005年度: 国立成育医療センター(研究所), 室長
2004年度: 国立成育医療センター研究所, 室長
2001年度: 国立小児病院, (小児医療研究センター), 室長
1998年度 – 1999年度: 国立小児病院, 小児医療研究センター・内分泌代謝研究部・代謝研究室長
1996年度: 国立小児病院, 小児医療研究センター・内分泌代謝研究部・代謝研究室長 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 内分泌学 / 内分泌・代謝学
研究代表者以外
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学 / 生物系
キーワード
研究代表者
ステロイドホルモン / 遺伝子 / 分子内分泌学 / 遺伝学 / CLPP遺伝子 / RNA-Seq / GPX4遺伝子 / GSR遺伝子 / NNT遺伝子 / ミトコンドリア電子伝達系 … もっと見る / 先天性ACTH不応症 / 先天性副腎低形成症 / Mutation / Gene / Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia / Steroidogenic Acute Regulatory Protein (StAR) / Biosynthesis / Steroid Hormone / Steroidogenic Acute Regulatory Proein(StAR) / 変異 / 先天性副腎リポイド過形成症 / Steroidogenic Acute Regulatory Protein(StAR) / 生合成 / 内分泌学 / 膵内分泌細胞 / PAP / Peptide 23 … もっと見る
研究代表者以外
21水酸化酵素欠損症 / 遺伝子治療 / 11β水酸化酵素欠損症 / アデノウィルス随伴ウィルスベクター / ips細胞 / 先天性副腎皮質過形成 / 先天性副腎皮質過形成症 / SNP / SHOX / 副腎皮質過形成症 / アデノウィルス関連ウィルスベクター / SF1 / CYP11B1 / CYP21A2 / iPS細胞 / LYMPHOEDEMA / GONADAL FUNCTION / SHORT STATURE / TURNER SKELETAL FEATURES / HAPLOINSUFFICIENCY / SEX CHROMOSOME / X染色体短腕欠失 / 量効果 / Langer type skeletal dysplasia / dyscondrosteosis / 下肢長比 / 座高 / 成長パターン / リンパ浮腫 / 性腺機能 / 特発性低身長 / ターナー骨格徴候 / 半量不全 / 性染色体 / ES細胞 / ウィルスベクター / 小児内分泌 / 線維芽細胞 / レトロウィルスベクター / 副腎皮質過形成 / POR / Ad4BP / Nothシグナル伝達経路 / エストロゲン受容体α遺伝子 / Notchシグナル伝達経路 / 新規性分化異常症責任遺伝子 / 精巣形成不全 / 内分泌撹乱物質 / ヒト遺伝疾患 / 多因子疾患 / 単一遺伝子疾患 / 性分化異常症 隠す
  • 研究課題

    (10件)
  • 研究成果

    (67件)
  • 共同研究者

    (11人)
  •  AAVベクターおよびiPS細胞による副腎皮質過形成症の遺伝子治療の開発

    • 研究代表者
      内木 康博
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  先天性副腎低形成症および先天性ACTH不応症の新規原因遺伝子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      勝又 規行
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  AAVベクター及びiPS細胞による非侵襲的な副腎皮質過形成症の遺伝子治療開発

    • 研究代表者
      内木 康博
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  ips細胞およびAAVベクターを用いた先天性副腎皮質過形成の遺伝子治療の開発

    • 研究代表者
      内木 康博
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  先天性副腎リポイド過形成症の新規の病因の解明研究代表者

    • 研究代表者
      勝又 規行
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      独立行政法人国立成育医療研究センター
  •  線維芽細胞を用いた遺伝子導入による先天性副腎皮質過形成の治療の開発

    • 研究代表者
      内木 康博
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      独立行政法人国立成育医療研究センター
  •  性分化異常症および生殖機能障害の包括的遺伝子変異および多型解析とその臨床応用

    • 研究代表者
      緒方 勤
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2008
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      国立成育医療センター(研究所)
  •  擬常染色体領域上に存在するSHOX遺伝子の臨床的役割と成長制御機構の解明

    • 研究代表者
      松尾 宣武
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立成育医療センター(研究所)
      慶應義塾大学
  •  ステロイドホルモンの生合成調節に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      勝又 規行
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      内分泌学
    • 研究機関
      国立小児病院(小児医療研究センター)
  •  マウスPeptide 23/PAPファミリーのゲノムDNAのクローニング研究代表者

    • 研究代表者
      勝又 規行
    • 研究期間 (年度)
      1996
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      内分泌・代謝学
    • 研究機関
      国立小児病院

すべて 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2014 2013 2012 2011 2010 2008 2004

すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] 先天性副腎リポイド過形成症(Prader病).症候群ハンドブック初版(井村裕夫編)2011

    • 著者名/発表者名
      勝又規行(東京)
    • 総ページ数
      439
    • 出版者
      中山書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [図書] 先天性副腎リポイド過形成症(Prader病). 症候群ハンドブック 初版(井村裕夫編)2011

    • 著者名/発表者名
      勝又規行
    • 総ページ数
      39
    • 出版者
      中山書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [雑誌論文] Clinical features of 57 patients with lipoid congenital adrenal hyperplasia: Criteria for nonclassic form revisited2020

    • 著者名/発表者名
      Ishii T, Tajima T, Kashimada K, Mukai T, Tanahashi Y, Katsumata N, Kanno J, Hamajima T, Miyako K, Ida S, Hasegawa T
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 105 号: 11 ページ: 1870-1879

    • DOI

      10.1210/clinem/dgaa557

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091, KAKENHI-PROJECT-19K08987
  • [雑誌論文] 副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)不応症2019

    • 著者名/発表者名
      勝又規行
    • 雑誌名

      新薬と臨床

      巻: 68 ページ: 385-388

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [雑誌論文] Pubertal and adult testicular functions in nonclassic lipoid congenital adrenal hyperplasia: a case series and review2019

    • 著者名/発表者名
      Tomohiro Ishii, Naoaki Hori, Naoko Amano, Misaki Aya, Hirotaka Shibata, Noriyuki Katsumata, Tomonobu Hasegawa
    • 雑誌名

      J Endocr Soc

      巻: 3 (7) 号: 7 ページ: 1367-1376

    • DOI

      10.1210/js.2019-00086

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091, KAKENHI-PROJECT-19K08987
  • [雑誌論文] 小児2019

    • 著者名/発表者名
      福岡智哉, 三善陽子, 大沼真輔, 和田珠希, 里村宜紀, 安田紀恵, 山本景子, 木村武司, 橘真紀子, 別所一彦, 山本威久, 勝又規行, 大薗恵一
    • 雑誌名

      日本内分泌学会雑誌

      巻: 95 号: S.Update ページ: 128-137

    • DOI

      10.1507/endocrine.95.S.Update_128

    • NAID

      130007679906

    • ISSN
      0029-0661, 2186-506X
    • 年月日
      2019-06-20
    • 言語
      日本語
    • オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [雑誌論文] Extra-adrenal induction of <i>Cyp21a1</i> ameliorates systemic steroid metabolism in a mouse model of congenital adrenal hyperplasia2016

    • 著者名/発表者名
      Naiki Y, Miyado M, Horikawa R, Katsumata N, Onodera M, Pang S, Ogata T and Fukami M.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 63 号: 10 ページ: 897-904

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ16-0112

    • NAID

      130005267899

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K10005
  • [雑誌論文] Prognosis of primary aldosteronism in Japan: results from a nationwide epidemiological study2014

    • 著者名/発表者名
      Miyake Y, Tanaka K, Nishikawa T, Naruse M, Takayanagi R, Sasano H, Takeda Y, Shibata H, Sone M, Satoh F, Yamada M, Ueshiba H, Katabami T, Iwasaki Y, Tanaka H, Tanahashi Y, Suzuki S, Hasegawa T, Katsumata N, Tajima T, Toshihiko Yanase T
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 61 号: 1 ページ: 35-40

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ13-0353

    • NAID

      130004443933

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [雑誌論文] Two novel HSD3B2 missense mutations with diverse residual enzymatic activities forΔ5-steroids2014

    • 著者名/発表者名
      Takasawa K, Ono M, Hijikata A, Matsubara Y, Katsumata N, Takagi M, Morio T, Ohara O, Kashimada K, Mizutani S.
    • 雑誌名

      Clin Endocrinol (Oxf)

      巻: 80(6) 号: 6 ページ: 782-789

    • DOI

      10.1111/cen.12394

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [雑誌論文] Third-generation Aromatase Inhibitor Improved Adult Height in a Japanese Boy with Testotoxicosis2014

    • 著者名/発表者名
      Yoshizawa-Ogasawara A, Katsumata N, Horikawa R, Satoh M, Urakami T, Tanaka T.
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 23 号: 2 ページ: 53-58

    • DOI

      10.1297/cpe.23.53

    • NAID

      130004853602

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [雑誌論文] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a <i>CYP11B1</i> mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia: Implication for a rare etiology of an autosomal recessive disorder2014

    • 著者名/発表者名
      K. Matsubara, N. Kataoka, S. Ogita, S. Sano, T. Ogata, M. Fukami and N. Katsumata
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 61 号: 6 ページ: 629-633

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ13-0509

    • NAID

      130004770452

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23591523, KAKENHI-PROJECT-25860898
  • [雑誌論文] Triple A syndrome in Japan2013

    • 著者名/発表者名
      Ikeda M, Hirano M, Shinoda K, Katsumata N, Furutama D, Nakamura K, Ikeda S, Tanaka T, Hanafusa T, Kitajima H, Kohno H, Nakagawa M, Nakamura Y, Ueno S.
    • 雑誌名

      Muscle Nerve

      巻: 48(3) 号: 3 ページ: 381-386

    • DOI

      10.1002/mus.23770

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [雑誌論文] A novel homozygous mutation of the nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene in a Japanese patient with familial glucocorticoid deficiency2013

    • 著者名/発表者名
      R. Yamaguchi, F. Kato, T. Hasegawa, N. Katsumata, M. Fukami, T. Matsui, K. Nagasaki, T. Ogata.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 60 号: 7 ページ: 855-859

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ13-0024

    • NAID

      10031195753

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [雑誌論文] Human glutathione S-transferase A (GSTA) family genes are regulated by steroidogenic factor 1 (SF-1) and are involved in steroidogenesis.2013

    • 著者名/発表者名
      Matsumura T, Imamichi Y, Mizutani T, Ju Y, Yazawa T, Kawabe S, Kanno M, Ayabe T, Katsumata N, Fukami M, Inatani M, Akagi Y, Umezawa A, Ogata T, Miyamoto K
    • 雑誌名

      FASEB J

      巻: 27 号: 8 ページ: 3198-3208

    • DOI

      10.1096/fj.12-222745

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23590329, KAKENHI-PROJECT-23591523, KAKENHI-PROJECT-24390395, KAKENHI-PROJECT-24590347, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-25670440, KAKENHI-PROJECT-25861481, KAKENHI-PROJECT-25861482
  • [雑誌論文] Genetic defects in pregnenolone synthesis2012

    • 著者名/発表者名
      Katsumata N.
    • 雑誌名

      Pediatr Endocrinol Rev

      巻: 10(Suppl 1) ページ: 98-109

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [雑誌論文] Genetic defects in pregnenolone synthesis.2012

    • 著者名/発表者名
      Katsumata N
    • 雑誌名

      Pediatr Endocrinol Rev

      巻: 10(Suppl 1) ページ: 98-109

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [雑誌論文] A case of Allgrove syndrome with a novel IVS7+1G>A mutation of the AAAS gene.2012

    • 著者名/発表者名
      Ikemoto S, Sakurai K, Kuwashima N, Saito Y, Miyata I, Katsumata N, Ida H
    • 雑誌名

      Clin Pediatr Endocrinool

      巻: 21 ページ: 11-13

    • NAID

      10031199636

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [雑誌論文] Familial glucocorticoid deficiency in five Arab kindreds with homozygous point mutations of the ACTH receptor (MC2R): genotype and phenotype correlations.2011

    • 著者名/発表者名
      al Kandari H, Katsumata N, al Alwan I, al Balwi M, Rasoul MA
    • 雑誌名

      Horm Res Paediatr

      巻: 76 ページ: 165-171

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [雑誌論文] Novel intronic CYP21A2 mutation in Japanese patient with classic salt-wasting steroid 21-hydroxylase deficiency2010

    • 著者名/発表者名
      Noriyuki Katsumata
    • 雑誌名

      Metabolism

      巻: 59 ページ: 1628-1632

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591148
  • [雑誌論文] CXorf6(MAMR1:mastemind-related1)transactivates the Hes3 promoter,augments testosterone production,and contains the target sequence for SF-12008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Lapgrtc J, Kitagawa M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Biological Chemistry 283(9)

      ページ: 5525-5532

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] CXorf6(MAMR1:mastermind-related 1) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the target sequence for SF-12008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Biological Chemistry 283(9)

      ページ: 5525-5532

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Clinical assessment and mutation analysis of Kallmann syndrome 1 (KAL1) and fibroblast growth factor receptor 1 (FGFR1, or KAL2) in five families and 18 sporadic patients2004

    • 著者名/発表者名
      Sato N, Katsumata N, Ogata T, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89(3)

      ページ: 1079-1088

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [学会発表] 副腎低形成症の新たな遺伝的病因の同定:ZNRF3遺伝子のエクソン2欠失2021

    • 著者名/発表者名
      天野直子, 鳴海覚志, 会津克也, 宮澤真理, 勝又規行, 石井智弘, 長谷川奉延
    • 学会等名
      第54回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] AAVベクターによる11β水酸化酵素欠損症の遺伝子治療モデル作成2021

    • 著者名/発表者名
      内木康博, 宮戸真美, 堀川玲子, 阿久津英憲, 勝又規行, 深見真紀
    • 学会等名
      第54回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] 本邦の先天性リポイド副腎過形成症における病型別の頻度と表現型の解明2021

    • 著者名/発表者名
      石井智弘, 田島敏広, 鹿島田健一, 向井徳男, 棚橋祐典, 勝又規行, 菅野潤子,濱島崇, 都研一, 位田忍, 長谷川奉延
    • 学会等名
      第54回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] 先天性副腎過形成症スクリーニングの現状と課題2021

    • 著者名/発表者名
      田島敏広, 長谷川奉延, 石井智弘, 鹿島田健一, 高澤啓、勝又規行, 棚橋祐典、向井徳男
    • 学会等名
      第124回日本小児科学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] 11β水酸化酵素欠損症モデルマウスに対するAAVベクターによる遺伝子治療の試み2020

    • 著者名/発表者名
      内木康博, 宮戸真美, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀
    • 学会等名
      第93回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] 本邦の先天性リポイド副腎過形成症の有病率と病型別臨床像の解明2020

    • 著者名/発表者名
      石井智弘, 鹿島田健一, 棚橋祐典, 向井徳男, 田島敏広, 勝又規行, 長谷川奉延
    • 学会等名
      第93回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] 本邦における21水酸化酵素欠損症の予後調査2019

    • 著者名/発表者名
      棚橋祐典, 鈴木滋, 鹿島田健, 向井徳男, 勝又規行, 石井智弘, 田島敏広, 長谷川奉延
    • 学会等名
      第29回臨床内分泌代謝Update
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] 男性化徴候から学童期に診断され、補充療法を要した21水酸化酵素欠損症の2例2019

    • 著者名/発表者名
      大沼真輔, 三善陽子, 福岡智哉, 福井美穂, 里村宜紀, 安田紀恵, 木村武司, 橘真紀子, 別所一彦, 山本威久, 勝又規行, 田中弘之, 大薗恵一
    • 学会等名
      第53回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] 11β水酸化酵素欠損症モデルマウスを用いたAAV9ベクターによる遺伝子治療の試み2019

    • 著者名/発表者名
      内木康博, 宮戸真美, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀
    • 学会等名
      第27回日本ステロイドホルモン学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] DAX-1新規ノンストップ変異を有した先天性副腎低形成症の兄弟2019

    • 著者名/発表者名
      太田知子, 勝又規行, 内木康博, 堀川玲子
    • 学会等名
      第92回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] 11β水酸化酵素欠損症モデルマウスを用いたAAV9ベクターによる遺伝子治療の試み2019

    • 著者名/発表者名
      内木康博, 宮戸真美, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀
    • 学会等名
      第53回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] 非古典型先天性リポイド副腎過形成症の思春期・成人期の精巣機能2019

    • 著者名/発表者名
      石井智弘, 堀尚明, 天野直子, 綾美咲, 柴田洋孝, 勝又規行, 長谷川奉延
    • 学会等名
      第53回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] Induction of CYP21A2 with AAV vector for gene therapy of CAH2018

    • 著者名/発表者名
      Naiki Y, Miyado M, Hasegawa Y, Horikawa R, Takada S, Pang S, Katsumata N, Fukami M
    • 学会等名
      ENDO 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] 男性化徴候を契機に診断された非古典型21水酸化酵素欠損症の一例2018

    • 著者名/発表者名
      福岡智哉, 三善陽子, 大沼真輔, 和田珠希, 里村宜紀, 安田紀恵, 山本景子, 木村武司, 橘真紀子, 別所一彦, 山本威久, 勝又規行, 大薗恵一
    • 学会等名
      第28回臨床内分泌代謝Update
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] AAVベクターを用いた線維芽細胞への遺伝子導入による先天性副腎皮質過形成の遺伝子治療の試み2018

    • 著者名/発表者名
      内木康博, 宮戸真美, 長谷川雄一, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀
    • 学会等名
      第91回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] AAVベクターを用いた遺伝子導入による先天性副腎皮質過形成の遺伝子治療の試み2018

    • 著者名/発表者名
      内木康博, 宮戸真美, 長谷川雄一, 堀川玲子, 高田修治, 勝又規行, 深見真紀
    • 学会等名
      第52回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] CYP21A2遺伝子のフレームシフト変異R483del1nt (CGG>CC) はCYP21A1P偽遺伝子に由来する2017

    • 著者名/発表者名
      勝又規行
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] マススクリーニングで発見された非古典型21水酸化酵素欠損症女児6例のCYP21A2遺伝子解析2017

    • 著者名/発表者名
      勝又規行, 小笠原敦子, 泉維昌, 田苗綾子, 徳弘悦郎, 木下朋絵, 鬼形和道
    • 学会等名
      第90回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10091
  • [学会発表] 新規MC2R遺伝子変異p.G226Rによる先天性ACTH不応症の1例2013

    • 著者名/発表者名
      勝又規行, 中村豊
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] 自然に思春期が発来したコレステロール側鎖切断酵素欠損症の女児例2013

    • 著者名/発表者名
      勝又規行,水野晴夫,藤原幾磨,小川英伸
    • 学会等名
      第86回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] 新生児マス・スクリーニングにおける17α-hydroxyprogesterone (17OHP) 軽度から中等度高値症例の解析2013

    • 著者名/発表者名
      西垣五月, 高橋千恵, 山本晶子, 水野祐介, 宮下健悟, 内木康博, 品川隆, 勝又規行, 堀川玲子
    • 学会等名
      第86回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] Spontaneous pubertal presentation in a 46,XX patient with cholesterol side-chain cleavage enzyme deficiency2013

    • 著者名/発表者名
      Katsumata N, Mizuno H, Fujiwara I, Ogawa E.
    • 学会等名
      95th Annual Meeting of the Endocrine Society
    • 発表場所
      San Francisco, CA, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] 新規MC2R遺伝子変異p.G226Rによる先天性ACTH不応症の1例2013

    • 著者名/発表者名
      勝又規行,中村豊
    • 学会等名
      第47回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] Spontaneous pubertal presentation in a 46,XX patient with cholesterol side-chain cleavage enzyme deficiency2013

    • 著者名/発表者名
      Katsumata N, Mizuno H, Fujiwara I, Ogawa E
    • 学会等名
      第95回米国内分泌学会
    • 発表場所
      米国カリフォルニア州サンフランシスコ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] Combined 17α-hydroxylase/17,20-lyase deficiency in a Kuwaiti patient caused by a homozygous point mutation in the CYP17A1 gene2012

    • 著者名/発表者名
      al Kandari HW, Katsumata N, Kutty SK, ElShafey AE.
    • 学会等名
      51st Annual Meeting of the European Society for Pediatric Endocrinology
    • 発表場所
      Leipzig, Germany
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] Combined 17α-hydroxylase/17, 20-lyase deficiency in a Kuwaiti patient caused by a homozygous point mutation in the CYP17A1 gene.2012

    • 著者名/発表者名
      al Kandari HW, Katsumata N, Kutty SK, ElShafey AE
    • 学会等名
      第51回欧州小児内分泌学会
    • 発表場所
      ドイツ ライプツィヒ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] 自然に思春期が発来したコレステロール側鎖切断酵素欠損症の女児例.2012

    • 著者名/発表者名
      勝又規行, 水野晴夫, 藤原幾磨, 小川英伸
    • 学会等名
      第46回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] Two novel HSD3B2 miss-sense mutations with different enzymatic activity forΔ5 steroids : possible cause for elevated levels of 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) in 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) deficiency patients2012

    • 著者名/発表者名
      Takasawa K, Kashimada K, Ono M, Matsubara Y, Hijikata A, Katsumata N, Takagi M, Ohara O, Morio T, Mizutani S.
    • 学会等名
      94th Annual Meeting of the Endocrine Society
    • 発表場所
      Houston, TX, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] Two novel HSD3B2 miss-sense mutations with different enzymatic activity for Δ5 steroids: possible cause for elevated levels of 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) in 3β-hydroxysteroid dehydrogenase (3β-HSD) deficiency patients.2012

    • 著者名/発表者名
      Takasawa K, Kashimada K, Ono M, Matsubara Y, Hijikata A, Katsumata N, Takagi M, Ohara O, Morio T, Mizutani S
    • 学会等名
      第74回米国内分泌学会
    • 発表場所
      米国テキサス州ヒューストン
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] 基質特異的な残存活性の差異をを認めた新規HSD3B2遺伝子変異の検討.2012

    • 著者名/発表者名
      高澤啓, 小野真, 土方敦司, 松原洋平, 勝又規行, 高木正稔, 森尾友宏, 小原収, 鹿島田健一, 水谷修紀
    • 学会等名
      第46回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] STAR遺伝子にde novoの新規変異T204Rが確認された先天性リポイド過形成症の1例2012

    • 著者名/発表者名
      勝又規行,中村俊郎
    • 学会等名
      第85回日本内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] Spectrum of the AAAS gene mutations in Japanese patients with Allgrove syndrome.2012

    • 著者名/発表者名
      Katsumata N, Ikemoto S
    • 学会等名
      第74回米国内分泌学会
    • 発表場所
      米国テキサス州ヒューストン
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] Autoimmune polyendocrine syndrome type 1 due to homozygous missense mutation in autoimmune regulator gene AIRE in a consanguineous Saudi family.2012

    • 著者名/発表者名
      Al-Dubayee M, Al Alwan I, al Kandari H, Katsumata N, Al Balwi M
    • 学会等名
      第51回欧州小児内分泌学会
    • 発表場所
      ドイツ ライプツィヒ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] 新規CYP21A2遺伝子変異による非古典型21水酸化酵素欠損症の1例.2012

    • 著者名/発表者名
      菅原秀典, 徳弘悦郎, 志賀健太郎, 勝又規行, 本間桂子, 長谷川奉延
    • 学会等名
      第46回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] STAR遺伝子にde novoの新規変異T204Rが確認された先天性リポイド過形成症の1例.2012

    • 著者名/発表者名
      勝又規行,中村俊郎
    • 学会等名
      第85回日本内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] Spectrum of the AAAS gene mutations in Japanese patients with Allgrove syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Katsumata N, Ikemoto S.
    • 学会等名
      94th Annual Meeting of the Endocrine Society
    • 発表場所
      Houston, TX, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] マススクリーニングを契機に発見された3β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症の1例.2012

    • 著者名/発表者名
      高澤啓, 鹿島田健一, 松原洋平, 小野真, 高木正稔, 本間桂子, 長谷川奉延, 勝又規行, 森尾友宏, 水谷修紀
    • 学会等名
      第85回日本内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析ではCYP21A2遺伝子の全イントロンの検索は必須である.2011

    • 著者名/発表者名
      勝又規行, 堀川玲子
    • 学会等名
      第45回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      さいたま市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] 両則アレルに2種の新規変異を認めた3β-水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症の1例.2011

    • 著者名/発表者名
      高澤啓, 鹿島田健一, 松原洋平, 小野真, 高木正稔, 本間桂子, 長谷川奉延, 勝又規行, 森尾友宏, 水谷修紀
    • 学会等名
      第45回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      さいたま市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] Novel and de novo mutation in the STAR gene in a Japanese patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia.2011

    • 著者名/発表者名
      Katsumata N, Nakamura T
    • 学会等名
      第93回米国内分泌学会
    • 発表場所
      米国マサチューセッツ州ボストン
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] STAR遺伝子に新規変異T204Rが確認された先天性リポイド過形成症の1例.2011

    • 著者名/発表者名
      中村俊郎, 勝又規行
    • 学会等名
      第45回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      さいたま市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] 21水酸化酵素欠損症の遺伝子解析ではCYP21A2遺伝子の全イントロンの検索は必須である2011

    • 著者名/発表者名
      勝又規行,堀川玲子
    • 学会等名
      第45回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      さいたま
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] Novel and de novo mutation in the STAR gene in a Japanese patient with congenital lipoid adrenal hyperplasia2011

    • 著者名/発表者名
      Katsumata N, Nakamura T.
    • 学会等名
      93rd Annual Meeting of the Endocrine Society
    • 発表場所
      Boston, MA, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] STAR遺伝子の新規p.T204R変異が見いだされた先天性副腎リポイド過形成症の1例.2011

    • 著者名/発表者名
      勝又規行, 中村俊郎
    • 学会等名
      第19回日本ステロイドホルモン学会学術集会
    • 発表場所
      福岡市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • [学会発表] 新規の遺伝子変異を認めたAllgrove症候群の一例.2011

    • 著者名/発表者名
      池本智, 櫻井謙, 藤本義隆, 本木隆規, 冨田和江, 桑島成央, 宮田市郎, 齋藤義弘, 勝又規行, 井田博幸
    • 学会等名
      第45回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      さいたま市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591523
  • 1.  深見 真紀 (40265872)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 3件
  • 2.  内木 康博 (20470007)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  緒方 勤 (40169173)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 4.  佐藤 直子 (10383069)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 5.  松尾 宣武 (50173802)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  長谷川 奉延 (20189533)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  小崎 健次郎 (30234743)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  小野寺 雅史 (10334062)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  高田 修治 (20382856)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  阿久津 英憲 (50347225)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  奥山 虎之
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件

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