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深見 真紀  FUKAMI Maki

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 40265872
その他のID
外部サイト
所属 (現在) 2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長
2016年度 – 2023年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長
2017年度: 国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 部長
2016年度: 国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長
2016年度: 国立生育医療センター研究所, 分子内分泌研究室, 室長 … もっと見る
2015年度 – 2016年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他
2015年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他部局等, 部長
2015年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 部長
2014年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長
2014年度: (独)国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 部長
2012年度 – 2014年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他
2013年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部
2011年度: (独)国立成育医療研究センター, 研究所・分子内分泌研究部, 室長
2011年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長
2010年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 室長
2010年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 臨床内分泌研究室, 室長
2009年度: 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 室長
2009年度: 国立成育医療センター研究所, 周産期病態研究部, 室長
2009年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 小児思春期発育研究部, 室長
2008年度: 国立成育医療センター研究所, 小児思春期発育研究部, 室長
2006年度 – 2008年度: 国立成育医療センター(研究所), 周産期病態研究部, 室長
2007年度: 国立成育医療センター(研究所), 同産期病態研究部, 室長
2006年度 – 2007年度: 国立成育医療センター研究所, 研究員
2006年度: 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 室長
2004年度 – 2006年度: 国立成育医療センター(研究所), 研究員
2005年度: 国立成育医療センター(研究所), 小児思春期発育研究部, 研究員
2004年度: 国立成育医療センター研究所, 研究員
2004年度: 国立成育医療センター研究所, 小児思春期発育研究部, 研究員
1997年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助手
1996年度: 慶応義塾大学, 医学部, 助手
1995年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
内分泌学 / 中区分44:細胞レベルから個体レベルの生物学およびその関連分野 / 小区分43050:ゲノム生物学関連 / ゲノム医科学 / 生物系 / 代謝学 / 小児科学 / 人類遺伝学
研究代表者以外
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 … もっと見る / 小児科学 / 生物系 / 小区分56040:産婦人科学関連 / 中区分56:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野 / 中区分54:生体情報内科学およびその関連分野 / 胎児・新生児医学 / 内分泌学 / 衛生学・公衆衛生学 / 生物系 隠す
キーワード
研究代表者
遺伝子 / ゲノム / 性分化 / 疾患 / ホルモン / 性染色体 / 内分泌学 / 生殖 / 内分泌 / 染色体 … もっと見る / 液-液相分離 / 性 / 細胞 / 精子形成 / 不妊症 / 先天奇形 / X染色体不活化 / 染色体構造異常 / 性差 / 先天性疾患 / 疾患感受性 / 糖尿病 / 感受性 / Urine steroid hormone analysis / Endocrinology / 46, XX DSD / Steroidogenesis / Cytochrome P450 Oxidoreductase / 男性ホルモン / 胎盤アロマターゼ / 尿ステロイド代謝産物解析 / 性分化異常 / チトクロムP450オキシドレダクターゼ / Backdoor pathway / 性分化異常症 / ステロイド産生障害 / Cytochrome P450 oxidoreductase / 生殖内分泌 / 染色体微細構造異常 / 細胞遺伝学 / 小児内分泌学 / 先天疾患 / Notch / MAMLD1 / ステロイド / 性ホルモン / 生殖内分泌学 … もっと見る
研究代表者以外
21水酸化酵素欠損症 / 遺伝子治療 / アデノウィルス随伴ウィルスベクター / 先天性副腎皮質過形成症 / SHOX / 11β水酸化酵素欠損症 / 先天性副腎皮質過形成 / 性染色体 / ips細胞 / 性分化疾患 / 遺伝子解析 / Haploinsufficiency / 発現調節領域 / 半量不全 / X染色体不活化 / X染色体 / 副腎皮質過形成症 / アデノウィルス関連ウィルスベクター / 遺伝子型-表現型解析 / 尿道下裂 / MAMLD1 / 遺伝子機能 / 遺伝子変異 / POR / SF1 / 多因子疾患 / 性分化異常症 / ヒト多能性幹細胞 / 胎盤オルガノイド / P450チトクロームオキシダーゼ / female細胞 / ヒト受精胚 / 生命発動 / 器官発生 / 多能性幹細胞 / 絶対連鎖不平衡 / 微細欠失 / ESR1 / 内分泌撹乱環境化学物質感受性 / 子宮内発育不全 / 生殖機能障害 / CYP11B1 / CYP21A2 / iPS細胞 / 遺伝学 / ICR2 / ICR1 / IMAGe症候群 / シルバーラッセル症候群 / ICR2(CDKN1C-KvDMR) / ICR1(IGF2-H19DMR) / シルバーラッセル症候群(SRS) / ICR2(KvDMR) / ICR1(H19DMR) / 第11番染色体 / エピ変異 / インプリンティング疾患 / 成長障害 / 胎盤低形成 / シルバーラッセル症候群(SRS) / 機能低下 / 偽性副甲状腺機能低下症 / 機能亢進 / 抗利尿不適合性腎症候群 / GNAS / 遺伝的要因 / 環境要因 / 内分泌要因 / 遺伝要因 / 性スペクトラム / スペクトラム / 性 / 整形外科学 / 先天奇形 / 小児科学 / 人類遺伝学 / 原因遺伝子 / 裂手裂足症 / 臨床遺伝学 / 先天異常 / DNAメチル化 / CYP / 環境化学物質 / エピジェネティクス / バイオマーカー / SRD5A2 / CYP1 / ゲノム編集 / 次世代シークエンサ- / ゲノム解析 / 性分化疾患(DSD) / アレイCGH / 次世代シークエンス / スプライス異常 / 機能亢進変異 / エクソーム解析 / PROKR2 / GATA4 / ナンセンス随伴性スプライス変更 / AR / NR5A1 / MAP3K1 / 3' region / Enhancer / Full length cDNA / In silico analysis / Sex chromosomes / Regulatory seqiuence / in silico / 3'領域 / エンハンサー / 完全長cDNA / in silico解析 / Genotype-phenotype correlation / Lymphogenic gene / Gonadal function / Enhancer sequence / Sex choromosome / Turner syndrome / リンパ管形成遺伝子 / 性腺機能 / ターナー症候群 / Homologous genes / Exon trapping / Positional cloning / X-inactivation / Syndromic MR / Non-specific MR / Mental retardation gene / X chromosome / 相同遺伝子 / エクソントラッピング / ポジショナルクローニング / 症候性知能障害 / 非特異的知能障害 / 知能障害遺伝子 / Short stature / Cosmid / Yeast artificial chromosome / Gene cloning / Y-specific region / Pseudoautosomal region / Growth gene / Sex chromosome / 低身長 / コスミド / 酵母人工染色体 / 遺伝子クローニング / Y特異的領域 / 擬常染色体領域 / 成長決定遺伝子 / ES細胞 / ウィルスベクター / 小児内分泌 / 線維芽細胞 / レトロウィルスベクター / 副腎皮質過形成 / プロモーター / アロマターゼ過剰症 / 新規遺伝子 / 次世代シークエンサー解析 / 高密度アレイCGH解析 / ゲノム・エピゲノム解析 / エピゲノム / ゲノム / ヒト疾患 / 性差 / 内分泌制御 / 遺伝的制御 / ヒト疾患解析 / 性差構築 / テストステロン産生 / 精子形成障害 / 卵巣機能不全 / Metabglic syndrome / Metabolic syndrome / ノックダウン / Notchシグナル / CXorf6 / ノックアウトマウス / 臨床像 / 性分化 / Ad4BP / Nothシグナル伝達経路 / エストロゲン受容体α遺伝子 / Notchシグナル伝達経路 / 新規性分化異常症責任遺伝子 / 精巣形成不全 / 内分泌撹乱物質 / ヒト遺伝疾患 / 単一遺伝子疾患 隠す
  • 研究課題

    (32件)
  • 研究成果

    (511件)
  • 共同研究者

    (62人)
  •  21水酸化酵素欠損症に対するin vivo遺伝子治療のためのAAVベクター開発

    • 研究代表者
      内木 康博
    • 研究期間 (年度)
      2025 – 2027
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  先天性副腎皮質過形成に対するin vovo遺伝子治療のためのAAVベクター開発

    • 研究代表者
      内木 康博
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  三次元組織化胎盤発生モデルを基盤とした分化誘導最適化AIモデルの開発

    • 研究代表者
      川崎 友之
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56040:産婦人科学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  Functional and structural characterization of the human Y chromosome研究代表者

    • 研究代表者
      深見 真紀
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分43050:ゲノム生物学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  新たなアプローチによるヒト性分化の分子機構解明研究代表者

    • 研究代表者
      深見 真紀
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 審査区分
      中区分44:細胞レベルから個体レベルの生物学およびその関連分野
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  多因子疾患としての性分化疾患・生殖機能障害発症機序の解明

    • 研究代表者
      緒方 勤
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 審査区分
      中区分54:生体情報内科学およびその関連分野
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  生命発動と器官発生・制御に関わるヒト受精胚分子機序の解明

    • 研究代表者
      阿久津 英憲
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 審査区分
      中区分56:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  AAVベクターおよびiPS細胞による副腎皮質過形成症の遺伝子治療の開発

    • 研究代表者
      内木 康博
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  性スペクトラム研究の運営

    • 研究代表者
      立花 誠
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2021
    • 研究種目
      新学術領域研究(研究領域提案型)
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      大阪大学
      徳島大学
  •  ヒト性スペクトラムの分子基盤研究代表者

    • 研究代表者
      深見 真紀
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2021
    • 研究種目
      新学術領域研究(研究領域提案型)
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  ヒト疾患を招く性染色体ゲノム脆弱性決定因子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      深見 真紀
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      ゲノム医科学
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  世界初の機能亢進型GNAS生殖細胞変異の同定と新規GNAS機能低下発症機序の解明

    • 研究代表者
      緒方 勤
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      内分泌学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  網羅的ゲノム解析に基づく性分化疾患の発症機序の解明

    • 研究代表者
      五十嵐 麻希
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  AAVベクター及びiPS細胞による非侵襲的な副腎皮質過形成症の遺伝子治療開発

    • 研究代表者
      内木 康博
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  新規アプローチによる1型糖尿病発症機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      深見 真紀
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      代謝学
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  シルバーラッセル症構群発症機序の解明と(エピ)遺伝子型―表現型解析

    • 研究代表者
      加藤 芙弥子
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      胎児・新生児医学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  ゲノム解析に基づく性成熟疾患・性分化疾患の発症機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      深見 真紀
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      内分泌学
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  男児外陰部異常症における化学物質曝露バイオマーカーとDNAメチル化レベルの関連性

    • 研究代表者
      大迫 誠一郎
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      衛生学・公衆衛生学
    • 研究機関
      東京大学
  •  ips細胞およびAAVベクターを用いた先天性副腎皮質過形成の遺伝子治療の開発

    • 研究代表者
      内木 康博
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  ヒトゲノム脆弱性に関与する遺伝的および環境因子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      深見 真紀
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      独立行政法人国立成育医療研究センター
  •  裂手裂足症およびその類縁疾患を招く遺伝学的機序の解明

    • 研究代表者
      永田 絵子
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2016
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  希少疾患解析に基づく視床下部ー下垂体ー性腺系調節機構の解明研究代表者

    • 研究代表者
      深見 真紀
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      内分泌学
    • 研究機関
      独立行政法人国立成育医療研究センター
  •  ヒト疾患解析にもとづく性差構築機序の解明

    • 研究代表者
      緒方 勤
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2014
    • 研究種目
      新学術領域研究(研究領域提案型)
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      浜松医科大学
      独立行政法人国立成育医療研究センター
  •  線維芽細胞を用いた遺伝子導入による先天性副腎皮質過形成の治療の開発

    • 研究代表者
      内木 康博
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      独立行政法人国立成育医療研究センター
  •  新規性分化・生殖機能異常責任遺伝子MAMLD1変異による疾患成立機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      深見 真紀
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      内分泌学
    • 研究機関
      独立行政法人国立成育医療研究センター
  •  新規性分化遺伝子CXorf6変異の臨床スペクトラム決定とその発症機序の解明

    • 研究代表者
      緒方 勤
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2009
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立成育医療センター(研究所)
  •  チトクロムP450オキシドレダクターゼ異常症における女児外陰部異常発症機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      深見 真紀
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立成育医療センター(研究所)
  •  成長障害と軟骨骨異形成症の責任遺伝子SHOXにおける発現調節機構の解明

    • 研究代表者
      緒方 勤
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立成育医療センター(研究所)
  •  性分化異常症および生殖機能障害の包括的遺伝子変異および多型解析とその臨床応用

    • 研究代表者
      緒方 勤
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2008
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      国立成育医療センター(研究所)
  •  ターナー症候群の全表現型を決定する遺伝的機序の解明

    • 研究代表者
      緒方 勤
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立成育医療センター(研究所)
  •  X染色体短腕末端に存在する知能障害責任遺伝子のクローニング

    • 研究代表者
      松尾 宣武
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶応義塾大学
  •  性染色体上に存在する成長決定遺伝子の分子遺伝的および臨床的研究

    • 研究代表者
      松尾 宣武
    • 研究期間 (年度)
      1995 – 1996
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      慶応義塾大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005 2004 2003 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] 遺伝子から解き明かす性の不思議な世界2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀 (田中実 編)
    • 総ページ数
      542
    • 出版者
      一式出版
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [図書] 遺伝子から解き明かす性の不思議な世界2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 総ページ数
      542
    • 出版者
      一式出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [図書] Chromothripsis2018

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Kurahashi H
    • 総ページ数
      367
    • 出版者
      Springer
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Systematic molecular analyses for 115 karyotypically normal men with isolated non-obstructive azoospermia.2024

    • 著者名/発表者名
      Muranishi Y, Kobori Y, Katoh-Fukui Y, Tamaoka S, Hattori A, Osaka A, Okada H, Nakabayashi K, Hata K, Kawai T, Ogata-Kawata H, Iwahata T, Saito K, Kon M, Shinohara N, Fukami M.
    • 雑誌名

      Hum Reprod.

      巻: 39 号: 5 ページ: 1131-1140

    • DOI

      10.1093/humrep/deae057

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09737, KAKENHI-PROJECT-21K19283, KAKENHI-PROJECT-21H02464
  • [雑誌論文] Chromosomal microdeletion leading to pituitary gigantism through hormone-gene overexpression2023

    • 著者名/発表者名
      Katoh-Fukui Yuko、Hattori Atsushi、Zhang Ruogu、Terao Miho、Takada Shuji、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Yamada Yutaka、Matsuura Nobuo、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 32 号: 14 ページ: 2318-2325

    • DOI

      10.1093/hmg/ddad053

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00550
  • [雑誌論文] Microdeletion at ESR1 Intron 6 (DEL_6_75504) Is a Susceptibility Factor for Cryptorchidism and Hypospadias.2023

    • 著者名/発表者名
      Masunaga Y, Fujisawa Y, Massart F, Spinelli C, Kojima Y, Mizuno K, Hayashi Y, Sasagawa I, Yoshida R, Kato F, Fukami M, Kamatani N, Saitsu H, Ogata T.
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab.

      巻: Apr 3 号: 10 ページ: 1-11

    • DOI

      10.1210/clinem/dgad187

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08255, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21K09351, KAKENHI-PROJECT-23K27729
  • [雑誌論文] Y Chromosome Genomic Variations and Biological Significance in Human Diseases and Health2023

    • 著者名/発表者名
      Kuroki Yoko、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Cytogenetic and Genome Research

      巻: 163 号: 1-2 ページ: 5-13

    • DOI

      10.1159/000531933

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02464
  • [雑誌論文] Molecular Autopsy Underlie COVID-19-Associated Sudden, Unexplained Child Mortality.2023

    • 著者名/発表者名
      Unuma K, Tomomasa D, Noma K, Yamamoto K, Matsuyama T, Makino Y, Hijikata A, Wen S, Ogata T, Okamoto N, Okada S, Ohashi K, Uemura K, Kanegane H
    • 雑誌名

      Front Immunol (accepted)

      巻: -

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Exome‐based genome‐wide screening of rare variants associated with the risk of polycystic ovary syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Tamaoka Satoshi、Saito Kazuki、Yoshida Tomoko、Nakabayashi Kazuhiko、Tatsumi Kenichi、Kawamura Toshihiro、Matsuzaki Toshiya、Matsubara Keiko、Ogata‐Kawata Hiroko、Hata Kenichiro、Kato‐Fukui Yuko、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Reproductive Medicine and Biology

      巻: 22 号: 1

    • DOI

      10.1002/rmb2.12504

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19283
  • [雑誌論文] The first adult case of cytochrome P450 oxidoreductase deficiency with sufficient semen volume and sperm concentration2022

    • 著者名/発表者名
      Sato T, Ishii T, Fukami M, Ogata T, Hasegawa T
    • 雑誌名

      Congenit Anom (Kyoto)

      巻: - 号: 3 ページ: 136-137

    • DOI

      10.1111/cga.12464

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Intrauterine hyponutrition reduces fetal testosterone production and postnatal sperm count in the mouse.2022

    • 著者名/発表者名
      Fujisawa Y, Ono H, Konno A, Yao I, Itoh H, Baba T, Morohashi K, Katoh-Fukui Y, Miyado M, Fukami M and Ogata T.
    • 雑誌名

      Journal of the Endocrine Society

      巻: 6 号: 4 ページ: 1-11

    • DOI

      10.1210/jendso/bvac022

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20K08863, KAKENHI-PROJECT-21K18298, KAKENHI-PROJECT-20K08255, KAKENHI-PROJECT-20H03436, KAKENHI-PROJECT-20H03823, KAKENHI-PROJECT-22H00492
  • [雑誌論文] Retrotransposition disrupting EBP in a girl and her mother with X-linked dominant chondrodysplasia punctata2022

    • 著者名/発表者名
      Hiraide T, Masunaga Y, Honda A, Kato F, Fukuda T, Fukami M, Nakashima M, Saitsu H, Ogata T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: - 号: 5 ページ: 303-306

    • DOI

      10.1038/s10038-021-01000-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Adeno-associated virus-mediated gene therapy for patient's fibroblasts, induced pluripotent stem sells, and a mouse model of congenital adrenal hyperplasia2022

    • 著者名/発表者名
      Naiki Y, Miyado M, Shindo M, Horikawa R, Hasegawa Y, Katsumata N, Takada S, Akutsu H, Onodera M, Fukami M
    • 雑誌名

      Human Gene Therapy

      巻: 33 号: 15-16 ページ: 801-809

    • DOI

      10.1089/hum.2022.005

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07950, KAKENHI-PROJECT-21K18298
  • [雑誌論文] Congenital disorders of estrogen biosynthesis and action2022

    • 著者名/発表者名
      Fukami Maki、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Best Practice and Research Clinical Endocrinology and Metabolism

      巻: 36 号: 1 ページ: 101580-101580

    • DOI

      10.1016/j.beem.2021.101580

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system2022

    • 著者名/発表者名
      Fuke Tomoko、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 67 号: 10 ページ: 607-611

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01048-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-23K24309
  • [雑誌論文] Clinical and molecular findings in three Japanese patients with N-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG).2022

    • 著者名/発表者名
      Masunaga Y, Nishimura G, Hishiyama T, Imamura M, Kashimada K, Kadoya M, Wada Y, Okamoto N, Oba D, Ohashi H, Ikeno M, Sakamoto Y, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 12 ページ: 17079-17079

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature2022

    • 著者名/発表者名
      Masunaga Y, Ohkubo Y, Nishimura G, Ueno T, Fujisawa Y, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: - 号: 8 ページ: 481-486

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01030-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Pathogenic Copy Number and Sequence Variants in Children Born SGA With Short Stature Without Imprinting Disorders2022

    • 著者名/発表者名
      Hara-Isono Kaori、Nakamura Akie、Fuke Tomoko、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
    • 雑誌名

      The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

      巻: 107 号: 8 ページ: e3121-e3133

    • DOI

      10.1210/clinem/dgac319

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-23K24309
  • [雑誌論文] A novel intronic PORCN variant creating an alternative splice acceptor site in a mother and her daughter with focal dermal hypoplasia2022

    • 著者名/発表者名
      Yamoto K, Okada S, Kato F, Fujisawa Y, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: - 号: 5 ページ: 1612-1617

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62649

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21K20862
  • [雑誌論文] Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system2022

    • 著者名/発表者名
      Fuke T, Nakamura A, Inoue T, Kawashima S, Hara-Isono K, Matsubara K, Sano S, Yamazawa K, Fukami M, Ogata T, Kagami M
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: -

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] SHOX far-downstream deletion in a patient with non-syndromic short stature2022

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Shindo J, Ogata T, Kageyama I, Kamimaki T
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: - 号: 7 ページ: 2173-2177

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62734

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Familial Pseudohypoparathyroidism Type IB Associated with an SVA Retrotransposon Insertion in the GNAS Locus2022

    • 著者名/発表者名
      Sayaka Kawashima, Akiko Yuno, Shinichiro Sano, Masayo Kagami
    • 雑誌名

      J Bone Miner Res .

      巻: 10 号: 10 ページ: 1850-1859

    • DOI

      10.1002/jbmr.4652

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08178, KAKENHI-PROJECT-21K07334, KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PUBLICLY-21H00342, KAKENHI-PROJECT-23K24490
  • [雑誌論文] Mosaic loss of the Y chromosome and men's health.2022

    • 著者名/発表者名
      Fukami M and Miyado M.
    • 雑誌名

      Reproductive Medicine and Biology

      巻: 21 号: 1

    • DOI

      10.1002/rmb2.12445

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00550, KAKENHI-PROJECT-21K18298, KAKENHI-PROJECT-21H02464
  • [雑誌論文] MAMLD1 and differences/disorders of sex development: An update.2022

    • 著者名/発表者名
      Miyado M, Fukami M and Ogata T.
    • 雑誌名

      Sexual Development

      巻: 印刷中 号: 2-3 ページ: 1-12

    • DOI

      10.1159/000519298

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-21K18298
  • [雑誌論文] 11-Oxyandrogens from the viewpoint of pediatric endocrinology2022

    • 著者名/発表者名
      Fukami Maki
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 31 号: 3 ページ: 110-115

    • DOI

      10.1297/cpe.2022-0029

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K09632, KAKENHI-PROJECT-21K19283
  • [雑誌論文] Identification of the first promoter-specific gain-of-function SOX9 missense variant (p.E50K) in a patient with 46,XX ovotesticular disorder of sex development2021

    • 著者名/発表者名
      Ushijima Kikumi、Ogawa Yuya、Terao Miho、Asakura Yumi、Muroya Koji、Hayashi Mie、Ishii Tomohiro、Hasegawa Tomonobu、Sekido Ryohei、Fukami Maki、Takada Shuji、Narumi Satoshi
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 185 号: 4 ページ: 1067-1075

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62063

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Primary ovarian insufficiency in a female with phosphomannomutase-2 gene (<i>PMM2</i>) mutations for congenital disorder of glycosylation2021

    • 著者名/発表者名
      Masunaga Yohei、Mochizuki Mie、Kadoya Machiko、Wada Yoshinao、Okamoto Nobuhiko、Fukami Maki、Kato Fumiko、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 68 号: 5 ページ: 605-611

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ20-0706

    • NAID

      130008044607

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K10658, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Circulating steroids and mood disorders in patients with polycystic ovary syndrome.2021

    • 著者名/発表者名
      Yoshida T, Saito K, Kawamura T, Ishikawa T, Kato T, Matsubara K, Miyasaka N, Miyado M and Fukami M.
    • 雑誌名

      Steroids

      巻: 165 ページ: 108748-108748

    • DOI

      10.1016/j.steroids.2020.108748

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PROJECT-19K18632, KAKENHI-PROJECT-20H00550, KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Insulin resistant diabetes mellitus in SHORT syndrome: case report and literature review2021

    • 著者名/発表者名
      Masunaga Yohei、Fujisawa Yasuko、Muramatsu Mayumi、Ono Hiroyuki、Inoue Takanobu、Fukami Maki、Kagami Masayo、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 68 号: 1 ページ: 111-117

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ20-0291

    • NAID

      130007975883

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] SOX10 mutation screening for 117 patients with Kallmann syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      Shima Hirohito、Tokuhiro Etsuro、Okamoto Shingo、Nagamori Mariko、Ogata Tsutomu、Narumi Satoshi、Nakamura Akie、Izumi Yoko、Jinno Tomoko、Suzuki Erina、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Journal of the Endocrine Society

      巻: 5 号: 7

    • DOI

      10.1210/jendso/bvab056

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] A patient with Silver-Russell syndrome with multilocus imprinting disturbance, and Schimke immuno-osseous dysplasia unmasked by uniparental isodisomy of chromosome 22021

    • 著者名/発表者名
      Hara-Isono K, Matsubara K, Hamada R, Shimada S, Yamaguchi T, Wakui K, Miyazaki O, Kurosawa K, Fukami M, Ogata T, Kosho T, Kagami M
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: - 号: 11 ページ: 1121-1126

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00937-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Correction to: Analysis of IKBKG/NEMO gene in five Japanese cases of incontinentia pigmenti with retinopathy: fine genomic assay of a rare male case with mosaicism2021

    • 著者名/発表者名
      Haque Muhammad Nazmul、Ohtsubo Masafumi、Nishina Sachiko、Nakao Shiro、Yoshida Kazue、Hosono Katsuhiro、Kurata Kentaro、Ohishi Kentaro、Fukami Maki、Sato Miho、Hotta Yoshihiro、Azuma Noriyuki、Minoshima Shinsei
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: . 号: 6 ページ: 645-645

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00900-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Parthenogenetic mosaicism: generation via second polar body retention and unmasking of a likely causative PER2 variant for hypersomnia2021

    • 著者名/発表者名
      Masunaga Yohei、Kagami Masayo、Kato Fumiko、Usui Takeshi、Yonemoto Takako、Mishima Kazuo、Fukami Maki、Aoto Kazushi、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Clinical Epigenetics

      巻: 13 号: 1 ページ: 73-73

    • DOI

      10.1186/s13148-021-01062-0

    • NAID

      120007042184

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-21K07334
  • [雑誌論文] Biallelic CDK9 variants as a cause of a new multiple-malformation syndrome with retinal dystrophy mimicking the CHARGE syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      Nishina Sachiko、Hosono Katsuhiro、Ishitani Shizuka、Kosaki Kenjiro、Yokoi Tadashi、Yoshida Tomoyo、Tomita Kaoru、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu、Ishitani Tohru、Hotta Yoshihiro、Azuma Noriyuki
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: - 号: 10 ページ: 1021-1027

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00909-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-20K21502, KAKENHI-PROJECT-19H03412, KAKENHI-PROJECT-19K10004, KAKENHI-PUBLICLY-20H05365, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03810, KAKENHI-PLANNED-21H05287
  • [雑誌論文] Structural and numerical Y chromosomal variations in elderly men identified through multiplex ligation-dependent probe amplification.2021

    • 著者名/発表者名
      Ogiwara Y, Miyado M, Suzuki E, Niida S, Ozaki K and Fukami M.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 66 号: 12 ページ: 1181-1184

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00943-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-21H02464, KAKENHI-PROJECT-21K18298
  • [雑誌論文] Methylation status of genes escaping from X-chromosome inactivation in patients with X-chromosome rearrangements2021

    • 著者名/発表者名
      Kawashima Sayaka、Hattori Atsushi、Suzuki Erina、Matsubara Keiko、Toki Machiko、Kosaki Rika、Hasegawa Yukihiro、Nakabayashi Kazuhiko、Fukami Maki、Kagami Masayo
    • 雑誌名

      Clinical Epigenetics

      巻: 13 号: 1 ページ: 134-134

    • DOI

      10.1186/s13148-021-01121-6

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00550
  • [雑誌論文] Role of liquid-liquid separation in endocrine and living cells.2021

    • 著者名/発表者名
      Akiba K, Katoh-Fukui Y, Yoshida K, Narumi S, Miyado M, Hasegawa Y and Fukami M.
    • 雑誌名

      Journal of the Endocrine Society

      巻: 5 号: 10

    • DOI

      10.1210/jendso/bvab126

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-21K18298, KAKENHI-PROJECT-21K19283
  • [雑誌論文] Female-dominant estrogen production in healthy young children before adrenarche.2021

    • 著者名/発表者名
      Maki Igarashi, Tadayuki Ayabe, Kiwako Yamamoto-Hanada, Keiko Matsubara, Hatoko Sasaki, Mayako Saito-Abe, Miori Sato, Nathan Mise, Akihiko Ikegami, Masayuki Shimono, Reiko Suga, Shouichi Ohga, Masafumi Sanefuji, Masako Oda, Hiroshi Mitsubuchi, Takehiro Michikawa, Shin Yamazaki, Shoji Nakayama, Yukihiro Ohya, Maki Fukami
    • 雑誌名

      Endocrine connections

      巻: 10 号: 10 ページ: 1221-1226

    • DOI

      10.1530/ec-21-0134

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K11709, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00550
  • [雑誌論文] GNAS-Gsα機能亢進型バリアントに起因する新たな先天性腎疾患の発見2021

    • 著者名/発表者名
      宮戸真美、緒方勤、深見真紀
    • 雑誌名

      糖尿病・内分泌代謝内科

      巻: 53 ページ: 71-77

    • NAID

      40022653122

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] NDNF variants are rare in patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism2021

    • 著者名/発表者名
      Tamaoka Satoshi、Suzuki Erina、Hattori Atsushi、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Katoh-Fukui Yuko
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 8 号: 1 ページ: 5-5

    • DOI

      10.1038/s41439-021-00137-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08876, KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Long-term Effect of Aromatase Inhibition in Aromatase Excess Syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      Binder Gerhard、Nakamura Akie、Schweizer Roland、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Nagasaki Keisuke
    • 雑誌名

      The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

      巻: 106 号: 5 ページ: 1491-1500

    • DOI

      10.1210/clinem/dgab054

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Genome analyses and androgen quantification for an infant with 5α-reductase type 2 deficiency2021

    • 著者名/発表者名
      Akiba Kazuhisa、Aso Keiko、Hasegawa Yukihiro、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

      巻: 34 号: 9 ページ: 1191-1195

    • DOI

      10.1515/jpem-2020-0678

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] ZNF445: a homozygous truncating variant in a patient with Temple syndrome and multilocus imprinting disturbance2021

    • 著者名/発表者名
      Kagami M, Hara-Isono K, Matsubara K, Nakabayashi K, Narumi S, Fukami M, Ohkubo Y, Saitsu H, Takada S, Ogata T
    • 雑誌名

      Clin Epigenetics

      巻: 13 号: 1 ページ: 119-119

    • DOI

      10.1186/s13148-021-01106-5

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Quantification of androgens and their precursors in full-term human placenta.2021

    • 著者名/発表者名
      Yoshida T, Matsumoto K, Miyado M, Miyashiro Y, Sago H, Horikawa R and Fukami M.
    • 雑誌名

      European Journal of Endocrinology

      巻: 185 号: 5 ページ: K7-K11

    • DOI

      10.1530/eje-21-0312

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-21K18298
  • [雑誌論文] Nonsense-associated altered splicing of MAP3K1 in two siblings with 46,XY disorders of sex development.2020

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Masunaga Y, Hasegawa Y, Kinjo K, Miyado M, Saitsu H, Kato-Fukui Y, Horikawa R, Okubo Y, Ogata T and Fukami M.
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 10 号: 1 ページ: 17375-17375

    • DOI

      10.1038/s41598-020-74405-1

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H00550, KAKENHI-PROJECT-18K06926
  • [雑誌論文] Human Spermatogenesis Tolerates Massive Size Reduction of the Pseudoautosomal Region2020

    • 著者名/発表者名
      Fukami Maki、Fujisawa Yasuko、Ono Hiroyuki、Jinno Tomoko、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Genome Biology and Evolution

      巻: 12 号: 11 ページ: 1961-1964

    • DOI

      10.1093/gbe/evaa168

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Assisted reproductive technology represents a possible risk factor for development of epimutation-mediated imprinting disorders for mothers aged ? 30?years2020

    • 著者名/発表者名
      Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Mikami Masashi、Arima Takahiro、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
    • 雑誌名

      Clinical Epigenetics

      巻: 12 号: 1 ページ: 111-111

    • DOI

      10.1186/s13148-020-00900-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Kagami?Ogata syndrome in a patient with 46,XX,t(2;14)(q11.2;q32.2)mat disrupting MEG32020

    • 著者名/発表者名
      Omark Jessica、Masunaga Yohei、Hannibal Mark、Shaw Brandon、Fukami Maki、Kato Fumiko、Saitsu Hirotomo、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 66 号: 4 ページ: 439-443

    • DOI

      10.1038/s10038-020-00858-x

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Established and Novel Mechanisms Leading to de novo Genomic Rearrangements in the Human Germline2020

    • 著者名/発表者名
      Hattori Atsushi、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Cytogenetic and Genome Research

      巻: 160 号: 4 ページ: 167-176

    • DOI

      10.1159/000507837

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00550
  • [雑誌論文] Coffin‐Lowry syndrome in a girl with 46,XX,t(X;11)(p22;p15)dn: Identification of RPS6KA3 disruption by whole genome sequencing2020

    • 著者名/発表者名
      Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Fujisawa Yasuko、Kato Fumiko、Matsubara Keiko、Fukami Maki、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Clinical Case Reports

      巻: 8 号: 6 ページ: 1076-1080

    • DOI

      10.1002/ccr3.2826

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Copy-number analysis of Y-linked loci in young men with non-obstructive azoospermia: Implications for the rarity of early onset mosaic loss of chromosome Y.2020

    • 著者名/発表者名
      Suzuki E, Kobori Y, Katsumi M, Ushijima K, Uchiyama T, Okada H, Miyado M and Fukami M.
    • 雑誌名

      Reprod Med Biol.

      巻: 19 号: 2 ページ: 178-181

    • DOI

      10.1002/rmb2.12321

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K11206, KAKENHI-PROJECT-19K08312
  • [雑誌論文] Congenital Hypothyroidism Due to Truncating PAX8 Mutations: A Case Series and Molecular Function Studies2020

    • 著者名/発表者名
      Iwahashi-Odano Megumi、Nagasaki Keisuke、Fukami Maki、Nishioka Junko、Yatsuga Shuichi、Asakura Yumi、Adachi Masanori、Muroya Koji、Hasegawa Tomonobu、Narumi Satoshi
    • 雑誌名

      The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

      巻: 105 号: 11 ページ: 4055-4065

    • DOI

      10.1210/clinem/dgaa584

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K10024, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-19K22607
  • [雑誌論文] 45,X/46,X,psu idic(Y)(q11.2) in a phenotypically normal male with short stature: a case report2020

    • 著者名/発表者名
      Kawabe Yasuhiro、Yamaguchi Mihoko、Miyagaki Satoshi、Ota Takeshi、Morimoto Hidechika、Hattori Atsushi、Fukami Maki、Mori Jun
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 29 号: 4 ページ: 189-193

    • DOI

      10.1297/cpe.29.189

    • NAID

      130007922181

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] De Novo Small Supernumerary Marker Chromosomes Arising From Partial Trisomy Rescue2020

    • 著者名/発表者名
      Matsubara Keiko、Yanagida Kaede、Nagai Toshiro、Kagami Masayo、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Frontiers in Genetics

      巻: 11

    • DOI

      10.3389/fgene.2020.00132

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [雑誌論文] Role of Imprinting Disorders in Short Children Born SGA and Silver-Russell Syndrome Spectrum2020

    • 著者名/発表者名
      Fuke Tomoko、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Hara Kaori Isono、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
    • 雑誌名

      The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

      巻: 106 号: 3 ページ: 802-813

    • DOI

      10.1210/clinem/dgaa856

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-19H03628, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20K08178
  • [雑誌論文] SOX9 is colocalized with paraspeckle protein NONO in cultured murine sertoli cells and features structural characteristics of intrinsically disordered proteins2020

    • 著者名/発表者名
      Akiba Kazuhisa、Narumi Satoshi、Nishimura Riko、Kato‐Fukui Yuko、Takada Shuji、Hasegawa Yukihiro、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Molecular Reproduction and Development

      巻: 87 号: 11 ページ: 1124-1125

    • DOI

      10.1002/mrd.23425

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00550, KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-18K06926
  • [雑誌論文] TSC1 intragenic deletion transmitted from a mosaic father to two siblings with cardiac rhabdomyomas: Identification of two aberrant transcripts2020

    • 著者名/発表者名
      Uchiyama Hiroki、Masunaga Yohei、Ishikawa Takamichi、Fukuoka Tetsuya、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics

      巻: 63 号: 11 ページ: 104060-104060

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2020.104060

    • NAID

      120007173432

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Foetal virilisation caused by overproduction of non-aromatisable 11-oxygenated C19 steroids in maternal adrenal tumour2020

    • 著者名/発表者名
      Nagasaki Keisuke、Takase Kaoru、Numakura Chikahiko、Homma Keiko、Hasegawa Tomonobu、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Human Reproduction

      巻: 35 号: 11 ページ: 2609-2612

    • DOI

      10.1093/humrep/deaa221

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00550
  • [雑誌論文] Rare variant of the epigenetic regulator SMCHD1 in a patient with pituitary hormone deficiency.2020

    • 著者名/発表者名
      Kinjo K, Nagasaki K, Muroya K, Suzuki E, Ishiwata K, Nakabayashi K, Hattori A, Nagao K, Nozawa R-S, Obuse C, Miyado K, Ogata T, Fukami M and Miyado M.
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 10 号: 1 ページ: 10985-10985

    • DOI

      10.1038/s41598-020-67715-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PLANNED-18H05532, KAKENHI-PROJECT-19H01067, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03156, KAKENHI-PROJECT-20H03190, KAKENHI-PROJECT-17K08689
  • [雑誌論文] Contribution of gene mutations to Silver-Russell syndrome phenotype: multigene sequencing analysis in 92 etiology-unknown patients2020

    • 著者名/発表者名
      Inoue Takanobu、et al
    • 雑誌名

      Clinical Epigenetics

      巻: 12 号: 1 ページ: 86-86

    • DOI

      10.1186/s13148-020-00865-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-17K08689
  • [雑誌論文] Genome-wide methylation analysis in Silver?Russell syndrome, Temple syndrome, and Prader?Willi syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Fuke Tomoko、Yamazawa Kazuki、Satou Kazuhito、Murakami Nobuyuki、Saitoh Shinji、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
    • 雑誌名

      Clinical Epigenetics

      巻: 12 号: 1 ページ: 159-159

    • DOI

      10.1186/s13148-020-00949-8

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03628
  • [雑誌論文] Screening for imprinting disorders in 58 patients with clinically diagnosed idiopathic short stature2020

    • 著者名/発表者名
      Kawashima Sayaka、Yagi Hiroko、Hirano Yasuhiro、Toki Machiko、Izumi Kei、Dateki Sumito、Namba Noriyuki、Kamimaki Tsutomu、Muroya Koji、Tanaka Toshiaki、Fukami Maki、Kagami Masayo、_ _
    • 雑誌名

      Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

      巻: 33 号: 10 ページ: 1335-1339

    • DOI

      10.1515/jpem-2020-0198

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Random X chromosome inactivation in patients with Klinefelter syndrome.2020

    • 著者名/発表者名
      Kinjo K, Yoshida T, Kobori Y, Okada H, Suzuki E, Ogata T, Miyado M and Fukami M.
    • 雑誌名

      Mol Cell Pediatr.

      巻: 7 号: 1 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1186/s40348-020-0093-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PROJECT-18K16249, KAKENHI-PROJECT-17K11206, KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Relapsing 6q24-related transient neonatal diabetes mellitus with insulin resistance: A case report2020

    • 著者名/発表者名
      Uchida Noboru、Ohnishi Takuma、Kojima Takuro、Takahashi Tsutomu、Makita Yoshio、Fukami Maki、Shibata Hironori、Hasegawa Tomonobu、Ishii Tomohiro
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 29 号: 4 ページ: 179-182

    • DOI

      10.1297/cpe.29.179

    • NAID

      130007922120

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] A Novel GNAS Duplication Associated With Loss‐of‐Methylation Restricted to Exon A/B Causes Pseudohypoparathyroidism Type Ib ( PHP1B )2020

    • 著者名/発表者名
      Reyes Monica、Kagami Masayo、Kawashima Sayaka、Pallotta Johanna、Schnabel Dirk、Fukami Maki、J?ppner Harald
    • 雑誌名

      Journal of Bone and Mineral Research

      巻: 36 号: 3 ページ: 546-552

    • DOI

      10.1002/jbmr.4209

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Reference values for salivary cortisol in heathy young infants by LC‐MS/MS2020

    • 著者名/発表者名
      Saito‐Abe Mayako、Yamamoto‐Hanada Kiwako、Nakayama Shoji F.、Hashimoto Yuki、Natsume Osamu、Fukami Maki、Hasegawa Tomonobu、Ohya Yukihiro
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: . 号: 7 ページ: 785-788

    • DOI

      10.1111/ped.14166

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] De novo AFF3 variant in a patient with mesomelic dysplasia with foot malformation2019

    • 著者名/発表者名
      Shimizu Daisuke、Sakamoto Rieko、Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Fukami Maki、Nishimura Gen、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 64 号: 10 ページ: 1041-1044

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0650-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Microdeletion in Xq28 with a polymorphic inversion in a patient with FLNA-associated progressive lung disease2019

    • 著者名/発表者名
      Yoshii Keisuke、Matsumoto Hideki、Hirasawa Kyoko、Sakauchi Masako、Hara Hiroko、Ito Susumu、Osawa Makiko、Fukami Maki、Horikawa Reiko、Nagata Satoru
    • 雑誌名

      Respiratory Investigation

      巻: 未定 号: 4 ページ: 395-398

    • DOI

      10.1016/j.resinv.2019.02.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [雑誌論文] KLF11 variant in a family clinically diagnosed with early childhood‐onset type 1B diabetes2019

    • 著者名/発表者名
      Ushijima Kikumi、Narumi Satoshi、Ogata Tsutomu、Yokota Ichiro、Sugihara Shigetaka、Kaname Tadashi、Horikawa Yukio、Matsubara Yoichi、Fukami Maki、Kawamura Tomoyuki、The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes
    • 雑誌名

      Pediatric Diabetes

      巻: 20 ページ: 712-719

    • DOI

      10.1111/pedi.12868

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-18H02779
  • [雑誌論文] A Follow-Up from Infancy to Puberty in a Japanese Male with<b><i> SRY</i></b>-Negative 46,XX Testicular Disorder of Sex Development Carrying a p.Arg92Trp Mutation in <b><i>NR5A1</i></b>2019

    • 著者名/発表者名
      Saito-Hakoda Akiko、Kanno Junko、Suzuki Dai、Kawashima Sayaka、Kamimura Miki、Hirano Koji、Sakai Kiyohide、Igarashi Maki、Fukami Maki、Fujiwara Ikuma
    • 雑誌名

      Sexual Development

      巻: 印刷中 号: 2 ページ: 60-66

    • DOI

      10.1159/000496777

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [雑誌論文] (Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty.2019

    • 著者名/発表者名
      Suzuki E, Shima H, Kagami M, Soneda S, Tanaka T, Yatsuga S, Nishioka J, Oto Y, Kamiya T, Naiki Y, Ogata T, Fujisawa Y, Nakamura A, Kawashima S, Morikawa S, Horikawa R, Sano S, Fukami M
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: - 号: 1 ページ: 7-7

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0039-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K16249, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Exploring disease-specific methylated CpGs in human male genital abnormalities by using methylated-site display-amplified fragment length polymorphism (MSD-AFLP)2019

    • 著者名/発表者名
      AIBA Toshiki、SAITO Toshiyuki、HAYASHI Akiko、SATO Shinji、YUNOKAWA Harunobu、FUKAMI Maki、HAYASHI Yutaro、MIZUNO Kentaro、SATO Yuichi、KOJIMA Yoshiyuki、OHSAKO Seiichiroh
    • 雑誌名

      Journal of Reproduction and Development

      巻: 65 号: 6 ページ: 491-497

    • DOI

      10.1262/jrd.2019-069

    • NAID

      130007768757

    • ISSN
      0916-8818, 1348-4400
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] WDR11 is another causative gene for coloboma, cardiac anomaly and growth retardation in 10q26 deletion syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Sutani Akito、Shima Hirohito、Hijikata Atsushi、Hosokawa Susumu、Katoh-Fukui Yuko、Takasawa Kei、Suzuki Erina、Doi Shozaburo、Shirai Tsuyoshi、Morio Tomohiro、Fukami Maki、Kashimada Kenichi
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics

      巻: 印刷中 号: 1 ページ: 103626-103626

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2019.01.016

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PROJECT-18K18154, KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Losing maleness: Somatic Y chromosome loss at every stage of a man’s life.2019

    • 著者名/発表者名
      Miyado M and Fukami M.
    • 雑誌名

      FASEB BioAdv. (in press)

      巻: 印刷中 ページ: 350-352

    • DOI

      10.1096/fba.2019-00006

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] A heterozygous protein‐truncating RFX 6 variant in a family with childhood‐onset, pregnancy‐associated and adult‐onset diabetes2019

    • 著者名/発表者名
      Akiba K.、Ushijima K.、Fukami M.、Hasegawa Y.
    • 雑誌名

      Diabetic Medicine

      巻: 未定 号: 10 ページ: 1772-1776

    • DOI

      10.1111/dme.13970

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15491
  • [雑誌論文] Unbalanced Y;7 Translocation between Two Low-Similarity Sequences Leading to <b><i>SRY</i></b>-Positive 45,X Testicular Disorders of Sex Development2019

    • 著者名/発表者名
      Uehara Erika、Hattori Atsushi、Shima Hirohito、Ishiguro Akira、Abe Yu、Ogata Tsutomu、Ogawa Eishin、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Cytogenetic and Genome Research

      巻: 158 号: 3 ページ: 115-120

    • DOI

      10.1159/000501378

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Comprehensive clinical and molecular studies in split-hand/foot malformation: identification of two plausible candidate genes (LRP6 and UBA2)2019

    • 著者名/発表者名
      Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Nishimura Gen、Kosaki Rika、Takayama Shinichiro、Haga Nobuhiko、Tonoki Hidefumi、Okumura Akihisa、Horii Emiko、Okamoto Nobuhiko、Suzumura Hiroshi、Ikegawa Shiro、Kato Fumiko、Fujisawa Yasuko、Nagata Eiko、Takada Shuji、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      European Journal of Human Genetics

      巻: 27 号: 12 ページ: 1845-1857

    • DOI

      10.1038/s41431-019-0473-7

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07890, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-16K21079
  • [雑誌論文] A case report and literature review of monoallelic mutation of GHR2019

    • 著者名/発表者名
      Mitani Marie、Shima Hirohito、Sato Takeshi、Inoguchi Tomohiro、Kamimaki Tsutomu、Fukami Maki、Hasegawa Tomonobu
    • 雑誌名

      Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

      巻: 32 号: 4 ページ: 415-419

    • DOI

      10.1515/jpem-2018-0365

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Transient multifocal genomic crisis creating chromothriptic and non-chromothriptic rearrangements in prezygotic testicular germ cells.2019

    • 著者名/発表者名
      Hattori A, Okamura K, Terada Y, Tanaka R, Katoh-Fukui Y, Matsubara Y, Matsubara K, Kagami M, Horikawa R, Fukami M
    • 雑誌名

      BMC Med Genomics.

      巻: 12 号: 1 ページ: 77-77

    • DOI

      10.1186/s12920-019-0526-3

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [雑誌論文] Frequency of Common Copy-Number Variations at 15q11.2q13 in Sperm of Healthy Men2019

    • 著者名/発表者名
      1.Kinoshita T, Mikami M, Ayabe T, Matsubara K, Ono H, Ohki K, Fukami M*, Katoh-Fukui Y
    • 雑誌名

      Cytogenet Genome Res.

      巻: 159 号: 2 ページ: 66-73

    • DOI

      10.1159/000503267

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [雑誌論文] The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes. KLF11 (MODY7) variant in a family clinically diagnosed with early childhood-onset type 1B diabetes2019

    • 著者名/発表者名
      Ushijima K, Narumi S, Ogata T, Yokota I, Sugihara S, Kaname T, Horiwaka Y, Matsubara Y, Fukami M, Kawamura T
    • 雑誌名

      Pediatric Diabetes

      巻: 未定

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15491
  • [雑誌論文] Reply: Artificial cycle ‘per se’ or the specific protocol of endometrial preparation as responsible for obstetric complications of frozen cycle?2019

    • 著者名/発表者名
      Saito K, Kuwahara A, Ishikawa T, Morisaki N, Miyado M, Miyado K, Fukami M, Miyasaka N, Ishihara O, Irahara M and Saito H.
    • 雑誌名

      Human Reproduction

      巻: 34 号: 12 ページ: 2554-2555

    • DOI

      10.1093/humrep/dez221

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-19H01067
  • [雑誌論文] 1.Losing maleness: Somatic Y chromosome loss at every stage of a man's life.2019

    • 著者名/発表者名
      Miyado Mami, Fukami Maki
    • 雑誌名

      FASEB BioAdvances

      巻: 未定

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [雑誌論文] Aneuploid rescue precedes X-chromosome inactivation and increases the incidence of its skewness by reducing the size of the embryonic progenitor cell pool.2019

    • 著者名/発表者名
      Yoshida T, Miyado M, Mikami M, Suzuki E, Kinjo K, Matsubara K, Ogata T, Akutsu H, Kagami M and Fukami M.
    • 雑誌名

      Human Reproduction

      巻: 34 号: 9 ページ: 1762-1769

    • DOI

      10.1093/humrep/dez117

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PROJECT-19K22988, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H01588, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Severe in utero under-virilization in a 46,XY patient with Silver-Russell syndrome with 11p15 loss of methylation2019

    • 著者名/発表者名
      Adachi Masanori、Fukami Maki、Kagami Masayo、Sho Noriko、Yamazaki Yuichiro、Tanaka Yukichi、Asakura Yumi、Hanakawa Junko、Muroya Koji
    • 雑誌名

      Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism

      巻: 32 号: 2 ページ: 191-196

    • DOI

      10.1515/jpem-2018-0464

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] SHOX far-downstream copy-number variations involving cis-regulatory nucleotide variants in two sisters with Leri-Weill dyschondrosteosis2019

    • 著者名/発表者名
      Ogushi Kenichiro、Muroya Koji、Shima Hirohito、Jinno Tomoko、Miyado Mami、Fukami Maki
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 179 号: 9 ページ: 1778-1782

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.61275

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [雑誌論文] Exploring the unique function of imprinting control centers in the PWS/AS-responsible region: finding from array-based methylation analysis in cases with variously sized microdeletions.2019

    • 著者名/発表者名
      Matsubara K, Itoh M, Shimizu K, Saito S, Enomoto K, Nakabayashi K, Hata K, Kurosawa K, Ogata T, Fukami M, Kagami M.
    • 雑誌名

      Clin Epigenetics

      巻: 11 号: 1 ページ: 36-36

    • DOI

      10.1186/s13148-019-0633-1

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] A case of combined 21‐hydroxylase deficiency and CHARGE syndrome featuring micropenis and cryptorchidism2019

    • 著者名/発表者名
      Umino Satoko、Kitamura Miyuki、Katoh‐Fukui Yuko、Fukami Maki、Usui Takeshi、Yatsuga Shuichi、Koga Yasutoshi
    • 雑誌名

      Molecular Genetics & Genomic Medicine

      巻: - 号: 6

    • DOI

      10.1002/mgg3.730

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] ヒト染色体バリエーションの新知見2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 雑誌名

      Journal of Mammalian Ova Research

      巻: 印刷中

    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] IGF2 Mutations2019

    • 著者名/発表者名
      Masunaga Yohei、Inoue Takanobu、Yamoto Kaori、Fujisawa Yasuko、Sato Yasuhiro、Kawashima-Sonoyama Yuki、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Ohata Yasuhisa、Namba Noriyuki、Suzumura Hiroshi、Kuribayashi Ryota、Yamaguchi Yu、Yoshihashi Hiroshi、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

      巻: 105 号: 1 ページ: 116-125

    • DOI

      10.1210/clinem/dgz034

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-17K10078, KAKENHI-PROJECT-18K15708
  • [雑誌論文] DNA Methylation Status of SHOX-Flanking CpG Islands in Healthy Individuals and Short Stature Patients with Pseudoautosomal Copy Number Variations.2019

    • 著者名/発表者名
      Ogushi K, Muroya K, Shima H, Jinno T, Miyado M and Fukami M.
    • 雑誌名

      Cytogenetic and Genome Research

      巻: 158 号: 2 ページ: 56-62

    • DOI

      10.1159/000500468

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-18K16249
  • [雑誌論文] 片親性ダイソミー2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 雑誌名

      遺伝子医学

      巻: 印刷中

    • NAID

      40022087144

    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Dihydrotestosterone induces minor transcriptional alterations in genital skin fibroblasts of children with and without androgen insensitivity2019

    • 著者名/発表者名
      Tanase-Nakao Kanako、Mizuno Kentaro、Hayashi Yutaro、Kojima Yoshiyuki、Hara Mariko、Matsumoto Kenji、Matsubara Yoichi、Igarashi Maki、Miyado Mami、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 66 号: 4 ページ: 387-393

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ18-0494

    • NAID

      130007636463

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-18J21048, KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PROJECT-17K11204
  • [雑誌論文] De novo ZBTB7A variant in a patient with macrocephaly, intellectual disability, and sleep apnea: implications for the phenotypic development in 19p13.3 microdeletions2019

    • 著者名/発表者名
      Ohishi Akira、Masunaga Yohei、Iijima Shigeo、Yamoto Kaori、Kato Fumiko、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 2 ページ: 181-186

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0690-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Endometrial preparation methods for frozen-thawed embryo transfer are associated with altered risks of hypertensive disorders of pregnancy, placenta accreta, and gestational diabetes mellitus.2019

    • 著者名/発表者名
      Saito K, Kuwahara A, Ishikawa T, Morisaki N, Miyado M, Miyado K, Fukami M, Miyasaka N, Ishihara O, Irahara M and Saito H.
    • 雑誌名

      Human Reproduction

      巻: 34 号: 8 ページ: 1567-1575

    • DOI

      10.1093/humrep/dez079

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09682, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-19H01067
  • [雑誌論文] Turner症候群の遺伝学2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 印刷中

    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Temple Syndrome in a Patient With Variably Methylated CpGs at the Primary MEG3/DLK1:IG-DMR and Severely Hypomethylated CpGs at the Secondary MEG3:TSS-DMR2019

    • 著者名/発表者名
      Kagami M, Yanagisawa A, Ota M, Matsuoka K, Nakamura A, Matsubara K, Nakabayashi K, Takada S, Fukami M, Ogata T.
    • 雑誌名

      Clinical Epigenetics

      巻: 11 号: 1 ページ: 41-41

    • DOI

      10.1186/s13148-019-0640-2

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06356, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H01588, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration2019

    • 著者名/発表者名
      Hamanaka K、Takata A、Uchiyama Y、Miyatake S、Miyake N、Mitsuhashi S、Iwama K、Fujita A、Imagawa E、Alkanaq AN、Koshimizu E、Azuma Y、Nakashima M、Mizuguchi T、Saitsu H、Wada Y、Minami S、Katoh-Fukui Y、Masunaga Y、Fukami M、Hasegawa T、Ogata T、Matsumoto N
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 印刷中 号: 14 ページ: 2319-2329

    • DOI

      10.1093/hmg/ddz066

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
  • [雑誌論文] Y染色体喪失とヒトの性スペクトラム2019

    • 著者名/発表者名
      宮戸真美、深見真紀
    • 雑誌名

      実験医学

      巻: 印刷中

    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Germline-Derived Gain-of-Function Variants of Gsα-Coding GNAS Gene Identified in Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis2019

    • 著者名/発表者名
      Miyado Mami、Fukami Maki、Takada Shuji、Terao Miho、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Matsubara Yoichi、Tanaka Yoko、Sasaki Goro、Nagasaki Keisuke、Shiina Masaaki、Ogata Kazuhiro、Masunaga Youhei、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Journal of the American Society of Nephrology

      巻: 30 号: 5 ページ: 877-889

    • DOI

      10.1681/asn.2018121268

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Two patients with MIRAGE syndrome lacking haematological features: role of somatic second-site reversion SAMD9 mutations.2018

    • 著者名/発表者名
      Shima H, MD*, Koehler K*, Nomura Y, Sugimoto K, Satoh A, Ogata T, Fukami M, Schuelke M, Huebner A, Narum S
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: 55 号: 2 ページ: 81-85

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2017-105020

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Protein-altering variants of PTPN2 in childhood-onset Type 1A diabetes2018

    • 著者名/発表者名
      Okuno M.、Ayabe T.、Yokota I.、Musha I.、Shiga K.、Kikuchi T.、Kikuchi N.、Ohtake A.、Nakamura A.、Nakabayashi K.、Okamura K.、Momozawa Y.、Kubo M.、Suzuki J.、Urakami T.、Kawamura T.、Amemiya S.、Ogata T.、Sugihara S.、Fukami M.、the Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes
    • 雑誌名

      Diabetic Medicine

      巻: 35 号: 3 ページ: 376-380

    • DOI

      10.1111/dme.13566

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K07137, KAKENHI-PROJECT-16K15491, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] STX2 is a causative gene for nonobstructive azoospermia.2018

    • 著者名/発表者名
      Nakamura S, Kobori Y, Ueda Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Katsumi M, Saito K, Nakamura A, Ogata T, Okada H, Nakai H, Miyado M and Fukami M.
    • 雑誌名

      Hum Mutat. (in press)

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 0-0

    • DOI

      10.1002/humu.23423

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Partial androgen insensitivity syndrome caused by a deep intronic mutation creating an alternative splice acceptor site of the AR gene2018

    • 著者名/発表者名
      Ono Hiroyuki、Saitsu Hirotomo、Horikawa Reiko、Nakashima Shinichi、Ohkubo Yumiko、Yanagi Kumiko、Nakabayashi Kazuhiko、Fukami Maki、Fujisawa Yasuko、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 号: 1 ページ: 19-29

    • DOI

      10.1038/s41598-018-20691-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10074, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Long-term healthcare of people with disorders of sex development: Predictors of pubertal outcomes of partial androgen insensitivity syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Fukami Maki
    • 雑誌名

      EBioMedicine

      巻: 37 ページ: 29-30

    • DOI

      10.1016/j.ebiom.2018.10.026

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] GATA4 variant identified by whole exome sequencing in a Japanese family with atrial septal defect: implications for male sex development.2018

    • 著者名/発表者名
      Shimizu D, Iwashima S, Sato K, Hayano S, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
    • 雑誌名

      Clin Case Rep

      巻: 6 号: 11 ページ: 2229-2233

    • DOI

      10.1002/ccr3.1851

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] A case of paternal uniparental isodisomy for chromosome 7 associated with overgrowth2018

    • 著者名/発表者名
      Nakamura Akie、Muroya Koji、Ogata-Kawata Hiroko、Nakabayashi Kazuhiko、Matsubara Keiko、Ogata Tsutomu、Kurosawa Kenji、Fukami Maki、Kagami Masayo
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: 55 号: 8 ページ: 2017-104986

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2017-104986

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-17K08689
  • [雑誌論文] Clinical Consequences of Chromothripsis and Other Catastrophic Cellular Events.2018

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Kurahashi H.
    • 雑誌名

      Methods Mol Biol.

      巻: 1769 ページ: 21-33

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [雑誌論文] Phenotypic Variation in 46,XX Disorders of Sex Development due to the NR5A1 p.R92W Variant: A Sibling Case Report and Literature Review.2018

    • 著者名/発表者名
      Takasawa K, Igarashi M, Ono M, Takemoto A, Takada S, Yamataka A, Ogata T, Morio T, Fukami M, Kashimada K.
    • 雑誌名

      Sexual Development

      巻: 24 号: 5-6 ページ: 5-6

    • DOI

      10.1159/000485868

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246
  • [雑誌論文] An unclassified variant of CHD7 activates a cryptic splice site in a patient with CHARGE syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Katoh-Fukui Yuko、Yatsuga Shuichi、Shima Hirohito、Hattori Atsushi、Nakamura Akie、Okamura Kohji、Yanagi Kumiko、Iso Manami、Kaname Tadashi、Matsubara Yoichi、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 5 号: 1 ページ: 18006-18006

    • DOI

      10.1038/hgv.2018.6

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K07137, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-15K06917, KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] GATA4 mutations are uncommon in patients with 46,XY disorders of sex development without heart anomaly.2018

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Mizuno K, Kon M, Narumi S, Kojima Y, Hayashi Y, Ogata T, Fukami M*
    • 雑誌名

      Asian J Androl

      巻: 20 ページ: 629-631

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] GATA4 mutations are uncommon in patients with 46,XY disorders of sex development without heart anomaly.2018

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Mizuno K, Kon M, Narumi S, Kojima Y, Hayashi Y, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Asian journal of andrology

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 0-0

    • DOI

      10.4103/aja.aja_20_18

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-17H06490, KAKENHI-PROJECT-17J40246
  • [雑誌論文] 停留精巣の原因遺伝子と環境因子2018

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 雑誌名

      臨床泌尿器科

      巻: -

    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology2018

    • 著者名/発表者名
      Inoue Takanobu、Yagasaki Hideaki、Nishioka Junko、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Narumi Satoshi、Nakabayashi Kazuhiko、Yamazawa Kazuki、Fuke Tomoko、Oka Akira、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
    • 雑誌名

      Journal of Medical Genetics

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 413-418

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2018-105463

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K08689, KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Longitudinal serum and urine steroid metabolite profiling in a 46,XY infant with prenatally identified POR deficiency2018

    • 著者名/発表者名
      Ono Hiroyuki、Numakura Chikahiko、Homma Keiko、Hasegawa Tomonobu、Tsutsumi Seiji、Kato Fumiko、Fujisawa Yasuko、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      The Journal of Steroid Biochemistry and Molecular Biology

      巻: 178 ページ: 177-184

    • DOI

      10.1016/j.jsbmb.2017.12.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-26461524
  • [雑誌論文] Functional missense and splicing variants in the retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 in idiopathic short stature.2018

    • 著者名/発表者名
      Montalbano A, Juergensen L, Fukami M, Thiel, CT, Hauer NH, Roeth R, Weiss B, Naiki Y, Ogata T, Hassel D, Rappold GA*
    • 雑誌名

      Eur J Hum Genet

      巻: 26 号: 8 ページ: 1113-1120

    • DOI

      10.1038/s41431-018-0148-9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Gain-of-function mutations in G-protein coupled receptor genes associated with human endocrine disorders.2018

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Suzuki E, Igarashi M, Miyado M and Ogata T.
    • 雑誌名

      Clin Endocrinol (Oxf).

      巻: 88 号: 3 ページ: 351-359

    • DOI

      10.1111/cen.13496

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] 11-oxygenated C19 steroids as circulating androgens in women with polycystic ovary syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Yoshida T, Matsuzaki T, Miyado M, Saito K, Iwasa T, Matsubara Y, Ogata T, Irahara M, Fukami M.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 65 号: 10 ページ: 979-990

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ18-0212

    • NAID

      130007501323

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-18K09264, KAKENHI-PROJECT-18K09293, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-16K08603
  • [雑誌論文] Somatically acquired isodicentric Y and mosaic loss of chromosome Y in a boy with hypospadias.2018

    • 著者名/発表者名
      Miyado M, Muroya K, Katsumi M, Saito K, Kon M and Fukami M.
    • 雑誌名

      Cytogenet Genome Res. (in press)

      巻: 印刷中 号: 3 ページ: 0-0

    • DOI

      10.1159/000488162

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-17H06490
  • [雑誌論文] Maternal Uniparental Disomy for Chromosome 20: Physical and Endocrinological Characteristics of Five Patients2018

    • 著者名/発表者名
      Kawashima Sayaka、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Matsubara Keiko、Horikawa Reiko、Wakui Keiko、Takano Kyoko、Fukushima Yoshimitsu、Tatematsu Toshi、Mizuno Seiji、Tsubaki Junko、Kure Shigeo、Matsubara Yoichi、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
    • 雑誌名

      The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism

      巻: 103 号: 6 ページ: 2083-2088

    • DOI

      10.1210/jc.2017-02780

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Uniparental disomy as a cause of pediatric endocrine disorders2018

    • 著者名/発表者名
      Matsubara Keiko、Kagami Masayo、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 27 号: 3 ページ: 113-121

    • DOI

      10.1297/cpe.27.113

    • NAID

      130007427363

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Adrenocortical carcinoma characterized by gynecomastia: A case report2018

    • 著者名/発表者名
      Takeuchi Takako、Yoto Yuko、Ishii Akira、Tsugawa Takeshi、Yamamoto Masaki、Hori Tsukasa、Kamasaki Hotaka、Nogami Kazutaka、Oda Takanori、Nui Akihiro、Kimura Sachiko、Yamagishi Takuya、Homma Keiko、Hasegawa Tomonobu、Fukami Maki、Watanabe Yoko、Sasamoto Hidehiko、Tsutsumi Hiroyuki
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 27 号: 1 ページ: 9-18

    • DOI

      10.1297/cpe.27.9

    • NAID

      130006322094

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] 性分化疾患(性腺分化異常症)の診断と治療.2018

    • 著者名/発表者名
      服部淳、深見真紀
    • 雑誌名

      最新女性医療

      巻: -

    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Longitudinal Serum and Urine Steroid Metabolite Profiling in a 46,XY Infant with Prenatally Identified POR Deficiency.2018

    • 著者名/発表者名
      Ono H, Numakura C, Homma K, Hasegwa T, Tsutsumi S, Kato F, Fujisawa Y, Fukami M, Ogata T*
    • 雑誌名

      Steroid Biochem Mol Biol

      巻: 178 ページ: 177-184

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Expression of xenobiotic biomarkers CYP1 family in preputial tissue of patients with hypospadias and phimosis and its association with DNA methylation level of SRD5A2 minimal promoter.2018

    • 著者名/発表者名
      Ohsako S, Aiba T, Miyado M, Fukami M, Ogata T, Hayashi Y, Mizuno K and Kojima Y.
    • 雑誌名

      Arch Environ Contam Toxicol.

      巻: 74 号: 2 ページ: 240-247

    • DOI

      10.1007/s00244-017-0466-x

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PLANNED-17H06396, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-17K11204, KAKENHI-ORGANIZER-17H06391, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15H02830
  • [雑誌論文] MIRAGE syndrome is a rare cause of 46,XY DSD born SGA without adrenal insufficiency.2018

    • 著者名/発表者名
      Shima H, Hayashi M, Tachibana T, Oshiro M, Amano N, Ishii T, Haruna H, Igarashi M, Kon M, Fukuzawa R, Tanaka Y, Fukami M, Hasegawa T, Narumi S.
    • 雑誌名

      PLoS One.

      巻: 13 号: 11 ページ: e0206184-e0206184

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0206184

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-18K08527, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [雑誌論文] A novel C-terminal truncating NR5A1 mutation in dizygotic twins.2017

    • 著者名/発表者名
      Hattori A, Zukeran H, Igarashi M, Toguchi S, Toubaru Y, Inoue T, Katoh-Fukui Y, Fukami M.
    • 雑誌名

      Hum Genome Var.

      巻: 印刷中 号: 1 ページ: 17008-17008

    • DOI

      10.1038/hgv.2017.8

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-15K06917, KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [雑誌論文] A de novo 50-bp <b><i>GNAS</i></b> Intragenic Duplication in a Patient with Pseudohypoparathyroidism Type 1a2017

    • 著者名/発表者名
      Suzuki Erina、Bo Ryosuke、Sue Kaori、Awano Hiroyuki、Ogata Tsutomu、Narumi Satoshi、Kagami Masayo、Sano Shinichiro、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Cytogenetic and Genome Research

      巻: 153 号: 3 ページ: 125-130

    • DOI

      10.1159/000485644

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Paradoxical gain-of-function mutant of the G-protein-coupled receptor PROKR2 promotes early puberty.2017

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Suzuki E, Izumi Y, Torii T, Narumi S, Igarashi M, Miyado M, Katsumi M, Fujisawa Y, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Matsubara Y, Yamauchi J, Ogata T.
    • 雑誌名

      Journal of Cellular and Molecular Medicine

      巻: - 号: 10 ページ: 2623-2626

    • DOI

      10.1111/jcmm.13146

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PROJECT-17K10074, KAKENHI-PROJECT-17J40246
  • [雑誌論文] Comprehensive screening for monogenic diabetes in 89 Japanese children with insulin-requiring antibody-negative type 1 diabetes2017

    • 著者名/発表者名
      Ushijima K, Fukami M, Ayabe T, Narumi S, Okuno M, Nakamura A, Takahashi T, Ihara K, Ohkubo K, Tachikawa E, Nakayama S, Arai J, Kikuchi N, Kikuchi T, Kawamura T, Urakami T, Hata K, Nakabayashi K, Matsubara Y, Amemiya S, Ogata T, Yokota I, Sugihara S
    • 雑誌名

      Pediatric Diabetes

      巻: 19 号: 2 ページ: 243-250

    • DOI

      10.1111/pedi.12544

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15491, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] FGFR1 disruption identified by whole genome sequencing in a male with a complex chromosomal rearrangement and hypogonadotropic hypogonadism2017

    • 著者名/発表者名
      Yamoto Kaori、Okamoto Shingo、Fujisawa Yasuko、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 176 号: 1 ページ: 139-143

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.38535

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] (Epi)genotype-Phenotype Analysis in 69 Japanese Patients With Pseudohypoparathyroidism Type I2017

    • 著者名/発表者名
      Sano Shinichiro、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Nagasaki Keisuke、Fukami Maki、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      J Endocr Soc

      巻: 2 号: 1 ページ: 9-23

    • DOI

      10.1210/js.2017-00293

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096
  • [雑誌論文] De novo IGF2 mutation on the paternal allele in a patient with Silver-Russell syndrome and ectrodactyly2017

    • 著者名/発表者名
      Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Nakagawa Norio、Nakajima Hisakazu、Hasegawa Tatsuji、Fujisawa Yasuko、Kagami Masayo、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Human mutation

      巻: 38 号: 8 ページ: 953-958

    • DOI

      10.1002/humu.23253

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10074, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K01686, KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-15K15096
  • [雑誌論文] Next-generation sequencing for patients with non-obstructive azoospermia: implications for significant roles of monogenic/oligogenic mutations.2017

    • 著者名/発表者名
      Nakamura S, Miyado M, Saito M, Katsumi M, Nakamura A, Kobori Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Okada H, Hata K, Nakabayashi K, Okamura K, Ogata H, Matsubara Y, Ogata T, Nakai H and Fukami M.
    • 雑誌名

      Andrology.

      巻: 5 号: 4 ページ: 824-831

    • DOI

      10.1111/andr.12378

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [雑誌論文] Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients2017

    • 著者名/発表者名
      Kagami Masayo、Nagasaki Keisuke、Kosaki Rika、Horikawa Reiko、Naiki Yasuhiro、Saitoh Shinji、Tajima Toshihiro、Yorifuji Tohru、Numakura Chikahiko、Mizuno Seiji、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
    • 雑誌名

      Genet Med

      巻: 19 号: 12 ページ: 1356-1366

    • DOI

      10.1038/gim.2017.53

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096
  • [雑誌論文] Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues.2017

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Fukami M et al.
    • 雑誌名

      Hum Mutat.

      巻: 38 号: 1 ページ: 39-42

    • DOI

      10.1002/humu.23116

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-16K08593, KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [雑誌論文] Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects.2017

    • 著者名/発表者名
      Inoue T, Nakamura A, Fuke T, Yamazawa K, Sano S, Matsubara K, Mizuno S, Matsukura Y, Harashima C, Hasegawa T, Nakajima H, Tsumura K, Kizaki Z, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M.
    • 雑誌名

      Clin Epigenetics

      巻: 9 号: 1 ページ: 52-52

    • DOI

      10.1186/s13148-017-0350-6

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K01686, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-15K15478
  • [雑誌論文] Nucleotide substitutions in CD101, the human homolog of a diabetes susceptibility gene in non-obese diabetic mouse, in patients with type 1 diabetes.2017

    • 著者名/発表者名
      Okuno M, Kasahara Y, Onodera M, Takubo N, Okajima M, Suga S, Watanabe N, Suzuki J, Ayabe T, Urakami T, Kawamura T, Kikuchi N, Yokota I, Kikuchi T, Amemiya S, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Matsubara Y, Ogata T, Fukami M, Sugihara S
    • 雑誌名

      J Diabetes Investig.

      巻: 印刷中 号: 3 ページ: 286-294

    • DOI

      10.1111/jdi.12586

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15491
  • [雑誌論文] Xp22.31 Microdeletion due to Microhomology-Mediated Break-Induced Replication in a Boy with Contiguous Gene Deletion Syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Nagai K, Shima H, Kamimura M, Kanno J, Suzuki E, Ishiguro A, Narumi S, Kure S, Fujiwara I, Fukami M
    • 雑誌名

      Cytogenet Genome Res.

      巻: 151 号: 1 ページ: 1-4

    • DOI

      10.1159/000458469

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-15K19538
  • [雑誌論文] The p.R92W variant of NR5A1/Nr5a1 induces testicular development of 46,XX gonads in humans, but not in mice: phenotypic comparison of human patients and mutation-induced mice2016

    • 著者名/発表者名
      Miyado M, Inui M, Igarashi M, Katoh-Fukui Y, Takasawa K, Hakoda A, Kanno J, Kashimada K, Miyado K, Tamano M, Ogata T, Takada S, Fukami M
    • 雑誌名

      Biol Sex Differ

      巻: 7 号: 1 ページ: 56-56

    • DOI

      10.1186/s13293-016-0114-6

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293363, KAKENHI-PROJECT-26670733, KAKENHI-PROJECT-15K06917, KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [雑誌論文] Multiple Androgen Biosynthesis Pathways Are Operating in Women with Polycystic Ovary Syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Saito K, Matsuzaki T, Iwasa T, Miyado M, Saito H, Hasegawa T, Homma K, Inoue E, Kubota T, Irahara M, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      J Steroid Biochem Mol Biol

      巻: 158 ページ: 31-37

    • DOI

      10.1016/j.jsbmb.2016.02.010

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-15K10672, KAKENHI-PROJECT-15K10673
  • [雑誌論文] NR0B1 Frameshift Mutation in a Boy with Idiopathic Central Precocious Puberty.2016

    • 著者名/発表者名
      Shima H, Fukami M et al.
    • 雑誌名

      Sex Dev.

      巻: 10 ページ: 205-209

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [雑誌論文] Endocrinopathies in a Boy with Cryptic Copy-number Variations on 4q, 7q, and Xp2016

    • 著者名/発表者名
      Okuno M, Ogata T, Nakabayashi K, Urakami T, Fukami M, Nagasaki K.
    • 雑誌名

      Hum Genome Variat

      巻: 未定

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [雑誌論文] Copy Number Variations of the Azoospermia Factor Region and SRY Are Not Associated with the Risk of Hypospadias.2016

    • 著者名/発表者名
      Kon M, Saito K, Mitsui T, Miyado M, Igarashi M, Moriya K, Nonomura K, Shinohara N, Ogata T, Fukami M.
    • 雑誌名

      Sexual Development

      巻: 10 号: 1 ページ: 1-4

    • DOI

      10.1159/000444938

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [雑誌論文] Copy-Number Variations of the Azoospermia Factor Region or SRY Are Not Associated with the Risk of Hypospadias2016

    • 著者名/発表者名
      Kon M, Saito K, Mitsui T, Miyado M, Igarashi M, Moriya K, Nonomura K, Shinohara N, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Sex Dev

      巻: 未定

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [雑誌論文] Variants associated with autoimmune Type 1 diabetes in Japanese children: implications for age-specific effects of cis-regulatory haplotypes at 17q12-q212016

    • 著者名/発表者名
      Ayabe T, Fukami M, et al.
    • 雑誌名

      Diabet Med.

      巻: 33 号: 12 ページ: 1717

    • DOI

      10.1111/dme.13175

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15491
  • [雑誌論文] Extra-adrenal induction of <i>Cyp21a1</i> ameliorates systemic steroid metabolism in a mouse model of congenital adrenal hyperplasia2016

    • 著者名/発表者名
      Naiki Y, Miyado M, Horikawa R, Katsumata N, Onodera M, Pang S, Ogata T and Fukami M.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal

      巻: 63 号: 10 ページ: 897-904

    • DOI

      10.1507/endocrj.EJ16-0112

    • NAID

      130005267899

    • ISSN
      0918-8959, 1348-4540
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K10005
  • [雑誌論文] Copy-number variations in Y chromosomal azoospermia factor regions identified by multiplex ligation-dependent probe amplification2015

    • 著者名/発表者名
      Saito K, Miyado M, Kobori Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Katsumi M, Saito H, Kubota T, Okada H, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 60(3) 号: 3 ページ: 127-31

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.115

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-25253023
  • [雑誌論文] Molecular basis of non-syndromic hypospadias: Systematic mutation screening and genome-wide copy-number analysis of 62 patients.2015

    • 著者名/発表者名
      Kon M, Suzu ki E, Dung VC, Hasegawa Y, Mitsui T, Muroya K, Ueoka K, Igarashi N, Nagasaki K, Oto Y, Hamajima T, Yoshino K, Igarashi M, Kato-Fukui Y, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Matsubara Y, Moriya K, Ogata T, Nonomura K, Fukami M
    • 雑誌名

      Hum Reprod

      巻: 30(3) 号: 3 ページ: 499-506

    • DOI

      10.1093/humrep/deu364

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-15K06917
  • [雑誌論文] SOX3 overdosage permits normal sex development in females with random X inactivation2015

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Mikami H, Katsumi M, Miyado M, Izumi Y, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Sex Dev

      巻: 3 号: 3 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1159/000377653

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26860837
  • [雑誌論文] Hypogonadotropic hypogonadism in a female patient previously diagnosed as having Waardenburg syndrome due to a SOX10 mutation.2015

    • 著者名/発表者名
      Izumi Y, Musha I, Suzuki E, Iso M, Jinno T, Horikawa R, Amemiya S, Ogata T, Fukami M, Ohtake A
    • 雑誌名

      ENDOCRINE

      巻: 未定

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [雑誌論文] Novel Splice Site Mutation in MAMLD1 in a Patient with Hypospadias2015

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Wada Y, Kojima Y, Miyado M, Nakamura M, Muroya K, Mizuno K, Hayashi Y, Nonomura K, Kohri K, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Sex Dev

      巻: 未定

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [雑誌論文] SOX3 Overdosage Permits Normal Sex Development in Females with Random X Inactivation2015

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Mikami H, Katsumi M, Miyado M, Izumi Y, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Sex Dev

      巻: 未定

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670173
  • [雑誌論文] Loss-of-Function SOX10 Mutation in a Patient with Kallmann Syndrome, Hearing Loss, and Iris Hypopigmentation.2015

    • 著者名/発表者名
      Suzuki E, Izumi Y, Chiba Y, Horikawa R, Matsubara Y, Tanaka M, Ogata T, Fukami M, Naiki Y.
    • 雑誌名

      Hormone Research in Paediatrics

      巻: 84 号: 3 ページ: 212-216

    • DOI

      10.1159/000436965

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [雑誌論文] Lack of Skeletal Dysplasia in Patients with Missense Mutations and Upstream Deletion of SOX9.2015

    • 著者名/発表者名
      Katoh-Fukui Y, Igarashi M, Nagasaki K, Horikawa R, Nagai T, Tsuchiya T, Suzuki E, Miyado M, Hata K, Nakabayashi K, Hayashi K, Matsubara Y, Baba T, Morohashi K, Igarashi A, Ogata T, Takada S, and Fukami M
    • 雑誌名

      Molecular Genetics & Genomic Medicine

      巻: 3 号: 6 ページ: 550-557

    • DOI

      10.1002/mgg3.165

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K06917, KAKENHI-PROJECT-15K19439, KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PLANNED-22132002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [雑誌論文] Detecting copy number variations in whole exome sequencing data using exome hidden markov model - an expectation of “exome-first” approach.2015

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Koshimizu E, Fujita A, Fukai R, Imagawa E, Ohba C, Kuki I, Makita Y, Ogata T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 1 号: 4 ページ: 124-124

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.124

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
  • [雑誌論文] Femoral-tibial-digital malformations in a boy with the Japanese founder triplication of BHLHA9.2015

    • 著者名/発表者名
      Nagata E, Haga N, Fujisawa Y, Fukami M, Nishimura G, Ogata T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 167 号: 12 ページ: 3226-3228

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37290

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-26870255, KAKENHI-PROJECT-25253023
  • [雑誌論文] Silver-Russell syndrome without body asymmetry in three patients with duplications of maternally derived chromosome 11p15 involving CDKN1C2015

    • 著者名/発表者名
      Nakashima S, Kato F, Kosho T, Nagasaki K, Kikuchi T, Kagami M, Fukami M, Ogata T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 60(2) 号: 2 ページ: 91-95

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.100

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
  • [雑誌論文] Microhomology-Mediated Microduplication in the Y Chromosomal Azoospermia Factor a (AZFa) Region in a Male with Mild Asthenozoospermia.2015

    • 著者名/発表者名
      Katsumi M, Ishikawa H, Tanaka Y, Saito K, Kobori Y, Okada H, Saito H, Nakabayashi K, Matsubara Y, Ogata T, Fukami M, Miyado M
    • 雑誌名

      Cytogenet Genome Res

      巻: 3 号: 4 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1159/000377649

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26870887
  • [雑誌論文] SOX3 Overdosage Permits Normal Sex Development in Females with Random X Inactivation2015

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Mikami H, Katsumi M, Miyado M, Izumi Y, Ogata T, Fukami M.
    • 雑誌名

      Sex Dev

      巻: 未定

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [雑誌論文] Lack of genomic rearrangements involving the aromatase gene CYP19A1 in breast cancer.2014

    • 著者名/発表者名
      Fukami M*, Suzuki J, Nakabayashi K, Tsunashima R, Ogata T, Shozu M, Noguchi S
    • 雑誌名

      Breast Cancer

      巻: 21 (3) 号: 3 ページ: 382-385

    • DOI

      10.1007/s12282-013-0471-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25253092
  • [雑誌論文] Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gollop-Wolfgang complex.2014

    • 著者名/発表者名
      Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura KI, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura G, Toda T, et al.
    • 雑誌名

      Orphanet J Rare Dis

      巻: 9 号: 1 ページ: 125-125

    • DOI

      10.1186/s13023-014-0125-5

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-26870255
  • [雑誌論文] IMAGe syndrome: clinical and genetic implications based on Iinvestigations in three Japanese patients.2014

    • 著者名/発表者名
      Kato F, Hamajima T, Hasegawa T, Amano N, Horikawa R, Nishimura G, Nakashima S, Fuke T, Sano S, Fukami M, Ogata T
    • 雑誌名

      Clin Endocrinol

      巻: 80 (5) 号: 5 ページ: 706-713

    • DOI

      10.1111/cen.12379

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
  • [雑誌論文] TBX1 Mutation Identified by Exome Sequencing in a Japanese Family with 22q11.2 Deletion Syndrome-like Craniofacial Features and Hypocalcemia.2014

    • 著者名/発表者名
      Ogata T*, Niihori T, Tanaka N, Kawai M, Nagashima T, Funayama R, Nakayama K, Nakashim S, Kato F, Fukami M, Aoki Y, Matsubara Y
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 9 号: 3 ページ: e91598-e91598

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0091598

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PLANNED-24119005, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26830064
  • [雑誌論文] Clinical and molecular studies in four patients with SRY-positive 46,XX testicular disorders of sex development: implications for variable sex development and genomic rearrangements.2014

    • 著者名/発表者名
      Nakashima S, Oishi A, Takada F, Kawamura H, Igarashi M, Fukami M, Ogata T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 59(10) 号: 10 ページ: 549-553

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.70

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-25860905
  • [雑誌論文] Prenatal Genetic testing for a microdeletion at chromosome 14q32.2 imprinted region leading to upd(14)pat-like phenotype.2014

    • 著者名/発表者名
      Sasaki A, Sumie M, Eada S, Kosaki R, Kurosawa K, Fukami M, Sago H, Ogata T, Kagami M*
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 164A 号: 1 ページ: 264-266

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36185

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390083, KAKENHI-PROJECT-25253023
  • [雑誌論文] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a CYP11B1 mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia: Implication for a rare etiology of an autosomal recessive disorder.2014

    • 著者名/発表者名
      Matsubara K, Kataoka N, Ogita S, Sano S, Ogata T, Fukami M*, Katsumata N
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: 61 (6) ページ: 629-633

    • NAID

      130004770452

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions (DMRs) to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations2014

    • 著者名/発表者名
      Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, Hitomi H, Nakabayashi K, Makita Y, Tonoki H, Okamoto N, Takada F, Ohashi H, Migita M, Kosaki R, Matsubara K, Ogata T, Matsuo M, Hamasaki Y, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Hata K, Soejima H
    • 雑誌名

      Genet Med

      巻: 16(12) 号: 12 ページ: 903-912

    • DOI

      10.1038/gim.2014.46

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25460409, KAKENHI-PROJECT-25461554, KAKENHI-PROJECT-25461648, KAKENHI-PROJECT-25860898, KAKENHI-PROJECT-26670169
  • [雑誌論文] Hypogonadotropic hypogonadism in a female patient previously diagnosed as having Waardenburg syndrome due to a SOX10 mutation2014

    • 著者名/発表者名
      Izumi Y, Musha I, Suzuki E, Iso M, Jinno T, Horikawa R, Amemiya S, Ogata T, Fukami M, Ohtake A
    • 雑誌名

      Endocrine

      巻: 10 号: 2 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1007/s12020-014-0434-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
  • [雑誌論文] Mutation Spectrum and Phenotypic Variation in Nine Patients with SOX2 abnormalities2014

    • 著者名/発表者名
      Suzuki J, Azuma N, Dateki S, Soneda S, Muroya K, Yamamoto Y, Saito R, Sano S, Nagai T, Wada H, Endo A, Urakami T, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 59 (6) 号: 6 ページ: 353-356

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.34

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023
  • [雑誌論文] Genome-wide copy number analysis and systematic mutation screening in 58 patients with hypogonadotropic hypogonadism2014

    • 著者名/発表者名
      Izumi Y, Suzuki E, Kanzaki S, Yatsuga S, Kinjo S, Igarashi M, Maruyama T, Sano S, Horikawa R, Sato N, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Ogata T, Yoshimura Y, Fukami M
    • 雑誌名

      Fertil Steril

      巻: 102(4) 号: 4 ページ: 1130-1136

    • DOI

      10.1016/j.fertnstert.2014.06.017

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-24390381, KAKENHI-PROJECT-24591512, KAKENHI-PROJECT-25670706, KAKENHI-PROJECT-25860891, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26860837
  • [雑誌論文] Epimutations of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the 14q32.2 imprinted region in two patients with Silver-Russell syndrome-compatible phenotype2014

    • 著者名/発表者名
      Kagami M, Mizuno S, Matsubars K, Nakabayashi K, Sano S, Fuke T, Fukami M, Ogata T
    • 雑誌名

      Eur J Hum Genet

      巻: 11 号: 8 ページ: 1-6

    • DOI

      10.1038/ejhg.2014.234

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25860898, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-25253023
  • [雑誌論文] Mutation Spectrum and Phenotypic Variation in Nine Patients with SOX2 abnormalities.2014

    • 著者名/発表者名
      Fukami M*, Suzuki J, Azuma N, Dateki S, Soneda S, Muroya K, Yamamoto Y, Saito R, Sano S, Nagai T, Wada H, Endo A, Urakami T, Ogata T:
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: in press

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Aromatase excess syndrome in a family with upstream deletion of CYP19A12013

    • 著者名/発表者名
      Shihara D, Miyado M, Nakabayashi K, Shozu M, Nagasaki K, Ogata T, Fukami M*
    • 雑誌名

      Clin Endocrinol,

      巻: Epub ahead of print 号: 2 ページ: 314-316

    • DOI

      10.1111/cen.12329

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23659772, KAKENHI-PROJECT-24790303, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25253092
  • [雑誌論文] Human glutathione S-transferase A (GSTA) family genes are regulated by steroidogenic factor 1 (SF-1) and are involved in steroidogenesis.2013

    • 著者名/発表者名
      Matsumura T, Imamichi Y, Mizutani T, Ju Y, Yazawa T, Kawabe S, Kanno M, Ayabe T, Katsumata N, Fukami M, Inatani M, Akagi Y, Umezawa A, Ogata T, Miyamoto K
    • 雑誌名

      FASEB J

      巻: 27 号: 8 ページ: 3198-3208

    • DOI

      10.1096/fj.12-222745

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23590329, KAKENHI-PROJECT-23591523, KAKENHI-PROJECT-24390395, KAKENHI-PROJECT-24590347, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-25670440, KAKENHI-PROJECT-25861481, KAKENHI-PROJECT-25861482
  • [雑誌論文] Birth Seasonality in Prader-Willi Syndrome Resulting from Chromosome 15 Microdeletion.2013

    • 著者名/発表者名
      Ayabe T, Matsubara K. Ogata T, Ayabe A, Murakami N, Nagai T, Fukami M.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 未定

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [雑誌論文] A 68-year-old phenotypically male patient with 21-hydroxylase deficiency and concomitant adrenocortical neoplasm producing testosterone and cortisol.2013

    • 著者名/発表者名
      Hayashi M*, Kataoka Y, Sugimura Y, Kato F, Fukami M, Ogata T, Homma K, Hasegawa T, Oiso Y, Sasano H, Tanaka H
    • 雑誌名

      Tohoku J Exp Med

      巻: 231 ページ: 75-84

    • NAID

      130004720753

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Compound heterozygous deletions in pseudoautosomal region 1 in an infant with mild manifestsations of Langer mesomelic dysplasia.2013

    • 著者名/発表者名
      Tsuchiya T, Shibata M, Numabe H, Jinnno T, Nakabayashi K, Nishimura G, Nagai T, Ogata T, Fukami M*
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: in press 号: 2 ページ: 505-510

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36284

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25670173
  • [雑誌論文] Submicroscopic deletion involving the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a patient with combined pituitary hormone deficiency.2013

    • 著者名/発表者名
      Fukami M*, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S, Ogata T
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: 60 ページ: 1013-1020

    • NAID

      10031195771

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Critical role of Yp inversion in PRKX/PRKY-mediated Xp;Yp translocation in a patient with 45,X testicular disorder of sex development.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakashima S, Watanabe Y, Okada J, Ono H, Nagata E, Fukami M, Ogata T*
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: 60 ページ: 1329-1334

    • NAID

      130004770409

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Cryptic genomic rearrangements in three patients with 46,XY disorders of sex development.2013

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Dung VC, Suzuki E, Ida S, Nakacho M, Nakabayashi K, Mizuno K, Hayashi Y, Kohri K, Kojima Y, Ogata T, Fukami M*
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] De novo frameshift mutation in fibroblast growth factor 8 in a male patient with gonadotropin deficiency2013

    • 著者名/発表者名
      Suzuki E, Yatsuga S, Igarashi M, Miyado M, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Umezawa A, Yamada G, Ogata T, Fukami M*
    • 雑誌名

      Horm Res Paediatr ,

      巻: 81 号: 2 ページ: 139-144

    • DOI

      10.1159/000355380

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-24790303, KAKENHI-PROJECT-24791103, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25860891
  • [雑誌論文] A 68-year-old phenotypically male patient with 21-hydroxylase deficiency and concomitant adrenocortical neoplasm producing testosterone and cortisol.2013

    • 著者名/発表者名
      Hayashi M, Kataoka Y, Sugimura Y, Kato F, Fukami M, Ogata T, Homma K, Hasegawa T, Oiso Y, Sasano H, Tanaka H
    • 雑誌名

      Tohoku J Exp Med.

      巻: 231

    • NAID

      130004720753

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [雑誌論文] Submicroscopic deletion involving the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a patient with combined pituitary hormone deficiency2013

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S,Ogata T.
    • 雑誌名

      Endocrine J

      巻: 未定

    • NAID

      10031195771

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [雑誌論文] Submicroscopic deletion involving the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a patient with combined pituitary hormone deficiency2013

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S, Ogata T
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: 60(8) ページ: 1013-1020

    • NAID

      10031195771

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [雑誌論文] Backdoor pathway for dihydrotestosterone biosynthesis: implications for normal and abnormal human sex development.2013

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Homma K, Hasegawa T, Ogata T*
    • 雑誌名

      Dev Dyn ,

      巻: 4 号: 4 ページ: 320-329

    • DOI

      10.1002/dvdy.23892

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
  • [雑誌論文] Genomic basis of aromatase excess syndrome: recombination- and replication-mediated rearrangements leading to CYP19A1 overexpression.2013

    • 著者名/発表者名
      Fukami M*, Tsuchiya T, Vollbach H, Brown KA, Abe S, Ohtsu S, Wabitsch M, Gurger H, Sompson ER, Emezawa A, Nakabayashi K, Bulun SE, Shozu M, Ogata T
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 98 号: 12 ページ: E2013-E2021

    • DOI

      10.1210/jc.2013-2520

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23659772, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25253092, KAKENHI-PROJECT-25670173
  • [雑誌論文] 性分化疾患の性自認に関する調査研究2013

    • 著者名/発表者名
      大山建司,深見真紀,緒方勤
    • 雑誌名

      日小児会誌

      巻: 117 ページ: 1403-1409

    • NAID

      10031195068

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Long term follow up study for a patient with Floating-Harbor syndrome due to a hotspot SRCAP mutation.2013

    • 著者名/発表者名
      Nagasaki K*, Asami T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A,

      巻: 164 号: 3 ページ: 731-735

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.36314

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
  • [雑誌論文] Lack of Genomic Rearrangements Involving the Aromatase Gene CYP19A1 in Breast Cancer2013

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Suzuki J, Nakabayashi K, Tsunasima R, Ogata T, Shozu M, Noguchi S.
    • 雑誌名

      Breast cancer

      巻: 未定

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [雑誌論文] Cryptic genomic rearrangements in three patients with 46,XY disorders of sex development2013

    • 著者名/発表者名
      M. Igarashi, V. C. Dung, E. Suzuki, S. Ida, M. Nakacho, K. Nakabayashi, K. Mizuno, Y. Hayashi, K. Kohri, Y. Kojima, T. Ogata, M. Fukami
    • 雑誌名

      PLoS. One

      巻: 8 号: 7 ページ: e68194-e68194

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0068194

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-24390372, KAKENHI-PROJECT-25462541, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-25670686
  • [雑誌論文] A 68-year-old phenotypically male patient with 21 -hydroxylase deficiency and concomitant adrenocortical neoplasm producing testosterone and cortisol2013

    • 著者名/発表者名
      Hayashi M, Kataoka Y, Sugimura Y, Kato F, Fukami M, Ogata T, Homma K, Hasegawa T, Oiso Y, Sasano H, Tanaka H
    • 雑誌名

      Tohoku J Exp Med

      巻: 231 (2) ページ: 75-84

    • NAID

      130004720753

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [雑誌論文] Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions (DMRs) to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations.2013

    • 著者名/発表者名
      Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, Yatsuki H, Nakabayashi K, Makita Y, Tonoki H, Okamoto N, Takada F, Ohashi H, Migita M, Kosaki R, Matsubara K, Ogata T, Matsuo M, Hamasaki Y, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Hata K, Soejima H*
    • 雑誌名

      Genet Med

      巻: in press

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Aromatase excess syndrome: a rare autosomal dominant disorder leading to pre- or peri-pubertal onset gynecomastia.2013

    • 著者名/発表者名
      Fukami M*, Miyado M, Nagasaki K, Shozu M, Ogata T
    • 雑誌名

      Pediatr Endocr Rev

      巻: 11 ページ: 298-305

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification.2013

    • 著者名/発表者名
      Nagasaki K*, Tsuchuya S, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: 60 ページ: 231-236

    • NAID

      10031156746

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Birth seasonality in Prader-Willi syndrome resulting from chromosome 15 microdeletion.2013

    • 著者名/発表者名
      Ayabe T, Matsubara K, Ogata T, Ayabe A, Murakami N, Nagai T, Fukami M*
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 161 号: 6 ページ: 1495-1497

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35893

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25860898
  • [雑誌論文] A novel homozygous mutation of the nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene in a Japanese patient with familial glucocorticoid deficiency.2013

    • 著者名/発表者名
      Yamaguchi R, Kato F, Hasegawa T, Katsumata N, Fukami M, Matsui T, Nagasaki K, Ogata T
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: 60 ページ: 855-859

    • NAID

      10031195753

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] 新規男性ホルモン産生経路:正常性分化および性分化疾患発症における役割2013

    • 著者名/発表者名
      深見真紀,緒方勤
    • 雑誌名

      細胞工学(特集:性決定分化の制御システム)

      巻: 32 ページ: 193-198

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Review : Molecular bases and phenotypic determinants of aromatase excess syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      M.Fukami, M.Shozu, T.Ogata, et al
    • 雑誌名

      Int.J.Endocrinol.

      巻: (印刷中)(in~press) ページ: 584807-584807

    • DOI

      10.1155/2012/584807

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] アロマターゼ過剰症候群2012

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 雑誌名

      内科

      巻: 109(印刷中)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [雑誌論文] PRKAR1A mutation affecting cAMP-mediated G-protein-coupled receptor signaling in a patient with acrodysostosis and hormone resistance.2012

    • 著者名/発表者名
      Nagasaki K, Iida T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Saitoh A, Ogata T*, Fukami M
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 97 (9)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Review: MAMLD1 and 46,XY disorders of sex development.2012

    • 著者名/発表者名
      T. Ogata, S. Sano, E. Nagata, F. Kato, M. Fukami.
    • 雑誌名

      Semi. Reprod. Med.

      巻: 30 号: 05 ページ: 410-416

    • DOI

      10.1055/s-0032-1324725

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Mamld1 deficiency significantly reduces mRNA expression levels of multiple genes expressed in mouse fetal Leydig cells but permits normal genital and reproductive development2012

    • 著者名/発表者名
      Miyado M, Nakamura M, Miyado K, Morohashi K, Sano S, Nagata E, Fukami M, Ogata T
    • 雑誌名

      Endocrinology

      巻: 153(12) 号: 12 ページ: 6033-6040

    • DOI

      10.1210/en.2012-1324

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-21112006, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23659788, KAKENHI-PROJECT-24790303, KAKENHI-PLANNED-22132002
  • [雑誌論文] Two-step biochemical differential diagnosis of classic 21-hydroxylase deficiency and coytochrome P450 oxidoreductase deficiency in Japanese infants by GC-MS measurement2012

    • 著者名/発表者名
      Y.Koyama, K.Homma, M.Fukami, M.Miwa, K.Ikeda, T.Ogata, et al
    • 雑誌名

      Clin.Chem.

      巻: 58 号: 4 ページ: 741-747

    • DOI

      10.1373/clinchem.2011.173286

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] アロマターゼ過剰症候群内科2012

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 雑誌名

      1 09 (6

      巻: 109 (6)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [雑誌論文] Mamld1 deficiency significantly reduces mRNA expression levels of multiple genes expressed in mouse fetal Leydig cells but permits normal genital and reproductive development.2012

    • 著者名/発表者名
      Miyado M, Nakamura M, Miyado K, Morohashi K, Sano S, Nagata E, Fukami M, , Ogata T*
    • 雑誌名

      Endocrinology

      巻: accepted

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Mutation and deletion of fibroblast growth factor receptor 1 gene in two patients with combined pituitary hormone deficiency.2012

    • 著者名/発表者名
      Fukami M*, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S, Ogata T
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: accepted

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Individual variation of the genetic response to low-dose bisphenol A in human foreskin fibroblast cells derived from cryptorchidism and hypospadias patients.2012

    • 著者名/発表者名
      Qin XY, Sone H*, Kojima Y, Ueoka K, Muroya K, Miyado M, Zaha H, Fukuda T, Yoshinaga J, Yonemoto J, Fukami M, Ogata T
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7 (12)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] PRKAR1A mutation affecting cAMP-mediated G-protein-coupled receptor signaling in a patient with acrodysostosis and hormone resistance2012

    • 著者名/発表者名
      Nagasaki K, Iida T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 97(9) 号: 9 ページ: E1808-E1813

    • DOI

      10.1210/jc.2012-1369

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familialinfantile convulsions.2012

    • 著者名/発表者名
      Ono S, Yoshiura K , KinoshitaA, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N,Sadamatsu M , Konishi T , Nagamitsu S , Matsuura M, Yasuda A, KomineM, Kanai K , Inoue T , Osamura T , Saito K , Hirose S, Koide H, Tomita H , Ozawa H , Niikawa N and Kurotaki N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57 号: 5 ページ: 1-4

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.23

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24659535, KAKENHI-PROJECT-22591263, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PLANNED-24116007
  • [雑誌論文] Identification of novel low-dose bisphenol A targets in human foreskin fibroblast cells derived from hypospadias patients.2012

    • 著者名/発表者名
      Qin X-Y, Miyado M, Kojima Y, Zaha H Akanuma H, Zeng Q, Yoshinaga J, Yonemoto J, Fukami M, Ogata T, Sone H*
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 7 (5)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Complex genomic rearrangements in the SOX9 5' region in a patient with Pierre Robin sequence and hypoplastic left scapula.2012

    • 著者名/発表者名
      M. Fukami, T. Tsuchiya, S. Takada, A. Kanbara, H. Asahara, A. Igarashi, Y. Kamiyama, G. Nishimura, T. Ogata.
    • 雑誌名

      Am. J. Med. Genet. A.

      巻: 158A 号: 7 ページ: 1529-1534

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35308

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Screening of MAMLD1 mutations in 70 Children with 46,XY DSD: Identification and functional analysis of two new mutations.2012

    • 著者名/発表者名
      N. Kalfa, M. Fukami, P. Philibert, F. Audran, C. Pienkowski, G. Weill, C. Pinto, S. Manouvrier, M. Polak, T. Ogata, C. Sultan.
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7 号: 3 ページ: e32505-e32505

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0032505

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Aromatase Excess Syndrome : Identification of Cryptic Duplications and Deletions Leading to Gain-of-Function of CYP19A1 and Assessment of. Phenotypic Determinants.2011

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Shozu M, Soneda S, Kato F, Inagaki A, Takagi H, Hanaki K, Kanzaki S, Ohyama K, Sano T, Nishigaki T, Yokoya S, Binder G, Horikawa R, Ogata T
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 印刷中

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] GATA3 abnormalities in six patients with HDR syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: 58(2) ページ: 117-121

    • NAID

      10029587700

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] 最近話題の遺伝子異常による内分泌および類縁疾患.性分化疾患2011

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床 58(印刷中)

      ページ: 7-7

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Mamld1 knockdown reduces testosterone production and Cyp17al expression in mouse Leydig tumor cells.2011

    • 著者名/発表者名
      Nakamura M, Fukami M, Sugawa F, Miyado M, Nonomura K, Ogata T
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: 印刷中

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Aromatase excess syndrome : identification of cryptic duplications and deletions leading to gain-of-function of CYP19A1 and assessment of phenotypic determinants2011

    • 著者名/発表者名
      Fukami, M, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 96(6)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Exonic polymorphisms of MAMLD1 (CXorf6) are associated with hypospadias.2011

    • 著者名/発表者名
      Kalfa N, Cassorla F, Abdennabi IO, Audran F, Philibert P, Daures JP, Baskin L, Fukami M, Ogata T, Sultan C
    • 雑誌名

      J Urol

      巻: 印刷中

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Hypothalamic dysfunction in a female with isolated hypogonadotropic hypogonadism and compound heterozygous TACR3 mutations and clinical manifestation in her heterozygous mother2010

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T, 他
    • 雑誌名

      Horm Res Peadiatr

      巻: 73(6) ページ: 477-481

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Identification of chromosome 15q terminal deletion with telomere sequences and its bearing on genotype-phenotype analysis2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Fukami M, Ogata T, 他
    • 雑誌名

      Endocr J

      巻: (accepted)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency2010

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Takitani K, Ogata T
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 100(3) ページ: 269-273

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Hypothalamic dysfunction in a female with isolated hypogonadotropic hypogonadism and compound heterozygous TACR3 mutations and clinical manifestation in her heterozygous mother.2010

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Maruyama T, Yoshimura Y, Ogata T
    • 雑誌名

      Horm Res Paediatr

      巻: 73(6) ページ: 477-481

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Hypothalamic dysfunction in a female with isolated hypogonadotropic hypogonadism and compound heterozygous TACR3 mutations and clinical manifestation in her heterozygous mother2010

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Maruyama T, Yoshimura Y, Ogata T.
    • 雑誌名

      Horm Res Paediatr. 73(6)

      ページ: 477-481

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Mutation and gene copy number analyses of six pituitary transcription factor genes in 71 patients with combined pituitary hormone deficiency : identification of a single patient with LHX4 deletion2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Fukami M, Ogata T, 他
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 95(8) ページ: 4043-4047

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] 中枢性性腺機能低下症2010

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 伊達木澄人, 緒方勤
    • 雑誌名

      Horm Front Gynecol

      巻: 17(2) ページ: 4-8

    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] 小児内分泌学の進歩2009.性分化異常症発症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2010

    • 著者名/発表者名
      深見真紀、和田友香、上松あゆ美、長谷川奉延、緒方勤
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床 57(12)

      ページ: 1025-1029

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 xidoreductase deficiency2010

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Takitani K, Ogata T
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 100(3) ページ: 269-273

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Exonic polymorphisms of MAMLD1 (CXorf6) are associated with hypospadias2010

    • 著者名/発表者名
      Kalfa N, Fukami M, Ogata T, 他
    • 雑誌名

      J Urol

      巻: (accepted)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] 性分化異常症発症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2010

    • 著者名/発表者名
      深見真紀、和田友香、上松あゆ美、長谷川奉延、緒方勤
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床

      巻: 57(12) ページ: 1025-1029

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary phenotype2010

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Fukami M, Ogata T, 他
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: 95(2) ページ: 756-764

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Aromatase excess syndrome : identification of cryptic duplications and deletions leading to gain-of-function of CYP19A1 and assessment of phenotypic determinants2010

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T, 他
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab

      巻: (accepted)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency.2010

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Takitani K, Ogata T.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab. 100(3)

      ページ: 269-273

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6): a new gene involved in hypospadias.2009

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Laporte J, Fukami M
    • 雑誌名

      Hormone Research 71(5)

      ページ: 245-252

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency : Identification and Characterization of Biallelic Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in 35 Japanese Patients2009

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, et al
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 94

      ページ: 1723-31

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary phenotype2009

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Kosaka K, Hasegawa K, Tanaka H, Azuma N, Yokoya S, Muroya K, Adachi M, Tajima T, Motomura K, Kinoshita E, Moriuchi H, Sato N, Fukami M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 95(2)

      ページ: 756-764

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients2009

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, TIshii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R, Fujieda K, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 94(5)

      ページ: 1723-1731

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene involved in hypospadias2009

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Laporte J, Fukami M
    • 雑誌名

      Hormone Research 71

      ページ: 245-252

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency : Identification and Characterization of Biallelic Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in 35 Japanese Patients.2009

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, Ishii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R, Fujieda K, Ogata T.
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab. 94(5)

      ページ: 1723-1731

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients.2009

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, Ishii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R, Fujieda K, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 94(5)

      ページ: 1723-1731

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] 日本人が発見にかかわった遣伝子:尿道下裂(CXorf6)2009

    • 著者名/発表者名
      深見真紀、和田友香、緒方勤
    • 雑誌名

      小児科 50(7)

      ページ: 939-945

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene involved in hypospadias2009

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Laporte J, Fukami M
    • 雑誌名

      Hormone Research 71(5)

      ページ: 245-252

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] 性分化異常症発症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2009

    • 著者名/発表者名
      深見真紀、和田友香, 他
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床 (印刷中)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) : a new gene for hypospadias.2008

    • 著者名/発表者名
      緒方勤, 和田友香, 深見真紀
    • 雑誌名

      Sex Dev. 2(4-5)

      ページ: 244-250

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.2008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Biological Chemistry 283(9)

      ページ: 5525-5532

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] CXorf6(MAMRI:mastermind-related1)trmsactivates the Hes3 promoter, augmentstestosterone production, and contains the target sequence fbr SF-12008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Wada Y, Okada M, K:ato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
    • 雑誌名

      Jburnal of Biological Chemistry 283(9)

      ページ: 5525-5532

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] MAMLD1 : a new gene for hypospadias.2008

    • 著者名/発表者名
      和田友香, 深見真紀, 緒方勤
    • 雑誌名

      J Japan Soc Reproduct Endocrinol 13

      ページ: 37-42

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) : a new gene for hypospadias2008

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Wada Y, Fukami M
    • 雑誌名

      Sexual Development 2

      ページ: 244-50

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] OTX2 Mutation in a patient with anophthalmia, short stature, and partial GH deficiency: functional studies using the IRBP, HESX1, and POU1F1 promoters2008

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 9号(10

      ページ: 3697-702

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] MAMLD1 : a new gene for hypospadias2008

    • 著者名/発表者名
      Wada Y, Fukami M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Japan Society of Reproductive Endocrinology 13

      ページ: 37-42

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene for hypospadias2008

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Wada Y, Fukami M
    • 雑誌名

      Sexual Development 2 (4-5)

      ページ: 244-250

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] OTX2 Mutation in a patient with anophthalmia, short stature, and partial GH deficiency: functional studies using the IRBP, HESX1, and POU1F1 promoters2008

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 93 (10)

      ページ: 3697-702

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) is a new gene for hypospadias.2008

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M, Wada Y
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology 17(4)

      ページ: 87-93

    • NAID

      10031199580

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence2008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Biological Chemistry 283

      ページ: 5525-5532

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] CXorf6 (MAMR1: mastermind-related 1) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the target sequence for SF-12008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M(筆頭), Ogata T(計10 名中最終)
    • 雑誌名

      Journal of Biological Chemistry 283 (9)

      ページ: 5525-5532

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] MAMLD1(CXorf6) is a new gene for hypospadias2008

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M, Wada Y
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology 17 (4)

      ページ: 87-93

    • NAID

      10031199580

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6): a new gene for hypospadias.2008

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Wada Y, Fukami M
    • 雑誌名

      Sexual Development 2(4-5)

      ページ: 244-250

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] CXorf6 (MAMR1 : mastermind-related 1) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the target sequence for SF-12008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Biological Chemistry 283(9)

      ページ: 5525-5532

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) is a new gene for hypospadias2008

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M, Wada Y.
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology 17

      ページ: 87-93

    • NAID

      10031199580

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] OTX2 Mutation in a patient with anophthalmia, short stature, and partial GH deficiency : functional studies using the IRBP, HESX1, and POU1F1 promoters2008

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T
    • 雑誌名

      93(10)

      ページ: 3697-702

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1(MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.2008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T.
    • 雑誌名

      J Biol Chem29 283(9)

      ページ: 5525-32

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] OTX2 Mutation in a Patient with Anophthalmia, Short Stature, and Partial GH Deficiency : Functional Studies Using the IRBP, HESX1, and POU1F1 Promoters2008

    • 著者名/発表者名
      Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T.
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 93

      ページ: 3697-702

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1(MAMLD1 or CXorf6)transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SFI target sequence2008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T., et. al.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 283(9)

      ページ: 5525-5532

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] CXorf6(MAMR1:mastermind-related 1) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the target sequence for SF-12008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Biological Chemistry 283(9)

      ページ: 5525-5532

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.2008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T.
    • 雑誌名

      J Biol Chem. 283(9)

      ページ: 5525-5532

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR2008

    • 著者名/発表者名
      Yamazawa K, Kagami M, Fukami M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics 53 (10)

      ページ: 950-955

    • NAID

      10022603248

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) is a new gene for hypospadias.2008

    • 著者名/発表者名
      緒方勤, 深見真紀, 和田友香
    • 雑誌名

      Clin Pediatr Endocrinol. 17(4)

      ページ: 87-93

    • NAID

      10031199580

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] CXorf6(MAMR1:mastemind-related1)transactivates the Hes3 promoter,augments testosterone production,and contains the target sequence for SF-12008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Lapgrtc J, Kitagawa M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Biological Chemistry 283(9)

      ページ: 5525-5532

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.2008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T., et. al.
    • 雑誌名

      J Biol Chem. 283(9)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2006

    • 著者名/発表者名
      Homma K, Hasegawa T, Fukami M et al.
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91(7)

      ページ: 2643-2649

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in three patients initially regarded as having 21-hydroxylase deficiency and/or aromatase deficiency2006

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Hasegawa T, Horikawa R, Ohashi T, Nishimura G, Homma K, Ogata T
    • 雑誌名

      Pediatric Research 59 (2)

      ページ: 276-280

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-1.2006

    • 著者名/発表者名
      Wada Y, Fukami M, et. al.
    • 雑誌名

      Fertil Steril 85(3)

      ページ: 787-790

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] Clinical lessons from SHOX mutation research2006

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      International Growth Monitor 16 (1)

      ページ: 2-6

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] POR deficiency. (in Japanese)2006

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Homma K, Fukami M.
    • 雑誌名

      Clinical Endocrinology 54

      ページ: 523-530

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] Clinical lessons from SHOX mutation research.2006

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M.
    • 雑誌名

      International Growth Monitor 16 (1)

      ページ: 2-6

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in three patients initially regarded as having 21-hydroxylase deficiency and/or aromatase deficiency2006

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Hasegawa T, Horikawa R, Ohashi T, Nishimura G, Homma K, Ogata T
    • 雑誌名

      Pediatric Research 59(2)

      ページ: 276-280

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] P450 oxidoreductase (POR) 遺伝子異常症.2006

    • 著者名/発表者名
      緒方勤、本間桂子、深見真紀
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床 54

      ページ: 523-530

    • NAID

      10019247927

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone2006

    • 著者名/発表者名
      Fukami M(計10 名中9 番目)、 Ogata T(計10 名中最終)
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91 (7)

      ページ: 2643-2649

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Molecular and clinical analysis on 17 patients with POR deficiency. (in Japanese)2006

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T.
    • 雑誌名

      Clinical Endocrinology 54

      ページ: 167-175

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase (POR) 異常症患者13家系17例における分子遺伝学的および臨床的解析.2006

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 緒方勤
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床増刊号 54

      ページ: 167-172

    • NAID

      10020295558

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase (POR) 異常症患者13家系17例における分子遺伝学的および臨床的解析.2006

    • 著者名/発表者名
      深見真紀、緒方勤
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床増刊号 54

      ページ: 167-172

    • NAID

      10020295558

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] P450 oxidoreductase (POR) 遺伝子異常症.2006

    • 著者名/発表者名
      緒方勤, 本間桂子, 深見真紀
    • 雑誌名

      ホルモンと臨床 54 : 65-75,2006 54

      ページ: 65-75

    • NAID

      10019247927

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] Transactivation function of a~800 bp evolutionally conserved sequence at the SHOX 3' region : implication for the downstream enhancer.2006

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Kato F, Tajima T, Yokoya S, Ogata T.
    • 雑誌名

      American Journal of Human Genetics 78 (1)

      ページ: 167-170

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-1.2006

    • 著者名/発表者名
      Wada Y, Fukami M et al.
    • 雑誌名

      Fertil Steril 85(3)

      ページ: 787-790

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] CXorf6 is a causative gene for hypospadias2006

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T, et al.
    • 雑誌名

      Nature Genetics 38(12)

      ページ: 1369-1371

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-12006

    • 著者名/発表者名
      Wada Y, Okada M, Fukami M, Sasagawa I, Ogata T
    • 雑誌名

      Fertility and Sterility 85 (3)

      ページ: 787-790

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2006

    • 著者名/発表者名
      Homma K, Hasegawa T, Fukami M, et. al.
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab 91(7)

      ページ: 2643-2649

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] Somatic and germline mutations of the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a mother and the son : implication for apparently mutation negative Kallmann syndrome2006

    • 著者名/発表者名
      Sato N, Ohyama K, Fukami M, Okada M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91(4)

      ページ: 1415-1418

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Transactivation function of a ~800 bp evolutionally conserved sequence at the SHOX 3' region : implication for the downstream enhancer.2006

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Kato F, Tajima T, Yokoya S, Ogata T
    • 雑誌名

      American Journal of Human Genetics 78 (1)

      ページ: 167-170

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-12006

    • 著者名/発表者名
      Wada Y, Okada M, Fukami M, Sasagawa I, Ogata T
    • 雑誌名

      Fertility and Sterility 85(3)

      ページ: 787-790

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-1.2006

    • 著者名/発表者名
      Wada Y, Okada M, Fukami M, Sasagawa I, Ogata T.
    • 雑誌名

      Fertil Steril 85(3)

      ページ: 787-790

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2006

    • 著者名/発表者名
      Homma K, Hasegawa T, Nagai T, Adachi M, Horikawa R, Fujiwara I, Tajima T, Takeda R, Fukami M, Ogata T.
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab 91(7)

      ページ: 2643-9

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [雑誌論文] Somatic and germline mutations of the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a mother and the son: implication for apparently mutation negative Kallmann syndrome2006

    • 著者名/発表者名
      Sato N, Ohyama K, Fukami M, Okada M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91 (4)

      ページ: 1415-1418

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] CXorf6 is a causative gene for hypospadias2006

    • 著者名/発表者名
      Fukami M(筆頭), Ogata T(計12 名中最終)
    • 雑誌名

      Nature Genetics 38 (12)

      ページ: 1369-1371

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications2006

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Growth, Genetics & Hormones 20 (2)

      ページ: 17-23

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] Association of cryptorchidism with a specific haplotype of the estrogen receptor α gene: implication for the susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors2005

    • 著者名/発表者名
      Yoshida R, Fukami M, Sasagawa I, Hasegawa T, Kamatani N, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90(8)

      ページ: 4716-4721

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis: molecular and clinical studies in 10 patients.2005

    • 著者名/発表者名
      Fukami, M., Horikawa, R., Nagai, T., Tanaka, T., Naiki, Y., Sato, N., Okuyama, T., Nakai, H., Soneda, S., Tachibana, K., Matsuo, N., Sato, S., Homma, K., Nishimura, G., Hasegawa, T., Ogata, T.
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90

      ページ: 414-426

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591150
  • [雑誌論文] Gonadotropin therapy in Kallmann syndrome caused by heterozygous mutations of the gene for fibroblast growth factor receptor 1: report of three families2005

    • 著者名/発表者名
      Sato N, Hasegawa T, Hori N, Fukami M, Yoshimura Y, Ogata T
    • 雑誌名

      Human Reproduction 20 (8)

      ページ: 2173-2178

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications.2005

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M.
    • 雑誌名

      Growth, Genetics & Hormones 20 (2)

      ページ: 17-23

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] Microdeletion in the SHOX 3' region associated with skeletal phenotypes of Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X,r(X) infant and Leri-Weill dyschondrosteosis in her 46,XX mother : implication for the SHOX enhancer2005

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Okuyama T, Yamamori S, Nishimura G, Ogata T
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics A 137(1)

      ページ: 72-76

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] Microdeletion in the SHOX 3' region associated with skeletal phenotypes of Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X,r(X) infant and Leri-Weill dyschondrosteosis in her 46,XX mother : implication for the SHOX enhancer2005

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Okuyama T, Yamamori S, Nishimura G, Ogata T
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics A 137 (1)

      ページ: 72-76

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and thera peutic implications2005

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Growth, Genetics & Hormones 20 (2)

      ページ: 17-23

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] Microdeletion in the SHOX 3' region associated with skeletal phenotypes of Langer mesomelic dysplasia in a 45, X/46, X, r(X) infant and Leri-Weill dyschondrosteosis in her 46, XX mother : implication for the SHOX enhancer.2005

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Okuyama T, Yamamori S, Nishimura G, Ogata T.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics A 137 (1)

      ページ: 72-76

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] Gonadotropin therapy in Kallmann syndrome caused by heterozygous mutations of the gene for fibroblast growth factor receptor 1 : report of three families2005

    • 著者名/発表者名
      Sato N, Hasegawa T, Hori N, Fukami M, Yoshimura Y, Ogata T
    • 雑誌名

      Human Reproduction 120(8)

      ページ: 2173-2178

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Association of cryptorchidism with a specific haplotype of the estrogen receptor α gene : implication for the susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors2005

    • 著者名/発表者名
      Yoshida R, Fukami M, Sasagawa I, Hasegawa T, Kamatani N, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90(8)

      ページ: 4716-4721

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis : molecular and clinical studies in 10 patients2005

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90(1)

      ページ: 414-426

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis: molecular and clinical studies in 10 patients2005

    • 著者名/発表者名
      Fukami M(筆頭), Ogata T(計16 名中最終)
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90

      ページ: 414-426

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications2005

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Growth, Genetics & Hormones 20(2)

      ページ: 17-23

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications2004

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      Growth, Genetics & Hormones 20(2)

      ページ: 17-23

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591150
  • [雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency: diagnostic and therapeutic implications.2004

    • 著者名/発表者名
      Ogata, T., Fukami, M.
    • 雑誌名

      Growth, Genetics & Hormones 20(2)

      ページ: 17-23

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591150
  • [雑誌論文] Testicular dysgenesis without adrenal insufficiency in a 46, XY patient with a heterozygous inactive mutation of steroidogenic factor-12004

    • 著者名/発表者名
      Hasegawa T, Fukami_M, Sato N, Sasaki G, Fukutani K, Morohashi K, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89(12)

      ページ: 5930-5935

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Testicular dysgenesis without adrenal insufficiency in a 46,XY patient with a heterozygous inactive mutation of steroidogenic factor-12004

    • 著者名/発表者名
      Hasegawa T, Fukami M, Sato N, Sasaki G, Fukutani K, Morohashi K, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89

      ページ: 5930-5935

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Statural growth in 31 Japanese patients with SHOX haploinsufficiency: support for a disadvantageous effect of gonadal estrogens.2004

    • 著者名/発表者名
      Fukami, M., Nishi, Y., Hasegawa, Y., Miyoshi, Y., Okabe, T., Haga, N., Nagai, T., Tanaka, T., Ogata, T.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal 51(2)

      ページ: 197-200

    • NAID

      10012888213

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591150
  • [雑誌論文] Statural growth in 31 Japanese patients with SHOX haploinsufficiency : support for a disadvantageous effect of gonadal estrogens2004

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T, et al.
    • 雑誌名

      Endocrine Journal 51(2)

      ページ: 197-200

    • NAID

      10012888213

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591150
  • [雑誌論文] Longitudinal auxological study in a female with SHOX haploinsuf ficiency and normal ovarian function2003

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T, et al.
    • 雑誌名

      European Journal of Endocrinology 149(4)

      ページ: 337-341

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591150
  • [雑誌論文] Longitudinal auxological study in a female with SHOX haploinsufficiency and normal ovarian function.2003

    • 著者名/発表者名
      Fukami, M., Matsuo, N., Hasegawa, T., Sato, S., Ogata, T.
    • 雑誌名

      European Journal of Endocrinology 149(4)

      ページ: 337-341

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591150
  • [雑誌論文] Isolated hypogonadotropic hypogonadism in a female with tachykinin receptor 3 gene mutations.

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Maruyama T, Yoshimura Y, Ogata T
    • 雑誌名

      Hormone Research (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] Complex genomic rearrangements in the SOX9 5' region in a patient with Pierre Robin sequence and hypoplastic left scapula

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: (accepted)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X, r(X) infant with loss of SHOX from the ring X Chromosome and a microdeletion in the SHOX 3' region of the cytogenetically normal X chromosome.

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T, et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics In press

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591150
  • [雑誌論文] Association of cryptorchidism with a specific haplotype of the estrogen receptor a gene implication for the susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors

    • 著者名/発表者名
      Yoshida R, Fukami M, Sasagawa I, Hasegawa T, Kamatani N, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism In press

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Haplotype analysis of ESR2 in Japanese patients with spermatogenic failure : Implications for genetic susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M, et al
    • 雑誌名

      Int J Androl

      巻: (accepted)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X r(X) infant with loss of SHOX from the ring X Chromosome and a microdeletion in the SHOX 3' region of the cytogenetically normal X chromosome.

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Ogata T, et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591150
  • [雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene involved in hypospadias

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Laporte J, Fukami M
    • 雑誌名

      Hormone Research (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in three patients initially regarded as having 21-hydroxylase deficiency and/or aromatase deficiency

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Hasegawa T, Horikawa R, Ohashi T, Nishimura G, Homma K, Ogata T
    • 雑誌名

      Pediatric Research (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-1

    • 著者名/発表者名
      Wada Y, Okada M, Fukami M, Sasagawa I, Ogata T
    • 雑誌名

      Fertility and Sterility (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Somatic and germline mutations of the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a mother and the son : implication for apparently mutation negative Kallmann syndrome

    • 著者名/発表者名
      Sato N, Ohyama K, Fukami M, Okada M, Ogata T
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X, r(X) infant with loss of SHOX from the ring X Chromosome and a microdeletion in the SHOX 3' region of the cytogenetically normal X chromosome.

    • 著者名/発表者名
      Fukami, M., Okuyama, T., Yamamori, S., Nishimura, G., Ogata, T.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics. (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15591150
  • [雑誌論文] Mamld1 knockdown reduces testosterone production and Cyp17a1 expression in mouse Leydig tumor cells.

    • 著者名/発表者名
      Nakamura M, Fukami M, Sugawa F, Miyado M, Nonomura K, Ogata T
    • 雑誌名

      PLoS ONE in press

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients

    • 著者名/発表者名
      Fukami M(筆頭), Ogata T(計21 名中最終)
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [雑誌論文] Transactivation function of a 〜800 bp evolutionally conserved sequence at the SHOX 3' region : implication for the downstream enhancer.

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Kato F, Tajima T, Yokoya S, Ogata T
    • 雑誌名

      American Journal of Human Genetics (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [雑誌論文] Aromatase Excess Syndrome : Identification of Cryptic Duplications and Deletions Leading to Gain-of-Function of CYP19A1 and Assessment of Phenotypic Determinants.

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Shozu M, Soneda S, Kato F, Inagaki A, Takagi H, Hanaki K, Kanzaki S, Ohyama K, Sano T, Nishigaki T, Yokoya S, Binder G, Horikawa R, Ogata T
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab. in press

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [雑誌論文] Molecular bases and phenotypic determinants of aromatase excess syndrome

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Shozu M, Ogata T
    • 雑誌名

      Int J Endocrinol

      巻: (accepted)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency.

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Taketani K, Ogata T
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [雑誌論文] Clinical lessons from SHOX mutation research

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Fukami M
    • 雑誌名

      International Growth Monitor (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17591132
  • [学会発表] ヒトの性と性染色体の新知見2024

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第37回秋田県排尿・生殖研究会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02464
  • [学会発表] ヒトの性と性染色体の新知見2024

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第37回秋田県排尿・生殖研究会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19283
  • [学会発表] Human Sex Chromosomes and Environmental Conditions2023

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第50回日本毒性学会学術年会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19283
  • [学会発表] 21水酸化酵素欠損症に対するAAVベクターでの遺伝子治療モデルにおける補酵素遺伝子混合投与の効果2023

    • 著者名/発表者名
      内木康博、宮戸真美、堀川玲子、高田修治、勝又規行、深見真紀
    • 学会等名
      第98回日本内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07950
  • [学会発表] Effect of a coenzyme in gene therapy for 21-hydeoxylase deficiency with AAV vectors into a model mouse2023

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Naiki, Mami Miyado, Reiko Horikawa, Noriyuki Katsumata, Maki Fukami
    • 学会等名
      International meeting of Pediatric Endocrinology 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07950
  • [学会発表] ヒト性研究の最前線2023

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第96回日本内分泌学会学術総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19283
  • [学会発表] Effects of coenzymes in gene therapy for congenital adrenal hyperplasia with AAV vectors into model mice2023

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Naiki, Mami Miyado, Reiko Horikawa, Noriyuki Katsumata, Shuji Takada, Maki Fukami
    • 学会等名
      Annual meeting of the Endocrine Society 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07950
  • [学会発表] Effect of a coenzyme in gene therapy for 21-hydroxylase deficiency with AAV vector into a model mouse2023

    • 著者名/発表者名
      Naiki Y, Miyado M, Horikawa R, Katsumata N, Fukami M
    • 学会等名
      International meeting of Pediatric Endocrinology 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07950
  • [学会発表] ヒトの性の多様性2022

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      JCR GD&DSDセミナーin関西
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] AAVベクターによる11β水酸化酵素欠損症の遺伝子治療モデル作成2022

    • 著者名/発表者名
      内木康博、宮戸真美、堀川玲子、阿久津英憲、勝又規行、深見真紀
    • 学会等名
      第95回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07950
  • [学会発表] 性の新知見:性スペクトラム2022

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      NIHS特別講演会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02464
  • [学会発表] ヒト性染色体の新知見2022

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第5回Chube Cytogenitics Conference
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02464
  • [学会発表] ヒトの性の多様性2022

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      GD&DSDセミナーin関西
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02464
  • [学会発表] 性の新知見:性スペクトラム2022

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      NIHS特別講演会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] ヒト染色体の新知見2022

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第18回北関東遺伝診療フォーラム
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02464
  • [学会発表] ヒト性の新知見2022

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第40回受精着床学会総会・学術講演会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02464
  • [学会発表] 性分化疾患の性ホルモン補充。 クリニカルアワー2022

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      日本内分泌学会学術総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19283
  • [学会発表] Gene therapy for CAH with AAV vectors into fibroblasts, iPS cells and model mice2022

    • 著者名/発表者名
      Naiki Y, Miyado M, Horikawa R, Katsumata N, Takada S, Akutsu H, Onodeara M, Fukami M
    • 学会等名
      ENDO2022
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07950
  • [学会発表] 性の新知見:性スペクトラム2022

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      NIHS特別講演会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19283
  • [学会発表] ヒト性の新知見2022

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第40回受精着床学会総会・学術講演会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K19283
  • [学会発表] Y染色体と男性力2021

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      日本アンドロロジー学会第40回学術大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] ヒト生殖と染色体のトピックス2021

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第5回ART Japan生殖医療研究会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] Y染色体と男性力2021

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      日本アンドロロジー学会第40回学術大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02464
  • [学会発表] ヒト生殖と染色体のトピックス2021

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第5回ART Japan生殖医療研究会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02464
  • [学会発表] ヒトの性分化2020

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      人類遺伝学会専門医セミナー
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] 性分化疾患の分子メカニズム2020

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第93回日本内分泌学会学術総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] 世界初の生殖細胞由来GNAS機能亢進型バリアントの同定2020

    • 著者名/発表者名
      宮戸真美,深見真紀,緒方勤
    • 学会等名
      第30回バゾプレシン研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] 性分化疾患に関与する遺伝的因子と環境因子update2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第8回日本DOHaD学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] 低身長を招く遺伝学的異常のトピックス2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第33回 東北成長障害・成長因子研究会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] ヒトの性成熟の分子基盤2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第37回内分泌代謝学サマーセミナー
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] 性成熟疾患の分子基盤2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第92回 日本内分泌学会学術総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] Germline-derived gain-of-function variants of Gsα-coding GNAS gene identified in nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis: the first report2019

    • 著者名/発表者名
      Miyado M, Fukami M, Matsubara Y, Tanaka Y, Sasaki G, Nagasaki K, Masunaga Y, Saitsu H and Ogata T.
    • 学会等名
      第53回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] Germline-derived Gain-of-Function Variants of Gsα-coding GNAS Gene Identified in Nephrogenic Syndrome of Inappropriate Antidiuresis: The First report2019

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Miyado M, Takada S, Sasaki G, K Nagasaki, Masunaga M, Saitsu H, Ogata T
    • 学会等名
      The 58th Annual Meeting of European Pediatric Endocrinology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] 日常診療に役立つ遺伝学の基礎知識:低身長をモデルとして2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      秋田内分泌懇話会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] New aspects in human sex development.2019

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      Pediatric Academic Societies Meeting
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [学会発表] 小児内分泌疾患遺伝子診断の現況2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第53回日本小児内分泌学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] ヒトの性の新知見2019

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第41回北海道小児内分泌研究会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [学会発表] New aspects in human sex development2019

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      Pediatric Academic Societies Meeting
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] Delayed puberty2018

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      16th Asia-Oceania Congress of Endocrinology
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] Molecular basis of disorders of sex development2018

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      16th Asia-Oceania Congress of Endocrinology
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] MAP3K1遺伝子のナンセンス随伴スプライス変更による46,XY性分化疾患の発症2018

    • 著者名/発表者名
      五十嵐麻希、金城健一、中尾美奈子、宮戸真美、堀川玲子、 緒方勤、 深見真紀
    • 学会等名
      性スペクトラムー連続する表現型としての雌雄 第2 回領域会議
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [学会発表] 46,XY性分化疾患の分子基盤2018

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第88回日本衛生学会学術総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] Molecular basis of disorders of sex development In: Meet-the-Expert session.2018

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      16th Asia-Oceania Congress of Endocrinology
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [学会発表] 20番染色体母性片親性ダイソミー 5 例の臨床像の検討2018

    • 著者名/発表者名
      川嶋 明香、中村 明枝、井上 毅信、堀川 玲子、涌井 敬子、髙野 享子、水野 誠司、椿 淳子、緒方 勤、深見 真紀、鏡 雅代
    • 学会等名
      第40回日本小児遺伝学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] Y染色体とMen’s health.2018

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      泌尿器抗加齢医学研究会第10回研究会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [学会発表] PHP-I 型の 69 例における(エピ)遺伝子型-表現型解析2018

    • 著者名/発表者名
      佐野伸一朗,中村 明枝,松原 圭子,加藤 芙弥子,深見 真紀,鏡 雅代,緒方  勤
    • 学会等名
      第40回日本小児遺伝学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] Y染色体とMen’s health.2018

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      泌尿器抗加齢医学研究会第10回研究会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] SHOX異常症の診断update2018

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      PEDフォーラム
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] 遺伝子から見たMen’s health2018

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      日本内分泌学会関東甲信支部学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] ヒトの性の再定義2018

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第91回日本内分泌学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた1型糖尿病感受性因子の探索2018

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第61回日本糖尿病学会年次学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15491
  • [学会発表] 20番染色体母性片親性ダイソミー5例の臨床像の検討2017

    • 著者名/発表者名
      川嶋 明香、中村 明枝、井上 毅信、堀川 玲子、高野 亨子、水野 誠司、椿 淳子、緒方 勤、深見 真紀、鏡 雅代
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] 先天性内分泌疾患診療における遺伝学的検査Update。2017

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第27回臨床内分泌update
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] 成長障害の分子基盤:ゲノム疾患としてのSHOX異常症2017

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第90回日本内分泌学会学術総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [学会発表] 染色体構造異常・片親性ダイソミーと疾患 内分泌疾患をモデルとして2017

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第62回大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] NR5A1ミスセンス変異p.R92Wは、ヒトとマウスに共通する46,XY精巣形成不全とヒト特異的46,XX精巣形成を招く2017

    • 著者名/発表者名
      宮戸真美, 乾雅史, 五十嵐麻希, 福井由宇子, 玉野萌恵, 宮戸健二, 緒方勤, 高田修治, 深見真紀
    • 学会等名
      第21回日本生殖内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [学会発表] Beckwith-Wiedemann syndromeとPHP-Ibの臨床像を呈したMultilocus imprinting disturbanceの女児例2017

    • 著者名/発表者名
      佐野 伸一朗、長崎 啓介、松原 圭子、中村 明枝、深見 真紀、緒方 勤
    • 学会等名
      第90回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] DE NOVO IGF2 MUTATION ON THE PATERNAL ALLELE IN A PATIENT WITH SILVER-RUSSELL SYNDROME AND ECTRODACTYLY2017

    • 著者名/発表者名
      Kaori Yamoto, Hirotomo Saitsu, Norio Nakagawa, Hisakazu Nakajima, Tatsuji Hasegawa, Yasuko Fujisawa, Masayo Kagami, Maki Fukami, Tsutomu Ogata
    • 学会等名
      The 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] 偽性副甲状腺機能低下症の(epi)genotype-phenotype correlation2017

    • 著者名/発表者名
      佐野 伸一朗、中村 明枝、松原 圭子、長崎 啓介、深見 真紀、緒方 勤、鏡 雅代
    • 学会等名
      第90回日本内分泌学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] 染色体構造異常・片親性ダイソミーと疾患2017

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第62回大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H03616
  • [学会発表] IGF2遺伝子のdenovo変異が父親由来アレルで同定された裂手症合併Silver-Russell症候群の1例2017

    • 著者名/発表者名
      矢本 香織、才津 浩智、中川 憲夫、中島 久和、長谷川 龍志、藤澤 泰子、鏡 雅代、深見 真紀、緒方 勤
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] Nonsense-associated altered splicing leading to a human disorder: Identification of MAP3K1 mutations in two brothers with 46,XY disorders of sex development2017

    • 著者名/発表者名
      五十嵐麻希、金城健一、堀川玲子、緒方勤、深見真紀
    • 学会等名
      第40回日本分子生物学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [学会発表] PHP-I型の69例における(エピ)遺伝子型-表現型解析2017

    • 著者名/発表者名
      佐野 伸一朗、中村 明枝、松原 圭子、加藤 芙弥子、深見 真紀、鏡 雅代、緒方 勤
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] 1B型糖尿病発症における単一遺伝子変異の寄与の解明2017

    • 著者名/発表者名
      牛嶋規久美, 深見真紀, 綾部匡之, 奥野美佐子, 鳴海覚志, 緒方勤, 菊池信行, 菊池透, 川村智行, 浦上達彦, 横田一郎, 雨宮伸, 杉原茂孝
    • 学会等名
      第90回日本内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15491
  • [学会発表] Temple症候群32症例における遺伝子診断に基づいた臨床像の検討2017

    • 著者名/発表者名
      鏡 雅代、長崎啓祐、小崎里華、齋藤伸治、中村明枝、松原圭子、深見真紀、緒方 勤
    • 学会等名
      第120回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] 患者生体試料を用いた14q32.2インプリンティング領域のメチローム・トランスクリプトーム解析2017

    • 著者名/発表者名
      鏡 雅代、松原 圭子、早野 崇英、細道 一善、高田 修治、井ノ上 逸朗、緒方 勤、深見 真紀
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [学会発表] Molecular basis of disorders of sex development.2017

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      7th Gonad Biology Joint Meeting
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-17H06428
  • [学会発表] 若年発症1B型糖尿病家系で同定した新規KLF11変異について-KLF11変異の表現型スペクトラムの拡張2017

    • 著者名/発表者名
      牛嶋規久美, 深見真紀, 鳴海覚志, 緒方勤, 浦上達彦, 横田一郎, 菊池信行, 菊池透, 雨宮伸, 杉原茂孝, 川村智行
    • 学会等名
      第51回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15491
  • [学会発表] 46,XY性分化疾患兄弟例におけるMAP3K1変異の同定2017

    • 著者名/発表者名
      五十嵐麻希、金城健一、堀川玲子、緒方勤、深見真紀
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [学会発表] NR5A1は、46,XX精巣性性分化疾患の新規発症責任遺伝子である.2016

    • 著者名/発表者名
      五十嵐麻希, 高澤啓, 箱田明子, 菅野潤子, 高田修治, 乾雅史, 宮戸真美, 福井由宇子, 鳴海覚志, 田島敏広, 秦健一郎, 中林一彦, 松原洋一, 緒方勤, 鹿島田健一,深見真紀
    • 学会等名
      第39回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      神奈川
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [学会発表] NR0B1 Frameshift Mutation in a Boy with Precocious Puberty and Normal Adrenal Function.2016

    • 著者名/発表者名
      Shima H, Yatsuga S, Nakamura A, Sano S, Sasaki T, Katsumata N, Suzuki E, Ogata T, Narumi S, Fukami M.
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-11-18
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [学会発表] 内分泌疾患の原因となる新たなGタンパク共役型受容体機能亢進メカニズムの解明.2016

    • 著者名/発表者名
      鈴木江莉奈, 泉陽子, 鳥居知宏, 五十嵐麻希, 宮戸真美, 勝見桃理, 鳴海覚志, 山内淳司, 藤澤泰子, 緒方勤, 深見真紀
    • 学会等名
      第50回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [学会発表] Nucleotide substitutions in CD101, the human homolog of diabetes mellitus susceptibility gene in non-obese diabetic mouse, in patients with type 1 diabetes mellitus2016

    • 著者名/発表者名
      Okuno M, Kasahara Y, Takubo N, Okajima M, Suga S, Suzuki J, Ayabe T, Urakami T, Kawamura T, Kikuchi N, Yokota I, Kikuchi T, Amemiya S, Ogata T, Fukami M, Sugihara S
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-11-19
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15491
  • [学会発表] Sequence Variations in Genes of the GH-IGF-1 Axis in Children with Idiopathic Short Stature.2016

    • 著者名/発表者名
      Hattori A, Katoh-Fukui Y, Matsubara K, Igarashi M, Suzuki E, Nakamura A, Tanaka H, Nagasaki K, Muroya K, Horikawa R, Ida S, Tanaka T, Kamimaki T, Mitani M, Ogata T, Fukami M
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      東京
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [学会発表] Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues.2016

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Takasawa K, Hakoda A, Kanno J, Takada S, Miyado M, Tajima T, Sekido R, Ogata T, Kashimada K, Fukami M.
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society,
    • 発表場所
      東京
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [学会発表] X chromosomal deletion due to microhomology-mediated break-induced replication in a boy with Xp22.3 contiguous gene deletion syndrome: Implications for novel genomic defects leading to Kallmann Syndrome.2016

    • 著者名/発表者名
      Nagai K, Shima H, Kamimura M, Kanno J, Fujiwara I, Suzuki E, Narumi S, Ishiguro A, Fukami M.
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-11-18
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [学会発表] ucleotide substitutions in CD101, the human homolog of diabetes mellitus susceptibility gene in non-obese diabetic mouse, in patients with type 1 diabetes mellitus.2016

    • 著者名/発表者名
      Okuno M, Kasahara Y, Takubo N, Okajima M, Suga S, Suzuki J, Ayabe T, Urakami T, Kawamura T, Kikuchi N, Yokota I, Kikuchi T, Amemiya S, Ogata T, Fukami M, Sugihara S.
    • 学会等名
      42th Annual Conference of the International Society for Pediatrics and Adolescent Diabetes
    • 発表場所
      Spain
    • 年月日
      2016-10-27
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15491
  • [学会発表] Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues.2016

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Takasawa K, Hakoda A, Kanno J, Takada S, Miyado M, Tajima T, Sekido R, Ogata T, Kashimada K, Fukami M.
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-11-18
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [学会発表] Next-generation sequencing-based comprehensive mutation screening in 89 Japanese children clinically diagnosed with type 1B diabetes2016

    • 著者名/発表者名
      Ushijima K, Fukami M, Ayabe T, Okuno M, Narumi S, Ogata T, Kikuchi N, Kikuchi T, Kawamura T, Urakami T, Yokota I, Amemiya S, Sugihara S
    • 学会等名
      The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-11-18
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K15491
  • [学会発表] Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues.2016

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Takasawa K, Hakoda A, Kanno J, Takada S, Miyado M, Tajima T, Sekido R, Ogata T, Kashimada K, Fukami M
    • 学会等名
      第50回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [学会発表] NR5A1は、46,XX精巣性性分化疾患の新規発症責任遺伝子である2016

    • 著者名/発表者名
      五十嵐麻希, 高澤啓, 箱田明子, 菅野潤子, 高田修治, 乾雅史, 宮戸真美, 福井由宇子, 田島敏広, 秦健一郎, 中林一彦, 松原洋一, 緒方勤, 鹿島田健一,深見真紀
    • 学会等名
      第39回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09979
  • [学会発表] ヒト性分化疾患の網羅的遺伝子変異解析2015

    • 著者名/発表者名
      五十嵐麻希、今雅史、泉陽子、福井由宇子、鈴木江莉奈、和田友香、宮戸真美、緒方勤、深見真紀
    • 学会等名
      第88回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-04-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [学会発表] FGFR1 変異が同定された裂手裂足症に低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う3例2015

    • 著者名/発表者名
      大高幸之助、矢ケ崎英晃、三好達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好秀明、渥美達也、瀬尾美鈴、佐藤直子、深見真紀、緒方勤
    • 学会等名
      第88回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-04-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [学会発表] 性分化疾患の遺伝子診断と遺伝カウンセリング2015

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第68回福井臨床遺伝研究会
    • 発表場所
      福井
    • 年月日
      2015-07-27
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [学会発表] 性分化疾患の遺伝子診断2015

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第88回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-04-25
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [学会発表] 難聴と虹彩色素脱出を伴うKallmann症候群患者におけるSOX10機能喪失変異の同定2015

    • 著者名/発表者名
      鈴木江莉奈、泉陽子、千葉悠太、堀川玲子、内木康博、緒方勤、深見真紀
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [学会発表] Systematic mutation analysis of patients with disorders of sex development2015

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Izumi Y, Kon M, Kato-Fukui Y, Suzuki E, Wada Y, Miyado M, Ogata T, Fukami M
    • 学会等名
      Seventh international symposium in the biology of vertebrate sex determination
    • 発表場所
      Hawai
    • 年月日
      2015-04-15
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [学会発表] 性分化疾患2015

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第49回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-10-09
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [学会発表] 先天性疾患の遺伝子診断2014

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      船堀
    • 年月日
      2014-11-22
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26293224
  • [学会発表] 性分化疾患の遺伝子診断2014

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第23回臨床内分泌代謝Update
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2014-01-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 内分泌疾患のゲノムコピー数解析2013

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第86回日本内分泌学会学術総会シンポジウム
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] Molecular diagnosis and management of hereditary gynecomastia.2013

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      The 9th Joint meeting of pediatric endocrinology,
    • 発表場所
      Milan
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] POR欠損症の分子基盤と臨床像2013

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第21回日本ステロイドホルモン学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2013-11-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] Molecular diagnosis and management of hereditary gynecomastia. In : Meet-the-expert session2013

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      The 9th Joint meeting of pediatric endocrinology
    • 発表場所
      Milan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] Molecular diagnosis and management of hereditary gynecomastia.2013

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      The 9th Joint meeting of pediatric endocrinology,
    • 発表場所
      Milan
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670173
  • [学会発表] 新規遺伝子解析技術を用いたヒト性分化疾患・性成熟疾患の病因解析2013

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      日本アンドロロジー学会第32回学術大会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 小児内分泌疾患の遺伝子解析 : 新規解析技術を用いた疾患成立機序の解明2013

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第22回小児内分泌代謝フォーラムin九州
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2013-07-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 内分泌疾患のゲノムコピー数解析2013

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第86回日本内分泌学会学術総会 シンポジウム
    • 発表場所
      仙台
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670173
  • [学会発表] 内分泌疾患のゲノムコピー数解析2013

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第86回日本内分泌学会学術総会 シンポジウム
    • 発表場所
      仙台
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 46, XY 性分化疾患患者における2番染色体長腕部分欠失の同定2012

    • 著者名/発表者名
      鈴木江莉奈,五十嵐麻希,宮戸真美,Dung Chi Vu,緒方勤,深見真紀.
    • 学会等名
      第46回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 次世代遺伝子解析技術を用いた性分化疾患141例の病因解析.2012

    • 著者名/発表者名
      五十嵐麻希,Dung Chi Vu,小島祥敬,堀川玲子,緒方勤,深見真紀.
    • 学会等名
      第46回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] POR異常症とは.2012

    • 著者名/発表者名
      深見真紀.
    • 学会等名
      第12回大阪小児内分泌勉強会
    • 発表場所
      大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] アロマターゼ過剰症とゴナドトロピン分泌.2012

    • 著者名/発表者名
      深見真紀.
    • 学会等名
      日本内分泌学会シンポジウム
    • 発表場所
      名古屋
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] Aromatase Excess Syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      6th International Symposium on the Biology of Vertebrate Sex Determination
    • 発表場所
      USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] Aromatase Excess Syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      International Symposium on Vertebrate Sex Determination
    • 発表場所
      Hawaii
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] POR異常症とは2012

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第12回大阪小児内分泌勉強会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2012-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] Silent mutations of androgen receptor gene in two patients with partial androgen insensitivity syndrome.2012

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Kato F, Tsuji Y, Hasegawa Y, Ogata T, Fukami M.
    • 学会等名
      6th International Symposium on the Biology of Vertebrate Sex Determination
    • 発表場所
      Kona, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] Aromatase Excess Syndrome : Molecular Basis and Phenotypic Determinants. In : Topic Symposium2012

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      Annual Meeting of Pediatric Academic Societies
    • 発表場所
      Boston
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 46, XY性分化疾患患者における2番染色体長腕部分欠失の同定2012

    • 著者名/発表者名
      鈴木江莉奈, 五十嵐麻希, 宮戸真美, Dung Chi Vu, 緒方勤, 深見真紀
    • 学会等名
      第46回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 次世代遺伝子解析技術を用いた性分化疾患141例の病因解析.2012

    • 著者名/発表者名
      五十嵐麻希,Dung Chi Vu,小島祥敬,堀川玲子,緒方勤,深見真紀.
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会
    • 発表場所
      福岡
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 精巣における男性ホルモン産生制御機構 : MAMLD1変異陽性患者とノックアウトマウスからの知見2012

    • 著者名/発表者名
      宮戸真美, 緒方勤, 深見真紀
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会ワークショップ
    • 発表場所
      福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 男性における乳房腫大(女性化乳房).2012

    • 著者名/発表者名
      深見真紀.
    • 学会等名
      第46回小児内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 次世代遺伝子解析技術を用いた性分化疾患141例の病因解析2012

    • 著者名/発表者名
      五十嵐麻希, Dung Chi Vu, 小島祥敬, 堀川玲子, 緒方勤, 深見真紀
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会ワークショップ
    • 発表場所
      福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] アロマターゼ過剰症とゴナドトロピン分泌2012

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      日本内分泌学会シンポジウム
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2012-06-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 次世代遺伝子解析技術を用いた性分化疾患141例の病因解析2012

    • 著者名/発表者名
      五十嵐麻希, Dung Chi Vu, 小島祥敬, 堀川玲子, 緒方勤, 深見真紀
    • 学会等名
      第46回日本小児内分泌学会学術集会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] Silent mutations of androgen receptor gene in two patients with partial androgen insensitivity syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Igarashi M, Kato F, Tsuji Y, Hasegawa Y, Ogata T, Fukami M
    • 学会等名
      6th International Symposium on the Biology of Vertebrate Sex Determination
    • 発表場所
      USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] Aromatase Excess Syndrome: Molecular Basis and Phenotypic Determinants.2012

    • 著者名/発表者名
      Fukami M.
    • 学会等名
      Annual Meeting of Pediatric Academic Societies
    • 発表場所
      Boston, USA
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 男性における乳房腫大(女性化乳房)2012

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 五十嵐麻希, 阿部修司, 山本幸代, 金城さおり , 緒方勤
    • 学会等名
      第46回小児内分泌学会とっておきの症例
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] Aromatase Excess Syndrome as a Model for Genomic Disorder: Identification of Molecular Bases and Phenotypic Determinants.2012

    • 著者名/発表者名
      Ogata T, Shozu M, Fukami M
    • 学会等名
      Kaichi Kida Session. The 7th Asia Pacific Paediatric Endocrine Society Meeting.
    • 発表場所
      Bali, Indonesia.
    • 年月日
      2012-11-14
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22132004
  • [学会発表] 精巣における男性ホルモン産生制御機構:MAMLD1変異陽性患者とノックアウトマウスからの知見.2012

    • 著者名/発表者名
      宮戸真美,緒方勤,深見真紀
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会
    • 発表場所
      福岡
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] ステロイドホルモン産生におけるMamld1の機能解析2010

    • 著者名/発表者名
      宮戸真美, 中村美智子, 深見真紀, 宮戸健二, 緒方勤
    • 学会等名
      第44回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] Impaired expression of Mamld1 disturbs the gene expression of steroidogenic enzymes.2010

    • 著者名/発表者名
      宮戸真美, 中村美智子, 深見真紀, 宮戸健二, 緒方勤
    • 学会等名
      第33回日本分子生物学会
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] MAMLD1 mutations : how do they lead to hypospadias?2010

    • 著者名/発表者名
      Fukami M
    • 学会等名
      International Symposium on Pediatric Endocrinology.
    • 発表場所
      Tokyo
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] Mamld1発現異常が引き起こすホルモン産生と摂食調節の解析2010

    • 著者名/発表者名
      宮戸真美、深見真紀, 他
    • 学会等名
      第43回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      宇都宮
    • 年月日
      2010-10-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] Hypothalamic Dysfunction in a Female with Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism and Compound Heterozygous TACR3 Mutations and Clinical Manifestation in Her Heterozygous Mother.2010

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Maruyama T, Dateki S, Sato N, Yoshimura Y, Ogata T
    • 学会等名
      The 14th International Congress of Endocrinology
    • 発表場所
      Kyoto
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] 小児内分泌疾患の分子診断2010

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第142回染色体研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-06-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] Impaired expression of Mamld1 disturbs the gene expression of steroidogenic enzyme and feeding regulation.2010

    • 著者名/発表者名
      Miyado M, Nakamura M, Fukami M, Miyado K, Ogata T
    • 学会等名
      The 14th International Congress of Endocrinology
    • 発表場所
      Kyoto
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] Mamld1は,マウスライデイッヒ腫瘍細胞において,ステロイド合成酵素遺伝子の発現調節を介し,テストステロン産生に関わっている2010

    • 著者名/発表者名
      中村美智子, 深見真紀, 宮戸真美, 須川史啓, 緒方勤, 野々村克也
    • 学会等名
      第19回日本小児泌尿器科学会
    • 発表場所
      札幌
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] Association between MAMLD1 and Steroid Hormone Production.2010

    • 著者名/発表者名
      Nakamura M, Miyado M, Sugawa F, Kato F, Fukami M, Ogata T
    • 学会等名
      The 14th International Congress of Endocrinology
    • 発表場所
      Kyoto
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] MAMLD1異常症:新規変異の同定と変異陽性患者の表現型2010

    • 著者名/発表者名
      加藤芙弥子、深見真紀, 他
    • 学会等名
      第43回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      宇都宮
    • 年月日
      2010-10-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] MAMLD1 mutations : how do they lead to hypospadias?2010

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      International Symposium on Pediatric Endocrinology.
    • 発表場所
      Tokyo, Japan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients.2010

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Nishimura G, Homma K, Hasegawa T, Fujieda K, Ogata T
    • 学会等名
      The 2nd World Conference : Hormonal and Genetic Basis for DSD and Hot Topics in Endocrinology.
    • 発表場所
      Miami, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] MAMLD1 mutations and impaired testosterone production : phenotypic analysis of mutation-positive patients and knockout mice and in vitro functional assays.2010

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Wada Y, Nakamura M, Miyado M, Ogata T.
    • 学会等名
      The 49th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology
    • 発表場所
      Prague
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討2009

    • 著者名/発表者名
      和田友香, 深見真紀, 須川史啓, 宮戸真美, 緒方勤
    • 学会等名
      第112回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      奈良
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] MAMLD1異常症:新規遺伝子変異の同定と変異陽性患者の表現型2009

    • 著者名/発表者名
      加藤芙弥子, 深見真紀, 和田友香, マイラ ブランダオ, 中村美智子, 上松あゆみ, 長谷川奉延, 宮戸真美, 緒方勤
    • 学会等名
      第43回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      宇都宮
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症女性におけるTachykinin受容体3変異の同定と臨床像の解析2009

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 丸山哲夫, 伊達木澄人, 佐藤直子, 堀川玲子, 緒方勤
    • 学会等名
      第43回日本小児内分泌学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] A Novel Gain of function Mutation in the MAMLD1 gene in patients with Undetermined 46, XY Disorders of Sex Development.2009

    • 著者名/発表者名
      Brandao MP, Fukami M, Mendonca BB, Gerdulo M, Domenice S, Arnhold IJP, Ogata T, Costa EMF
    • 学会等名
      The Endocrine Society's 91st Annual Meeting
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] A gain of function mutation in the MAMLD1 discloses a new pathway in the etiology of 46, XY disorders of sex development.2009

    • 著者名/発表者名
      Brandao MP, Fukami Mendonca BB, Santos MG, Domenice S, Arnold IJP, Ogata T, Costa EMF
    • 学会等名
      The 8th Joint meeting, ESPE-LWPES in association with APEG, APPES, SLEP, JSPE
    • 発表場所
      New York
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] Mamld1発現異常が引き起こすホルモン産生と摂食調節の解析2009

    • 著者名/発表者名
      宮戸真美, 中村美智子, 深見真紀, 宮戸健二, 菊水健史, 小川佳宏, 緒方勤
    • 学会等名
      第32回日本分子生物学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] MAMLD1 Homozygous gain-of-function missense mutation causing 46, XX disorder of sex development in a virilized female.2009

    • 著者名/発表者名
      Brandao MP, Costa EMF, Fukami M, Santos MG, Pereira NP, Domenice S, Ogata T, Mendonca BB
    • 学会等名
      The 8th Joint meeting, ESPE-LWPES in association with APEG, APPES, SLEP, JSPE
    • 発表場所
      New York
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討2009

    • 著者名/発表者名
      和田友香, 深見真紀, 緒方勤
    • 学会等名
      第54回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討2009

    • 著者名/発表者名
      和田友香, 深見真紀, 須川史啓, 宮戸真美, 緒方勤
    • 学会等名
      第112回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] A gain of function mutation in the MAMLD1 discloses a new pathway in the etiology of 46, XY disorders of sex development.2009

    • 著者名/発表者名
      Brandao MP, Fukami M, Mendonca BB, Santos MG, Domenice S, Arnold IJP, Ogata T, Costa EMF.
    • 学会等名
      The 8th Joint meeting, ESPE-LWPES in association with APEG, APPES, SLEP, JSPE.
    • 発表場所
      New York,
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症女性におけるTachykinin受容体3変異の同定と臨床像の解析2009

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 丸山哲夫, 伊達木澄人, 堀川玲子, 吉村泰典, 緒方勤
    • 学会等名
      第43回日本生殖内分泌学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 緒方勤
    • 学会等名
      第42回日本小児内分泌学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Homma K, Ogata T
    • 学会等名
      International Symposium for Gonad and Brain Sex Differentiation.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 諸橋憲一郎, 緒方勤
    • 学会等名
      第31回日分子生物学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] 性ステロイド産生障害を招く新規遺伝子疾患2008

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第81回日本内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      青森
    • 年月日
      2008-05-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] Genotype-Phenotype correlations in 29 patients with POR deficiency: Implications for the presence of the "backdoor pathway"2008

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, et. al.
    • 学会等名
      17th Clinical Endocrinology Update
    • 発表場所
      Tokyo, Japan
    • 年月日
      2008-03-10
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [学会発表] 新規尿道下裂発症責任遺伝子MAMLD1(CXorf6)の同定と機能解析2008

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2008-09-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 緒方勤
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] 日本人類遺伝学会奨励賞受賞講演:新規尿道下裂発症責任遺伝子MAMLD1 (CXorf6)の同定と機能解析2008

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第42回日本小児内分泌学会学術総会
    • 発表場所
      米子
    • 年月日
      2008-10-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 緒方勤
    • 学会等名
      第53回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] POR異常症:29例における遺伝子型-表現型解析と臨床スペクトラムの検討2007

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 他
    • 学会等名
      第41回日本小児内分泌学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2007-11-07
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子の同定と機能解析2007

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 和田友香, 岡田美智代, 宮林香奈子, 長谷川奉延, 山田源, 諸橋憲一郎, Jocelyn Laporte, 北川元生, 緒方勤
    • 学会等名
      第52回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] The novel hypospadias gene CXorf6 transactivates the promoter of a non-canonical Notch target gene Hes3 and contaills the target sequence for SF-12007

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Morohashi K, Wada Y, Okada M, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
    • 学会等名
      The Endocrine Society's 89th Amual Meeting
    • 発表場所
      トロント
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] POR異常症における表現型の決定因子:遺伝子型と胎児期特異的男性ホルモン産生経路(backdoor pathway)2007

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 他
    • 学会等名
      第17回臨床内分泌代謝Updateクリニカルアワー
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-03-10
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [学会発表] The novel hypospadias gene CXorf6 transactivates the promoter of a non-canonical Notch target gene Hes3 and contains the target sequence for SF-1.2007

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Morohashi K, Wada Y, Okada M, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
    • 学会等名
      The Endocrine Society's 89th Annual Meeting
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] CXorf6 (MAMLD1: mastermind-like domain containing 1) transactivates the promoter of Hes3 and contains the target sequence for SF-12007

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 和田友香, 岡田美智代, 加藤芙美子, 勝又則行, 馬場崇, 諸橋憲一郎, Jocelyn Laporte, 北川元生, 緒方勤
    • 学会等名
      第11回小児分子内分泌研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] The Novel Hypospadias Gene CXorf6 Transactivates the Promoter of a Non-Canonical Notch Target Gene Hes3 and Contains the Target Sequence for SF-12007

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, et. al.
    • 学会等名
      Endocrine society's 89th annual meeting.
    • 発表場所
      Toronto, Canada
    • 年月日
      2007-06-02
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [学会発表] The novel hypospadias gene CXorf6 transactivates the promoter of a non-canonical Notch target gene Hes3 and contains the tazget sequence for SF-12007

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, Morohashi K, Wada Y, Okada M, Iaporte J, Kitagawa M, Ogata T
    • 学会等名
      The Endocrine Society's 89th Annual Meeting
    • 発表場所
      トロント
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16086215
  • [学会発表] Genotype-Phenotype correlations in 29 patients with POR deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, et. al.
    • 学会等名
      49th annual meeting of Japanese society of pediatric endocrinology
    • 発表場所
      Yokohama, Japan
    • 年月日
      2007-11-07
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子の同定2007

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 緒方勤
    • 学会等名
      第17回臨床内分泌代謝update
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子の同定と機能解析2007

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 和田友香, 長谷川奉延, 山田源, 諸橋憲一郎, 緒方勤
    • 学会等名
      第80回内分泌学会学術総会:高得点演題
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] The Novel Hypospadias Gene CXorf6 Transactivates the Promoter of a Non-Canonical Notch Target Gene Hes3 and Contains the Target Sequence for SF-12007

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, et. al.
    • 学会等名
      Endocrine society's 89^<th> annual meeting
    • 発表場所
      Toronto (Canada)
    • 年月日
      2007-06-02
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子によるNotch標的遺伝子の活性化2007

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, 和田友香, 岡田美智代, 長谷川奉延, 山田源, 諸橋憲一郎, 北川元生, 緒方勤
    • 学会等名
      第30回日本分子生物学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390290
  • [学会発表] The Novel Hypospadias Gene CXorf6 Transactivates the Promoter of a Non-CanonicalNotch Target Gene He s3 and Contains the Target Sequence for SF-12007

    • 著者名/発表者名
      Fukami M, et. al.
    • 学会等名
      Endocrine society's 89th annual meeting
    • 発表場所
      Toronto(Canada)
    • 年月日
      2007-06-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18591178
  • [学会発表] 新規遺伝子解析技術を用いたヒト性分化疾患・性成熟疾患の病因解析

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      日本アンドロロジー学会第32回学術大会.教育講演.
    • 発表場所
      大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670173
  • [学会発表] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlation in 35 Japanese patients

    • 著者名/発表者名
      深見真紀, et al
    • 学会等名
      The 2nd World Conference : Hormonal and Genetic Basis for DSD and Hot Topics in Endocrinology
    • 発表場所
      Miami, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] New aspects of congenital adrenal disease(Meet-the-expert session)

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      The 8th Joint Meeting of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Pediatric Endocrinology
    • 発表場所
      NY, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20390265
  • [学会発表] 性分化疾患の遺伝子診断

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第23回臨床内分泌代謝Update.シンポジウム
    • 発表場所
      名古屋
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 新規遺伝子解析技術を用いたヒト性分化疾患・性成熟疾患の病因解析

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      日本アンドロロジー学会第32回学術大会.教育講演.
    • 発表場所
      大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 小児内分泌疾患の遺伝子解析:新規解析技術を用いた疾患成立機序の解明.

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第22回小児内分泌代謝フォーラムin九州.
    • 発表場所
      福岡
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] POR欠損症の分子基盤と臨床像.

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第21回日本ステロイドホルモン学会学術集会.シンポジウム
    • 発表場所
      大阪
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390249
  • [学会発表] 小児内分泌疾患の遺伝子解析:新規解析技術を用いた疾患成立機序の解明.

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第22回小児内分泌代謝フォーラムin九州.
    • 発表場所
      福岡
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670173
  • [学会発表] 性分化疾患の遺伝子診断.

    • 著者名/発表者名
      深見真紀
    • 学会等名
      第23回臨床内分泌代謝Update.シンポジウム
    • 発表場所
      名古屋
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25670173
  • 1.  緒方 勤 (40169173)
    共同の研究課題数: 11件
    共同の研究成果数: 235件
  • 2.  内木 康博 (20470007)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 7件
  • 3.  勝又 規行 (10260340)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 2件
  • 4.  和田 友香 (80399485)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 35件
  • 5.  鏡 雅代 (70399484)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 7件
  • 6.  五十嵐 麻希 (10623035)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 24件
  • 7.  高田 修治 (20382856)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 9件
  • 8.  佐藤 直子 (10383069)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 11件
  • 9.  加藤 芙弥子 (10462798)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 10.  綾部 匡之 (80566555)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 6件
  • 11.  松尾 宣武 (50173802)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  室谷 浩二 (60239556)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  阿久津 英憲 (50347225)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  小野寺 雅史 (10334062)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 15.  筒井 和義 (20163842)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  曽根 田瞬 (10367378)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  安蔵 慎 (80193100)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  佐藤 清二 (80146638)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  長谷川 奉延 (20189533)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 20.  大迫 誠一郎 (00274837)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  宮戸 真美 (00386252)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 21件
  • 22.  永田 絵子 (90535569)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  立花 誠 (80303915)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  小島 祥敬 (60305539)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  大久保 範聡 (10370131)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  勝間 進 (20378863)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  諸橋 憲一郎 (30183114)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  菊池 潔 (20292790)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  長尾 恒治 (60426575)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 30.  田中 実 (80202175)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  宮川 信一 (30404354)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  倉橋 浩樹 (30243215)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 33.  小野 裕之 (40868866)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 34.  福田 篤 (00638091)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 35.  中林 一彦 (10415557)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 36.  佐渡 敬 (70321601)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  小堀 善友 (50566560)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 38.  淺原 弘嗣 (70294460)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 39.  川崎 友之 (90751701)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 40.  奥野 美佐子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 6件
  • 41.  牛嶋 規久美
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 6件
  • 42.  澤木 はま子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 43.  武田 有里子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 44.  福井 由宇子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 6件
  • 45.  岡田 弘
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 46.  堀田 喜裕
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 47.  森貞 直哉
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 48.  山澤 一樹
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 49.  松原 圭子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 50.  要 匡
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 51.  戸田 達史
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 52.  鈴木 江莉奈
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件
  • 53.  岡村 浩司
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 54.  宮戸 健二
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 55.  藤澤 泰子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件
  • 56.  奥村 彰久
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 57.  岩端 威之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 58.  長崎 啓祐
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 59.  廣瀬 伸一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 60.  齋藤 亮
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 61.  井上 隆司
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 62.  佐野 伸一朗
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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