深見真紀 FUKAMI Maki

研究者番号	40265872
その他のID
外部サイト
所属 (現在)	2020年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2016年度 – 2019年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 2017年度: 国立成育医療研究センター研究所, 分子内分泌研究部, 部長 2016年度: 国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 部長 2016年度: 国立生育医療センター研究所, 分子内分泌研究室, 室長 2015年度 – 2016年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他 … もっと見る
審査区分/研究分野	研究代表者内分泌学 / 人類遺伝学 / 小児科学 / 代謝学 / 生物系 / ゲノム医科学研究代表者以外小児科学 / 生物系 / 小児科学 / 衛生学・公衆衛生学 … もっと見る
キーワード	研究代表者遺伝子 / 性分化 / ゲノム / 疾患 / ホルモン / 染色体 / 内分泌 / 生殖 / 内分泌学 / 生殖内分泌学 … もっと見る研究代表者以外遺伝子治療 / SHOX / 先天性副腎皮質過形成 / ips細胞 / 21水酸化酵素欠損症 / アデノウィルス随伴ウィルスベクター / 性染色体 / 性分化異常症 / POR / 遺伝子変異 / 遺伝子機能 / MAMLD1 / 尿道下裂 / 性分化疾患 / 遺伝子型-表現型解析 / アデノウィルス関連ウィルスベクター / 11β水酸化酵素欠損症 / 半量不全 / 発現調節領域 / Haploinsufficiency / 遺伝子解析 / 先天性副腎皮質過形成症 / 単一遺伝子疾患 / 多因子疾患 / ヒト遺伝疾患 / 内分泌撹乱物質 / 精巣形成不全 / 新規性分化異常症責任遺伝子 / Notchシグナル伝達経路 / エストロゲン受容体α遺伝子 / Nothシグナル伝達経路 / Ad4BP / SF1 / 性分化 / 臨床像 / ノックアウトマウス / CXorf6 / Notchシグナル / ノックダウン / Metabolic syndrome / Metabglic syndrome / 卵巣機能不全 / 精子形成障害 / テストステロン産生 / 性差構築 / ヒト疾患解析 / 遺伝的制御 / 内分泌制御 / 性差 / ヒト疾患 / ゲノム / エピゲノム / ゲノム・エピゲノム解析 / 高密度アレイCGH解析 / 次世代シークエンサー解析 / 新規遺伝子 / アロマターゼ過剰症 / プロモーター / 副腎皮質過形成 / レトロウィルスベクター / 線維芽細胞 / 小児内分泌 / ウィルスベクター / 副腎皮質過形成症 / ES細胞 / 成長決定遺伝子 / 擬常染色体領域 / Y特異的領域 / 遺伝子クローニング / 酵母人工染色体 / コスミド / 低身長 / Sex chromosome / Growth gene / Pseudoautosomal region / Y-specific region / Gene cloning / Yeast artificial chromosome / Cosmid / Short stature / X染色体 / 知能障害遺伝子 / 非特異的知能障害 / 症候性知能障害 / X染色体不活化 / ポジショナルクローニング / エクソントラッピング / 相同遺伝子 / X chromosome / Mental retardation gene / Non-specific MR / Syndromic MR / X-inactivation / Positional cloning / Exon trapping / Homologous genes / ターナー症候群 / 性腺機能 / リンパ管形成遺伝子 / Turner syndrome / Sex choromosome / Enhancer sequence / Gonadal function / Lymphogenic gene / Genotype-phenotype correlation / in silico解析 / 完全長cDNA / エンハンサー / 3'領域 / in silico / Regulatory seqiuence / Sex chromosomes / In silico analysis / Full length cDNA / Enhancer / 3' region / MAP3K1 / NR5A1 / AR / ナンセンス随伴性スプライス変更 / GATA4 / PROKR2 / エクソーム解析 / 機能亢進変異 / スプライス異常 / 次世代シークエンス / アレイCGH / 性分化疾患（DSD） / ゲノム解析 / 次世代シークエンサ－ / ゲノム編集 / CYP1 / SRD5A2 / バイオマーカー / エピジェネティクス / 環境化学物質 / CYP / DNAメチル化 / 先天異常 / 臨床遺伝学 / 裂手裂足症 / 原因遺伝子 / 人類遺伝学 / 小児科学 / 先天奇形 / 整形外科学 / 性スペクトラム / 遺伝的要因 / 内分泌要因 / 環境要因 / GNAS / 抗利尿不適合性腎症候群 / 機能亢進 / 偽性副甲状腺機能低下症 / 機能低下 / シルバーラッセル症候群(SRS) / 胎盤低形成 / 成長障害 / インプリンティング疾患 / エピ変異 / 第11番染色体 / ICR1(H19DMR) / ICR2(KvDMR) / シルバーラッセル症候群（SRS） / ICR1(IGF2-H19DMR) / ICR2(CDKN1C-KvDMR) / シルバーラッセル症候群 / IMAGe症候群 / ICR1 / ICR2 / 遺伝学 / iPS細胞隠す

AAVベクターおよびiPS細胞による副腎皮質過形成症の遺伝子治療の開発継続中
- 研究代表者
  
  内木康博
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
性スペクトラム研究の運営継続中
- 研究代表者
  
  立花誠
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2021
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  大阪大学
   徳島大学
ヒト性スペクトラムの分子基盤研究代表者継続中
- 研究代表者
  
  深見真紀
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2021
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
ヒト疾患を招く性染色体ゲノム脆弱性決定因子の解明研究代表者継続中
- 研究代表者
  
  深見真紀
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  ゲノム医科学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
世界初の機能亢進型GNAS生殖細胞変異の同定と新規GNAS機能低下発症機序の解明継続中
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  内分泌学
- 研究機関
  浜松医科大学
網羅的ゲノム解析に基づく性分化疾患の発症機序の解明
- 研究代表者
  
  五十嵐麻希
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
AAVベクター及びiPS細胞による非侵襲的な副腎皮質過形成症の遺伝子治療開発
- 研究代表者
  
  内木康博
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
新規アプローチによる1型糖尿病発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  深見真紀
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  代謝学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
シルバーラッセル症構群発症機序の解明と（エピ）遺伝子型―表現型解析
- 研究代表者
  
  加藤芙弥子
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
   胎児・新生児医学
- 研究機関
  浜松医科大学
ゲノム解析に基づく性成熟疾患・性分化疾患の発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  深見真紀
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  内分泌学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
男児外陰部異常症における化学物質曝露バイオマーカーとＤＮＡメチル化レベルの関連性
- 研究代表者
  
  大迫誠一郎
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  衛生学・公衆衛生学
- 研究機関
  東京大学
ips細胞およびAAVベクターを用いた先天性副腎皮質過形成の遺伝子治療の開発
- 研究代表者
  
  内木康博
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
ヒトゲノム脆弱性に関与する遺伝的および環境因子の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  深見真紀
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター
裂手裂足症およびその類縁疾患を招く遺伝学的機序の解明
- 研究代表者
  
  永田絵子
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2016
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
   小児科学
- 研究機関
  浜松医科大学
希少疾患解析に基づく視床下部ー下垂体ー性腺系調節機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  深見真紀
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  内分泌学
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター
ヒト疾患解析にもとづく性差構築機序の解明
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2014
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  浜松医科大学
   独立行政法人国立成育医療研究センター
線維芽細胞を用いた遺伝子導入による先天性副腎皮質過形成の治療の開発
- 研究代表者
  
  内木康博
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター
新規性分化・生殖機能異常責任遺伝子MAMLD1変異による疾患成立機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  深見真紀
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  内分泌学
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター
新規性分化遺伝子CXorf6変異の臨床スペクトラム決定とその発症機序の解明
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2009
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
チトクロムP450オキシドレダクターゼ異常症における女児外陰部異常発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  深見真紀
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
成長障害と軟骨骨異形成症の責任遺伝子SHOXにおける発現調節機構の解明
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
性分化異常症および生殖機能障害の包括的遺伝子変異および多型解析とその臨床応用
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2008
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
ターナー症候群の全表現型を決定する遺伝的機序の解明
- 研究代表者
  
  緒方勤
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
X染色体短腕末端に存在する知能障害責任遺伝子のクローニング
- 研究代表者
  
  松尾宣武
- 研究期間 (年度)
  1997 – 1998
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶応義塾大学
性染色体上に存在する成長決定遺伝子の分子遺伝的および臨床的研究
- 研究代表者
  
  松尾宣武
- 研究期間 (年度)
  1995 – 1996
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶応義塾大学

[図書] 遺伝子から解き明かす性の不思議な世界2019
- 著者名/発表者名
  深見真紀　（田中実　編）
- 総ページ数
  542
- 出版者
  一式出版
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[図書] 遺伝子から解き明かす性の不思議な世界2019
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 総ページ数
  542
- 出版者
  一式出版
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H03616
[図書] Chromothripsis2018
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Kurahashi H
- 総ページ数
  367
- 出版者
  Springer
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] Microdeletion in Xq28 with a polymorphic inversion in a patient with FLNA-associated progressive lung disease2019
- 著者名/発表者名
  Yoshii Keisuke、Matsumoto Hideki、Hirasawa Kyoko、Sakauchi Masako、Hara Hiroko、Ito Susumu、Osawa Makiko、Fukami Maki、Horikawa Reiko、Nagata Satoru
- 雑誌名
  
  Respiratory Investigation
  
  巻: 未定
- DOI
  10.1016/j.resinv.2019.02.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616
[雑誌論文] A Follow-Up from Infancy to Puberty in a Japanese Male with SRY-Negative 46,XX Testicular Disorder of Sex Development Carrying a p.Arg92Trp Mutation in NR5A12019
- 著者名/発表者名
  Saito-Hakoda Akiko、Kanno Junko、Suzuki Dai、Kawashima Sayaka、Kamimura Miki、Hirano Koji、Sakai Kiyohide、Igarashi Maki、Fukami Maki、Fujiwara Ikuma
- 雑誌名
  
  Sex Dev
  
  巻: 印刷中
- DOI
  10.1159/000496777
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-16K09979
[雑誌論文] (Epi)genetic defects of MKRN3 are rare in Asian patients with central precocious puberty2019
- 著者名/発表者名
  Suzuki E, Shima H, Kagami M, Soneda S, Tanaka T, Yatsuga S, Nishioka J, Oto Y, Kamiya T, Naiki Y, Ogata T, Fujisawa Y, Nakamura A, Kawashima S, Morikawa S, Horikawa R, Sano S, Fukami M
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: - ページ: 7-7
- DOI
  10.1038/s41439-019-0039-9
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K16249, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] WDR11 is another causative gene for coloboma, cardiac anomaly and growth retardation in 10q26 deletion syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Sutani Akito、Shima Hirohito、Hijikata Atsushi、Hosokawa Susumu、Katoh-Fukui Yuko、Takasawa Kei、Suzuki Erina、Doi Shozaburo、Shirai Tsuyoshi、Morio Tomohiro、Fukami Maki、Kashimada Kenichi
- 雑誌名
  
  European Journal of Medical Genetics
  
  巻: 印刷中
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2019.01.016
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PROJECT-18K18154, KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] A heterozygous protein‐truncating RFX 6 variant in a family with childhood‐onset, pregnancy‐associated and adult‐onset diabetes2019
- 著者名/発表者名
  Akiba K.、Ushijima K.、Fukami M.、Hasegawa Y.
- 雑誌名
  
  Diabetic Medicine
  
  巻: 未定
- DOI
  10.1111/dme.13970
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491
[雑誌論文] The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes. KLF11 (MODY7) variant in a family clinically diagnosed with early childhood-onset type 1B diabetes2019
- 著者名/発表者名
  Ushijima K, Narumi S, Ogata T, Yokota I, Sugihara S, Kaname T, Horiwaka Y, Matsubara Y, Fukami M, Kawamura T
- 雑誌名
  
  Pediatric Diabetes
  
  巻: 未定
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491
[雑誌論文] Germline-derived gain-of-function variants of Gsα-coding GNAS gene identified in nephrogenic syndrome of inappropriate antidiuresis.2019
- 著者名/発表者名
  Miyado Mami、Fukami Maki、Takada Shuji、Terao Miho、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Matsubara Yoichi、Tanaka Yoko、Sasaki Goro、Nagasaki Keisuke、Shiina Masaaki、Ogata Kazuhiro、Masunaga Youhei、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  J Am Soc Nephrol.
  
  巻: 30 ページ: 877-889
- DOI
  10.1681/asn.2018121268
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-16K08603
[雑誌論文] 1.Losing maleness: Somatic Y chromosome loss at every stage of a man's life.2019
- 著者名/発表者名
  Miyado Mami, Fukami Maki
- 雑誌名
  
  FASEB BioAdvances
  
  巻: 未定
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H03616
[雑誌論文] Exploring the unique function of imprinting control centers in the PWS/AS-responsible region: finding from array-based methylation analysis in cases with variously sized microdeletions.2019
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Itoh M, Shimizu K, Saito S, Enomoto K, Nakabayashi K, Hata K, Kurosawa K, Ogata T, Fukami M, Kagami M.
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 11 ページ: 36-36
- DOI
  10.1186/s13148-019-0633-1
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] A case of combined 21‐hydroxylase deficiency and CHARGE syndrome featuring micropenis and cryptorchidism2019
- 著者名/発表者名
  Umino Satoko、Kitamura Miyuki、Katoh‐Fukui Yuko、Fukami Maki、Usui Takeshi、Yatsuga Shuichi、Koga Yasutoshi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics & Genomic Medicine
  
  巻: －
- DOI
  10.1002/mgg3.730
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] ヒト染色体バリエーションの新知見2019
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 雑誌名
  
  Journal of Mammalian Ova Research
  
  巻: 印刷中
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] Prostaglandin D2 attenuates bleomycin-induced lung inflammation and pulmonary fibrosis.2019
- 著者名/発表者名
  Tkeuchi A, Okubo K
- 雑誌名
  
  Pros One
  
  巻: 8 ページ: 0173147-0173147
- NAID
  120006023321
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12J07421, KAKENHI-PLANNED-20119006, KAKENHI-PLANNED-21113002, KAKENHI-PROJECT-21300157, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22249051, KAKENHI-PROJECT-23390078, KAKENHI-PROJECT-23590543, KAKENHI-PROJECT-23590814, KAKENHI-PROJECT-23590949, KAKENHI-PROJECT-23591937, KAKENHI-PROJECT-23591955, KAKENHI-PROJECT-23592041, KAKENHI-PROJECT-23592142, KAKENHI-PROJECT-23592747, KAKENHI-PROJECT-23592751, KAKENHI-PROJECT-23659643, KAKENHI-PROJECT-24390456, KAKENHI-PROJECT-24592257, KAKENHI-PROJECT-24700529, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25430054, KAKENHI-PROJECT-25450059, KAKENHI-PROJECT-25640044, KAKENHI-PROJECT-25860640, KAKENHI-PROJECT-26460314, KAKENHI-PROJECT-26461240, KAKENHI-PROJECT-15K07695, KAKENHI-PROJECT-15K10839, KAKENHI-PROJECT-26460856, KAKENHI-PROJECT-26462657, KAKENHI-PROJECT-26462675, KAKENHI-PLANNED-26115006, KAKENHI-PUBLICLY-15H01119, KAKENHI-PROJECT-25461642, KAKENHI-PROJECT-25861511, KAKENHI-PROJECT-24390053, KAKENHI-PROJECT-25515009, KAKENHI-PUBLICLY-15H01365, KAKENHI-PLANNED-25117003, KAKENHI-PROJECT-16H06387, KAKENHI-PROJECT-15H06378, KAKENHI-PROJECT-26304008, KAKENHI-PROJECT-16K15455, KAKENHI-PROJECT-18K06229, KAKENHI-PROJECT-16H02463, KAKENHI-PROJECT-16H05465, KAKENHI-PROJECT-18H02954, KAKENHI-PROJECT-16H01881
[雑誌論文] 片親性ダイソミー2019
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 雑誌名
  
  遺伝子医学
  
  巻: 印刷中
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] Dihydrotestosterone induces minor transcriptional alterations in genital skin fibroblasts of children with and without androgen insensitivity.2019
- 著者名/発表者名
  Tanase-Nakao Kanako、Mizuno Kentaro、Hayashi Yutaro、Kojima Yoshiyuki、Hara Mariko、Matsumoto Kenji、Matsubara Yoichi、Igarashi Maki、Miyado Mami、Fukami Maki
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 66 号: 4 ページ: 377-383
- DOI
  10.1507/endocrj.ej18-0494
  10.1507/endocrj.EJ18-0494
- NAID
  130007636463
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-18J21048, KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979
[雑誌論文] Temple syndrome in a patient with variably methylated CpGs at the primary MEG3/DLK1:IG-DMR and severely hypomethylated CpGs at the secondary MEG3:TSS-DMR.2019
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Yanagisawa A, Ota M, Matsuoka K, Nakamura A, Matsubara K, Nakabayashi K, Takada S, Fukami M, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 11 ページ: 42-42
- DOI
  10.1186/s13148-019-0640-2
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Turner症候群の遺伝学2019
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 雑誌名
  
  小児科診療
  
  巻: 印刷中
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development.2019
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K、Takata A、Uchiyama Y、Miyatake S、Miyake N、Mitsuhashi S、Iwama K、Fujita A、Imagawa E、Alkanaq AN、Koshimizu E、Azuma Y、Nakashima M、Mizuguchi T、Saitsu H、Wada Y、Minami S、Katoh-Fukui Y、Masunaga Y、Fukami M、Hasegawa T、Ogata T、Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet
  
  巻: 印刷中
- DOI
  10.1093/hmg/ddz066
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Y染色体喪失とヒトの性スペクトラム2019
- 著者名/発表者名
  宮戸真美、深見真紀
- 雑誌名
  
  実験医学
  
  巻: 印刷中
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] Two patients with MIRAGE syndrome lacking haematological features: role of somatic second-site reversion SAMD9 mutations.2018
- 著者名/発表者名
  Shima H, MD*, Koehler K*, Nomura Y, Sugimoto K, Satoh A, Ogata T, Fukami M, Schuelke M, Huebner A, Narum S
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 55 ページ: 81-85
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2017-105020
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes. Protein-Altering Variants of PTPN2 in Childhood-onset Type 1A Diabetes.2018
- 著者名/発表者名
  Okuno M.、Ayabe T.、Yokota I.、Musha I.、Shiga K.、Kikuchi T.、Kikuchi N.、Ohtake A.、Nakamura A.、Nakabayashi K.、Okamura K.、Momozawa Y.、Kubo M.、Suzuki J.、Urakami T.、Kawamura T.、Amemiya S.、Ogata T.、Sugihara S.、Fukami M.、the Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes
- 雑誌名
  
  Diabet Med
  
  巻: 35 ページ: 376-380
- DOI
  10.1111/dme.13566
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07137, KAKENHI-PROJECT-16K15491, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] De Novo 50-bp GNAS (Gs-alpha) Intragenic Duplication in a Patient with Pseudohypoparathyroidism Type 1a.2018
- 著者名/発表者名
  Suzuki Erina、Bo Ryosuke、Sue Kaori、Awano Hiroyuki、Ogata Tsutomu、Narumi Satoshi、Kagami Masayo、Sano Shinichiro、Fukami Maki
- 雑誌名
  
  Cytogenet Genome Res
  
  巻: 153 ページ: 125-130
- DOI
  10.1159/000485644
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] STX2 is a causative gene for nonobstructive azoospermia2018
- 著者名/発表者名
  Nakamura S, Kobori Y, Ueda Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Katsumi M, Saito K, Nakamura A, Ogata T, Okada H, Nakai H, Miyado M and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 印刷中ページ: 0-0
- DOI
  10.1002/humu.23423
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Partial androgen insensitivity syndrome caused by a deep intronic mutation creating an alternative splice acceptor site of the AR gene.2018
- 著者名/発表者名
  Ono Hiroyuki、Saitsu Hirotomo、Horikawa Reiko、Nakashima Shinichi、Ohkubo Yumiko、Yanagi Kumiko、Nakabayashi Kazuhiko、Fukami Maki、Fujisawa Yasuko、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Sci Rep
  
  巻: 8 ページ: 177-184
- DOI
  10.1038/s41598-018-20691-9
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10074, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Long-term healthcare of people with disorders of sex development: Predictors of pubertal outcomes of partial androgen insensitivity syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Fukami Maki
- 雑誌名
  
  EBioMedicine
  
  巻: 37 ページ: 29-30
- DOI
  10.1016/j.ebiom.2018.10.026
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] GATA4 variant identified by whole exome sequencing in a Japanese family with atrial septal defect: implications for male sex development.2018
- 著者名/発表者名
  Shimizu D, Iwashima S, Sato K, Hayano S, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
- 雑誌名
  
  Clin Case Rep
  
  巻: 6 ページ: 2229-2233
- DOI
  10.1002/ccr3.1851
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] A case of paternal uniparental isodisomy for chromosome 7 associated with overgrowth.2018
- 著者名/発表者名
  Nakamura Akie、Muroya Koji、Ogata-Kawata Hiroko、Nakabayashi Kazuhiko、Matsubara Keiko、Ogata Tsutomu、Kurosawa Kenji、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 55 ページ: 2017-104986
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2017-104986
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-17K08689
[雑誌論文] Clinical Consequences of Chromothripsis and Other Catastrophic Cellular Events.2018
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Kurahashi H.
- 雑誌名
  
  Methods Mol Biol.
  
  巻: 1769 ページ: 21-33
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H03616
[雑誌論文] Phenotypic Variation in 46,XX Disorders of Sex Development due to the <b><i>NR5A1 </i></b>p.R92W Variant: A Sibling Case Report and Literature Review2018
- 著者名/発表者名
  Takasawa K, Igarashi M, Ono M, Takemoto A, Takada S, Yamataka A, Ogata T, Morio T, Fukami M, Kashimada K.
- 雑誌名
  
  Sexual Development
  
  巻: 24 ページ: 284-288
- DOI
  10.1159/000485868
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246
[雑誌論文] An unclassified variant of CHD7 activates a cryptic splice site in a patient with CHARGE syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Katoh-Fukui Yuko、Yatsuga Shuichi、Shima Hirohito、Hattori Atsushi、Nakamura Akie、Okamura Kohji、Yanagi Kumiko、Iso Manami、Kaname Tadashi、Matsubara Yoichi、Fukami Maki
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: 5 ページ: 18006-18006
- DOI
  10.1038/hgv.2018.6
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07137, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-15K06917, KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PROJECT-18K07863
[雑誌論文] GATA4 mutations are uncommon in patients with 46,XY disorders of sex development without heart anomaly.2018
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Mizuno K, Kon M, Narumi S, Kojima Y, Hayashi Y, Ogata T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Asian J Androl
  
  巻: 20 ページ: 629-631
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] GATA4 mutations are uncommon in patients with 46,XY disorders of sex development without heart anomaly2018
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Mizuno K, Kon M, Narumi S, Kojima Y, Hayashi Y, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Asian journal of andrology.
  
  巻: 印刷中ページ: 0-0
- DOI
  10.4103/aja.aja_20_18
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-17H06490, KAKENHI-PROJECT-17J40246
[雑誌論文] 11-oxygenated C19 steroids as circulating androgens in women with polycystic ovary syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Yoshida T, Matsuzaki T, Miyado M, Saito K, Iwasa T, Matsubara Y, Ogata T, Irahara M, Fukami M.
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 65 号: 10 ページ: 979-990
- DOI
  10.1507/endocrj.ej18-0212
  10.1507/endocrj.EJ18-0212
- NAID
  130007501323
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-18K09264, KAKENHI-PROJECT-18K09293, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-16K08603
[雑誌論文] Uniparental disomy as a cause of pediatric endocrine disorders2018
- 著者名/発表者名
  Matsubara Keiko、Kagami Masayo、Fukami Maki
- 雑誌名
  
  Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ　Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ
  
  巻: 27 号: 3 ページ: 113-121
- DOI
  10.1297/cpe.27.113
- NAID
  130007427363
- ISSN
  0918-5739, 1347-7358
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] 停留精巣の原因遺伝子と環境因子2018
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 雑誌名
  
  臨床泌尿器科
  
  巻: -
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown etiology.2018
- 著者名/発表者名
  Inoue Takanobu、Yagasaki Hideaki、Nishioka Junko、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Narumi Satoshi、Nakabayashi Kazuhiko、Yamazawa Kazuki、Fuke Tomoko、Oka Akira、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 印刷中
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2018-105463
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08689, KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Comprehensive screening for monogenic diabetes in 89 Japanese children with insulin-requiring antibody-negative type 1 diabetes.2018
- 著者名/発表者名
  Ushijima K, Fukami M, Ayabe T, Narumi S, Okuno M, Nakamura A, Takahashi T, Ihara K, Ohkubo K, Tachikawa E, Nakayama S, Arai J, Kikuchi N, Kikuchi T, Kawamura T, Urakami T, Hata K, Nakabayashi K, Matsubara Y, Amemiya S, Ogata T, Yokota I, Sugihara S
- 雑誌名
  
  Pediatr Diabetes
  
  巻: 19 ページ: 243-250
- DOI
  10.1111/pedi.12544
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Longitudinal serum and urine steroid metabolite profiling in a 46,XY infant with prenatally identified POR deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Ono Hiroyuki、Numakura Chikahiko、Homma Keiko、Hasegawa Tomonobu、Tsutsumi Seiji、Kato Fumiko、Fujisawa Yasuko、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  J Steroid Biochem Mol Biol
  
  巻: 178 ページ: 177-184
- DOI
  10.1016/j.jsbmb.2017.12.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-26461524
[雑誌論文] FGFR1 Disruption Identified by Whole Genome Sequencing in a Male With a Complex Chromosomal Rearrangement and Hypogonadotropic Hypogonadism.2018
- 著者名/発表者名
  Yamoto Kaori、Okamoto Shingo、Fujisawa Yasuko、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 176 ページ: 139-143
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38535
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Functional missense and splicing variants in the retinoic acid catabolizing enzyme CYP26C1 in idiopathic short stature.2018
- 著者名/発表者名
  Montalbano A, Juergensen L, Fukami M, Thiel, CT, Hauer NH, Roeth R, Weiss B, Naiki Y, Ogata T, Hassel D, Rappold GA*
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 26 ページ: 1113-1120
- DOI
  10.1038/s41431-018-0148-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Gain-of-Function Mutations in G-protein Coupled Receptor Genes Associated with Human Endocrine Disorders.2018
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Suzuki E, Igarashi M, Miyado M and Ogata T.
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol
  
  巻: 88 ページ: 351-359
- DOI
  10.1111/cen.13496
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Somatically Acquired Isodicentric Y and Mosaic Loss of Chromosome Y in a Boy with Hypospadias.2018
- 著者名/発表者名
  Miyado M, Muroya K, Katsumi M, Saito K, Kon M and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Cytogenet Genome Res.
  
  巻: 印刷中ページ: 0-0
- DOI
  10.1159/000488162
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-17H06490
[雑誌論文] Adrenocortical carcinoma characterized by gynecomastia: A case report2018
- 著者名/発表者名
  Takeuchi Takako、Yoto Yuko、Ishii Akira、Tsugawa Takeshi、Yamamoto Masaki、Hori Tsukasa、Kamasaki Hotaka、Nogami Kazutaka、Oda Takanori、Nui Akihiro、Kimura Sachiko、Yamagishi Takuya、Homma Keiko、Hasegawa Tomonobu、Fukami Maki、Watanabe Yoko、Sasamoto Hidehiko、Tsutsumi Hiroyuki
- 雑誌名
  
  Ｃｌｉｎｉｃａｌ　Ｐｅｄｉａｔｒｉｃ　Ｅｎｄｏｃｒｉｎｏｌｏｇｙ
  
  巻: 27 号: 1 ページ: 9-18
- DOI
  10.1297/cpe.27.9
- NAID
  130006322094
- ISSN
  0918-5739, 1347-7358
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] Maternal uniparental disomy for chromosome 20: physical and endocrinological characteristics of five patients.2018
- 著者名/発表者名
  Kawashima Sayaka、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Matsubara Keiko、Horikawa Reiko、Wakui Keiko、Takano Kyoko、Fukushima Yoshimitsu、Tatematsu Toshi、Mizuno Seiji、Tsubaki Junko、Kure Shigeo、Matsubara Yoichi、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 103 ページ: 2083-2088
- DOI
  10.1210/jc.2017-02780
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H03616, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] 性分化疾患（性腺分化異常症）の診断と治療.2018
- 著者名/発表者名
  服部淳、深見真紀
- 雑誌名
  
  最新女性医療
  
  巻: -
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] Longitudinal Serum and Urine Steroid Metabolite Profiling in a 46,XY Infant with Prenatally Identified POR Deficiency.2018
- 著者名/発表者名
  Ono H, Numakura C, Homma K, Hasegwa T, Tsutsumi S, Kato F, Fujisawa Y, Fukami M, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Steroid Biochem Mol Biol
  
  巻: 178 ページ: 177-184
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] MIRAGE syndrome is a rare cause of 46,XY DSD born SGA without adrenal insufficiency2018
- 著者名/発表者名
  Shima H, Hayashi M, Tachibana T, Oshiro M, Amano N, Ishii T, Haruna H, Igarashi M, Kon M, Fukuzawa R, Tanaka Y, Fukami M, Hasegawa T, Narumi S.
- 雑誌名
  
  PLOS ONE
  
  巻: 13
- DOI
  10.1371/journal.pone.0206184
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-18K08527, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-16K09979
[雑誌論文] A novel C-terminal truncating NR5A1 mutaiton in dizygotic twins.2017
- 著者名/発表者名
  Hattori A, Zukeran H, Igarashi M, Toguchi S, Toubaru Y, Inoue T, Katoh-Fukui Y, Fukami M.
- 雑誌名
  
  Human Geneme Variation
  
  巻: 印刷中ページ: 17008-17008
- DOI
  10.1038/hgv.2017.8
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-15K06917, KAKENHI-PROJECT-16K09979
[雑誌論文] Paradoxical gain-of-function mutant of the G-protein-coupled receptor PROKR2 promotes early puberty2017
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Suzuki E, Izumi Y, Torii T, Narumi S, Igarashi M, Miyado M, Katsumi M, Fujisawa Y, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Matsubara Y, Yamauchi J, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Cellular and Molecular Medicine.
  
  巻: - ページ: 2623-2626
- DOI
  10.1111/jcmm.13146
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979, KAKENHI-PROJECT-17K10074, KAKENHI-PROJECT-17J40246
[雑誌論文] (Epi)genotype-Phenotype Analysis in 69 Japanese Patients With Pseudohypoparathyroidism Type I.2017
- 著者名/発表者名
  Sano Shinichiro、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Nagasaki Keisuke、Fukami Maki、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  J Endocr Soc.
  
  巻: 2 ページ: 9-23
- DOI
  10.1210/js.2017-00293
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] De Novo IGF2 mutation on the paternal allele in a patient with silver-russell syndrome and ectrodactyly.2017
- 著者名/発表者名
  Yamoto Kaori、Saitsu Hirotomo、Nakagawa Norio、Nakajima Hisakazu、Hasegawa Tatsuji、Fujisawa Yasuko、Kagami Masayo、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Hum Mutat.
  
  巻: 38 ページ: 953-958
- DOI
  10.1002/humu.23253
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10074, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K01686, KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Next-generation sequencing for patients with non-obstructive azoospermia: implications for significant roles of monogenic/oligogenic mutations2017
- 著者名/発表者名
  Nakamura S, Miyado M, Saito M, Katsumi M, Nakamura A, Kobori Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Okada H, Hata K, Nakabayashi K, Okamura K, Ogata H, Matsubara Y, Ogata T, Nakai H and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Andrology
  
  巻: 5 ページ: 824-831
- DOI
  10.1111/andr.12378
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PLANNED-17H06428
[雑誌論文] Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients.2017
- 著者名/発表者名
  Kagami Masayo、Nagasaki Keisuke、Kosaki Rika、Horikawa Reiko、Naiki Yasuhiro、Saitoh Shinji、Tajima Toshihiro、Yorifuji Tohru、Numakura Chikahiko、Mizuno Seiji、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Genet Med.
  
  巻: 19 ページ: 1356-1366
- DOI
  10.1038/gim.2017.53
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Identical NR5A1 missense mutations in two unrelated 46,XX individuals with testicular tissues.2017
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Fukami M et al.
- 雑誌名
  
  Human mutation
  
  巻: 38 ページ: 39-42
- DOI
  10.1002/humu.23116
- 査読あり / オープンアクセスとしている / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-16K08593, KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979
[雑誌論文] Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects2017
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Nakamura A, Fuke T, Yamazawa K, Sano S, Matsubara K, Mizuno S, Matsukura Y, Harashima C, Hasegawa T, Nakajima H, Tsumura K, Kizaki Z, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M.
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics.
  
  巻: 9 ページ: 52-52
- DOI
  10.1186/s13148-017-0350-6
- 査読あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K01686, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] Nucleotide substitutions in CD101, the human homolog of a diabetes susceptibility gene in non-obese diabetic mouse, in patients with type 1 diabetes.2017
- 著者名/発表者名
  Okuno M, Kasahara Y, Onodera M, Takubo N, Okajima M, Suga S, Watanabe N, Suzuki J, Ayabe T, Urakami T, Kawamura T, Kikuchi N, Yokota I, Kikuchi T, Amemiya S, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Matsubara Y, Ogata T, Fukami M, Sugihara S
- 雑誌名
  
  J Diabetes Investig.
  
  巻: 印刷中
- DOI
  10.1111/jdi.12586
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491
[雑誌論文] Xp22.31 Microdeletion due to Microhomology-Mediated Break-Induced Replication in a Boy with Contiguous Gene Deletion Syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Nagai K, Shima H, Kamimura M, Kanno J, Suzuki E, Ishiguro A, Narumi S, Kure S, Fujiwara I, Fukami M
- 雑誌名
  
  Cytogenetic and Genome Research
  
  巻: 151 ページ: 1-4
- DOI
  10.1159/000458469
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-15K19538
[雑誌論文] The p.R92W variant of NR5A1/Nr5a1 induces testicular development of 46,XX gonads in humans, but not in mice: phenotypic comparison of human patients and mutation-induced mice.2016
- 著者名/発表者名
  Miyado M, Inui M, Igarashi M, Katoh-Fukui Y, Takasawa K, Hakoda A, Kanno J, Kashimada K, Miyado K, Tamano M, Ogata T, Takada S, Fukami M
- 雑誌名
  
  Biology of Sex Differences
  
  巻: 7 ページ: 56-56
- DOI
  10.1186/s13293-016-0114-6
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293363, KAKENHI-PROJECT-26670733, KAKENHI-PROJECT-15K06917, KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K09979
[雑誌論文] Clinical and molecular studies in four patients with SRY-positive 46,XX testicular disorders of sex development: implications for variable sex development and genomic rearrangements2016
- 著者名/発表者名
  Nakashima S, Oishi A, Takada F, Kawamura H, Igarashi M, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 59(10) ページ: 49-53
- DOI
  10.1038/jhg.2014.70
- NAID
  40020248065
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-25860905
[雑誌論文] Steroidogenic pathways involved in androgen biosynthesis in eumenorrheic women and patients with polycystic ovary syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Saito K, Matsuzaki T, Iwasa T, Miyado M, Saito H, Hasegawa T, Homma K, Inoue E, Kubota T, Irahara M, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  J Steroid Biochem Mol Bioｌ
  
  巻: 158 ページ: 31-37
- DOI
  10.1016/j.jsbmb.2016.02.010
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-15K10672, KAKENHI-PROJECT-15K10673
[雑誌論文] NR0B1 Frameshift Mutation in a Boy with Idiopathic Central Precocious Puberty.2016
- 著者名/発表者名
  Shima H, Fukami M et al.
- 雑誌名
  
  Sex Dev.
  
  巻: 10 ページ: 205-209
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[雑誌論文] Extra-adrenal induction of Cyp21a1 ameliorates systemic steroid metabolism in a mouse model of congenital adrenal hyperplasia2016
- 著者名/発表者名
  Naiki Y, Miyado M, Horikawa R, Katsumata N, Onodera M, Pang S, Ogata T and Fukami M.
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 63 号: 10 ページ: 897-904
- DOI
  10.1507/endocrj.ej16-0112
  10.1507/endocrj.EJ16-0112
- NAID
  130005267899
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08603, KAKENHI-PROJECT-16K10005
[雑誌論文] Endocrinopathies in a Boy with Cryptic Copy-number Variations on 4q, 7q, and Xp2016
- 著者名/発表者名
  Okuno M, Ogata T, Nakabayashi K, Urakami T, Fukami M, Nagasaki K.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Variat
  
  巻: 未定
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[雑誌論文] Copy Number Variations of the Azoospermia Factor Region and SRY Are Not Associated with the Risk of Hypospadias2016
- 著者名/発表者名
  Kon M, Saito K, Mitsui T, Miyado M, Igarashi M, Moriya K, Nonomura K, Shinohara N, Ogata T, Fukami M.
- 雑誌名
  
  Sex Dev.
  
  巻: 10 ページ: 12-15
- DOI
  10.1159/000444938
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-16K09979
[雑誌論文] Variants associated with autoimmune Type 1 diabetes in Japanese children: implications for age-specific effects of cis-regulatory haplotypes at 17q12-q21.2016
- 著者名/発表者名
  Ayabe T, Fukami M, et al.
- 雑誌名
  
  Diabet Med.
  
  巻: 33 ページ: 1717-1722
- DOI
  10.1111/dme.13175
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491
[雑誌論文] Copy-Number Variations of the Azoospermia Factor Region or SRY Are Not Associated with the Risk of Hypospadias2016
- 著者名/発表者名
  Kon M, Saito K, Mitsui T, Miyado M, Igarashi M, Moriya K, Nonomura K, Shinohara N, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sex Dev
  
  巻: 未定
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[雑誌論文] Copy-number variations in Y chromosomal azoospermia factor regions identified by multiplex ligation-dependent probe amplification .2015
- 著者名/発表者名
  Saito K, Miyado M, Kobori Y, Tanaka Y, Ishikawa H, Yoshida A, Katsumi M, Saito H, Kubota T, Okada H, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 60(3) ページ: 127-131
- DOI
  10.1038/jhg.2014.115
- NAID
  40020401040
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Molecular basis of non-syndromic hypospadias: systematic mutation screening and genome-wide copy-number analysis of 62 patients.2015
- 著者名/発表者名
  Kon M, Suzu ki E, Dung VC, Hasegawa Y, Mitsui T, Muroya K, Ueoka K, Igarashi N, Nagasaki K, Oto Y, Hamajima T, Yoshino K, Igarashi M, Kato-Fukui Y, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Matsubara Y, Moriya K, Ogata T, Nonomura K, Fukami M
- 雑誌名
  
  Hum Reprod.
  
  巻: 30(3) ページ: 499-506
- DOI
  10.1093/humrep/deu364
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-15K06917
[雑誌論文] SOX3 Overdosage Permits Normal Sex Development in Females with Random X Inactivation2015
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Mikami H, Katsumi M, Miyado M, Izumi Y, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sexual Development
  
  巻: 3 ページ: 1-1
- DOI
  10.1159/000377653
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26860837
[雑誌論文] Hypogonadotropic hypogonadism in a female patient previously diagnosed as having Waardenburg syndrome due to a SOX10 mutation.2015
- 著者名/発表者名
  Izumi Y, Musha I, Suzuki E, Iso M, Jinno T, Horikawa R, Amemiya S, Ogata T, Fukami M, Ohtake A
- 雑誌名
  
  ENDOCRINE
  
  巻: 未定
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[雑誌論文] Novel Splice Site Mutation in MAMLD1 in a Patient with Hypospadias2015
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Wada Y, Kojima Y, Miyado M, Nakamura M, Muroya K, Mizuno K, Hayashi Y, Nonomura K, Kohri K, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sex Dev
  
  巻: 未定
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[雑誌論文] Hypogonadotropic hypogonadism in a female patient previously diagnosed as having Waardenburg syndrome due to a SOX10 mutation.2015
- 著者名/発表者名
  Izumi Y, Musha I, Suzuki E, Iso M, Jinno T, Horikawa R, Amemiya S, Ogata T, Fukami M, Ohtake A
- 雑誌名
  
  Endocrine.
  
  巻: 10 ページ: 1-1
- DOI
  10.1007/s12020-014-0434-4
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] SOX3 Overdosage Permits Normal Sex Development in Females with Random X Inactivation2015
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Mikami H, Katsumi M, Miyado M, Izumi Y, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sex Dev
  
  巻: 未定
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670173
[雑誌論文] Loss-of-Function SOX10 Mutation in a Patient with Kallmann Syndrome, Hearing Loss, and Iris Hypopigmentation2015
- 著者名/発表者名
  Suzuki E, Izumi Y, Chiba Y, Horikawa R, Matsubara Y, Tanaka M, Ogata T, Fukami M, Naiki Y.
- 雑誌名
  
  Horm Res Pediatr
  
  巻: 84 ページ: 212-216
- DOI
  10.1159/000436965
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26293224
[雑誌論文] Testicular Dysgenesis/Regression without Campomelic Dysplasia in Patients Carrying Missense Mutations and Upstream Deletion of SOX92015
- 著者名/発表者名
  Katoh-Fukui Y, Igarashi M, Nagasaki K, Horikawa R, Nagai T, Tsuchiya T, Suzuki E, Miyado M, Hata K, Nakabayashi K, Hayashi K, Matsubara Y, Baba T, Morohashi K, Igarashi A, Ogata T, Takada S, and Fukami M
- 雑誌名
  
  Mol Genet Genom Med
  
  巻: 3 ページ: 550-557
- DOI
  10.1002/mgg3.165
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K06917, KAKENHI-PROJECT-15K19439, KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PLANNED-22132002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26860837, KAKENHI-PROJECT-26870887, KAKENHI-PROJECT-26293224
[雑誌論文] Femoral-Tibial-Digital Malformations in a Boy with the Japanese Founder Triplication of BHLHA9.2015
- 著者名/発表者名
  Nagata E, Haga N, Fujisawa Y, Fukami M, Nishimura G, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 167 ページ: 3226-3228
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37290
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461524, KAKENHI-PROJECT-26870255, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Silver-Russell syndrome without body asymmetry in three patients with duplications of maternally derived chromosome 11p15 involving CDKN1C.2015
- 著者名/発表者名
  Nakashima S, Kato F, Kosho T, Nagasaki K, Kikuchi T, Kagami M, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  J. Hum. Genet.
  
  巻: 60(2) ページ: 91-95
- DOI
  10.1038/jhg.2014.100
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Epimutations of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the 14q32.2 imprinted region in two patients with Silver-Russell Syndrome-compatible phenotype.2015
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Mizuno S, Matsubars K, Nakabayashi K, Sano S, Fuke T, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet.
  
  巻: 11 ページ: 1488-1498
- DOI
  10.1038/ejhg.2014.234
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25860898, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Microhomology-Mediated Microduplication in the Y Chromosomal Azoospermia Factor a Region in a Male with Mild Asthenozoospermia.2015
- 著者名/発表者名
  Katsumi M, Ishikawa H, Tanaka Y, Saito K, Kobori Y, Okada H, Saito H, Nakabayashi K, Matsubara Y, Ogata T, Fukami M, Miyado M
- 雑誌名
  
  Cytogenet Genome Res.
  
  巻: 3 ページ: 1-1
- DOI
  10.1159/000377649
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26870887
[雑誌論文] SOX3 Overdosage Permits Normal Sex Development in Females with Random X Inactivation2015
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Mikami H, Katsumi M, Miyado M, Izumi Y, Ogata T, Fukami M.
- 雑誌名
  
  Sex Dev
  
  巻: 未定
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[雑誌論文] Aromatase Excess Syndrome in a Family with Upstream Deletion of CYP19A1.2014
- 著者名/発表者名
  Shihara D, Miyado M, Nakabayashi K, Shozu M, Nagasaki K, Ogata T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Clin Endocrinol (Oxf). (in press).
  
  巻: Epub ahead of print ページ: 314-316
- DOI
  10.1111/cen.12329
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23659772, KAKENHI-PROJECT-24790303, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25253092
[雑誌論文] Lack of genomic rearrangements involving the aromatase gene CYP19A1 in breast cancer2014
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Suzuki J, Nakabayashi K, Tsunashima R, Ogata T, Shozu M, Noguchi S
- 雑誌名
  
  Breast Cancer
  
  巻: 21 (3) ページ: 382-385
- DOI
  10.1007/s12282-013-0471-5
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25253092
[雑誌論文] Compound heterozygous deletions in pseudoautosomal region 1 in an infant with mild manifestations of langer mesomelic dysplasia.2014
- 著者名/発表者名
  Tsuchiya T, Shibata M, Numabe H, Jinnno T, Nakabayashi K, Nishimura G, Nagai T, Ogata T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Am. J. Med. Genet. A
  
  巻: in press ページ: 505-10
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36284
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25670173
[雑誌論文] Japanese founder duplications/triplications involving BHLHA9 are associated with split-hand/foot malformation with or without long bone deficiency and Gallop-Wolfgang complex.2014
- 著者名/発表者名
  Nagata E, Kano H, Kato F, Yamaguchi R, Nakashima S, Takayama S, Kosaki R, Tonoki H, Mizuno S, Watanabe S, Yoshiura KI, Kosho T, Hasegawa T, Kimizuka M, Suzuki A, Shimizu K, Ohashi H, Haga N, Numabe H, Horii E, Nagai T, Yoshihashi H, Nishimura G, Toda T, et al.
- 雑誌名
  
  Orphanet J Rare Dis.
  
  巻: 9 ページ: 125-125
- DOI
  10.1186/s13023-014-0125-5
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-26870255
[雑誌論文] IMAGe syndrome: clinical and genetic implications based on investigations in three Japanese patients2014
- 著者名/発表者名
  Kato F, Hamajima T, Hasegawa T, Amano N, Horikawa R, Nishimura G, Nakashima S, Fuke T, Sano S, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Clin. Endocrinol.
  
  巻: 80 (5) ページ: 706-713
- DOI
  10.1111/cen.12379
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] De novo Framishift mutation in fibroblast growth gactor 8 in a male patient with gonadotropin deficiecy2014
- 著者名/発表者名
  Suzuki E, Yatsuga S, Igarashi M, Miyado M, Nakabayashi K, Hayashi K, Hata K, Umezawa A, Yamada G, Ogata T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Hormone Research in Paediatrics
  
  巻: 81 ページ: 139-144
- DOI
  10.1159/000355380
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-24790303, KAKENHI-PROJECT-24791103, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25860891
[雑誌論文] Prenatal Genetic Testing for a Microdeletion at Chromosome 14q32.2 Imprinted Region Leading to Upd(14)pat-like Phenotype.2014
- 著者名/発表者名
  Sasaki A, Sumie M, Eada S, Kosaki R, Kurosawa K, Fukami M, Sago H, Ogata T, Kagami M*
- 雑誌名
  
  American Journal Medical Genetics A
  
  巻: 164A ページ: 264-266
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36185
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390083, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Mutation Spectrum and Phenotypic Variation in Nine Patients with SOX2 abnormalities2014
- 著者名/発表者名
  Suzuki J, Azuma N, Dateki S, Soneda S, Muroya K, Yamamoto Y, Saito R, Sano S, Nagai T, Wada H, Endo A, Urakami T, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59 (6) ページ: 353-356
- DOI
  10.1038/jhg.2014.34
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Long term follow up study for a patient with Floating-Harbor syndrome due to a hotspot SRCAP mutation2014
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K*, Asami T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 164 ページ: 731-735
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36314
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Genome-wide copy number analysis and systematic mutation screening in 58 patients with hypogonadotropic hypogonadism.2014
- 著者名/発表者名
  Izumi Y, Suzuki E, Kanzaki S, Yatsuga S, Kinjo S, Igarashi M, Maruyama T, Sano S, Horikawa R, Sato N, Nakabayashi K, Hata K, Umezawa A, Ogata T, Yoshimura Y, Fukami M
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility
  
  巻: 102(4) ページ: 1130-1136
- DOI
  10.1016/j.fertnstert.2014.06.017
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-24390381, KAKENHI-PROJECT-24591512, KAKENHI-PROJECT-25670706, KAKENHI-PROJECT-25860891, KAKENHI-PROJECT-26293224, KAKENHI-PROJECT-26860837
[雑誌論文] TBX1 Mutation Identified by Exome Sequencing in a Japanese Family with 22q11.2 Deletion Syndrome-Like Craniofacial Features and Hypocalcemia2014
- 著者名/発表者名
  Ogata T*, Niihori T, Tanaka N, Kawai M, Nagashima T, Funayama R, Nakayama K, Nakashim S, Kato F, Fukami M, Aoki Y, Matsubara Y
- 雑誌名
  
  PLos One
  
  巻: 9(3)
- DOI
  10.1371/journal.pone.0091598
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセスとしている
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23791148, KAKENHI-PLANNED-24119005, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26830064
[雑誌論文] Mutation Spectrum and Phenotypic Variation in Nine Patients with SOX2 abnormalities.2014
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Suzuki J, Azuma N, Dateki S, Soneda S, Muroya K, Yamamoto Y, Saito R, Sano S, Nagai T, Wada H, Endo A, Urakami T, Ogata T:
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Human glutathione S-transferase A (GSTA) family genes are regulated by　steroidogenic factor 1 (SF-1) and are involved in steroidogenesis.2013
- 著者名/発表者名
  Matsumura T, Imamichi Y, Mizutani T, Ju Y, Yazawa T, Kawabe S, Kanno M, Ayabe T, Katsumata N, Fukami M, Inatani M, Akagi Y, Umezawa A, Ogata T, Miyamoto K
- 雑誌名
  
  The FASEB Journal
  
  巻: 27 ページ: 3198-208
- DOI
  10.1096/fj.12-222745
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23590329, KAKENHI-PROJECT-23591523, KAKENHI-PROJECT-24390395, KAKENHI-PROJECT-24590347, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-25670440, KAKENHI-PROJECT-25861481, KAKENHI-PROJECT-25861482
[雑誌論文] Birth Seasonality in Prader-Willi Syndrome Resulting from Chromosome 15 Microdeletion.2013
- 著者名/発表者名
  Ayabe T, Matsubara K. Ogata T, Ayabe A, Murakami N, Nagai T, Fukami M.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 未定
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[雑誌論文] A 68-year-old phenotypically male patient with 21-hydroxylase deficiency and concomitant adrenocortical neoplasm producing testosterone and cortisol.2013
- 著者名/発表者名
  Hayashi M*, Kataoka Y, Sugimura Y, Kato F, Fukami M, Ogata T, Homma K, Hasegawa T, Oiso Y, Sasano H, Tanaka H
- 雑誌名
  
  Tohoku J Exp Med
  
  巻: 231 ページ: 75-84
- NAID
  130004720753
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Submicroscopic deletion involving the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a patient with combined pituitary hormone deficiency.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60 ページ: 1013-1020
- NAID
  10031195771
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Critical role of Yp inversion in PRKX/PRKY-mediated Xp;Yp translocation in a patient with 45,X testicular disorder of sex development.2013
- 著者名/発表者名
  Nakashima S, Watanabe Y, Okada J, Ono H, Nagata E, Fukami M, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60 ページ: 1329-1334
- NAID
  130004770409
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] A 68-year-old phenotypically male patient with 21-hydroxylase deficiency and concomitant adrenocortical neoplasm producing testosterone and cortisol.2013
- 著者名/発表者名
  Hayashi M, Kataoka Y, Sugimura Y, Kato F, Fukami M, Ogata T, Homma K, Hasegawa T, Oiso Y, Sasano H, Tanaka H
- 雑誌名
  
  Tohoku J Exp Med.
  
  巻: 231
- NAID
  130004720753
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[雑誌論文] Submicroscopic deletion involving the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a patient with combined pituitary hormone deficiency2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S,Ogata T.
- 雑誌名
  
  Endocrine　J
  
  巻: 未定
- NAID
  10031195771
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[雑誌論文] Submicroscopic deletion involving the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a patient with combined pituitary hormone deficiency2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60(8) ページ: 1013-1020
- NAID
  10031195771
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[雑誌論文] Review: Backdoor pathway for dihydrotestosterone biosynthesis: implications for normal and abnormal human sex development.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Homma K, Hasegawa T, Ogata T*
- 雑誌名
  
  Dev Dyn
  
  巻: 4 ページ: 320-329
- DOI
  10.1002/dvdy.23892
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Genomic Basis of Aromatase Excess Syndrome: Recombination-and Replication-Mediated Rearrangements Leading to CYP19A1 Overexpression.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Tsuchiya T, Vollbach H, Brown KA, Abe S, Ohtsu S, Wabitsch M, Gurger H, Sompson ER, Emezawa A, Nakabayashi K, Bulun SE, Shozu M, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Clin Ecdocrinol Metab
  
  巻: 98
- DOI
  10.1210/jc.2013-2520
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23659772, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25253092, KAKENHI-PROJECT-25670173
[雑誌論文] 性分化疾患の性自認に関する調査研究2013
- 著者名/発表者名
  大山建司，深見真紀，緒方勤
- 雑誌名
  
  日小児会誌
  
  巻: 117 ページ: 1403-1409
- NAID
  10031195068
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Lack of Genomic Rearrangements Involving the Aromatase Gene CYP19A1 in Breast Cancer2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Suzuki J, Nakabayashi K, Tsunasima R, Ogata T, Shozu M, Noguchi S.
- 雑誌名
  
  Breast cancer
  
  巻: 未定
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[雑誌論文] Cryptic Genomic Rearrangements in Three Patients with 46,XY Disorders of Sex Development.2013
- 著者名/発表者名
  M. Igarashi, V. C. Dung, E. Suzuki, S. Ida, M. Nakacho, K. Nakabayashi, K. Mizuno, Y. Hayashi, K. Kohri, Y. Kojima, T. Ogata, M. Fukami
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 8
- DOI
  10.1371/journal.pone.0068194
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-24390372, KAKENHI-PROJECT-25462541, KAKENHI-PROJECT-25670173, KAKENHI-PROJECT-25670686
[雑誌論文] A 68-year-old phenotypically male patient with 21 -hydroxylase deficiency and concomitant adrenocortical neoplasm producing testosterone and cortisol2013
- 著者名/発表者名
  Hayashi M, Kataoka Y, Sugimura Y, Kato F, Fukami M, Ogata T, Homma K, Hasegawa T, Oiso Y, Sasano H, Tanaka H
- 雑誌名
  
  Tohoku J Exp Med
  
  巻: 231 (2) ページ: 75-84
- NAID
  130004720753
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[雑誌論文] Aromatase excess syndrome: a rare autosomal dominant disorder leading to pre- or peri-pubertal onset gynecomastia.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Miyado M, Nagasaki K, Shozu M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Pediatr Endocr Rev
  
  巻: 11 ページ: 298-305
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Neuromuscular symptoms in a patient with familial pseudohypoparathyroidism type Ib diagnosed by methylation-specific multiplex ligation-dependent probe amplification.2013
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K*, Tsuchuya S, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60 ページ: 231-236
- NAID
  10031156746
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Mamld1 deficiency significantly reduces mRNA expression levels of multiple genes expressed in mouse fetal Leydig cells but permits normal genital and reproductive development.2013
- 著者名/発表者名
  M. Miyado, M. Nakamura, K. Miyado, K. Morohashi, S. Sano, E. Nagata, M. Fukami, T. Ogata.
- 雑誌名
  
  Endocrinology
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Birth Seasonality in Prader-Willi Syndrome Resulting from Chromosome 15 Microdeletion2013
- 著者名/発表者名
  Ayabe T, Matsubara K, Ogata T, Ayabe A, Murakami N, Nagai T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Am. J. Med. Genet. A
  
  巻: 161 ページ: 1495-1497
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35893
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25860898
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of the nicotinamide nucleotide transhydrogenase gene in a Japanese patient with familial glucocorticoid deficiency.2013
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi R, Kato F, Hasegawa T, Katsumata N, Fukami M, Matsui T, Nagasaki K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 60 ページ: 855-859
- NAID
  10031195753
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] 新規男性ホルモン産生経路：正常性分化および性分化疾患発症における役割2013
- 著者名/発表者名
  深見真紀，緒方勤
- 雑誌名
  
  細胞工学（特集：性決定分化の制御システム）
  
  巻: 32 ページ: 193-198
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Molecular bases and phenotypic determinants of aromatase excess syndrome.2012
- 著者名/発表者名
  M.Fukami, M.Shozu, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Int J Endocrinol
  
  巻: (印刷中)(in～press) ページ: 584807-584807
- DOI
  10.1155/2012/584807
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] アロマターゼ過剰症候群2012
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 雑誌名
  
  内科
  
  巻: 109(印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[雑誌論文] PRKAR1A mutation affecting cAMP-mediated G-protein-coupled receptor signaling in a patient with acrodysostosis and hormone resistance.2012
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K, Iida T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Saitoh A, Ogata T*, Fukami M
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 97 (9)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Mamld1 deficiency significantly reduces mRNA expression levels of multiple genes expressed in mouse fetal Leydig cells but permits normal genital and reproductive development.2012
- 著者名/発表者名
  Miyado M, Nakamura M, Miyado K, Morohashi K, Sano S, Nagata E, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocrinology.
  
  巻: 153(12) ページ: 6033-40
- DOI
  10.1210/en.2012-1324
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-21112006, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-23659788, KAKENHI-PROJECT-24790303, KAKENHI-PLANNED-22132002
[雑誌論文] Two-step biochemical differential diagnosis of classical 21-hydroxylase deficiency and cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in Japanese infants using uUrinary Pregnanetriolone / Tetrahydroxycortisone Ratio and 11#61538;-hydroxyandrosterone by Gas chromatography - mass spectrometry.2012
- 著者名/発表者名
  Y.Koyama, K.Homma, M.Fukami, M.Miwa, K.Ikeda, T.Ogata, et al
- 雑誌名
  
  Clin Chem
  
  巻: 58 ページ: 741-747
- DOI
  10.1373/clinchem.2011.173286
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] アロマターゼ過剰症候群内科2012
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 雑誌名
  
  1 09 (6
  
  巻: 109 (6)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[雑誌論文] Individual variation of the genetic response to low-dose bisphenol A in human foreskin fibroblast cells derived from cryptorchidism and hypospadias patients.2012
- 著者名/発表者名
  X.Y. Qin, H. Sone, Y. Kojima, K. Ueoka, K. Muroya, M. Miyado, H. Zaha, T. Fukuda, J. Yoshinaga, J. Yonemoto, M. Fukami, T. Ogata.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Mutation and deletion of fibroblast growth factor receptor 1 gene in two patients with combined pituitary hormone deficiency.2012
- 著者名/発表者名
  Fukami M*, Iso M, Sato N, Igarashi M, Seo M, Kazukawa I, Kinoshita E, Dateki S, Ogata T
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: accepted
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] PRKAR1A mutation affecting cAMP-mediated G protein-coupled receptor signaling in a patient with acrodysostosis and hormone resistance.2012
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K, Iida T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Saitoh A, Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab.
  
  巻: 97(9)
- DOI
  10.1210/jc.2012-1369
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[雑誌論文] Mutations in PRRT2 responsible for paroxysmal kinesigenic dyskinesias also cause benign familial infantile convulsions2012
- 著者名/発表者名
  Ono S, Yoshiura K , KinoshitaA, Kikuchi T, Nakane Y, Kato N,Sadamatsu M , Konishi T , Nagamitsu S , Matsuura M, Yasuda A, KomineM, Kanai K , Inoue T , Osamura T , Saito K , Hirose S, Koide H, Tomita H , Ozawa H , Niikawa N and Kurotaki N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet,
  
  巻: 57 ページ: 281-287
- DOI
  10.1038/jhg.2012.23
- NAID
  10030663240
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249062, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-23659529, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24590403, KAKENHI-PROJECT-24659535, KAKENHI-PROJECT-22591263, KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PLANNED-24116007
[雑誌論文] Identification of novel low-dose bisphenol A targets in human foreskin fibroblast cells derived from hypospadias patients.2012
- 著者名/発表者名
  Qin X-Y, Miyado M, Kojima Y, Zaha H Akanuma H, Zeng Q, Yoshinaga J, Yonemoto J, Fukami M, Ogata T, Sone H*
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 7 (5)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Complex genomic rearrangement in the SOX9 5' region in a patient with Pierre Robin sequence and hypoplastic left scapula.2012
- 著者名/発表者名
  M. Fukami, T. Tsuchiya, S. Takada, A. Kanbara, H. Asahara, A. Igarashi, Y. Kamiyama, G. Nishimura, T. Ogata.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 158A ページ: 1529-1534
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35308
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Screening of MAMLD1 mutations in 70 Children with 46,XY DSD: Identification and functional analysis of two new mutations.2012
- 著者名/発表者名
  N. Kalfa, M. Fukami, P. Philibert, F. Audran, C. Pienkowski, G. Weill, C. Pinto, S. Manouvrier, M. Polak, T. Ogata, C. Sultan.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 7
- DOI
  10.1371/journal.pone.0032505
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Aromatase Excess Syndrome : Identification of Cryptic Duplications and Deletions Leading to Gain-of-Function of CYP19A1 and Assessment of. Phenotypic Determinants.2011
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Shozu M, Soneda S, Kato F, Inagaki A, Takagi H, Hanaki K, Kanzaki S, Ohyama K, Sano T, Nishigaki T, Yokoya S, Binder G, Horikawa R, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] GATA3 abnormalities in six patients with HDR syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: 58(2) ページ: 117-121
- NAID
  10029587700
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] 最近話題の遺伝子異常による内分泌および類縁疾患.性分化疾患2011
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床 58(印刷中)
  
  ページ: 7-7
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Mamld1 knockdown reduces testosterone production and Cyp17al expression in mouse Leydig tumor cells.2011
- 著者名/発表者名
  Nakamura M, Fukami M, Sugawa F, Miyado M, Nonomura K, Ogata T
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Aromatase excess syndrome : identification of cryptic duplications and deletions leading to gain-of-function of CYP19A1 and assessment of phenotypic determinants2011
- 著者名/発表者名
  Fukami, M, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 96(6)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Exonic polymorphisms of MAMLD1 (CXorf6) are associated with hypospadias.2011
- 著者名/発表者名
  Kalfa N, Cassorla F, Abdennabi IO, Audran F, Philibert P, Daures JP, Baskin L, Fukami M, Ogata T, Sultan C
- 雑誌名
  
  J Urol
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Hypothalamic dysfunction in a female with isolated hypogonadotropic hypogonadism and compound heterozygous TACR3 mutations and clinical manifestation in her heterozygous mother2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  Horm Res Peadiatr
  
  巻: 73(6) ページ: 477-481
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Identification of chromosome 15q terminal deletion with telomere sequences and its bearing on genotype-phenotype analysis2010
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  Endocr J
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Takitani K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 100(3) ページ: 269-273
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Hypothalamic dysfunction in a female with isolated hypogonadotropic hypogonadism and compound heterozygous TACR3 mutations and clinical manifestation in her heterozygous mother.2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Maruyama T, Yoshimura Y, Ogata T
- 雑誌名
  
  Horm Res Paediatr
  
  巻: 73(6) ページ: 477-481
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Hypothalamic dysfunction in a female with isolated hypogonadotropic hypogonadism and compound heterozygous TACR3 mutations and clinical manifestation in her heterozygous mother2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Maruyama T, Yoshimura Y, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Horm Res Paediatr. 73(6)
  
  ページ: 477-481
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Mutation and gene copy number analyses of six pituitary transcription factor genes in 71 patients with combined pituitary hormone deficiency : identification of a single patient with LHX4 deletion2010
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 95(8) ページ: 4043-4047
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] 中枢性性腺機能低下症2010
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 伊達木澄人, 緒方勤
- 雑誌名
  
  Horm Front Gynecol
  
  巻: 17(2) ページ: 4-8
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] 小児内分泌学の進歩2009.性分化異常症発症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2010
- 著者名/発表者名
  深見真紀、和田友香、上松あゆ美、長谷川奉延、緒方勤
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床 57(12)
  
  ページ: 1025-1029
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 xidoreductase deficiency2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Takitani K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 100(3) ページ: 269-273
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Exonic polymorphisms of MAMLD1 (CXorf6) are associated with hypospadias2010
- 著者名/発表者名
  Kalfa N, Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  J Urol
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] 性分化異常症発症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2010
- 著者名/発表者名
  深見真紀、和田友香、上松あゆ美、長谷川奉延、緒方勤
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床
  
  巻: 57(12) ページ: 1025-1029
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary phenotype2010
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 95(2) ページ: 756-764
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Aromatase excess syndrome : identification of cryptic duplications and deletions leading to gain-of-function of CYP19A1 and assessment of phenotypic determinants2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, 他
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency.2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Takitani K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab. 100(3)
  
  ページ: 269-273
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6): a new gene involved in hypospadias.2009
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Laporte J, Fukami M
- 雑誌名
  
  Hormone Research 71(5)
  
  ページ: 245-252
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency : Identification and Characterization of Biallelic Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in 35 Japanese Patients2009
- 著者名/発表者名
  深見真紀, et al
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 94
  
  ページ: 1723-31
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Heterozygous OTX2 mutations are associated with variable pituitary phenotype2009
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Kosaka K, Hasegawa K, Tanaka H, Azuma N, Yokoya S, Muroya K, Adachi M, Tajima T, Motomura K, Kinoshita E, Moriuchi H, Sato N, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 95(2)
  
  ページ: 756-764
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients2009
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, TIshii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R, Fujieda K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 94(5)
  
  ページ: 1723-1731
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene involved in hypospadias2009
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Laporte J, Fukami M
- 雑誌名
  
  Hormone Research 71
  
  ページ: 245-252
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Cytochrome P450 Oxidoreductase Deficiency : Identification and Characterization of Biallelic Mutations and Genotype-Phenotype Correlations in 35 Japanese Patients.2009
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, Ishii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R, Fujieda K, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab. 94(5)
  
  ページ: 1723-1731
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients.2009
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nishimura G, Homma K, Nagai T, Hanaki K, Uematsu A, Ishii T, Numakura C, Sawada H, Nakacho M, Kowase T, Motomura K, Haruna H, Nakamura M, Ohishi A, Adachi M, Tajima T, Hasegawa Y, Hasegawa T, Horikawa R, Fujieda K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 94(5)
  
  ページ: 1723-1731
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] 日本人が発見にかかわった遣伝子:尿道下裂(CXorf6)2009
- 著者名/発表者名
  深見真紀、和田友香、緒方勤
- 雑誌名
  
  小児科 50(7)
  
  ページ: 939-945
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene involved in hypospadias2009
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Laporte J, Fukami M
- 雑誌名
  
  Hormone Research 71(5)
  
  ページ: 245-252
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] 性分化異常症発症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2009
- 著者名/発表者名
  深見真紀、和田友香, 他
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床 (印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) : a new gene for hypospadias.2008
- 著者名/発表者名
  緒方勤, 和田友香, 深見真紀
- 雑誌名
  
  Sex Dev. 2(4-5)
  
  ページ: 244-250
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] CXorf6(MAMRI:mastermind-related1)trmsactivates the Hes3 promoter, augmentstestosterone production, and contains the target sequence fbr SF-12008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, K:ato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Jburnal of Biological Chemistry 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] MAMLD1 : a new gene for hypospadias.2008
- 著者名/発表者名
  和田友香, 深見真紀, 緒方勤
- 雑誌名
  
  J Japan Soc Reproduct Endocrinol 13
  
  ページ: 37-42
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) : a new gene for hypospadias2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Wada Y, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sexual Development 2
  
  ページ: 244-50
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] OTX2 Mutation in a patient with anophthalmia, short stature, and partial GH deficiency: functional studies using the IRBP, HESX1, and POU1F1 promoters2008
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism 9号(10
  
  ページ: 3697-702
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1 : a new gene for hypospadias2008
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Japan Society of Reproductive Endocrinology 13
  
  ページ: 37-42
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene for hypospadias2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Wada Y, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sexual Development 2 (4-5)
  
  ページ: 244-250
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] OTX2 Mutation in a patient with anophthalmia, short stature, and partial GH deficiency: functional studies using the IRBP, HESX1, and POU1F1 promoters2008
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 93 (10)
  
  ページ: 3697-702
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) is a new gene for hypospadias.2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M, Wada Y
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology 17(4)
  
  ページ: 87-93
- NAID
  10031199580
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283
  
  ページ: 5525-5532
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] CXorf6 (MAMR1: mastermind-related 1) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the target sequence for SF-12008
- 著者名/発表者名
  Fukami M(筆頭), Ogata T(計10 名中最終)
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283 (9)
  
  ページ: 5525-5532
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1(CXorf6) is a new gene for hypospadias2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M, Wada Y
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology 17 (4)
  
  ページ: 87-93
- NAID
  10031199580
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6): a new gene for hypospadias.2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Wada Y, Fukami M
- 雑誌名
  
  Sexual Development 2(4-5)
  
  ページ: 244-250
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] CXorf6 (MAMR1 : mastermind-related 1) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the target sequence for SF-12008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) is a new gene for hypospadias2008
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M, Wada Y.
- 雑誌名
  
  Clinical Pediatric Endocrinology 17
  
  ページ: 87-93
- NAID
  10031199580
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] OTX2 Mutation in a patient with anophthalmia, short stature, and partial GH deficiency : functional studies using the IRBP, HESX1, and POU1F1 promoters2008
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T
- 雑誌名
  
  93(10)
  
  ページ: 3697-702
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1(MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Biol Chem29 283(9)
  
  ページ: 5525-32
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] OTX2 Mutation in a Patient with Anophthalmia, Short Stature, and Partial GH Deficiency : Functional Studies Using the IRBP, HESX1, and POU1F1 Promoters2008
- 著者名/発表者名
  Dateki S, Fukami M, Sato N, Muroya K, Adachi M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 93
  
  ページ: 3697-702
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1(MAMLD1 or CXorf6)transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SFI target sequence2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T., et. al.
- 雑誌名
  
  J Biol Chem 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] CXorf6(MAMR1:mastermind-related 1) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the target sequence for SF-12008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Biol Chem. 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Monozygotic female twins discordant for Silver-Russell syndrome and hypomethylation of the H19-DMR2008
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Kagami M, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 53 (10)
  
  ページ: 950-955
- NAID
  10022603248
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] MAMLD1 (CXorf6) is a new gene for hypospadias.2008
- 著者名/発表者名
  緒方勤, 深見真紀, 和田友香
- 雑誌名
  
  Clin Pediatr Endocrinol. 17(4)
  
  ページ: 87-93
- NAID
  10031199580
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] CXorf6(MAMR1:mastemind-related1)transactivates the Hes3 promoter,augments testosterone production,and contains the target sequence for SF-12008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Okada M, Kato F, Katsumata N, Baba T, Morohashi K, Lapgrtc J, Kitagawa M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry 283(9)
  
  ページ: 5525-5532
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Mastermind-like domain-containing 1 (MAMLD1 or CXorf6) transactivates the Hes3 promoter, augments testosterone production, and contains the SF1 target sequence.2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T., et. al.
- 雑誌名
  
  J Biol Chem. 283(9)
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2006
- 著者名/発表者名
  Homma K, Hasegawa T, Fukami M et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91(7)
  
  ページ: 2643-2649
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in three patients initially regarded as having 21-hydroxylase deficiency and/or aromatase deficiency2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Hasegawa T, Horikawa R, Ohashi T, Nishimura G, Homma K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Pediatric Research 59 (2)
  
  ページ: 276-280
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-1.2006
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Fukami M, et. al.
- 雑誌名
  
  Fertil Steril 85(3)
  
  ページ: 787-790
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Clinical lessons from SHOX mutation research2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  International Growth Monitor 16 (1)
  
  ページ: 2-6
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] POR deficiency. (in Japanese)2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Homma K, Fukami M.
- 雑誌名
  
  Clinical Endocrinology 54
  
  ページ: 523-530
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Clinical lessons from SHOX mutation research.2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M.
- 雑誌名
  
  International Growth Monitor 16 (1)
  
  ページ: 2-6
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in three patients initially regarded as having 21-hydroxylase deficiency and/or aromatase deficiency2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Hasegawa T, Horikawa R, Ohashi T, Nishimura G, Homma K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Pediatric Research 59(2)
  
  ページ: 276-280
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] P450 oxidoreductase (POR) 遺伝子異常症.2006
- 著者名/発表者名
  緒方勤、本間桂子、深見真紀
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床 54
  
  ページ: 523-530
- NAID
  10019247927
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M(計10 名中9 番目)、 Ogata T(計10 名中最終)
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91 (7)
  
  ページ: 2643-2649
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Molecular and clinical analysis on 17 patients with POR deficiency. (in Japanese)2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Clinical Endocrinology 54
  
  ページ: 167-175
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase (POR) 異常症患者13家系17例における分子遺伝学的および臨床的解析.2006
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 緒方勤
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床増刊号 54
  
  ページ: 167-172
- NAID
  10020295558
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase (POR) 異常症患者13家系17例における分子遺伝学的および臨床的解析.2006
- 著者名/発表者名
  深見真紀、緒方勤
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床増刊号 54
  
  ページ: 167-172
- NAID
  10020295558
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] P450 oxidoreductase (POR) 遺伝子異常症.2006
- 著者名/発表者名
  緒方勤, 本間桂子, 深見真紀
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床 54 : 65-75,2006 54
  
  ページ: 65-75
- NAID
  10019247927
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Transactivation function of a~800 bp evolutionally conserved sequence at the SHOX 3' region : implication for the downstream enhancer.2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Kato F, Tajima T, Yokoya S, Ogata T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics 78 (1)
  
  ページ: 167-170
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-1.2006
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Fukami M et al.
- 雑誌名
  
  Fertil Steril 85(3)
  
  ページ: 787-790
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] CXorf6 is a causative gene for hypospadias2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Nature Genetics 38(12)
  
  ページ: 1369-1371
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-12006
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Okada M, Fukami M, Sasagawa I, Ogata T
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility 85 (3)
  
  ページ: 787-790
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2006
- 著者名/発表者名
  Homma K, Hasegawa T, Fukami M, et. al.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab 91(7)
  
  ページ: 2643-2649
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Somatic and germline mutations of the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a mother and the son : implication for apparently mutation negative Kallmann syndrome2006
- 著者名/発表者名
  Sato N, Ohyama K, Fukami M, Okada M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91(4)
  
  ページ: 1415-1418
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Transactivation function of a ~800 bp evolutionally conserved sequence at the SHOX 3' region : implication for the downstream enhancer.2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Kato F, Tajima T, Yokoya S, Ogata T
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics 78 (1)
  
  ページ: 167-170
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-12006
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Okada M, Fukami M, Sasagawa I, Ogata T
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility 85(3)
  
  ページ: 787-790
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-1.2006
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Okada M, Fukami M, Sasagawa I, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Fertil Steril 85(3)
  
  ページ: 787-790
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2006
- 著者名/発表者名
  Homma K, Hasegawa T, Nagai T, Adachi M, Horikawa R, Fujiwara I, Tajima T, Takeda R, Fukami M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab 91(7)
  
  ページ: 2643-9
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Somatic and germline mutations of the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a mother and the son: implication for apparently mutation negative Kallmann syndrome2006
- 著者名/発表者名
  Sato N, Ohyama K, Fukami M, Okada M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91 (4)
  
  ページ: 1415-1418
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] CXorf6 is a causative gene for hypospadias2006
- 著者名/発表者名
  Fukami M(筆頭), Ogata T(計12 名中最終)
- 雑誌名
  
  Nature Genetics 38 (12)
  
  ページ: 1369-1371
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications2006
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics ＆ Hormones 20 (2)
  
  ページ: 17-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with a specific haplotype of the estrogen receptor α gene: implication for the susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors2005
- 著者名/発表者名
  Yoshida R, Fukami M, Sasagawa I, Hasegawa T, Kamatani N, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90(8)
  
  ページ: 4716-4721
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis: molecular and clinical studies in 10 patients.2005
- 著者名/発表者名
  Fukami, M., Horikawa, R., Nagai, T., Tanaka, T., Naiki, Y., Sato, N., Okuyama, T., Nakai, H., Soneda, S., Tachibana, K., Matsuo, N., Sato, S., Homma, K., Nishimura, G., Hasegawa, T., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90
  
  ページ: 414-426
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Gonadotropin therapy in Kallmann syndrome caused by heterozygous mutations of the gene for fibroblast growth factor receptor 1: report of three families2005
- 著者名/発表者名
  Sato N, Hasegawa T, Hori N, Fukami M, Yoshimura Y, Ogata T
- 雑誌名
  
  Human Reproduction 20 (8)
  
  ページ: 2173-2178
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications.2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M.
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics ＆ Hormones 20 (2)
  
  ページ: 17-23
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Microdeletion in the SHOX 3' region associated with skeletal phenotypes of Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X,r(X) infant and Leri-Weill dyschondrosteosis in her 46,XX mother : implication for the SHOX enhancer2005
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Okuyama T, Yamamori S, Nishimura G, Ogata T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A 137(1)
  
  ページ: 72-76
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Microdeletion in the SHOX 3' region associated with skeletal phenotypes of Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X,r(X) infant and Leri-Weill dyschondrosteosis in her 46,XX mother : implication for the SHOX enhancer2005
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Okuyama T, Yamamori S, Nishimura G, Ogata T
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A 137 (1)
  
  ページ: 72-76
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and thera peutic implications2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics ＆ Hormones 20 (2)
  
  ページ: 17-23
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Microdeletion in the SHOX 3' region associated with skeletal phenotypes of Langer mesomelic dysplasia in a 45, X/46, X, r(X) infant and Leri-Weill dyschondrosteosis in her 46, XX mother : implication for the SHOX enhancer.2005
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Okuyama T, Yamamori S, Nishimura G, Ogata T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A 137 (1)
  
  ページ: 72-76
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Gonadotropin therapy in Kallmann syndrome caused by heterozygous mutations of the gene for fibroblast growth factor receptor 1 : report of three families2005
- 著者名/発表者名
  Sato N, Hasegawa T, Hori N, Fukami M, Yoshimura Y, Ogata T
- 雑誌名
  
  Human Reproduction 120(8)
  
  ページ: 2173-2178
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with a specific haplotype of the estrogen receptor α gene : implication for the susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors2005
- 著者名/発表者名
  Yoshida R, Fukami M, Sasagawa I, Hasegawa T, Kamatani N, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90(8)
  
  ページ: 4716-4721
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis : molecular and clinical studies in 10 patients2005
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90(1)
  
  ページ: 414-426
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase gene mutations and Antley-Bixler syndrome with abnormal genitalia and/or impaired steroidogenesis: molecular and clinical studies in 10 patients2005
- 著者名/発表者名
  Fukami M(筆頭), Ogata T(計16 名中最終)
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 90
  
  ページ: 414-426
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications2005
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics & Hormones 20(2)
  
  ページ: 17-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency : diagnostic and therapeutic implications2004
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics & Hormones 20(2)
  
  ページ: 17-23
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Clinical features in SHOX haploinsufficiency: diagnostic and therapeutic implications.2004
- 著者名/発表者名
  Ogata, T., Fukami, M.
- 雑誌名
  
  Growth, Genetics & Hormones 20(2)
  
  ページ: 17-23
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Testicular dysgenesis without adrenal insufficiency in a 46, XY patient with a heterozygous inactive mutation of steroidogenic factor-12004
- 著者名/発表者名
  Hasegawa T, Fukami_M, Sato N, Sasaki G, Fukutani K, Morohashi K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89(12)
  
  ページ: 5930-5935
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Testicular dysgenesis without adrenal insufficiency in a 46,XY patient with a heterozygous inactive mutation of steroidogenic factor-12004
- 著者名/発表者名
  Hasegawa T, Fukami M, Sato N, Sasaki G, Fukutani K, Morohashi K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 89
  
  ページ: 5930-5935
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Statural growth in 31 Japanese patients with SHOX haploinsufficiency: support for a disadvantageous effect of gonadal estrogens.2004
- 著者名/発表者名
  Fukami, M., Nishi, Y., Hasegawa, Y., Miyoshi, Y., Okabe, T., Haga, N., Nagai, T., Tanaka, T., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal 51(2)
  
  ページ: 197-200
- NAID
  10012888213
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Statural growth in 31 Japanese patients with SHOX haploinsufficiency : support for a disadvantageous effect of gonadal estrogens2004
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal 51(2)
  
  ページ: 197-200
- NAID
  10012888213
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Longitudinal auxological study in a female with SHOX haploinsuf ficiency and normal ovarian function2003
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  European Journal of Endocrinology 149(4)
  
  ページ: 337-341
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Longitudinal auxological study in a female with SHOX haploinsufficiency and normal ovarian function.2003
- 著者名/発表者名
  Fukami, M., Matsuo, N., Hasegawa, T., Sato, S., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  European Journal of Endocrinology 149(4)
  
  ページ: 337-341
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Isolated hypogonadotropic hypogonadism in a female with tachykinin receptor 3 gene mutations.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Maruyama T, Yoshimura Y, Ogata T
- 雑誌名
  
  Hormone Research (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Complex genomic rearrangements in the SOX9 5' region in a patient with Pierre Robin sequence and hypoplastic left scapula
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X, r(X) infant with loss of SHOX from the ring X Chromosome and a microdeletion in the SHOX 3' region of the cytogenetically normal X chromosome.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics In press
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with a specific haplotype of the estrogen receptor a gene implication for the susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors
- 著者名/発表者名
  Yoshida R, Fukami M, Sasagawa I, Hasegawa T, Kamatani N, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism In press
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Haplotype analysis of ESR2 in Japanese patients with spermatogenic failure : Implications for genetic susceptibility to estrogenic environmental endocrine disruptors
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M, et al
- 雑誌名
  
  Int J Androl
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X r(X) infant with loss of SHOX from the ring X Chromosome and a microdeletion in the SHOX 3' region of the cytogenetically normal X chromosome.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Ogata T, et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] MAMLD1(CXorf6): a new gene involved in hypospadias
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Laporte J, Fukami M
- 雑誌名
  
  Hormone Research (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency in three patients initially regarded as having 21-hydroxylase deficiency and/or aromatase deficiency
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Hasegawa T, Horikawa R, Ohashi T, Nishimura G, Homma K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Pediatric Research (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Association of cryptorchidism with Gly146Ala polymorphism in the gene for steroidogenic factor-1
- 著者名/発表者名
  Wada Y, Okada M, Fukami M, Sasagawa I, Ogata T
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Somatic and germline mutations of the fibroblast growth factor receptor 1 gene in a mother and the son : implication for apparently mutation negative Kallmann syndrome
- 著者名/発表者名
  Sato N, Ohyama K, Fukami M, Okada M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Langer mesomelic dysplasia in a 45,X/46,X, r(X) infant with loss of SHOX from the ring X Chromosome and a microdeletion in the SHOX 3' region of the cytogenetically normal X chromosome.
- 著者名/発表者名
  Fukami, M., Okuyama, T., Yamamori, S., Nishimura, G., Ogata, T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics. (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591150
[雑誌論文] Mamld1 knockdown reduces testosterone production and Cyp17a1 expression in mouse Leydig tumor cells.
- 著者名/発表者名
  Nakamura M, Fukami M, Sugawa F, Miyado M, Nonomura K, Ogata T
- 雑誌名
  
  PLoS ONE in press
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients
- 著者名/発表者名
  Fukami M(筆頭), Ogata T(計21 名中最終)
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[雑誌論文] Transactivation function of a 〜800 bp evolutionally conserved sequence at the SHOX 3' region : implication for the downstream enhancer.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Kato F, Tajima T, Yokoya S, Ogata T
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[雑誌論文] Aromatase Excess Syndrome : Identification of Cryptic Duplications and Deletions Leading to Gain-of-Function of CYP19A1 and Assessment of Phenotypic Determinants.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Shozu M, Soneda S, Kato F, Inagaki A, Takagi H, Hanaki K, Kanzaki S, Ohyama K, Sano T, Nishigaki T, Yokoya S, Binder G, Horikawa R, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab. in press
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[雑誌論文] Molecular bases and phenotypic determinants of aromatase excess syndrome
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Shozu M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Int J Endocrinol
  
  巻: (accepted)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[雑誌論文] Anorectal and urinary anomalies and aberrant retinoic acid metabolism in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency.
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nagai T, Mochizuki H, Muroya K, Yamada G, Taketani K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[雑誌論文] Clinical lessons from SHOX mutation research
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Fukami M
- 雑誌名
  
  International Growth Monitor (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591132
[学会発表] 低身長を招く遺伝学的異常のトピックス2019
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第33回東北成長障害・成長因子研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] New aspects in human sex development.2019
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  Pediatric Academic Societies Meeting
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H03616
[学会発表] New aspects in human sex development2019
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  Pediatric Academic Societies Meeting
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] Delayed puberty2018
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  16th Asia-Oceania Congress of Endocrinology
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] Molecular basis of disorders of sex development2018
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  16th Asia-Oceania Congress of Endocrinology
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] MAP3K1遺伝子のナンセンス随伴スプライス変更による46,XY性分化疾患の発症2018
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希、金城健一、中尾美奈子、宮戸真美、堀川玲子、　緒方勤、　深見真紀
- 学会等名
  性スペクトラムー連続する表現型としての雌雄　第2 回領域会議
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979
[学会発表] 46,XY性分化疾患の分子基盤2018
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第88回日本衛生学会学術総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] Molecular basis of disorders of sex development In: Meet-the-Expert session.2018
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  16th Asia-Oceania Congress of Endocrinology
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H03616
[学会発表] 20番染色体母性片親性ダイソミー 5 例の臨床像の検討2018
- 著者名/発表者名
  川嶋　明香、中村　明枝、井上　毅信、堀川　玲子、涌井　敬子、髙野　享子、水野　誠司、椿　淳子、緒方　勤、深見　真紀、鏡　雅代
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] Y染色体とMen’s health.2018
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  泌尿器抗加齢医学研究会第10回研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H03616
[学会発表] PHP-I 型の 69 例における（エピ）遺伝子型－表現型解析2018
- 著者名/発表者名
  佐野伸一朗，中村　明枝，松原　圭子，加藤　芙弥子，深見　真紀，鏡　雅代，緒方　　勤
- 学会等名
  第40回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] Y染色体とMen’s health.2018
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  泌尿器抗加齢医学研究会第10回研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] SHOX異常症の診断update2018
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  PEDフォーラム
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] 遺伝子から見たMen’s health2018
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  日本内分泌学会関東甲信支部学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] ヒトの性の再定義2018
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第91回日本内分泌学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いた1型糖尿病感受性因子の探索2018
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第61回日本糖尿病学会年次学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491
[学会発表] 20番染色体母性片親性ダイソミー5例の臨床像の検討2017
- 著者名/発表者名
  川嶋　明香、中村　明枝、井上　毅信、堀川　玲子、高野　亨子、水野　誠司、椿　淳子、緒方　勤、深見　真紀、鏡　雅代
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 先天性内分泌疾患診療における遺伝学的検査Update。2017
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第27回臨床内分泌update
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] 成長障害の分子基盤：ゲノム疾患としてのSHOX異常症2017
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第90回日本内分泌学会学術総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H03616
[学会発表] 染色体構造異常・片親性ダイソミーと疾患　内分泌疾患をモデルとして2017
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] NR5A1ミスセンス変異p.R92Wは、ヒトとマウスに共通する46,XY精巣形成不全とヒト特異的46,XX精巣形成を招く2017
- 著者名/発表者名
  宮戸真美, 乾雅史, 五十嵐麻希, 福井由宇子, 玉野萌恵, 宮戸健二, 緒方勤, 高田修治, 深見真紀
- 学会等名
  第21回日本生殖内分泌学会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979
[学会発表] Beckwith-Wiedemann syndromeとPHP-Ibの臨床像を呈したMultilocus imprinting disturbanceの女児例2017
- 著者名/発表者名
  佐野　伸一朗、長崎　啓介、松原　圭子、中村　明枝、深見　真紀、緒方　勤
- 学会等名
  第90回日本内分泌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] DE NOVO IGF2 MUTATION ON THE PATERNAL ALLELE IN A PATIENT WITH SILVER-RUSSELL SYNDROME AND ECTRODACTYLY2017
- 著者名/発表者名
  Kaori Yamoto, Hirotomo Saitsu, Norio Nakagawa, Hisakazu Nakajima, Tatsuji Hasegawa, Yasuko Fujisawa, Masayo Kagami, Maki Fukami, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  The 10th International Meeting of Pediatric Endocrinology
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 偽性副甲状腺機能低下症の（epi）genotype-phenotype correlation2017
- 著者名/発表者名
  佐野　伸一朗、中村　明枝、松原　圭子、長崎　啓介、深見　真紀、緒方　勤、鏡　雅代
- 学会等名
  第90回日本内分泌学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 染色体構造異常・片親性ダイソミーと疾患2017
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H03616
[学会発表] IGF2遺伝子のdenovo変異が父親由来アレルで同定された裂手症合併Silver-Russell症候群の1例2017
- 著者名/発表者名
  矢本　香織、才津　浩智、中川　憲夫、中島　久和、長谷川　龍志、藤澤　泰子、鏡　雅代、深見　真紀、緒方　勤
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] Nonsense-associated altered splicing leading to a human disorder: Identification of MAP3K1 mutations in two brothers with 46,XY disorders of sex development2017
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希、金城健一、堀川玲子、緒方勤、深見真紀
- 学会等名
  第40回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979
[学会発表] PHP-I型の69例における（エピ）遺伝子型－表現型解析2017
- 著者名/発表者名
  佐野　伸一朗、中村　明枝、松原　圭子、加藤　芙弥子、深見　真紀、鏡　雅代、緒方　勤
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 1B型糖尿病発症における単一遺伝子変異の寄与の解明2017
- 著者名/発表者名
  牛嶋規久美, 深見真紀, 綾部匡之, 奥野美佐子, 鳴海覚志, 緒方勤, 菊池信行, 菊池透, 川村智行, 浦上達彦, 横田一郎, 雨宮伸, 杉原茂孝
- 学会等名
  第90回日本内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491
[学会発表] Temple症候群32症例における遺伝子診断に基づいた臨床像の検討2017
- 著者名/発表者名
  鏡　雅代、長崎啓祐、小崎里華、齋藤伸治、中村明枝、松原圭子、深見真紀、緒方　勤
- 学会等名
  第120回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] 患者生体試料を用いた14q32.2インプリンティング領域のメチローム・トランスクリプトーム解析2017
- 著者名/発表者名
  鏡　雅代、松原　圭子、早野　崇英、細道　一善、高田　修治、井ノ上　逸朗、緒方　勤、深見　真紀
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204
[学会発表] Molecular basis of disorders of sex development.2017
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  7th Gonad Biology Joint Meeting
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428
[学会発表] 若年発症1B型糖尿病家系で同定した新規KLF11変異について-KLF11変異の表現型スペクトラムの拡張2017
- 著者名/発表者名
  牛嶋規久美, 深見真紀, 鳴海覚志, 緒方勤, 浦上達彦, 横田一郎, 菊池信行, 菊池透, 雨宮伸, 杉原茂孝, 川村智行
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491
[学会発表] 46,XY性分化疾患兄弟例におけるMAP3K1変異の同定2017
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希、金城健一、堀川玲子、緒方勤、深見真紀
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979
[学会発表] NR5A1は、46,XX精巣性性分化疾患の新規発症責任遺伝子である.2016
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希, 高澤啓, 箱田明子, 菅野潤子, 高田修治, 乾雅史, 宮戸真美, 福井由宇子, 鳴海覚志, 田島敏広, 秦健一郎, 中林一彦, 松原洋一, 緒方勤, 鹿島田健一,深見真紀
- 学会等名
  第39回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  神奈川
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979
[学会発表] NR0B1 Frameshift Mutation in a Boy with Precocious Puberty and Normal Adrenal Function.2016
- 著者名/発表者名
  Shima H, Yatsuga S, Nakamura A, Sano S, Sasaki T, Katsumata N, Suzuki E, Ogata T, Narumi S, Fukami M.
- 学会等名
  The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-11-18
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] 内分泌疾患の原因となる新たなGタンパク共役型受容体機能亢進メカニズムの解明.2016
- 著者名/発表者名
  鈴木江莉奈, 泉陽子, 鳥居知宏, 五十嵐麻希, 宮戸真美, 勝見桃理, 鳴海覚志, 山内淳司, 藤澤泰子, 緒方勤, 深見真紀
- 学会等名
  第50回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979
[学会発表] Nucleotide substitutions in CD101, the human homolog of diabetes mellitus susceptibility gene in non-obese diabetic mouse, in patients with type 1 diabetes mellitus2016
- 著者名/発表者名
  Okuno M, Kasahara Y, Takubo N, Okajima M, Suga S, Suzuki J, Ayabe T, Urakami T, Kawamura T, Kikuchi N, Yokota I, Kikuchi T, Amemiya S, Ogata T, Fukami M, Sugihara S
- 学会等名
  The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-11-19
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491
[学会発表] Sequence Variations in Genes of the GH-IGF-1 Axis in Children with Idiopathic Short Stature.2016
- 著者名/発表者名
  Hattori A, Katoh-Fukui Y, Matsubara K, Igarashi M, Suzuki E, Nakamura A, Tanaka H, Nagasaki K, Muroya K, Horikawa R, Ida S, Tanaka T, Kamimaki T, Mitani M, Ogata T, Fukami M
- 学会等名
  The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
- 発表場所
  東京
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979
[学会発表] Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues.2016
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Takasawa K, Hakoda A, Kanno J, Takada S, Miyado M, Tajima T, Sekido R, Ogata T, Kashimada K, Fukami M.
- 学会等名
  The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society,
- 発表場所
  東京
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979
[学会発表] X chromosomal deletion due to microhomology-mediated break-induced replication in a boy with Xp22.3 contiguous gene deletion syndrome: Implications for novel genomic defects leading to Kallmann Syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Nagai K, Shima H, Kamimura M, Kanno J, Fujiwara I, Suzuki E, Narumi S, Ishiguro A, Fukami M.
- 学会等名
  The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-11-18
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] ucleotide substitutions in CD101, the human homolog of diabetes mellitus susceptibility gene in non-obese diabetic mouse, in patients with type 1 diabetes mellitus.2016
- 著者名/発表者名
  Okuno M, Kasahara Y, Takubo N, Okajima M, Suga S, Suzuki J, Ayabe T, Urakami T, Kawamura T, Kikuchi N, Yokota I, Kikuchi T, Amemiya S, Ogata T, Fukami M, Sugihara S.
- 学会等名
  42th Annual Conference of the International Society for Pediatrics and Adolescent Diabetes
- 発表場所
  Spain
- 年月日
  2016-10-27
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491
[学会発表] Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues.2016
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Takasawa K, Hakoda A, Kanno J, Takada S, Miyado M, Tajima T, Sekido R, Ogata T, Kashimada K, Fukami M.
- 学会等名
  The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-11-18
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] Next-generation sequencing-based comprehensive mutation screening in 89 Japanese children clinically diagnosed with type 1B diabetes2016
- 著者名/発表者名
  Ushijima K, Fukami M, Ayabe T, Okuno M, Narumi S, Ogata T, Kikuchi N, Kikuchi T, Kawamura T, Urakami T, Yokota I, Amemiya S, Sugihara S
- 学会等名
  The 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Paediatric Endocrine Society
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-11-18
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15491
[学会発表] Identical NR5A1 Missense Mutations in Two Unrelated 46,XX Individuals with Testicular Tissues.2016
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Takasawa K, Hakoda A, Kanno J, Takada S, Miyado M, Tajima T, Sekido R, Ogata T, Kashimada K, Fukami M
- 学会等名
  第50回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979
[学会発表] NR5A1は、46,XX精巣性性分化疾患の新規発症責任遺伝子である2016
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希, 高澤啓, 箱田明子, 菅野潤子, 高田修治, 乾雅史, 宮戸真美, 福井由宇子, 田島敏広, 秦健一郎, 中林一彦, 松原洋一, 緒方勤, 鹿島田健一,深見真紀
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09979
[学会発表] ヒト性分化疾患の網羅的遺伝子変異解析2015
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希、今雅史、泉陽子、福井由宇子、鈴木江莉奈、和田友香、宮戸真美、緒方勤、深見真紀
- 学会等名
  第88回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] FGFR1 変異が同定された裂手裂足症に低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を伴う3例2015
- 著者名/発表者名
  大高幸之助、矢ケ崎英晃、三好達也、長谷川行洋、長谷川奉延、三好秀明、渥美達也、瀬尾美鈴、佐藤直子、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  第88回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] 性分化疾患の遺伝子診断と遺伝カウンセリング2015
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第68回福井臨床遺伝研究会
- 発表場所
  福井
- 年月日
  2015-07-27
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] 性分化疾患の遺伝子診断2015
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第88回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-04-25
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] 難聴と虹彩色素脱出を伴うKallmann症候群患者におけるSOX10機能喪失変異の同定2015
- 著者名/発表者名
  鈴木江莉奈、泉陽子、千葉悠太、堀川玲子、内木康博、緒方勤、深見真紀
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] Systematic mutation analysis of　patients with disorders of sex development2015
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Izumi Y, Kon M, Kato-Fukui Y, Suzuki E, Wada Y, Miyado M, Ogata T, Fukami M
- 学会等名
  Seventh international symposium in the biology of vertebrate sex determination
- 発表場所
  Hawai
- 年月日
  2015-04-15
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] 性分化疾患2015
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] 先天性疾患の遺伝子診断2014
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  船堀
- 年月日
  2014-11-22
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293224
[学会発表] 性分化疾患の遺伝子診断2014
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第23回臨床内分泌代謝Update
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2014-01-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 内分泌疾患のゲノムコピー数解析2013
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第86回日本内分泌学会学術総会シンポジウム
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] Molecular diagnosis and management of hereditary gynecomastia.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  The 9th Joint meeting of pediatric endocrinology,
- 発表場所
  Milan
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] POR欠損症の分子基盤と臨床像2013
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第21回日本ステロイドホルモン学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2013-11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] Molecular diagnosis and management of hereditary gynecomastia. In : Meet-the-expert session2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  The 9th Joint meeting of pediatric endocrinology
- 発表場所
  Milan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] Molecular diagnosis and management of hereditary gynecomastia.2013
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  The 9th Joint meeting of pediatric endocrinology,
- 発表場所
  Milan
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670173
[学会発表] 新規遺伝子解析技術を用いたヒト性分化疾患・性成熟疾患の病因解析2013
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  日本アンドロロジー学会第32回学術大会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 小児内分泌疾患の遺伝子解析 : 新規解析技術を用いた疾患成立機序の解明2013
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第22回小児内分泌代謝フォーラムin九州
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2013-07-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 内分泌疾患のゲノムコピー数解析2013
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第86回日本内分泌学会学術総会　シンポジウム
- 発表場所
  仙台
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670173
[学会発表] 内分泌疾患のゲノムコピー数解析2013
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第86回日本内分泌学会学術総会　シンポジウム
- 発表場所
  仙台
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 46, XY 性分化疾患患者における2番染色体長腕部分欠失の同定2012
- 著者名/発表者名
  鈴木江莉奈，五十嵐麻希，宮戸真美，Dung Chi Vu，緒方勤，深見真紀.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 次世代遺伝子解析技術を用いた性分化疾患141例の病因解析．2012
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希，Dung Chi Vu，小島祥敬，堀川玲子，緒方勤，深見真紀.
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] POR異常症とは．2012
- 著者名/発表者名
  深見真紀.
- 学会等名
  第12回大阪小児内分泌勉強会
- 発表場所
  大阪
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] アロマターゼ過剰症とゴナドトロピン分泌．2012
- 著者名/発表者名
  深見真紀.
- 学会等名
  日本内分泌学会シンポジウム
- 発表場所
  名古屋
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] Aromatase Excess Syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  6th International Symposium on the Biology of Vertebrate Sex Determination
- 発表場所
  USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] Aromatase Excess Syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  International Symposium on Vertebrate Sex Determination
- 発表場所
  Hawaii
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] POR異常症とは2012
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第12回大阪小児内分泌勉強会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2012-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] Silent mutations of androgen receptor gene in two patients with partial androgen insensitivity syndrome.2012
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Kato F, Tsuji Y, Hasegawa Y, Ogata T, Fukami M.
- 学会等名
  6th International Symposium on the Biology of Vertebrate Sex Determination
- 発表場所
  Kona, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] Aromatase Excess Syndrome : Molecular Basis and Phenotypic Determinants. In : Topic Symposium2012
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  Annual Meeting of Pediatric Academic Societies
- 発表場所
  Boston
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 46, XY性分化疾患患者における2番染色体長腕部分欠失の同定2012
- 著者名/発表者名
  鈴木江莉奈, 五十嵐麻希, 宮戸真美, Dung Chi Vu, 緒方勤, 深見真紀
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 次世代遺伝子解析技術を用いた性分化疾患141例の病因解析．2012
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希，Dung Chi Vu，小島祥敬，堀川玲子，緒方勤，深見真紀.
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会
- 発表場所
  福岡
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 精巣における男性ホルモン産生制御機構 : MAMLD1変異陽性患者とノックアウトマウスからの知見2012
- 著者名/発表者名
  宮戸真美, 緒方勤, 深見真紀
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会ワークショップ
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 男性における乳房腫大（女性化乳房）．2012
- 著者名/発表者名
  深見真紀.
- 学会等名
  第46回小児内分泌学会
- 発表場所
  大阪
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 次世代遺伝子解析技術を用いた性分化疾患141例の病因解析2012
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希, Dung Chi Vu, 小島祥敬, 堀川玲子, 緒方勤, 深見真紀
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会ワークショップ
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] アロマターゼ過剰症とゴナドトロピン分泌2012
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  日本内分泌学会シンポジウム
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2012-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 次世代遺伝子解析技術を用いた性分化疾患141例の病因解析2012
- 著者名/発表者名
  五十嵐麻希, Dung Chi Vu, 小島祥敬, 堀川玲子, 緒方勤, 深見真紀
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] Silent mutations of androgen receptor gene in two patients with partial androgen insensitivity syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Igarashi M, Kato F, Tsuji Y, Hasegawa Y, Ogata T, Fukami M
- 学会等名
  6th International Symposium on the Biology of Vertebrate Sex Determination
- 発表場所
  USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] Aromatase Excess Syndrome: Molecular Basis and Phenotypic Determinants.2012
- 著者名/発表者名
  Fukami M.
- 学会等名
  Annual Meeting of Pediatric Academic Societies
- 発表場所
  Boston, USA
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 男性における乳房腫大(女性化乳房)2012
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 五十嵐麻希, 阿部修司, 山本幸代, 金城さおり , 緒方勤
- 学会等名
  第46回小児内分泌学会とっておきの症例
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] Aromatase Excess Syndrome as a Model for Genomic Disorder: Identification of Molecular Bases and Phenotypic Determinants.2012
- 著者名/発表者名
  Ogata T, Shozu M, Fukami M
- 学会等名
  Kaichi Kida Session. The 7th Asia Pacific Paediatric Endocrine Society Meeting.
- 発表場所
  Bali, Indonesia.
- 年月日
  2012-11-14
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004
[学会発表] 精巣における男性ホルモン産生制御機構：MAMLD1変異陽性患者とノックアウトマウスからの知見．2012
- 著者名/発表者名
  宮戸真美，緒方勤，深見真紀
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会
- 発表場所
  福岡
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] ステロイドホルモン産生におけるMamld1の機能解析2010
- 著者名/発表者名
  宮戸真美, 中村美智子, 深見真紀, 宮戸健二, 緒方勤
- 学会等名
  第44回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] Impaired expression of Mamld1 disturbs the gene expression of steroidogenic enzymes.2010
- 著者名/発表者名
  宮戸真美, 中村美智子, 深見真紀, 宮戸健二, 緒方勤
- 学会等名
  第33回日本分子生物学会
- 発表場所
  神戸
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] MAMLD1 mutations : how do they lead to hypospadias?2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M
- 学会等名
  International Symposium on Pediatric Endocrinology.
- 発表場所
  Tokyo
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] Mamld1発現異常が引き起こすホルモン産生と摂食調節の解析2010
- 著者名/発表者名
  宮戸真美、深見真紀, 他
- 学会等名
  第43回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  宇都宮
- 年月日
  2010-10-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] Hypothalamic Dysfunction in a Female with Isolated Hypogonadotropic Hypogonadism and Compound Heterozygous TACR3 Mutations and Clinical Manifestation in Her Heterozygous Mother.2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Maruyama T, Dateki S, Sato N, Yoshimura Y, Ogata T
- 学会等名
  The 14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 小児内分泌疾患の分子診断2010
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第142回染色体研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-06-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] Impaired expression of Mamld1 disturbs the gene expression of steroidogenic enzyme and feeding regulation.2010
- 著者名/発表者名
  Miyado M, Nakamura M, Fukami M, Miyado K, Ogata T
- 学会等名
  The 14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] Mamld1は,マウスライデイッヒ腫瘍細胞において,ステロイド合成酵素遺伝子の発現調節を介し,テストステロン産生に関わっている2010
- 著者名/発表者名
  中村美智子, 深見真紀, 宮戸真美, 須川史啓, 緒方勤, 野々村克也
- 学会等名
  第19回日本小児泌尿器科学会
- 発表場所
  札幌
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] Association between MAMLD1 and Steroid Hormone Production.2010
- 著者名/発表者名
  Nakamura M, Miyado M, Sugawa F, Kato F, Fukami M, Ogata T
- 学会等名
  The 14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Kyoto
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] MAMLD1異常症:新規変異の同定と変異陽性患者の表現型2010
- 著者名/発表者名
  加藤芙弥子、深見真紀, 他
- 学会等名
  第43回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  宇都宮
- 年月日
  2010-10-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] MAMLD1 mutations : how do they lead to hypospadias?2010
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  International Symposium on Pediatric Endocrinology.
- 発表場所
  Tokyo, Japan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlations in 35 Japanese patients.2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Nishimura G, Homma K, Hasegawa T, Fujieda K, Ogata T
- 学会等名
  The 2nd World Conference : Hormonal and Genetic Basis for DSD and Hot Topics in Endocrinology.
- 発表場所
  Miami, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] MAMLD1 mutations and impaired testosterone production : phenotypic analysis of mutation-positive patients and knockout mice and in vitro functional assays.2010
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Wada Y, Nakamura M, Miyado M, Ogata T.
- 学会等名
  The 49th Annual Meeting of European Society for Paediatric Endocrinology
- 発表場所
  Prague
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討2009
- 著者名/発表者名
  和田友香, 深見真紀, 須川史啓, 宮戸真美, 緒方勤
- 学会等名
  第112回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  奈良
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] MAMLD1異常症:新規遺伝子変異の同定と変異陽性患者の表現型2009
- 著者名/発表者名
  加藤芙弥子, 深見真紀, 和田友香, マイラブランダオ, 中村美智子, 上松あゆみ, 長谷川奉延, 宮戸真美, 緒方勤
- 学会等名
  第43回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  宇都宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症女性におけるTachykinin受容体3変異の同定と臨床像の解析2009
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 丸山哲夫, 伊達木澄人, 佐藤直子, 堀川玲子, 緒方勤
- 学会等名
  第43回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] A Novel Gain of function Mutation in the MAMLD1 gene in patients with Undetermined 46, XY Disorders of Sex Development.2009
- 著者名/発表者名
  Brandao MP, Fukami M, Mendonca BB, Gerdulo M, Domenice S, Arnhold IJP, Ogata T, Costa EMF
- 学会等名
  The Endocrine Society's 91st Annual Meeting
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] A gain of function mutation in the MAMLD1 discloses a new pathway in the etiology of 46, XY disorders of sex development.2009
- 著者名/発表者名
  Brandao MP, Fukami Mendonca BB, Santos MG, Domenice S, Arnold IJP, Ogata T, Costa EMF
- 学会等名
  The 8th Joint meeting, ESPE-LWPES in association with APEG, APPES, SLEP, JSPE
- 発表場所
  New York
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] Mamld1発現異常が引き起こすホルモン産生と摂食調節の解析2009
- 著者名/発表者名
  宮戸真美, 中村美智子, 深見真紀, 宮戸健二, 菊水健史, 小川佳宏, 緒方勤
- 学会等名
  第32回日本分子生物学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] MAMLD1 Homozygous gain-of-function missense mutation causing 46, XX disorder of sex development in a virilized female.2009
- 著者名/発表者名
  Brandao MP, Costa EMF, Fukami M, Santos MG, Pereira NP, Domenice S, Ogata T, Mendonca BB
- 学会等名
  The 8th Joint meeting, ESPE-LWPES in association with APEG, APPES, SLEP, JSPE
- 発表場所
  New York
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討2009
- 著者名/発表者名
  和田友香, 深見真紀, 緒方勤
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] MAMLD1遺伝子におけるスプライス部位変異(IVS4-2A>G)の検討2009
- 著者名/発表者名
  和田友香, 深見真紀, 須川史啓, 宮戸真美, 緒方勤
- 学会等名
  第112回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] A gain of function mutation in the MAMLD1 discloses a new pathway in the etiology of 46, XY disorders of sex development.2009
- 著者名/発表者名
  Brandao MP, Fukami M, Mendonca BB, Santos MG, Domenice S, Arnold IJP, Ogata T, Costa EMF.
- 学会等名
  The 8th Joint meeting, ESPE-LWPES in association with APEG, APPES, SLEP, JSPE.
- 発表場所
  New York,
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症女性におけるTachykinin受容体3変異の同定と臨床像の解析2009
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 丸山哲夫, 伊達木澄人, 堀川玲子, 吉村泰典, 緒方勤
- 学会等名
  第43回日本生殖内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 緒方勤
- 学会等名
  第42回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Homma K, Ogata T
- 学会等名
  International Symposium for Gonad and Brain Sex Differentiation.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 諸橋憲一郎, 緒方勤
- 学会等名
  第31回日分子生物学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 性ステロイド産生障害を招く新規遺伝子疾患2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第81回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  青森
- 年月日
  2008-05-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] Genotype-Phenotype correlations in 29 patients with POR deficiency: Implications for the presence of the "backdoor pathway"2008
- 著者名/発表者名
  Fukami M, et. al.
- 学会等名
  17th Clinical Endocrinology Update
- 発表場所
  Tokyo, Japan
- 年月日
  2008-03-10
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[学会発表] 新規尿道下裂発症責任遺伝子MAMLD1(CXorf6)の同定と機能解析2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 緒方勤
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] 日本人類遺伝学会奨励賞受賞講演:新規尿道下裂発症責任遺伝子MAMLD1 (CXorf6)の同定と機能解析2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第42回日本小児内分泌学会学術総会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2008-10-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] 性分化異常症責任遺伝子MAMLD1の臨床的および分子遺伝学的解析2008
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 須川史啓, 宮戸真美, 上松あゆ美, 長谷川奉延, 緒方勤
- 学会等名
  第53回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] POR異常症:29例における遺伝子型-表現型解析と臨床スペクトラムの検討2007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 他
- 学会等名
  第41回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-11-07
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子の同定と機能解析2007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 岡田美智代, 宮林香奈子, 長谷川奉延, 山田源, 諸橋憲一郎, Jocelyn Laporte, 北川元生, 緒方勤
- 学会等名
  第52回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] The novel hypospadias gene CXorf6 transactivates the promoter of a non-canonical Notch target gene Hes3 and contaills the target sequence for SF-12007
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Morohashi K, Wada Y, Okada M, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 学会等名
  The Endocrine Society's 89th Amual Meeting
- 発表場所
  トロント
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] POR異常症における表現型の決定因子:遺伝子型と胎児期特異的男性ホルモン産生経路(backdoor pathway)2007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 他
- 学会等名
  第17回臨床内分泌代謝Updateクリニカルアワー
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-03-10
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[学会発表] The novel hypospadias gene CXorf6 transactivates the promoter of a non-canonical Notch target gene Hes3 and contains the target sequence for SF-1.2007
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Morohashi K, Wada Y, Okada M, Laporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 学会等名
  The Endocrine Society's 89th Annual Meeting
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] CXorf6 (MAMLD1: mastermind-like domain containing 1) transactivates the promoter of Hes3 and contains the target sequence for SF-12007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 岡田美智代, 加藤芙美子, 勝又則行, 馬場崇, 諸橋憲一郎, Jocelyn Laporte, 北川元生, 緒方勤
- 学会等名
  第11回小児分子内分泌研究会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] The Novel Hypospadias Gene CXorf6 Transactivates the Promoter of a Non-Canonical Notch Target Gene Hes3 and Contains the Target Sequence for SF-12007
- 著者名/発表者名
  Fukami M, et. al.
- 学会等名
  Endocrine society's 89th annual meeting.
- 発表場所
  Toronto, Canada
- 年月日
  2007-06-02
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[学会発表] The novel hypospadias gene CXorf6 transactivates the promoter of a non-canonical Notch target gene Hes3 and contains the tazget sequence for SF-12007
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Morohashi K, Wada Y, Okada M, Iaporte J, Kitagawa M, Ogata T
- 学会等名
  The Endocrine Society's 89th Annual Meeting
- 発表場所
  トロント
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16086215
[学会発表] Genotype-Phenotype correlations in 29 patients with POR deficiency.2007
- 著者名/発表者名
  Fukami M, et. al.
- 学会等名
  49th annual meeting of Japanese society of pediatric endocrinology
- 発表場所
  Yokohama, Japan
- 年月日
  2007-11-07
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子の同定2007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 緒方勤
- 学会等名
  第17回臨床内分泌代謝update
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子の同定と機能解析2007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 長谷川奉延, 山田源, 諸橋憲一郎, 緒方勤
- 学会等名
  第80回内分泌学会学術総会:高得点演題
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] The Novel Hypospadias Gene CXorf6 Transactivates the Promoter of a Non-Canonical Notch Target Gene Hes3 and Contains the Target Sequence for SF-12007
- 著者名/発表者名
  Fukami M, et. al.
- 学会等名
  Endocrine society's 89^<th> annual meeting
- 発表場所
  Toronto (Canada)
- 年月日
  2007-06-02
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[学会発表] 新規性分化異常症責任遺伝子によるNotch標的遺伝子の活性化2007
- 著者名/発表者名
  深見真紀, 和田友香, 岡田美智代, 長谷川奉延, 山田源, 諸橋憲一郎, 北川元生, 緒方勤
- 学会等名
  第30回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390290
[学会発表] The Novel Hypospadias Gene CXorf6 Transactivates the Promoter of a Non-CanonicalNotch Target Gene He s3 and Contains the Target Sequence for SF-12007
- 著者名/発表者名
  Fukami M, et. al.
- 学会等名
  Endocrine society's 89th annual meeting
- 発表場所
  Toronto(Canada)
- 年月日
  2007-06-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[学会発表] 新規遺伝子解析技術を用いたヒト性分化疾患・性成熟疾患の病因解析
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  日本アンドロロジー学会第32回学術大会.教育講演.
- 発表場所
  大阪
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670173
[学会発表] Cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : identification and characterization of biallelic mutations and genotype-phenotype correlation in 35 Japanese patients
- 著者名/発表者名
  深見真紀, et al
- 学会等名
  The 2nd World Conference : Hormonal and Genetic Basis for DSD and Hot Topics in Endocrinology
- 発表場所
  Miami, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] New aspects of congenital adrenal disease(Meet-the-expert session)
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  The 8th Joint Meeting of the Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society/European Society for Pediatric Endocrinology
- 発表場所
  NY, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390265
[学会発表] 性分化疾患の遺伝子診断
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第23回臨床内分泌代謝Update．シンポジウム
- 発表場所
  名古屋
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 新規遺伝子解析技術を用いたヒト性分化疾患・性成熟疾患の病因解析
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  日本アンドロロジー学会第32回学術大会.教育講演.
- 発表場所
  大阪
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 小児内分泌疾患の遺伝子解析：新規解析技術を用いた疾患成立機序の解明.
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第22回小児内分泌代謝フォーラムin九州.
- 発表場所
  福岡
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] POR欠損症の分子基盤と臨床像.
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第21回日本ステロイドホルモン学会学術集会．シンポジウム
- 発表場所
  大阪
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390249
[学会発表] 小児内分泌疾患の遺伝子解析：新規解析技術を用いた疾患成立機序の解明.
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第22回小児内分泌代謝フォーラムin九州.
- 発表場所
  福岡
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670173
[学会発表] 性分化疾患の遺伝子診断.
- 著者名/発表者名
  深見真紀
- 学会等名
  第23回臨床内分泌代謝Update．シンポジウム
- 発表場所
  名古屋
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670173

1. 緒方勤 (40169173)

共同の研究課題数: 10件

共同の研究成果数: 223件
2. 勝又規行 (10260340)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 4件
3. 内木康博 (20470007)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 1件
4. 和田友香 (80399485)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 35件
5. 鏡雅代 (70399484)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 10件
6. 五十嵐麻希 (10623035)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 35件
7. 佐藤直子 (10383069)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 11件
8. 加藤芙弥子 (10462798)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 4件
9. 綾部匡之 (80566555)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 9件
10. 松尾宣武 (50173802)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
11. 室谷浩二 (60239556)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
12. 高田修治 (20382856)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 9件
13. 筒井和義 (20163842)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 曽根田瞬 (10367378)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 安蔵慎 (80193100)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 佐藤清二 (80146638)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 長谷川奉延 (20189533)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
18. 大迫誠一郎 (00274837)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 宮戸真美 (00386252)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 19件
20. 永田絵子 (90535569)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
21. 小野寺雅史 (10334062)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
22. 小島祥敬 (60305539)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
23. 立花誠 (80303915)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
24. 大久保範聡 (10370131)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 勝間進 (20378863)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
26. 諸橋憲一郎 (30183114)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
27. 宮川信一 (30404354)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
28. 田中実 (80202175)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
29. 倉橋浩樹 (30243215)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
30. 阿久津英憲 (50347225)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
31. 奥野美佐子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 7件
32. 牛嶋規久美

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
33. 澤木はま子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
34. 武田有里子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
35. 福井由宇子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 8件
36. 松崎利也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
37. 中林一彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
38. 松原圭子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 7件
39. 椎名政昭

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
40. 馬場崇

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
41. 山澤一樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
42. 黒滝直弘

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
43. 水野健太郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
44. 石川ひろの

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
45. 住谷昌彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
46. 岡本雅子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
47. 草間真紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
48. 五十嵐中

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
49. 小田嶋剛

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
50. 鹿田文昭

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
51. 鈴木恵子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
52. 麻生義則

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
53. 竹内伸司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
54. 右田啓介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
55. 鈴木祐介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
56. 堀越哲

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
57. 後藤励

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
58. 宮田裕章

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
59. 香坂俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
60. 北市伸義

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
61. 山田重人

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
62. 吉江幹浩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
63. 繁冨英治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
64. 黒田浩正

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
65. 小笹勝巳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
66. 寺井洋平

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
67. 十島二朗

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
68. 竹永啓三

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
69. 小林孝彰

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
70. 杉本昌彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
71. 新堀哲也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
72. 天野直子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
73. 鳴海覚志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
74. 生水真紀夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
75. 矢澤隆志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
76. 戸田達史

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
77. 鈴木江莉奈

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 5件
78. 岡村浩司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
79. 土方敦司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
80. 佐野伸一朗

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
81. 宮戸健二

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
82. 藤澤泰子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 6件
83. 八ツ賀秀一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
84. 大石彰

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
85. 岩佐武

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
86. 苛原稔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
87. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
88. 要匡

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
89. 今雅史

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
90. 五十嵐ありさ

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
91. 中島久和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
92. 廣瀬伸一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
93. 齋藤亮

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
94. 井上隆司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
95. 吉村崇

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
96. 新川詔夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
97. 吉浦孝一郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
98. 木下晃

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
99. 木下直江

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
100. 富田博秋

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
101. 郡健二郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
102. 林祐太郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
103. 永福智志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
104. 安藤敏夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
105. 源利成

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
106. 川上和之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
107. 岸田聡

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
108. 門松健治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
109. 杉森裕樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
110. 須加万智

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
111. 金井隆典

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
112. 岩男泰

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
113. 岩谷岳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
114. 廣瀬まゆみ

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
115. 岡村達

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
116. 大倉正寛

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
117. 宮嶋雅一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
118. 澁川義幸

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
119. 岡本哲治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
120. 神田寛行

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
121. 佐藤準一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
122. 朴文守

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
123. 朴杓允

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
124. 山崎聡

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
125. 山田順子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
126. 富野康日己

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
127. 佐藤正宏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
128. 田村寛

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
129. 野田航介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
130. 齋藤航

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
131. 波江野洋

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
132. 高桑徹也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
133. 三谷昌平

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
134. 井上雄一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
135. 咲間妙子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
136. 渋谷彰

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
137. 小泉修一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
138. 松本有里

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
139. 十島純子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
140. 林純一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
141. 近藤峰生

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
142. 裏出良博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
143. 丸山哲夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
144. 神崎晋

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
145. 松原洋一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
146. 河井昌彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
147. 中山啓子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
148. 舟山亮

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
149. 長嶋剛史

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
150. 水口剛

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
151. 石井智弘

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

深見 真紀 FUKAMI Maki

研究課題

研究成果

共同研究者

AAVベクターおよびiPS細胞による副腎皮質過形成症の遺伝子治療の開発継続中

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

性スペクトラム研究の運営継続中

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ヒト性スペクトラムの分子基盤研究代表者継続中

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ヒト疾患を招く性染色体ゲノム脆弱性決定因子の解明研究代表者継続中

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

世界初の機能亢進型GNAS生殖細胞変異の同定と新規GNAS機能低下発症機序の解明継続中

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

新規アプローチによる1型糖尿病発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ゲノム解析に基づく性成熟疾患・性分化疾患の発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ヒトゲノム脆弱性に関与する遺伝的および環境因子の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

深見真紀 FUKAMI Maki