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加藤 光広  Kato Mitsuhiro

… 別表記

加藤 光弘  KATO Mitsuhiro

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研究者番号 10292434
その他のID
  • ORCIDhttps://orcid.org/0000-0003-1485-8553
所属 (現在) 2025年度: 昭和医科大学, 医学部, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2018年度 – 2024年度: 昭和大学, 医学部, 教授
2017年度: 昭和大学, 医学部, 准教授
2016年度: 昭和大学, 医学部, 講師
2004年度 – 2014年度: 山形大学, 医学部, 講師
2013年度: 山形大学, 医学部小児科学講座, 講師 … もっと見る
2000年度: 山形大学, 医学部・小児科, 講師
2000年度: 山形大学, 医学部・附属病院, 講師
1999年度: 山形大学, 医学部, 助手
1999年度: 山形大学, 医学部・小児科, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学
研究代表者以外
リハビリテーション科学・福祉工学 / 小児科学 / 小児科学
キーワード
研究代表者
てんかん / 遺伝子 / ウエスト症候群 / 大田原症候群 / 人工知能 / 次世代シーケンサー / 遺伝子解析 / ポリアラニン / ARX遺伝子 / 介在ニューロン … もっと見る / ロングリードシーケンス / 画像診断 / 脳形成異常 / 深層学習 / エクソーム解析 / RNA-Seq / RT-PCR / ゲノム / 小児神経 / SpliceAI / スプライス異常 / エクソーム / 診断法 / 生殖細胞 / 突然変異 / デジタルPCR / モザイク / 遺伝子変異 / de novo変異 / de novo / 遺伝相談 / デジタルPCR / モザイク変異 / mental retardation / X chromosome / polyalanine residues / ARX gene / West syndrome / 精神遅滞 / X染色体 / 全エクソーム解析 / イオンチャネル / SCN8A / SCN2A / KCNQ2 / ARX / 分子シャペロン / ポリアラニン病 / ARX 遺伝子 / 年齢依存性てんかん性脳症 / 小児神経学 / band heterotopio / 異所性灰白質 / band heterotopia / DCX遺伝子 / doublecortin / double cortex syndrome / migration disorder / 脳奇形 … もっと見る
研究代表者以外
リハビリテーション / SCN8A / 視覚評価 / 大脳性視覚障害 / visual evaluation / spatial frequency / observation / rehabilitation / residual vision / pupillary response / contrast sensitivity / cerebral visual impairment / 縮瞳 / 視察法 / 空間周波数 / 視察 / 残存視覚 / 瞳孔反応 / コントラスト感度 / sodium channel / myelin associated glycoprotein / connexin 32 / Po / peripheral myelin protein 22 / myelin / Charcot-Marie-Tooth disease / hereditary neuropathies / Po蛋白 / 膜電位依存性Naチャンネルαサブユニット / コネキシン32 / Peripheral Myelin Protein 22 / 膜電位依存性Naチャンネルαサブユニッ / ミエリン会合性糖蛋白 / コネキシン3 2 / PO蛋白 / Peripheral Myelin Protein22 / Charcot-Marie-Tooth病 / 小児科 / 先天奇形学 / 人類遺伝学 / 分子遺伝学 / 先天異常学 / 遺伝 / 視覚行動 / 非運動性 / 評価スケール / 視覚発達 / 評価尺度 / 尺度 / 視覚障害 / CVI / スケール / 重症心身障害 / Werdnig-Hoffmann / 系統的アプローチ / パソコン / コミュニケーション / 自発的活動 / 作業療法 / スイッチ活動 / 遠隔支援 / アンケート / Werdnig-Hoffman / 脊髄性筋萎縮症 隠す
  • 研究課題

    (13件)
  • 研究成果

    (192件)
  • 共同研究者

    (41人)
  •  深層学習モデルで解き明かす発達性てんかん性脳症と脳形成異常の遺伝素因と画像診断研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 光広
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      昭和大学
  •  人工知能(AI)とRNA-Seqの融合による遺伝性小児神経疾患の新たな病因解明研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 光広
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      昭和大学
  •  低頻度モザイク変異検出技術を用いた生殖細胞モザイク変異の推定診断法開発研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 光広
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      昭和大学
  •  HRM法と次世代シークエンサーによる早期発症てんかん性脳症の新規病因遺伝子同定研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 光広
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      山形大学
  •  重度心身障害を伴う大脳性視覚障害児・者を対象とした視覚行動評価尺度の開発

    • 研究代表者
      境 信哉
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      リハビリテーション科学・福祉工学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  次世代解析システムを駆使した疾患責任遺伝子の解明

    • 研究代表者
      三宅 紀子
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      若手研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  年齢依存性てんかん性脳症の分子病態解明と分子シャペロン療法開発研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 光広
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      山形大学
  •  脊髄性筋萎縮症(I型)児に対する系統的なスイッチ活動を用いた自発的活動の遠隔支援

    • 研究代表者
      境 信哉
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2009
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      リハビリテーション科学・福祉工学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  小児脳疾患における介在ニューロンの病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 光広
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      山形大学
  •  大脳性視覚障害児に対する瞳孔反応法を用いた残存視覚能力の測定

    • 研究代表者
      境 信哉
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      リハビリテーション科学・福祉工学
    • 研究機関
      北海道大学
  •  ウエスト症候群の原因遺伝子の同定とオーダーメード治療への展望研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 光広
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      山形大学
  •  脳神経細胞の移動異常におけるdoublecortin遺伝子の解析研究代表者

    • 研究代表者
      加藤 光広
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      山形大学
  •  遺伝性ニューロパチーの病態解明

    • 研究代表者
      早坂 清
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      山形大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] The Causes of Epilepsy: Common and Uncommon Causes in Adults and Children. 2nd ed2019

    • 著者名/発表者名
      Kato Mitsuhiro(分担執筆)
    • 総ページ数
      1010
    • 出版者
      Cambridge University Press
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [図書] Jasper's Basic Mechanisms of the Epilepsies.2012

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kato M, Matsumoto N
    • 総ページ数
      11
    • 出版者
      Oxford
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [図書] 神経系の発生,中枢神経系奇形, migrationの異常.有馬正高監修「小児神経学」2章2008

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 出版者
      神経形成異常診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [図書] Genetic etiology of age-dependent epileptic encephalopathies in infancy : longer polyalanine expansion in ARX causes earlier onset and more severe phenotype. Biology of Seizure Susceptibility in Developing Brain. Progress in Epileptic Disorders Series, Vol.62008

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et.al.
    • 出版者
      John Libbey Eurotext, Montrouge (Paris), France
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [図書] 脳形成障害.五十嵐隆総編集岡明専門編集「小児科臨床ピクシス(3)小児てんかんの最新医療」2章てんかんの原因2008

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 出版者
      中山書店 東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [図書] 小児科臨床ピクシス(3)小児てんかんの最新医療2章てんかんの原因脳形成障害分担執筆2008

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 出版者
      中山書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [図書] 小児神経学2章. 神経形成異常神経系の発生, 中枢神経系奇形, migrationの異常分担執筆2008

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [図書] Genetic etiology of age-dependent epileptic encephalopathies in infancy : longer polyalanine expansion in ARX causes earlier onset and more severe phenotype. Biology of Seizure Susceptibility in Developing Brain. Progress in Epileptic Disorders Series2008

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Saitoh S, Kamei A, Shiraishi H, Ueda Y, Akasaka M, Tohyama J, Akasaka N, Hayasaka K
    • 出版者
      Editions John Libbey Eurotext, Montrouge (Paris), France
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [図書] 中枢神経系の発生異常の遺伝学的背景. 『小児神経学の進歩』第36集2007

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [図書] 脳回形成異常(無脳回, 厚脳回, 多小脳回, 滑脳症).『小児中枢神経疾患の画像診断2008』2007

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 出版者
      小児内科 東京医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [雑誌論文] Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome2024

    • 著者名/発表者名
      Samejima M, Nakashima M, Shibasaki J, ... , Kato M, et al.
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 46 号: 3 ページ: 154-159

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2023.11.007

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] Detection of hidden intronic DDC variant in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency by adaptive sampling2024

    • 著者名/発表者名
      Koshimizu E., Kato M., Misawa K., Uchiyama Y., Tsuchida N., Hamanaka K., Fujita A., Mizuguchi T., Miyatake S. and Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 69 号: 3-4 ページ: 153-157

    • DOI

      10.1038/s10038-023-01217-2

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
  • [雑誌論文] An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions2023

    • 著者名/発表者名
      Atsushi Fujita et al.
    • 雑誌名

      Acta Neuropathologica Communications

      巻: 11 号: 1 ページ: 33-33

    • DOI

      10.1186/s40478-023-01532-x

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities2023

    • 著者名/発表者名
      Aoki S, Watanabe K, Kato M, et al.
    • 雑誌名

      neurogenetics

      巻: 25 号: 1 ページ: 3-11

    • DOI

      10.1007/s10048-023-00737-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE‐1 insertion in a patient with Meckel syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto Sachiko、Nakamura Kazuyuki、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Annals of Human Genetics

      巻: - 号: 4 ページ: 196-202

    • DOI

      10.1111/ahg.12507

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome2023

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Akita Tenpei、Uematsu Kenji、Miyamoto Sachiko、Nakashima Mitsuko、Sasaki Masayuki、Fukuda Atsuo、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 68 号: 1 ページ: 25-31

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01090-5

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K06766, KAKENHI-PUBLICLY-21H05687, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21H02661
  • [雑誌論文] Stretch-activated ion channel TMEM63B associates with developmental and epileptic encephalopathies and progressive neurodegeneration2023

    • 著者名/発表者名
      Vetro Annalisa et al
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: 110 号: 8 ページ: 1356-1376

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2023.06.008

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K15619, KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Ketogenic diet for focal epilepsy with SPTAN1 encephalopathy2022

    • 著者名/発表者名
      Kishimoto K, Nabatame S, Kagitani-Shimono K, Kato M, Tohyama J, Nakashima M, Matsumoto N, Ozono K.
    • 雑誌名

      Epileptic Disorder

      巻: 24 号: 4 ページ: 726-728

    • DOI

      10.1684/epd.2022.1441

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08322, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Monogenic causes of pigmentary mosaicism2022

    • 著者名/発表者名
      Saida Ken、Chong Pin Fee、Yamaguchi Asuka、...Mitsuhiro Kato, et al.
    • 雑誌名

      Human Genetics

      巻: 141 号: 11 ページ: 1771-1784

    • DOI

      10.1007/s00439-022-02437-w

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308
  • [雑誌論文] A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: Myokymia and the juxtaparanode2022

    • 著者名/発表者名
      Marafi Dana、Kozar Nina、Duan Ruizhi, ... Mitsuhiro Kato, et al.
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: 109 号: 9 ページ: 1713-1723

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2022.07.006

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20K07907
  • [雑誌論文] Efficacy of ethosuximide on atonic seizures with <i>KCNB1</i> mutation2022

    • 著者名/発表者名
      Hoshino Hiroki、Miya Fuyuki、Kato Mitsuhiro、Kanemura Hideaki
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: 64 号: 1

    • DOI

      10.1111/ped.14871

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Phenotypic and genetic spectrum of ATP6V1A encephalopathy: a disorder of lysosomal homeostasis2022

    • 著者名/発表者名
      Guerrini Renzo、Mei Davide、Kerti-Szigeti Katalin、... Mitsuhiro Kato, et al.
    • 雑誌名

      Brain

      巻: 145 号: 8 ページ: 2687-2703

    • DOI

      10.1093/brain/awac145

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Compound heterozygous ADAMTS9 variants in Joubert syndrome-related disorders without renal manifestation2022

    • 著者名/発表者名
      Matsushita Hiroko Baber、Hiraide Takuya、Hayakawa Katsumi、Okano Sozo、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Kato Mitsuhiro
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 44 号: 2 ページ: 161-165

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2021.10.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Amelioration of a neurodevelopmental disorder by carbamazepine in a case having a gain-of-function GRIA3 variant2022

    • 著者名/発表者名
      Hamanaka Kohei、Miyoshi Keita、Sun Jia-Hui、Hamada Keisuke、Komatsubara Takao、Saida Ken、Tsuchida Naomi、Uchiyama Yuri、Fujita Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Gerard Benedicte、Bayat Allan、Rinaldi Berardo、Kato Mitsuhiro、Tohyama Jun、Ogata Kazuhiro、Shi Yun Stone、Saito Kuniaki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Human Genetics

      巻: 141 号: 2 ページ: 283-293

    • DOI

      10.1007/s00439-021-02416-7

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20K17936
  • [雑誌論文] Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants.2022

    • 著者名/発表者名
      Hamanaka K, Miyake N, Mizuguchi T, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Sekiguchi F, Mitsuhashi S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Yamada K, Sakamoto M, Fukuda H, Ohori S, Saida K, Itai T, Azuma Y, Koshimizu E, Fujita A, Erturk B, Hiraki Y, Ch'ng GS, Kato M, Okamoto N, Takata A, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Genome Med

      巻: 14 号: 1 ページ: 40-40

    • DOI

      10.1186/s13073-022-01042-w

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PLANNED-20H05777
  • [雑誌論文] Discordant phenotypes in monozygotic twins with STXBP1 mutation: A case report2022

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi Hikaru、Matsushige Takeshi、Hoshide Madoka、Hoshide M, Hidaka I, Ichiyama T, Kato M. et al.
    • 雑誌名

      Seizure

      巻: 101 ページ: 8-10

    • DOI

      10.1016/j.seizure.2022.06.019

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] A New Case With Cortical Malformation Caused by Biallelic Variants in <i>LAMC3</i>2022

    • 著者名/発表者名
      Abe Kazuo、Ando Kumiko、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo、Nakashima Mitsuko、Aoki Shintaro、Kimura Takashi
    • 雑誌名

      Neurology Genetics

      巻: 8 号: 3

    • DOI

      10.1212/nxg.0000000000000680

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Interleukin-1β in peripheral monocytes is associated with seizure frequency in pediatric drug-resistant epilepsy.2021

    • 著者名/発表者名
      Yamanaka G, Takamatsu T, Morichi S, Yamazaki T, Mizoguchi I, Ohno K, Watanabe Y, Ishida Y, Oana S, Suzuki S, Kashiwagi Y, Takata F, Sakuma H, Yoshimoto T, Kato M, Kawashima H
    • 雑誌名

      J Neuroimmunol.

      巻: 352 ページ: 577475-577475

    • DOI

      10.1016/j.jneuroim.2021.577475

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K06570, KAKENHI-PROJECT-19K08311, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20K17909, KAKENHI-PROJECT-18K11658, KAKENHI-PROJECT-21K12256
  • [雑誌論文] Clinical manifestations and epilepsy treatment in Japanese patients with pathogenic CDKL5 variants2021

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi Y
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 43 号: 4 ページ: 505-514

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2020.12.006

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-18K07865, KAKENHI-PROJECT-19K08237
  • [雑誌論文] Epileptic encephalopathy patients with <i>SCN2A</i> variant initiated by neonatal seizure2021

    • 著者名/発表者名
      Morichi Shinichiro、Ishida Yu、Yamanaka Gaku、Kato Mitsuhiro、Kawashima Hisashi
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: 63 号: 8 ページ: 971-972

    • DOI

      10.1111/ped.14509

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20K17909
  • [雑誌論文] Variants in KIF2A cause broad clinical presentation; the computational structural analysis of a novel variant in a patient with a cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 32021

    • 著者名/発表者名
      Hatano Maiko、Fukushima Hiroko、Ohto Tatsuyuki、Ueno Yuichi、Saeki Saki、Enokizono Takashi、Tanaka Ryuta、Tanaka Mai、Imagawa Kazuo、Kanai Yu、Kato Mitsuhiro、Shiraku Hiroshi、Suzuki Hisato、Uehara Tomoko、Takenouchi Toshiki、Kosaki Kenjiro、Takada Hidetoshi
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 185 号: 4 ページ: 1113-1119

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62084

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03613, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Clinical variations of epileptic syndrome associated with PACS2 variant2021

    • 著者名/発表者名
      Mizuno T, Miyata R, Hojo A, Tamura Y, Nakashima M, Mizuguchi T, Matsumoto N and Kato M
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 43 号: 2 ページ: 343-347

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2020.10.006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Comprehensive genetic analysis confers high diagnostic yield in 16 Japanese patients with corpus callosum anomalies2021

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto Sachiko、Kato Mitsuhiro、et al and Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 66 号: 11 ページ: 1061-1068

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00932-y

    • NAID

      120007167202

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Mutation-specific pathophysiological mechanisms define different neurodevelopmental disorders associated with SATB1 dysfunction2021

    • 著者名/発表者名
      den Hoed J, de Boer E, Voisin N, Dingemans AJM, Guex N, Wiel L, HB, Itai T, Jackson A, Matsumoto N, Mazel B, McWalter K, Meiner V, Mikati MA, Miyatake S, Mizuguchi T, Kleefstra T, Reymond A, Fisher SE, Vissers LELM et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet.

      巻: 108 号: 2 ページ: 346-356

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2021.01.007

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] ATP6V0A1 encoding the a1-subunit of the V0 domain of vacuolar H(+)-ATPases is essential for brain development in humans and mice2021

    • 著者名/発表者名
      Aoto K, Kato M, Akita T, Nakashima M, Mutoh H, Akasaka N, Tohyama J, Nomura Y, Hoshino K, Ago Y, Tanaka R, Epstein O, Ben-Haim R, Heyman E, Miyazaki T, Belal H, Takabayashi S, Ohba C, Takata A, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Fukuda A, Matsumoto N and Saitsu H
    • 雑誌名

      Nat Commun

      巻: 12 号: 1 ページ: 2107-2107

    • DOI

      10.1038/s41467-021-22389-5

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-17H04025, KAKENHI-PROJECT-17K00918, KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17K08534, KAKENHI-PROJECT-19H01091, KAKENHI-PUBLICLY-21H05687, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21H02661, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-20K07423, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Association of early-onset epileptic encephalopathy with involuntary movements - Case series and literature review.2021

    • 著者名/発表者名
      Arisaka A, Nakashima M, Kumada S, Inoue K, Nishida H, Mashimo H, Kashii H, Kato M, Maruyama K, Okumura A, Saitsu H, Matsumoto N, Fukuda M.
    • 雑誌名

      Epilepsy Behav Rep.

      巻: 15 ページ: 100417-100417

    • DOI

      10.1016/j.ebr.2020.100417

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08223, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing with Cas9-mediated enrichment.2021

    • 著者名/発表者名
      Mizuguchi T, Toyota T, Miyatake S, Mitsuhashi S, Doi H, Kudo Y, Kishida H, Hayashi N, Tusburaya RS, Kinoshita M, Fukuyama T, Fukuda H, Koshimizu E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Fujita A, Takata A, Miyake N, Kato M, Tanaka F, Adachi H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Brain

      巻: 144 号: 4 ページ: 1103-1117

    • DOI

      10.1093/brain/awab021

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07970, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K15704
  • [雑誌論文] A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathies2021

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto Sachiko、Kato Mitsuhiro、Sugiyama Kenji、Horiguchi Ryo、Nakashima Mitsuko、Aoto Kazushi、Mutoh Hiroki、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 66 号: 12 ページ: 1189-1192

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00953-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-20K07423, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Two cases of DYNC1H1 mutations with intractable epilepsy2021

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto Ayumi、Kojima Karin、Miya Fuyuki、Miyauchi Akihiko、Watanabe Kazuhisa、Iwamoto Sadahiko、Kawai Kensuke、Kato Mitsuhiro、Takahashi Yukitoshi、Yamagata Takanori
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 43 号: 8 ページ: 857-862

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2021.05.005

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-20K08914
  • [雑誌論文] Identification of two novel de novo TUBB variants in cases with brain malformations: case reports and literature review2021

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Kazuki、Nakashima Mitsuko、Kumada Satoko、Mashimo Hideaki、Enokizono Mikako、Yamada Keitaro、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 66 号: 12 ページ: 1193-1197

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00956-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Monoallelic and bi-allelic variants in NCDN cause neurodevelopmental delay, intellectual disability, and epilepsy2021

    • 著者名/発表者名
      Fatima A, Hoeber J, Schuster J, Koshimizu E, Maya-Gonzalez C, Keren B, Mignot C, Akram T, Ali Z, Miyatake S, Tanigawa J, Koike T, Kato M, Murakami Y, Abdullah U, Ali MA, Fadoul R, Laan L, Castillejo-Lopez C, Liik M, Jin Z, Birnir B, Matsumoto N, Baig SM, Klar J, Dahl N
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: 108 号: 4 ページ: 739-748

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2021.02.015

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] De novo ATP1A3 variants cause polymicrogyria2021

    • 著者名/発表者名
      Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Kumamoto Takuma、Hirose Tomonori、他
    • 雑誌名

      Science Advances

      巻: 7 号: 13 ページ: 2368-2368

    • DOI

      10.1126/sciadv.abd2368

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K06893, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19K22601, KAKENHI-PROJECT-18K15677, KAKENHI-PUBLICLY-19H04795, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-20H03438, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158, KAKENHI-PLANNED-21H05159, KAKENHI-PROJECT-19H03228, KAKENHI-PROJECT-20H03270, KAKENHI-PROJECT-21H02405, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-21K19356, KAKENHI-PROJECT-21K19413
  • [雑誌論文] Expanding the KIF4A‐associated phenotype2021

    • 著者名/発表者名
      Kalantari Silvia、Carlston Colleen、Alsaleh Norah、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Miyatake Satoko、Yamamoto Tatsuya、Dobyns William B.、Filges Isabel
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 185 号: 12 ページ: 3728-3739

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62443

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Clinical and genetic characteristics of patients with Doose syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Hinokuma N, Nakashima M, Asai H, Nakamura K, Itai T, Miyatake S, Saitsu H, Matsumoto N, Kato M et al.
    • 雑誌名

      Epilepsia Open

      巻: 5 号: 3 ページ: 442-450

    • DOI

      10.1002/epi4.12417

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Cerebrospinal fluid abnormalities in developmental and epileptic encephalopathy with a de novo CDK19 variant2020

    • 著者名/発表者名
      Sugawara Y, Mizuno T, Moriyama K, Ishiwata H, Kato M, Nakashima M, Mizuguchi T and Matsumoto N
    • 雑誌名

      Neurol Genet

      巻: 6 号: 6

    • DOI

      10.1212/nxg.0000000000000527

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Phenotype?genotype correlations in patients with GNB1 gene variants, including the first three reported Japanese patients to exhibit spastic diplegia, dyskinetic quadriplegia, and infantile spasms2020

    • 著者名/発表者名
      Endo Wakaba, et al., Matsumoto Naomichi, Haginoya Kazuhiro
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 42 号: 2 ページ: 199-204

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2019.10.006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-18K19305
  • [雑誌論文] Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses2020

    • 著者名/発表者名
      Uchiyama Yuri、Yamaguchi Daisuke、Iwama Kazuhiro, et al.
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 42 号: 1 ページ: 50-65

    • DOI

      10.1002/humu.24129

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08289, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K17865, KAKENHI-PROJECT-18K07865
  • [雑誌論文] Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities2020

    • 著者名/発表者名
      Miyake Noriko et al., Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: 106 号: 1 ページ: 13-25

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2019.11.011

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-19H03774, KAKENHI-PROJECT-18H02378, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-19K22401
  • [雑誌論文] De novo variants in CUL3 are associated with global developmental delays with or without infantile spasms2020

    • 著者名/発表者名
      Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Matsukura Masaru、Kira Ryutaro、Ngu Lock-Hock、Lichtenbelt Klaske D.、van Gassen Koen L. I.、Mitsuhashi Satomi、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 9 ページ: 727-734

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0758-2

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma2019

    • 著者名/発表者名
      Fujita Atsushi、Higashijima Takefumi、Shirozu Hiroshi、Masuda Hiroshi、Sonoda Masaki、Tohyama Jun、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Fukuda Masafumi、Kameyama Shigeki、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 93 号: 3

    • DOI

      10.1212/wnl.0000000000007774

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K19536
  • [雑誌論文] Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two unrelated individuals with epilepsy, myoclonus, ataxia and scoliosis - a case report2019

    • 著者名/発表者名
      Den Kouhei、Kudo Yosuke、Kato Mitsuhiro、Watanabe Kosuke、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki、Oguni Hirokazu、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      BMC Neurology

      巻: 19 号: 1 ページ: 253-253

    • DOI

      10.1186/s12883-019-1489-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K10080
  • [雑誌論文] A de novo variant in RAC3 causes severe global developmental delay and a middle interhemispheric variant of holoprosencephaly2019

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Kaba Yasui Hikari、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 64 号: 11 ページ: 1127-1132

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0656-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [雑誌論文] De novo PHACTR1 mutations in West syndrome and their pathophysiological effects2018

    • 著者名/発表者名
      Hamada Nanako、Ogaya Shunsuke、Nakashima Mitsuko、Nishijo Takuma、Sugawara Yuji、Iwamoto Ikuko、Ito Hidenori、Maki Yuki、Shirai Kentaro、Baba Shimpei、Maruyama Koichi、Saitsu Hirotomo、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Momiyama Toshihiko、Nagata Koh-ichi
    • 雑誌名

      Brain

      巻: 141 ページ: 3098-3114

    • DOI

      10.1093/brain/awy246

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08264, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K07063, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] De novo variants in CAMK2A and CAMK2B cause neurodevelopmental disorders2018

    • 著者名/発表者名
      Akita Tenpei、Aoto Kazushi、Kato Mitsuhiro、Shiina Masaaki、Mutoh Hiroki、Nakashima Mitsuko、Kuki Ichiro、Okazaki Shin、Magara Shinichi、Shiihara Takashi、Yokochi Kenji、Aiba Kaori、Tohyama Jun、Ohba Chihiro、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Fukuda Atsuo、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Annals of Clinical and Translational Neurology

      巻: 5 号: 3 ページ: 280-296

    • DOI

      10.1002/acn3.528

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17K08534, KAKENHI-PROJECT-17K19682, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PLANNED-15H05872, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H04025, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K00918, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-16H03293
  • [雑誌論文] A recurrent homozygous NHLRC1 variant in siblings with Lafora disease2018

    • 著者名/発表者名
      Araya Nami、Takahashi Yukitoshi、Shimono Masayuki、Fukuda Tomofumi、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 5 号: 1 ページ: 6-9

    • DOI

      10.1038/s41439-018-0015-9

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18K07865
  • [雑誌論文] Detection of copy number variations in epilepsy using exome data2018

    • 著者名/発表者名
      Tsuchida N, Nakashima M, Kato M, Heyman E, Inui T, Haginoya K, Watanabe S, Chiyonobu T, Morimoto M, Ohta M, Kumakura A, Kubota M, Kumagai Y, Hamano SI, Mizuguchi T. et al.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 93 号: 3 ページ: 577-587

    • DOI

      10.1111/cge.13144

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [雑誌論文] De novo variants in SETD1B are associated with intellectual disability, epilepsy and autism2018

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Nakashima Mitsuko、Yamoto Kaori、Fukuda Tokiko、Kato Mitsuhiro、Ikeda Hiroko、Sugie Yoko、Aoto Kazushi、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Ogata Tsutomu、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Human Genetics

      巻: 137 号: 1 ページ: 95-104

    • DOI

      10.1007/s00439-017-1863-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy2018

    • 著者名/発表者名
      Fassio Anna、Esposito Alessandro、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo、et al.
    • 雑誌名

      Brain

      巻: 141 号: 6 ページ: 1703-1718

    • DOI

      10.1093/brain/awy092

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy2017

    • 著者名/発表者名
      Syrbe S、Harms FL、Parrini E、Montomoli M、Mutze U、Helbig KL、Polster T、Albrecht B、Bernbeck U、van Binsbergen E、Biskup S、Burglen L、Denecke J、Heron B、Heyne H O、Hoffmann GF、Hornemann F、Matsushige T、Matsuura R、Kato M、et al.
    • 雑誌名

      Brain

      巻: 140 号: 9 ページ: 2322-2336

    • DOI

      10.1093/brain/awx195

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] Novel biallelic SZT2 mutations in 3 cases of early-onset epileptic encephalopathy2017

    • 著者名/発表者名
      Tsuchida N, Nakashima M, Miyauchi A, Yoshitomi S, Kimizu T, Ganesan V, Teik KW, Ch'ng GS, Kato M, Mizuguchi T, Takata A, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Yamagata T, Nakajima H, Saitsu H, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 93 号: 2 ページ: 266-274

    • DOI

      10.1111/cge.13061

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [雑誌論文] Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations2014

    • 著者名/発表者名
      Ohba C, Kato M, Takahashi S, Lerman-Sagie T, Lev D, Terashima H, Kubota M, Kawawaki H, Matsufuji M, Kojima Y, Tateno A, Goldberg-Stern H, Straussberg R, Marom D, Leshinsky-Silver E, Nakashima M, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Matsumoto N, Saitsu H:
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 55 号: 7 ページ: 994-1000

    • DOI

      10.1111/epi.12668

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] 重症心身障害児(者)を対象とした大脳性視覚障害重症度評価スケールの開発2014

    • 著者名/発表者名
      池田 歩,境 信哉,星 有理香,桜庭 聡,吉田雅紀,平元 東,加藤光広,八田達夫,平山和美
    • 雑誌名

      日本重症心身障害学会誌

      巻: 39

    • NAID

      130008000100

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23500578
  • [雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakamura K, et al., Miyake N, et al., *Matsumoto N, *Saitsu H (* denotes co-corresponding).
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 81 号: 11 ページ: 992-998

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e3182a43e57

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations: porencephaly to schizencephaly2013

    • 著者名/発表者名
      Yoneda Y, Haginoya K,…..*Saitsu H
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 73(1):48-57 号: 1 ページ: 48-57

    • DOI

      10.1002/ana.23736

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25860877
  • [雑誌論文] Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation2013

    • 著者名/発表者名
      Kato M, …Saitsu H.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: in press 号: 7 ページ: 1282-7

    • DOI

      10.1111/epi.12200

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24791060, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy2013

    • 著者名/発表者名
      Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H.
    • 雑誌名

      Hum Mutat

      巻: 34 号: 12 ページ: 1708-1714

    • DOI

      10.1002/humu.22446

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390081, KAKENHI-PROJECT-23590849, KAKENHI-PROJECT-23591497, KAKENHI-PUBLICLY-24110501, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Target capture sequencing for detection of mutations and copy number changes causing early-onset epileptic encephalopathy.2013

    • 著者名/発表者名
      Kodera H, Kato M, Nord AS, Walsh T, Lee M, Yamanaka G, Tohyama J, Nakamura K, Nakagawa E, Ikeda T, Ben-Zeev B, Lev D, Lerman-Sagie T, Straussberg R, Tanabe S, Ueda K, Amamoto M, Ohta S, Nododa Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, King M-C, Matsumoto N, *Saitsu H.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 54 号: 7 ページ: 1262-1269

    • DOI

      10.1111/epi.12203

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Association of genomic deletions in the STXBP1 gene with Ohtahara syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      *Saitsu H et al.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 81(4):399-402 号: 4 ページ: 86-90

    • DOI

      10.1111/j.1399-0004.2011.01733.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] The incidence of hypoplasia of the corpus callosum in patients with dup (X)(q28) involving MECP2 is associated with the location of distal breakpoints.2012

    • 著者名/発表者名
      Honda S, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet

      巻: 158A 号: 6 ページ: 1292-1303

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35321

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390272, KAKENHI-PROJECT-23390325, KAKENHI-PROJECT-23650406, KAKENHI-PROJECT-23659519, KAKENHI-PROJECT-23791155, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24650238
  • [雑誌論文] Whole exome sequenwcing identifies KCNQ2 mutations in Ohtahara syndrome.2012

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kato M, Koide A, Goto T, Fujita T, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Hayasaka K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 72(2): 298-300

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23689052
  • [雑誌論文] Respiratory syncytial virus-associated encephalopathy complicated by congenital myopathy.2012

    • 著者名/発表者名
      Nakamura K, Kato M, Sasaki A, Shiihara T, Hayasaka K
    • 雑誌名

      Pediatr Int

      巻: 54 号: 5 ページ: 709-711

    • DOI

      10.1111/j.1442-200x.2012.03594.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [雑誌論文] CASK aberrations in male patients with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia2012

    • 著者名/発表者名
      *Saitsu H et al.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 53(8):1441-1449 号: 8 ページ: 1441-1449

    • DOI

      10.1111/j.1528-1167.2012.03548.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 44 号: 4 ページ: 376-378

    • DOI

      10.1038/ng.2219

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390104, KAKENHI-PROJECT-21591329, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] Congenital dysplastic microcephaly and hypoplasia of the brainstem and cerebellum with diffuse intracranial calcification2012

    • 著者名/発表者名
      Nakamura K, Hayasaka K, et al
    • 雑誌名

      J Child Neurol

      巻: 27 号: 2 ページ: 218-221

    • DOI

      10.1177/0883073811416239

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591243, KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [雑誌論文] Whole exome sequencing identifies KCNQ2 mutations in Ohtahara syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      *Saitsu H et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 72(2):298-300 号: 2 ページ: 298-300

    • DOI

      10.1002/ana.23620

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Type IV Collagen alpha2 Chain Cause Porencephaly2011

    • 著者名/発表者名
      Yoneda Y, et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 90 号: 1 ページ: 86-90

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2011.11.016

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] De novo 5q14.3 translocation 121.5-kb upstream of MEF2C in a patient with severe intellectual disability and early-onset epileptic encephalopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Igarashi N, Kato M, Okada I, Kosho T, Shimokawa O, Sasaki Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Hayasaka K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(11) 号: 11 ページ: 2879-2884

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34289

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2)2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Osaka H, Sugiyama S, Kurosawa K, Mizuguchi T, Nishiyama K, Nishimura A, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Kato M, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: (in press) 号: 1 ページ: 2879-84

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34363

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [雑誌論文] Paternal mosaicism of an STXBP1 mutation in OS2011

    • 著者名/発表者名
      Saitu H, Hayasaka K, et al
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 80 号: 5 ページ: 484

    • DOI

      10.1111/j.1399-0004.2010.01575.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591243, KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [雑誌論文] Going BAC or oligo microarray to the well : a commentary on Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(2) ページ: 104-105

    • NAID

      10030657684

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset, autosomal-recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation2011

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Yoshida K, Yasuda T, Fukuda M, Fukuda Y, Morita H, et al
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 89 号: 2 ページ: 320-327

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2011.07.012

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591021, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052
  • [雑誌論文] Going BAC or oligo microarray to the well : a commentary on Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 ページ: 104-105

    • NAID

      10030657684

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] Frameshift mutations of the ARX gene in familial Ohtahara syndrome.2010

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 51 ページ: 1679-1684

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] STXBP1 mutations in early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern2010

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Hayasaka K, 他20人
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 51 号: 12 ページ: 2397

    • DOI

      10.1111/j.1528-1167.2010.02728.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591243, KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [雑誌論文] STXBP1 mutations in early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern.2010

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kato M, et al.(co-first author)
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 51 ページ: 2397-2405

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] Frameshift mutations of the ARX gene in familial Ohtahara syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Hayasaka K, 他3名
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 51 号: 9 ページ: 1679-84

    • DOI

      10.1111/j.1528-1167.2010.02559.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591243, KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] Choreo-ballistic movements in a case carrying a missense mutation in syntaxin binding protein 1 gene2010

    • 著者名/発表者名
      Kanazawa K, Kumada S, Kato M, Saitsu H, Kurihara E, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 25(13) ページ: 2265-2267

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] Two female siblings with West syndrome : Familial idiopathic West syndrome with genetic susceptibility and variable phenotypic expression2010

    • 著者名/発表者名
      Caglayan AO, Gumus H, Kato M
    • 雑誌名

      J Pediatr Neurosci

      巻: 5(2) ページ: 147-149

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] 脳形成障害・てんかんのトピックスー年齢依存性てんかん性脳症と介在ニューロン病-.2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 雑誌名

      脳と発達

      巻: 42 ページ: 333-338

    • NAID

      10027697300

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay2010

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Tohyama J, Kumada T, Egawa K, Hamada K, Okada I, Mizuguchi T, Osaka H, Miyata R, Furukawa T, Haginoya K, Hoshino H, Goto T, Hachiya Y, Yamagata T, Saitoh S, Nagai T, Nishiyama K, Nishimura A, Miyake N, Komada M, Hayashi K, Hirai S, Ogata K, Kato
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 86(6) ページ: 881-891

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] Analysis of the hypothalamus in a case of X-linked lissencephaly with abnormal genitalia (XLAG)2009

    • 著者名/発表者名
      Miyata R, Hayashi M, Miyai K, Akashi T, Kato M, Kohyama J
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 31(6) ページ: 456-460

    • NAID

      10025580382

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] 神経細胞異動異常症.脳・神経系の画像診断 特集脳・神経系の画像診断2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 72 ページ: 467-472

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] 大田原症候群.小児疾患における臨床遺伝学の進歩各論I2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 雑誌名

      日本人が発見に関わった疾患遺伝子小児科

      巻: Vol.50No.7 ページ: 894-898

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] 大田原症候群.小児疾患における臨床遺伝学の進歩 各論 I.日本人が発見に関わった疾患遺伝子2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 雑誌名

      小児科

      巻: 50 ページ: 894-898

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [雑誌論文] De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy2008

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kato M, Mizuguchi T, Hamada K, Osaka H, Tohyama J, Uruno K, Kumada S, Nishiyama K, Nishimura A, Okada I, Yoshimura Y, Hirai S, Kumada T, Hayasaka K, Fukuda A, Ogata K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Nat Genet 40

      ページ: 782-788

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [雑誌論文] Early onset West syndrome with cerebral hypomyelination and reduced cerebral white matter2008

    • 著者名/発表者名
      Tohyama J, Akasaka N, Osaka H, Maegaki Y, Kato M, Saito N, Yamashita S, Ohno K
    • 雑誌名

      Brain Dev 30

      ページ: 349-355

    • NAID

      10025576951

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [雑誌論文] Two new cases of pure 1q terminal deletion presenting with brain malformations2008

    • 著者名/発表者名
      Hiraki Y, Okamoto N, Ida T, Nakata Y, Kamada M, Kanemura Y, Yamasaki M, Fujita H, Nishimura G, Kato M, Harada N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A 146

      ページ: 1241-1247

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [雑誌論文] A case of acute cerebellitis accompanied by autoantibodies against glutamate receptor delta 22007

    • 著者名/発表者名
      Shimokaze T, Kato M, Yoshimura Y, Takahashi Y, Hayasaka K
    • 雑誌名

      Brain Dev 29

      ページ: 224-226

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [雑誌論文] Expansion of the first PolyA tract of ARX causes infantile spasms and status dystonicus2007

    • 著者名/発表者名
      Guerrini R, Moro F, Kato M, Barkovich AJ, Shiihara T, McShane MA, Hurst J, Loi M, Tohyama J, Norci V, Hayasaka K, Kang UJ, Das S, Dobyns WB
    • 雑誌名

      Neurology 69

      ページ: 427-33

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [雑誌論文] Clinical and molecular cytogenetic characterization of two patients with non-mutational aberrations of the FMR2 gene2007

    • 著者名/発表者名
      Honda S, Hayashi S, Kato M, Niida Y, Hayasaka K, Okuyama T, Imoto I, Mizutani S, Inazawa J.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet Part A 143A

      ページ: 687-693

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [雑誌論文] Acute cerebellar ataxia and consecutive cerebellitis produced by glutamate receptor delta2 autoantibody2007

    • 著者名/発表者名
      Shiihara T, Kato M, Konno A, Takahashi Y, Hayasaka K.
    • 雑誌名

      Brain Dev 29

      ページ: 254-256

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [雑誌論文] A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome)2007

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Saitoh S, Kamei A, Shiraishi H, Ueda Y, Akasaka M, Tohyama J, Akasaka N, Hayasaka K.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 81

      ページ: 361-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [雑誌論文] 神経細胞移動障害の分子機構2007

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌 111(11)

      ページ: 1361-1374

    • NAID

      10020094372

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [雑誌論文] A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome).2007

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et. al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet 81

      ページ: 361-366

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [雑誌論文] X-linked lissencephaly with abnormal genitalia as a tangential migration disorder causing intractable epilepsy : proposal for a new teen, "interneuronopathy"2005

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 雑誌名

      J Child Neurol 20

      ページ: 392-397

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591007
  • [雑誌論文] Costello syndrome showing moyamoya-like vasculopathy2005

    • 著者名/発表者名
      Shiihara T, Kato M, et al.
    • 雑誌名

      Pediatr Neurol 32

      ページ: 361-363

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591007
  • [雑誌論文] X-linked lissencephaly with abnormal genitalia as a tangential migration disorder causing intractable epilepsy : proposal for a new term, "interneuronopathy"2005

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Dobyns WB
    • 雑誌名

      Child Neurology 20

      ページ: 392-397

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591007
  • [雑誌論文] Clinically mild encephalitis/encephalopathy with a reversible splenial lesion2005

    • 著者名/発表者名
      Shiihara T, Kato M, Hayasaka K
    • 雑誌名

      Neurology 64

      ページ: 1487-1487

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591007
  • [雑誌論文] X-linked lissencephaly with abnormal genitalia as a tangential migration disorder causing intractable epilepsy : proposal for a new term,"interneuronopathy"2005

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Dobyns WB
    • 雑誌名

      J Child Neurol 20

      ページ: 392-397

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591007
  • [雑誌論文] 重症心身障害児(者)を対象とした大脳性視覚障害重症度評価スケールの開発

    • 著者名/発表者名
      池田歩, 境信哉, 星有理香, 桜庭聡, 吉田雅紀, 平元東, 加藤光広, 八田達夫, 平山和美
    • 雑誌名

      日本重症心身障害学会誌

      巻: (印刷中)

    • NAID

      130008000100

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23500578
  • [雑誌論文] A new paradigm for West syndrome based on molecular and cell biology.

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 雑誌名

      Epilepsy Res (in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591007
  • [雑誌論文] A new paradigm for West syndrome based on molecular and cell biology.

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 雑誌名

      Epilepsy Research (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591007
  • [雑誌論文] A new paradigm for West syndrome based on molecular and cell biology.

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 雑誌名

      Epilepsy Research in press

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16591007
  • [学会発表] Identification of a novel deep intronic DDC variant in patients with aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency.2023

    • 著者名/発表者名
      E Koshimizu, S Miyatake, K Misawa, Y Uchiyama, N Tsuchida, K Hamanaka, A Fujita, T Mizuguchi, M Kato, N Matsumoto
    • 学会等名
      Human Genetics Asia 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [学会発表] A reverse genetics and genomics approach to gene paralog function and disease: myokymia and the juxtaparanode2023

    • 著者名/発表者名
      Dana Marafi, Nina Kozar, Ruizhi Duan,... Mitsuhiro Kato, et al.
    • 学会等名
      2022 American Society of Human Genetics Annual Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [学会発表] Epilepsy genetics in the next-generation sequencing era.2023

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhiro Kato
    • 学会等名
      Korean Child Neurology Society 30th Anniversary International Symposium
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [学会発表] Rare epileptic diseases2023

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhiro Kato
    • 学会等名
      14th Asian & Oceanian Epilepsy Congress. Satellite Symposium.
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [学会発表] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE-1 insertion in a patient with Meckel syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      S Miyamoto, K Nakamura, M Kato, M Nakashima, H Saitsu
    • 学会等名
      Human Genetics Asia 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [学会発表] Genetics in Brain malformation and Epilepsy2020

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhiro Kato
    • 学会等名
      Future Leaders in Child Neurology Association (FLICNA): Live talk on the Web
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [学会発表] てんかん診療における遺伝子検査の重要性と課題2020

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第62回日本小児神経学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [学会発表] Genetics of neonatal-onset epileptic encephalopathies:A tribute to Prof. Ohtahara2020

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhiro Kato
    • 学会等名
      The 21st Annual Meeting of the Infantile Seizure Society (ISS): International Symposium on the Pathophysiology of Developmental and Epileptic Encephalopathy (ISDEE2020) Web
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [学会発表] STXBP1 Encephalopathy2019

    • 著者名/発表者名
      Kato Mitsuhiro
    • 学会等名
      3rd Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [学会発表] Genetic role in infantile spasms2019

    • 著者名/発表者名
      Kato Mitsuhiro
    • 学会等名
      3rd Azalea Festival symposium in Pediatric Neurology
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [学会発表] Epileptic spasms in five children carrying WDR45 mutations2018

    • 著者名/発表者名
      Taikan Oboshi, Yukitoshi Takahashi, Asako Horino, Yuiti Kimizu, Shinsaku Yoshitomi, Tokito Ymaguchi, Hiroko Ikeda, Hidenobu Otani, Katumi Imai, Hideo Shigematsu, Yushi Inoue, Mitsuhiro Kato
    • 学会等名
      19th International Symposium on Severe Infantile Epilepsy Treatment
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [学会発表] HECW2 mutation causes periodic attacks of paralysis, intellectual disability and hypotonia2018

    • 著者名/発表者名
      Kazuyuki Nakamura, Takahiro Abiko, Takashi Kanbayashi, Mitsuko Nakashima, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Mitsuhiro Kato
    • 学会等名
      15th International Child Neurology Congress
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [学会発表] De novo variants affecting autoinhibition of Calcium/calmodulin-dependent protein kinase II, cause neurodevelopmental disorders2018

    • 著者名/発表者名
      Hirotomo Saitsu, Tenpei Akita, Kazushi Aoto, Mitsuhiro Kato, Masaaki Shiina, Hiroki Mutoh, Mitsuko Nakashima, Ichiro Kuki, Shin Okazaki, Shinichi Magara, Takashi Shiihara, Kenji Yokochi, Kaori Aiba, Jun Tohyama, Chihiro Ohba, Satoko Miyatake, Noriko Miyake, Kazuhiro Ogata, Atsuo Fukuda, Naomichi Matsumoto
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [学会発表] Biallelic variants in CNPY3 cause West syndrome with hippocampal malrotation and characteristic fast waves2018

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhiro Kato, Hiroki Mutoh, Tenpei Akita, Takuma Shibata, Hiroyuki Wakamoto, Hiroko Ikeda, Hiroki Kitaura, Kazushi Aoto, Mitsuko Nakashima, Tianying Wang, Chihiro Ohba, Satoko Miyatake, Noriko Miyake, Akiyoshi Kakita, Kensuke Miyake, Atsuo Fukuda, Naomichi Matsumoto, Hirotomo Saitsu
    • 学会等名
      13th European Congress on Epileptology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [学会発表] てんかん性脳症の成因―遺伝子診断のup to date―2017

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第11回日本てんかん学会関東甲信越地方会:新宿
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [学会発表] PROSC mutations feature variable phenotype of early-onset epileptic encephalopathy2017

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Shiraku, Mitsuko Nakashima, Saoko Takeshita, Khoo Chai Soon, Muzhirah Haniffa, Ch'ng Gaik Siew, Kazuma Takada, Keisuke Nakajima, Masayasu Ohta, Tohru Okanishi, Sotaro Kanai, Ayataka Fujimoto, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Mitsuhiro Kato
    • 学会等名
      American Epilepsy Society 2017, 71st Annual Meeting: Washington D.C.
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [学会発表] Why aetiology matters.2017

    • 著者名/発表者名
      Kato Mitsuhiro
    • 学会等名
      The 32nd International Epilepsy Congress (IEC 2017), Barcelona
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [学会発表] CVI 重症度評価スケールの紹介2013

    • 著者名/発表者名
      境信哉, 星有理香, 加藤光広
    • 学会等名
      滑脳症親の会定例会/厚労科研PPS 班共催合同シンポジウム
    • 発表場所
      大分
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23500578
  • [学会発表] Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome: Involvement of chromosomal aberrations in patients with early epileptic encephalopathy.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakamura K, Saitsu H, Kato M, Osaka H, Yamashita S, Nakagawa E, et al.
    • 学会等名
      30th International Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Palais des congres de Montreal, Montreal, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] 大脳性視覚障害を伴う重度心身障害児・者を対象とした非運動性視覚行動評価尺度の開発2013

    • 著者名/発表者名
      境信哉, 八田達夫, 池田歩, 星有理香, 桜庭聡, 加藤光広, 平山和美, 平元東, 鳥井希恵子, 吉田雅紀, 水上未香, 古川章子, 高木陽出
    • 学会等名
      第1回北海道重症心身障害医療研究会
    • 発表場所
      札幌
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23500578
  • [学会発表] Inherited GPI-anchor deficiencies caused by the hypomorphic mutations in PIGA gene: comparison to paroxysmal nocturnal hemogrobinuria.2013

    • 著者名/発表者名
      Murakami Y, Kato M, Saitsu H, Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Matsumoto N, Kinoshita T
    • 学会等名
      55th American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition
    • 発表場所
      Ernest N. Morial Convention Center, New Orleans, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] Early-onset epileptic encephalopathies caused by PIGA gene mutation.2013

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Saitsu H, Murakami Y, Kikuchi K, Watanabe S, Matsuura R, Takayama R, Hamano S, Kinoshita T, Hayasaka K, Matsumoto N
    • 学会等名
      American Epilepsy Society Annual Meeting 2013
    • 発表場所
      Walter E. Washington Convention Center, Washington, D.C., USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] Phenotypic spectrum of SPTAN1 encephalopathy.2013

    • 著者名/発表者名
      Tohyama J, Akasaka N, Writzl K, Nonoda Y, Hamdan FF, Michaud JL, Osaka H, Shimono M, Kato M, Matsumoto N, Saitsu H.
    • 学会等名
      30th International Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Palais des congres de Montreal, Montreal, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] The Genetic Background of Cortical Dysplasias2013

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhiro Kato
    • 学会等名
      2013 Cortical Dysplasia Symposium
    • 発表場所
      Zenda Suites, Tainan, Taiwan
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] Lissencephaly and related disorders.2012

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhiro Kato
    • 学会等名
      International Child Neurology Congress (ICNC) Pre Congress Symposium Malformations of Cortical Development
    • 発表場所
      Brisbane Convention and Exhibition Centre, Brisbane, Australia
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] New genetic discoveries in malignant forms of neonatal seizures.2012

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhiro Kato
    • 学会等名
      The conjoined congresses of the 12th International Child Neurology Congress and the 11th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology (ICNC&#8260;AOCCN 2012)
    • 発表場所
      Brisbane Convention and Exhibition Centre, Brisbane, Australia
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] Ohtahara syndrome and other neonatal-onset epileptic encephalopathies caused by missense mutations of the KCNQ2 gene.2012

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Saitsu H, Yamagata T, Arai H, Fujii T, Hirata Y, Kusama Y, Yamashita S, Nakagawa T, Koide A, Goto T, Kubota M, Fujita T, Ihara Y, Sugai K, Saito K, Hayasaka K, Matsumoto N
    • 学会等名
      American Epilepsy Society 2012 Annual meeting
    • 発表場所
      San Diego Convention Center, San Diego, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] Genetics in Epilepsy, update.2012

    • 著者名/発表者名
      Mitsuhiro Kato
    • 学会等名
      Annual Autumn Meeting of the Korean Child Neurology Society
    • 発表場所
      Novotel Busan Ambassador hotel, Busan, Korea
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] 脳形成異常とてんかん2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第45回日本てんかん学会総会
    • 発表場所
      新潟市 朱鷺メッセ(招待講演)
    • 年月日
      2011-10-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 脳形成異常とてんかん.ランチョンセミナー2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第45回日本てんかん学会総会
    • 発表場所
      新潟市朱鷺メッセ新潟コンベンションセンター
    • 年月日
      2011-10-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Mutation analysis of TUBA1A in patients with lissencephaly sequence2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      2011 Pediatric Academic Societies' & Asian Society for Pediatric Research Joint Meeting
    • 発表場所
      Denver, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] EOEE with STXBP1 abnormalities2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Scheffer IE
    • 学会等名
      International workshop for genetically determined early onset epileptic encephalopathies (EOEE) : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy(invited lecture)(招待講演)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 脳形成異常の分子病態とMRI診断2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第6回小児神経放射線研究会
    • 発表場所
      京都 メルパルク京都(招待講演)
    • 年月日
      2011-10-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 脳形成障害の遺伝型と表現型2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第52回日本神経病理学会シンポジウム「脳形成障害とオミックス」講演
    • 発表場所
      京都市京都テルサ
    • 年月日
      2011-06-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Analysis of a cohort of Japanese patients with EOEE and overview of treatment issues2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 学会等名
      Genetically determined early onset epileptic encephalopathies : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 脳形成異常の画像診断2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      日本小児神経学会実践教育セミナー「小児神経科医のための画像診断」
    • 発表場所
      横浜 パシフィコ横浜(招待講演)
    • 年月日
      2011-05-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] てんかんと遺伝子2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      山形県小児科医会総会特別講演
    • 発表場所
      山形市ホテルキャッスル
    • 年月日
      2011-05-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Analysis of a cohort of Japanese patients with EOEE and overview of treatment issues2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 学会等名
      International workshop for genetically determined early onset epileptic encephalopathies (EOEE) : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy(invited lecture)(招待講演)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] EOEE with ARX abnormalities2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Guerrini R
    • 学会等名
      International workshop for genetically determined early onset epileptic encephalopathies (EOEE) : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy(招待講演)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 脳形成障害の遺伝型と表現型2011

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第52回日本神経病理学会 シンポジウム「脳形成障害とオミックス」
    • 発表場所
      京都 京都テルサ(招待講演)
    • 年月日
      2011-06-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] EOEE with STXBP1 abnormalities2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Scheffer IE
    • 学会等名
      Genetically determined early onset epileptic encephalopathies : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Early-onset epileptic encephalopathies (EOEE) with ARX abnormalities.2011

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Guerrini R
    • 学会等名
      Genetically determined early onset epileptic encephalopathies : from phenotype to diagnostic algorithms
    • 発表場所
      Florence, Italy
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 介在ニューロンとシナプスからみたてんかん性脳症の病態2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第37回多摩てんかん懇話会特別講演
    • 発表場所
      東京都立川市アミューたちかわ(立川市民会館)
    • 年月日
      2010-12-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Haploinsufficiency of STXBP1 is an important cause for Ohtahara syndrome, but not for cryptogenic West syndrome.2010

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      8th Asian & Oceanian Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Melbourne, Australia
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] A new clinical epileptic syndrome caused by SPTAN1 mutation2010

    • 著者名/発表者名
      Tohyama J, Kato M, Matsumoto N.(7名6番目)
    • 学会等名
      8th Asian & Oceanian Epilepsy Congress, Melbourne Convention and Exhibition Centre
    • 発表場所
      Melbourne, Australia
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 画像と分子病態からみた乳児期の難治てんかん.シンポジウム2「てんかん症候群に対する多面的アプローチ」シンポジスト2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第44回日本てんかん学会総会
    • 発表場所
      岡山市岡山コンベンションセンター
    • 年月日
      2010-10-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] てんかん性脳症の分子病態2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第74回大阪小児神経学懇話会特別講演
    • 発表場所
      大阪市ガーデンシティクラブ大阪オリオン
    • 年月日
      2010-02-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Autosomal dominant form of periventricular nodular heterotpia.2010

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      11^<th> International Child Neurology Congress Meeting
    • 発表場所
      Cairo, Egypt
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 大脳皮質形成障害の新しい視点-ARXと介在ニューロン病2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第41回慶応ニューロサイエンス研究会
    • 発表場所
      東京 招待講演
    • 年月日
      2010-11-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 大脳皮質形成障害の新しい視点.ARXと介在ニューロン病2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第41回慶応ニューロサイエンス研究会招待講演
    • 発表場所
      東京都新宿区慶應大学医学部北里講堂
    • 年月日
      2010-11-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 画像と分子病態からみた乳児期の難治てんかん.シンポジウム2「てんかん症候群に対する多面的アプローチ」2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第44回日本てんかん学会総会
    • 発表場所
      岡山市(招待講演)
    • 年月日
      2010-10-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 遺伝子からみた大田原症候群とウエスト症候群の病態2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第23回埼玉小児神経学懇話会特別講演
    • 発表場所
      さいたま市大宮ソニックシティー
    • 年月日
      2010-02-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Haploinsufficiency of STXBP1 is an important cause for Ohtahara syndrome, but not for cryptogenic West syndrome2010

    • 著者名/発表者名
      Kato M.(21名1番目)
    • 学会等名
      8th Asian & Oceanian Epilepsy Congress, Melbourne Convention and Exhibition Centre
    • 発表場所
      Melbourne, Australia
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 乳幼児期てんかん性脳症の分子遺伝学的発症機構2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第10回北海道小児神経症例検討会
    • 発表場所
      札幌市KKR札幌ホテル
    • 年月日
      2010-01-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 介在ニューロンとシナプスからみたてんかん性脳症の病態2010

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第37回多摩てんかん懇話会
    • 発表場所
      立川 特別講演
    • 年月日
      2010-12-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Frameshift mutations in the terminal exon of ARX cause Ohtahara syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Koyama N, Ohta M, Miura K, Hayasaka K
    • 学会等名
      American Epilepsy Society 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome).日本てんかん学会JUHN & MARY WADA奨励賞受賞講演2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広, ほか
    • 学会等名
      第43回日本てんかん学会総会
    • 発表場所
      弘前市
    • 年月日
      2009-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 脳形成障害・てんかんのトピックス-年齢依存性てんかん性脳症と介在ニューロン病-.2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第51回日本小児神経学会総会教育講演
    • 発表場所
      米子市米子コンベンションセンター
    • 年月日
      2009-05-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 脳形成障害の分子機構2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第11回つくば小児神経内科外科懇話会-牧メモリアルカンファレンス-
    • 発表場所
      つくば市(特別講演)
    • 年月日
      2009-10-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Frameshift mutations in the terminal exon of ARX cause Ohtahara syndrome.2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      American Epilepsy Society 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Clinical spectrum of Ohtahara syndrome caused by STXBP1 mutation2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M.(15名1番目)
    • 学会等名
      The 28th International Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Budapest, Hungary
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] 脳形成障害・てんかんのトピックス-年齢依存性てんかん性脳症と介在ニューロン病-2009

    • 著者名/発表者名
      加藤光広
    • 学会等名
      第51回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      米子市(教育講演)
    • 年月日
      2009-05-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] ARX gene as a genetic marker for catastrophic neurological disorders and related conditions2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 学会等名
      The 10th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
    • 発表場所
      Dague, Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Clinical spectrum of Ohtahara syndrome caused by STXBP1 mutation.2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      28th International Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Budapest, Hungary
    • 年月日
      2009-07-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] ARX gene as a genetic marker for catastrophic neurological disorders and related conditions.(invited lecture for Hot Topic Symposium)2009

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et al.
    • 学会等名
      10th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
    • 発表場所
      Daegu, Korea
    • 年月日
      2009-06-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312
  • [学会発表] Interneuronopathy bridging the gap between brain malformations and functional disorders2008

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et.al.
    • 学会等名
      The 3^<rd> Symposium Pediatric Neurology
    • 発表場所
      Munich, Germany
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [学会発表] Interneuronopathy bridging the gap between brain malformations and functional disorders2008

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 学会等名
      The 3rd German-Japanese Symposium Pediatric Neurology
    • 発表場所
      Munich, Germany
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [学会発表] Candidate genes (ARX, CDKL5, and SLC25A22) mutation screening for early-onset epileptic encephalopathy2008

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et.al.
    • 学会等名
      The 4th Congress of the Asian Society for Pediatric Res
    • 発表場所
      Honolulu, Hawaii, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [学会発表] Candidate genes (ARX, CDKL5, and SLC25A22) mutation screening for early-onset epileptic encephalopathy2008

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Nakamura K, Matsumoto N, Osaka H, Hayasaka K
    • 学会等名
      The 4th Congress of the Asian Society for Pediatric Research
    • 発表場所
      Honolulu, Hawaii, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [学会発表] Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern (Ohtahara syndrome) is caused by longer polyalanine expansion mutation of the ARX gene than West syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Saitoh S, Shiraishi H, Tohyama J, Akasaka N, Hayasaka K
    • 学会等名
      The 9th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology
    • 発表場所
      Cebu
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [学会発表] Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst(Ohtahara syndrome)is caused by a longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene2007

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Saitoh S, Kamei A, Shiraishi H, Ueda Y, Akasaka M, Tohyama J, Akasaka N, Kumada S, Kubota M, Nakamura K, Hayasaka K
    • 学会等名
      57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Diego, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [学会発表] Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst (Ohtahara syndrome) is caused by a longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene.2007

    • 著者名/発表者名
      Kato M, et. al.
    • 学会等名
      57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Diego, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [学会発表] A longer polyalanine expansion mutation in the ARX gene causes Ohtahara syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Saitoh S, Kamei A, Shiraishi H, Ueda Y, Akasaka M, Tohyama J, Akasaka N, Hayasaka K
    • 学会等名
      The 10th Annual Meeting of the Infantile Seizure Society International Symposium on Biology of Seizure Susceptibility
    • 発表場所
      Tokyo
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [学会発表] Construction of research resource depository in Japan and molecular genetics study on genetic diseases with mental retardation2007

    • 著者名/発表者名
      Goto Y-I, Nakagawa E, Takano K, Inazawa J, Okazawa H, Kato M, Kubota T, Kurosawa K, Saitoh S, Nanba E, Matsumoto N, Toda T, Wada T
    • 学会等名
      The 13th International Workshop on Fragile X and X-Linked Mental Retardation
    • 発表場所
      Venezia Lido, Italy
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [学会発表] Severe mutations of ARX are associated with an abnormal phenotype in most heterozygous females but not in mothers of affected children2007

    • 著者名/発表者名
      Sudi J, Kato M, Mancini G, Toutain A, Das S, Christian S, Dobyns W
    • 学会等名
      57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      San Diego, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591198
  • [学会発表] 大脳性視覚障害を伴う重度心身障害児・者を対象とした非運動性視覚行動評価尺度の開発

    • 著者名/発表者名
      境 信哉,八田達夫,池田 歩,星有理香,桜庭 聡,加藤光広,平山和美,平元 東,鳥井希恵子,吉田雅紀,水上未香,古川章子,高木陽出
    • 学会等名
      第1回北海道重症心身障害医療研究会
    • 発表場所
      アスティ45(札幌市)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23500578
  • [学会発表] Interneuronopathies and genetics of the epileptic encephalopathies.

    • 著者名/発表者名
      Kato M
    • 学会等名
      10th Asian & Oceanian Epilepsy Congress
    • 発表場所
      The Grand copthorne Waterfront,Singapore
    • 年月日
      2014-08-07 – 2014-08-10
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] SCN8Aのde novo変異が原因となる乳児期早期発症の難治性てんかんについての検討.

    • 著者名/発表者名
      大場ちひろ、加藤光広、高橋悟、寺嶋宙、久保田雅也、川脇壽、松藤まゆみ、小島泰子、舘野昭彦、中島光子、西山精視、鶴崎美徳、三宅紀子、田中章景、才津浩智、松本直通
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会合同大会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京都江戸川区)
    • 年月日
      2014-11-20 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] CVI重症度評価スケールの紹介 [

    • 著者名/発表者名
      境 信哉, 星有理香, 加藤光広
    • 学会等名
      滑脳症親の会定例会/厚労科研PPS班共催合同シンポジウム
    • 発表場所
      コンパルホール(大分)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23500578
  • 1.  中村 和幸 (20436215)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 6件
  • 2.  斉藤 伸治 (00281824)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  境 信哉 (30299804)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 6件
  • 4.  真木 誠 (40165668)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  小島 俊男 (00311340)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  松本 直通 (80325638)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 15件
  • 7.  平山 和美 (00218819)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 8.  宮 冬樹 (50415311)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 5件
  • 9.  須藤 章 (90374412)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  後藤 薫 (30234975)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 11.  三宅 紀子 (40523494)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 12.  岡本 信彦 (30416242)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  高橋 信也 (20536958)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 14.  菊池 貴洋 (00594300)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 15.  才津 浩智 (40402838)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 17件
  • 16.  早坂 清 (20142961)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 17.  木村 敏之 (90292432)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  三井 哲夫 (30270846)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  山口 敦子 (10346108)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  境 直子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  池田 歩
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 22.  田中 章景
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 23.  足立 弘明
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 24.  廣瀬 智威
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  溝口 出
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 26.  善本 隆之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 27.  青天目 信
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 28.  宮武 聡子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件
  • 29.  伊東 秀記
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 30.  水口 剛
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 6件
  • 31.  藤田 京志
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 32.  高田 英俊
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 33.  土井 宏
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 34.  柏井 洋文
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 35.  福田 光成
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 36.  青戸 一司
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 37.  豊田 知子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 38.  山形 崇倫
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 39.  福嶋 義光
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 40.  和田 芳直
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 41.  森田 洋
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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