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土井 宏  Doi Hiroshi

研究者番号 10326035
その他のID
  • ORCIDhttps://orcid.org/0000-0001-5807-2523
所属 (現在) 2025年度: 横浜市立大学, 医学部, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2016年度 – 2024年度: 横浜市立大学, 医学部, 准教授
2015年度: 横浜市立大学, 医学部神経内科, 准教授
2012年度 – 2015年度: 横浜市立大学, 医学部, 講師
2010年度 – 2011年度: 横浜市立大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
神経内科学 / 小区分52020:神経内科学関連 / 小区分51030:病態神経科学関連
研究代表者以外
小区分52020:神経内科学関連 / 神経内科学 / 小区分59010:リハビリテーション科学関連 / 小区分51030:病態神経科学関連 / 神経解剖学・神経病理学 / 生物系
キーワード
研究代表者
脊髄小脳変性症 / エクソーム / RFC1 / CANVAS / CACNA1G / 光遺伝学 / 疾患修飾療法 / カルシウムチャネル / マウスモデル / 脊髄小脳失調症 … もっと見る / calcium channel / mouse model / spinocerebellar ataxia / exome / 次世代シーケンサー / 劣性遺伝 / 常染色体劣性遺伝 … もっと見る
研究代表者以外
ALS / LOTUS / 神経変性疾患 / 単球系細胞 / 筋萎縮性側索硬化症 / UBQLN2 / ポリグルタミン病 / 全身炎症 / Nogo / マクロファージ / ミクログリア / SALS / FTLD / 神経科学 / 脳神経疾患 / 次世代シーケンサー / シャペロン / aphasia / disconnectome / 原発性進行性失語症 / 失語症 / バーチャルリアリティー / リハビリテーション / 脊髄小脳変性症 / 軸索変性 / Nogo受容体 / 遺伝子治療 / RNA結合タンパク質 / 非膜オルガネラ / 病態解析 / リピート病 / RAN translation / RFC1 / FISH / 病理学的解析 / RNA foci / CANVAS / てんかん / 自己免疫性脳炎 / 辺縁系脳炎 / 扁桃体腫大 / 側頭葉てんかん / DDX17 / DDX5 / Dead box RNA helicase / 孤発性ALS / DEAD box RNA helicase / DEAD box protein / TDP-43 / PIR-B / IL-19 / 神経炎症 / アストロサイト / コンディショナルノックアウト / ノックアウトマウス / 臨床 / 脳・神経 / MRI / 認知機能 / 表情 / 情動 / 記憶 / amimia / Parkinson / 仮面様顔貌 / パーキンソン病 / MATR3 / TDP43 / polyglutamine / matrin3 / 核内封入体 / RNA結合タンパク / PCBP / ターゲットキャプチャー / 白質脳症 / カスタムキャプチャー / 家族性ALS / 病因遺伝子 / 遺伝子診断 / エクソーム解析 隠す
  • 研究課題

    (26件)
  • 研究成果

    (162件)
  • 共同研究者

    (47人)
  •  ALSに対するLOTUSによる遺伝子治療の開発

    • 研究代表者
      田中 章景
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  全身炎症に伴う単球系細胞の異常分化遷移による神経変性疾患の病態進展の機序解明

    • 研究代表者
      竹内 英之
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      国際医療福祉大学
  •  神経再生機能分子LOTUSを応用したALSの新規バイオマーカー開発

    • 研究代表者
      高橋 慶太
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  新規動物モデル、iPS細胞モデルを用いたCANVASの病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      土井 宏
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  脊髄小脳変性症に対する没入型VRを用いた実用性の高いリハビリテーション法の開発

    • 研究代表者
      上田 直久
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分59010:リハビリテーション科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  Disconnectomeによる失語症の言語ネットワーク障害の病態解明と症候予測モデルの構築

    • 研究代表者
      東山 雄一
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分59010:リハビリテーション科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  UBQLN2・HSC70/HSPA1複合体の機能低下に着目した筋萎縮性側索硬化症の病態解明

    • 研究代表者
      田中 健一
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  孤発性ALSにおける非膜オルガネラの病的動態の解明

    • 研究代表者
      多田 美紀子
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分51030:病態神経科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  脊髄小脳失調症42型疾患修飾治療開発と光遺伝学的手法を用いた病態基盤の解明研究代表者

    • 研究代表者
      土井 宏
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分51030:病態神経科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  扁桃体腫大を伴う側頭葉てんかんの病態背景の解明と新規治療法の開発

    • 研究代表者
      國井 美紗子
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  新規イントロンリピート病CANVASの病態解析モデルの構築

    • 研究代表者
      田中 章景
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  単球系細胞から捉えた全身炎症による神経変性疾患の病態進展の機序解明

    • 研究代表者
      竹内 英之
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  孤発性ALS病態形成におけるDEAD box RNA helicaseの役割解明

    • 研究代表者
      多田 美紀子
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分51030:病態神経科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  脊髄小脳失調症新規モデルマウスを用いた病態解明と治療法開発研究代表者

    • 研究代表者
      土井 宏
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  Loss of functionモデルに基づいたUBQLN2の機能解析

    • 研究代表者
      田中 健一
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  生体恒常性センサーである単球系細胞の制御に基づく神経変性疾患の画期的な治療法開発

    • 研究代表者
      竹内 英之
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  神経再生機能分子LOTUSによるALS の治療法開発

    • 研究代表者
      田中 章景
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  表情定量解析に基づくパーキンソン病の仮面様顔貌の病態解明

    • 研究代表者
      東山 雄一
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2017
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  脊髄小脳変性症の遺伝背景の解析と新規遺伝子同定に基づく病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      土井 宏
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  ALS/FTLDにおけるポリグルタミン凝集タンパク質の解析

    • 研究代表者
      多田 美紀子
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2016
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      神経解剖学・神経病理学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  ポリグルタミン病におけるRNA結合蛋白の解析

    • 研究代表者
      田中 章景
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2015
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  共通分子UBQLN2を通じたポリグルタミン病・ALS/FTLDの統合的病態解明

    • 研究代表者
      田中 章景
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  卓上型次世代シーケンサーを用いた白質脳症の遺伝子診断法の開発と遺伝的背景の解明

    • 研究代表者
      上田 直久
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  遺伝子未同定脊髄小脳変性症のエクソーム解析研究代表者

    • 研究代表者
      土井 宏
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2013
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  パーソナルゲノム解析に基づくALSの疾患関連遺伝子探索と病態解明

    • 研究代表者
      田中 章景
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2014
    • 研究種目
      新学術領域研究(研究領域提案型)
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      横浜市立大学
      名古屋大学
  •  劣性型脊髄小脳変性症の遺伝子単離研究研究代表者

    • 研究代表者
      土井 宏
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2011
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      横浜市立大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権

  • [図書] 前頭側頭葉変性症療養の手引き 「前頭側頭葉変性症の経過」2017

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、田中章景
    • 総ページ数
      70
    • 出版者
      平成28年度厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業(難治性疾患政策研究事業)「神経変性疾患領域における基盤的調査研究」班
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [図書] 内科学書改訂第8版2013

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、田中章景
    • 出版者
      中山書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [図書] 内科学書改訂第8版、代謝性疾患2013

    • 著者名/発表者名
      土井宏、田中章景
    • 出版者
      中山書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Association of biallelic RFC1 expansion with early‐onset Parkinson's disease2023

    • 著者名/発表者名
      Ylikotila Pauli、Sipila Jussi、Alapirtti Tiina、Ahmasalo Riitta、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Hurme‐Niiranen Anri、Siitonen Ari、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki、Matsumoto Naomichi、Majamaa Kari、Kytovuori Laura
    • 雑誌名

      European Journal of Neurology

      巻: 30 号: 5 ページ: 1256-1261

    • DOI

      10.1111/ene.15717

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07440, KAKENHI-PROJECT-23K27520
  • [雑誌論文] Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS)2023

    • 著者名/発表者名
      土井宏、田中章景
    • 雑誌名

      脳神経内科

      巻: 99 ページ: 518-526

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [雑誌論文] Long-read sequencing revealing intragenic deletions in exome-negative spastic paraplegias2023

    • 著者名/発表者名
      Fukuda H., Mizuguchi T., Doi H., Kameyama S., Kunii M., Joki H., Takahashi T., Komiya H., Sasaki M., Miyaji Y., Ohori S., Koshimizu E., Uchiyama Y., Tsuchida N., Fujita A., Hamanaka K., Misawa K., Miyatake S., Tanaka F. and Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 68 号: 10 ページ: 689-697

    • DOI

      10.1038/s10038-023-01170-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
  • [雑誌論文] 【運動失調症の病態と治療】Cerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome(CANVAS)2023

    • 著者名/発表者名
      土井 宏, 田中 章景
    • 雑誌名

      脳神経内科

      巻: 99 ページ: 518-526

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07440
  • [雑誌論文] Reduced likelihood of the Poggendorff illusion in cerebellar strokes: a clinical and neuroimaging study2023

    • 著者名/発表者名
      Higashiyama Yuichi、Kuroki Miho、Kudo Yosuke、Hamada Tomoya、Morihara Keisuke、Saito Asami、Miyaji Yosuke、Kimura Katsuo、Joki Hideto、Kishida Hitaru、Doi Hiroshi、Ueda Naohisa、Takeuchi Hideyuki、Johkura Ken、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Brain Communications

      巻: 5 号: 2

    • DOI

      10.1093/braincomms/fcad053

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15714, KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [雑誌論文] RNA Foci in Two bi‐Allelic RFC1 Expansion Carriers2023

    • 著者名/発表者名
      Wada Taishi、Doi Hiroshi, et al.
    • 雑誌名

      Annals of Neurology

      巻: 95 号: 3 ページ: 607-613

    • DOI

      10.1002/ana.26848

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07440, KAKENHI-PROJECT-22K15041, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158, KAKENHI-PLANNED-21H05159, KAKENHI-PROJECT-21H02405, KAKENHI-PROJECT-23K27520
  • [雑誌論文] Lateral olfactory tract usher substance (LOTUS), an endogenous Nogo receptor antagonist, ameliorates disease progression in amyotrophic lateral sclerosis model mice2023

    • 著者名/発表者名
      Ikeda Takuya、Takahashi Keita、Higashi Minatsu、Komiya Hiroyasu、Asano Tetsuya、Ogasawara Akihiro、Kubota Shun、Hashiguchi Shunta、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Tada Mikiko、Doi Hiroshi、Takeuchi Hideyuki、Takei Kohtaro、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Cell Death Discovery

      巻: 9 号: 1 ページ: 454-454

    • DOI

      10.1038/s41420-023-01758-7

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [雑誌論文] Parallel Appearance of Polyglutamine and Transactivation-Responsive DNA-Binding Protein 43 and Their Complementary Subcellular Localization in Brains of Patients With Spinocerebellar Ataxia Type 2.2022

    • 著者名/発表者名
      Koyano S, Yagishita S, Tada M, Doi H, Uchihara T, Tanaka F
    • 雑誌名

      JOURNAL OF NEUROPATHOLOGY AND EXPERIMENTAL NEUROLOGY

      巻: - 号: 7 ページ: 535-544

    • DOI

      10.1093/jnen/nlac032

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H03555, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07440
  • [雑誌論文] Anti-inflammatory effects of siponimod on astrocytes2022

    • 著者名/発表者名
      Akihiro Ogasawara, ・・Hiroshi Doi, Fumiaki Tanaka
    • 雑誌名

      Neuroscience Research

      巻: 184 ページ: 38-46

    • DOI

      10.1016/j.neures.2022.08.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [雑誌論文] Rapid and comprehensive diagnostic method for repeat expansion diseases using nanopore sequencing2022

    • 著者名/発表者名
      Satoko Miyatake, Eriko Koshimizu, Atsushi Fujita, Hiroshi Doi, et al.
    • 雑誌名

      npj Genomic Medicine

      巻: 7 号: 1 ページ: 62-62

    • DOI

      10.1038/s41525-022-00331-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07440, KAKENHI-PROJECT-21K07869, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936
  • [雑誌論文] Patients with biallelic GGC repeat expansions in NOTCH2NLC exhibiting a typical neuronal intranuclear inclusion disease phenotype2022

    • 著者名/発表者名
      Shinichi Kameyama, Takeshi Mizuguchi, Hiroshi Doi, et al.
    • 雑誌名

      Genomics

      巻: 114 号: 5 ページ: 110469-110469

    • DOI

      10.1016/j.ygeno.2022.110469

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936
  • [雑誌論文] Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Yoshida K, Koshimizu E, others, Miyake N, Shimohata T, Tanaka F, Mizuguchi T, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Brain

      巻: 145 号: 3 ページ: 1139-1150

    • DOI

      10.1093/brain/awab363

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07440, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-23K24308
  • [雑誌論文] Inhibition of Crmp1 phosphorylation at Ser522 ameliorates motor function and neuronal pathology in amyotrophic lateral sclerosis model mice2022

    • 著者名/発表者名
      Asano Tetsuya、Nakamura Haruko、Kawamoto Yuko、Tada Mikiko、Kimura Yayoi、Takano Hiroshi、Yao Ryoji、Saito Hiroya、Ikeda Takuya、Komiya Hiroyasu、Kubota Shun、Hashiguchi Shunta、Takahashi Keita、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Goshima Yoshio、Nakamura Fumio、Takeuchi Hideyuki、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      eneuro

      巻: - 号: 3 ページ: 0133-22

    • DOI

      10.1523/eneuro.0133-22.2022

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07419, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07465, KAKENHI-PROJECT-18K15457
  • [雑誌論文] Hornerin deposits in neuronal intranuclear inclusion disease: direct identification of proteins with compositionally biased regions in inclusions2022

    • 著者名/発表者名
      Park Hongsun、Yamanaka Tomoyuki、Toyama Yumiko、Fujita Atsushi、Doi Hiroshi、Nirasawa Takashi、Murayama Shigeo、Matsumoto Naomichi、Shimogori Tomomi、Ikegawa Masaya、Haltia Matti J.、Nukina Nobuyuki
    • 雑誌名

      Acta Neuropathologica Communications

      巻: 10 号: 1 ページ: 28-28

    • DOI

      10.1186/s40478-022-01333-8

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17KT0131, KAKENHI-PROJECT-17H01564, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K19458, KAKENHI-PROJECT-16H06277, KAKENHI-PROJECT-22K07538, KAKENHI-PLANNED-21H05240, KAKENHI-PROJECT-20H02932, KAKENHI-PROJECT-19K07988, KAKENHI-ORGANIZER-21H05238, KAKENHI-PROJECT-22H04923
  • [雑誌論文] Phosphorylated CRMP1, axon guidance protein, is a component of spheroids and is involved in axonal pathology in amyotrophic lateral sclerosis2022

    • 著者名/発表者名
      Yuko, Kawamoto・・・Hiroshi Doi, et al.
    • 雑誌名

      Frontiers in Neurology

      巻: 13 ページ: 994676-994676

    • DOI

      10.3389/fneur.2022.994676

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07465, KAKENHI-PROJECT-18K15457
  • [雑誌論文] Ultrasonographic evaluation reveals thinning of cervical nerve roots and peripheral nerves in spinal and bulbar muscular atrophy2022

    • 著者名/発表者名
      Daisuke Watanabe, Hiroshi Doi, et al.
    • 雑誌名

      Neurological Sciences

      巻: 43 号: 7 ページ: 4267-4274

    • DOI

      10.1007/s10072-022-05969-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [雑誌論文] Biallelic expansion in RFC1 as a rare cause of Parkinson’s disease2022

    • 著者名/発表者名
      Kytovuori Laura、Sipila Jussi、Doi Hiroshi、Hurme-Niiranen Anri、Siitonen Ari、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Tanaka Fumiaki、Majamaa Kari
    • 雑誌名

      npj Parkinson's Disease

      巻: 8 号: 1 ページ: 6-6

    • DOI

      10.1038/s41531-021-00275-7

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [雑誌論文] Ocular flutter as the presenting manifestation of autoimmune glial fibrillary acidic protein astrocytopathy2022

    • 著者名/発表者名
      Taishi Wada・・・Doi Hiroshi Doi, et al.
    • 雑誌名

      Clinical Neurology and Neurosurgery

      巻: 219 ページ: 107307-107307

    • DOI

      10.1016/j.clineuro.2022.107307

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07457
  • [雑誌論文] Ablation of interleukin-19 improves motor function in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis2021

    • 著者名/発表者名
      Komiya Hiroyasu、Takeuchi Hideyuki、Ogawa Yuki、Suzuki Kosuke、Ogasawara Akihiro、Takahashi Keita、Azuma Yasu-Taka、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Molecular Brain

      巻: 14 号: 1 ページ: 74-74

    • DOI

      10.1186/s13041-021-00785-8

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07531, KAKENHI-PROJECT-18K07532, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [雑誌論文] Therapeutic efficacy of heparin and direct factor Xa inhibitors in cancer-associated cryptogenic ischemic stroke with venous thromboembolism2021

    • 著者名/発表者名
      Yamaura Genpei、Ito Takeshi、Miyaji Yosuke、Ueda Naohisa、Nakae Yoshiharu、Momoo Takayuki、Nakano Tatsu、Johmura Yuji、Higashiyama Yuichi、Joki Hideto、Doi Hiroshi、Takeuchi Hideyuki、Takahashi Tatsuya、Koyano Shigeru、Yamaguchi Shigeki、Yokoyama Mutsumi、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Thrombosis Research

      巻: 206 ページ: 99-103

    • DOI

      10.1016/j.thromres.2021.08.016

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [雑誌論文] SGTA associates with intracellular aggregates in neurodegenerative diseases2021

    • 著者名/発表者名
      Kubota Shun、Doi Hiroshi、Koyano Shigeru、Tanaka Kenichi、Komiya Hiroyasu、Katsumoto Atsuko、Ikeda Shingo、Hashiguchi Shunta、Nakamura Haruko、Fukai Ryoko、Takahashi Keita、Kunii Misako、Tada Mikiko、Takeuchi Hideyuki、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Molecular Brain

      巻: 14 号: 1 ページ: 59-59

    • DOI

      10.1186/s13041-021-00770-1

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16581, KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [雑誌論文] Father-to-offspring transmission of extremely long NOTCH2NLC repeat expansions with contractions: genetic and epigenetic profiling with long-read sequencing2021

    • 著者名/発表者名
      Fukuda H, Yamaguchi D, Nyquist K, Yabuki Y, Miyatake S, Uchiyama Y, Hamanaka K, Saida K, Koshimizu E, Tsuchida N, Fujita A, Mitsuhashi S, Ohbo K, Satake Y, Sone J, Doi H, Morihara K, Okamoto T, Takahashi Y, Wenger AM, Shioda N, Tanaka F, Matsumoto N, Mizuguchi T
    • 雑誌名

      Clin Epigenetics

      巻: 13 号: 1 ページ: 204-204

    • DOI

      10.1186/s13148-021-01192-5

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-20K21400, KAKENHI-PUBLICLY-20H05370, KAKENHI-PUBLICLY-21H00207, KAKENHI-PROJECT-19H03577, KAKENHI-PROJECT-20H03393, KAKENHI-PROJECT-19K07250, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-19KK0183
  • [雑誌論文] Case Report: Severe Osteoporosis and Preventive Therapy in RNA Polymerase III-Related Leukodystrophy2021

    • 著者名/発表者名
      Furukawa Soma、Kunii Misako、Doi Hiroshi、Kondo Naohide、Ogura Aya、Hirabuki Koichi、Itoh Takayuki、Matsumoto Naomichi、Tanaka Fumiaki、Katsuno Masahisa、Ito Yasuhiro
    • 雑誌名

      Frontiers in Neurology

      巻: 12

    • DOI

      10.3389/fneur.2021.622355

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07419
  • [雑誌論文] Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing with Cas9-mediated enrichment.2021

    • 著者名/発表者名
      Mizuguchi T, Toyota T, Miyatake S, Mitsuhashi S, Doi H, Kudo Y, Kishida H, Hayashi N, Tusburaya RS, Kinoshita M, Fukuyama T, Fukuda H, Koshimizu E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Fujita A, Takata A, Miyake N, Kato M, Tanaka F, Adachi H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Brain

      巻: 144 号: 4 ページ: 1103-1117

    • DOI

      10.1093/brain/awab021

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07970, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K15704
  • [雑誌論文] Molecular epidemiology of hereditary ataxia in Finland2021

    • 著者名/発表者名
      Lipponen Joonas、Helisalmi Seppo、Raivo Joose、Siitonen Ari、Doi Hiroshi、Rusanen Harri、Lehtilahti Maria、Ryytty Mervi、Laakso Markku、Tanaka Fumiaki、Majamaa Kari、Kytovuori Laura
    • 雑誌名

      BMC Neurology

      巻: 21 号: 1 ページ: 382-382

    • DOI

      10.1186/s12883-021-02409-z

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [雑誌論文] Long-read Sequencing Identifies the Pathogenic Nucleotide Repeat Expansion in RFC1 in a Japanese Case of CANVAS2020

    • 著者名/発表者名
      Haruko Nakamura, Hiroshi Doi, Satomi Mitsuhashi, Satoko Miyatake, Kazutaka Katoh, Martin C Frith, Tetsuya Asano, Yosuke Kudo, Takuya Ikeda, Shun Kubota, Misako Kunii, Yu Kitazawa, Mikiko Tada, Mitsuo Okamoto, Hideto Joki, Hideyuki Takeuchi, Naomichi Matsumoto, Fumiaki Tanaka
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 5 ページ: 475-480

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0733-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K06767, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] CCR2 is localized in microglia and neurons, as well as infiltrating monocytes, in the lumbar spinal cord of ALS mice.2020

    • 著者名/発表者名
      Komiya H, Takeuchi H (責任著者), Ogawa Y, Hatooka Y, Takahashi K, Katsumoto A, Kubota S, Nakamura H, Kunii M, Tada M, Doi H, Tanaka F
    • 雑誌名

      Molecular Brain

      巻: 13 号: 1 ページ: 64-64

    • DOI

      10.1186/s13041-020-00607-3

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07531, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07532
  • [雑誌論文] Hepatitis B Virus-related Vasculitic Neuropathy in an Inactive Virus Carrier Treated with Intravenous Immunoglobulin2020

    • 著者名/発表者名
      Kusama Kaori、Nakae Yoshiharu、Tada Mikiko、Higashiyama Yuichi、Miyaji Yosuke、Yamaura Genpei、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Ohyama Ken、Koike Haruki、Joki Hideto、Doi Hiroshi、Koyano Shigeru、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 59 号: 23 ページ: 3075-3078

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.4498-20

    • NAID

      130007948802

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2020-12-01
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07882, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504
  • [雑誌論文] Prenatal clinical manifestations in individuals with COL4A1/2 variants2020

    • 著者名/発表者名
      Itai T, Miyatake S, Taguri M, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N et al.
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: 0 号: 8 ページ: 106896-106896

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2020-106896

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K17865, KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-20K16577
  • [雑誌論文] Reply to "GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC is Rare in European Leukoencephalopathy"2020

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Okubo M, Fukai R, Fujita A, Mitsuhashi S, Takahashi K, Kunii M, Tada M, Fukuda H, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Sone J, Sobue G, Takeuchi H, Matsumoto N and Tanaka F
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 88 号: 3 ページ: 642-643

    • DOI

      10.1002/ana.25819

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K16581, KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] Tonsillectomy Improved Therapeutic Response in Anti-SRP Myopathy With Chronic Tonsillitis2020

    • 著者名/発表者名
      Ikeda Takuya、Takeuchi Hideyuki、Takahashi Keita、Nakamura Haruko、Kunii Misako、Katsumoto Atsuko、Tada Mikiko、Higashiyama Yuichi、Hibiya Takashi、Suzuki Shigeaki、Nishino Ichizo、Koyano Shigeru、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Frontiers in Immunology

      巻: 11 ページ: 595480-595480

    • DOI

      10.3389/fimmu.2020.595480

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] CGG expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy with neurological manifestations2020

    • 著者名/発表者名
      Ogasawara M, Iida A, Kumutpongpanich T, Ozaki A, Oya Y, Konishi H, Nakamura A, Abe R, Takai H, Hanajima R, Doi H, Tanaka F, Nakamura H, Nonaka I, Wang Z, Hayashi S, Noguchi S, Nishino I.
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol Commun

      巻: 8 号: 1 ページ: 204-204

    • DOI

      10.1186/s40478-020-01084-4

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K07866, KAKENHI-PROJECT-18K07082, KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] De novo CACNA1G variants in developmental delay and early-onset epileptic encephalopathies2020

    • 著者名/発表者名
      Misako Kunii, Hiroshi Doi, Shunta Hashiguchi, Toyojiro Matsuishi, Yasunari Sakai, Mizue Iai, Masaki Okubo, Haruko Nakamura, Keita Takahashi, Atsuko Katsumoto, Mikiko Tada, Hideyuki Takeuchi, Taro Ishikawa, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Fumiaki Tanaka
    • 雑誌名

      Journal of the Neurological Sciences

      巻: 416 ページ: 117047-117047

    • DOI

      10.1016/j.jns.2020.117047

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06529, KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K17014
  • [雑誌論文] Adult-onset vocal cord paralysis in slow-channel congenital myasthenic syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      Nakamura Haruko、Komiya Hiroyasu、Uematsu Eri、Nakae Yoshiharu、Tanaka Kenichi、Kunii Misako、Tada Mikiko、Joki Hideto、Koyano Shigeru、Matsumoto Naomichi、Doi Hiroshi、Takeuchi Hideyuki、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Neurology: Clinical Practice

      巻: 9 号: 5

    • DOI

      10.1212/cpj.0000000000000599

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17H01539
  • [雑誌論文] Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two unrelated individuals with epilepsy, myoclonus, ataxia and scoliosis - a case report2019

    • 著者名/発表者名
      Den Kouhei、Kudo Yosuke、Kato Mitsuhiro、Watanabe Kosuke、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki、Oguni Hirokazu、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      BMC Neurology

      巻: 19 号: 1 ページ: 253-253

    • DOI

      10.1186/s12883-019-1489-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K10080
  • [雑誌論文] Proteomic analysis of exosome-enriched fractions derived from cerebrospinal fluid of amyotrophic lateral sclerosis patients2019

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Noriko、Doi Hiroshi、Kurata Yoichi、Kagawa Hiroyuki、Atobe Yoshitoshi、Funakoshi Kengo、Tada Mikiko、Katsumoto Atsuko、Tanaka Kenichi、Kunii Misako、Nakamura Haruko、Takahashi Keita、Takeuchi Hideyuki、Koyano Shigeru、Kimura Yayoi、Hirano Hisashi、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Neuroscience Research

      巻: in press ページ: 30487-0

    • DOI

      10.1016/j.neures.2019.10.010

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-18K15460, KAKENHI-PROJECT-19H03774
  • [雑誌論文] Non-traumatic Acute Epidural Hematoma in Multiple Sclerosis Treated With Fingolimod2019

    • 著者名/発表者名
      Fukai Ryoko、Takahashi Keita、Abe Hiroyuki、Higashiyama Yuichi、Doi Hiroshi、Takeuchi Hideyuki、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Frontiers in Neurology

      巻: 10 ページ: 763-763

    • DOI

      10.3389/fneur.2019.00763

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K15459
  • [雑誌論文] Novel <i>VRK1</i> Mutations in a Patient with Childhood-onset Motor Neuron Disease2019

    • 著者名/発表者名
      Yamaura Genpei、Higashiyama Yuichi、Kusama Kaori、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Koyano Shigeru、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Iwahashi Yukiko、Joki Hideto、Matsumoto Naomichi、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 58 号: 18 ページ: 2715-2719

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.2126-18

    • NAID

      130007706950

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2019-09-15
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K19536
  • [雑誌論文] GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Adult Patients with Leukoencephalopathy2019

    • 著者名/発表者名
      Okubo Masaki、Doi Hiroshi、et al.
    • 雑誌名

      Annals of Neurology

      巻: 86 号: 6 ページ: 962-968

    • DOI

      10.1002/ana.25586

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03577, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K15459, KAKENHI-PROJECT-18K15460
  • [雑誌論文] Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 422019

    • 著者名/発表者名
      Hashiguchi S, Doi H, Kunii M, Nakamura Y, Shimuta M, (32名略) Ishikawa T, Tanaka F
    • 雑誌名

      Neurobiology of Disease

      巻: 130 ページ: 104516-104516

    • DOI

      10.1016/j.nbd.2019.104516

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06529, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PUBLICLY-18H04937, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18H02540, KAKENHI-PROJECT-17K07064, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K15460
  • [雑誌論文] 【もっとうまくいく!病診連携の「伝え方」 わかりやすく伝えるための診療情報提供書作成のコツ】第II章<診療科別>コンサルトのポイント E. 脳神経内科へのコンサルト 歩行障害.2018

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、田中 章景
    • 雑誌名

      内科

      巻: 122 ページ: 564-566

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] 【中枢神経疾患における末梢神経障害】 有棘赤血球舞踏病における末梢神経障害.2018

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、田中 章景
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 89 ページ: 457-462

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] Genetic analysis of adult leukoencephalopathy patients using a custom-designed gene panel2018

    • 著者名/発表者名
      Kunii M.、Doi H.、Ishii Y.、Ohba C.、Tanaka K.、Tada M.、Fukai R.、Hashiguchi S.、Kishida H.、Ueda N.、Kudo Y.、Kugimoto C.、Nakano T.、Udaka N.、Miyatake S.、Miyake N.、Saitsu H.、Ito Y.、Takahashi K.、Nakamura H.、Tomita-Katsumoto A.、Takeuchi H.、Koyano S.、Matsumoto N.、Tanaka F.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: - 号: 2 ページ: 232-238

    • DOI

      10.1111/cge.13371

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16128, KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-17H01539
  • [雑誌論文] Two cases of anaphylactic shock by methylprednisolone in neuromyelitis optica2018

    • 著者名/発表者名
      Takahashi Keita、Asano Tetsuya、Higashiyama Yuichi、Koyano Shigeru、Doi Hiroshi、Takeuchi Hideyuki、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Multiple Sclerosis Journal

      巻: 24 号: 11 ページ: 1514-1516

    • DOI

      10.1177/1352458518763099

    • NAID

      120006808928

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K15458
  • [雑誌論文] 【ニューロジェネティクス新時代 次世代シークエンサーが拓く新しい世界】 筋疾患・神経疾患のジェネティクス 筋萎縮性側索硬化症.2018

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、田中 章景
    • 雑誌名

      Clinical Neuroscience

      巻: 36 ページ: 206-209

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations2018

    • 著者名/発表者名
      Doi H、Koyano S、Miyatake S、Nakajima S、Nakazawa Y、Kunii M、Tomita-Katsumoto A、Oda K、Yamaguchi Y、Fukai R、Ikeda S、Kato R、Ogata K、Kubota S、Hayashi N、Takahashi K、Tada M、Tanaka K、Nakashima M、Tsurusaki Y et al.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 63 号: 4 ページ: 417-423

    • DOI

      10.1038/s10038-017-0408-5

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-17K16128, KAKENHI-PROJECT-15H05333, KAKENHI-PROJECT-17H00783, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-16K15526, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-18K11639, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H01877, KAKENHI-PROJECT-18H03372, KAKENHI-PROJECT-15H02654
  • [雑誌論文] Cerebrospinal fluid level of Nogo receptor 1 antagonist lateral olfactory tract usher substance (LOTUS) correlates inversely with the extent of neuroinflammation2018

    • 著者名/発表者名
      Takahashi Keita、Takeuchi Hideyuki、Kurihara Yuji、Doi Hiroshi、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Nakamura Haruko、Fukai Ryoko、Tomita-Katsumoto Atsuko、Tada Mikiko、Higashiyama Yuichi、Joki Hideto、Koyano Shigeru、Takei Kohtaro、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Journal of Neuroinflammation

      巻: 15 号: 1 ページ: 46-46

    • DOI

      10.1186/s12974-018-1084-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K16128, KAKENHI-PROJECT-16K19518, KAKENHI-PROJECT-16K21268, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K15458
  • [雑誌論文] White matter hyperintensities on MRI in dementia with Lewy bodies, Parkinson's disease with dementia, and Alzheimer's disease2018

    • 著者名/発表者名
      Joki Hideto、Higashiyama Yuichi、Nakae Yoshiharu、Kugimoto Chiharu、Doi Hiroshi、Kimura Katsuo、Kishida Hitaru、Ueda Naohisa、Nakano Tatsu、Takahashi Tatsuya、Koyano Shigeru、Takeuchi Hideyuki、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      Journal of the Neurological Sciences

      巻: 385 ページ: 99-104

    • DOI

      10.1016/j.jns.2017.12.018

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [雑誌論文] A Japanese Family of Spinocerebellar Ataxia Type 21: Clinical and Neuropathological Studies2018

    • 著者名/発表者名
      Yahikozawa Hiroyuki、Miyatake Satoko、Sakai Toshiaki、Uehara Takeshi、Yamada Mitsunori、Hanyu Norinao、Futatsugi Yasuhiro、Doi Hiroshi、Koyano Shigeru、Tanaka Fumiaki、Suzuki Atsushi、Matsumoto Naomichi、Yoshida Kunihiro
    • 雑誌名

      The Cerebellum

      巻: 印刷中 号: 5 ページ: 525-530

    • DOI

      10.1007/s12311-018-0941-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-17H01539
  • [雑誌論文] Matrin 3 Is a Component of Neuronal Cytoplasmic Inclusions of Motor Neurons in Sporadic Amyotrophic Lateral Sclerosis2018

    • 著者名/発表者名
      Tada Mikiko、Doi Hiroshi、Koyano Shigeru、Kubota Shun、Fukai Ryoko、Hashiguchi Shunta、Hayashi Noriko、Kawamoto Yuko、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Takahashi Keita、Ogawa Yuki、Iwata Ryo、Yamanaka Shoji、Takeuchi Hideyuki、Tanaka Fumiaki
    • 雑誌名

      The American Journal of Pathology

      巻: 188 号: 2 ページ: 507-514

    • DOI

      10.1016/j.ajpath.2017.10.007

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K14956, KAKENHI-PROJECT-17K16128, KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [雑誌論文] Confirmation of SLC5A7-related distal hereditary motor neuropathy 7 in a family outside Wales2018

    • 著者名/発表者名
      Hamanaka K.、Takahashi K.、Miyatake S.、Mitsuhashi S.、Hamanoue H.、Miyaji Y.、Fukai R.、Doi H.、Fujita A.、Imagawa E.、Iwama K.、Nakashima M.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyake N.、Takeuchi H.、Tanaka F.、Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 94 号: 2 ページ: 274-275

    • DOI

      10.1111/cge.13369

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
  • [雑誌論文] A Case of McLeod Syndrome with A Novel XK Missense Mutation2018

    • 著者名/発表者名
      Komiya H, Takasu M, Hashiguchi S, Uematsu E, Fukai R, Tanaka K, Tada M, Joki H, Takahashi T, Koyano S, Doi H, Takeuchi H, Tanaka F
    • 雑誌名

      Mov Disord Clin Pract.

      巻: 5 号: 3 ページ: 333-336

    • DOI

      10.1002/mdc3.12614

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07504
  • [雑誌論文] 孤発性ALSの早期診断2017

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、田中章景
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 86 ページ: 9-16

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [雑誌論文] MTCL1 plays an essential role in maintaining Purkinje neuron axon initial segment.2017

    • 著者名/発表者名
      Satake T, Yamashita K, Hayashi K, Miyatake S, Tamura-Nakano M, Doi H, Furuta Y, Shioi G, Miura E, Takeo YH, Yoshida K, Yahikozawa H, Matsumoto N, Yuzaki M, Suzuki A.
    • 雑誌名

      EMBOJ

      巻: 36 号: 9 ページ: 1227-1242

    • DOI

      10.15252/embj.201695630

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H04765, KAKENHI-PROJECT-14J07589, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K15069, KAKENHI-PROJECT-16K07001, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [雑誌論文] 本邦でみられる常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症2016

    • 著者名/発表者名
      田中章景、土井 宏、國井美紗子
    • 雑誌名

      臨床神経学

      巻: 56 号: 6 ページ: 395-399

    • DOI

      10.5692/clinicalneurol.cn-000879

    • NAID

      130005158857

    • ISSN
      0009-918X, 1882-0654
    • 言語
      日本語
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [雑誌論文] Relationship between cortex and pulvinar abnormalities on diffusion-weighted imaging in status epilepticus.2016

    • 著者名/発表者名
      Nakae Y, Kudo Y, Yamamoto R, Dobashi Y, Kawabata Y, Ikeda S, Yokoyama M, Higashiyama Y, Doi H, Johkura K, Tanaka F.
    • 雑誌名

      J Neurol.

      巻: 263 号: 1 ページ: 127-132

    • DOI

      10.1007/s00415-015-7948-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [雑誌論文] FUS/TLS deficiency causes behavioral and pathological abnormalities distinct from amyotrophic lateral sclerosis.2015

    • 著者名/発表者名
      Kino Y, Washizu C, Kurosawa M, Yamada M, Miyazaki H, Akagi T, Hashikawa T, Doi H, Takumi T, Hicks GG, Hattori N, Shimogori T, Nukina N.
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol Commun

      巻: 3 号: 1 ページ: 24-24

    • DOI

      10.1186/s40478-015-0202-6

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-25461299, KAKENHI-PLANNED-23111005, KAKENHI-PROJECT-25242077, KAKENHI-PROJECT-25253066
  • [雑誌論文] A novel mutation in ELOVL4 leading to spinocerebellar ataxia (SCA) with the hot cross bun sign but lacking erythrokeratodermia: a broadened spectrum of SCA34.2015

    • 著者名/発表者名
      Ozaki K, Doi H, Mitsui J, Sato N, Iikuni Y, Majima T, Yamane K, Irioka T, Ishiura H, Doi K, Morishita S, Higashi M, Sekiguchi T, Koyama K, Ueda N, Miura Y, Miyatake S, Matsumoto N, Yokota T, Tanaka F, Tsuji S, Mizusawa H, Ishikawa K.
    • 雑誌名

      JAMA Neurology

      巻: 72 号: 7 ページ: 797-805

    • DOI

      10.1001/jamaneurol.2015.0610

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09335, KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-221S0002, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25461287
  • [雑誌論文] Clinicopathologic features of folate-deficiency neuropathy.2015

    • 著者名/発表者名
      Koike H, Takahashi M, Ohyama K, Hashimoto R, Kawagashira Y, Iijima M, Katsuno M, Doi H, Tanaka F, Sobue G.
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 84 号: 10 ページ: 1026-1033

    • DOI

      10.1212/wnl.0000000000001343

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-26461292, KAKENHI-PROJECT-25461276, KAKENHI-PROJECT-25461278
  • [雑誌論文] A Japanese case of cerebellar ataxia, spastic paraparesis and deep sensory impairment associated with a novel homozygous TTC19 mutation2015

    • 著者名/発表者名
      Kunii M, Doi H, Higashiyama Y, Kugimoto C, Ueda N, Hirata J, Tomita-Katsumoto A, Kashikura-Kojima M, Kubota S, Taniguchi M, Murayama K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N, Tanaka F.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 60 号: 4 ページ: 187-191

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.7

    • NAID

      40020433141

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25461287, KAKENHI-PROJECT-26670445, KAKENHI-PROJECT-25293207, KAKENHI-PROJECT-25293235
  • [雑誌論文] Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation2014

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Ushiyama M, Baba T, Tani K, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Yuzawa YF, Tsuji S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ikeda S, Tanaka F, Matsumoto N, Yoshida K
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 4 号: 1 ページ: 7132-7132

    • DOI

      10.1038/srep07132

    • NAID

      120007100602

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591255, KAKENHI-PROJECT-25293207, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25461287, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26440105, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26670445
  • [雑誌論文] 神経細胞変性のメカニズム「蛋白質凝集と神経変性」2014

    • 著者名/発表者名
      土井 宏, 田中章景
    • 雑誌名

      BRAIN MEDICAL

      巻: 26 ページ: 73-79

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293207
  • [雑誌論文] A novel SCARB2 mutation causing late-onset progressive myoclonus epilepsy2013

    • 著者名/発表者名
      Higashiyama Y, Doi H, Wakabayashi M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ohba C, Fukai R, Miyatake S, Joki H, Koyano S, Suzuki Y, Tanaka F, Kuroiwa Y, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 28 号: 4 ページ: 552-553

    • DOI

      10.1002/mds.25296

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Olfactory impairment and pathology in neurodegenerative disorders with brain iron accumulation.2013

    • 著者名/発表者名
      Dziewulska D, Doi H, Fasano A, Erro R, Fatehi F, Fekete R, Gatto EM, Pablos EG, Lehn A, Miyajima H, Piperno A, Pellechia MT, Wu YR, Yoshida K, Zarruk JG, Jingli S, Schrag A, McNeill A.
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol

      巻: 126 号: 1 ページ: 151-153

    • DOI

      10.1007/s00401-013-1136-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] A novel SCARB2 mutation causing late-onset progressive myoclonus epilepsy2013

    • 著者名/発表者名
      Higashiyama Y, Doi H, Wakabayashi M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ohba C, Fukai R, Miyatake S, Joki H, Koyano S, Suzuki Y, Tanaka F, Kuroiwa Y, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 28(4) ページ: 552-553

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Olfactory impairment and pathology in neurodegenerative disorders with brain iron accumulation2013

    • 著者名/発表者名
      Dziewulska D, Doi H, Fasano A, Erro R, Fatehi F, Fekete R, Gatto EM, Pablos EG, Lehn A, Miyajima H, Piperno A, Pellechia MT, Wu YR, Yoshida K, Zarruk JG, Jingli S, Schrag A, McNeill A
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol

      巻: 126(1) ページ: 151-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Identification of a novel homozygous SPG7 mutation in a Japanese patient with spastic ataxia : efficient diagnosis by exome sequencing for autosomal recessive cerebellar ataxia and spastic paraplegia2013

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Kawamoto Y, Yoshida T, Koyano S, Suzuki Y, Kuroiwa Y, Tanaka F and Matsumoto N
    • 雑誌名

      Intern Med

      巻: 52(14) ページ: 1629-1633

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] The diagnostic utility of exome sequencing in Joubert syndrome related disorders2013

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Kobayashi Y, Hisano M, Ito S, Doi H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 58(2):113-115 号: 2 ページ: 113-115

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.117

    • NAID

      10031156434

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25461637
  • [雑誌論文] ALSのパーソナルゲノム解析2013

    • 著者名/発表者名
      田中章景,曽根 淳,熱田直樹,中村亮一,土井 宏,児矢野 繁,祖父江 元
    • 雑誌名

      Brain and Nerve

      巻: 65 ページ: 257-265

    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129005
  • [雑誌論文] Diagnostic utility of whole exome sequencing in cerebellar atrophy in childhood.2013

    • 著者名/発表者名
      Ohba C, Osaka H, Iai M, Yamashita S, Suzuki S, Aida N, Doi H, Tomita-Katsumoto A, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, *Matsumoto N, *Saitsu H (*: co-correspondence).
    • 雑誌名

      Neurogenet

      巻: 14 号: 3-4 ページ: 225-232

    • DOI

      10.1007/s10048-013-0375-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390261, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Mitochondrial complex III deficiency caused by a homozygous UQCRC2 mutation presenting with neonatal-onset recurrent metabolic decompensation2013

    • 著者名/発表者名
      Miyake N^<#>, Yano S^<#> (# denotes equal contribution), Sakai C, Hatakeyama H, Shiina M, Watanabe Y, Bartley J, Abdenur JE, Wang RY, Chang R, Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H, Ogata K, Goto Y, *Matsumoto N
    • 雑誌名

      Hum Mut

      巻: 34(3):446-452 号: 3 ページ: 446-452

    • DOI

      10.1002/humu.22257

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Identification of a novel homozygous SPG7 mutation in a Japanese patient with spastic ataxia2013

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Kawamoto Y, Yoshida T, Koyano S, Suzuki Y, Kuroiwa Y, Tanaka F and Matsumoto N
    • 雑誌名

      Intern Med

      巻: in press

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Whole-exome sequencing identified a homozygous FNBP4 mutation in a family with a condition Microphthalmia with Limb Anomalies-like.2013

    • 著者名/発表者名
      Kondo Y, Koshimizu E, Megarbane A, Hamanoue H, Okada I, Nishiyama K, Kodera H, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Doi H, Miyake N, Saitsu H, *Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet Part A

      巻: 161A 号: 7 ページ: 1543-1546

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35983

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations : porencephaly to schizencephaly2013

    • 著者名/発表者名
      Yoneda Y, Haginoya K, Kato M, Osaka H, Yokochi K, Arai H, Kakita A, Yamamoto T, Otsuki Y, Shimizu S, Wada T, Koyama N, Mino Y, Kondo N, Takahashi S, Hirabayashi S, Takanashi J, Okumura A, Kumagai T, Hirai S, Nabetani M, Saitoh S, Hattori A, Yamasaki M, Kumakura A, Sugo Y, Nishiyama K, Miyatake S, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 73(1) ページ: 48-57

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Mitochondrial complex III deficiency caused by a homozygous UQCRC2 mutation presenting with neonatal-onset recurrent metabolic decompensation2013

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yano S, Sakai C, Hatakeyama H, Matsushima Y, Shiina M, Watanabe Y, Bartley J, Abdenur JE, Wang RY, Chang R, Tsurusaki Y, Doi H, Nakashima M, Saitsu H, Ogata K, Goto Y, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Hum Mutat

      巻: 34(3) ページ: 446-452

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy2013

    • 著者名/発表者名
      Ravenscroft G, Miyatake S, Lehtokari VL, Todd EJ, Vornanen P, Yau KS, Hayashi YK, Miyake N, Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H, Osaka H, Yamashita S, Ohya T, Sakamoto Y, Koshimizu E, Imamura S, Yamashita M, Ogata K, Shiina M, Bryson-Richardson RJ, Vaz R, Ceyhan O, Brownstein CA, Swanson LC, Monnot S, Romero NB, Amthor H, Kresoje N, Sivadorai P, Kiraly-Borri C, Haliloglu G, Talim B, Orhan D, Kale G, Charles AK, Fabian VA, Davis MR, Lammens M, Sewry CA, Manzur A, Muntoni F, Clarke NF, North KN, Bertini E, Nevo Y, Willichowski E, Silberg IE, Topaloglu H, Beggs AH, Allcock RJ, Nishino I, Wallgren-Pettersson C, Matsumoto N, Laing NG
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 93(1) ページ: 6-18

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Pathogenic mutations in two families with congenital cataract identified with whole-exome sequencing.2013

    • 著者名/発表者名
      Kondo Y, Saitsu H, Miyamoto T, Lee BJ, Nishiyama K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Kim JH, Yu YS, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Mol Vis

      巻: 19 ページ: 384-389

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy2013

    • 著者名/発表者名
      Ravenscroft G, Ogata K, Shiina M, Matsumoto N, Laing NG et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 93 号: 1 ページ: 6-18

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2013.05.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] CBSと関連する遺伝子変異2013

    • 著者名/発表者名
      土井宏、田中章景
    • 雑誌名

      Brain Nerve

      巻: 65 ページ: 19-30

    • NAID

      130004505325

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Identification of a novel homozygous SPG7 mutation in a Japanese patient with spastic ataxia: making an efficient diagnosis using exome sequencing for autosomal recessive cerebellar ataxia and spastic paraplegia.2013

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Kawamoto Y, Yoshida T, Koyano S, Suzuki Y, Kuroiwa Y, Tanaka F and Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Intern Med

      巻: 52 ページ: 1629-1633

    • NAID

      130003365707

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] CBSと関連する遺伝子変異2013

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、田中 章景
    • 雑誌名

      臨床神経

      巻: 53 ページ: 1026-1028

    • NAID

      130004505325

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] ALSのパーソナルゲノム解析2013

    • 著者名/発表者名
      田中章景、曽根淳、熱田直樹、中村亮一、土井宏、児矢野繁、祖父江元
    • 雑誌名

      Brain Nerve

      巻: 65 ページ: 257-265

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Corticobasal Syndrome CBSと関連する遺伝子変異2013

    • 著者名/発表者名
      土井宏
    • 雑誌名

      BRAIN and NERVE

      巻: 65 ページ: 19-30

    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129005
  • [雑誌論文] The diagnostic utility of exome sequencing in Joubert syndrome and related disorders2013

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Kobayashi Y, Hisano M, Ito S, Doi H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 58(2) ページ: 113-115

    • NAID

      10031156434

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Association of genomic deletions in the STXBP1 gene with Ohtahara syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      *Saitsu H et al.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 81(4):399-402 号: 4 ページ: 86-90

    • DOI

      10.1111/j.1399-0004.2011.01733.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome : clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients2012

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Kosho T, Hatasaki K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: (in press) 号: 2 ページ: 135-144

    • DOI

      10.1111/j.1399-0004.2012.01885.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24791844
  • [雑誌論文] A novel SACS mutation in an atypical case with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS).2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Miyake N, Doi H, Saitsu H, Ogata K, Kawai M, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Intern Med

      巻: 51 ページ: 2221-2226

    • NAID

      130002062292

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] A family of oculofaciocardiodental syndrome(OFCD) with a novel BCOR mutation and genomic rearrangements involving NHS2012

    • 著者名/発表者名
      Kondo Y, Saitsu H, Miyamoto T, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Ryoo NK, Kim JH, Yu YS, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57巻 号: 3 ページ: 197-201

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.4

    • NAID

      10030712110

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] A girl with early-onset epileptic encephalopathy associated with microdeletion involving CDKL52012

    • 著者名/発表者名
      *Saitsu H et al.
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 34(5):364-7 号: 5 ページ: 364-367

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2011.07.004

    • NAID

      10031050724

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A Variant of<I> RNF213</I> Predicts Early-Onset and Severe Form of Moyamoya Disease2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-T, A, Kondo Y, Okada ; I, Tsurusaki ; Y, Doi H, Sakai H, Saitsu ; H, Shimojima K, Yamamoto T, Higurashi M, Kawahara, N, Kawauchi, H, Nagasaka, K, Okamoto N, Mori, T, Koyano S, Kuroiwa Y, Taguri M, Morita S, Matsuba S, Kure S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 78(11) 号: 11 ページ: 803-10

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e318249f71f

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591117, KAKENHI-PROJECT-21591334, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-22890199, KAKENHI-PUBLICLY-23110534, KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24240042, KAKENHI-PROJECT-24659486, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Missense mutations in the DNA-binding/dimerization domain of NFIX cause Sotos-like features2012

    • 著者名/発表者名
      Yoneda Y, Saitsu H, Touyama M, Makita Y, Miyamoto A, Hamada K, Kurotaki N, Tomita H, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Ogata K, Naritomi K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57巻 号: 3 ページ: 207-211

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.7

    • NAID

      10030712151

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24659535, KAKENHI-PROJECT-22591263, KAKENHI-PLANNED-24116007, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005
  • [雑誌論文] A novel SACS mutation in an atypical case with autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Miyake N, Doi H, Saitsu H, Ogata K, Kawai M, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Intern Med

      巻: 51(16) ページ: 2221-2226

    • NAID

      130002062292

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] CASK aberrations in male patients with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia2012

    • 著者名/発表者名
      *Saitsu H et al.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 53(8):1441-1449 号: 8 ページ: 1441-1449

    • DOI

      10.1111/j.1528-1167.2012.03548.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Rapid detection of gene mutations responsible for non-syndromic aortic aneurysm and dissection using two different methods : resequencing microarray technology and next-generation sequencing2012

    • 著者名/発表者名
      Sakai H, Suzuki S, Mizuguchi T, Imoto K, Yamashita Y, Doi H, Kikuchi M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Masuda M, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Hum Genet

      巻: 131巻 号: 4 ページ: 591-599

    • DOI

      10.1007/s00439-011-1105-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23592045, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Sibling cases of moyamoya disease having homozygous and heterozygous c.14576G>A variant in RNF213 showed varying clinical course and severity2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Touho H, Miyake N, Ohba C, Doi H, Saitsu H, Taguri M, Morita S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57(12) ページ: 804-806

    • NAID

      10031145889

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] A DYNC1H1 mutation causes a dominant spinal muscular atrophy with lower extremity.2012

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Saitoh S, Tomizawa K, Sudo A, Asahina N, Shiraishi H, Ito J, Tanaka H, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Neurogenetics.

      巻: 13 号: 4 ページ: 327-332

    • DOI

      10.1007/s10048-012-0337-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591488, KAKENHI-PROJECT-23659341, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 44 号: 4 ページ: 376-378

    • DOI

      10.1038/ng.2219

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390104, KAKENHI-PROJECT-21591329, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] 次世代シーケンサーを用いた脊髄小脳変性症の疾患責任遺伝子単離.2012

    • 著者名/発表者名
      土井 宏
    • 雑誌名

      横浜医学

      巻: 63 ページ: 641-648

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] Sibling cases of moyamoya disease having homozygous and heterozygous c.14576G>A variant in RNF213 showed varying clinical course and severity.2012

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 57 号: 12 ページ: 804-806

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.105

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] Whole exome sequencing identifies KCNQ2 mutations in Ohtahara syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      *Saitsu H et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 72(2):298-300 号: 2 ページ: 298-300

    • DOI

      10.1002/ana.23620

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] Whole exome sequencing identifies KCNQ2 mutations in Ohtahara syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kato M, Koide A, Goto T, Fujita T, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Hayasaka K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 72(2) ページ: 298-300

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [雑誌論文] De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Type IV Collagen alpha2 Chain Cause Porencephaly2011

    • 著者名/発表者名
      Yoneda Y, et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 90 号: 1 ページ: 86-90

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2011.11.016

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2)2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Osaka H, Sugiyama S, Kurosawa K, Mizuguchi T, Nishiyama K, Nishimura A, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Kato M, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: (in press) 号: 1 ページ: 2879-84

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34363

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA Polymerase III subunits cause an autosomal-recessive hypomyelinating leukoencephalopathy.2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H. et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet.

      巻: 89 号: 5 ページ: 644-651

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2011.10.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-21115004, KAKENHI-PROJECT-21390103, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PUBLICLY-23112718, KAKENHI-PROJECT-23659531, KAKENHI-PROJECT-23687025, KAKENHI-PROJECT-23689052
  • [雑誌論文] Rapid detection of a mutation causing X-linked leucoencephalopathy by exome sequencing2011

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Osaka H, Hamanoue H, Shimbo H, Tsuji M, Doi H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: 48巻 号: 9 ページ: 606-609

    • DOI

      10.1136/jmg.2010.083535

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052
  • [雑誌論文] Exonic deletion of CASP10 in a patient presenting with systemic juvenile idiopathic arthritis, but not with autoimmune lymphoproliferative syndrome type IIa2011

    • 著者名/発表者名
      Tadaki H, Saitsu H, Kanegane H, Miyake N, Imagawa T, Kikuchi M, Hara R, Kaneko U, Kishi T, Miyamae T, Nishimura A, Doi H, Tsurusaki Y, Sakai H, Yokota S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Int J Immunogenet

      巻: 38巻 号: 4 ページ: 287-293

    • DOI

      10.1111/j.1744-313x.2011.01005.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052
  • [雑誌論文] Exome sequencing of two patients in a family with atypical X-linked leukodystrophy2011

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Okamoto N, Suzuki Y, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 80巻 号: 2 ページ: 161-166

    • DOI

      10.1111/j.1399-0004.2011.01721.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052
  • [雑誌論文] A novel homozygous mutation of DARS2 may cause a severe LBSL variant2011

    • 著者名/発表者名
      Miyake N, Yamashita S, Kurosawa K, Miyatake S, Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 80巻 号: 3 ページ: 293-296

    • DOI

      10.1111/j.1399-0004.2011.01644.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052
  • [雑誌論文] Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset, autosomal-recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation2011

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Yoshida K, Yasuda T, Fukuda M, Fukuda Y, Morita H, et al
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 89 号: 2 ページ: 320-327

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2011.07.012

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591021, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052
  • [雑誌論文] De novo 19q13.42 duplications involving NLRP gene cluster in a patient with systemic-onset juvenile idiopathic arthritis2011

    • 著者名/発表者名
      Tadaki H, Saitsu H, Nishimura-Tadaki A, Imagawa T, Kikuchi M, Hara R, Kaneko U, Kishi T, Miyamae T, Miyake N, Doi H, Tsurusaki Y, Sakai H, Yokota S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56巻 号: 5 ページ: 343-347

    • DOI

      10.1038/jhg.2011.16

    • NAID

      10030659126

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823
  • [産業財産権] 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症の検出方法2011

    • 発明者名
      土井宏、松本直通
    • 権利者名
      横浜市立大学
    • 産業財産権番号
      2011-136277
    • 出願年月日
      2011-06-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823
  • [学会発表] 両アレル性AAGGGおよびACAGGリピート伸長を持つCerebellar ataxia with neuropathy and vestibular areflexia syndrome (CANVAS) 剖検2例におけるRNA fociの形成2024

    • 著者名/発表者名
      和田大司, 土井宏, 大久保正紀, 多田美紀子, 上田直久, 冨永和奏, 小池春樹, 中村治子, 高橋慶太, 國井美紗子, 宮地洋輔, 東山雄一, 宮武聡子, 勝野雅央, 藤井誠志, 松本直通, 竹内英之 ,田中章景.
    • 学会等名
      日本小脳学会 第14回学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07440
  • [学会発表] Pathological evaluations of patients of CANVAS with biallelic expansion of AAGGG and ACAGG repeats.2023

    • 著者名/発表者名
      和田大司, 土井宏, 大久保正紀, 多田美紀子, 上田直久, 冨永和奏, 小池春樹, 細田航平, 中村治子, 高橋慶太, 國井美紗子, 宮地洋輔, 東山雄一, 宮武聡子, 勝野雅央, 藤井誠志, 松本直通, 竹内英之, 田中章景
    • 学会等名
      第64回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [学会発表] Pathological evaluations of patients of CANVAS with biallelic expansion of AAGGG and ACAGG repeats2023

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Doi H, Okubo M, Tada M, Ueda N, Tominaga W, Koike H, Hosoda K, Nakamura H, Takahashi K, Kunii M, Miyaji Y, Higashiyama Y, Miyatake S, Katsuno M, Fujii S, Matsumoto N, Takeuchi H, Tanaka F.
    • 学会等名
      64th Annual Meeting of the Japnese Society of Neurology
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07440
  • [学会発表] Analysis of genetic background of adult leukoencephalopathies.2023

    • 著者名/発表者名
      土井宏, 大久保正紀, 深井綾子, 國井美紗子, 和田大司, 岸田日帯, 工藤洋祐, 山口滋紀, 高橋慶太, 多田美紀子, 宮武聡子, 伊藤泰広, 上田直久, 児矢野繁, 竹内英之, 松本直通, 田中章景
    • 学会等名
      第64回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [学会発表] Nogo受容体の内因性アンタゴニストであるLOTUSはALSモデルマウスの症状を改善する2022

    • 著者名/発表者名
      池田拓也,髙橋慶太,橋口俊太,田中健一,土井宏,竹居光太郎,竹内英之,田中章景
    • 学会等名
      第40回日本神経治療学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] CRMP1のリン酸化阻害は筋萎縮性側索硬化症モデルマウスの生存期間,運動機能の改善をもたらす2022

    • 著者名/発表者名
      浅野徹也,中村治子,川本裕子,多田美紀子,木村弥生,高野洋志,八尾良司,橋口俊太,髙橋慶太,國井美紗子,田中健一,五嶋良郎,中村史雄,竹内英之,土井宏,田中章景
    • 学会等名
      第40回日本神経治療学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] Anti-inflammatory effects of siponimod on astrocyte.2022

    • 著者名/発表者名
      小笠原陽大,竹内英之,古宮裕泰,小川有紀,髙橋慶太,橋口俊太,國井美紗子,多田美紀子,田中健一,土井宏,田中章景
    • 学会等名
      第63回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] Ser522-phosphorylation of CRMP1 modulates the motor function of amyotrophic lateral sclerosis mice.2022

    • 著者名/発表者名
      浅野徹也,中村治子,川本裕子,多田美紀子,木村弥生,高野洋志,八尾良司,橋口俊太,髙橋慶太,國井美紗子,田中健一,五嶋良郎,中村史雄,竹内英之,土井宏,田中章景
    • 学会等名
      第63回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] Ethosuximide improves clinical and pathological phenotypes of SCA42 mouse model.2022

    • 著者名/発表者名
      Shunta Hashiguchi, Hiroshi Doi, Masaki Okubo, Misako Kunii, Keita Takahashi, Mikiko Tada, Kenichi Tanaka, Hideyuki Takeuchi, Taro Ishikawa, Fumiaki Tanaka
    • 学会等名
      第63回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [学会発表] LOTUS, an Nogo receptor antagonist, improves phenotypes of ALS.2022

    • 著者名/発表者名
      池田拓也,髙橋慶太,橋口俊太,國井美紗子,田中健一,多田美紀子,土井宏,竹居光太郎,竹内英之,田中章景
    • 学会等名
      第63回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] Anti-inflammatory effects of siponimod on astrocyte.2022

    • 著者名/発表者名
      小笠原陽大,竹内英之,古宮裕泰,小川有紀,髙橋慶太,橋口俊太,國井美紗子,多田美紀子,田中健一,土井宏,田中章景
    • 学会等名
      第45回日本神経科学大会/第65回日本神経化学会大会/第32回日本神経回路学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] ミクログリアに対するインフラマソームを介したシポニモドの抗炎症作用2022

    • 著者名/発表者名
      古宮裕泰,竹内英之,小笠原陽大,髙橋慶太,田中健一,多田美紀子,土井宏,田中章景
    • 学会等名
      第34回日本神経免疫学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] Axonal accumulation of phosphorylated CRMP1 in human ALS spinal cords.2022

    • 著者名/発表者名
      川本裕子,浅野徹也,中村治子,多田美紀子,橋口俊太,髙橋慶太,國井美紗子,田中健一,五嶋良郎,竹内英之,土井宏,中村史雄,田中章景
    • 学会等名
      第63回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] Ser522-phosphorylation of CRMP1 modulates the motor function of amyotrophic lateral sclerosis mice.2022

    • 著者名/発表者名
      浅野徹也,中村治子,川本裕子,多田美紀子,木村弥生,高野洋志,八尾良司,橋口俊太,髙橋慶太,國井美紗子,田中健一,五嶋良郎,中村史雄,竹内英之,土井宏,田中章景
    • 学会等名
      第45回日本神経科学大会/第65回日本神経化学会大会/第32回日本神経回路学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] Ethosuximide improves clinical and pathological phenotypes of SCA42 mouse model.2022

    • 著者名/発表者名
      Masaki Okubo, Hiroshi Doi, Shunta Hashiguchi, Misako Kunii, Keita Takahashi, Mikiko Tada, Kenichi Tanaka, Hideyuki Takeuchi, Taro Ishikawa, Fumiaki Tanaka
    • 学会等名
      第45回日本神経科学大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [学会発表] Ablation of interleukin-19 improves motor function in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.2021

    • 著者名/発表者名
      Komiya H, Takeuchi H, Ogawa Y, Ogasawara A, Takahashi K, Doi H, Tanaka F.
    • 学会等名
      15th International Society of Neuroimmunology Congress
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] Anti-inflammatory effects of siponimod on astrocyte.2021

    • 著者名/発表者名
      Ogasawara A, Takeuchi H, Komiya H, Ogawa Y, Takahashi K, Doi H, Tanaka F.
    • 学会等名
      15th International Society of Neuroimmunology Congress
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] RNA helicases DDX5 and DDX17 are involved in sporadic ALS pathology.2021

    • 著者名/発表者名
      Mikiko Tada, Hiroshi Doi, Shingo Ikeda, Shunta Hashiguchi, Keita Takahashi, Misako Kunii, Kenichi Tanaka, Shigeru Koyano, Hideyuki Takeuchi, Fumiaki Tanaka
    • 学会等名
      62nd Annual Meeting of Japanese Society of Neurology
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07845
  • [学会発表] Identification of intronic repeat expansion of RFC1 by long-read sequencer.2021

    • 著者名/発表者名
      土井宏、中村治子、宮武聡子、三橋里美、水口剛、大久保正紀、工藤洋祐、浅野徹也、國井美紗子、田中健一、多田美紀子、上木英人、竹内英之、松本直通、田中章景
    • 学会等名
      第62回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07298
  • [学会発表] Ablation of interleukin-19 improves motor function in a mouse model of amyotrophic lateral sclerosis.2021

    • 著者名/発表者名
      Komiya H, Takeuchi H, Ogasawara A, Ogawa Y, Takahashi K, Doi H, Tanaka F.
    • 学会等名
      Pan-Asia Consortium for Treatment and Research in ALS
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] CCR2 is localized in microglia and neurons, as well as infiltrating monocytes, in the lumbar spinal cord of ALS mice.2021

    • 著者名/発表者名
      Ogasawara A, Takeuchi H, Komiya H, Ogawa Y, Takahashi K, Doi H, Tanaka F.
    • 学会等名
      Pan-Asia Consortium for Treatment and Research in ALS
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07465
  • [学会発表] Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 422020

    • 著者名/発表者名
      橋口俊太,土井宏,國井美紗子,中村行宏,志牟田美佐,鈴木江津子,大久保正紀, 窪田瞬,多田美紀子,児矢野繁,竹内英之,石川太郎,田中章景
    • 学会等名
      第61回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [学会発表] Genetic analysis of adult leukoencephalopathies2020

    • 著者名/発表者名
      土井宏,大久保正紀,深井綾子,國井美紗子,岸田日帯,高橋慶太,勝元敦子,多田美紀子,藤田京志,三橋里美,宮武聡子,伊藤泰広, 上田直久,児矢野繁,竹内英之,松本直通,田中章景
    • 学会等名
      第61回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [学会発表] DDX5 accumulates in neuronal cytoplasmic inclusions with TDP-43 in SALS.2020

    • 著者名/発表者名
      Mikiko Tada, Hiroshi Doi, Shingo Ikeda, Shunta Hashiguchi, Atsuko Katsumoto, Misako Kunii, Keita Takahashi, Koyano Shigeru, Hideyuki Takeuchi, Fumiaki Tanaka
    • 学会等名
      61st Annual Meeting of the Japanese Society of Neurology, Okayama, 2020,5.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07845
  • [学会発表] DDX5 accumulates in neuronal cytoplasmic inclusions with TDP-43 in SALS.2020

    • 著者名/発表者名
      Mikiko Tada,Hiroshi Doi,Shingo Ikeda,Shunta Hashiguchi,Atsuko Katsumoto,Misako Kunii,Keita Takahashi,Koyano Shigeru, Hideyuki Takeuchi, Fumiaki Tanaka
    • 学会等名
      第61回日本神経学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07845
  • [学会発表] Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 42.2019

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Doi, Shunta Hashiguchi, Misako Kunii, Yukihiro Nakamura, Misa Shimuta, Etsuko Suzuki, Masaki Okubo, Toshikuni Sasaoka, Hideyuki Takeuchi, Taro Ishikawa, Fumiaki Tanaka
    • 学会等名
      Neuroscience 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [学会発表] 血管内大細胞性B細胞リンパ腫を併発し、R-CHOP療法で劇的な改善を認めた抗SRP抗体陽性筋炎の1例2018

    • 著者名/発表者名
      古宮 裕泰, 児矢野 繁, 土井 宏, 西野 一三, 竹内 英之, 田中 章景
    • 学会等名
      第36回日本神経治療学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07504
  • [学会発表] Clinical characteristics of four patients with ERCC4 mutations manifesting ataxia phenotype.2018

    • 著者名/発表者名
      土井 宏, 児矢野繁, 宮武聡子, 中島伸二, 中沢由華, 國井美紗子, 勝元敦子, 深井綾子, 荻朋男, 竹内英之, 松本直通, 田中章景
    • 学会等名
      第59回日本神経学会学術大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07503
  • [学会発表] Exome analysis of autosomal recessive or sporadic cases of cerebellar ataxia and spastic paraplegia.2017

    • 著者名/発表者名
      Doi H., Koyano S., Kunii M., Miyatake S., Nakajima S., Hashiguchi S., Ikeda S., Kubota S., Hirama N., Ogawa Y., Takahashi K., Tada M., Tanaka K., Takeuchi H., Matsumoto N., Tanaka F.
    • 学会等名
      XXIII World Congress of Neurology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [学会発表] The clinical and pathological features of autosomal-dominant SCA with CACNA1G mutation.2016

    • 著者名/発表者名
      Doi H, Koyano S, Shiina M, Ogata K, Hirashima F, Inoue Y, Hashiguchi S, Kunii M, Kishida H, Yokota T, Mizusawa H, Mitsui J, Tsuji S, Matsumoto N, Ishikawa K and Tanaka F.
    • 学会等名
      第57回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      神戸国際会議場(兵庫)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [学会発表] RNF213多型を認め、中大脳動脈領域に広範囲の脳梗塞を生じた39歳男性例2016

    • 著者名/発表者名
      浅野 敬一郎, 三宅 綾子, 中江 啓晴, 田中 健一, 多田 美紀子, 土井 宏, 児矢野 繁, 田中 章景
    • 学会等名
      第217回日本神経学会関東・甲信越地方会
    • 発表場所
      砂防会館(東京都)
    • 年月日
      2016-06-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K18367
  • [学会発表] Matrin 3 is a component of neuronal cytoplasmic inclusion of motor neuron in SALS2015

    • 著者名/発表者名
      Mikiko Tada, Hiroshi Doi, Shigeru Koyano, Fumiaki Tanaka
    • 学会等名
      第56回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      朱鷺メッセ(新潟県新潟市)
    • 年月日
      2015-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K18367
  • [学会発表] 孤発性筋萎縮性側索硬化症におけるMatrin3の病理学的検討2015

    • 著者名/発表者名
      多田 美紀子、土井 宏、児矢野 繁、田中 章景
    • 学会等名
      第56回日本神経病理学会総会
    • 発表場所
      九州大学医学部百年講堂(福岡県福岡市東区)
    • 年月日
      2015-06-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670445
  • [学会発表] 孤発性筋萎縮性側索硬化症におけるMatrin3の病理学的検討2015

    • 著者名/発表者名
      多田美紀子,土井宏,児矢野繁,田中章景
    • 学会等名
      第56回日本神経病理学会総会
    • 発表場所
      九州大学医学部百年講堂(福岡県福岡市)
    • 年月日
      2015-06-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K18367
  • [学会発表] 孤発性筋萎縮性側索硬化症におけるMatrin3の病理学的検討2015

    • 著者名/発表者名
      多田 美紀子、土井 宏、児矢野 繁、田中 章景
    • 学会等名
      第56回日本神経病理学会総会
    • 発表場所
      九州大学医学部百年講堂(福岡県福岡市東区)
    • 年月日
      2015-06-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293207
  • [学会発表] Late-onset spastic ataxia phenotype related to a novel homozygous DDHD2 mutation2015

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、吉田 邦広、牛山 雅夫、谷 佳津子、松本 直通、田中 章景
    • 学会等名
      第56回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      朱鷺メッセ(新潟県新潟市中央区)
    • 年月日
      2015-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670445
  • [学会発表] Late-onset spastic ataxia phenotype related to a novel homozygous DDHD2 mutation2015

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、吉田 邦広、牛山 雅夫、谷 佳津子、松本 直通、田中 章景
    • 学会等名
      第56回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      朱鷺メッセ(新潟県新潟市中央区)
    • 年月日
      2015-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293207
  • [学会発表] Late-onset spastic ataxia phenotype related to a novel homozygous DDHD2 mutation.2015

    • 著者名/発表者名
      土井宏,吉田邦広,牛山雅夫,谷佳津子,松本直通,田中章景
    • 学会等名
      第56回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      朱鷺メッセ(新潟)
    • 年月日
      2015-05-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K09344
  • [学会発表] 劣性型脊髄小脳変性症・痙性対麻痺6例に対するエクソーム解析2013

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、岸田日帯、東山雄一、松本直通、田中章景
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      国際フォーラム(東京)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [学会発表] 熱ショック因子1は球脊髄性筋萎縮症の運動神経変性を抑える2013

    • 著者名/発表者名
      近藤直英, 勝野雅央, 足立弘明, 南山 誠, 土井英樹, 松本慎二郎, 宮崎 雄, 飯田 円, 中辻秀朗, 藤内玄規, 石垣診祐, 藤岡祐介, 渡辺宏久, 田中章景, 祖父江元
    • 学会等名
      第36回日本神経科学大会 Neuro 2013
    • 発表場所
      国立京都国際会館(京都府京都市左京区)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293207
  • [学会発表] CBSと関連する遺伝子変異2013

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、田中章景
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      国際フォーラム(東京)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [学会発表] CBSと関連する遺伝子変異2013

    • 著者名/発表者名
      土井宏、田中章景
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術大会(シンポジウム)
    • 発表場所
      国際フォーラム(東京)
    • 年月日
      2013-05-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [学会発表] Exome sequencing reveals a novel homozygous mutation in adult-onset autosomal recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation2011

    • 著者名/発表者名
      土井宏
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal、Canada
    • 年月日
      2011-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823
  • [学会発表] Exome sequencing reveals a novel homozygous mutation in adult-onset autosomal recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation2011

    • 著者名/発表者名
      土井宏
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics Annual Meeting 2011
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • 年月日
      2011-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを用いた常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症責任遺伝子の単離研究2011

    • 著者名/発表者名
      土井宏
    • 学会等名
      日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(愛知県)
    • 年月日
      2011-05-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823
  • [学会発表] 脊髄小脳失調症2型患者脊髄前角細胞の免疫組織化学的検討2010

    • 著者名/発表者名
      土井宏, 他
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京、東京国際フォーラム
    • 年月日
      2010-05-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790823
  • [学会発表] 劣性型脊髄小脳変性症・痙性対麻痺遺伝子診断に対するエクソーム解析の有用性

    • 著者名/発表者名
      土井 宏、他
    • 学会等名
      第53回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム(東京)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24790893
  • [学会発表] SCARB2遺伝子に変異を認めた高齢発症の進行性ミオクローヌスてんかん兄妹例

    • 著者名/発表者名
      東山雄一,土井宏,阿部弘基,中村治子,工藤洋祐,上木英人,児矢野 繁,鈴木ゆめ,黒岩義之,松本直通,田中章景
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム(東京都千代田)
    • 年月日
      2013-05-29 – 2013-06-01
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129005
  • 1.  田中 章景 (30378012)
    共同の研究課題数: 23件
    共同の研究成果数: 74件
  • 2.  竹内 英之 (30362213)
    共同の研究課題数: 10件
    共同の研究成果数: 40件
  • 3.  多田 美紀子 (30722467)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 9件
  • 4.  國井 美紗子 (80725200)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 19件
  • 5.  田中 健一 (50722881)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 13件
  • 6.  児矢野 繁 (50315818)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 7件
  • 7.  東山 雄一 (10722449)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  高橋 慶太 (20773740)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  上田 直久 (00305442)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  松本 直通 (80325638)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 8件
  • 11.  熱田 直樹 (90547457)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 12.  祖父江 元 (20148315)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 13.  貫名 信行 (10134595)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  石川 欽也 (30313240)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 15.  石川 太郎 (50547916)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 16.  古宮 裕泰 (90794553)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  森本 悟 (00816952)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  中村 治子 (70806223)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  森原 啓介 (80806216)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  窪田 瞬 (60891851)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  フリス マーティン
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 22.  黒岩 義之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 23.  橋口 俊太
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 24.  大場 ちひろ
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  足立 弘明
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 26.  林 郁子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 27.  佐竹 智子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 28.  白石 秀明
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 29.  花島 律子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 30.  才津 浩智
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件
  • 31.  内原 俊記
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 32.  三橋 里美
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 33.  三宅 紀子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 5件
  • 34.  宮武 聡子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件
  • 35.  緒方 一博
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 36.  水口 剛
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 37.  加藤 光広
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 38.  豊田 知子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 39.  下郡 智美
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 40.  山中 智行
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 41.  鶴崎 美徳
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 42.  木村 活生
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 43.  鈴木 厚
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 44.  斉藤 伸治
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 45.  福嶋 義光
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 46.  森田 洋
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 47.  志牟田 美佐
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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