庄野朱美 SHONO Akemi

研究者番号	10535066
その他のID
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2017年度 – 2021年度: 関西医科大学, 医学部, 研究員 2017年度: 神戸大学, 大学院医学研究科, 医学研究員 2016年度: 神戸大学, 医学研究科, 学術研究員 2015年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 研究員 2014年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), その他 … もっと見る 2014年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 技術補佐員 2014年度: 神戸大学, 大学院医学研究科・内科系講座小児科, 技術補佐員 2013年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 研究員 2011年度: 京都大学, 研究員 2010年度: 京都大学, iPS細胞研究所, 特定研究員隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連 / 腎臓内科学研究代表者以外腎臓内科学 / 小児科学
キーワード	研究代表者咽喉頭粘膜上皮 / 分子マーカー / 咽喉頭粘膜上皮細胞 / 成体幹細胞 / 遺伝子 / 遺伝学 / SRNS / ポドサイト / 免疫因子 / ステロイド抵抗性 … もっと見る / ネフローゼ症候群 / 疾患パネル解析 / 次世代シークエンサー / ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 / 遺伝性腎疾患 / iPS細胞 / 腎系譜分化誘導 / 分化誘導 / 腎再生 / 次世代シークエンサー解析 / 網羅的遺伝子解析 / 腎系譜 / 腎発生 / CAKUT / 腎尿路奇形 / 腎臓系譜 / 腎臓発生 / マイクロアレイ / 特異的発現遺伝子 / 遺伝子発現解析 / Osr1(Odd-skipped related 1) / 中胚葉 / 腎臓再生 … もっと見る研究代表者以外次世代シークエンサー / エクソンスキッピング / 遺伝子 / 医療・福祉 / アンチセンスオリゴヌクレオチド / 分子治療 / アルポート症候群 / 嚢胞性線維症 / 遺伝性クロル下痢症 / 遺伝性高カルシウム尿性低カルシウム血症 / ターゲットシークエンス / 遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症 / 遺伝性低マグネシウム血症 / Copy number variation / 遺伝性尿細管機能異常症 / ギッテルマン症候群 / バーター症候群 / 塩類喪失性尿細管機能異常症 / NPHP-RC / 遺伝カウンセリング / 繊毛病 / 先天性腎尿路異常 / ネフロン癆 / 嚢胞性腎疾患 / 小児CKD / CAKUT / 小児腎臓病学 / ナンセンスリードスルー / ナンセンスリードスルー療法 / 遺伝性腎疾患隠す

咽喉頭粘膜上皮における新規成体幹細胞の探索と細胞の多様性の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  庄野朱美
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
- 研究機関
  関西医科大学
小児ステロイド抵抗性ネフローゼの疾患遺伝子パネル構築と免疫因子検査体制の整備研究代表者
- 研究代表者
  
  庄野朱美
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  関西医科大学
   神戸大学
先天性腎尿路奇形（CAKUT）の新規原因遺伝子の同定とiPS細胞による病態解明
- 研究代表者
  
  森貞直哉
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  腎臓内科学
- 研究機関
  神戸大学
遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症の発症メカニズムの解明および治療法の開発
- 研究代表者
  
  野津寛大
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
アルポート症候群の分子治療法の確立
- 研究代表者
  
  飯島一誠
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  腎臓内科学
- 研究機関
  神戸大学
腎尿路奇形疾患のゲノム情報を基盤とした新しいヒトネフロン分化誘導系の構築研究代表者
- 研究代表者
  
  庄野朱美
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
アルポート症候群に対するリードスルー誘導療法を利用した遺伝子治療
- 研究代表者
  
  野津寛大
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  研究活動スタート支援
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
腎臓再生を目指した中胚葉特異的遺伝子群の網羅的解析研究代表者
- 研究代表者
  
  庄野朱美
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  腎臓内科学
- 研究機関
  京都大学

すべて 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 その他

すべて雑誌論文学会発表産業財産権

[雑誌論文] D-karyo-A New Prenatal Rapid Screening Test Detecting Submicroscopic CNVs and Mosaicism.2021
- 著者名/発表者名
  Shimokawa O, Takeda M, Ohashi H, Shono-Ota A, Kumagai M, Matsushika R, Masuda C, Uenishi K, Kimata Pooh R.
- 雑誌名
  
  Diagnostics (Basel)
  
  巻: 11(2) 号: 2 ページ: 337-337
- DOI
  10.3390/diagnostics11020337
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09921
[雑誌論文] Development of an Exon Skipping Therapy for X-linked Alport Syndrome With Truncating Variants in COL4A5.2020
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Horinouchi T, Adachi T, Terakawa M, Takaoka Y, Omachi K, Takasato M, Takaishi K, Shoji T, Onishi Y, Kanazawa Y, Koizumi M, Tomono Y, Sugano S, Shono A, Minamikawa S, Nagano C, Sakakibara N, Ishiko S, Aoto Y, Kamura M, Harita Y, Miura K, Kanda S, Morisada N, and 6 others.
- 雑誌名
  
  Nat Commun .
  
  巻: 11(1) 号: 1 ページ: 2777-2777
- DOI
  10.1038/s41467-020-16605-x
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09921, KAKENHI-PROJECT-18K07887, KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-19K12202, KAKENHI-PROJECT-20K08584, KAKENHI-PROJECT-19H03379, KAKENHI-PROJECT-18K07414, KAKENHI-PROJECT-18K08243
[雑誌論文] Clinical spectrum of male patients with OFD1 mutations.2019
- 著者名/発表者名
  Sakakibara N, Morisada N, Nozu K, Nagatani K, Ohta T, Shimizu J, Wada T, Shima Y, Yamamura T, Minamikawa S, Fujimura J, Horinouchi T, Nagano C, Shono A, Ye MJ, Nozu Y, Nakanishi K, Iijima K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 64 号: 1 ページ: 3-9
- DOI
  10.1038/s10038-018-0532-x
- NAID
  120006888530
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] Molecular assay for an intronic variant in NUP93 that causes steroid resistant nephrotic syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Rossanti Rini、Shono Akemi、Miura Kenichiro、Hattori Motoshi、Yamamura Tomohiko、Nakanishi Keita、Minamikawa Shogo、Fujimura Junya、Horinouchi Tomoko、Nagano China、Sakakibara Nana、Kaito Hiroshi、Nagase Hiroaki、Morisada Naoya、Asanuma Katsuhiko、Matsuo Masafumi、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 7 ページ: 673-679
- DOI
  10.1038/s10038-019-0606-4
- NAID
  120006653286
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-19K09921, KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PROJECT-18K15712, KAKENHI-PROJECT-18H02823
[雑誌論文] Long-term clinicopathologic observation in a case of steroid-resistant nephrotic syndrome caused by a novel Crumbs homolog 2 mutation.2018
- 著者名/発表者名
  Watanabe S, Aizawa T, Tsukaguchi H, Tsugawa K, Tsuruga K, Shono A, Nozu K, Iijima K, Joh K, Tanaka H.
- 雑誌名
  
  Nephrology (Carlton)
  
  巻: - 号: 7 ページ: 697-702
- DOI
  10.1111/nep.13244
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10055, KAKENHI-PROJECT-16K10066, KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[雑誌論文] Strong Association of the HLA-DR/DQ Locus with Childhood Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome in the Japanese Population.2018
- 著者名/発表者名
  Jia X, Horinouchi T, Hitomi Y, Shono A, Khor SS, Omae Y, Kojima K, Kawai Y, Nagasaki M, Kaku Y, Okamoto T, Ohwada Y, Ohta K, Okuda Y, Fujimaru R, Hatae K, Kumagai N, Sawanobori E, Nakazato H, Ohtsuka Y, Nakanishi K, Shima Y, Tanaka R, Ashida A, Kamei K, Ishikura K, Nozu K, Tokunaga K, Iijima K
- 雑誌名
  
  J Am Soc Nephrol.
  
  巻: 29 号: 8 ページ: 2189-2199
- DOI
  10.1681/asn.2017080859
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PLANNED-18H05511, KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] Natural History and Genotype?Phenotype Correlation in Female X-Linked Alport Syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura Tomohiko、Nozu Kandai、Fu Xue Jun、Nozu Yoshimi、Ye Ming Juan、Shono Akemi、Yamanouchi Satoko、Minamikawa Shogo、Morisada Naoya、Nakanishi Koichi、Shima Yuko、Yoshikawa Norishige、Ninchoji Takeshi、Morioka Ichiro、Kaito Hiroshi、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Kidney Int Rep.
  
  巻: 2 号: 5 ページ: 850-855
- DOI
  10.1016/j.ekir.2017.04.011
- NAID
  120006373817
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-16K10066, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-17H04189, KAKENHI-PROJECT-15K09695, KAKENHI-PROJECT-16K19642
[雑誌論文] Involvement of WNT Signaling in the Regulation of Gestational Age-Dependent Umbilical Cord-Derived Mesenchymal Stem Cell Proliferation.2017
- 著者名/発表者名
  7: Iwatani S, Shono A, Yoshida M, Yamana K, Thwin KKM, Kuroda J, Kurokawa D, Koda T, Nishida K, Ikuta T, Fujioka K, Mizobuchi M, Taniguchi-Ikeda M, Morioka I, Iijima K, Nishimura N.
- 雑誌名
  
  Stem Cells Int.
  
  巻: - ページ: 1-16
- DOI
  10.1155/2017/8749751
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066, KAKENHI-PROJECT-17K10110, KAKENHI-PROJECT-16H06971
[雑誌論文] Cryptic exon activation in SLC12A3 in Gitelman syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Nozu Y, Nakanishi K, Konomoto T, Horinouchi T, Shono A, Morisada N, Minamikawa S, Yamamura T, Fujimura J, Nakanishi K, Ninchoji T, Kaito H, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Vorechovsky I, Iijima K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 62 号: 2 ページ: 335-337
- DOI
  10.1038/jhg.2016.129
- NAID
  40021065185
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-26461632, KAKENHI-PROJECT-15K09261, KAKENHI-PROJECT-15K09691, KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] Gestational Age-Dependent Increase of Survival Motor Neuron Protein in Umbilical Cord-Derived Mesenchymal Stem Cells.2017
- 著者名/発表者名
  Iwatani S, Harahap NIF, Nurputra DK, Tairaku S, Shono A, Kurokawa D, Yamana K, Thwin KKM, Yoshida M, Mizobuchi M, Koda T, Fujioka K, Taniguchi-Ikeda M, Yamada H, Morioka I, Iijima K, Nishio H, Nishimura N.
- 雑誌名
  
  Front Pediatr.
  
  巻: - ページ: 194-194
- DOI
  10.3389/fped.2017.00194
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066, KAKENHI-PROJECT-17K10110, KAKENHI-PROJECT-16H06971
[雑誌論文] Natural history and genotype-phenotype correlation in female X-linked Alport syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Nozu K, Fu XJ, Nozu Y, Ye MJ, Shono A, Yamanouchi S, Minamikawa S, Morisada N, Nakanishi K, Shima Y, Yoshikawa N, Ninchoji T, Morioka I, Kaito H, Iijima K
- 雑誌名
  
  Kideny Int Rep.
  
  巻: 印刷中
- NAID
  120006373817
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] ETV6-ABL1 fusion combined with monosomy 7 in childhood B-precursor acute lymphoblastic leukemia. Int J Hematol.2017
- 著者名/発表者名
  Uemura S, Nishimura N, Hasegawa D, Shono A, Sakaguchi K, Matsumoto H, Nakamachi Y, Saegusa J, Yokoi T, Tahara T, Tamura A, Yamamoto N, Saito A, Kozaki A, Kishimoto K, Ishida T, Nino N, Takafuji S, Mori T, Iijima K, Kosaka Y.
- 雑誌名
  
  Int J Hematol.
  
  巻: 印刷中号: 5 ページ: 604-609
- DOI
  10.1007/s12185-017-2371-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] Genetic, Clinical, and Pathologic Backgrounds of Patients with Autosomal Dominant Alport Syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Kamiyoshi N, Nozu K, Fu XJ, Morisada N, Nozu Y, Ye MJ, Imafuku A, Miura K, Yamamura T, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Morioka I, Nakanishi K, Yoshikawa N, Kaito H, Iijima K
- 雑誌名
  
  Clin J Am Soc Nephrol.
  
  巻: 11 号: 8 ページ: 1441-1449
- DOI
  10.2215/cjn.01000116
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-15K09261, KAKENHI-PROJECT-15K09682, KAKENHI-PROJECT-15K09695, KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] 次世代シークエンサーを用いた先天性腎尿路奇形(CAKUT)の原因遺伝子解析2016
- 著者名/発表者名
  森貞直哉, 庄野朱美, 野津寛大, 叶明娟, 神田祥一郎, 井藤奈央子, 亀井宏一, 伊藤秀一, 山本勝輔, 里村憲一, 田中亮二郎, 西尾久英, 飯島一誠
- 雑誌名
  
  発達腎研究会誌
  
  巻: 24(1) ページ: 13-15
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] 次世代シークエンサーを用いた先天性腎尿路奇形(CAKUT)の原因遺伝子解析2016
- 著者名/発表者名
  森貞直哉, 庄野朱美, 野津寛大, 叶明娟, 神田祥一郎, 井藤奈央子, 亀井宏一, 伊藤秀一, 山本勝輔, 里村憲一, 田中亮二郎, 西尾久英, 飯島一誠
- 雑誌名
  
  発達腎研究会誌
  
  巻: 24 ページ: 13-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261
[雑誌論文] Differential diagnosis of Bartter syndrome, Gitelman syndrome, and pseudo-Bartter/Gitelman syndrome based on clinical characteristics2016
- 著者名/発表者名
  Matsunoshita N, Nozu K, Shono A, Nozu Y, Fu XJ, Morisada N, Kamiyoshi N, Ohtsubo H, Ninchoji T, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Shima Y, Kaito H, Iijima K
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 18 号: 2 ページ: 180-188
- DOI
  10.1038/gim.2015.56
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691, KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-26461618, KAKENHI-PROJECT-26860800, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-15K09695
[雑誌論文] Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism.2016
- 著者名/発表者名
  Yokota K, Nozu K, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Kaneda H, Hamada R, Nozu Y, Shono A, Ninchoji T, Morisada N, Ishimori S, Fujimura J, Horinouchi T, Kaito H, Nakanishi K, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Iijima K
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol.
  
  巻: Epub 2016 Oct 31.
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Genetic, clinical and pathological backgrounds in autosomal dominant Alport syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Kamiyoshi N, Nozu K, Fu XJ, Morisada N, Nozu Y, Imafuku A, Miura K, Yamamura T, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Kaito H, Morioka I, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Clin J Am Soc Nephrol.
  
  巻: 11
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism2016
- 著者名/発表者名
  Yokota K, Nozu K, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Kaneda H, Hamada R, Nozu Y, Shono A, Ninchoji T, Morisada N, Ishimori S, Fujimura J, Horinouchi T, Kaito H, Nakanishi K, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol.
  
  巻: 印刷中号: 5 ページ: 877-883
- DOI
  10.1007/s10157-016-1352-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261, KAKENHI-PROJECT-16K10066, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-17H04189, KAKENHI-PROJECT-16K19642
[雑誌論文] X-linked Alport syndrome associated with a synonymous p.Gly292Gly mutation alters the splicing donor site of the type IV collagen alpha chain 5 gene.2016
- 著者名/発表者名
  Fu XJ, Nozu K, Eguchi A, Nozu Y, Morisada N, Shono A, Taniguchi-Ikeda M, Shima Y, Nakanishi K, Vorechovsky I, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol.
  
  巻: 20(5) ページ: 699-702
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] Identification of mutations　in FN1 leading to glomerulopathy with fibronectin deposits.2016
- 著者名/発表者名
  Ohtsubo H, Okada T, Nozu K, Takaoka Y, Shono A, Asanuma K, Zhang L, Nakanishi K, Taniguchi-Ikeda M, Kaito H, Iijima K, Nakamura SI
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol.
  
  巻: 58 号: 9 ページ: 1459-1467
- DOI
  10.1007/s00467-016-3368-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] Differential diagnosis of Bartter syndrome, Gitelman syndrome, and pseudo-Bartter/Gitelman syndrome based on clinical characteristics.2015
- 著者名/発表者名
  Matsunoshita N, Nozu K, Shono A, Nozu Y, Fu XJ, Morisada N, Kamiyoshi N, Ohtsubo H, Ninchoji T, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Shima Y, Kaito H, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: -
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860862
[雑誌論文] Biallelic mutations in nuclear pore complex subunit NUP107 cause early-childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome2015
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Nozu K, Akioka Y, Hattori M, Yoshikawa N, Kitamura A, Cheong HI, Kagami S, Yamashita M, Fujita A, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 97(4) 号: 4 ページ: 555-566
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2015.08.013
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461246, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] X-linked Alport syndrome associated with a synonymous p.Gly292Gly mutation alters the splicing donor site of the type IV collagen alpha chain 5 gene.2015
- 著者名/発表者名
  Fu XJ, Nozu K, Eguchi A, Nozu Y, Morisada N, Shono A, Taniguchi-Ikeda M, Shima Y, Nakanishi K, Vorechovsky I, Iijima K
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol.
  
  巻: 20 号: 5 ページ: 699-702
- DOI
  10.1007/s10157-015-1197-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-15K09261
[産業財産権] アルポート症候群治療薬2017
- 発明者名
  飯島、野津、庄野、小泉、大西、高石、足立
- 権利者名
  飯島、野津、庄野、小泉、大西、高石、足立
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2017
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[産業財産権] アルポート症候群治療薬2017
- 発明者名
  飯島、野津、庄野、小泉、大西、高石、足立
- 権利者名
  飯島、野津、庄野、小泉、大西、高石、足立
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2017
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] Establishment of a comprehensive　diagnostic method using next generation sequencer for the Alport syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Nozu K, Fujimura J, Horinouchi T, Nakanishi K, Manamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Kaito H, Nakanishi K, Iijima K
- 学会等名
  第52回日本小児腎臓病学会　東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] A comprehensive diagnosis by targeted sequencing for clinically suspectsd alport syndrome patients in Japan2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Nozu K, Fujimura J, Horinouchi T, Nakanishi K, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Kaito H, Shima Y, Nakanishi K, Iijima K.
- 学会等名
  Asian Congress of Pediatric Nephrology 2017 & 39th Malaysian Pediatric Association Annual Congress, Kuala Lumpur, Malaysia
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] ブレオマイシン誘発肺障害モデルラットにおける臍帯由来間葉系幹細胞の効果2017
- 著者名/発表者名
  山名啓司, 岩谷壮太, 黒川大輔, Kyae Mon Thwin Khin, 西田浩輔, 西山将広, 藤岡一路, 庄野朱美, 生田寿彦, 吉田牧子, 溝渕雅巳, 森岡一朗, 飯島一誠, 西村範行
- 学会等名
  第16回日本再生医療学会総会
- 発表場所
  仙台国際センター（宮城県仙台市）
- 年月日
  2017-03-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] NGSターゲット遺伝子シークエンスパネルによるCAKUTおよびNPHの包括的原因遺伝子解析2017
- 著者名/発表者名
  森貞直哉、庄野朱美、野津寛大、忍頂寺毅史、田中亮二郎、飯島一誠
- 学会等名
  第60回日本腎臓学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261
[学会発表] エクソンスキッピング療法によるアルポート症候群特異的治療法の開発2017
- 著者名/発表者名
  庄野朱美, 野津寛大, 小泉誠, 大西朗之, 高石巨澄, 山村智彦, 南川将吾, 飯島一誠
- 学会等名
  第52 回日本小児腎臓病学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] OFD1ヘミ接合性変異を認めたネフロン癆関連シリオパチーの1男児例2017
- 著者名/発表者名
  森貞直哉、清水順也、庄野朱美、野津寛大、飯島一誠
- 学会等名
  第271回　日本小児科学会兵庫県地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261
[学会発表] NGSターゲット遺伝子シークエンスパネルによるCAKUTおよびNPHの包括的原因遺伝子解析2017
- 著者名/発表者名
  森貞直哉, 庄野朱美, 野津寛大, 忍頂寺毅史, 叶明娟, 井藤奈央子, 神田祥一郎, 亀井宏一, 石倉健司, 伊藤秀一, 山本勝輔, 塚口裕康, 里村憲一, 田中亮二郎, 飯島一誠
- 学会等名
  第52 回日本小児腎臓病学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] Comprehensive analysis using target sequencing panel for congenital anomalies of the kidney and urinary tract and nephronophthisis in Japan2017
- 著者名/発表者名
  Naoya Morisada, Akemi Shono, Kandai Nozu, Ryojiro Tanaka, Kazumoto Iijima
- 学会等名
  American society of Human Genetics 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261
[学会発表] minigeneを用いた遺伝性腎疾患におけるpathogenic splicing variantの同定2017
- 著者名/発表者名
  3.山村智彦, 野津寛大, 久富隆太郎, 上田博章, 藤丸李可, 藤村順也, 城之内智子, 中西啓太, 南川将吾, 庄野朱美, 忍頂寺毅史, 貝藤裕史, 中西浩一, 飯島一誠
- 学会等名
  第52 回日本小児腎臓病学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] エクソンスキッピング療法によるアルポート症候群特異的療法治療法の開発2017
- 著者名/発表者名
  庄野朱美、野津寛大、小泉　誠、大西朗之、高石巨澄、山村智彦、南川将吾、飯島一誠
- 学会等名
  第52回日本小児腎臓病学会　東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立2017
- 著者名/発表者名
  山村智彦、野津寛大、藤村順也、堀之内智子、中西啓太、南川将吾、庄野朱美、忍頂寺毅史、貝藤裕史、中西浩一、飯島一誠
- 学会等名
  第60回日本腎臓学会　仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] 早産児の臍帯由来間葉系幹細胞の増殖におけるWNTシグナル経路の役割2017
- 著者名/発表者名
  岩谷壮太, 庄野朱美, 山名啓司, Khin Kyae Mon Thwin, 黒川大輔, 西田浩輔, 西山将広, 藤岡一路, 生田寿彦, 吉田牧子, 溝渕雅巳, 森岡一朗, 飯島一誠, 西村範行
- 学会等名
  第16回日本再生医療学会総会
- 発表場所
  仙台国際センター（宮城県仙台市）
- 年月日
  2017-03-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] NGSターゲット遺伝子シークエンスパネルによるCAKUTおよびNPHの包括的原因遺伝子解析2017
- 著者名/発表者名
  森貞直哉、庄野朱美、野津寛大、忍頂寺毅史、叶明娟、井藤奈央子、神田祥一郎、亀井宏一、石倉健司、伊藤秀一、山本勝輔、塚口裕康、里村憲一、田中亮二郎、飯島一誠
- 学会等名
  第52回日本小児腎臓病学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261
[学会発表] 原因遺伝子が同定された稀少ネフロン癆関連シリオパチー症例の検討2017
- 著者名/発表者名
  森貞直哉、叶明娟、庄野朱美、野津寛大、飯島一誠
- 学会等名
  第62回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261
[学会発表] 小児早期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群におけるNUP107変異の同定2016
- 著者名/発表者名
  塚口裕康, 三宅紀子, 輿水江里子, 庄野朱美, 野津寛大, 秋岡祐子, 服部元史, 香美祥二,飯島一誠, 松本直通
- 学会等名
  第59回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜（神奈川横浜市）
- 年月日
  2016-06-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] Rare nephronophthisis related ciliopathy identified by next generation sequencing in ten non-consanguineous families2016
- 著者名/発表者名
  Naoya Morisada, Akemi Shono, Kandai Nozu, Takeshi Ninchoji, Koji Nagatani, Toshiyuki Ohta, Junya Shimizu, Takahisa Yoshikawa, Ken Saida, Shingo Ishimori, Masato Yasui, China Nagano, Koichi Kamei, Kenji Ishikura, Shuichi Ito, Ryojiro Tanaka, Kazumoto Iijima
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2016
- 発表場所
  Vancouver (Canada)
- 年月日
  2016-10-18
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261
[学会発表] Biallelic NUP107 Mutations Cause Early Childhood-Onset Steroid Resistant Nephrotic Syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Cheong HI, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics 2016
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] The comprehensive genetic analysis of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in Japan2016
- 著者名/発表者名
  Naoya Morisada, Akemi Shono, Mariko Taniguchi-Ikeda, Kandai Nozu, Koichi Kamei, Kenji Ishikura, Shuichi Ito, Ryojiro Tanaka, Hisahide Nishio, Kazumoto Iijima
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human GeneticsKyoto
- 発表場所
  Kyoto (Japan)
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261
[学会発表] The comprehensive genetic analysis of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) in Japan.2016
- 著者名/発表者名
  Morisada N, Shono A, Taniguchi-Ikeda M, Nozu K, Kamei K, Ishikura K, Ito S, Tanaka R, Nishio H, Iijima K.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics 2016
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] Rare nephronophthisis related ciliopathy identified by next generation sequencing in ten non-consanguineous families.2016
- 著者名/発表者名
  Morisada N, Shono A, Nozu K, Ninchoji T, Nagatani K, Ohta T, Shimizu J, Yoshikawa T, Saida K, Ishimori S, Yasui M, Nagano C, Kamei K, Ishikura K, Ito S, Tanaka R, Iijima K.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2016 Annual Meeting
- 発表場所
  Vancouver (Canada)
- 年月日
  2016-10-16
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] 両アレル性NUP107変異は早期小児期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を引き起こす2016
- 著者名/発表者名
  三宅紀子, 塚口裕康, 輿水江里子, 庄野朱美, 野津寛大, 秋岡祐子,　服部元史, 飯島一誠, 松本直通
- 学会等名
  第119回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  ロイトン札幌/さっぽろ芸術文化の館（北海道札幌市）
- 年月日
  2016-05-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] Biallelic NUP107 mutations in early childhood-onset steroid resistant nephrotic syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsumoto N.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2016 Annual Meeting
- 発表場所
  Vancouver (Canada)
- 年月日
  2016-10-16
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] 次世代シークエンサーによる稀少ネフロン癆関連シリオパチーの原因遺伝子解析2016
- 著者名/発表者名
  森貞直哉，野津寛大，庄野朱美，忍頂寺毅史，田中亮二郎，飯島一誠
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應義塾大学三田北館ホールと会議室（東京都港区）
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] 次世代シークエンサーによる稀少ネフロン癆関連シリオパチーの原因遺伝子解析2016
- 著者名/発表者名
  森貞直哉，野津寛大，庄野朱美，忍頂寺毅史，田中亮二郎，飯島一誠
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会
- 発表場所
  慶應義塾大学三田北館ホールと会議室（東京）
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261
[学会発表] 遺伝子から見たネフローゼ遺伝子異常から見た特発性ネフローゼ症候群発症機序-ステロイド感受性ネフローゼも含めて-2016
- 著者名/発表者名
  庄野朱美
- 学会等名
  第51回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  ウインクあいち（愛知県名古屋市）
- 年月日
  2016-07-07
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10066
[学会発表] CAKUT及び原因不明の小児期発症慢性腎機能障害患者への包括的原因遺伝子解析2016
- 著者名/発表者名
  森貞直哉, 野津寛大, 庄野朱美, 忍頂寺毅史, 叶明娟, 井藤奈央子, 神田祥一郎, 亀井宏一, 石倉健司, 伊藤秀一, 山本勝輔, 里村憲一, 服部元史, 田中亮二郎, 西尾久英, 飯島一誠
- 学会等名
  第51回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  ウインクあいち（愛知県名古屋市）
- 年月日
  2016-07-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261
[学会発表] Target gene sequencing panelを用いた先天性腎尿路奇形症候群（CAKUT）の網羅的遺伝子解析2015
- 著者名/発表者名
  森貞直哉、庄野朱美、野津寛大、叶明娟、神田祥一郎、井藤奈央子、亀井宏一、伊藤秀一、山本勝輔、里村憲一、西尾久英、飯島一誠
- 学会等名
  第60回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京都
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261
[学会発表] Comprehensive Approach to Understand Human Renal Development Based on the Identification of Responsible Genes for CAKUT.2015
- 著者名/発表者名
  Shono A, Morisada N, Nozu K, Iijima K.
- 学会等名
  Kidney Week 2015
- 発表場所
  San Diego Convention Center (San Diego, U.S.A.)
- 年月日
  2015-11-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] 次世代シークエンサーによるヒトCAKUTの原因遺伝子解析2014
- 著者名/発表者名
  森貞直哉、庄野朱美、忍頂寺毅史、貝藤裕史、池田真理子、野津寛大、亀井宏一、伊藤秀一、田中亮二郎、飯島一誠
- 学会等名
  第37回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  名古屋市立大学桜山キャンパス（愛知県）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860862
[学会発表] The comprehensive genetic analysis of congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT) in Japan
- 著者名/発表者名
  Morisada N, Taniguchi-Ikeda M, Nozu K, Shono A, Kamei K, Ito S, Tanaka R, Iijima K
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics Annual Meeting
- 発表場所
  San Diego(USA)
- 年月日
  2014-10-18 – 2014-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860862
[学会発表] 本邦におけるCAKUT包括的原因遺伝子解析システムの構築
- 著者名/発表者名
  森貞直哉、庄野朱美、忍頂寺毅史、貝藤裕史、野津寛大、亀井宏一、伊藤秀一、田中亮二郎、飯島一誠
- 学会等名
  第57回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜（神奈川県）
- 年月日
  2014-07-04 – 2014-07-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860862

1. 飯島一誠 (00240854)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 25件
2. 野津寛大 (70362796)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 13件
3. 森貞直哉 (00389446)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 13件
4. 吉川徳茂

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
5. 中西浩一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
6. 島友子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
7. 田中完

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
8. 椎名政昭

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
9. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

庄野 朱美 SHONO Akemi

研究課題

研究成果

共同研究者

咽喉頭粘膜上皮における新規成体幹細胞の探索と細胞の多様性の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

小児ステロイド抵抗性ネフローゼの疾患遺伝子パネル構築と免疫因子検査体制の整備研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性腎尿路奇形（CAKUT）の新規原因遺伝子の同定とiPS細胞による病態解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症の発症メカニズムの解明および治療法の開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

アルポート症候群の分子治療法の確立

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

腎尿路奇形疾患のゲノム情報を基盤とした新しいヒトネフロン分化誘導系の構築研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

アルポート症候群に対するリードスルー誘導療法を利用した遺伝子治療

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

腎臓再生を目指した中胚葉特異的遺伝子群の網羅的解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] D-karyo-A New Prenatal Rapid Screening Test Detecting Submicroscopic CNVs and Mosaicism.2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Development of an Exon Skipping Therapy for X-linked Alport Syndrome With Truncating Variants in COL4A5.2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Clinical spectrum of male patients with OFD1 mutations.2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

[雑誌論文] Molecular assay for an intronic variant in NUP93 that causes steroid resistant nephrotic syndrome2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

[雑誌論文] Long-term clinicopathologic observation in a case of steroid-resistant nephrotic syndrome caused by a novel Crumbs homolog 2 mutation.2018

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Strong Association of the HLA-DR/DQ Locus with Childhood Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome in the Japanese Population.2018

庄野朱美 SHONO Akemi