野津寛大 NODU KANDAI

研究者番号	70362796
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所属 (現在)	2025年度: 神戸大学, 医学研究科, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2020年度 – 2024年度: 神戸大学, 医学研究科, 教授 2018年度 – 2020年度: 神戸大学, 医学研究科, 特命教授 2017年度: 神戸大学, 医学部附属病院, 准教授 2017年度: 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 2017年度: 神戸大学, 大学院医学研究科内科系講座小児化学分野, 准教授 … もっと見る 2016年度 – 2017年度: 神戸大学, 医学研究科, 准教授 2016年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 2013年度 – 2015年度: 神戸大学, 医学部附属病院, 講師 2009年度 – 2010年度: 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 2007年度 – 2008年度: 神戸大学, 医学部・附属病院, 助教 2005年度 – 2006年度: 神戸大学, 医学部附属病院, 助手 2003年度: 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分53040:腎臓内科学関連研究代表者以外腎臓内科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分53040:腎臓内科学関連 / 中区分53:器官システム内科学およびその関連分野 / 小児科学 / 胎児・新生児医学
キーワード	研究代表者ギッテルマン症候群 / 核酸医薬 / エクソンスキッピング / Gitelman症候群 / Bartter症候群 / 遺伝子解析 / バーター症候群 / チャネル・トランスポーター / 尿細管機能障害 / ファブリー病 … もっと見る / アルポート症候群 / スプライシング / アンチセンス治療薬 / RNA sequence / minigene / アンチセンスオリゴ / splicing / 嚢胞性線維症 / 遺伝性クロル下痢症 / 遺伝性高カルシウム尿性低カルシウム血症 / ターゲットシークエンス / 遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症 / 遺伝性低マグネシウム血症 / Copy number variation / 次世代シークエンサー / 遺伝性尿細管機能異常症 / 塩類喪失性尿細管機能異常症 / 小児腎臓病学 / ナンセンスリードスルー / ナンセンスリードスルー療法 / 遺伝性腎疾患 / 尿細管異常 / 先天性腎疾患 / 遺伝子 / バーター症候 / 尿中落下細胞 / トランスポーター / イオンチャネル … もっと見る研究代表者以外小児ネフローゼ症候群 / ネフローゼ症候群 / 抗ネフリン抗体 / ネフリン / 疾患感受性遺伝子 / 腎臓学 / エクソンスキッピング / アルポート症候群 / PI(4,5)P2 / Dent disease-2 / Lowe症候群 / OCRL / レニン・アンギオテンシン・アルドステロン系 / 早産、低出生体重児 / リツキシマブ / GWASメタ解析 / 腎臓オルガノイド / iPS細胞 / 器官システム内科学 / フィンランド型先天性ネフローゼ症候群 / ゲノムワイド関連解析 / ステロイド感受性ネフローゼ症候群 / 診断 / 修飾遺伝子 / 高い診断能力 / 体細胞モザイク / 網羅的遺伝子解析 / 次世代シークエンサー / Alport症候群 / 重症化機序 / Malaysian / TATA-box / G493R mutation / G71R mutation / the UGT1A1 gene / Gilbert syndrome / neonatal jaundice / DHPLCスクリーニング / マレー・マレーシア人 / ジャワ・インドネシア人 / UGT1 A1遺伝子 / マレーシア人 / TATA box / G493R変異 / G71R変異 / UGT1A1遺伝子 / Gilbert症候群 / 新生児黄疸 / 遺伝子 / 医療・福祉 / アンチセンスオリゴヌクレオチド / 分子治療 / 多嚢胞性異形成腎(MCDK) / TCF2 / genome-wide CNV array / copy number variation(CNV) / microduplication / microdeletion / copy number variation (CNV) / 先天性腎尿路奇形(CAKUT) / 原因遺伝子 / CNV解析 / 先天性腎尿路奇形隠す

リツキシマブによる小児ネフローゼ症候群の長期寛解誘導メカニズムの解明
- 研究代表者
  
  飯島一誠
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分53040:腎臓内科学関連
- 研究機関
  神戸大学
レニンアンギオテンシン系に着目した早産、低出生体重児の腎障害進展機序の解明研究
- 研究代表者
  
  石森真吾
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  社会医療法人愛仁会高槻病院(臨床研究センター)
OCRL異常の病態解明とLowe症候群に対する酵素補充療法の開発
- 研究代表者
  
  榊原菜々
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  神戸大学
遺伝性腎疾患におけるスプライシング異常の影響の全容解明および治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  野津寛大
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分53040:腎臓内科学関連
- 研究機関
  神戸大学
小児ネフローゼ症候群の国際GWASメタ解析と抗ネフリン抗体に関する国際共同研究
- 研究代表者
  
  飯島一誠
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
- 審査区分
  
  中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
- 研究機関
  神戸大学
iPS細胞由来腎臓オルガノイドを用いた小児ネフローゼ症候群の発症機序の解明
- 研究代表者
  
  飯島一誠
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分53040:腎臓内科学関連
- 研究機関
  神戸大学
遺伝性腎疾患におけるスプライシング異常症発症機序の解明および新規治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  野津寛大
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分53040:腎臓内科学関連
- 研究機関
  神戸大学
小児ネフローゼ症候群疾患感受性遺伝子及び薬剤感受性遺伝子同定のための国際共同研究
- 研究代表者
  
  飯島一誠
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
- 審査区分
  
  中区分53:器官システム内科学およびその関連分野
- 研究機関
  神戸大学
アルポート症候群の重症化に関与する遺伝子の同定と重症化機序の解明
- 研究代表者
  
  飯島一誠
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  腎臓内科学
- 研究機関
  神戸大学
網羅的遺伝子解析を利用したAlport症候群の診断体系の確立
- 研究代表者
  
  山村智彦
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2017
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症の発症メカニズムの解明および治療法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  野津寛大
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
アルポート症候群の分子治療法の確立
- 研究代表者
  
  飯島一誠
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  腎臓内科学
- 研究機関
  神戸大学
アルポート症候群に対するリードスルー誘導療法を利用した遺伝子治療研究代表者
- 研究代表者
  
  野津寛大
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  研究活動スタート支援
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
最新の遺伝子解析技術を駆使した先天性尿細管チャネル・輸送体異常症の分子機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  野津寛大
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
CNV解析による先天性腎尿路奇形の新規原因遺伝子同定と遺伝子診断システムの確立
- 研究代表者
  
  飯島一誠
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  腎臓内科学
- 研究機関
  神戸大学
最新の遺伝子解析技術を駆使した尿細管輸送体異常症の網羅的遺伝子異常の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  野津寛大
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
尿細管上皮イオンチヤンネル・トランスポーター異常症の分子機構に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  野津寛大
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
マレーシアにおける新生児Gilbert症候群の分子疫学的調査
- 研究代表者
  
  西尾久英
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  神戸大学

[図書] 12.Bartter症候群、Gitelman症候群2015
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 総ページ数
  629
- 出版者
  医学書院
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[図書] Alport症候群の軽症亜型　Annual Review 2015腎臓2015
- 著者名/発表者名
  野津寛大、飯島一誠
- 総ページ数
  230
- 出版者
  中外医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[図書] Annual Review腎臓2010小児科領域TCF2遺伝子異常と先天性腎尿路奇形.(御手洗哲也, 東原英二, 秋澤忠男, 五十嵐隆, 金井好克編)2010
- 著者名/発表者名
  中山真紀子, 野津寛大, 飯島一誠
- 出版者
  中外医学社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] 【腎臓学この1年の進歩】ネフリンとネフローゼ症候群2024
- 著者名/発表者名
  飯島一誠, 堀之内智子, 長野智那, 野津寛大
- 雑誌名
  
  日本腎臓学会誌
  
  巻: 66巻ページ: 303-309
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21KK0147
[雑誌論文] Role of Iron in Children With Immunoglobulin A Nephropathy and Macrohematuria-Induced Acute Kidney Injury2024
- 著者名/発表者名
  Ishimori Shingo、Horinouchi Tomoko、Yamamura Tomohiko、Fujimura Junya、Kamiyoshi Naohiro、Kaito Hiroshi、Tanaka Yuriko、Matsukura Hiroyoshi、Shimabukuro Wataru、Shima Yuko、Kawaguchi Azusa、Araki Yoshinori、Nakanishi Koichi、Hara Shigeo、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Kidney International Reports
  
  巻: 未号: 6 ページ: 1664-1673
- DOI
  10.1016/j.ekir.2024.03.003
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07242
[雑誌論文] 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断　個別診療分野における遺伝学的診断の進歩　腎・泌尿器領域2023
- 著者名/発表者名
  飯島一誠, 堀之内智子, 野津寛大
- 雑誌名
  
  日本医師会雑誌
  
  巻: 152巻特別1
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21KK0147
[雑誌論文] Rituximab in combination with cyclosporine and steroid pulse therapy for childhood-onset multidrug-resistant nephrotic syndrome: a multicenter single-arm clinical trial (JSKDC11 trial)2023
- 著者名/発表者名
  Nozu Kandai、Sako Mayumi、Tanaka Seiji、Kano Yuji、Ohwada Yoko、Morohashi Tamaki、Hamada Riku、Ohtsuka Yasufumi、Oka Masafumi、Kamei Koichi、Inaba Aya、Ito Shuichi、Sakai Tomoyuki、Kaito Hiroshi、Shima Yuko et al.
- 雑誌名
  
  Clinical and Experimental Nephrology
  
  巻: 28 号: 4 ページ: 337-348
- DOI
  10.1007/s10157-023-02431-0
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07300, KAKENHI-PROJECT-21KK0147, KAKENHI-PROJECT-23K27617
[雑誌論文] 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断　個別診療分野における遺伝学的診断の進歩　腎・泌尿器領域2023
- 著者名/発表者名
  飯島一誠, 堀之内智子, 野津寛大
- 雑誌名
  
  日本医師会雑誌
  
  巻: 152巻特別1
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K27617
[雑誌論文] Systematic Review of Clinical Characteristics and Genotype-Phenotype Correlation in LAMB2-Associated Disease2023
- 著者名/発表者名
  Suzuki Ryota、Sakakibara Nana、Ichikawa Yuta、Kitakado Hideaki、Ueda Chika、Tanaka Yu、Okada Eri、Kondo Atsushi、Ishiko Shinya、Ishimori Shingo、Nagano China、Yamamura Tomohiko、Horinouchi Tomoko、Okamoto Takayuki、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Kidney International Reports
  
  巻: 8 号: 9 ページ: 1811-1821
- DOI
  10.1016/j.ekir.2023.06.019
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07698
[雑誌論文] A multicenter retrospective study of calcineurin inhibitors in nephrotic syndrome secondary to podocyte gene variants2023
- 著者名/発表者名
  Malakasioti G, Iancu D, Milovanova A, Tsygin A, Horinouchi T, Nagano C, Nozu K, Kamei K, Fujinaga S, Iijima K, et al. ; CNI in Monogenic SRNS Study Investigators
- 雑誌名
  
  Kidney International
  
  巻: 103 号: 5 ページ: 962-972
- DOI
  10.1016/j.kint.2023.02.022
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21KK0147, KAKENHI-PROJECT-20H03698
[雑誌論文] All reported non-canonical splice site variants in GLA cause aberrant splicing2023
- 著者名/発表者名
  Okada Eri、Horinouchi Tomoko、Yamamura Tomohiko、Aoto Yuya、Suzuki Ryota、Ichikawa Yuta、Tanaka Yu、Masuda Chika、Kitakado Hideaki、Kondo Atsushi、Sakakibara Nana、Ishiko Shinya、Nagano China、Ishimori Shingo、Usui Joichi、Yamagata Kunihiro、Matsuo Masafumi、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Clinical and Experimental Nephrology
  
  巻: 27 号: 9 ページ: 737-746
- DOI
  10.1007/s10157-023-02361-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18308, KAKENHI-PROJECT-23K07698, KAKENHI-PROJECT-23K21401
[雑誌論文] Multi-population genome-wide association study implicates immune and non-immune factors in pediatric steroid-sensitive nephrotic syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Barry A, McNulty MT, Jia X, Nagano C, Horinouchi T, Nozu K, Tokunaga K, Ronco P, Iijima K, Sampson MG, et al.
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 2481-2481
- DOI
  10.1038/s41467-023-37985-w
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21KK0147, KAKENHI-PROJECT-23K27617
[雑誌論文] Clinical features of autosomal recessive polycystic kidney disease in the Japanese population and analysis of splicing in PKHD1 gene for determination of phenotypes2022
- 著者名/発表者名
  Ishiko S, Morisada N, Kondo A, Nagai S, Aoto Y, Okada E, Rossanti R, Sakakibara N, Nagano C, Horinouchi T, Yamamura T, Ninchoji T, Kaito H, Hamada R, Shima Y, Nakanishi K, Matsuo M, Iijima K, Nozu K.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol .
  
  巻: 26 号: 2 ページ: 140-153
- DOI
  10.1007/s10157-021-02135-3
- NAID
  120007188940
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-19K08726
[雑誌論文] Clinical, Pathological, and Genetic Characteristics in Patients with Focal Segmental Glomerulosclerosis2022
- 著者名/発表者名
  Nagano C, Hara S, Yoshikawa N, Takeda A, Gotoh Y, Hamada R, Matsuoka K, Yamamoto M, Fujinaga S, Sakuraya K, Kamei K, Hamasaki Y, Oguchi H, Araki Y, Ogawa Y, Okamoto T, Ito S, Tanaka S, Kaito H, Aoto Y, Ishiko S, Rossanti R, Sakakibara N, Horinouchi T, Yamamura T, Nagase H, Iijima K, Nozu K
- 雑誌名
  
  Kidney360
  
  巻: 3 号: 8 ページ: 1384-1393
- DOI
  10.34067/kid.0000812022
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21KK0147, KAKENHI-PROJECT-20H03698
[雑誌論文] The Contribution of COL4A5 Splicing Variants to the Pathogenesis of X-Linked Alport Syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Yamamura Tomohiko、Horinouchi Tomoko、Aoto Yuya、Lennon Rachel、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Frontiers in Medicine
  
  巻: 9
- DOI
  10.3389/fmed.2022.841391
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[雑誌論文] An updated view of the pathogenesis of steroid-sensitive nephrotic syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Horinouchi Tomoko、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Pediatric Nephrology
  
  巻: - 号: 9 ページ: 1957-1965
- DOI
  10.1007/s00467-021-05401-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03698, KAKENHI-PROJECT-20K16892, KAKENHI-PROJECT-21KK0147
[雑誌論文] Is influenza vaccination associated with nephrotic syndrome relapse in children? A multicenter prospective study2022
- 著者名/発表者名
  Ishimori S, Horinouchi T, Fujimura J, Yamamura T, Matsunoshita N, Kamiyoshi N, Sato M, Ogura M, Kamei K, Ishikura K, Iijima K, Nozu K
- 雑誌名
  
  Pediatric Nephrology
  
  巻: Nov 30 号: 7 ページ: 2107-2116
- DOI
  10.1007/s00467-022-05783-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21KK0147, KAKENHI-PROJECT-20H03698
[雑誌論文] Utility of glomerular Gd-IgA1 staining for indistinguishable cases of IgA nephropathy or Alport syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Ishiko Shinya、Tanaka Akihito、Takeda Asami、Hara Masayuki、Hamano Naoto、Koizumi Masahiro、Ueno Toshinori、Hayashi Hiroki、Kondo Atsushi、Nagai Sadayuki、Aoto Yuya、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Clinical and Experimental Nephrology
  
  巻: Epub 号: 7 ページ: 779-787
- DOI
  10.1007/s10157-021-02054-3
- NAID
  120007125745
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-20K17295, KAKENHI-PROJECT-18K07799
[雑誌論文] Usefulness of functional splicing analysis to confirm precise disease pathogenesis in Diamond-Blackfan anemia caused by intronic variants in <i>RPS19</i>2021
- 著者名/発表者名
  Takafuji Satoru、Mori Takeshi、Nishimura Noriyuki、Yamamoto Nobuyuki、Uemura Suguru、Nozu Kandai、Terui Kiminori、Toki Tsutomu、Ito Etsuro、Muramatsu Hideki、Takahashi Yoshiyuki、Matsuo Masafumi、Yamamura Tomohiko、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Pediatric Hematology and Oncology
  
  巻: 38 号: 6 ページ: 515-527
- DOI
  10.1080/08880018.2021.1887984
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-23K21429
[雑誌論文] Clear Evidence of <i>LAMA5</i> Gene Biallelic Truncating Variants Causing Infantile Nephrotic Syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Taniguchi Yukimasa、Nagano China、Sekiguchi Kiyotoshi、Tashiro Atsushi、Sugawara Noriko、Sakaguchi Haruhide、Umeda Chisato、Aoto Yuya、Ishiko Shinya、Rossanti Rini、Sakakibara Nana、Horinouchi Tomoko、Yamamura Tomohiko、Kondo Atsushi、Nagai Sadayuki、Nagase Hiroaki、Iijima Kazumoto、Miner Jeffrey H.、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Kidney360
  
  巻: 2 号: 12 ページ: 1968-1978
- DOI
  10.34067/kid.0004952021
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-20K16892
[雑誌論文] An extremely mild clinical course in a case with LAMB2-associated nephritis diagnosed with next-generation sequencing.2021
- 著者名/発表者名
  Sakuraya K, Nozu K, Murakami H, Nagano C, Horinouchi T, Fujinaga S, Iijima K, Ohtomo Y.
- 雑誌名
  
  CEN Case Reports
  
  巻: - 号: 3 ページ: 359-363
- DOI
  10.1007/s13730-021-00574-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PROJECT-19K08726
[雑誌論文] A disease-causing variant of COL4A5 in a Chinese family with Alport syndrome: a case series2021
- 著者名/発表者名
  Wu Jing、Zhang Jun、Liu Li、Zhang Bo、Yamamura Tomohiko、Nozu Kandai、Matsuo Masafumi、Zhao Jinghong
- 雑誌名
  
  BMC Nephrology
  
  巻: 22 号: 1
- DOI
  10.1186/s12882-021-02585-7
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[雑誌論文] Systematic Review of Genotype-Phenotype Correlations in Frasier Syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Tsuji Y, Yamamura T, Nagano C, Horinouchi T, Sakakibara N, Ishiko S, Aoto Y, Rossanti R, Okada E, Tanaka E, Tsugawa K, Okamoto T, Sawai T, Araki Y, Shima Y, Nakanishi K, Nagase H, Matsuo M, Iijima K, Nozu K.
- 雑誌名
  
  Kidney Int Rep .
  
  巻: 6 号: 10 ページ: 2585-2593
- DOI
  10.1016/j.ekir.2021.07.010
- NAID
  120007165718
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-19K08726
[雑誌論文] FAT1 biallelic truncating mutation causes a non-syndromic proteinuria in a child.2021
- 著者名/発表者名
  Rossanti R, Watanabe T, Nagano C, Hara S, Horinouchi T, Yamamura T, Sakakibara N, Ninchoji T, Iijima K, Nozu K.
- 雑誌名
  
  CEN Case Reports
  
  巻: 10(1) 号: 1 ページ: 100-105
- DOI
  10.1007/s13730-020-00529-y
- オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[雑誌論文] Last Nucleotide Substitutions of COL4A5 Exons Cause Aberrant Splicing2021
- 著者名/発表者名
  Aoto Y, Horinouchi T, Yamamura T, Kondo A, Nagai S, Ishiko S, Okada E, Rossanti R, Sakakibara N, Nagano C, Awano H, Nagase H, Shima Y, Nakanishi K, Matsuo M, Iijima K, Nozu K.
- 雑誌名
  
  Kidney Int Rep.
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 108-116
- DOI
  10.1016/j.ekir.2021.10.012
- NAID
  120007188929
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-19K08726
[雑誌論文] Functional analysis of suspected splicing variants in CLCN5 gene in Dent disease 1.2020
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Nagano C, Matsuo M, Yamamura T, Sakakibara N, Horinouchi T, Shibagaki Y, Ichikawa D, Aoto Y, Ishiko S, Ishimori S, Rossanti R, Iijima K, Nozu K.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol
  
  巻: in press 号: 7 ページ: 606-612
- DOI
  10.1007/s10157-020-01876-x
- NAID
  120007028963
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[雑誌論文] Pathogenic evaluation of synonymous COL4A5 variants in X‐linked Alport syndrome using a minigene assay2020
- 著者名/発表者名
  Horinouchi Tomoko、Yamamura Tomohiko、Minamikawa Shogo、Nagano China、Sakakibara Nana、Nakanishi Koichi、Shima Yuko、Morisada Naoya、Ishiko Shinya、Aoto Yuya、Nagase Hiroaki、Takeda Hiroki、Rossanti Rini、Ishimori Shingo、Kaito Hiroshi、Matsuo Masafumi、Iijima Kazumoto、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics & Genomic Medicine
  
  巻: 8 号: 8
- DOI
  10.1002/mgg3.1342
- NAID
  120006879547
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-18K08243
[雑誌論文] A Novel Truncating PAX2 Mutation in a Boy With Renal Coloboma Syndrome With Focal Segmental Glomerulosclerosis Causing Rapid Progression to End-Stage Kidney Disease2020
- 著者名/発表者名
  Saida K, Kamei K, Morisada N, Ogura M, Ogata K, Matsuoka K, Nozu K, Iijima K, Ito S.
- 雑誌名
  
  CEN Case Rep
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 19-23
- DOI
  10.1007/s13730-019-00419-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[雑誌論文] Comparison of clinical and genetic characteristics between Dent disease 1 and Dent disease 22020
- 著者名/発表者名
  Sakakibara Nana、Nagano China、Ishiko Shinya、Horinouchi Tomoko、Yamamura Tomohiko、Minamikawa Shogo、Shima Yuko、Nakanishi Koichi、Ishimori Shingo、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Pediatric Nephrology
  
  巻: 35 号: 12 ページ: 2319-2326
- DOI
  10.1007/s00467-020-04701-5
- NAID
  120007052636
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-18K08243
[雑誌論文] Onset mechanism of a female patient with Dent disease 22020
- 著者名/発表者名
  Okamoto Takayuki、Sakakibara Nana、Nozu Kandai、Takahashi Toshiyuki、Hayashi Asako、Sato Yasuyuki、Nagano China、Matsuo Masafumi、Iijima Kazumoto、Manabe Atsushi
- 雑誌名
  
  Clinical and Experimental Nephrology
  
  巻: 24 号: 10 ページ: 946-954
- DOI
  10.1007/s10157-020-01926-4
- NAID
  120007160299
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[雑誌論文] Genotype-phenotype correlations influence the response to angiotensin-targeting drugs in Japanese patients with male X-linked Alport syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Yamamura Tomohiko、Horinouchi Tomoko、Nagano China、Omori Takashi、Sakakibara Nana、Aoto Yuya、Ishiko Shinya、Nakanishi Koichi、Shima Yuko、Nagase Hiroaki、Takeda Hiroki、Rossanti Rini、Ye Ming Juan、Nozu Yoshimi、Ishimori Shingo、Ninchoji Takeshi、Kaito Hiroshi、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Kidney International
  
  巻: 98 号: 6 ページ: 1605-1614
- DOI
  10.1016/j.kint.2020.06.038
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-18K08243
[雑誌論文] Trimerization and genotype-phenotype correlation of COL4A5 mutants in Alport syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Kamura Misato、Yamamura Tomohiko、Omachi Kohei、Suico Mary Ann、Nozu Kandai、Kaseda Shota、Kuwazuru Jun、Shuto Tsuyoshi、Iijima Kazumoto、Kai Hirofumi
- 雑誌名
  
  Kidney International Reports
  
  巻: - 号: 5 ページ: 718-726
- DOI
  10.1016/j.ekir.2020.01.008
- NAID
  120006818746
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H03570, KAKENHI-PROJECT-19H03379, KAKENHI-PROJECT-19J15443, KAKENHI-PROJECT-17K08309, KAKENHI-PROJECT-19K08726
[雑誌論文] Development of an Exon Skipping Therapy for X-linked Alport Syndrome With Truncating Variants in COL4A5.2020
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Horinouchi T, Adachi T, Terakawa M, Takaoka Y, Omachi K, Takasato M, Takaishi K, Shoji T, Onishi Y, Kanazawa Y, Koizumi M, Tomono Y, Sugano S, Shono A, Minamikawa S, Nagano C, Sakakibara N, Ishiko S, Aoto Y, Kamura M, Harita Y, Miura K, Kanda S, Morisada N, and 6 others.
- 雑誌名
  
  Nat Commun .
  
  巻: 11(1) 号: 1 ページ: 2777-2777
- DOI
  10.1038/s41467-020-16605-x
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09921, KAKENHI-PROJECT-18K07887, KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-19K12202, KAKENHI-PROJECT-20K08584, KAKENHI-PROJECT-19H03379, KAKENHI-PROJECT-18K07414, KAKENHI-PROJECT-18K08243
[雑誌論文] Common risk variants in NPHS1 and TNFSF15 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Jia Xiaoyuan、Yamamura Tomohiko、et al.
- 雑誌名
  
  Kidney International
  
  巻: 98 号: 5 ページ: 1308-1322
- DOI
  10.1016/j.kint.2020.05.029
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-20K08370, KAKENHI-PROJECT-20K16892, KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PROJECT-20H03698
[雑誌論文] Genetic background, recent advances in molecular biology, and development of novel therapy in Alport syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Nozu Kandai、Takaoka Yutaka、Kai Hirofumi、Takasato Minoru、Yabuuchi Kensuke、Yamamura Tomohiko、Horinouchi Tomoko、Sakakibara Nana、Ninchoji Takeshi、Nagano China、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Kidney Research and Clinical Practice
  
  巻: 39 号: 4 ページ: 402-413
- DOI
  10.23876/j.krcp.20.111
- NAID
  120006956375
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07887, KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-19H03379
[雑誌論文] Molecular mechanisms determining severity in patients with Pierson syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Minamikawa Shogo、Miwa Saori、Inagaki Tetsuji、Nishiyama Kei、Kaito Hiroshi、Ninchoji Takeshi、Yamamura Tomohiko、Nagano China、Sakakibara Nana、Ishimori Shingo、Hara Shigeo、Yoshikawa Norishige、Hirano Daishi、Harada Ryoko、Hamada Riku、Matsunoshita Natsuki、Nagata Michio、Shima Yuko、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 65 号: 4 ページ: 355-362
- DOI
  10.1038/s10038-019-0715-0
- NAID
  120006811107
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-17K16087, KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-19K17297, KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[雑誌論文] Comprehensive genetic diagnosis of Japanese patients with severe proteinuria.2020
- 著者名/発表者名
  Nagano C, Yamamura T, Horinouchi T, Aoto Y, Ishiko S, Sakakibara N, Shima Y, Nakanishi K, Nagase H, Iijima K, Nozu K.
- 雑誌名
  
  Sci Rep.
  
  巻: 10(1) 号: 1 ページ: 428-437
- DOI
  10.1038/s41598-019-57149-5
- NAID
  120006884200
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PROJECT-18K15713
[雑誌論文] Establishment of X-linked Alport syndrome model mice with a Col4a5 R471X mutation2019
- 著者名/発表者名
  Hashikami Kentarou、Asahina Makoto、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto、Nagata Michio、Takeyama Michiyasu
- 雑誌名
  
  Biochemistry and Biophysics Reports
  
  巻: 17 ページ: 81-86
- DOI
  10.1016/j.bbrep.2018.12.003
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[雑誌論文] アルポート症候群2019
- 著者名/発表者名
  野津寛大、飯島一誠
- 雑誌名
  
  指定難病ペディア,日本医師会雑誌
  
  巻: 148 ページ: 249-249
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[雑誌論文] Determination of the pathogenicity of known COL4A5 intronic variants by in vitro splicing assay.2019
- 著者名/発表者名
  Horinouchi T, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Nagano C, Sakakibara N, Nakanishi K, Shima Y, Morisada N, Ishiko S, Aoto Y, Nagase H, Takeda H, Rossanti R, Kaito H, Matsuo M, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Sci Rep.
  
  巻: 9(1) 号: 1 ページ: 12696-12696
- DOI
  10.1038/s41598-019-48990-9
- NAID
  120006825910
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-17H04189, KAKENHI-PROJECT-18K15712
[雑誌論文] Molecular assay for an intronic variant in NUP93 that causes steroid resistant nephrotic syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Rossanti Rini、Shono Akemi、Miura Kenichiro、Hattori Motoshi、Yamamura Tomohiko、Nakanishi Keita、Minamikawa Shogo、Fujimura Junya、Horinouchi Tomoko、Nagano China、Sakakibara Nana、Kaito Hiroshi、Nagase Hiroaki、Morisada Naoya、Asanuma Katsuhiko、Matsuo Masafumi、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 7 ページ: 673-679
- DOI
  10.1038/s10038-019-0606-4
- NAID
  120006653286
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-19K09921, KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PROJECT-18K15712, KAKENHI-PROJECT-18H02823
[雑誌論文] Comparison between conventional and comprehensive sequencing approaches for genetic diagnosis of Alport syndrome.2019
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Nozu K, Minamikawa S, Horinouchi T, Sakakibara N, Nagano C, Aoto Y, Ishiko S, Nakanishi K, Shima Y, Nagase H, Rossanti R, Ye MJ, Nozu Y, Ishimori S, Morisada N, Kaito H, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Genomic Med.
  
  巻: 7(9) 号: 9
- DOI
  10.1002/mgg3.883
- NAID
  120006733124
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-17H04189
[雑誌論文] Inherited salt‐losing tubulopathy: an old condition but a new category of tubulopathy2019
- 著者名/発表者名
  Nozu Kandai、Yamamura Tomohiko、Horinouchi Tomoko、Nagano China、Sakakibara Nana、Ishikura Kenji、Hamada Riku、Morisada Naoya、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: - 号: 4 ページ: 428-437
- DOI
  10.1111/ped.14089
- NAID
  120006844963
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-19K08726
[雑誌論文] Germline mosaicism is a pitfall in the diagnosis of “sporadic” X-linked Alport syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Okamoto Takayuki、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto、Ariga Tadashi
- 雑誌名
  
  Journal of Nephrology
  
  巻: 32 号: 1 ページ: 155-159
- DOI
  10.1007/s40620-018-0518-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[雑誌論文] Study protocol: mycophenolate mofetil as maintenance therapy after rituximab treatment for childhood-onset, complicated, frequently-relapsing nephrotic syndrome or steroid-dependent nephrotic syndrome: a multicenter double-blind, randomized, placebo-controlled trial (JSKDC07)2018
- 著者名/発表者名
  Horinouchi Tomoko、Sako Mayumi、Nakanishi Koichi、Ishikura Kenji、Ito Shuichi、Nakamura Hidefumi、Oba Mari Saito、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  BMC Nephrology
  
  巻: 19 号: 1 ページ: 302-302
- DOI
  10.1186/s12882-018-1099-7
- NAID
  120006539303
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[雑誌論文] Study protocol: high-dose mizoribine with prednisolone therapy in short-term relapsing steroid-sensitive nephrotic syndrome to prevent frequent relapse (JSKDC05 trial).2018
- 著者名/発表者名
  Hama T, Nakanishi K, Ishikura K, Ito S, Nakamura H, Sako M, Saito-Oba M, Nozu K, Shima Y, Iijima K, Yoshikawa N; Japanese Study Group of Kidney Disease in Children (JSKDC).
- 雑誌名
  
  BMC Nephrol.
  
  巻: 19 号: 1 ページ: 223-223
- DOI
  10.1186/s12882-018-1033-z
- NAID
  120006523804
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PROJECT-15K09694
[雑誌論文] Long-term clinicopathologic observation in a case of steroid-resistant nephrotic syndrome caused by a novel Crumbs homolog 2 mutation.2018
- 著者名/発表者名
  Watanabe S, Aizawa T, Tsukaguchi H, Tsugawa K, Tsuruga K, Shono A, Nozu K, Iijima K, Joh K, Tanaka H.
- 雑誌名
  
  Nephrology (Carlton)
  
  巻: - 号: 7 ページ: 697-702
- DOI
  10.1111/nep.13244
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10055, KAKENHI-PROJECT-16K10066, KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[雑誌論文] A review of clinical characteristics and genetic backgrounds in Alport syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Nakanishi K, Abe Y, Udagawa T, Okada S, Okamoto T, Kaito H, Kanemoto K, Kobayashi A, Tanaka E, Tanaka K, Hama T, Fujimaru R, Miwa S, Yamamura T, Yamamura N, Horinouchi T, Minamikawa S, Nagata M, Iijima K
- 雑誌名
  
  Clinical and Experimental Nephrology
  
  巻: 23 号: 2 ページ: 158-168
- DOI
  10.1007/s10157-018-1629-4
- NAID
  120006557458
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189, KAKENHI-PROJECT-17H06658
[雑誌論文] Rituximab in steroid-sensitive nephrotic syndrome: lessons from clinical trials2018
- 著者名/発表者名
  Iijima Kazumoto、Sako Mayumi、Kamei Koichi、Nozu Kandai
- 雑誌名
  
  Pediatric Nephrology
  
  巻: 33 号: 9 ページ: 1449-1455
- DOI
  10.1007/s00467-017-3746-9
- NAID
  120006498201
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[雑誌論文] Strong Association of the HLA-DR/DQ Locus with Childhood Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome in the Japanese Population.2018
- 著者名/発表者名
  Jia X, Horinouchi T, Hitomi Y, Shono A, Khor SS, Omae Y, Kojima K, Kawai Y, Nagasaki M, Kaku Y, Okamoto T, Ohwada Y, Ohta K, Okuda Y, Fujimaru R, Hatae K, Kumagai N, Sawanobori E, Nakazato H, Ohtsuka Y, Nakanishi K, Shima Y, Tanaka R, Ashida A, Kamei K, Ishikura K, Nozu K, Tokunaga K, Iijima K
- 雑誌名
  
  J Am Soc Nephrol.
  
  巻: 29 号: 8 ページ: 2189-2199
- DOI
  10.1681/asn.2017080859
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PLANNED-18H05511, KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] Ocular findings in a case of Pierson syndrome with a novel mutation in laminin ?2 gene2018
- 著者名/発表者名
  Arima Mitsuru、Tsukamoto Shoko、Akiyama Rumi、Nishiyama Kei、Kohno Ri-ichiro、Tachibana Takashi、Hayashida Akira、Murayama Miwa、Hisatomi Toshio、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto、Ohga Shouichi、Sonoda Koh-Hei
- 雑誌名
  
  Journal of American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus
  
  巻: 22 号: 5 ページ: 401-403.e1
- DOI
  10.1016/j.jaapos.2018.03.016
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[雑誌論文] Detection of Splicing Abnormalities and Genotype-Phenotype Correlation in X-linked Alport Syndrome.2018
- 著者名/発表者名
  Horinouchi T, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Omori T, Nakanishi K, Fujimura J, Ashida A, Kitamura M, Kawano M, Shimabukuro W, Kitabayashi C, Imafuku A, Tamagaki K, Kamei K, Okamoto K, Fujinaga S, Oka M, Igarashi T, Miyazono A, Sawanobori E, Fujimaru R, Nakanishi K, Shima Y et al
- 雑誌名
  
  J Am Soc Nephrol.
  
  巻: 29 号: 8 ページ: 2244-2254
- DOI
  10.1681/asn.2018030228
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-17H04189, KAKENHI-PROJECT-15K09694
[雑誌論文] 【腎臓学　この一年の進歩】遺伝性腎疾患2018
- 著者名/発表者名
  野津寛大, 飯島一誠
- 雑誌名
  
  日本腎臓学会誌
  
  巻: 61巻1号ページ: 18-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[雑誌論文] Development of ultra-deep targeted RNA sequencing for analyzing X-chromosome inactivation in female Dent disease2018
- 著者名/発表者名
  Minamikawa S, Nozu K, Nozu Y, Yamamura T, Taniguchi-Ikeda M, Nakanishi K, Fujimura J, Horinouchi T, Shima Y, Nakanishi K, Hattori M, Kanda K, Tanaka R, Morisada N, Nagano C, Sakakibara N, Nagase H, Morioka I, Kaito H, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 5 ページ: 589-595
- DOI
  10.1038/s10038-018-0415-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-15K09261, KAKENHI-PROJECT-15K09691, KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-18K08243
[雑誌論文] Pair analysis and custom array CGH can detect a small copy number variation in COQ6 gene2018
- 著者名/発表者名
  Nakanishi Keita、Okamoto Takayuki、Nozu Kandai、Hara Shigeo、Sato Yasuyuki、Hayashi Asako、Takahashi Toshiyuki、Nagano China、Sakakibara Nana、Horinouchi Tomoko、Fujimura Junya、Minamikawa Shogo、Yamamura Tomohiko、Rossanti Rini、Nagase Hiroaki、Kaito Hiroshi、Ariga Tadashi、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Clinical and Experimental Nephrology
  
  巻: 23 号: 5 ページ: 669-675
- DOI
  10.1007/s10157-018-1682-z
- NAID
  120006644119
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PROJECT-17K16262, KAKENHI-PROJECT-18K15712
[雑誌論文] Detection of copy number variations by pair analysis using next-generation sequencing data in inherited kidney diseases2018
- 著者名/発表者名
  Nagano C, Nozu K, Morisada N, Yazawa M, Ichikawa D, Numasawa K, Kourakata H, Matsumura C, Tazoe S, Tanaka R, Yamamura T, Minamikawa S, Horinouchi T, Nakanishi K, Fujimura J, Sakakibara N, Nozu Y, Ye MJ, Kaito H, Iijima K
- 雑誌名
  
  Clinical and Experimental Nephrology
  
  巻: 印刷中号: 4 ページ: 881-888
- DOI
  10.1007/s10157-018-1534-x
- NAID
  120006624236
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-17H04189, KAKENHI-PROJECT-15K09261, KAKENHI-PROJECT-15K09691, KAKENHI-PROJECT-16K19642, KAKENHI-PROJECT-18K08243
[雑誌論文] The utility of urinary CD80 as a diagnostic marker in patients with renal diseases2018
- 著者名/発表者名
  Minamikawa Shogo、Nozu Kandai、Maeta Shingo、Yamamura Tomohiko、Nakanishi Keita、Fujimura Junya、Horinouchi Tomoko、Nagano China、Sakakibara Nana、Nagase Hiroaki、Shima Hideaki、Noda Kenta、Ninchoji Takeshi、Kaito Hiroshi、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 17322-17322
- DOI
  10.1038/s41598-018-35798-2
- NAID
  120006543320
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[雑誌論文] Clinical and Genetic Characteristics in Patients With Gitelman Syndrome.2018
- 著者名/発表者名
  Fujimura J, Nozu K, Yamamura T, Minamikawa S, Nakanishi K, Horinouchi T, Nagano C, Sakakibara N, Nakanishi K, Shima Y, Miyako K, Nozu Y, Morisada N, Nagase H, Ninchoji T, Kaito H, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Kidney Int Rep.
  
  巻: ４号: 1 ページ: 119-125
- DOI
  10.1016/j.ekir.2018.09.015
- NAID
  120006847258
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-19K08726
[雑誌論文] Rituximab therapy for refractory steroid-resistant nephrotic syndrome in children2018
- 著者名/発表者名
  Kamei Koichi、Ishikura Kenji、Sako Mayumi、Ito Shuichi、Nozu Kandai、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Pediatric Nephrology
  
  巻: 印刷中号: 1 ページ: 17-24
- DOI
  10.1007/s00467-018-4166-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[雑誌論文] ステロイド感受性ネフローゼ症候群とゲノムワイド関連解析2018
- 著者名/発表者名
  飯島一誠, 堀之内智子, 野津寛大
- 雑誌名
  
  【ネフローゼ症候群-MCNS/FSGSの最新知見】病因、病態、病理学
  
  巻: 85巻6号ページ: 777-781
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[雑誌論文] Functional splicing analysis in an infantile case of atypical hemolytic uremic syndrome caused by digenic mutations in C3 and MCP genes2018
- 著者名/発表者名
  Yamamura Tomohiko、Nozu Kandai、Ueda Hiroaki、Fujimaru Rika、Hisatomi Ryutaro、Yoshida Yoko、Kato Hideki、Nangaku Masaomi、Miyata Toshiyuki、Sawai Toshihiro、Minamikawa Shogo、Kaito Hiroshi、Matsuo Masafumi、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: Epub ahead of print 号: 6 ページ: 755-759
- DOI
  10.1038/s10038-018-0436-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16073, KAKENHI-PROJECT-15K09691, KAKENHI-PROJECT-16K09834
[雑誌論文] Cryptic exon activation in SLC12A3 in Gitelman syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Nozu Y, Nakanishi K, Konomoto T, Horinouchi T, Shono A, Morisada N, Minamikawa S, Yamamura T, Fujimura J, Nakanishi K, Ninchoji T, Kaito H, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Vorechovsky I, Iijima K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 62 号: 2 ページ: 335-337
- DOI
  10.1038/jhg.2016.129
- NAID
  40021065185
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-26461632, KAKENHI-PROJECT-15K09261, KAKENHI-PROJECT-15K09691, KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] A comparison of splicing assays to detect an intronic variant of the OCRL gene in Lowe syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Nakanishi Keita、Nozu Kandai、Hiramoto Ryugo、Minamikawa Shogo、Yamamura Tomohiko、Fujimura Junya、Horinouchi Tomoko、Ninchoji Takeshi、Kaito Hiroshi、Morisada Naoya、Ishimori Shingo、Nakanishi Koichi、Morioka Ichiro、Awano Hiroyuki、Matsuo Masafumi、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  European Journal of Medical Genetics
  
  巻: 60 号: 12 ページ: 631-634
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2017.08.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[雑誌論文] A case of mild phenotype Alport syndrome caused by COL4A3 mutations2017
- 著者名/発表者名
  Kamijo Masafumi、Kitamura Mineaki、Muta Kumiko、Uramatsu Tadashi、Obata Yoko、Nozu Kandai、Kaito Hiroshi、Iijima Kazumoto、Mukae Hiroshi、Nishino Tomoya
- 雑誌名
  
  CEN Case Reports
  
  巻: 6 号: 2 ページ: 189-193
- DOI
  10.1007/s13730-017-0273-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-17H04189
[雑誌論文] Natural history and genotype-phenotype correlation in female X-linked Alport syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Nozu K, Fu XJ, Nozu Y, Ye MJ, Shono A, Yamanouchi S, Minamikawa S, Morisada N, Nakanishi K, Shima Y, Yoshikawa N, Ninchoji T, Morioka I, Kaito H, Iijima K
- 雑誌名
  
  Kideny Int Rep.
  
  巻: 印刷中
- NAID
  120006373817
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Natural History and Genotype?Phenotype Correlation in Female X-Linked Alport Syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura Tomohiko、Nozu Kandai、Fu Xue Jun、Nozu Yoshimi、Ye Ming Juan、Shono Akemi、Yamanouchi Satoko、Minamikawa Shogo、Morisada Naoya、Nakanishi Koichi、Shima Yuko、Yoshikawa Norishige、Ninchoji Takeshi、Morioka Ichiro、Kaito Hiroshi、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Kidney Int Rep.
  
  巻: 2 号: 5 ページ: 850-855
- DOI
  10.1016/j.ekir.2017.04.011
- NAID
  120006373817
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-16K10066, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-17H04189, KAKENHI-PROJECT-15K09695, KAKENHI-PROJECT-16K19642
[雑誌論文] Detection of a Splice Site Variant in a Patient with Glomerulopathy and Fibronectin Deposits2017
- 著者名/発表者名
  Tsuji Yurika、Nozu Kandai、Sofue Tadashi、Hara Shigeo、Nakanishi Keita、Yamamura Tomohiko、Minamikawa Shogo、Nozu Yoshimi、Kaito Hiroshi、Fujimura Junya、Horinouchi Tomoko、Morisada Naoya、Morioka Ichiro、Taniguchi-Ikeda Mariko、Matsuo Masafumi、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Nephron
  
  巻: 138 号: 2 ページ: 166-171
- DOI
  10.1159/000484209
- NAID
  120006867371
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[雑誌論文] Characterization of contiguous gene deletions in COL4A6 and COL4A5 in Alport syndrome-diffuse leiomyomatosis.2017
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Minamikawa S, Yamada S, Oka M, Yanagita M, Morisada N, Fujinaga S, Nagano C, Gotoh Y, Takahashi E, Morishita T, Yamamura T, Ninchoji T, Kaito H, Morioka I, Nakanishi K, Vorechovsky I, Iijima K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: Epub 2017 Mar 9. 号: 7 ページ: 733-735
- DOI
  10.1038/jhg.2017.28
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-26461632, KAKENHI-PROJECT-17H04189
[雑誌論文] Autosomal dominant form of type IV collagen nephropathy exists among patients with hereditary nephritis difficult to diagnose clinicopathologically2017
- 著者名/発表者名
  Imafuku Aya、Nozu Kandai、Sawa Naoki、Hasegawa Eiko、Hiramatsu Rikako、Kawada Masahiro、Hoshino Junichi、Tanaka Kiho、Ishii Yasuo、Takaichi Kenmei、Fujii Takeshi、Ohashi Kenichi、Iijima Kazumoto、Ubara Yoshifumi
- 雑誌名
  
  Nephrology
  
  巻: 印刷中号: 10 ページ: 940-947
- DOI
  10.1111/nep.13115
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-17H04189
[雑誌論文] Diagnostic strategy for inherited hypomagnesemia.2017
- 著者名/発表者名
  Horinouchi T, Nozu K, Kamiyoshi N, Kamei K, Togawa H, Shima Y, Urahama Y, Yamamura T, Minamikawa S, Nakanishi K, Fujimura J, Morioka I, Ninchoji T, Kaito H, Nakanishi K, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol.
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 1003-1010
- DOI
  10.1007/s10157-017-1396-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-15K09691
[雑誌論文] An in vitro splicing assay reveals the pathogenicity of a novel intronic variant in ATP6V0A4 for autosomal recessive distal renal tubular acidosis2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura Tomohiko、Nozu Kandai、Miyoshi Yuya、Nakanishi Keita、Fujimura Junya、Horinouchi Tomoko、Minamikawa Shogo、Mori Nobuo、Fujimaru Rika、Nakanishi Koichi、Ninchoji Takeshi、Kaito Hiroshi、Mariko Taniguchi-Ikeda、Morioka Ichiro、Matsuo Masafumi、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  BMC Nephrology
  
  巻: 18 号: 1 ページ: 353-353
- DOI
  10.1186/s12882-017-0774-4
- NAID
  120006377621
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[雑誌論文] A Novel Mutation in a Japanese Family with X-linked Alport Syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Abe Y, Iyoda M, Nozu K, Hibino S, Hihara K, Yamaguchi Y, Yamamura T, Minamikawa S, Iijima K, Shibata T, Itabashi K
- 雑誌名
  
  Intern Med.
  
  巻: 55 ページ: 2843-2847
- NAID
  130005605859
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Early RAAS Blockade Exerts Renoprotective Effects in Autosomal Recessive Alport Syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Uchida N, Kumagai N, Nozu K, Fu XJ, Iijima K, Kondo Y, Kure S
- 雑誌名
  
  Tohoku J Exp Med.
  
  巻: 240 ページ: 251-257
- NAID
  130005170640
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Pathogenesis of hypokalemia in autosomal dominant hypocalcemia type 1.2016
- 著者名/発表者名
  Kamiyoshi N, Nozu K, Urahama Y, Matsunoshita N, Yamamura T, Minamikawa S, Ninchoji T, Morisada N, Nakanishi K, Kaito H, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol.
  
  巻: 20 号: 2 ページ: 253-257
- DOI
  10.1007/s10157-015-1160-9
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691, KAKENHI-PROJECT-26461618, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-26860800, KAKENHI-PROJECT-15K09261
[雑誌論文] Identification of mutations　in FN1 leading to glomerulopathy with fibronectin deposits.2016
- 著者名/発表者名
  Ohtsubo H, Okada T, Nozu K, Takaoka Y, Shono A, Asanuma K, Zhang L, Nakanishi K, Taniguchi-Ikeda M, Kaito H, Iijima K, Nakamura SI
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol.
  
  巻: 58 号: 9 ページ: 1459-1467
- DOI
  10.1007/s00467-016-3368-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] Rare renal ciliopathies in non-consanguineous families that were identified by targeted resequencing.2016
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Morisada N, Nozu K, Minamikawa S, Ishimori S, Toyoshima D, Ninchoji T, Yasui M, Taniguchi-Ikeda M, Morioka I, Nakanishi K, Nishio H, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol.
  
  巻: 20 号: 1 ページ: 136-142
- DOI
  10.1007/s10157-016-1256-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-26461632, KAKENHI-PROJECT-15K09261
[雑誌論文] 腎・泌尿器 Bartter症候群2016
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 雑誌名
  
  小児科診療
  
  巻: 79 ページ: 294-294
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[雑誌論文] 腎・泌尿器 Gitelman症候群2016
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 雑誌名
  
  小児科診療
  
  巻: 79 ページ: 300-300
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[雑誌論文] Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism2016
- 著者名/発表者名
  Yokota K, Nozu K, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Kaneda H, Hamada R, Nozu Y, Shono A, Ninchoji T, Morisada N, Ishimori S, Fujimura J, Horinouchi T, Kaito H, Nakanishi K, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol.
  
  巻: 印刷中号: 5 ページ: 877-883
- DOI
  10.1007/s10157-016-1352-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261, KAKENHI-PROJECT-16K10066, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-17H04189, KAKENHI-PROJECT-16K19642
[雑誌論文] Somatic mosaicism and variant frequency detected by next-generation sequencing in X-linked Alport syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Fu XJ, Nozu K, Kaito H, Ninchoji T, Morisada N, Nakanishi K, Yoshikawa N, Ohtsubo H, Matsunoshita N, Kamiyoshi N, Matsumura C, Takagi N, Maekawa K, Taniguchi-Ikeda M, Iijima K
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 24 号: 3 ページ: 387-391
- DOI
  10.1038/ejhg.2015.113
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461618, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-26860800, KAKENHI-PROJECT-15K09695
[雑誌論文] Next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the dystrophin gene from long preserved dried umbilical cord and low-level somatic mosaicism in the proband mother.2016
- 著者名/発表者名
  Taniguchi-Ikeda M, Takeshima Y, Lee T, Nishiyama M, Awano H, Yagi M, Unzaki A, Nozu K, Nishio H, Matsuo M, Kurahashi H, Toda T, Morioka I, Iijima K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 61 号: 4 ページ: 351-355
- DOI
  10.1038/jhg.2015.157
- NAID
  40020802923
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-15K09621, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-15H04710, KAKENHI-PROJECT-26461632
[雑誌論文] Differential diagnosis of Bartter syndrome, Gitelman syndrome, and pseudo-Bartter/Gitelman syndrome based on clinical characteristics2016
- 著者名/発表者名
  Matsunoshita N, Nozu K, Shono A, Nozu Y, Fu XJ, Morisada N, Kamiyoshi N, Ohtsubo H, Ninchoji T, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Shima Y, Kaito H, Iijima K
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 18 号: 2 ページ: 180-188
- DOI
  10.1038/gim.2015.56
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691, KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-26461618, KAKENHI-PROJECT-26860800, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-15K09695
[雑誌論文] Genetic, clinical and pathological backgrounds in autosomal dominant Alport syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Kamiyoshi N, Nozu K, Fu XJ, Morisada N, Nozu Y, Imafuku A, Miura K, Yamamura T, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Kaito H, Morioka I, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Clin J Am Soc Nephrol.
  
  巻: 11
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism.2016
- 著者名/発表者名
  Yokota K, Nozu K, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Kaneda H, Hamada R, Nozu Y, Shono A, Ninchoji T, Morisada N, Ishimori S, Fujimura J, Horinouchi T, Kaito H, Nakanishi K, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Iijima K
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol.
  
  巻: Epub 2016 Oct 31.
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Genetic, Clinical, and Pathologic Backgrounds of Patients with Autosomal Dominant Alport Syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Kamiyoshi N, Nozu K, Fu XJ, Morisada N, Nozu Y, Ye MJ, Imafuku A, Miura K, Yamamura T, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Morioka I, Nakanishi K, Yoshikawa N, Kaito H, Iijima K
- 雑誌名
  
  Clin J Am Soc Nephrol.
  
  巻: 11 号: 8 ページ: 1441-1449
- DOI
  10.2215/cjn.01000116
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-15K09261, KAKENHI-PROJECT-15K09682, KAKENHI-PROJECT-15K09695, KAKENHI-PROJECT-16K10066
[雑誌論文] Acute kidney injury in type 3 Bartter syndrome: Angiotensin-converting enzyme inhibitors as a cause.2016
- 著者名/発表者名
  Nagao R, Suzuki S, Kawashima H, Nozu K, Iijima K
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: 58 号: 12 ページ: 1373-1374
- DOI
  10.1111/ped.13100
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[雑誌論文] Combined Alport syndrome and Klinefelter syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Nishida M, Hashimoto F, Kaito H, Nozu K, Iijima K, Asada D, Hamaoka K.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 58 号: 2 ページ: 152-155
- DOI
  10.1111/ped.12743
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Biallelic mutations in nuclear pore complex subunit NUP107 cause early-childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome2015
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Nozu K, Akioka Y, Hattori M, Yoshikawa N, Kitamura A, Cheong HI, Kagami S, Yamashita M, Fujita A, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 97(4) 号: 4 ページ: 555-566
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2015.08.013
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461246, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Rituximab Treatment for Nephrotic Syndrome in Children.2015
- 著者名/発表者名
  Iijima K, Sako M, Nozu K.
- 雑誌名
  
  Curr Pediatr Rep.
  
  巻: 3 号: 1 ページ: 71-77
- DOI
  10.1007/s40124-014-0065-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Alport症候群の軽症亜型2015
- 著者名/発表者名
  野津寛大、飯島一誠
- 雑誌名
  
  Annual Review2015腎臓
  
  巻: 2015 ページ: 75-79
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25893131
[雑誌論文] Long-term outcome of childhood IgA nephropathy with minimal proteinuria.2015
- 著者名/発表者名
  Higa A, Shima Y, Hama T, Sato M, Mukaiyama H, Togawa H, Tanaka R, Nozu K, Sako M, Iijima K, Nakanishi K, Yoshikawa N.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol.
  
  巻: 30(12) 号: 12 ページ: 2121-7
- DOI
  10.1007/s00467-015-3176-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-15K09695, KAKENHI-PROJECT-26461618, KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] X-linked Alport syndrome associated with a synonymous p.Gly292Gly mutation alters the splicing donor site of the type IV collagen alpha chain 5 gene.2015
- 著者名/発表者名
  Fu XJ, Nozu K, Eguchi A, Nozu Y, Morisada N, Shono A, Taniguchi-Ikeda M, Shima Y, Nakanishi K, Vorechovsky I, Iijima K
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol.
  
  巻: 20 号: 5 ページ: 699-702
- DOI
  10.1007/s10157-015-1197-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-15K09261
[雑誌論文] Bartter症候群、Gitelman症候群2015
- 著者名/発表者名
  松野下夏樹　野津寛大　飯島一誠
- 雑誌名
  
  日本腎臓学会誌
  
  巻: 57 ページ: 743-750
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[雑誌論文] Bartter症候群・Gitelman症候群:遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症2015
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 雑誌名
  
  内科
  
  巻: ６ページ: 1039-1039
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[雑誌論文] Natural history of genetically proven autosomal recessive Alport syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Oka M, Nozu K, Kaito H, Fu XJ, Nakanishi K, Hashimura Y, Morisada N, Yan K, Matsuo M, Yoshikawa N, Vorechovsky I, Iijima K
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol
  
  巻: 29 号: 9 ページ: 1535-1544
- DOI
  10.1007/s00467-014-2797-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390265, KAKENHI-PROJECT-25893131, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-26461618
[雑誌論文] X-Linked Alport Syndrome Caused by Splicing Mutations in COL4A52014
- 著者名/発表者名
  Nozu, K. Vorechovsky, I. Kaito, H. Fu, X. J. Nakanishi, K. Hashimura, Y. Hashimoto, F. Kamei, K. Ito, S. Kaku, Y. Imasawa, T. Ushijima, K. Shimizu, J. Makita, Y. Konomoto, T. Yoshikawa, N. Iijima, K.
- 雑誌名
  
  Clinical journal of the American Society of Nephrology : CJASN
  
  巻: 9 号: 11 ページ: 1958-64
- DOI
  10.2215/cjn.04140414
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25893131, KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] 【内科疾患最新の治療-明日への指針】Alport症候群2014
- 著者名/発表者名
  野津寛大、飯島一誠
- 雑誌名
  
  内科
  
  巻: 6 ページ: 1172-1173
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Milder clinical aspects of X-linked Alport syndrome in men positive for the collagen IV α5 chain2014
- 著者名/発表者名
  Hashimura Y, Nozu K, Kaito H, Nakanishi K, Fu XJ, Ohtsubo H, Hashimoto F, Oka M, Ninchoji T, Ishimori S, Morisada N, Matsunoshita N, Kamiyoshi N, Yoshikawa N, Iijima K
- 雑誌名
  
  Kidney Int
  
  巻: 85 号: 5 ページ: 1208-1213
- DOI
  10.1038/ki.2013.479
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390265, KAKENHI-PROJECT-25893131, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-26461618
[雑誌論文] Alport syndrome caused by a COL4A5 deletion and exonization of an adjacent AluY.2014
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Iijima K, Ohtsuka Y, Fu XJ, Kaito H, Nakanishi K, Vorechovsky I
- 雑誌名
  
  Mol Genet Genomic Med
  
  巻: 2 号: 5 ページ: 451-451
- DOI
  10.1002/mgg3.89
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461648, KAKENHI-PROJECT-25893131, KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] Alport症候群2014
- 著者名/発表者名
  野津寛大、飯島一誠
- 雑誌名
  
  内科
  
  巻: 6 ページ: 1172-73
- NAID
  10025170337
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25893131
[雑誌論文] Recurrent Deep Intronic Mutations in the SLC12A3 Gene Responsible for Gitelman's Syndrome.2011
- 著者名/発表者名
  Lo YF, Nozu K, Iijima K, Morishita T, Huang CC, Yang SS, Sytwu HK, Fang YW, Tseng MH, Lin SH.
- 雑誌名
  
  Clin J Am Soc Nephrol. 6(3)
  
  ページ: 630-639
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Epithelial-to-mesenchymal transition in cyst lining epithelial cells in an orthologous PCK rat model of autosomal-recessive polycystic kidney disease2011
- 著者名/発表者名
  Togawa H, Nakanishi K, Mukaiyama H, Hama T, Shima Y, Sako M, Miyajima M, Nozu K, Nishii K, Nagao S, Takahashi H, Iijima K, Yoshikawa N
- 雑誌名
  
  Am J Physiol Renal Physiol
  
  巻: 300
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Branchio-oto-renal syndrome caused by partial EYA1 deletion due to LINE-1 insertion2010
- 著者名/発表者名
  Morisada N, Rendtorff ND, Nozu K, Morishita T, Miyakawa T, Matsumoto T, Hisano S, Iijima K, Tranebjaerg L, Shirahata A, Matsuo M, Kusuhara K.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文]2010
- 著者名/発表者名
  中山真紀子, 野津寛大, 飯島一誠
- 雑誌名
  
  TCF2遺伝子異常と先天性腎尿路奇形『Annual Review 腎臓2010』(御手洗哲也・東原英二編)(中外医学社)
  
  ページ: 212-218
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] HNF1B Alterations Associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract.2010
- 著者名/発表者名
  Nakayama M, Nozu K, Goto Y, Kamei K, Ito S, Sato H, Emi M, Nakanishi K, Tuchiya S, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 25(6)
  
  ページ: 1073-1079
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] The Pharmacological Characteristics of Molecular-Based Inherited Salt-Losing Tubulopathies.2010
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Iijima K, Kanda K, Nakanishi K, Yoshikawa N, Satomura K, Kaito H, Hashimura Y, Ninchoji T, Komatsu H, Kamei K, Miyashita R, Kugo M, Ohashi H, Yamazaki H, Mabe H, Otsubo A, Igarashi T, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab. 95(12)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Branchio-oto-renal syndrome caused by partial EYA1 deletion due to LINE-1 insertion2010
- 著者名/発表者名
  Morisada N, Rendtorff ND, Nozu K, Morishita T, Miyakawa T, Matsumoto T, Hisano S, Iijima K, Tranebjaerg L, Shirahata A, Matsuo M, Kusuhara K
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol
  
  巻: 25 ページ: 1343-1348
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] A family with X-linked benign familial hematuria2010
- 著者名/発表者名
  Kaneko K, Tanaka S, Hasui M, Nozu K, Krol RP, Iijima K, Sugimoto K, Takemura T
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol
  
  巻: 25 ページ: 545-548
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] 常染色体性Alport症候群2010
- 著者名/発表者名
  岡政史, 野津寛大, 飯島一誠, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  日本小児腎臓病学会雑誌
  
  巻: 23 ページ: 8-12
- NAID
  10026412082
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] HNF1B alterations associated with congenital anomalies of the kidney and urinary tract2010
- 著者名/発表者名
  Nakayama M, Nozu K, Goto Y, Kamei K, Ito S, Sato H, Emi M, Nakanishi K, Tsuchiya S, Iijima K
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol
  
  巻: 25 ページ: 1073-79
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] 運動後急性腎不全とPRES(Posterior reversible encephalopathy syndrome)の合併を反復した腎性低尿酸血症の1例2010
- 著者名/発表者名
  島友子, 中西浩一, 戸川寛子, 野津寛大, 飯島一誠, 吉川徳茂
- 雑誌名
  
  日本小児腎不全学会雑誌
  
  巻: 30 ページ: 145-146
- NAID
  10027697727
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文]2010
- 著者名/発表者名
  神田杏子, 野津寛大, 飯島一誠, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  Bartter 症候群と Gitelman 症候群についての最近の知見・利尿剤負荷試験にて判明したこと『Annual Review 腎臓2010』(御手洗哲也・東原英二編)(中外医学社)
  
  ページ: 72-77
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] 集学的治療により救命しえたPotter sequenceの1例2010
- 著者名/発表者名
  忍頂寺毅史, 藤岡一路, 橋村裕也, 貝藤裕史, 森岡一朗, 野津寛大, 横山直樹, 飯島一誠, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  日本小児腎不全学会雑誌
  
  巻: 30 ページ: 178-180
- NAID
  10027697824
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] ヒト常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)相同遺伝子ラットモデル(PCKラット)の尿細管上皮細胞における上皮間葉移行(EMT)2010
- 著者名/発表者名
  戸川寛子, 中西浩一, 島友子, 佐古まゆみ, 宮嶋正康, 野津寛大, 飯島一誠, 吉原大輔, 長尾枝澄香, 吉川徳茂
- 雑誌名
  
  発達腎研究会誌
  
  巻: 18 ページ: 10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] COL4A3/COL4A4のヘテロ接合体変異を有する菲薄基底膜腎症のドナーから生体腎移植を実施した常染色体劣性アルポート症候群の2例2010
- 著者名/発表者名
  梶保祐子, 上田博章, 水谷誠, 谷口貴実子, 古山政幸, 石塚喜世伸, 藤井寛, 近本裕子, 秋岡祐子, 岡政史, 野津寛大, 飯島一誠, 服部元史
- 雑誌名
  
  日本小児腎臓病学会雑誌
  
  巻: 23 ページ: 113-118
- NAID
  130000814249
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Branchio-oto-renal syndrome caused by partial EYA1 deletion due to LINE-1 insertion.2010
- 著者名/発表者名
  Morisada N, Rendtorff ND, Nozu K, Morishita T, Miyakawa T, Matsumoto T, Hisano S, Iijima K, Tranebjarg L, Shirahata A, Matsuo M, Kusuhara K.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 25(7)
  
  ページ: 1343-1348
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Alport症候群と良性家族性血尿の遺伝子変異と臨床像"IV型コラーゲン関連腎症&cmp;quotという概念の提唱2010
- 著者名/発表者名
  田中幸代, 蓮井正史, 野津寛大, 飯島一誠, 杉本圭相, 竹村司, 金子一成
- 雑誌名
  
  日本小児腎臓病学会雑誌
  
  巻: 23 ページ: 172-178
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] HNF 1B Alterations Associated with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract2010
- 著者名/発表者名
  Nakayama M, Nozu K, Goto Y, Kamei K, Ito S, Sato H, Emi M, Nakanishi K, Tuchiya S, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] A family with X-linked benign familial hematuria2010
- 著者名/発表者名
  Kaneko K, Tanaka S, Hasui M, Nozu K, Krol RP, Iijima K, Sugimoto K, Takemura T.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 25
  
  ページ: 545-548
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Severe Alport syndrome in a young woman caused by a t(X;1)(q22.3;p36.32) balanced translocation2010
- 著者名/発表者名
  Iijima K, Nozu K, Kamei K, Nakayama M, Ito S, Matsuoka K, Ogata T, Kaito H, Nakanishi K, Matsuo M
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol
  
  巻: 25 ページ: 2165-2170
- NAID
  120003307589
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Severe Alport syndrome in a young woman caused by a t(X;1)(q22.3;p36.32) balanced translocation.2010
- 著者名/発表者名
  Iijima K, Nozu K, Kamei K, Nakayama M, Ito S, Matsuoka K, Ogata T, Kaito H, Nakanishi K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol. 25(10)
  
  ページ: 2165-2170
- NAID
  120003307589
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文]2009
- 著者名/発表者名
  野津寛大, 飯島一誠
- 雑誌名
  
  K[カリウム]『新しい小児の臨床検査基準値ポケットガイド』(田中敏章編)(じほう)
  
  ページ: 74-75
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] IPEX症候群と腎疾患2009
- 著者名/発表者名
  橋村裕也, 野津寛大, 神田杏子, 早川晶, 竹島泰弘, 金兼弘和, 宮脇利男, 飯島一誠, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  日本小児腎臓病学会雑誌 22
  
  ページ: 131-135
- NAID
  10026411780
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Atypical phenotype of type I Bartter syndrome accompanied by focal segmental glomerulosclerosis.2009
- 著者名/発表者名
  Yamazaki H, Nozu K, Narita I, Nagata M, Nozu Y Fu XJ, Matsuo M, Iijima K, Gejyo F.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 24
  
  ページ: 415-418
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Single dose of rituximab for refractory steroid-dependent nephrotic syndrome in children2009
- 著者名/発表者名
  Kamei K, Ito S, Nozu K, Fujinaga S, Nakayama M, Sako M, Saito M, Yoneko M, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 24
  
  ページ: 1321-1328
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] 偽性低アルドステロン症I型2009
- 著者名/発表者名
  神田杏子, 野津寛大, 橋村裕也, 飯島一誠, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  日本小児腎臓病学会雑誌 22
  
  ページ: 123-125
- NAID
  10026411765
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文]2009
- 著者名/発表者名
  野津寛大, 飯島一誠
- 雑誌名
  
  Cl[クロール]『新しい小児の臨床検査基準値ポケットガイド』(田中敏章編)(じほう)
  
  ページ: 72-73
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Increased chymase-positive mast cells in children with crescentic glomerulonephritis.2009
- 著者名/発表者名
  Togawa H, Nakanishi K, Shim a Y, Obana M, Sako M, Nozu K, Tanaka R, Iiiima K, Yoshikawa N.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] A deep intronic mutation in the SLC12A3 gene leads to Gitelman syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Iijima K, Nozu Y, Ikegami E, Imai T, Fu XJ, Kaito H, Nakanishi K, Yoshikawa N, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Res 66
  
  ページ: 590-593
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] 運動後急性腎不全(ALPE)を呈しPRES(Posterior Reversible Encephalopathy Syndrome)を合併した腎性低尿酸血症の1例2009
- 著者名/発表者名
  島友子, 中西浩一, 渋田昌一, 戸川寛子, 尾鼻美奈, 野津寛大, 貝藤裕史, 飯島一誠, 吉川徳茂
- 雑誌名
  
  日本小児腎不全学会雑誌 29
  
  ページ: 120-121
- NAID
  10027866043
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] In vivo and in vitro splicing assay of SLC12A1 in an antenatal salt-losing tubulopathy patient with an intronic mutation2009
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Iijima K, Kawai K, Nozu Y, Nishida A, Takeshima Y, Fu XJ, Hashimura Y, Kaito H, Nakanishi K, Yoshikawa N, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Hum Genet 126
  
  ページ: 533-538
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Detection by multiplex ligation-dependent probe amplification of largedeletion mutations in the COL4A5 gene in female patients with Alportsyndrome.2009
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Krol RP Nakanishi K, Yoshikawa N, Nozu Y, Ohtsuka Y, Iijima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文]2009
- 著者名/発表者名
  野津寛大, 飯島一誠
- 雑誌名
  
  Na[ナトリウム]『新しい小児の臨床検査基準値ポケットガイド』(田中敏章編)(じほう)
  
  ページ: 70-71
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 with a novel splice site mutation in MR gene.2009
- 著者名/発表者名
  Kanda K, Nozu K, Yokoyama N, Morioka I, Miwa A, Hashimura Y, Kaito H, Iijima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  BMC Nephrol 14
  
  ページ: 10-37
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Increased chymase-positive mast cells in children with crescentic glomerulonephritis2009
- 著者名/発表者名
  Togawa H, Nakanishi K, Shima Y, Obana M, Sako M, Nozu K, Tanaka R, Iijima K, Yoshikawa N.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 24
  
  ページ: 1071-1075
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] In vivo and in vitro splicing assay of SLC12A1 in an antenatal salt-losing tubulopathy patient with an intronic mutation.2009
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Iijima K, Kawai K, Nozu Y, Nishida A, Takeshima Y, Fu XJ, Hashimura Y, Kaito H, Nakanishi K, Yoshikawa N, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Hum Genet 126(4)
  
  ページ: 533-538
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] 溶血性尿毒症症候群発症8年後より高度蛋白尿を呈し、糸球体硬化および著明な間質の線維化を認めた1例2009
- 著者名/発表者名
  橋村裕也, 野津寛大, 忍頂寺毅史, 貝藤裕史, 中西浩一, 吉川徳茂, 飯島一誠, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  日本小児腎臓病学会雑誌 22
  
  ページ: 183-187
- NAID
  10026411977
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Detection by multiplex ligation-dependent probe amplification of large deletion mutations in the COL4A5 gene in female patients with Alport syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Krol RP, Nakanishi K, Yoshikawa N, Nozu Y, Ohtsuka Y, Iijima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol (Epub ahead of print)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 with a novel splice site mutation in MR gene2009
- 著者名/発表者名
  Kyoko Kanda, Kandai Nozu, et al.
- 雑誌名
  
  BMC nephrology 14
  
  ページ: 37-37
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790986
[雑誌論文] Minimal change nephrotic syndrome associated with immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Hashimura Y, Nozu K, Kanegane H, Miyawaki T, Hayakawa A, Yoshikawa N, Nakanishi K, Takemoto M, Iijima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 24
  
  ページ: 1181-1186
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] A deep intronic mutation in the SLC12A3 gene leads to Gitelman syndrome.2009
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Iijima K, Nozu Y, Ikegami E, Imai T, Fu XJ, Kaito H, Nakanishi K, Yoshikawa N, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Res 66(5)
  
  ページ: 590-593
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] In vivo and in vitro splicing assay of SLC12A1 in an antenatal salt-losing tubulopathy patient with an intronic mutation2009
- 著者名/発表者名
  Kandai Nozu, et al.
- 雑誌名
  
  Human Genetics 126
  
  ページ: 533-538
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790986
[雑誌論文] Membranous nephropathy associated with thyroid-peroxidase antigen.2009
- 著者名/発表者名
  Shima Y, Nakanishi K, Togawa H, Obana M, Sako M, Miyawaki M, Nozu K, Iijima K, Yoshikawa N.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 24
  
  ページ: 605-608
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] A Deep Intronic Mutation in the SLC12A3 Gene Leads to Gitelman Syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Kandai Nozu, et al.
- 雑誌名
  
  Pediatric Research 66
  
  ページ: 590-593
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790986
[雑誌論文] Minimal change nephrotic syndrome associated with immune dysregulation, polyendocrinopathy, enteropathy, X-linked syndrome.2009
- 著者名/発表者名
  Hashimura Y, Nozu K, Kanegane H, Miyawaki T, Hayakawa A, Yoshikawa N, Nakanishi K, Takemoto M, Iijima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 24(6)
  
  ページ: 1181-1186
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Atypical phenotype of type I Bartter syndrome accompanied by focal segmental glomerulosclerosis.2009
- 著者名/発表者名
  Yamazaki H, Nozu K, Narita I, Nagata M, Nozu Y, Fu XJ, Matsuo M, Iijima K, Gejyo F.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 24(2)
  
  ページ: 415-418
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Autosomal dominant pseudohypoaldosteronism type 1 with a novel splice site mutation in MR gene2009
- 著者名/発表者名
  Kanda K, Nozu K, Yokoyama N, Morioka I, Miwa A, Hashimura Y, Kaito H, Iijima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  BMC Nephrol 10
  
  ページ: 37-37
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] 当院にて2007年以降に経験した小児献腎移植の4例2009
- 著者名/発表者名
  兵頭洋二, 石村武志, 竹田雅, 貝藤裕史, 神田杏子, 野津寛大, 三宅秀明, 田中一志, 武中篤, 飯島一誠, 藤澤正人
- 雑誌名
  
  日本小児腎不全学会雑誌 29
  
  ページ: 198-200
- NAID
  10027866233
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Minimal change nephrotic syndrome associated with IPEX syndrome.2009
- 著者名/発表者名
  Hashimura Y, Nozu K, Kanegane H, Miyawaki T, Hayakawa A, Yoshikawa N, Nakanishi K, Takemoto M, Iiiima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Detection of large deletion mutations in the COL4A5 gene of female Alport syndrome patients.2008
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Przybyslaw Krol R, Ohtsuka Y, Nakanishi K, Yoshikawa N, Nozu Y, Kaito H, Kanda K, Hashimura Y, Hamasaki Y, Iiiima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 23
  
  ページ: 2085-2090
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Molecular analysis of digenic inheritance in Bartter syndrome with sensorineural deafness.2008
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Inagaki T, Fu XJ, Nozu Y, Kaito H, Kanda K, Sekine T, Igarashi T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  J Med Genet 45
  
  ページ: 182-186
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Molecular analysis of digenic inheritance in Bartter syndrome with sensorineural deafness2008
- 著者名/発表者名
  Nozu K
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics (In press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Molecular analysis of digenic inheritance in Bartter syndrome with sensorineural deafness2008
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Inagaki T, Fu XJ, Nozu Y, Kaito H, Kanda K, Sekine T, Igarashi T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K, Matsuo M
- 雑誌名
  
  J Med Genet 45
  
  ページ: 182-186
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Molecular analysis of digenic inheritance in Bartter syndrome with sensorineural deafness.2008
- 著者名/発表者名
  Nozu, et.al.
- 雑誌名
  
  J Med Genet 15
  
  ページ: 182-186
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Somatic mosaicism for a mutation of the COL4A5 gene is a cause of mild phenotype male Alport syndrome.2008
- 著者名/発表者名
  Krol RP, Nozu K, Nakanishi K, Iijima K, Takeshima Y, Fu XJ, Nozu Y, Kaito H, Kanda K, Matsuo M, Yoshikawa N.
- 雑誌名
  
  Nephrol Dial Transplant. 23(8)
  
  ページ: 2525-3250
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Diverse splicing abnormality caused by a homozygous mutation in the thiazide-sensitive sodiumchloride cotransporter gene in a patient with Gitelman's syndrome2008
- 著者名/発表者名
  Iida K, Nozu K, Takahashi Y, Okimura Y, Kaji H, Matsuo M, Chihara K.
- 雑誌名
  
  Am J Kidney Dis 51
  
  ページ: 1077-1078
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Improved renal survival in Japanese children with IgA nephropathy.2008
- 著者名/発表者名
  Yata N, Nakanishi K, Shima Y, Togawa H, Obana M, Sako M, Nozu K, Tanaka R, Iijima K, Yoshikawa N
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 23
  
  ページ: 905-912
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Detection of large deletion mutations in the COL4A5 gene of female Alport syndrome patients2008
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Przybyslaw Krol R, Ohtsuka Y, Nakanishi K, Yoshikawa N, Nozu Y, Kaito H, Kanda K, Hashimura Y, Hamasaki Y, Iijima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 23
  
  ページ: 2085-2090
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Detection of large deletion mutations in the COL4A5 gene of female Alport syndrome patients.2008
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Przybyslaw Krol R, Ohtsuka Y, Nakanishi K, Yoshikawa N, Nozu Y, Kaito H, Kanda K, Hashimura Y, Hamasaki Y, Iijima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol. 23(11)
  
  ページ: 2085-2090
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Risk factors for developing severe clinical course in HUS patients : a national survey in Japan.2008
- 著者名/発表者名
  Kamioka I, Yoshiya K, Satomura K, Kaito H, Fujita T, Iijima K, Nakanishi K, Yoshikawa N, Nozu K, Matsuo M; Japanese Society for Pediatric Nephrology.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int 50
  
  ページ: 441-446
- NAID
  10025344153
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] Atypical phenotype of type I Bartter syndrome accompanied by focal segmental glomerulosclerosis2008
- 著者名/発表者名
  Yamazaki H, Nozu K, Narita I, Nagata M, Nozu Y, Fu XJ, Matsuo M, Iijima K, Gejyo F.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol (Epub ahead of print)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Oxidative imbalance in idiopathic renal hypouricemia2008
- 著者名/発表者名
  Kaneko K, Taniguchi N, Tanabe Y, Nakano T, Hasui M, Nozu K.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol (Epub ahead of print)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Somatic mosaicism for a mutation of the COL4A5 gene is a cause of mild phenotype male Alport syndrome2008
- 著者名/発表者名
  Krol RP, Nozu K, Nakanishi K, Iijima K, Takeshima Y, Fu XJ, Nozu Y, Kaito H, Kanda K, Matsuo M, Yoshikawa N.
- 雑誌名
  
  Nephrol Dial Transplant 23(8)
  
  ページ: 2525-2530
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Somatic mosaicism for a mutation of the COL4A5 gene is a cause of mild phenotype male Alport syndrome.2008
- 著者名/発表者名
  Krol RP, Nozu K, Nakanishi K, Iiiima K, Takeshima Y, Fu XJ, Nozu Y, Kaito H, Kanda K, Matsuo M, Yoshikawa N.
- 雑誌名
  
  Nephrol Dial Transplant 23
  
  ページ: 2525-2530
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[雑誌論文] OCRL1 mutations in patients with Dent phenotype in Japan. Pediatr Nephrol2007
- 著者名/発表者名
  Sekine T, Nozu K, Iyengar R, Fu XJ, Matsuo M, Tanaka R, Iijima K, Matsui M, Harita Y, Inatomi J, Igarashi T
- 雑誌名
  
  22
  
  ページ: 975-980
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Detection of a transcript abnormality in mRNA of the SLC12A3 gene extracted from urinary sediment cells of a patient with Gitelman's syndrome2007
- 著者名/発表者名
  Kaito H, Nozu K, Fu XJ, Kamioka I, Fujita T, Kanda K, Krol RP, Suminaga R, Ishida A, Iijima K, Matsuo M
- 雑誌名
  
  Pediatric Research 61(4)
  
  ページ: 502-505
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] A novel mutation in KCNJ1 in a Bartter syndrome case diagnosed as pseudohyp oaldosteronism2007
- 著者名/発表者名
  Nozu K
- 雑誌名
  
  Pediatric Nephrology 22
  
  ページ: 1219-23
- NAID
  120000943595
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Molecular Analysis of Patients With Type III Bartter Syndrome : Picking Up Large Heterozygous Deletions With Semiquantitative PCR2007
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Fu XJ, Nakanishi K, Yoshikawa N, Kaito H, Kanda K, Krol RP, Miyashita R, Kamitsuji H, Kanda S, Hayashi Y, Satomura K, Shimizu N, Iijima K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Res 62
  
  ページ: 364-369
- NAID
  10025701181
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] A novel mutation in KCNJ1 in a Bartter syndrome case diagnosed as pseudohypoaldosteronism2007
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Fu XJ, Kaito H, Kanda K, Yokoyama N, Krol PR, Nakajima T, Kajiyama M, Iijima K, Matsuo M
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol 22
  
  ページ: 1219-1223
- NAID
  120000943595
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] Molecular Analysis of Patients With Type III Bartter Syndrome: Picking Up Lar ge Heterozygous Deletions With Semiquantitative PCR2007
- 著者名/発表者名
  Nozu K
- 雑誌名
  
  Pediatric Nephrology 62
  
  ページ: 364-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[雑誌論文] A novel mutation in KCNJ1 in a Bartter syndrome case diagnosed as pseudohypoaldosteronism2007
- 著者名/発表者名
  Nozu K
- 雑誌名
  
  Pediatric Nephrology (In press)
- NAID
  120000943595
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17790704
[雑誌論文] Gitelman症候群2007
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 雑誌名
  
  小児腎臓学会雑誌 (印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17790704
[雑誌論文] Bartter症候群の表現型、遺伝子型の相関2006
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 雑誌名
  
  Annual review 2006腎臓 2006
  
  ページ: 180-189
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17790704
[雑誌論文] Bartter症候群の表現型、遺伝子型の相関2006
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 雑誌名
  
  Annual Review 腎臓 2006
  
  ページ: 180-189
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17790704
[雑誌論文] Bartter症候群2006
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 雑誌名
  
  腎と透析 vol61 No6
  
  ページ: 835-840
- NAID
  10029736462
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17790704
[雑誌論文] Severe Alport syndrome in a female caused by a t(X;1)(q22.3;p36.32)balanced translocation
- 著者名/発表者名
  Iijima K, Nozu K, Kamei K, Nakayama K, Ito S, Natsuoka K, Ogata T, Kaito H, Nakanishi K, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Nephrol (In press(掲載確定))
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] OCRL異常症の表現型は、phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase活性と相関する2024
- 著者名/発表者名
  鈴木諒太、榊原菜々、市川裕太、北角英晶、上田知佳、田中悠、近藤淳、長野智那、堀之内智子、岡本孝之、野津寛大
- 学会等名
  日本小児腎臓病学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07310
[学会発表] 早産や低出生体重児の潜在的レニン・アンギオテンシン・アルドステロン（RAAS）系亢進の存在に関する検討2024
- 著者名/発表者名
  石森真吾、北角英晶、近藤淳、藤村順也、堀之内智子、野津寛大
- 学会等名
  第67回　日本腎臓学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07242
[学会発表] OCRL異常症の表現型は、phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase活性と相関する2024
- 著者名/発表者名
  鈴木諒太、榊原菜々、市川裕太、北角英晶、上田知佳、田中悠、近藤淳、長野智那、堀之内智子、岡本孝之、野津寛大
- 学会等名
  日本腎臓学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07310
[学会発表] 早産や低出生体重児の潜在的レニン・アンギオテンシン・アルドステロン系亢進の存在に関する検討2024
- 著者名/発表者名
  石森真吾、北角英晶、近藤淳、藤村順也、堀之内智子、野津寛大
- 学会等名
  第59回　日本小児腎臓病学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07242
[学会発表] 小児科医が知っておかなければならない分子生物学的観点から見た腎臓の機能と構造2024
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第127回日本小児科学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07698
[学会発表] Onset mechanisms and prognosis in pediatric patients with IgA nephropathy accompanied by macrohematuria-induced acute kidney injury: a multicenter study2023
- 著者名/発表者名
  Shingo Ishimori, Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Junya Fujimura, Naohiro Kamiyoshi, Hiroshi Kaito, Yuriko Tanaka, Hiroki Matsukura, Wataru Shimabukuro, Yuko Shima, Azusa Kawaguchi, Yoshinori Araki, Koichi Nakanishi, Shigeo Hara, Kandai Nozu
- 学会等名
  15th Asian Congress of Pediatric Nephrology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07242
[学会発表] Holistic Approach to Diagnosing and Treating Genetic Kidney Diseases.2023
- 著者名/発表者名
  Kandai Nozu
- 学会等名
  The 13 th Chronic Kidney Disease Frontier Meeting
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07698
[学会発表] 4型コラーゲン関連腎症の発症機序と核酸医薬を用いたエクソンスキッピング療法の開発2021
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第53回日本結合組織学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] 遺伝性腎疾患研究最前線：国内で行われている最先端の研究に触れる2021
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第64回日本腎臓学会学術総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] Bartter syndrome and Gitelman syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Kandai Nozu
- 学会等名
  14th Asian Congress of Pediatric Nephrology
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] Participation in "KDIGO in Genetics" working group as a researcher2021
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第64回日本腎臓学会学術総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] 14.Novel Exon Skipping therapy in Alport’s Syndrome to prevent CKD and ESRD2021
- 著者名/発表者名
  Kandai Nozu
- 学会等名
  9th Annual Emerging Trands in Dialysis Care
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] 小児ネフローゼ症候群の病因探索研究および治療開発研究 UP TO Date2021
- 著者名/発表者名
  飯島一誠、野津寛大、佐古まゆみ
- 学会等名
  第55回日本小児腎臓病学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03698
[学会発表] Bartter syndrome and Gitelman syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Nozu K
- 学会等名
  14th Asian Congress of Pediatric Nephrology
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] Alport syndrome Up To Date and development of gene targeted therapy2020
- 著者名/発表者名
  Nozu K
- 学会等名
  Korean Society of Nephrology, virtual meeting
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] Exon skipping therapy in Alport syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Nozu K
- 学会等名
  The American Society of Nephrology Annual Meeting
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] 遺伝性腎疾患に対するプレシジョンメディスン　アルポート症候群に対する遺伝子標的療法の開発2019
- 著者名/発表者名
  野津寛大、山村智彦、飯島一誠
- 学会等名
  第54回日本小児腎臓病学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] 常染色体劣性Alport症候群39家系46人の臨床遺伝学的検討2019
- 著者名/発表者名
  堀之内智子、野津寛大、榊原菜々、長野智那、南川将吾、山村智彦、飯島一誠
- 学会等名
  第62回日本腎臓学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] これからの小児科学研究をどのように進めるか；活躍する先輩小児科physician-scientistからのメッセ－ジ2019
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第122回日本小児科学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] 遺伝性腎疾患に対するプレシジョンメディスン　アルポート症候群に対する遺伝子標的療法の開発2019
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第54回日本小児腎臓病学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] 遺伝性腎疾患に対するプレシジョンメデイスン　小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子2019
- 著者名/発表者名
  飯島一誠、 Jia Xiaoyuan,、山村智彦、人見祐基、長野智那、堀之内智子、野津寛大、徳永勝士
- 学会等名
  第54回日本小児腎臓病学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[学会発表] ゲノムから見た腎臓病　症例から考える遺伝性尿細管疾患2019
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第62回日本腎臓学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] Alport症候群モデルマウスにおけるエクソンスキッピング療法の有効性の検討2019
- 著者名/発表者名
  山村智彦、野津寛大、堀之内智子、南川将吾、足立朝美、寺川真紀、永瀬弘之、高石巨澄、大西朗之、小路貴生、小泉誠、神田祥一郎、張田豊、嘉村美里、甲斐広文、飯島一誠
- 学会等名
  第54回日本小児腎臓病学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] 9.Genetics and development of exon-skipping therapy for Alport Syndrome.2019
- 著者名/発表者名
  Kandai Nozu
- 学会等名
  International Pediartic Nephrology Association 2019
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] Bartter syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Kandai Nozu
- 学会等名
  International Pediartic Nephrology Association 2019
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08726
[学会発表] 遺伝性ネフローゼ症候群における臨床的特徴の検討2019
- 著者名/発表者名
  長野智那、野津寛大、青砥悠哉、石河慎也、榊原菜々、南川将吾、山村智彦、飯島一誠
- 学会等名
  第54回日本小児腎臓病学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[学会発表] Common risk variants in NPHS1 and TNFSF15 are associated with childhood steroid-sensitive nephrotic syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Tomoko Horinouchi, Tomohiko Yamamura, Rasheed A. Gbadegesin, Matthew G. Sampson, China Nagano, Kandai Nozu, Kenji Ishikura, Pierre M. Ronco, Hae Il Cheong, Kazumoto Iijima
- 学会等名
  American Society of Nephrology Kidney week 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[学会発表] Exon skipping therapy for COL4A5 gene truncating variant rescued progression of kidney failure in X-linked Alport syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Tomohiko Yamamura, Kandai Nozu, Kazumoto Iijima
- 学会等名
  American Society of Nephrology Kidney week 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] NPHS1は小児ステロイド感受性ネフローゼ症候群の疾患感受性遺伝子である2019
- 著者名/発表者名
  山村智彦、長野智那、堀之内智子、野津寛大、飯島一誠
- 学会等名
  第62回日本腎臓学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[学会発表] 先天性/乳児およびステロイド抵抗性ネフローゼ症候群における網羅的遺伝子診断2019
- 著者名/発表者名
  長野智那、野津寛大、青砥悠哉、石河慎也、榊原菜々、南川将吾、山村智彦、飯島一誠
- 学会等名
  第122回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[学会発表] 常染色体劣性Alport症候群39家系46人の臨床遺伝学的検討2019
- 著者名/発表者名
  堀之内智子、野津寛大、石河慎也、青砥悠哉、榊原菜々、長野智那、南川将吾、山村智彦、貝藤裕史、森貞直哉、飯島一誠
- 学会等名
  第54回日本小児腎臓病学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] Factors regulating the severity in male X-linked Alport syndrome: study of 367 cases2018
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Nozu K, Sakakibara N, Nagano C, Fujimura J, Horinouchi T, Nakanishi K, Minamikawa S, Kaito H, Shima Y, Nakanishi K, Iijima K
- 学会等名
  52st Annual Meeting of the American Society of Nephrology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立2018
- 著者名/発表者名
  山村　智彦、野津　寛大、長野　智那、榊原　菜々、藤村　順也、堀之内　智子、中西　啓太、南川　将吾、貝藤　裕史、飯島　一誠
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] ゲノムワイド関連解析による小児特発性ネフローゼ症候群のrisk haplotype同定2018
- 著者名/発表者名
  堀之内　智子、野津　寛大、石倉　健司、飯島　一誠
- 学会等名
  第61回日本腎臓学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[学会発表] ネフローゼ症候群の病因としての遺伝子異常2018
- 著者名/発表者名
  野津　寛大、中西　啓太、飯島　一誠
- 学会等名
  第53回小児腎臓病学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[学会発表] ゲノムワイド関連解析による小児特発性ネフローゼ症候群のrisk haplotype同定2018
- 著者名/発表者名
  堀之内　智子、Xiaoyuan Jia、人見　祐基、石倉　健司、亀井　宏一、濱田　陸、郭　義胤、藤丸　季可、岡本　孝之、大和田　葉子、田中　亮二郎、後藤　芳充、貝籐　裕史、野津　寛大、徳永　勝士、飯島　一誠
- 学会等名
  第53回小児腎臓病学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0244
[学会発表] X染色体連鎖型Alport症候群男性患者341名の臨床遺伝学的検討2018
- 著者名/発表者名
  山村　智彦、野津　寛大、榊原　菜々、長野　智那、藤村　順也、堀之内　智子、中西　啓太、南川　将吾、貝藤　裕史、中西　浩一、飯島　一誠
- 学会等名
  第61回日本腎臓学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] Genotype-phenotype correlation in male X-linked Alport syndrome: 341 cases study2018
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Sakakibara N, Nagano C, Nozu K, Fujimura J, Horinouchi T, Nakanishi K, Minamikawa S, Kaito H, Iijima K
- 学会等名
  第53回小児腎臓病学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] Splicing assay with hybrid minigene: assessing pathogenicities in COL4A5 intronic mutations2018
- 著者名/発表者名
  Horinouchi T, Nozu K, Yamamura T, Sakakibara N, Nagano C, Nakanishi K, Fujimura J, Minamikawa S, Ninchoji T, Kaito H, Shima Y, Nakanishi K, Iijima K
- 学会等名
  52st Annual Meeting of the American Society of Nephrology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] 尿細管機能異常と電解質2017
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第7回東北小児内分泌講演会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立2017
- 著者名/発表者名
  山村智彦、野津寛大、藤村順也、堀之内智子、中西啓太、南川将吾、庄野朱美、忍頂寺毅史、貝藤裕史、中西浩一、飯島一誠
- 学会等名
  第60回日本腎臓学会　仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] エクソンスキッピング療法によるアルポート症候群特異的療法治療法の開発2017
- 著者名/発表者名
  庄野朱美、野津寛大、小泉　誠、大西朗之、高石巨澄、山村智彦、南川将吾、飯島一誠
- 学会等名
  第52回日本小児腎臓病学会　東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] Establishment of a comprehensive　diagnostic method using next generation sequencer for the Alport syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Nozu K, Fujimura J, Horinouchi T, Nakanishi K, Manamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Kaito H, Nakanishi K, Iijima K
- 学会等名
  第52回日本小児腎臓病学会　東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] A comprehensive diagnosis by targeted sequencing for clinically suspectsd alport syndrome patients in Japan2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Nozu K, Fujimura J, Horinouchi T, Nakanishi K, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Kaito H, Shima Y, Nakanishi K, Iijima K.
- 学会等名
  Asian Congress of Pediatric Nephrology 2017 & 39th Malaysian Pediatric Association Annual Congress, Kuala Lumpur, Malaysia
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04189
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立2017
- 著者名/発表者名
  山村智彦、野津寛大、藤村順也、堀之内智子、中西啓太、南川将吾、庄野朱美、忍頂寺毅史、貝藤裕史、中西浩一、飯島一誠
- 学会等名
  第60回日本腎臓学会　仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] A comprehensive diagnosis by targeted sequencing for clinically suspectsd alport syndrome patients in Japan2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Nozu K, Fujimura J, Horinouchi T, Nakanishi K, Minamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Kaito H, Shima Y, Nakanishi K, Iijima K.
- 学会等名
  Asian Congress of Pediatric Nephrology 2017 & 39th Malaysian Pediatric Association Annual Congress, Kuala Lumpur, Malaysia
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] 遺伝性腎疾患の研究から学んだ大切なこと－研究の楽しさと臨床へのフィードバック－2017
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第120回日本小児科学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[学会発表] エクソンスキッピング療法によるアルポート症候群特異的療法治療法の開発2017
- 著者名/発表者名
  庄野朱美、野津寛大、小泉　誠、大西朗之、高石巨澄、山村智彦、南川将吾、飯島一誠
- 学会等名
  第52回日本小児腎臓病学会　東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] Establishment of a comprehensive　diagnostic method using next generation sequencer for the Alport syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Nozu K, Fujimura J, Horinouchi T, Nakanishi K, Manamikawa S, Shono A, Ninchoji T, Kaito H, Nakanishi K, Iijima K
- 学会等名
  第52回日本小児腎臓病学会　東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] Genetic and clinical characteristics of female X-linked Alport Syndrome: 267case study2016
- 著者名/発表者名
  Yamamura T, Nozu K, Nakanishi K, Horinouchi T, Fujimura J, Minamikawa S, Kamiyoshi N, Ninchoji T, Kaito H, Morisada N, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K
- 学会等名
  17th Congress of the International Pediatric Nephrology Association
- 発表場所
  RAFAIN PALACE HOTEL & CONVENTION (Iguazu, Brazil)
- 年月日
  2016-09-20
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] 特発性ネフローゼ症候群の成因と治療2016
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第52回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2016-07-07
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[学会発表] 男女共同参画委員会企画：遺伝性腎疾患2016
- 著者名/発表者名
  野津寛大,　森貞直哉,　飯島一誠
- 学会等名
  第59回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜（横浜）
- 年月日
  2016-06-17
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] ネフローゼ症候群と遺伝子-どこまで分かっているか、どのような場合遺伝子診断が必要か2016
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第52回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2016-07-07
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[学会発表] Gene targeting therapy for Alport syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Kandai Nozu
- 学会等名
  2016 Pediatric Academic Societies Meeting
- 発表場所
  Baltimore
- 年月日
  2016-05-02
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[学会発表] 次世代シークエンサーによる染色体優性Alport症候群診断法の確立2016
- 著者名/発表者名
  神吉直宙,　野津寛大, 中西啓太,　堀之内智子,　藤村順也,　南川将吾,　山村智彦　松野下夏樹,　忍頂寺毅史,　飯島一誠
- 学会等名
  第119回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  ロイトン札幌（札幌）
- 年月日
  2016-05-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] 次世代シークエンサー（NGS）による染色体優性Alport症候群診断法の確立および臨床的、病理学的検討2016
- 著者名/発表者名
  山村智彦,　野津寛大,　南川将吾,　神吉直宙,　忍頂寺毅史,　飯島一誠
- 学会等名
  第59回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜（横浜）
- 年月日
  2016-06-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] X染色体連鎖型Alport症候群女性267例の遺伝学的・臨床的検討2016
- 著者名/発表者名
  山村智彦, 野津寛大, 中西啓太, 堀之内智子, 藤村順也, 南川将吾,　神吉直宙, 忍頂寺毅史, 貝藤裕史, 森貞直哉, 中西浩一, 吉川徳茂, 飯島一誠
- 学会等名
  第51回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  ウインクあいち（名古屋）
- 年月日
  2016-07-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] 男女共同参画「genderと腎-遺伝性腎疾患」2016
- 著者名/発表者名
  野津寛大、飯島一誠
- 学会等名
  第60回日本腎臓学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-06-18
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09691
[学会発表] ターゲットシークエンス法による常染色体優性Alport症候群診断法の確立および遺伝学的背景、臨床的、病理学的検討2016
- 著者名/発表者名
  神吉直宙、野津寛大、中西啓太、堀之内智子、藤村順也、南川将吾、　山村智彦、松野下夏樹、忍頂寺毅史、中西浩一、吉川徳茂、飯島一誠
- 学会等名
  第51回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  ウインクあいち（名古屋）
- 年月日
  2016-07-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] 教育講演　小児腎疾患診療における遺伝学的アプローチ2015
- 著者名/発表者名
  飯島一誠，森貞直哉，野津寛大
- 学会等名
  第37回日本小児腎不全学会学術集会
- 発表場所
  石川
- 年月日
  2015-11-26
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] 常染色体優性Alport症候群の遺伝学的背景と臨床像2015
- 著者名/発表者名
  神吉直宙，野津寛大，南川将吾，山村智彦，松野下夏樹，大坪裕美，忍頂寺毅史，貝藤裕史，飯島一誠
- 学会等名
  第58回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2015-06-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] Genetic, pathological and clinical backgrounds in autosomal dominant Alport syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Kamiyoshi N, Matsunoshita N, Minamikawa S, Yamamura T, Ninchoji T, Tanaka R, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K.
- 学会等名
  48th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology
- 発表場所
  Square Brussels Meeting Centre (Brussels, Belgium)
- 年月日
  2015-09-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] 常染色体優性Alport症候群における遺伝学的背景および臨床的、病理学的検討2015
- 著者名/発表者名
  神吉直宙，野津寛大，南川将吾，山村智彦，松野下夏樹，大坪裕美，忍頂寺毅史，貝藤裕史，飯島一誠
- 学会等名
  日本小児腎臓病学会学術集会　第50回記念大会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2015-06-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] ワークショップ１　腎炎・ネフローゼ症候群の治療トピックス　難治性ネフローゼ症候群に対するリツキシマブ治療2015
- 著者名/発表者名
  飯島一誠，野津寛大，佐古まゆみ
- 学会等名
  第45回日本腎臓学会西部学術大会
- 発表場所
  金沢
- 年月日
  2015-10-23
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] Somatic Mosaicism and Variant Frequency Detected by Next Generation Sequencing in X Linked Alport Syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Kamiyoshi N, Nozu K, Fu X.J, Yamamura T, Minamikawa S, Ninchoji T, Iijima K.
- 学会等名
  Kidney Week 2015
- 発表場所
  San Diego Convention Center (San Diego, U.S.A.)
- 年月日
  2015-11-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] Comprehensive Approach to Understand Human Renal Development Based on the Identification of Responsible Genes for CAKUT.2015
- 著者名/発表者名
  Shono A, Morisada N, Nozu K, Iijima K.
- 学会等名
  Kidney Week 2015
- 発表場所
  San Diego Convention Center (San Diego, U.S.A.)
- 年月日
  2015-11-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] 遺伝子解析で確定診断しえたGitelman症候群31例の臨床的検討2010
- 著者名/発表者名
  貝藤裕史、野津寛大、橋村裕也、岡政史、忍頂寺毅史、飯島一誠、松尾雅文
- 学会等名
  第45回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- 年月日
  2010-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Clinical Characteristics of Genetically-Proven Gitelman's Syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Kaito H,Nozu N,Hashimura Y,Oka M,Ninchoji T,Nakanishi K,Yoshikawa N,Iijima K,Matsuo M
- 学会等名
  the 15th Congress of the International Pediatric Nephrology Association
- 発表場所
  New York Hilton(アメリカ)
- 年月日
  2010-08-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 3歳健診から血尿と蛋白尿が持続し,Alport症候群の孤発例と考えられた女児例2010
- 著者名/発表者名
  海野杏奈、沢登恵美、松下香子、東田耕輔、杉田完爾、野津寛大、Krol Rafal P、飯島一誠
- 学会等名
  第113回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  いわて県民情報交流センター(岩手県)
- 年月日
  2010-04-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] X染色体連鎖型Alport症候群と血友病Aを合併した一男児例-同胞男児間における表現型の差異についての分子遺伝学的検討-2010
- 著者名/発表者名
  橋村裕也、野津寛大、岡政史、忍頂寺毅史、貝藤裕史、飯島一誠、松尾雅文
- 学会等名
  第45回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- 年月日
  2010-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Epithelial-to-Mesenchymal Transition(EMT)in cpk Mouse, a Model of ARPKD2010
- 著者名/発表者名
  Togawa H, Nakanishi K, Mukaiyama H, Hama T, Shima Y, Miyajima M, Nozu K, Takahashi H, Nagao S,Iijima K, Yoshikawa N
- 学会等名
  Renal Week 2010
- 発表場所
  Colorado Convention Center(アメリカ)
- 年月日
  2010-11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 伴性優性遺伝の家族性良性血尿の1家系2010
- 著者名/発表者名
  田中幸代、蓮井正史、野津寛大、飯島一誠、杉本圭相、竹村司、金子一成
- 学会等名
  第45回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- 年月日
  2010-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 運動後急性腎不全とPRESの合併を反復し、GLUT9遺伝子複合ヘテロ接合体変異を同定しえた腎性低尿酸血症の一例2010
- 著者名/発表者名
  島友子、野津寛大、戸川寛子、貝藤裕史、飯島一誠、松尾雅文、中西浩一、吉川徳茂
- 学会等名
  第45回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- 年月日
  2010-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 微小変化・巣状メサンギウム増殖を示す小児IgA腎症における自然寛解率とその予測因子2010
- 著者名/発表者名
  島友子、中西浩一、戸川寛子、野津寛大、田中亮二郎、飯島一誠、吉川徳茂
- 学会等名
  第45回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- 年月日
  2010-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 幼少期発症のFibronectin腎症でFN1遺伝子に変異のあった1例2010
- 著者名/発表者名
  川西智子、笠原正登、森潔、横井秀基、桑原孝成、城謙輔、上杉憲子、長田道夫、野津寛大、飯島一誠、向山政志、中尾一和
- 学会等名
  第40回日本腎臓学会西部学術大会
- 発表場所
  広島国際会議場(広島県)
- 年月日
  2010-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 多嚢胞性異形成腎(MCDK)の兄弟例におけるHNF-1β遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  蓮井正史、磯崎夕佳、田中幸代、金子一成、野津寛大、飯島一誠
- 学会等名
  第45回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- 年月日
  2010-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] COL4A3/COL4A4のヘテロ変異を有する菲薄基底膜症候群のドナーから腎移植を実施した2例2010
- 著者名/発表者名
  梶保祐子、水谷誠、谷口貴実子、上田博章、古山政幸、石塚喜世伸、藤井寛、近本裕子、秋岡祐子、岡政史、野津寛大、飯島一誠、服部元史
- 学会等名
  第45回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- 年月日
  2010-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] The Relationship between Arginine Vasopressin Levels and Hyponatremia in Children Receiving Hypotonic or Isotonic Intravenous Fluids Following a Percutaneous Renal Biopsy2010
- 著者名/発表者名
  Michael L.Moritz,Nozu K, Iijima K
- 学会等名
  Renal Week 2010
- 発表場所
  Colorado Convention Center(アメリカ)
- 年月日
  2010-11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 常染色体劣性遺伝を呈したAlport症候群の一例2010
- 著者名/発表者名
  藤本陽子、古野由美、椛島成利、中俣潤一、坂東健一郎、柴田達哉、芹野良太、岡政史、飯島一誠、野津寛大、田村雅仁、尾辻豊
- 学会等名
  第53回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  神戸国際会議場(兵庫県)
- 年月日
  2010-06-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Clinical and Immunohistochemical Analyses of Japanese Families with Genetically-Defined Autosomal-Recessive Alport Syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Iijima K, Oka M, Hashimura Y, Otsuka Y, Kaito H, Sado Y, Yan K, Nakanishi K, Yoshikawa N, Nagasako H, Nozu K, Matsuo M
- 学会等名
  Renal Week 2010
- 発表場所
  Colorado Convention Center(アメリカ)
- 年月日
  2010-11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 常染色体劣性多発性嚢胞腎(ARPKD)モデルcpkマウスの尿細管上皮細胞における上皮間葉移行(EMT)2010
- 著者名/発表者名
  戸川寛子、中西浩一、島友子、佐古まゆみ、向山弘展、宮嶋正康、野津寛大、吉原大輔、長尾枝澄香、飯島一誠、吉川徳茂
- 学会等名
  第45回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- 年月日
  2010-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Natural Remission Rate and Prognostic Factors in Childhood IgANephropathy with Minimal Change or Focal Mesangial Proliferation2010
- 著者名/発表者名
  Shima Y,Nakanishi K,Togawa H,Nozu N,Tanaka T,Iijima K,Yoshikawa N
- 学会等名
  the 15th Congress of the International Pediatric Nephrology Association
- 発表場所
  New York Hilton(アメリカ)
- 年月日
  2010-08-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Clinical and Immunohistochemical Analyses of Japanese Families with Genetically-Defined Autosomal-Recessive Alport Syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Iijima K, Oka M, Hashimura Y, Ohtsuka Y, Kaito H, Sado Y, Yan K, Nakanishi K, Yoshikawa N, Nagasako H, Nozu K, Matsuo M.
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2010 Annual Meeting
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 平滑筋腫合併アルポート症候群(DL-AS)の遺伝学的検討2010
- 著者名/発表者名
  岡政史、野津寛大、森貞直哉、平野大志、藤永周一郎、忍頂寺毅史、橋村裕也、貝藤裕史、飯島一誠、松尾雅文
- 学会等名
  第53回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  神戸国際会議場(兵庫県)
- 年月日
  2010-06-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] シクロスポリンにてネフローゼ症候群と食物アレルギー性腸炎の寛解維持が可能となったIPEX症候群の一例2010
- 著者名/発表者名
  野田俊輔、亀井宏一、堤晶子、宇田川智宏、小椋雅夫、伊藤秀一、松岡健太郎、金兼弘和、野津寛大、飯島一誠
- 学会等名
  第45回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- 年月日
  2010-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Prognostic Factors in Childhood IgA Nephropathy with Focal Mesangial Proliferation Treated with Angiotensin Converting Enzyme Inhibitors2010
- 著者名/発表者名
  Shima Y, Nakanishi K, Togawa H, Mukaiyama H, Hama T, Nozu K, Tanaka R, Iijima K, Yoshikawa N
- 学会等名
  Renal Week 2010
- 発表場所
  Colorado Convention Center(アメリカ)
- 年月日
  2010-11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 常染色体性Alport症候群の臨床および分子生物学的検討2010
- 著者名/発表者名
  岡政史、野津寛大、忍頂寺毅史、橋村裕也、貝藤裕史、飯島一誠、松尾雅文
- 学会等名
  第45回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- 年月日
  2010-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] X染色体連鎖型Alport症候群の臨床的検討2010
- 著者名/発表者名
  橋村裕也、野津寛大、岡政史、忍頂寺毅史、貝藤裕史、飯島一誠、中西浩一、吉川徳茂、松尾雅文
- 学会等名
  第53回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  神戸国際会議場(兵庫県)
- 年月日
  2010-06-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 「CAKUTに対する治療戦略」CAKUTと遺伝子変異2010
- 著者名/発表者名
  飯島一誠, 野津寛大, 中山真紀子
- 学会等名
  第32回日本小児腎不全学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] レシピエント選定基準改定後に経験した小児献腎移植の5例2010
- 著者名/発表者名
  忍頂寺毅史、橋村裕也、貝藤裕史、野津寛大、飯島一誠、松尾雅文
- 学会等名
  第113回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  いわて県民情報交流センター(岩手県)
- 年月日
  2010-04-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] LINE-1レトロトランスポゾンの置換によるEYA1遺伝子変異をともなったbranchio-oto-renal症候群の1女児例2010
- 著者名/発表者名
  森貞直哉、野津寛大、Nanna Dahl Rendtorff、森下高弘、宮川隆之、松元透、LisbethTrahebjaerg、飯島一誠、松尾雅文、楠原浩一
- 学会等名
  第45回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪府)
- 年月日
  2010-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] ヒトARPKDと相同遺伝子変異を有するPCK ratにおける上皮間葉移行2010
- 著者名/発表者名
  戸川寛子、中西浩一、島友子、佐古まゆみ、向山弘展、宮嶋正康、野津寛大、吉原大輔、長尾枝澄香、飯島一誠、吉川徳茂
- 学会等名
  第53回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  神戸国際会議場(兵庫県)
- 年月日
  2010-06-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Treatment Strategy and Outcome for Henoch-Schonlein Purpura Nephritis2010
- 著者名/発表者名
  Ninchoj T, Hashimura Y, Kaito H, Nozu N, Kanda, K, Kamioka I, Shima Y, Hamahira K, Nakanishi K, Tanaka R, Iijima K, Yoshikawa N, Matsuo M
- 学会等名
  the 15th Congress of the International Pediatric Nephrology Association
- 発表場所
  New York Hilton(アメリカ)
- 年月日
  2010-08-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 常染色体劣性Alport症候群女児例におけるIV型コラーゲンα1～α6鎖染色の検討2010
- 著者名/発表者名
  三浦健一郎、高橋和浩、関根孝司、柳澤敦広、生井良幸、野津寛大、岡政史、飯島一誠、内藤一郎、五十嵐隆
- 学会等名
  第113回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  いわて県民情報交流センター(岩手県)
- 年月日
  2010-04-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] A Deep Intronic Mutation in the SLC12A3 Gene Leads to Gitelman Syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Iijima K, Kaito H, Hashimura Y, Ninchoji T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Matsuo M
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2009 Annual Meeting
- 発表場所
  San Diego Convention Center(America)
- 年月日
  2009-10-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 遺伝性腎疾患における intron 内の変異に伴う病気発症メカニズム解明のための実験系の確立2009
- 著者名/発表者名
  野津寛大, 貝藤裕史, 橋村裕也, 忍頂寺毅史, 飯島一誠, 松尾雅文, 中西浩一, 吉川徳茂
- 学会等名
  第39回日本腎臓学会西部学術大会
- 発表場所
  和歌山県民文化会館(和歌山県)
- 年月日
  2009-10-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 等張性輸液は手術後の低ナトリウム(Na)血症を防止する2009
- 著者名/発表者名
  橋村裕也, 神田杏子, 野津寛大, 飯島一誠, 松尾雅文
- 学会等名
  第52回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜(神奈川県)
- 年月日
  2009-06-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] IPEX 症候群に微小変化型ネフローゼ症候群を合併した1症例2009
- 著者名/発表者名
  橋村裕也, 野津寛大, 神田杏子, 早川晶, 竹島泰弘, 飯島一誠, 松尾雅文, 中西浩一, 吉川徳茂
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  一橋記念講堂・学術総合センター(東京都)
- 年月日
  2009-06-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] X染色体連鎖型アルポート症候群(XLAS)の分子遺伝学的検討2009
- 著者名/発表者名
  野津寛大, 貝藤裕史, 神田杏子, 橋村裕也, 飯島一誠, 松尾雅文, 中西浩一, 吉川徳茂
- 学会等名
  第52回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜(神奈川県)
- 年月日
  2009-06-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Snail1 Is Involved in Epithelial-to-Mesenchymal Transition(EMT)in Cyst-Lining Epithelial Cells in PCK Rat2009
- 著者名/発表者名
  Togawa H, Nakanishi K, Shima Y, Sako M, Miyajima M, Nozu K, Iijima K, Yoshihara D, Nagao S, Yoshikawa N
- 学会等名
  American Socrety of Nephrology 2009 Annual Meeting
- 発表場所
  San Diego Convention Center(America)
- 年月日
  2009-10-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Investigation of Molecular Background for Patients with Exercise-Induced Acute Renal Failure2009
- 著者名/発表者名
  Kaito H, Nozu K, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K, Matsuo M
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2009 Annual Meeting
- 発表場所
  San Diego Convention Center(America)
- 年月日
  2009-10-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 重症小児IgA腎症における治療反応性規定因子2009
- 著者名/発表者名
  島友子, 中西浩一, 戸川寛子, 尾鼻美奈, 野津寛大, 飯島一誠, 田中亮二郎, 佐々木聡, 吉川彼茂
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  一橋記念講堂・学術総合センター(東京都)
- 年月日
  2009-06-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 遺伝性腎疾患におけるintron内の変異に伴う病気発症メカニズム解明のためのin vivoおよびin vitroの実験系の確立2009
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  東京大学(東京都)
- 年月日
  2009-06-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790986
[学会発表] 腎不全に至ったステロイド感受性微小変化型ネフローゼ症候群の1例2009
- 著者名/発表者名
  橋村裕也, 忍頂寺毅史, 貝藤裕史, 野津寛大, 飯島一誠, 中西浩一, 吉川徳茂, 松尾雅文
- 学会等名
  第39回日本腎臓学会西部学術大会
- 発表場所
  和歌山県民文化会館(和歌山県)
- 年月日
  2009-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] A Deep Intronic Mutation in the SLC12A3 Gene leads to Gitelman Syndrome.2009
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Iijima K, Kaito H, Hashimura Y, Ninchoji T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Matsuo M.
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2009 Annual Meeting
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 遺伝性腎疾患における intron 内の変異に伴う病気発症メカニズム解明のための in vivo および in vitro の実験系の確立2009
- 著者名/発表者名
  野津寛大, 野津圭美, 齋木加代子, 西田篤丈, 貝藤裕史, 神田杏子, 橋村裕也, 中西浩一, 吉川徳茂, 河井和夫, 竹島泰弘, 飯島一誠, 松尾雅文
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  一橋記念講堂・学術総合センター(東京都)
- 年月日
  2009-06-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 小児ネフローゼ症候群患者におけるリツキシマブ血中濃度と投与後再発についての検討2009
- 著者名/発表者名
  貝藤裕史, 亀井宏一, 菊池絵梨子, 小椋雅夫, 佐古まゆみ, 野津寛大, 藤永秀一郎, 飯島一誠, 伊藤秀一
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  一橋記念講堂・学術総合センター(東京都)
- 年月日
  2009-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 運動後急性腎不全とPRES(Posterior reversible encephalopathy syndrome)の合併を反復した腎性低尿酸血症の1例2009
- 著者名/発表者名
  島友子, 中西浩一, 戸川寛子, 野津寛大, 飯島一誠, 吉川徳茂
- 学会等名
  第39回日本腎臓学会西部学術大会
- 発表場所
  和歌山県民文化会館(和歌山県)
- 年月日
  2009-10-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] NR3C2遺伝子変異に伴いmRNAに splicing 異常を認めたにも関わらず軽症であった偽性低アルドステロン症1型の親子例2009
- 著者名/発表者名
  神田杏子, 野津寛大, 橋村裕也, 三輪明弘, 森岡一朗, 横山直樹, 飯島一誠, 松尾雅文
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  一橋記念講堂・学術総合センター(東京都)
- 年月日
  2009-06-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] ヒトARPKD相同遺伝子ラットモデルにおける尿細管部位特異的嚢胞形成2009
- 著者名/発表者名
  戸川寛子, 中西浩一, 島友子, 佐古まゆみ, 宮嶋正康, 野津寛大, 飯島一越, 吉原大輔, 長尾枝澄香, 吉川徳茂
- 学会等名
  第52回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜(神奈川県)
- 年月日
  2009-06-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] COL4A5遺伝子に9塩基の欠失を有し GBMに4型コラーゲンα5鎖の正常の発現を認めたX染色体連鎖型アルポート症候群男児例2009
- 著者名/発表者名
  沢登恵美, 海野杏奈, 金井宏明, 松下香子, 杉田完爾, 東田耕輔, 野津寛大, Rafal P Krol, 飯島一誠
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  一橋記念講堂・学術総合センター(東京都)
- 年月日
  2009-06-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] X染色体連鎖型アルポート症候群の分子遺伝学的検討2009
- 著者名/発表者名
  野津寛大, Krol Rafal, 神田杏子, 橋村裕也, 中西浩一, 吉川徳茂, 飯島一誠, 松尾雅文
- 学会等名
  第112回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  奈良県立文化会館(奈良県)
- 年月日
  2009-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] X染色体連鎖型アルポート症候群の男性患者における糸球体基底膜4型コラーゲンα5鎖陽性例の検討2009
- 著者名/発表者名
  Krol R, Nozu K, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K, Matsuo M
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  一橋記念講堂・学術総合センター(東京都)
- 年月日
  2009-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] ARPKD 相同遺伝子ラットモデルの尿細管上皮細胞における上皮間葉移行(EMT)2009
- 著者名/発表者名
  戸川寛子, 中酉浩一, 島友子, 佐古まゆみ, 宮嶋正康, 野津寛大, 飯島一誠, 吉原大輔, 長尾枝澄香, 吉川徳茂
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  一橋記念講堂・学術総合センター(東京都)
- 年月日
  2009-06-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 重症小児IgA腎症における治療後腎IgA沈着消失の臨床病理学的意義2009
- 著者名/発表者名
  島友子, 中西浩一, 戸川寛子, 尾鼻美奈, 野津寛大, 飯島一誠, 田中亮二郎, 佐々木聡, 吉川徳茂
- 学会等名
  第52回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜(神奈川県)
- 年月日
  2009-06-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Disappearance of Glomerular IgA Deposits in Severe Childhood IgA Nephropathy after 2-yr Combination/Prednisolone Therapy.2008
- 著者名/発表者名
  Shima Y, Nakanishi K, Togawa H, Obana M, Nozu K, Tanaka R, Sasaki s, Iijima K, Yoshikawa N.
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2008 Annual Meeting
- 発表場所
  Philadelphia, USA
- 年月日
  2008-11-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Bartter症候群とGitelman症候群の病型と臨床症状2008
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第43回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[学会発表] Epithelial-to-Mesenchymal Transition in Cyst-Lining Epithelial Cells in PCK Rat、2008
- 著者名/発表者名
  Togawa H, Nakanishi K, Obana M, Shima Y, Miyajima M, Nozu K, Iijima K, Nishi K, Nagao S, Takahashi H, Yoshikawa N.
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2008 Annual Meeting
- 発表場所
  Philadelphia, USA
- 年月日
  2008-11-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] The First Case of Minimal Change Nephrotic Syndrome Associated with Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked (IPEX) Syndrome2008
- 著者名/発表者名
  Hashimura Y, Nozu K, Kanda K, Takeshima Y, Hayakawa A, Iijima K, Matsuo M
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2008 Annual Meeting
- 発表場所
  Philadelphia, USA
- 年月日
  2008-11-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] TCF2 Mutation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT).2008
- 著者名/発表者名
  Nakayama M, Nozu K, Goto Y, Kamei K, Sato H, Emi M, Iijima K.
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2008 Annual Meeting
- 発表場所
  Philadelphia, USA
- 年月日
  2008-11-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Somatic Mosaicism for a Mutation of the COL4A5 Gene in Three Sporadic X-Linked Alport Syndrome Cases.2008
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Krol PR, Nakanishi K, Yoshikawa N, Kaito H, Kanda K, Hashimura Y, Iijima K, Matsuo M.
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2008 Annual Meeting
- 発表場所
  Philadelphia, USA
- 年月日
  2008-11-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] The First Case of Minimal Change Nephrotic Syndrome Associated with Immunodysregulation, Polyendocrinopathy, Enteropathy, X-Linked (IPEX) Syndrome.2008
- 著者名/発表者名
  Hashimura Y, Nozu K, Kanda K, Takeshima Y, Hayakawa A, Iijima K, Matsuo M.
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2008 Annual Meeting
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] TCF2 Mutation in Patients with Congenital Anomalies of the Kidney and Urinary Tract (CAKUT).2008
- 著者名/発表者名
  Nakayama M, Nozu K, Goto Y, Kamei K, Sato H, Emi M, Iijima K
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2008 Annual Meeting
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Elevated AVP Levels and Hyponatremia Following Percutaneous Renal Biopsies in Children.2008
- 著者名/発表者名
  Moritz ML, Iiiima K, Matsuo M, Kanda K, Nozu K.
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2008 Annual Meeting
- 発表場所
  Philadelphia, USA
- 年月日
  2008-11-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 運動後急性腎不全8症例におけるURATl遺伝子解析の検討.2008
- 著者名/発表者名
  貝藤裕史, 野津寛大, 飯島一誠, 中西浩一, 太田和秀, 藤枝幹也, 由良和夫, 亀井宏一, 横山忠史, 石原正行, 島友子, 神田杏子, 吉川徳茂, 松尾雅文
- 学会等名
  第43回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2008-06-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Molecular analysis of 5 Japanese Patients with Type III Bartter Syndrome2008
- 著者名/発表者名
  Nozu K
- 学会等名
  14th Congress of the International Pediatric Nephrology Association
- 発表場所
  Budapest, Hangury
- 年月日
  2008-09-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[学会発表] 先天性腎尿路奇形におけるTCF2遺伝子異常2008
- 著者名/発表者名
  中山真紀子, 後藤由紀, 亀井宏一, 野津寛大, 飯島一誠.
- 学会等名
  第43回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2008-06-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] IgA沈着が消失した重症型小児IgA腎症26例の検討2008
- 著者名/発表者名
  島友子, 中西浩一, 戸川寛子, 尾鼻美奈, 野津寛大, 田中亮二郎, 佐々木聡, 飯島一誠, 吉川徳茂.
- 学会等名
  第43回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2008-06-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] X染色体連鎖型アルポート症候群の分子遺伝学的検討.2008
- 著者名/発表者名
  野津寛大, KrolRafal, 貝藤裕史, 神田杏子, 橋村裕也, 松尾雅文, 中西浩一, 吉川徳茂, 飯島一誠.
- 学会等名
  第43回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2008-06-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Bartter症候群、Gitelman症候群の病型と臨床症状2008
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第43回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2008-06-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19790720
[学会発表] 発端者のCOL4A5遺伝子に体細胞モザイクに変異を有し、軽症の臨床症状を示したAlport症候群の2家系.2008
- 著者名/発表者名
  野津寛大, 貝藤裕史, 神田杏子, 松尾雅文, 島友子, 戸川寛子, 中西浩一, 吉川徳茂, 飯島一誠.
- 学会等名
  第43回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2008-06-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] 小手術後の一過性血漿抗利尿ホルモン分泌亢進に関する研究.2008
- 著者名/発表者名
  神田杏子, 野津寛大, 貝藤裕史, 松尾雅文, 中西浩一, 吉川徳茂, 飯島一誠
- 学会等名
  第51回日本腎臓学会学術総会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2008-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Treatment of Refractory Steroid-Dependent Nephrotic Syndrome with a Single Dose of Rituximab, a Multicenter Prospective Study.2008
- 著者名/発表者名
  Kamei K, Nozu K, Ito S, Fujinaga S, Iijima K.
- 学会等名
  American Society of Nephrology 2008 Annual Meeting
- 発表場所
  Philadelphia, USA
- 年月日
  2008-11-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] III型Bartter症候群患者における利尿剤負荷試験 Gitelman症候群との類似性の機序に関する研究.2008
- 著者名/発表者名
  神田杏子, 野津寛大, 貝藤裕史, 松尾雅文, 亀井宏一, 飯島一誠, 中西浩一, 吉川徳茂, 関根孝司, 五十嵐隆, 小松博史, 宮下律子.
- 学会等名
  第43回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2008-06-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390240
[学会発表] Alport症候群：軽症患者における病理学的および分子生物学的検討
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第13回日本腎病理協会研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-01-10 – 2015-01-11
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25893131
[学会発表] Autosomal Dominant Alport Syndrome: Molecular Analysis of the COL4A3/COL4A4 Genes and Clinical Outcome.
- 著者名/発表者名
  Kamiyoshi N, Nozu k, Matsunoshita N, Ohtsubo H, Ninchoji T, Kaito H, Nakanishi N, Yoshikawa N, Iijima K
- 学会等名
  American Society of Nephrology Kidney Week 2014
- 発表場所
  Pennsylvania Convention Center (Philadelphia, USA)
- 年月日
  2014-11-11 – 2014-11-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] X-linked Alport syndrome patients caused by atypical splicing mutations in COL4A5.
- 著者名/発表者名
  Nozu K, Morisada N, Kaito H, Ninchoji T, Nakanishi K, Yoshikawa N, Iijima K
- 学会等名
  47th Annual Scientific Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology
- 発表場所
  Alfandega Congress Center (Porta, Portugal)
- 年月日
  2014-09-18 – 2014-09-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203
[学会発表] X-linked Alport syndrome patients caused by atypical splicing mutations in COL4A5
- 著者名/発表者名
  Kandai Nozu, Naoya Morisada, Hiroshi Kaito, Takeshi Ninchoji, Koichi Nakanishi, Norishige Yoshikawa, Kazumoto Iijima
- 学会等名
  Annual Meeting of the European Society for Pediatric Nephrology
- 発表場所
  Port
- 年月日
  2014-09-18 – 2014-09-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25893131
[学会発表] アルポート症候群-重症軽症を規定する因子に関する再考
- 著者名/発表者名
  野津寛大
- 学会等名
  第49回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  秋田
- 年月日
  2014-06-05 – 2014-06-07
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25893131
[学会発表] Alport syndrome
- 著者名/発表者名
  Kandai Nozu
- 学会等名
  The 12th Japan-Korea Pediatric Nephrology Seminar
- 発表場所
  Kobe
- 年月日
  2014-04-19 – 2014-04-20
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25893131

1. 飯島一誠 (00240854)

共同の研究課題数: 10件

共同の研究成果数: 226件
2. 堀之内智子 (30754593)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 23件
3. 庄野朱美 (10535066)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 15件
4. 長野智那 (60814316)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 13件
5. 中山真紀子 (80469999)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 13件
6. 長田道夫 (10192238)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
7. 森貞直哉 (00389446)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 9件
8. 橋村裕也 (80457077)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 38件
9. 西尾久英 (80189258)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 松尾雅文 (10157266)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 竹島泰弘 (40281141)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 横山直樹 (20314487)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 西山馨 (00150061)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 白川卓 (30171044)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 山村智彦 (30770242)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 南川将吾 (10772634)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 高岡裕 (20332281)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 人見祐基 (10525819)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
19. 高里実 (40788676)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
20. 賈暁媛 (20914328)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 宮西正憲 (80542969)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
22. 石森真吾 (30465950)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
23. 榊原菜々 (90814319)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
24. 薗田啓之 (60970853)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 中西浩一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 21件
26. 島友子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 18件
27. 椎名政昭

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. 吉川徳茂

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 6件
29. 田中完

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 臼井丈一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
31. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
32. 首藤剛

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
33. 大塚泰史

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
34. 吉田瑶子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

野津 寛大 NODU KANDAI

研究課題

研究成果

共同研究者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

遺伝性腎疾患におけるスプライシング異常の影響の全容解明および治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

遺伝性腎疾患におけるスプライシング異常症発症機序の解明および新規治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

遺伝性塩類喪失性尿細管機能異常症の発症メカニズムの解明および治療法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

アルポート症候群に対するリードスルー誘導療法を利用した遺伝子治療研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

最新の遺伝子解析技術を駆使した先天性尿細管チャネル・輸送体異常症の分子機構の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

野津寛大 NODU KANDAI

[図書] Alport症候群の軽症亜型　Annual Review 2015腎臓2015

[雑誌論文] 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断　個別診療分野における遺伝学的診断の進歩　腎・泌尿器領域2023

[雑誌論文] 【遺伝を考える】(II章)遺伝学的診断　個別診療分野における遺伝学的診断の進歩　腎・泌尿器領域2023