竹島泰弘 Takeshima Yasuhiro

研究者番号	40281141
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所属 (現在)	2025年度: 兵庫医科大学, 医学部, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2014年度 – 2024年度: 兵庫医科大学, 医学部, 教授 2016年度: 神戸大学, 医学研究科, 客員教授 2015年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 2014年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 客員教授 2013年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 特命教授 … もっと見る 2013年度: 神戸大学, 大学院医学研究科, 教授 2012年度 – 2013年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 2012年度: 神戸大学, 医学研究科, 教授 2011年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 特命教授 2010年度 – 2011年度: 神戸大学, 医学研究科, 特命教授 2010年度 – 2011年度: 神戸大学, 大学院・医学研究科, 特命教授 2008年度 – 2009年度: 神戸大学, 医学研究科, 准教授 2008年度: 神戸大学, 大学院医学研究科, 准教授 2007年度: 神戸大学, 医学系研究科, 准教授 2007年度: 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 准教授 2006年度: 神戸大学, 大学院医学系研究科, 助教授 2004年度 – 2006年度: 神戸大学, 医学系研究科, 助教授 2003年度 – 2005年度: 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 助教授 2002年度: 神戸大学, 医学部附属病院, 助手 2002年度: 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 講師 1996年度 – 2001年度: 神戸大学, 医学部・附属病院, 助手 1998年度: 神戸大学, 医学部附属病院, 助手 1997年度: 神戸大学, 医学部・付属病院, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 人類遺伝学 / 胎児・新生児医学研究代表者以外小児科学 / 小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 胎児・新生児医学 / 医療系薬学 … もっと見る / 胎児・新生児医学 / 応用薬理学・医療系薬学 / 代謝学 / 実験心理学隠す
キーワード	研究代表者筋ジストロフィー / アンチセンスオリゴヌクレオチド / スプライシング / 分子治療 / エクソンスキッピング / 遺伝子治療 / 小児神経学 / splicing / exon skipping / molecular therapy … もっと見る / muscular dystrophy / RNAi / PLP / MBP / IGF-1 / Insulin-like growth factor / IUGR / mRNA / MSUD / ジストロフィン / 治療評価系 / バイオマーカー / セルフリーRNA / 血管内皮増殖因子 / 血管作動性因子 / 次世代シークエンサー / データベース / 遺伝学 / 分子疫学 / 東アジア / 遺伝子診断 / antisense oligonucleotide / エクソン・スキッピング / chimeric gene / childhood leukemia / キメラ遺伝子 / 小児白血病 / proteolipid protein / myelin basic protein / insulin-like growth factor / IU GR / 子宮内発育遅延 / 髄鞘化 / 胎内発育遅延 / Philippines / neonatal screeing / gene mutation / 遺伝子欠失 / E2遺伝子 / メープルシロップ尿症 / フィリピン / 新生児スクリーニング / 遺伝子異常 / gene therapy / splicing enhancer sequence / dystrophin / スプライシング促進配列 / スプラシング / ナンセンス変異リードスルー誘導治療 / エクソンスキッピング誘導治療 / Duchenne型筋ジストロフィー / プロスタグランジン / 炎症性物質 / アンチセンスオリゴ / 線維化因子 / NF-κB / 筋ジストロフー / シグナル伝達因子 … もっと見る研究代表者以外ジストロフィン / スプライシング / 筋ジストロフィー / dystrophin / 治療 / エクソンスキッピング / クローニング / Duchenne / デュシェンヌ型筋ジストロフィー / アンチセンス / exon skipping / エクソン / 脊髄性筋萎縮症 / SMN2遺伝子 / SMN1遺伝子 / Duchenne型筋ジストロフィー / 遺伝子異常 / Duchenne型 / アンチセンスオリゴヌクレオチド / Reduced folate carrier / Glutathione S-transferase / the SMN2 gene / the SMN1 gene / spinal muscular atrophy / ペプチド核酸 / C2 / hnRNP C1 / antisense / HPLC / SNPs / muscular dystrophy / フィリピン / splicing enhancer sequence / splicing / スキッピング / スプライシング促進配列 / ジストロフィン遺伝子 / 分子種 / 小児神経学 / アイソフォーム / マイクロサテライト / 点突然変異 / 早産児・低出生体重児 / 腸内細菌叢 / アンチセンス核酸 / ナンセンス変異依存mRNA分解機構 / ナンセンス変異リードスルー治療 / 非アルコール性肝障害 / スプライシングアイソフォーム / イントロン内スプライシング制御配列 / エクソンスキッピング治療 / 尿中exRNA / extracellular RNA / extracelluar RNA / valproic acid / thetic exon-specific splicing activator / Tudorドメイン / 遺伝子変異 / エクソン7 / スプライシング効率 / 転写効率 / ヒストン脱アセチル化酵素阻害剤 / バルプロ酸 / エクソン特異的スプライシング促進化合物 / Genetic polymorphism / Malignant lymphoma / Acute lymphoblastic leukemia / Methotrexate / reduced folate carrier / glutathione S-transferase / 遺伝子多型 / アスパラギナーゼ / 急性膵炎 / 遺伝子型 / 悪性リンパ腫 / 急性リンパ性白血病 / メトトレキサート / neonate / E2 gene / maple syrup urine disease / Philippine / 新生児 / E2遺伝子 / メープルシロップ尿症 / DMD / cloning / chimera mRNA / childhood leukemia / キメラ遺伝子 / 小児白血病 / peptide nucleic acid / in vitro splicing assay / in vitroスプライシング / Malaysian / TATA-box / G493R mutation / G71R mutation / the UGT1A1 gene / Gilbert syndrome / neonatal jaundice / DHPLCスクリーニング / マレー・マレーシア人 / ジャワ・インドネシア人 / UGT1 A1遺伝子 / マレーシア人 / TATA box / G493R変異 / G71R変異 / UGT1A1遺伝子 / Gilbert症候群 / 新生児黄疸 / differentiation / apoptosis / oligodendrocyte / PDGF-α receptor / hypoxic-ischemic encephalonathy / 低酸素虚血障害 / BAF / カスペース阻害剤 / モリス水迷路 / 空間学習能力 / 低酸素性虚血性脳症 / オリゴデンドロサイト / PDGF-α受容体 / PAR-1 / トロンビン受容体 / アポトーシス / real time quantitative PCR / blood concentration / gene therapy / リアルタイムPCR / 血中濃度 / 遺伝子治療 / craniofacial formation / Homeobox genes / 5, 10-methylenetetrahydrofolate reductase / Neural tube defects / Frontoethmoidal encephalocele / Neural tube defect / 頭部形成ホメオボックス遺伝子 / 疾患感受性遺伝子 / 疾患責任遺伝子 / 前頭骨部〓骨部脳瘤 / 頭部形成 / ホメオボックス遺伝子 / メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 / 神経管欠損 / 前頭骨部篩骨部脳瘤 / molecular therapy / 筋細胞 / 点変異 / DNA / キメラRNA / 分子治療 / antisense oligonucleotide / Duchenne muscular dystrophy / Philippines / mutation / G6PD deficienc / G6PD欠損症 / treatment / アンチセンスオリゴオヌクレオチド / dilated cardiomyopathy / exon intron / isoform / 心筋 / 拡張型心筋症 / イントロン / 臍帯 / 胎盤 / 周産期・新生児感染症 / 小児感染症 / 新生児感染症 / メタゲノミック診断法 / 次世代シークエンサー / 転写産物 / mRNA / ウェスターンブット / 内在遺伝子 / 国際情報交流 / 国際情報研究 / ルシフェラーゼ・アッセイ / ルシフェラーゼ / 転写活性 / cAMP / CREB / c.-318 GCC 挿入・欠失多型 / プロモーター / 精神発達遅滞 / リボゾーム / dp140 / 人物画 / 樹木画 / 筋ジストロフィー児 / 言語能力 / 知能 / Duchenne型筋ジストロフィー児 / タンパク / mRNA前駆体 / 核抽出液 / 核タンパク / RNA結合蛋白 / 不安定性 / PCR / がん / がん遺伝子 / 転写 / In vitro翻訳隠す

血中スプライシングアイソフォームを用いた筋ジストロフィー骨格筋外症状評価系の検証
- 研究代表者
  
  下村英毅
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
免疫老化に関連した非アルコール性肝障害の分子病態解明と新規治療法の確立
- 研究代表者
  
  奥野美佐子
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
アンチセンス核酸による筋ジストロフィーナンセンス変異リードスルー治療効率化の検証
- 研究代表者
  
  李知子
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
早産児・低出生体重児における重症感染症関連病原性常在細菌(Pathobiont)の検索
- 研究代表者
  
  野瀬聡子
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
循環血中セルフリーRNAをバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
エクソンスキッピング誘導治療の有効性を予測する残存イントロン解析システムの検証
- 研究代表者
  
  李知子
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
尿中スプライシング産物をバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証
- 研究代表者
  
  田中靖彦
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
筋ジストロフィーにおける血管作動性因子のスプライシング動態の解明と治療応用研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
筋ジストロフィーエクソンスキッピング誘導治療の非侵襲的効果予測系の構築研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  兵庫医科大学
東アジアにおける筋ジストロフィーオーダーメイド治療開発のための分子疫学的調査研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  兵庫医科大学
筋ジストロフィー分子治療の有効性に関与する炎症性物質の動態に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  兵庫医科大学
次世代シークエンサーのメタゲノミック解析を用いた新生児感染症の病原微生物の同定
- 研究代表者
  
  森岡一朗
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  神戸大学
巨大ジストロフィン遺伝子に内在する非ジストロフィン遺伝子のクローニング
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸学院大学
筋ジストロフィーに対するアンチセンス治療における線維化因子の動態に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
エクソンスキッピング誘導効率を規定するシス因子の解明
- 研究代表者
  
  八木麻理子
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
SMN2 遺伝子転写制御を中核技術とする脊髄性筋萎縮症治療法の開発研究
- 研究代表者
  
  西尾久英
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
Duchenne型筋ジストロフィーに合併する精神発達遅滞に関する新規遺伝子群
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸学院大学
   神戸大学
筋ジストロフィーのアンチセンス治療におけるシグナル伝達因子の動態に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
デュシェンヌ型筋ジストロフィーのエクソンスキッピング誘導治療に関する研究
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
SMN遺伝子スプライシング制御を中核技術とする脊髄性筋萎縮症治療法の開発
- 研究代表者
  
  西尾久英
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
筋ジストロフィーに対するアンチセンス治療のノックアウトマウスを用いた検証研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
遺伝子及びプロテオーム解析による小児白血病におけるメトトレキサート等の毒性解明
- 研究代表者
  
  栄田敏之
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  医療系薬学
- 研究機関
  神戸大学
筋ジストロフィー児の認知・言語と遺伝子異常
- 研究代表者
  
  小椋たみ子
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2006
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  実験心理学
- 研究機関
  神戸大学
デュシェンヌ型筋ジストロフィーの核酸医薬治療に関する細胞生物学的研究
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
フィリピンで多発するメープルシロップ尿症に関する分子疫学調査
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
小児白血病の発症に係わるキメラ遺伝子の機能を阻害するRNAiに関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
マレーシアにおける新生児Gilbert症候群の分子疫学的調査
- 研究代表者
  
  西尾久英
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  神戸大学
スプライシング調節を応用した脊髄性筋萎縮症の治療法の開発
- 研究代表者
  
  西尾久英
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
1;9転座を有する小児急性巨核芽球性白血病細胞株からのキメラ遺伝子のクローニング
- 研究代表者
  
  川崎圭一郎
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
アポトーシス制御による低酸素性虚血性脳障害予防に関する研究
- 研究代表者
  
  横山直樹, 中村肇
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  神戸大学
フィリピンで多発するメープルシロップ尿症の分子疫学的調査研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘, 中村肇
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
成長因子を用いた子宮内発育遅延児の発達障害の発生予防に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘, 上谷良行
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  神戸大学
ジストロフィンmRNA前駆体に結合する新規核タンパクに関する分子生物学的研究
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  2001
- 研究種目
  
  萌芽的研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
キメラRNA/DNAを用いたDuchenne型筋ジストロフィーの治療に関する研究
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
インドネシアで多発する前頭骨部篩骨部脳瘤の分子遺伝学的調査
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
ジストロフィン遺伝子エクソン内のスプライシング促進配列に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
アンチセンスオリゴヌクレオチド遺伝子治療適正化を目的とした血漿中濃度推移解析
- 研究代表者
  
  奥村勝彦
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  応用薬理学・医療系薬学
- 研究機関
  神戸大学
ジストロフィンmRNA前駆体のスプライシングに関与する新規タンパクのクローニング
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  2000
- 研究種目
  
  萌芽的研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
Duchenne型筋ジストロフィーの新しい治療法の展開
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2001
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
エクソンスキッピング誘導による筋ジストロフィー遺伝子治療に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2000
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
フィリピンで多発するグルコース6リン酸脱水素酵素欠損症の分子疫学的研究
- 研究代表者
  
  中村肇
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2000
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  代謝学
- 研究機関
  神戸大学
ジストロフィン遺伝子からの新規転写産物のクローニング
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  1998
- 研究種目
  
  萌芽的研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
Duchenne型筋ジストロフィーの新しい治療法の確立
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  1998 – 1999
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
血清中DNAのマイクロサテライトを解析するがんの早期診断法の確立
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  1997
- 研究種目
  
  重点領域研究
- 研究機関
  神戸大学
アンチセンスオリゴDNA筋肉内投与による筋ジストロフィー遺伝子治療に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  1997 – 1998
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
ジストロフィンの新しい心筋特異的分子種のクローニングとその病態的意義の解明
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  1997 – 1999
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
神経線維腫症1型遺伝子異常の蛋白発現ベクターを応用した診断法の確立
- 研究代表者
  
  松尾雅文
- 研究期間 (年度)
  1996
- 研究種目
  
  重点領域研究
- 研究機関
  神戸大学
アンチセンスオリゴヌクレオチドを用いた筋ジストロフィー遺伝子治療に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  1996
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学

[雑誌論文] Longitudinal data of serum creatine kinase levels and motor, pulmonary, and cardiac functions in 337 patients with Duchenne muscular dystrophy2024
- 著者名/発表者名
  Awano Hiroyuki、Nambu Yoshinori、Itoh Chieko、Kida Akihiro、Yamamoto Tetsushi、Lee Tomoko、Takeshima Yasuhiro、Nozu Kandai、Matsuo Masafumi
- 雑誌名
  
  Muscle and Nerve
  
  巻: 69 号: 5 ページ: 604-612
- DOI
  10.1002/mus.28073
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K17203, KAKENHI-PROJECT-23K07237, KAKENHI-PROJECT-20K08243
[雑誌論文] The Association Between Physical Activity/Heart Rate Variability Data Obtained Using a Wearable Device and Timed Motor Functional Tests in Patients with Duchenne Muscular Dystrophy: A Pilot Study2024
- 著者名/発表者名
  Nakamura Akinori、Matsumura Tsuyoshi、Takeshima Yasuhiro、Kuru Satoshi、Imazaki Manami、Nonomura Hidenori、Kaiya Hisanobu
- 雑誌名
  
  Journal of Neuromuscular Diseases
  
  巻: 11 号: 3 ページ: 715-724
- DOI
  10.3233/jnd-230142
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07237, KAKENHI-PROJECT-20K08243
[雑誌論文] Natural history of Becker muscular dystrophy: a multicenter study of 225 patients2023
- 著者名/発表者名
  Nakamura A, Matsumura T, Ogata K, Mori-Yoshimura M, Takeshita E, Kimura K, Kawashima T, Tomo Y, Arahata H, Miyazaki D, Takeshima Y, Takahashi T, Ishigaki K, Kuru S, Wakisaka A, Awano H, Funato M, Sato T, Saito Y, Takada H, Sugie K, Kobayashi M, Ozasa S, Fujii T, Maegaki Y, Oi H, Tachimori H, Komaki H
- 雑誌名
  
  Ann Clin Transl Neurol
  
  巻: 10 号: 12 ページ: 2360-2372
- DOI
  10.1002/acn3.51925
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06905, KAKENHI-PROJECT-20K08243
[雑誌論文] Two closely spaced mutations in cis result in Ullrich congenital muscular dystrophy2019
- 著者名/発表者名
  Shimomura Hideki、Lee Tomoko、Tanaka Yasuhiko、Awano Hiroyuki、Itoh Kyoko、Nishino Ichizo、Takeshima Yasuhiro
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 21-21
- DOI
  10.1038/s41439-019-0052-z
- NAID
  120006644105
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087, KAKENHI-PROJECT-16K21524
[雑誌論文] RNA sequencing reveals abnormal LDB3 splicing in sudden cardiac death2019
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Takuma、Miura Aya、Itoh Kyoko、Takeshima Yasuhiro、Nishio Hajime
- 雑誌名
  
  Forensic Science International
  
  巻: 302 ページ: 109906-109906
- DOI
  10.1016/j.forsciint.2019.109906
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[雑誌論文] Ambulatory capacity in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy2018
- 著者名/発表者名
  Awano H, Itoh C, Takeshima Y, Lee T, Matsumoto M, Kida A, Kaise T, Suzuki T, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 40 号: 6 ページ: 465-472
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.02.011
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087, KAKENHI-PROJECT-16H05814
[雑誌論文] Cardiac involvement in Fukuyama muscular dystrophy is less severe than in Duchenne muscular dystrophy.2017
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Taniguchi-Ikeda M, Awano H, Matsumoto M, Lee T, Harada R, Imanishi T, Hayashi N, Sakai Y, Morioka I, Takeshima Y, Iijima K, Saegusa J, Toda T.
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 39 号: 10 ページ: 861-868
- DOI
  10.1016/j.braindev.2017.05.008
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-16H05814, KAKENHI-PROJECT-15K09621, KAKENHI-PROJECT-17H01563
[雑誌論文] 2′-O-Methyl RNA/Ethylene-Bridged Nucleic Acid Chimera Antisense Oligonucleotides to Induce Dystrophin Exon 45 Skipping2017
- 著者名/発表者名
  Tomoko Lee, Hiroyuki Awano, Mariko Yagi, Masaaki Matsumoto, Nobuaki Watanabe, Ryoya Goda, Makoto Koizumi, Yasuhiro Takeshima and Masafumi Matsuo
- 雑誌名
  
  Genes
  
  巻: 8 号: 2 ページ: 67-67
- DOI
  10.3390/genes8020067
- NAID
  120006373782
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461545, KAKENHI-PROJECT-15K19641
[雑誌論文] Patients with Duchenne muscular dystrophy are significantly shorter than those with Becker muscular dystrophy, with the higher incidence of short stature in Dp71 mutated subgroup2017
- 著者名/発表者名
  Matsumoto M, Awano H, Lee T, Takeshima Y, Matsuo M, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Neuromuscular disorders
  
  巻: 27 号: 11 ページ: 1023-1028
- DOI
  10.1016/j.nmd.2017.06.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087, KAKENHI-PROJECT-16H05814
[雑誌論文] Next-generation sequencing discloses a nonsense mutation in the dystrophin gene from long preserved dried umbilical cord and low-level somatic mosaicism in the proband mother.2016
- 著者名/発表者名
  Taniguchi-Ikeda M, Takeshima Y, Lee T, Nishiyama M, Awano H, Yagi M, Unzaki A, Nozu K, Nishio H, Matsuo M, Kurahashi H, Toda T, Morioka I, Iijima K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 61 号: 4 ページ: 351-355
- DOI
  10.1038/jhg.2015.157
- NAID
  40020802923
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-15K09621, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-15H04710, KAKENHI-PROJECT-26461632
[雑誌論文] A novel splicing silencer generated by DMD exon 45 deletion junction could explain upstream exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy2014
- 著者名/発表者名
  Dwianingsih EK, Malueka R, Nishida A, Lee T, Yagi M, Iijima K, Takeshima Y, Ito K, Matsuo M
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[雑誌論文] Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients2014
- 著者名/発表者名
  Lee T, Takeshima Y, Kusunoki N, Awano H, Yagi M, Matsuo M, and Iijima K
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59 ページ: 46-50
- NAID
  40019946811
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] A novel splicing silencer generated by DMD exon 45 deletion junction could explain upstream exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy.2014
- 著者名/発表者名
  Ery Kus Dwianingsih, Rusdy Malueka, Atsuhiro Nishida, Tomoko Lee, Mariko Yagi, Kazumoto Iijima, Yasuhiro Takeshima, Kyoko Ito, Masafumi Matsuo.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[雑誌論文] Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients.2014
- 著者名/発表者名
  Lee T, Takeshima Y, Kusunoki N, Awano H, Yagi M, Matsuo M, Iijima K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 59 ページ: 46-50
- NAID
  40019946811
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] Utility of transmural myocardial strain profile for prediction of early left ventricular dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy2013
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Tanaka H, Matsumoto K, Lee T, Awano H, Yagi M, Imanishi T, Hayashi N, Takeshima Y, Kawai H, Kawano S, and Hirata K
- 雑誌名
  
  Am J Cardiol
  
  巻: 111 ページ: 902-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] Molecular characterization of an X(p21.2;q28) chromosomal inversion in a Duchenne muscular dystrophy patient with mental retardation reveals a novel long non-coding gene on Xq28.2013
- 著者名/発表者名
  Tran TH, Zhang Z, Yagi M, Lee T, Awano H, Nishida A, Okinaga T, Takeshima Y, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 58 ページ: 33-9
- NAID
  10031145898
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine of Duchenne muscular dystrophy patients and increases further from 8 years old.2013
- 著者名/発表者名
  Nakagawa T, Takeuchi A, Kakiuchi R, Lee T, Yagi M, Awano H, Iijima K, Takeshima Y, Urade Y, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Clin Chim Acta.
  
  巻: 423 ページ: 10-14
- DOI
  10.1016/j.cca.2013.03.031
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496, KAKENHI-PROJECT-24791060
[雑誌論文] Spinal Muscular Atrophy: From Gene Discovery to Clinical Trials2013
- 著者名/発表者名
  Nurputra DK, Lai PS, Harahap NI, Morikawa S, Yamamoto T, Nishimura N, Kubo Y, Takeuchi A, Saito T, Takeshima Y, Tohyama Y, Tay SK, Low PS, Saito K, Nishio H
- 雑誌名
  
  Annals of Human Genetics
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[雑誌論文] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine of Duchenne muscular dystrophy patients and increases further from 8 years old2013
- 著者名/発表者名
  Taku Nakagawa, Atsuko Takeuchi, Ryohei Kakiuchi, Tomoko Lee, Mariko Yagi, Hiroyuki Awano, Kazumoto Iijima, Yasuhiro Takeshima, Yoshihiro Urade , Masafumi Matsuo
- 雑誌名
  
  Clinica Chimica Acta
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] Utility of transmural myocardial strain profile for prediction of early left ventricular dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy.2013
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Tanaka H, Matsumoto K, Lee T, Awano H, Yagi M, Imanishi T, Hayashi N, Takeshima Y, Kawai H, Kawano S, Hirata K.
- 雑誌名
  
  Am J Cardiol.
  
  巻: 111 ページ: 902-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine of Duchenne muscular dystrophy patients and increases further from 8 years old.2013
- 著者名/発表者名
  Nakagawa T, Takeuchi A, Kakiuchi R, Lee T, Yagi M, Awano H, Iijima K, Takeshima Y, Urade Y, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Clin Chim Acta.
  
  巻: 423 ページ: 10-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine of Duchenne muscular dystrophy patients and increases further from 8 years old2013
- 著者名/発表者名
  Nakagawa T, Takeuchi A, Kakiuchi R, Lee T, Yagi M, Awano H, Iijima K, Takeshima Y, Urade Y, and Matsuo M
- 雑誌名
  
  Clin Chim Acta
  
  巻: 423 ページ: 10-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients.2013
- 著者名/発表者名
  Lee T, Takeshima Y, Kusunoki N, Awano H, Yagi M, Matsuo M, Iijima K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 59 号: 1 ページ: 46-51
- DOI
  10.1038/jhg.2013.119
- NAID
  40019946811
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[雑誌論文] Molecular characterization of an X(p21.2;q28) chromosomal inversion in a Duchenne muscular　dystrophy patient with mental retardation reveals a novel long non-coding gene on Xq28.2013
- 著者名/発表者名
  Thu Tran TH, Zhang Z, Yagi M, Lee T, Awano H, Nishida A, Okinaga T, Takeshima Y, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 号: 1 ページ: 33-39
- DOI
  10.1038/jhg.2012.131
- NAID
  10031145898
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[雑誌論文] Molecular characterization of an X(p21.2;q28) chromosomal inversion in a Duchenne muscular dystrophy patient with mental retardation reveals a novel long non-coding gene on Xq282013
- 著者名/発表者名
  Tran TH, Zhang Z, Yagi M, Lee T, Awano H, Nishida A, Okinaga T, Takeshima Y, and Matsuo M
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 ページ: 33-9
- NAID
  10031145898
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] A G-to-T transversion at the splice acceptor site of dystrophin exon 14 shows multiple splicing outcomes that are not exemplified by transition mutations2012
- 著者名/発表者名
  Ota M, Takeshima Y, Nishida A, Awano H, Lee T, Yagi M, and Matsuo M
- 雑誌名
  
  Genet Test Mol Biomarkers
  
  巻: 16 ページ: 3-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] Pathogenic orphan transduction created by a non-reference LINE-1retrotransposon2012
- 著者名/発表者名
  Solyom S, Ewing AD, Hancks DC, Takeshima Y, Awano H, Matsuo M, Kazazian H Jr
- 雑誌名
  
  Hum. Mutat
  
  巻: 33 ページ: 369-371
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390311
[雑誌論文] Valproic acid increases SMN2 expression and modulates SF2/ASF and hnRNPA1 expression in SMA fibroblast cell lines2012
- 著者名/発表者名
  Harahap IS, Saito T, San LP, Sasaki N, Gunadi, Nurputra DK, Yusoff S, Yamamoto T, Morikawa S, Nishimura N, Lee MJ, Takeshima Y, Matsuo M, Nishio H
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 34 号: 3 ページ: 213-222
- DOI
  10.1016/j.braindev.2011.04.010
- NAID
  10031050154
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127, KAKENHI-PROJECT-23791175
[雑誌論文] Optimizing RNA/ENA Chimeric Antisense Oligonucleotides Using In Vitro Splicing.2012
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Methods Mol Biol.
  
  巻: 867 ページ: 131-41
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] Categorization of 77 dystrophin exons into 5 groups by a decision tree using indexes of splicing regulatory factors as decision markers2012
- 著者名/発表者名
  Rusdy Ghazali Malueka, Yutaka Takaoka, Mariko Yagi, Hiroyuki Awano, Tomoko Lee, Ery Kus Dwianingsih, Atsushi Nishida, Yasuhiro Takeshima, Masafumi Matsuo
- 雑誌名
  
  BMC Genetics
  
  巻: 13(23) 号: 1 ページ: 23-23
- DOI
  10.1186/1471-2156-13-23
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22590653, KAKENHI-PROJECT-23591495, KAKENHI-PROJECT-23591496
[雑誌論文] Optimizing RNA/ENA chimeric antisense oligonucleotides using in vitro splicing2012
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y, Yagi M, and Matsuo M
- 雑誌名
  
  Methods Mol Biol
  
  巻: 867 ページ: 131-41
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] Pathogenic orphan transduction created by a nonreference LINE-1 retrotransposon.2012
- 著者名/発表者名
  Solyom S, Ewing AD, Hancks DC, Takeshima Y, Awano H, Matsuo M, Kazazian H H, Jr.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat.
  
  巻: 33(2) 号: 2 ページ: 369-71
- DOI
  10.1002/humu.21663
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] A G-to-T transversion at the splice acceptor site of dystrophin exon 14 shows multiple splicing outcomes that are not exemplified by transition mutations.2012
- 著者名/発表者名
  Ota M, Takeshima Y, Nishida A, Awano H, Lee T, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Genet Test Mol Biomarkers.
  
  巻: 16 号: 1 ページ: 3-8
- DOI
  10.1089/gtmb.2010.0276
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495, KAKENHI-PROJECT-23591496
[雑誌論文] Optimizing RNA/ENA chimeric antisense oligonucleotides using in vitro splicing.2012
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Methods Mol Biol.
  
  巻: 867 ページ: 131-141
- DOI
  10.1007/978-1-61779-767-5_9
- ISBN
  9781617797668, 9781617797675
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[雑誌論文] athogenic orphan transduction created by a non-reference LINE-1 retrot ransposon2012
- 著者名/発表者名
  Solyom S, Ewing AD, Hancks DC, Takeshima Y, Awano H, Matsuo M, Kazazian HH Jr
- 雑誌名
  
  Hum.Mutat
  
  巻: 33 ページ: 369-371
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390311
[雑誌論文] Categorization of 77 dystrophin exons into 5 groups by a decision tree using indexes of splicing regulatory factors as decision markers.2012
- 著者名/発表者名
  Malueka RG, Takaoka Y, Yagi M, Awano H, Lee T, Dwianingsih EK, Nishida A, Takeshima Y, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  BMC Genet.
  
  巻: 13 ページ: 23-23
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] A Japanese child with geleophysic dysplasia caused by a novel mutation of FBN1.2012
- 著者名/発表者名
  Lee T, Takeshima Y, Okizuka Y, Hamahira K, Kusunoki N, Awano H, Yagi M, Sakai N, Matsuo M, Iijima K
- 雑誌名
  
  Gene
  
  巻: 512 号: 2 ページ: 456-459
- DOI
  10.1016/j.gene.2012.10.060
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[雑誌論文] Categorization of 77 dystrophin exons into 5 groups by a decision tree using indexes of splicing regulatory factors as decision markers2012
- 著者名/発表者名
  Malueka RG, Takaoka Y, Yagi M, Awano H, Lee T, Dwianingsih EK, Nishida A, Takeshima Y, and Matsuo M
- 雑誌名
  
  BMC Genet
  
  巻: 13 ページ: 23-23
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] 小児医学最近の進歩脊髄性筋萎縮症と SMN 蛋白と低分子量リボ核蛋白合成2011
- 著者名/発表者名
  西尾久英, 斉藤利雄, 森川悟, 山本友人, Dian Kesumapramudya Nurputra, 寶田徹, 竹内敦子, 西村範行, 竹島泰弘, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  小児科
  
  巻: 52 ページ: 1535-1542
- NAID
  40019029323
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[雑誌論文] Chemical treatment enhances skipping of a mutated exon in the dystrophin gene2011
- 著者名/発表者名
  Nishida A, Kataoka N, Takeshima Y,Yagi M, Awano, H, Ota, M, Itoh K, Hagiwara M, and Matsuo M
- 雑誌名
  
  Nat Commun
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 308-308
- DOI
  10.1038/ncomms1306
- NAID
  120003001398
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22500288, KAKENHI-PROJECT-22603002, KAKENHI-PUBLICLY-23112706, KAKENHI-PROJECT-23591496
[雑誌論文] 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症I型2011
- 著者名/発表者名
  粟野宏之, 李知子, 八木麻理子, 竹島泰弘, 西尾久英, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 115 ページ: 1451-1455
- NAID
  10029704933
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[雑誌論文] 小児医学最近の進歩脊髄性筋萎縮症とSMN蛋白と低分子量リボ核蛋白合成2011
- 著者名/発表者名
  西尾久英, 斉藤利雄, 森川悟, 山本友人, Dian Kesumapramudya Nurputra, 實田徹, 竹内敦子, 西村範行, 竹島泰弘, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  小児科
  
  巻: 52 ページ: 1535-1542
- NAID
  40019029323
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[雑誌論文] Antisense oligonucleotide induced dystrophin exon 45 skipping at a low half-maximal effective concentration in a cell-free splicing system2011
- 著者名/発表者名
  Malueka RG, Yagi M, Awano H, Lee T, Dwianingsih EK, Nishida A, Takeshima Y, and Matsuo M
- 雑誌名
  
  Nucleic Acid Ther
  
  巻: 21 ページ: 347-53
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[雑誌論文] 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助を活用し気管内挿管から離脱した脊髄性筋萎縮症 I型.2011
- 著者名/発表者名
  粟野宏之, 李知子, 八木麻理子, 竹島泰弘,西尾久英, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 115 ページ: 1451-1455
- NAID
  10029704933
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[雑誌論文] Antisense oligonucleotide induced dystrophin exon 45 skipping at a low half-maximal effective concentration in a cell-free splicing system2011
- 著者名/発表者名
  Malueka RG, Yagi M, Awano H, Lee T, Dwianingsih EK, Nishida A, Takeshima Y, Matsuo M
- 雑誌名
  
  Nucleic Acid Ther
  
  巻: 21(5) 号: 5 ページ: 347-53
- DOI
  10.1089/nat.2011.0310
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[雑誌論文] Moleculaar chaaracterizatioon of the 5'-UUTR of retinnal dysstrophin reveals a cryptiic intron thaat reggulates transslational acttivity2010
- 著者名/発表者名
  Kubokawa, I., Takeshima, Y., Ota, M., Enomoto, M., Okizuka, Y., Mori, T., Nishimura, N., Awano, H., Yagi, M., Matsuo, M
- 雑誌名
  
  Mol Vis
  
  巻: 16 ページ: 2590-2597
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390311
[雑誌論文] Mutation spectrum of the dystrophin gene in 442 Duchenne/Becker muscular dystrophy cases from one Japanese referral center.2010
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y, Yagi M, Okizuka Y, Awano H, Zhang Z, Yamauchi Y, Nishio H, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. 55
  
  ページ: 379-388
- NAID
  10030735518
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] 小児医学最近の進歩脊髄性筋萎縮症 up to date 治療戦略2010
- 著者名/発表者名
  西尾久英, HarahapIndra Sari Kusuma, 斉藤利雄, 西村範行, 森川悟, 山本友人, 中川卓, 竹島泰弘, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  小児科
  
  巻: 51 ページ: 1535-1542
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[雑誌論文] Molecular characterization of the 5'-UTR of retinal dystrophin reveals a cryptic intron that regulates translational activity.2010
- 著者名/発表者名
  Kubokawa I, Takeshima Y, Ota M, Enomoto M, Okizuka Y, Mori T, Nishimura N, Awano H, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Mol Vis. 16
  
  ページ: 2590-2597
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] 小児医学最近の進歩脊髄性筋萎縮症 up to date 医学的管理2010
- 著者名/発表者名
  西尾久英, 斉藤利雄, 西村範行, 森川悟, 山本友人, 三宅理, 粟野宏之, 竹島泰弘, 松尾雅文
- 雑誌名
  
  小児科
  
  巻: 51 ページ: 1797-1806
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[雑誌論文] Mutation spectrum of the dystrophin gene in 442 Duchenne/Becker muscular dystrophy cases from one Japanese referral center.2010
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics.
  
  巻: 55 ページ: 379-388
- NAID
  10030735518
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] Low incidence of limb-girdle muscular dystrophy type 2C revealed by a mutation study in Japanese patients clinically diagnosed with DMD.2010
- 著者名/発表者名
  Okizuka Y, Takeshima Y, Itoh K, Zhang Z, Awano H, MarMarrar, Mar, Marma K, Kumagai T, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  BMC Med Genet. 30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] Molecular characterization of the 5'-UTR of retinal dystrophin reveals a cryptic intron that regulates translational activity2010
- 著者名/発表者名
  Kubokawa, I., Takeshima, Y., Ota, M., Enomoto, M., Okizuka, Y., Mori, T., Nishimura, N., Awano, H., Yagi, M., Matsuo, M.
- 雑誌名
  
  Molecular vision
  
  巻: 16 ページ: 2590-2597
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390311
[雑誌論文] Contemporary retrotransposition of a novel non-coding gene induces exon-skipping in dystrophin mRNA.2010
- 著者名/発表者名
  Awano H, Malueka RG, Yagi M, Okizuka Y, Takeshima Y, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. 55
  
  ページ: 785-790
- NAID
  10030737817
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] Insertion of the IL1RAPL1 gene into the duplication junction of the dystrophin gene.2009
- 著者名/発表者名
  Zhang Z, Yagi M, Okizuka Y, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. 54
  
  ページ: 466-473
- NAID
  10030731391
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] In vitro splicing analysis showed that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by +1G-->A mutations in introns of the dystrophin gene.2009
- 著者名/発表者名
  Habara Y, Takeshima Y, Awano H, Okizuka Y, Zhang Z, Saiki K, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  J Med Genet. 46
  
  ページ: 542-547
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] Small mutations detected by multiplex ligation-dependent probe amplification of the dystrophin gene.2009
- 著者名/発表者名
  Okizuka Y, Takeshima Y, Awano H, Zhang Z, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Genet Test Mol Biomarkers. 13
  
  ページ: 427-431
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] A 2-bp deletion in exon 74 of the dystrophin gene does not clearly induce muscle weakness.2008
- 著者名/発表者名
  Kimura, S. Ito, K. Ueno, H. Ikezawa, M. Takeshima,Y. Yoshioka, K.Ozasa, S. Nakamuara, K. Nomura, K. Matsukura, M. Mitsui, K. Matsuo, M. Miike, T.
- 雑誌名
  
  Brain & Development. 18
  
  ページ: 672-677
- NAID
  10025578962
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[雑誌論文] A strong exonic splicing enhancer in dystrophin exon 19 achieve proper splicing without an upstream polypyrimidine tract.2008
- 著者名/発表者名
  Habara Y, Doshita M, Hirozawa S, Yokono Y, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  J Biochem. 143
  
  ページ: 303-310
- NAID
  10024908594
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] High incidence of electrocardiogram abnormalities in young patients with duchenne muscular dystrophy.2008
- 著者名/発表者名
  Takami Y, Takeshima Y, Awano H, Okizuka Y, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Pediatr Neurol. 39
  
  ページ: 399-403
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] Dystrophin nonsense mutations can generate alternative rescue transcripts in lymphocytes.2008
- 著者名/発表者名
  Nishiyama A, Takeshima Y, Zhang Z, Habara Y, Tran TH, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Ann Hum Genet. 72
  
  ページ: 717-724
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] Tandem duplications of two separate fragments of the dystrophin gene in a patient with Duchenne muscular dystrophy.2008
- 著者名/発表者名
  Zhang Z, Takeshima Y, Awano H, Nishiyama A, Okizuka Y, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. 53
  
  ページ: 215-219
- NAID
  10021248166
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[雑誌論文] In vitro splicing analysis reveals that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by +1G>A mutations in introns of the dystrophin gene.2008
- 著者名/発表者名
  Habara, Y.,Takeshima, Y., Awano, H., Okizuka, Y., Zhang, Z., Saiki, K., Yagi, M., Matsuo, M.
- 雑誌名
  
  J Med Genet. in press.
  
  ページ: 0-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[雑誌論文] A Strong Exonic Splicing Enhancer in Dystrophin Exon 19 achieve proper splicing without an upstream polypyrimidine tract.2008
- 著者名/発表者名
  Habara,Y.Doshita,M.Hirozawa,S. Yokono,Y.Yagi,M.Takeshima,Y. Matsuo,M.
- 雑誌名
  
  J Biochem.143
  
  ページ: 303-310
- NAID
  10024908594
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[雑誌論文] Dystrophin nonsense mutations can generate alternative rescue transcrips in lymphocytes.2008
- 著者名/発表者名
  Nisiyama, A., Takeshima, Y., Zhang, Z., Habara, Y., Tran, TH., Yagi, M., Matsuo, M.
- 雑誌名
  
  Ann Hum Genet. 72
  
  ページ: 717-724
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[雑誌論文] High incidence of electrocardiogram abnormalities in young patients with duchenne muscular dystrophy.2008
- 著者名/発表者名
  Takami, Y., Takeshima, Y., Awano, H., Okizuka, Y., Yagi, M. and Masuo, M.
- 雑誌名
  
  Pediatr. Neurol. 39
  
  ページ: 399-403
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[雑誌論文] Wide ranges of serum myostatin concentrations in Duchenne muscular dystrophy patients.2008
- 著者名/発表者名
  Awano, H., Takeshima, Y., Okizuka, Y., Saiki, K., Yagi, M., Matsuo, M.
- 雑誌名
  
  Clin Chim Acta. 391
  
  ページ: 115-117
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[雑誌論文] SMN2 and NAP gene dosages in Vietnamese patients with spinal muscular atrophy2008
- 著者名/発表者名
  Van, Khanh, TV, Teguh, Haryo, Sasongko, Dang, Diem Hong , Nguyen, Thi, Hoan, Vu, Chi, Dung, Myeongn Jin Lee , Gunadi, Indra, Sari, Kusuma, Harahap, Yasuhiro, Takeshima, Masafumi, Matsuo, Hisahide, Nishio
- 雑誌名
  
  Pediatr Int (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591151
[雑誌論文] Tandem duplications of two separate fragments of the dystrophin gene in a patient with Duchenne muscular dystrophy.2008
- 著者名/発表者名
  Zhang,Z. Takeshima,Y. Awano,H. Nishiyama,A. Okizuka,Y. Yagi,M. Matsuo,M.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet. 53
  
  ページ: 215-219
- NAID
  10021248166
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[雑誌論文] SMN2 and NAIP gene dosages in Vietnamese patients with spinal muscular atrophy.2008
- 著者名/発表者名
  Van Khanh TV, Teguh Haryo Sasongko, Dang Diem Hong, Nguyen Thi Hoan, Vu Chi Dung, Myeong Jin Lee, Gunadi, Indra Sari Kusumma Harahap, Yasuhiro Takeshima, Masafumi Matsuo and Hisahide Nishio.
- 雑誌名
  
  Pediatrics International (in press)
- NAID
  10025343726
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591151
[雑誌論文] A nonsense mutation-created intraexonic splice site is active in the lymphocytes, but not in the skeletal muscle of a DMD patient.2007
- 著者名/発表者名
  Tran VK. Takeshima Y, Zhang Z, Habara Y, Haginoya K, Nishiyama A, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Hum Genet. 120
  
  ページ: 737-742
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[雑誌論文] Two novel missense mutations in the myostation gene identified in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy.2007
- 著者名/発表者名
  Nishiyama A, Takeshima Y, Saiki K, Narukage A, Ouazato Y, Yagi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics.
  
  ページ: 624-630
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[雑誌論文] In vitro and silico analysis reveals an efficient algorithm to predict the splicing consequences of mutations at the 5' splice sites.2007
- 著者名/発表者名
  Sahashi K, Masuda A, Matsuure T, Shinmi J, Zhang Z, Takeshima Y, Matsuo M, Sobue G, Ohno K.
- 雑誌名
  
  Nucleic Acids Res.
  
  ページ: 1-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[雑誌論文] Intravenous infusion of an antisense oligonucleotide results in exon skipping in muscle dystrophin mRNA of Duchenne muscular dystrophy.2006
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y
- 雑誌名
  
  Pediatric Research 59(5)
  
  ページ: 690-694
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591152
[雑誌論文] Intravenous infusion of an antisense oligonucleotide results in exon skipping in muscle dystrophin mRNA of Duchenne muscular dystrophy.2006
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y
- 雑誌名
  
  Pediatr Res. 59(5)
  
  ページ: 690-694
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591152
[雑誌論文] Intravenous infusion of an antisense oligonucleotide results in exon skipping in muscle dystrophin mRNA of Duchenne muscular dystrophy2006
- 著者名/発表者名
  Takeshima, Y
- 雑誌名
  
  Pediatr Res 59-5
  
  ページ: 690-694
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591152
[雑誌論文] Intravenous infusion of an antisense oligonucleotide results in exon skipping in muscle dystrophin mRNA of duchenne muscular dystrophy.2006
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y
- 雑誌名
  
  Pediatr Res. 59・5
  
  ページ: 690-694
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591027
[雑誌論文] Intravenous infusion of an antisense oligonucleotide results in exon skipping in muscle dystrophin mRNA of duchenne muscular dystrophy.2006
- 著者名/発表者名
  Yasuhiro, Takeshima
- 雑誌名
  
  Pediatr Res. 59-5
  
  ページ: 690-694
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591027
[雑誌論文] Intraperitoneal administration of phosphorothioate antisense oligodeoxynucleotide against splicing enhancer sequence induced exon skipping in dystrophin mRNA expressed in mdx skeletal muscle2005
- 著者名/発表者名
  Takeshima, Y
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  ページ: 488-493
- NAID
  10017132332
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16653066
[雑誌論文] Duchenne型筋ジストロフィーの分子治療2005
- 著者名/発表者名
  竹島泰弘
- 雑誌名
  
  日本臨床 65・12
  
  ページ: 626-631
- NAID
  40007435942
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591027
[雑誌論文] Intraperitoneal administration of phosphorothioate antisense oligodeoxynucleotide against splicing enhancer sequence induced exon skipping in dystrophin mRNA expressed in mdx skeletal muscle2005
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y
- 雑誌名
  
  Brain Dev 27・7
  
  ページ: 488-493
- NAID
  10017132332
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591027
[雑誌論文] Intraperitoneal administration of phosphorothioate antisense oligodeoxynucleotide against splicing enhancer sequence induced exon skipping in dystrophin mRNA expressed in mdx skeletal muscle.2005
- 著者名/発表者名
  Takeshima, Y., et al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 27
  
  ページ: 488-493
- NAID
  10017132332
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390301
[雑誌論文] Discontinuation of Methotrexate after Related Bone Marrow Transplantation ntensify the Graft-versus-Leukemia Effect in a Case of Juvenile Myelomonocytic Leukemia without Obvious Graft-versus-Host Disease2005
- 著者名/発表者名
  Keiichiro Kawasaki, Takeshi Mori, Hironobu Takahashi, Wakako Ogino, Akira Hayakawa, Yoshiyuki Kosaka, Yasuhiro Takeshima, Masafumi Matsuo
- 雑誌名
  
  The Japanese Journal of Pediatric Hematology Vol.19, No.3(in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591107
[雑誌論文] Intraperitoneal administration of phosphorothioate antisense oligodeoxynucleotide against splicing enhancer sequence induced exon skipping in dystrophin mRNA expressed in mdx skeletal musclc.2005
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y
- 雑誌名
  
  Brain Dev. 27・7
  
  ページ: 488-493
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591027
[雑誌論文] Intraperitoneal administration of phosphorothioate antisense oligodeoxynucleotide against splicing enhancer sequence induced exon skipping in dystrophin mRNA expressed in mdx skeletal muscle.2005
- 著者名/発表者名
  Takeshima, Y.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 27
  
  ページ: 488-493
- NAID
  10017132332
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390301
[雑誌論文] Intraperitoneal administration of phosphorothioate antisense oligodeoxynucleotide against splicing enhancer sequence induced exon skipping in dystrophin mRNA expressed in mdx skeletal muscle.2005
- 著者名/発表者名
  Yasuhiro, Takeshima
- 雑誌名
  
  Brain Dev. 27-7
  
  ページ: 488-493
- NAID
  10017132332
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591027
[雑誌論文] C-terminal Truncated Dystrophin Identified in Skeletal Muscle of an Asymptomatic Boy with a Novel Nonsense Mutation of the Dystrophin Gene2004
- 著者名/発表者名
  Suminaga R, Takeshima Y, Wada H, Yagi M, Matsuo M
- 雑誌名
  
  Pediatric Research 56
  
  ページ: 739-743
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16653066
[雑誌論文] Cloning of cDNA Encoding Regeneration-associated Muscle Protease Whose Expression is Attenuated in Cell Lines Derived from Duchenne Muscular Dystrophy Patients2004
- 著者名/発表者名
  Nakayama Y, Nara N, Kawakita Y, Takeshima Y, Arakawa M, Katoh M, Morita S, Iwatsuki K, Tanaka K, Okamoto S, Kitamura T, Seki N, Matsuda R, Matsuo M, Saito K, Hara T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Pathology 164
  
  ページ: 1773-1782
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16653066
[雑誌論文] Successful treatment of two cases of juvenile myelomonocytic leukemia with Neurofibromatosis type followed by unrelated allogeneic bone marrow transplantation2004
- 著者名/発表者名
  Keiichiro Kawasaki, Takeshi Mori, Hironobu Takahashi, Wakako Ogino, Kazuko Uchide, Akira Hayakawa, Yoshiyuki Kosaka, Yasuhiro Takeshima, Masafumi Matsuo
- 雑誌名
  
  The Japanese Journal of Pediatric Hematology Vol.18, No.5
  
  ページ: 554-560
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591107
[雑誌論文] Chimeric RNA and 2'-O, 4'-C-ethylene-bridged nucleic acids have stronger activity than phosphorothioate oligodeoxynucleotides in induction of exon-19 skipping in dystrophin mRNA2004
- 著者名/発表者名
  Yagi M, Takeshima Y, Surono A, Takagi M, Koizumi M, Matsuo M.
- 雑誌名
  
  Oligonucleotides 14
  
  ページ: 33-40
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16653066
[雑誌論文] Chimeric RNA/ethylene bridged nucleic acids promote dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy by inducing skipping of the nonsense-mutation-encoding exon2004
- 著者名/発表者名
  Surono A, Khanh TV, Takeshima Y, Wada H, Yagi M, Takagi M, Koizumi M, Matsuo M
- 雑誌名
  
  Hum Gene Ther 15
  
  ページ: 749-757
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16653066
[雑誌論文] Intravenous infusion of an antisense oligonucleotide results in exon skipping in muscle dystrophin mRNA of Duchenne muscular dystrophy.
- 著者名/発表者名
  Takeshima, Y
- 雑誌名
  
  Pediatric Research in press
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16653066
[学会発表] 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過2024
- 著者名/発表者名
  岩本真太郎,李知子, 長谷川佳奈, 角田朋大, 松井美樹, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 中野さやか, 竹島泰弘
- 学会等名
  第37回近畿小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[学会発表] 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過2024
- 著者名/発表者名
  岩本真太郎,李知子, 長谷川佳奈, 角田朋大, 松井美樹, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 中野さやか, 竹島泰弘
- 学会等名
  第37回近畿小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07237
[学会発表] 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度2023
- 著者名/発表者名
  李知子, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 竹島泰弘
- 学会等名
  保因者頻度第65回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08243
[学会発表] Duchenne型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過2023
- 著者名/発表者名
  李　知子、徳永沙知、谷口直子、下村英毅、竹島泰弘
- 学会等名
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究開発費『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班　2023年度班会議
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[学会発表] A multicenter retrospective study of the impact of coronavirus disease 2019 on patients with muscular dystrophies.2023
- 著者名/発表者名
  Tsuyoshi Matsumura, Takatoshi Sato, Ruriko Kitao, Yasuhiro Takeshima, Hajime Arahata, Michio Kobayashi, Akiko Wakisaka, Toshio Saito, Keiko Ishigaki
- 学会等名
  World Muscle Society (WMS) Annual Congress
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07237
[学会発表] 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度2023
- 著者名/発表者名
  李知子, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 竹島泰弘
- 学会等名
  第65回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07237
[学会発表] Cases of Becker muscular dystrophy with nonsense mutations in the dystrophin gene2023
- 著者名/発表者名
  Yoshiyuki Katayama, Tomoko Lee, Miki Matsui, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Hideki Shimomura, Yoko Yokoyama, Yukihiro Noda, Jun Matsui, Katsuhiko Yoshii, Yasuhiko Takeshima
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08243
[学会発表] Cases of Becker muscular dystrophy with nonsense mutations in the dystrophin gene2023
- 著者名/発表者名
  oshiyuki Katayama, Tomoko Lee, Miki Matsui, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Hideki Shimomura, Yoko Yokoyama, Yukihiro Noda, Jun Matsui, Katsuhiko Yoshii, Yasuhiko Takeshima
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07237
[学会発表] ビルトラルセン治療中のデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者・保護者へのアンケート調査2022
- 著者名/発表者名
  李　知子、田中めぐみ、堀部拓哉、徳永沙知、谷口直子、下村英毅、竹島泰弘
- 学会等名
  第64回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[学会発表] ビルトラルセン治療中のDuchennne型筋ジストロフィー(DMD)患者6例の経過2022
- 著者名/発表者名
  谷口直子, 田中めぐみ, 堀部拓哉, 佐浦龍太郎, 角田朋大, 徳永沙知, 李知子, 下村英毅, 竹島泰弘
- 学会等名
  第35回近畿小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[学会発表] 家族歴のない高ＣＫ血症女児の臨床背景の検討2019
- 著者名/発表者名
  李知子, 徳永沙知, 牟禮慎子, 三﨑真生子, 下村英毅, 西野一三, 伊東恭子, 竹島泰弘
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] A manifesting carrier of Duchenne Muscular Dystrophy with a balanced X-autosome translocation with a breakpoint in the dystrophin gene2019
- 著者名/発表者名
  Lee T., Sokoda T., Misaki M., Shimomura H., Takeshima Y.
- 学会等名
  24th International Annual Congress of the World Muscle Society
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] ジストロフェン遺伝子内に切断点を有するＸ染色体-常染色体均衡型転座によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー女児2019
- 著者名/発表者名
  李知子, 底田辰之, 三﨑真生子, 下村英毅, 奥野美佐子, 竹島泰弘
- 学会等名
  第60回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] Clinical background of hyper-creatine-kinase-emia girls without a family history of genetic muscular diseases2019
- 著者名/発表者名
  Tamoko L., Tokunaga S.,, Mure C., Misaki M., Shimomura H., Nishino I., Itoh K., Takeshima Y.
- 学会等名
  EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] 筋疾患の家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討2018
- 著者名/発表者名
  李知子, 三崎真生子, 下村英毅, 伊東恭子, 竹島泰弘
- 学会等名
  日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[学会発表] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018
- 著者名/発表者名
  李　知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田　翼、柴田暁男、川本久美、岡田陽子、小泉真琴、伊東恭子、竹島泰弘
- 学会等名
  日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児2018
- 著者名/発表者名
  李知子、西岡　隆文、三崎真生子、下村英毅、竹島泰弘
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] 家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討2018
- 著者名/発表者名
  李知子、三崎真生子、下村英毅、伊東恭子、竹島泰弘
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018
- 著者名/発表者名
  李知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田翼、柴田暁男、川本久美、岡田陽子、小泉真琴、伊東恭子、竹島泰弘
- 学会等名
  日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[学会発表] Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)投与の効果2017
- 著者名/発表者名
  李知子, 下村英毅, 粟野宏之, 飯島一誠, 荻寛志, 伊東恭子, 松尾雅文, 竹島泰弘
- 学会等名
  日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[学会発表] 片側アレルに近接した2つの遺伝子異常を認めたUllrich型先天性筋ジストロフィーの1例2017
- 著者名/発表者名
  下村英毅, 李知子, 松本真明, 粟野宏之, 伊東恭子, 西一三, 竹島泰弘
- 学会等名
  日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[学会発表] Advantage of next generation sequencing in molecular diagnosis in DMD -mutation screening with long preserved dried umbilical cord and detection of mosaicism-.2016
- 著者名/発表者名
  Taniguchi-Ikeda M, Unzaki A, Takeshima Y, Lee T, Awano H, Yagi M, Kurahashi H, Morioka I, Toda T, Matsuo M, Iijima K
- 学会等名
  13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Kyoto, Japan
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461632
[学会発表] A new antisense oligonucleotide composed of RNA/ENA chimera (AO85) against dystrophin exon 45 significantly increased six-minute walk distance in Duchenne muscular dystrophy2016
- 著者名/発表者名
  Yasuhiro Takeshima, Tomoko Lee, Hideki shimomura, Yasuhiko Tanaka, Hiroyuki Awano, Atsushi Nishida, Isao Ojima, Satoshi Minami, Akio Nakagawa, Kazumoto Iijima, Masafumi Matsuo
- 学会等名
  5th　International Congress of Myology
- 発表場所
  Lyon, France
- 年月日
  2016-03-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461545
[学会発表] Advantage of next generation sequencing in molecular diagnosis in DMD - mutation screening with long preserved dried umbilical cord and detection of mosaicism-2016
- 著者名/発表者名
  Unzaki A, Taniguchi-Ikeda M, Takeshima Y, Lee T, Awano H, Yagi M, Kurahashi H, Morioka I, Toda T, Matsuo M, Iijima K
- 学会等名
  the 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Kyoto, Japan
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461632
[学会発表] RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide (AO85) was safely administered and shown to induce dystrophin exon 45 skipping in Duchenne muscular dystrophy patient: the first clinical study2016
- 著者名/発表者名
  Yasuhiro Takeshima, Tomoko Lee, Hideki Shimomura, Yasuhiko Tanaka, Hiroyuki Awano, Atsushi Nishida, Isao Ojima, Satoshi Minami, Akio Nakagawa, Kazumoto Iijima, Masafumi Matsuo
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Kyoto International Conference Center（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-04
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461545
[学会発表] The carrier frequency in the mothers of 158 Japanese cases with Duchenne/Becker muscular dystrophy2013
- 著者名/発表者名
  Lee T, Kusunoki N, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M. and Iijima K
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2013
- 発表場所
  Paris, France
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] ジストロフィン遺伝子スプライシングコンセンサス配列内変異によるスプライシング型の変化に関わる因子の検討2013
- 著者名/発表者名
  李知子、楠典子、八木麻理子、竹島泰弘、松尾雅文、飯島一誠、
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第５８回大会
- 発表場所
  宮城県仙台市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] Three-dimensional gait analysis of Duchenne muscular dystrophy; a trial to evaluate the therapeutic effect of RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide that induces dystrophin exon 45 skipping2013
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y, Yagi M, Lee T, Kusunoki N, Ojima I, Minami S, Asai T, Nakagawa A, Iijima K, and Matsuo M
- 学会等名
  18th International Congress of the World Muscle Society
- 発表場所
  California, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] A novel splicing silencer generated by dystrophin exon 45 deletion could explain exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy2013
- 著者名/発表者名
  Matsuo M, Dwianingsih EM, Malueka RG, Nishida A, Lee T, Yagi M, Iijima K, and Takeshima Y
- 学会等名
  American Society of Human Genetics, the 63^<rd> Annual Meeting
- 発表場所
  Boston, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] The carrier frequency in the mothers of 158 Japanese cases with Duchenne/Becker muscular dystrophy.2013
- 著者名/発表者名
  Lee T, Kusunoki N, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M, Iijima K.
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2013
- 発表場所
  Paris
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine samples of patients with Duchenne muscular dystrophy2013
- 著者名/発表者名
  Nakagawa T, Takeuchi A, Kakiuchi R, Lee T, Yagi M, Awano H, Iijima K, Takeshima Y, Urade Y, and Matsuo M
- 学会等名
  18th International Congress of the World Muscle Society
- 発表場所
  California, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] ジストロフィン遺伝子スプライシングコンセンサス配列内変異によるスプライシング型の変化に関わる因子の検討2013
- 著者名/発表者名
  李知子、楠典子、八木麻理子、竹島泰弘、松尾雅文、飯島一誠
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  宮城県仙台市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine samples of patients with Duchenne muscular dystrophy.2013
- 著者名/発表者名
  Nakagawa T, Takeuchi A, Kakiuchi R, Lee T, Yagi M, Awano H, Iijima K, Takeshima Y, Urade Y, Matsuo M.
- 学会等名
  18th International Congress of the World Muscle Society
- 発表場所
  California
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] Three-dimensional gait analysis of Duchenne muscular dystrophy; a trial to evaluate the therapeutic effect of RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide that induces dystrophin exon 45 skipping.2013
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y, Yagi M, Lee T, Kusunoki N, Ojima I, Minami S, Asai T, Nakagawa A, Iijima K, Matsuo M.
- 学会等名
  18th International Congress of the World Muscle Society
- 発表場所
  California
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] A novel splicing silencer generated by dystrophin exon 45 deletion could explain exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy.2013
- 著者名/発表者名
  Matsuo M, Dwianingsih EM, Maliueka RG, Nishida A, Lee T, Yagi M, Iijima K, Takeshima Y.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Boston
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] 臨床的に脊髄性筋萎縮症と診断された患者の SMN 遺伝子解析2012
- 著者名/発表者名
  西尾久英, 西村範行, 森川悟, 山本友人, ディアン・ヌルプトラ, 中川卓, 竹島泰弘, 飯島一誠, 松尾雅文, 齊藤利雄
- 学会等名
  第82回日本衛生学会総会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2012-03-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[学会発表] A small chemical, TG003, enhances skipping of mutated dystrophin exons : the third example revealing a decrease of exonic splicing enhancer density in common2012
- 著者名/発表者名
  Nishida A, Takeshima Y, Kataoka N, Yagi M, Awano H, Lee T, Iijima K, Hagiwara M, Matsuo M
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics, the 62th Annual Meeting
- 発表場所
  San Francisco
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] Dystrophin gene mutations in three dystrophinopathy patients with severe cardiomyopathy2012
- 著者名/発表者名
  Awano H, Lee T, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M, Iijima K
- 学会等名
  Pediatric Academic Societies Annual Meeting
- 発表場所
  Boston
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] SMN2 遺伝子量解析による予測よりも軽症の経過をとった脊髄性筋萎縮症患者に対するプロモーター解析.2012
- 著者名/発表者名
  森川悟, 中川卓, 富永康仁, 沖永剛志, 西村範行, 竹島泰弘, 松尾雅文, 西尾久英
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  札幌
- 年月日
  2012-05-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[学会発表] A small chemical, TG003, enhances skipping of mutated dystrophin exons: the third example revealing a decrease of exonic splicing enhancer density in common.2012
- 著者名/発表者名
  Nishida A, Takeshima Y, Kataoka N, Yagi M, Awano H, Lee T, Iijima K, Hagiwara M, Matsuo M.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics, the 62th Annual Meeting
- 発表場所
  San Francisco
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] Duchenne型筋ジストロフィーにおける尿プロスタグランディンD2代謝産物の排泄の増加2012
- 著者名/発表者名
  中川卓、李知子、粟野宏之、八木麻理子、松尾雅文、竹島泰弘
- 学会等名
  第54回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  札幌
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] 臨床的に脊髄性筋萎縮症と診断された患者のSMN遺伝子解析2012
- 著者名/発表者名
  西尾久英, 西村範行, 森川悟, 山本友人, ディアンヌルプトラ, 中川卓, 竹島泰弘, 飯島一誠, 松尾雅文, 齊藤利雄
- 学会等名
  第82回日本衛生学会総会
- 発表場所
  京都大学吉田キャンパス(京都)
- 年月日
  2012-03-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[学会発表] Duchenne/Becker型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子の微小変異の割合は増加傾向にある2012
- 著者名/発表者名
  李知子、楠典子、粟野宏之、八木麻理子、竹島泰弘、松尾雅文、飯島一誠
- 学会等名
  日本人類遺伝学会57回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] A small chemical, TG003, enhances skipping of mutated dystrophin exons: the third example revealing a decrease of exonic splicing enhancer density in common.2012
- 著者名/発表者名
  Nishida A, Takeshima Y, Kataoka N, Yagi M, Awano H, Lee T, Iijima K, Hagiwara M, Matsuo M.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics, the 62th Annual Meeting
- 発表場所
  San Francisco
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] Dystrophin Gene Mutations in Three Dystrophynopathy Patients with Severe Cardiomyopathy.2012
- 著者名/発表者名
  Awano H, Lee T, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M, Iijima K.
- 学会等名
  Pediatric Academic Societies Annual Meeting
- 発表場所
  Boston
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] Duchenne/Becker型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子の微小変異の割合は増加傾向にある2012
- 著者名/発表者名
  李知子、楠典子、粟野宏之、八木麻理子、竹島泰弘、松尾雅文、飯島一誠
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] Duchenne/Becker型筋ジストロフィー兄弟例における心機能障害の検討2012
- 著者名/発表者名
  李知子、粟野宏之、八木麻理子、竹島泰弘、松尾雅文、飯島一誠
- 学会等名
  第115回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] A small chemical, TG003, enhances skipping of mutated dystrophin exons : the third example revealing a decrease of exonic splicing enhancer density in common2012
- 著者名/発表者名
  Nishida A, Takeshima Y, Kataoka N, Yagi M, Awano H, Lee T, Iijima K, Hagiwara M, and Matsuo M
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics, the 62^<nd> Annual Meeting
- 発表場所
  San Francisco, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] ベサフィブラートにより骨格筋症状が改善した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例2012
- 著者名/発表者名
  八木麻理子、楠典子、李知子、粟野宏之、但馬剛、小林弘典、長谷川有紀、山口清次、竹島泰弘、飯島一誠
- 学会等名
  第54回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  岐阜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] Antisense RNA/Ethylene-bridged nucleic acid chimera induces exon 45 skipping in cultured myocytes from DMD patients with 6 different deletion mutations2011
- 著者名/発表者名
  Yagi M, Lee T, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 61st Annual Meeting
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] Antisense RNA/Ethylene-bridged nucleic acid chimera induces exon 45 skipping in cultured myocytes from DMD patients with 6 different deletion mutaions2011
- 著者名/発表者名
  Yagi M, Lee T, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting
- 発表場所
  Montreal
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] Antisense RNA/ ethylene-bridged nucleic acid chimera induces exon skipping in cultured myocytes from DMD patients with 6 different deletion mutations2011
- 著者名/発表者名
  Yagi M, Lee T, Awano H, Takeshima Y, and Matsuo M
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 61st Annual Meeting
- 発表場所
  Montral, Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591495
[学会発表] ジストロフィン遺伝子エクソンスキッピングを誘導する低分子化合物の同定と治療への応用2011
- 著者名/発表者名
  八木麻理子、李知子、粟野宏之、伊東恭子、竹島泰弘、松尾雅文
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591496
[学会発表] 非侵襲的陽圧換気療法と器械による咳介助で呼吸ケアをおこなっている脊髄性筋萎縮症1 型の1例2010
- 著者名/発表者名
  粟野宏之, 李知子, 八木麻理子, 竹島泰弘, 西尾久英, 松尾雅文
- 学会等名
  第43回日本小児呼吸器疾患学会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2010-10-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[学会発表] Long-term administration of antisense oligonucleotide against dystrophin exon 19 for the treatment of Duchenne muscular dystrophy with exon 20 deletion.2010
- 著者名/発表者名
  Matsuo M, Takeshima Y, Yagi M, Awano H.
- 学会等名
  XII International Congress on Neuromusular Diseases.
- 発表場所
  Naples.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] Genotype-phenotype correlation of the dystrophinopathy cases with small mutations in the dystrophin gene.2010
- 著者名/発表者名
  Awano H, Takeshima Y, Yagi M, Yamauchi Y, Malueka RG, Dwianingsih EK, Matsuo M.
- 学会等名
  Pediatric Academic Societies' 2010 Annual Meeting.
- 発表場所
  Vancouver.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] Antisense RNA/ENA chimera against dystrophin exon 45 leads exon 45 skipping followed by dystrophin expression in cells from duchenne muscular dystrophy.2010
- 著者名/発表者名
  Yagi M, Takeshima Y, Awano H, Ota M, Malueka RG, Dwianingsih EK, Nishida A, Lee T, Matsuo M.
- 学会等名
  6th Annual Meeting of the Oligonucleotide Therapeutics Society.
- 発表場所
  Southern California
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] Antisense RNA/ethylene-bridged nucleic acids chimera induces exon 45 skipping and restores dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy.2010
- 著者名/発表者名
  Yagi M, Ota M, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M.
- 学会等名
  15th International Congress of The World Muscle Society.
- 発表場所
  Kumamoto
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] Antisense RNA/ethylene- bridged nucleic acid chimera induces exon 45 skipping and restores dystrophin expression in DMD muscle cells.2010
- 著者名/発表者名
  Yagi M, Ota M, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M.
- 学会等名
  XII International Congress on Neuromusular Diseases.
- 発表場所
  Naples.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] SMN1 遺伝子の片側アレルの欠失を認め、もう一方のアレルに点突然変異を認めた脊髄性筋萎縮症の1 例2010
- 著者名/発表者名
  森川悟, 山本友人,西村範行, 西尾久英, 竹島泰弘, 松尾雅文
- 学会等名
  第250回日本小児科学会兵庫県地方会総会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-05-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[学会発表] Mutation spectrum of the dystrophin gene in 456 Duchienne/Becker muscular dystrophy cases from one Japanese referral center.2010
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y, Yagi M, Ota M, Awano H, Yamauchi Y, Malueka RG, Dwianingsih EK, Nishio H, Matsuo M.
- 学会等名
  15th International Congress of The World Muscle Society.
- 発表場所
  Kumamoto.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] Chemical treatment of muscular dystrophy that enhances skipping of the mutated exon in the dystrophin gene.2010
- 著者名/発表者名
  Nishida A, Kataoka N, Takeshima Y, Yagi M, Awano H, Ota M, Itoh K, Hagiwara M, Matsuo M.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting.
- 発表場所
  Washigton, DC.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] 非侵襲的陽圧換気療法でよりよい QOL を維持できている脊髄性筋萎縮症 1 型の 1 例.2010
- 著者名/発表者名
  粟野宏之, 李知子, 八木麻理子, 竹島泰弘, 西尾久英, 松尾雅文.
- 学会等名
  第251回日本小児科学会兵庫県地方会
- 発表場所
  姫路
- 年月日
  2010-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591127
[学会発表] Chemical treatment of muscular dystrophy that enhances skiping of the mutated exon in the dystrophin gene2010
- 著者名/発表者名
  Nishida A, Kataoka N, Takeshima Y, Yagi M, Awano H, Ota M, Itoh K, Hagiwara M, Matsuo M
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics60th Anual Meeting
- 発表場所
  Washigton, DC
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390311
[学会発表] Duchenne 型筋ジストロフィー分子治療の適応に関する検討2009
- 著者名/発表者名
  竹島泰弘
- 学会等名
  第51回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  米子コンベンションセンター(鳥取県)
- 年月日
  2009-05-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] High incidence of outlier from the reading-frame rule in dystrophinopathy patients with duplication mutations in the dystrophin gene.2009
- 著者名/発表者名
  Yagi M, Awano H, Okizuka Y, Takeshima Y, Matsuo M.
- 学会等名
  Pediatric Academic Societies' 2009 Annual Meeting.
- 発表場所
  Baltimore.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] In vitro splicing analysis reveals that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by +1G>A mutations in introns of the dystrophin gene.2009
- 著者名/発表者名
  Matsuo M, Habara Y, Takeshima Y, Awano H, Okizuka Y, Zhang Z, Yagi M.
- 学会等名
  14th International Congress of The World Muscle Society.
- 発表場所
  Geneva.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] Antisense RNA/ethylene-bridged nucleic acids chimera induces exon skipping and restores dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy.2009
- 著者名/発表者名
  Yagi M, Yamauchi Y, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 59th Annual Meeting.
- 発表場所
  Hawaii.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] Splicing errors casued by small mutations in the dystrophin gene are different between lymphocytes and muscle tissues.2008
- 著者名/発表者名
  Okizuka Y, Awano H, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M.
- 学会等名
  Pediatric Academic Societies' 2008 Annual Meeting.
- 発表場所
  Hawaii.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] Mutation spectrum of the dystrophin gene in 433 Japanese dystrophinopathy cases.2008
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 58th Annual Meeting
- 発表場所
  Philadelphia, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] Mutation spectrum of the dystrophin gene in 433 Japanese dystrophinopathy cases.2008
- 著者名/発表者名
  Takeshima, Y. Yagi, M. Okizuka, Y. Awano, H. Zang, Z. Saiki, K. Matsuo, M.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 58th Annual Meeting.
- 年月日
  2008-11-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[学会発表] A novel retrotransposon that was recently inserted into exon 67 of the dystrophin gene.2008
- 著者名/発表者名
  Awano H, Yagi M, Okizuka Y, Zhang Z, Takeshima Y, Matsuo M.
- 学会等名
  Joint 7th Human Genome Organization (HUGO)-Pacific Meeting and the 8th Asia-Pacific Conference on Human Genetics.
- 発表場所
  Cebu.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] Mutation spectrum of the dystrophin gene in 433 Japanese dystrophinopathy cases.2008
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y, Yagi M, Okizuka Y, Awano H, Zang Z, Saiki K, Matsuo M.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 58th Annual Meeting.
- 発表場所
  Philadelphia.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591223
[学会発表] Intravenous infusion of antisense oligonucleotide induces dystrophin protein expression in the muscle of a Dchenne muscular dystrophy patient2007
- 著者名/発表者名
  Takeshima, Y
- 学会等名
  25th International Congress of Pediatrics
- 発表場所
  Athens
- 年月日
  2007-08-25
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591152
[学会発表] Chronological changes of serum creatine kinase(CK)levels in molecularly confirmed Duchenne muscular dystrophy cases and examination of the cases with deviated CK levels.2007
- 著者名/発表者名
  Okizuka,Y. Takeshima,Y. Yagi,M. Oyazato,Y. Awano,H. Zhang,Z. Matsuo,M.
- 学会等名
  57th The American Society of Human Genetics.
- 年月日
  2007-10-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[学会発表] The Xq28 inversion breakpoint interrupted a novel noncoding gene in a patient with Duchenne muscular dystrophy with severe mental retardation.2007
- 著者名/発表者名
  Yagi,M. Tran Thi,H.T. Zhang,Z. Nishiyama,A. Oyazato,Y. Okinaga,T. Takeshima,Y. Matsuo,M.
- 学会等名
  57th The American Society of Human Genetics.
- 年月日
  2007-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[学会発表] A complex insertion event produced a chimeric dystrophin-IL1RAPL1 transcript in the dystrophin gene.2007
- 著者名/発表者名
  Zhang,Z. Takeshima,Y. Yagi,M. Nishiyama,A. Okizuka,Y. Awano,H. Matsuo,M.
- 学会等名
  57th The American Society of Human Genetics.
- 年月日
  2007-10-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[学会発表] Intravenous infusion of antisense oligonucleotide induces dystrophin protein expression in the muscle of a Dchenne muscular dystrophy patient.2007
- 著者名/発表者名
  Takeshima Y
- 学会等名
  25th International Congress of Pediatrics
- 発表場所
  Athens
- 年月日
  2007-08-25
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591152
[学会発表] A novel retrotransposon that was recently inserted into exon 67 of the dystrophin gene.2007
- 著者名/発表者名
  Awano,H. Yagi,M. Okizuka,Y. Zhang,Z. Takeshima,Y. Matsuo,M.
- 学会等名
  57th The American Society of Human Genetics.
- 年月日
  2007-10-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19390284
[学会発表] Evolutionary acquired alternative splicing in the 5'-UTR of retinal dystrophin transcript is a default pathway with weaker translational activity than nonspliced retina specific form
- 著者名/発表者名
  Kubokawa I, Yagi M, Awano H, Ota M, Nishida A, Dwianingsih EK, Malueka RG, Takeshima Y, Matsuo M
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390311

1. 松尾雅文 (10157266)

共同の研究課題数: 26件

共同の研究成果数: 50件
2. 八木麻理子 (60362787)

共同の研究課題数: 9件

共同の研究成果数: 90件
3. 西尾久英 (80189258)

共同の研究課題数: 8件

共同の研究成果数: 16件
4. 李知子 (10596042)

共同の研究課題数: 8件

共同の研究成果数: 26件
5. 下村英毅 (30441273)

共同の研究課題数: 8件

共同の研究成果数: 23件
6. 白川卓 (30171044)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 0件
7. 西山馨 (00150061)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 0件
8. 横山直樹 (20314487)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 0件
9. 川崎圭一郎 (30359864)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 2件
10. 常石秀一 (10271040)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
11. 中村肇 (40030978)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
12. 大橋玉基 (60362779)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
13. 李明鎮 (20273766)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
14. 粟野宏之 (30437470)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 21件
15. 上谷良行 (40168620)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
16. 奥村勝彦 (60025707)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
17. 栄田敏之 (00304098)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
18. 綾木仁 (80222701)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
19. 北山真次 (10346257)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
20. 奥野美佐子 (60646553)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
21. 西村範行 (00322719)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 10件
22. 森岡一朗 (80437467)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
23. 森康子 (50343257)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
24. 出口雅士 (50403291)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 小崎健次郎 (30234743)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
26. 早川晶 (40379376)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
27. 岡村昇 (60379401)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
28. 中村任 (80379411)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
29. 田中靖彦 (20595045)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
30. 小椋たみ子 (60031720)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
31. 松嶋隆二 (80025072)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
32. 池田真理子 (00410738)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
33. 野津寛大 (70362796)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
34. 森沢猛 (30379375)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
35. 三崎真生子 (50595048)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 5件
36. 大村谷昌樹 (60398229)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
37. 野瀬聡子 (90467564)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
38. 石戸聡 (10273781)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
39. 加藤完 (20632946)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
40. 孫安生 (30447924)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
41. 銭谷昌弘 (40643531)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
42. 大植孝治 (50314315)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
43. 松尾禎之 (50447926)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
44. 谷口真理子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
45. 萩原正敏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
46. 山本哲志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
47. 木村公一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
48. 高岡裕

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
49. 飯島一誠

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
50. 李明鎭

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件

竹島 泰弘 Takeshima Yasuhiro

研究課題

研究成果

共同研究者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

循環血中セルフリーRNAをバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

筋ジストロフィーにおける血管作動性因子のスプライシング動態の解明と治療応用研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

筋ジストロフィーエクソンスキッピング誘導治療の非侵襲的効果予測系の構築研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

東アジアにおける筋ジストロフィーオーダーメイド治療開発のための分子疫学的調査研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

筋ジストロフィー分子治療の有効性に関与する炎症性物質の動態に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

筋ジストロフィーに対するアンチセンス治療における線維化因子の動態に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

竹島泰弘 Takeshima Yasuhiro