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李 知子  Lee Tomoko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 10596042
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 兵庫医科大学, 医学部, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2023年度 – 2024年度: 兵庫医科大学, 医学部, 准教授
2020年度 – 2022年度: 兵庫医科大学, 医学部, 講師
2014年度 – 2019年度: 兵庫医科大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学
研究代表者以外
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学 / 人類遺伝学
キーワード
研究代表者
デュシェンヌ型筋ジストロフィー / アンチセンスオリゴヌクレオチド / イントロン内スプライシング制御配列 / スプライシング / エクソンスキッピング治療 / アンチセンス核酸 / ナンセンス変異依存mRNA分解機構 / ナ ンセンス変異リードスルー治療 / ナンセンス変異 / リードスルー / リードスルー治療 / ナンセンス変異依存性mRNA分解 / Duchenne型筋ジストロフィー … もっと見る
研究代表者以外
… もっと見る 筋ジストロフィー / 分子治療 / アンチセンスオリゴヌクレオチド / エクソンスキッピング / スプライシング / 小児神経学 / Duchenne型筋ジストロフィー / 治療評価系 / バイオマーカー / セルフリーRNA / 血管内皮増殖因子 / 血管作動性因子 / 尿中exRNA / extracellular RNA / extracelluar RNA / 次世代シークエンサー / exon skipping / splicing / molecular therapy / muscular dystrophy / データベース / 遺伝学 / 分子疫学 / 東アジア / 遺伝子診断 / ナンセンス変異リードスルー誘導治療 / エクソンスキッピング誘導治療 / ジストロフィン / プロスタグランジン / 炎症性物質 隠す
  • 研究課題

    (10件)
  • 研究成果

    (37件)
  • 共同研究者

    (6人)
  •  アンチセンス核酸による筋ジストロフィーナンセンス変異リードスルー治療効率化の検証研究代表者

    • 研究代表者
      李 知子
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      兵庫医科大学
  •  循環血中セルフリーRNAをバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証

    • 研究代表者
      竹島 泰弘
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      兵庫医科大学
  •  エクソンスキッピング誘導治療の有効性を予測する残存イントロン解析システムの検証研究代表者

    • 研究代表者
      李 知子
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      兵庫医科大学
  •  尿中スプライシング産物をバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証

    • 研究代表者
      田中 靖彦
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      兵庫医科大学
  •  筋ジストロフィーにおける血管作動性因子のスプライシング動態の解明と治療応用

    • 研究代表者
      竹島 泰弘
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      兵庫医科大学
  •  イントロン内配列制御による筋ジストロフィーエクソンスキッピング治療効率化の検証研究代表者

    • 研究代表者
      李 知子
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2021
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      兵庫医科大学
  •  筋ジストロフィーエクソンスキッピング誘導治療の非侵襲的効果予測系の構築

    • 研究代表者
      竹島 泰弘
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      兵庫医科大学
  •  東アジアにおける筋ジストロフィーオーダーメイド治療開発のための分子疫学的調査

    • 研究代表者
      竹島 泰弘
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      兵庫医科大学
  •  ナンセンス変異依存性mRNA分解制御による筋ジストロフィー分子治療効率化の検証研究代表者

    • 研究代表者
      李 知子
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      兵庫医科大学
  •  筋ジストロフィー分子治療の有効性に関与する炎症性物質の動態に関する研究

    • 研究代表者
      竹島 泰弘
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      兵庫医科大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016

すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] MDフロンティア2021

    • 著者名/発表者名
      李 知子
    • 総ページ数
      4
    • 出版者
      メディカルレビュー社
    • ISBN
      9784779225598
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15734
  • [雑誌論文] Longitudinal data of serum creatine kinase levels and motor, pulmonary, and cardiac functions in 337 patients with Duchenne muscular dystrophy2024

    • 著者名/発表者名
      Awano Hiroyuki、Nambu Yoshinori、Itoh Chieko、Kida Akihiro、Yamamoto Tetsushi、Lee Tomoko、Takeshima Yasuhiro、Nozu Kandai、Matsuo Masafumi
    • 雑誌名

      Muscle and Nerve

      巻: 69 号: 5 ページ: 604-612

    • DOI

      10.1002/mus.28073

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K17203, KAKENHI-PROJECT-23K07237, KAKENHI-PROJECT-20K08243
  • [雑誌論文] Underlying diseases in sporadic presentation of high creatine kinase levels in girls2021

    • 著者名/発表者名
      Lee Tomoko、Tokunaga Sachi、Taniguchi Naoko、Misaki Maiko、Shimomura Hideki、Nishino Ichizo、Itoh Kyoko、Takeshima Yasuhiro
    • 雑誌名

      Clinica Chimica Acta

      巻: 519 ページ: 198-203

    • DOI

      10.1016/j.cca.2021.05.003

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15734
  • [雑誌論文] Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期の血清クレアチンキナーゼ値の推移2021

    • 著者名/発表者名
      片山 慈之, 李 知子, 徳永 沙知, 谷口 直子, 下村 英毅, 柴田 暁男, 峰 淳史, 石井 良樹, 藤坂 方葉, 吉井 勝彦, 奥田 真珠美, 竹島 泰弘
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌

      巻: 125 ページ: 1301-1305

    • NAID

      40022711657

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15734
  • [雑誌論文] Two closely spaced mutations in cis result in Ullrich congenital muscular dystrophy2019

    • 著者名/発表者名
      Shimomura Hideki、Lee Tomoko、Tanaka Yasuhiko、Awano Hiroyuki、Itoh Kyoko、Nishino Ichizo、Takeshima Yasuhiro
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 6 号: 1 ページ: 21-21

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0052-z

    • NAID

      120006644105

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087, KAKENHI-PROJECT-16K21524
  • [雑誌論文] Ambulatory capacity in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy2018

    • 著者名/発表者名
      Awano H, Itoh C, Takeshima Y, Lee T, Matsumoto M, Kida A, Kaise T, Suzuki T, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 40 号: 6 ページ: 465-472

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2018.02.011

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087, KAKENHI-PROJECT-16H05814
  • [雑誌論文] Cardiac involvement in Fukuyama muscular dystrophy is less severe than in Duchenne muscular dystrophy.2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T, Taniguchi-Ikeda M, Awano H, Matsumoto M, Lee T, Harada R, Imanishi T, Hayashi N, Sakai Y, Morioka I, Takeshima Y, Iijima K, Saegusa J, Toda T.
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 39 号: 10 ページ: 861-868

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2017.05.008

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-16H05814, KAKENHI-PROJECT-15K09621, KAKENHI-PROJECT-17H01563
  • [雑誌論文] 2′-O-Methyl RNA/Ethylene-Bridged Nucleic Acid Chimera Antisense Oligonucleotides to Induce Dystrophin Exon 45 Skipping2017

    • 著者名/発表者名
      Tomoko Lee, Hiroyuki Awano, Mariko Yagi, Masaaki Matsumoto, Nobuaki Watanabe, Ryoya Goda, Makoto Koizumi, Yasuhiro Takeshima and Masafumi Matsuo
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 8 号: 2 ページ: 67-67

    • DOI

      10.3390/genes8020067

    • NAID

      120006373782

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461545, KAKENHI-PROJECT-15K19641
  • [雑誌論文] Patients with Duchenne muscular dystrophy are significantly shorter than those with Becker muscular dystrophy, with the higher incidence of short stature in Dp71 mutated subgroup2017

    • 著者名/発表者名
      Matsumoto M, Awano H, Lee T, Takeshima Y, Matsuo M, Iijima K.
    • 雑誌名

      Neuromuscular disorders

      巻: 27 号: 11 ページ: 1023-1028

    • DOI

      10.1016/j.nmd.2017.06.007

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087, KAKENHI-PROJECT-16H05814
  • [学会発表] 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過2024

    • 著者名/発表者名
      岩本 真太郎,李 知子, 長谷川 佳奈, 角田 朋大, 松井 美樹, 徳永 沙知, 谷口 直子, 下村 英毅, 中野 さやか, 竹島 泰弘
    • 学会等名
      第37回近畿小児科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07831
  • [学会発表] 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過2024

    • 著者名/発表者名
      岩本 真太郎,李 知子, 長谷川 佳奈, 角田 朋大, 松井 美樹, 徳永 沙知, 谷口 直子, 下村 英毅, 中野 さやか, 竹島 泰弘
    • 学会等名
      第37回近畿小児科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07237
  • [学会発表] 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度2023

    • 著者名/発表者名
      李 知子, 徳永 沙知, 谷口 直子, 下村 英毅, 竹島 泰弘
    • 学会等名
      保因者頻度第65回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08243
  • [学会発表] Duchenne型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過2023

    • 著者名/発表者名
      李 知子、徳永沙知、谷口直子、下村英毅、竹島泰弘
    • 学会等名
      国立研究開発法人 国立精神・神経医療研究センター 精神・神経疾患研究開発費 『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班 2023年度班会議
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07831
  • [学会発表] Cases of Becker muscular dystrophy with nonsense mutations in the dystrophin gene2023

    • 著者名/発表者名
      Yoshiyuki Katayama, Tomoko Lee, Miki Matsui, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Hideki Shimomura, Yoko Yokoyama, Yukihiro Noda, Jun Matsui, Katsuhiko Yoshii, Yasuhiko Takeshima
    • 学会等名
      Human Genetics Asia 2023
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08243
  • [学会発表] Cases of Becker muscular dystrophy with nonsense mutations in the dystrophin gene2023

    • 著者名/発表者名
      oshiyuki Katayama, Tomoko Lee, Miki Matsui, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Hideki Shimomura, Yoko Yokoyama, Yukihiro Noda, Jun Matsui, Katsuhiko Yoshii, Yasuhiko Takeshima
    • 学会等名
      Human Genetics Asia 2023
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07237
  • [学会発表] 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度2023

    • 著者名/発表者名
      李 知子, 徳永 沙知, 谷口 直子, 下村 英毅, 竹島 泰弘
    • 学会等名
      第65回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07237
  • [学会発表] ビルトラルセン治療中のデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者・保護者へのアンケート調査2022

    • 著者名/発表者名
      李 知子、田中めぐみ、堀部拓哉、徳永沙知、谷口直子、下村英毅、竹島泰弘
    • 学会等名
      第64回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07831
  • [学会発表] ビルトラルセン治療中のDuchennne型筋ジストロフィー(DMD)患者6例の経過2022

    • 著者名/発表者名
      谷口 直子, 田中 めぐみ, 堀部 拓哉, 佐浦 龍太郎, 角田 朋大, 徳永 沙知, 李 知子, 下村 英毅, 竹島 泰弘
    • 学会等名
      第35回近畿小児科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07831
  • [学会発表] Duchenne型筋ジストロフィーにおける生後早期のCK値の推移2020

    • 著者名/発表者名
      李 知子、下村英毅、谷口直子、徳永沙知子、牟禮慎子、柴田暁男、峰淳史、石井良樹、藤坂方葉、吉井勝彦、奥田真珠美、竹島泰弘
    • 学会等名
      第123回日本小児科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15734
  • [学会発表] Clinical background of hyper-creatine-kinase-emia girls without a family history of genetic muscular diseases2019

    • 著者名/発表者名
      李知子、徳永沙知、牟禮慎子、三﨑真生子、下村英毅、西野一三、伊東恭子、竹島泰弘
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15734
  • [学会発表] A manifesting carrier of Duchenne Muscular Dystrophy with a balanced X- autosome translocation with a breakpoint in the dystrophin gene2019

    • 著者名/発表者名
      李 知子、底田 辰之、三崎真生子、下村英毅、竹島泰弘
    • 学会等名
      24th International Annual Congress of the World Muscle Society
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15734
  • [学会発表] 家族歴のない高CK血症女児の臨床背景の検討2019

    • 著者名/発表者名
      李 知子, 徳永 沙知, 牟禮 慎子, 三﨑 真生子, 下村 英毅, 西野 一三, 伊東 恭子, 竹島 泰弘
    • 学会等名
      第61回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] A manifesting carrier of Duchenne Muscular Dystrophy with a balanced X-autosome translocation with a breakpoint in the dystrophin gene2019

    • 著者名/発表者名
      Lee T., Sokoda T., Misaki M., Shimomura H., Takeshima Y.
    • 学会等名
      24th International Annual Congress of the World Muscle Society
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] ジストロフェン遺伝子内に切断点を有するX染色体-常染色体均衡型転座によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー女児2019

    • 著者名/発表者名
      李 知子, 底田 辰之, 三﨑 真生子, 下村 英毅, 奥野 美佐子, 竹島 泰弘
    • 学会等名
      第60回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] ジストロフィン遺伝子内に切断点を有するX染色体―常染色体均衡型転座によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー女児2019

    • 著者名/発表者名
      李 知子、底田 辰之、三崎真生子、下村英毅、奥野美佐子、竹島泰弘
    • 学会等名
      第64回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15734
  • [学会発表] 高CK血症を契機に受診した男児例の検討2019

    • 著者名/発表者名
      李 知子、谷口直子、徳永沙知、下村英毅、奥野美佐子、竹島泰弘
    • 学会等名
      筋ジストロフィー研究小牧班班会議
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15734
  • [学会発表] 家族歴のない高CK血症女児の臨床背景の検討2019

    • 著者名/発表者名
      李知子、徳永沙知、牟禮慎子、三﨑真生子、下村英毅、西野一三、伊東恭子、竹島泰弘
    • 学会等名
      第61回日本小児神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K15734
  • [学会発表] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018

    • 著者名/発表者名
      李 知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田 翼、柴田暁男、
    • 学会等名
      第60回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] 家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討2018

    • 著者名/発表者名
      李知子、三崎真生子、下村英毅、伊東恭子、竹島泰弘
    • 学会等名
      第121回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児2018

    • 著者名/発表者名
      李知子、西岡 隆文、三崎真生子、下村英毅、竹島泰弘
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018

    • 著者名/発表者名
      李知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田翼、柴田暁男、川本久美、岡田陽子、小泉真琴、伊東恭子、竹島泰弘
    • 学会等名
      日本小児神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05814
  • [学会発表] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018

    • 著者名/発表者名
      李 知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田 翼、柴田暁男、川本久美、岡田陽子、小泉真琴、伊東恭子、竹島泰弘
    • 学会等名
      日本小児神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] 筋疾患の家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討2018

    • 著者名/発表者名
      李知子, 三崎真生子, 下村英毅, 伊東恭子, 竹島泰弘
    • 学会等名
      日本小児科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05814
  • [学会発表] Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)投与の効果2017

    • 著者名/発表者名
      李知子, 下村英毅, 粟野宏之, 飯島一誠, 荻寛志, 伊東恭子, 松尾雅文, 竹島泰弘
    • 学会等名
      日本小児神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05814
  • [学会発表] 片側アレルに近接した2つの遺伝子異常を認めたUllrich型先天性筋ジストロフィーの1例2017

    • 著者名/発表者名
      下村英毅, 李知子, 松本真明, 粟野宏之, 伊東恭子, 西 一三, 竹島泰弘
    • 学会等名
      日本小児神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05814
  • [学会発表] RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide (AO85) was safely administered and shown to induce dystrophin exon 45 skipping in Duchenne muscular dystrophy patient: the first clinical study2016

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Takeshima, Tomoko Lee, Hideki Shimomura, Yasuhiko Tanaka, Hiroyuki Awano, Atsushi Nishida, Isao Ojima, Satoshi Minami, Akio Nakagawa, Kazumoto Iijima, Masafumi Matsuo
    • 学会等名
      The 13th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Kyoto International Conference Center(京都府京都市)
    • 年月日
      2016-04-04
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461545
  • [学会発表] A new antisense oligonucleotide composed of RNA/ENA chimera (AO85) against dystrophin exon 45 significantly increased six-minute walk distance in Duchenne muscular dystrophy2016

    • 著者名/発表者名
      Yasuhiro Takeshima, Tomoko Lee, Hideki shimomura, Yasuhiko Tanaka, Hiroyuki Awano, Atsushi Nishida, Isao Ojima, Satoshi Minami, Akio Nakagawa, Kazumoto Iijima, Masafumi Matsuo
    • 学会等名
      5th International Congress of Myology
    • 発表場所
      Lyon, France
    • 年月日
      2016-03-14
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461545
  • 1.  竹島 泰弘 (40281141)
    共同の研究課題数: 8件
    共同の研究成果数: 26件
  • 2.  下村 英毅 (30441273)
    共同の研究課題数: 7件
    共同の研究成果数: 23件
  • 3.  田中 靖彦 (20595045)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  三崎 真生子 (50595048)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 5.  奥野 美佐子 (60646553)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  山本 哲志
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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