長谷川奉延 Hasegawa Tomonobu

研究者番号	20189533
その他のID
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所属 (現在)	2025年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2016年度 – 2023年度: 慶應義塾大学, 医学部(信濃町), 教授 2015年度: 慶應義塾大学, 医学部, 教授 2012年度 – 2013年度: 慶應義塾大学, 医学部, 教授 2008年度 – 2011年度: 慶應義塾大学, 医学部, 准教授 2007年度: 慶応義塾大学, 医学部小児科, 准教授 … もっと見る 2007年度: 慶應義塾大学, 医学部・小児科, 准教授 2006年度: 慶応義塾大学, 医学部・小児科, 助教授 2002年度 – 2006年度: 慶應義塾大学, 医学部, 助教授 2001年度: 慶応義塾大学, 医学部, 専任講師 2000年度 – 2001年度: 慶應義塾大学, 医学部, 講師隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分54040:代謝および内分泌学関連 / 小児科学研究代表者以外小児科学 / 内分泌学 / 小児科学
キーワード	研究代表者 StAR / MIRAGE症候群 / StAR knockout mice / 脂肪沈着 / StARノックアウトマウス / 先天性甲状腺機能低下症 / 副腎 / 遺伝子改変マウス / SAMD9 / 病理所見 … もっと見る / 表現型 / モデルマウス / ゲノム編集 / 疾患モデルマウス / 疾患モデルメダカ / 疾患モデル動物 / 疾患モデル細胞 / MIRAGEs症候群 / immortalized adrenal steroidogenic cell line / トランスジェニックマウス / 不死化副腎皮質ステロイ / 不死化副腎皮質ステロイドホルモン産生細胞 / neurosteroids / Apo A1 / 先天性リポイド副腎過形成 / HDL-コレステロール / Apolipoprotein A1 / コレステロール側鎖切断酵素 / 神経ステロイドホルモン / ApoA1 / lipid deposit / ovary / testes / GnRH double knockout mice / StAE / 精子形成 / テストステロン / 卵胞成熟 / エストラジオール / ゴナドトロピン / steroidogenic acute regulatory protein / 卵巣 / 精巣 / GnRHダブルノックアウトマウス / 分子機能 / TSHR / 環境因子 / 機能解析 / 有病率 / DUOX2 / 小児内分泌学 … もっと見る研究代表者以外 SNP / SHOX / 下垂体疾患 / 病態モデル / 下垂体疾患モデル / iPS細胞 / 遺伝子異常 / 疾患特異的iPS細胞 / 下垂体機能低下症 / 先天性下垂体形成不全 / 下垂体 / 疾患iPS細胞 / Urine steroid hormone analysis / Endocrinology / 46, XX DSD / Steroidogenesis / Cytochrome P450 Oxidoreductase / 男性ホルモン / 胎盤アロマターゼ / 尿ステロイド代謝産物解析 / 性分化異常 / チトクロムP450オキシドレダクターゼ / Backdoor pathway / 内分泌学 / 性分化異常症 / ステロイド産生障害 / Cytochrome P450 oxidoreductase / LYMPHOEDEMA / GONADAL FUNCTION / SHORT STATURE / TURNER SKELETAL FEATURES / HAPLOINSUFFICIENCY / SEX CHROMOSOME / X染色体短腕欠失 / 量効果 / Langer type skeletal dysplasia / dyscondrosteosis / 下肢長比 / 座高 / 成長パターン / リンパ浮腫 / 性腺機能 / 特発性低身長 / ターナー骨格徴候 / 半量不全 / 性染色体 / 甲状腺 / 罹患率 / 遺伝子 / 小児 / リスク因子 / 遺伝 / 先天性甲状腺機能低下症隠す

遺伝子改変マウスを用いたMIRAGE症候群における副腎機能低下症の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分54040:代謝および内分泌学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学
MIRAGE症候群: ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分54040:代謝および内分泌学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学
疾患特異的iPS細胞を用いた先天性下垂体形成不全の病態解明
- 研究代表者
  
  高橋裕
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  内分泌学
- 研究機関
  神戸大学
MIRAGE症候群の疾患モデル細胞および動物の作成と変異遺伝子の機能解明研究代表者
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
ＴＳＨ受容体とＤＵＯＸ２の二重変異は先天性甲状腺機能低下症の病因となりうるか？
- 研究代表者
  
  諏訪内亜由子
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
ＤＵＯＸ２遺伝子変異による先天性甲状腺機能低下症の有病率・臨床像・分子機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的発機序および病態生理の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
チトクロムP450オキシドレダクターゼ異常症における女児外陰部異常発症機序の解明
- 研究代表者
  
  深見真紀
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
StARノックアウトマウス不死化副腎皮質細胞株によるStAR遺伝子構造-機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
StARノックアウトマウスによるリポイド副腎過形成と神経ステロイドホルモンの解析研究代表者
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
StARノックアウトマウスによる先天性副腎リポイド過形成症の性腺における病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  長谷川奉延
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学
擬常染色体領域上に存在するSHOX遺伝子の臨床的役割と成長制御機構の解明
- 研究代表者
  
  松尾宣武
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国立成育医療センター(研究所)
  慶應義塾大学

[図書] Principles of molecular medicine (2^<nd> edition)2006
- 著者名/発表者名
  Tomonobu, Hasegawa
- 総ページ数
  1268
- 出版者
  Human Press
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591113
[図書] Principles of molecular medicine (2^<nd> edition)2006
- 著者名/発表者名
  Tomonobu Hasegawa
- 総ページ数
  1268
- 出版者
  Human Press
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591113
[図書] Disorders of pubertal development2006
- 著者名/発表者名
  Tomonobu Hasegawa
- 出版者
  Human Press(印刷中)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591113
[図書] Principles of Molecular Medicine, 2^<nd> edition2005
- 著者名/発表者名
  Tomonobu Hasegawa
- 出版者
  Human Press(in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591132
[図書] Priniciples of Molecular Medicine
- 著者名/発表者名
  Tomonobu Hasegawa
- 出版者
  Human Press(in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591132
[図書] Disorders of pubertal development. In ; Principles of Molecular Medicine, 2^<nd> edition
- 著者名/発表者名
  Tomonobu Hasegawa.
- 出版者
  Human Press (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591132
[雑誌論文] Clinical and Immunological Analyses of Ten Patients with MIRAGE Syndrome.2021
- 著者名/発表者名
  Mitsui-Sekinaka K, Narumi S, Sekinaka Y, Uematsu K, Yoshida Y, Amano N, Shima H, Hasegawa T, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 41 号: 3 ページ: 709-711
- DOI
  10.1007/s10875-020-00964-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03627, KAKENHI-PROJECT-20H03652, KAKENHI-PROJECT-18K08527, KAKENHI-PROJECT-20K22916, KAKENHI-PROJECT-20K16942
[雑誌論文] MIRAGE症候群　先天性副腎低形成症を主徴とする新たな遺伝子疾患2018
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、長谷川奉延
- 雑誌名
  
  最新医学
  
  巻: 73 ページ: 1115-1120
- NAID
  40021652362
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08527
[雑誌論文] MIRAGE症候群2018
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、長谷川奉延
- 雑誌名
  
  周産期医学
  
  巻: 48 ページ: 1526-1530
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08527
[雑誌論文] MIRAGE syndrome is a rare cause of 46,XY DSD born SGA without adrenal insufficiency.2018
- 著者名/発表者名
  Shima H, Hayashi M, Tachibana T, Oshiro M, Amano N, Ishii T, Haruna H, Igarashi M, Kon M, Fukuzawa R, Tanaka Y, Fukami M, Hasegawa T, Narumi S.
- 雑誌名
  
  PLoS One.
  
  巻: 13 号: 11 ページ: e0206184-e0206184
- DOI
  10.1371/journal.pone.0206184
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11194, KAKENHI-PROJECT-18K08527, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17J40246, KAKENHI-PROJECT-16K09979
[雑誌論文] 全身症状を生じる新たな遺伝子疾患「MIRAGE症候群」2017
- 著者名/発表者名
  天野直子、長谷川奉延
- 雑誌名
  
  感染・免疫・炎症
  
  巻: 47 ページ: 142-143
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[雑誌論文] SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 72016
- 著者名/発表者名
  Narumi S*, et al., Matsumoto N, et al.
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 48 号: 7 ページ: 792-797
- DOI
  10.1038/ng.3569
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-24591515, KAKENHI-PROJECT-26462714, KAKENHI-PROJECT-15K09599
[雑誌論文] SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 7.2016
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Amano N, Ishii T, Katsumata N, Hasegawa T, et al
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: in press
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[雑誌論文] Delayed onset congenital hypothyroidism in a patient with DUOX2 mutations and maternal iodine excess.2013
- 著者名/発表者名
  Kasahara T, Narumi S, Okasora K, Takaya R, Tamai H, Hasegawa T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 161A 号: 1 ページ: 214-217
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35693
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[雑誌論文] Congenital hypothyroidism caused by a novel mutation of the dual oxidase2 (DUOX2) gene.2013
- 著者名/発表者名
  Yoshizawa-Ogasawara A, Ogikubo S, Satoh M, Narumi S, Hasegawa T
- 雑誌名
  
  J Pediatr Endor Met
  
  巻: 26 号: 1-2 ページ: 45-52
- DOI
  10.1515/jpem-2012-0082
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[雑誌論文] Molecular Basis of Thyroid Dyshormonogenesis : Genetic Screening in Population-Based Japanese Patients2011
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Hasegawa T.
- 雑誌名
  
  J Clin Endicrinol Metab
  
  巻: 96 号: 11 ページ: E1838-E1842
- DOI
  10.1210/jc.2011-1573
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[雑誌論文] One novel and two recurrent THRB mutations associated with resistance to thyroid hormone : Structure-based computational mutation prediction2010
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Cho H, Tamada I, Kozu Y, Tsuchiya T, Nagai T, Hasegawa T
- 雑誌名
  
  Clin Pediatr Endocrinol 19
  
  ページ: 91-99
- NAID
  10031199615
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[雑誌論文] Transcription factors mutations and congenital hypothyroidism : Systematic careening of a population-based cohort of Japanese patients2010
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Hasegawa T
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab 95
  
  ページ: 1981-1985
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[雑誌論文] A patient with Pendred syndrome whose goiter progressed with normal serum thyrotropin and iodine organification.2010
- 著者名/発表者名
  Asakura Y, Narumi S, Muroya K, Fujita K, Aida N, Hasegawa T, Adachi M.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 1793-1797
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[雑誌論文] Progression of Goiter in Pendred Syndrome is Associated with Increase of Thyroidal Iodine Uptake but not with Iodine Organification Defect : Report of a Patient with SLC26A4 Mutations2010
- 著者名/発表者名
  Asakura Y, Narumi S, Muroya K, Fujita K, Aida N, Hasegawa T, Adachi M
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 152A
  
  ページ: 1793-1797
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[雑誌論文] 家族性先天性甲状腺機能低下症の臨床的・分子遺伝学的検討2010
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、鳴海覚志、浅見直、小川洋平、菊池透、長谷川奉延、内山聖
- 雑誌名
  
  ホと臨床 57
  
  ページ: 1001-1005
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[雑誌論文] Transcription-factor mutations and congenital hypothyroidism : Systematic genetic screening of a population-based cohort of Japanese patients2010
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Hasegawa T
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab 95
  
  ページ: 1981-1985
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[雑誌論文] One novel and two recurrent THRB mutations associated with resistance to thyroid hormone : Structure-based computational mutation prediction.2010
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Cho H, Tamada I, Kozu Y, Tsuchiya T, Nagai T, Hasegawa T.
- 雑誌名
  
  Clin Pediatr Endocrinol
  
  巻: 19 ページ: 91-99
- NAID
  10031199615
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[雑誌論文] TSHR mutations as a cause of congenital hypothyroidism in Japan : a population-based genetic study2009
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Muroya K, Abe Y, Yasui M, Asakura Y, Adachi M, Hasegawa T
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab 94
  
  ページ: 1317-1323
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[雑誌論文] 先天性甲状腺機能低下症におけるTSH不応症の臨床的および遺伝学的検討2008
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、鳴海覚志、浅見直、菊池透、長谷川奉延、内山聖
- 雑誌名
  
  ホと臨床 56
  
  ページ: 1213-1216
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2006
- 著者名/発表者名
  Homma K, Hasegawa T, Fukami M et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology and Metabolism 91(7)
  
  ページ: 2643-2649
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency : implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2006
- 著者名/発表者名
  Homma K, Hasegawa T, Nagai T, Adachi M, Horikawa R, Fujiwara I, Tajima T, Takeda R, Fukami M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab 91(7)
  
  ページ: 2643-9
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] Urine steroid hormone profile analysis in cytochrome P450 oxidoreductase deficiency: implication for the backdoor pathway to dihydrotestosterone.2006
- 著者名/発表者名
  Homma K, Hasegawa T, Fukami M, et. al.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab 91(7)
  
  ページ: 2643-2649
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591178
[雑誌論文] 先天性リポイド副腎過形成症の乳児の卵巣機能2004
- 著者名/発表者名
  上牧務, 長谷川奉延
- 雑誌名
  
  ホルモンと臨床 52(増刊号)
  
  ページ: 104-107
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591132
[雑誌論文] Ovarian function in an infant girl with congenital lipoid adrenal hyperplasia2004
- 著者名/発表者名
  Tsutomu Kamimaki, Tomonobu Hasegawa.
- 雑誌名
  
  Hormone to Rinsyo 45 (Suppl)
  
  ページ: 104-107
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15591132
[雑誌論文] 先天性甲状腺機能低下症
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、長谷川奉延
- 雑誌名
  
  ホと臨床 (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] 副腎で輝く星・副腎に見える蜃気楼2021
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  名古屋糖尿病・内分泌Online研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08527
[学会発表] 小児期発症原発性副腎機能低下症の分子基盤2020
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  第93回日本内分泌学会学術総会教育講演
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08527
[学会発表] 生化学的評価で原因特定が困難な小児期発症原発性副腎皮質機能低下症における既知単一遺伝病の頻度および新たに疾患単位として確立したMIRAGE症候群2019
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  第27回日本ステロイドホルモン学会学術集会シンポジウム
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08527
[学会発表] Novel Genetic Mechanisms in Adrenal Disorders.2019
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  6th Annual Endocrinology Debate and Global Exchange
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08527
[学会発表] 副腎で輝く星・副腎に見える蜃気楼2019
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  第6回PA・Aldosterone関連疾患研究会特別講演
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08527
[学会発表] Cutting edge: 日本から発信する新しい疾患概念 MIRAGE症候群―新規疾患単位の確立とその後の“思いもよらない”展開―2018
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  第28回臨床内分泌代謝Update
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08527
[学会発表] MIRAGE症候群 - 原発性副腎皮質機能低下症の新規責任遺伝子同定、疾患単位確立、そして機能解析 -2017
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  New Insights of Molecular Genetics on Grwoth Disorders
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] 副腎低形成はMIRAGE症候群の必発徴候ではない：SGA出生46,XY性分化疾患49例におけるSAMD9変異スクリーニング2017
- 著者名/発表者名
  島彦仁、林美恵、天野直子、石井智弘、長谷川奉延、立花貴史、大城誠、五十嵐麻希、今雅史、深見真紀、鳴海覚志
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE症候群―新規疾患単位の確立とその後の展開―2017
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  第27回臨床内分泌代謝Updateモーニングセミナー
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE症候群　－責任遺伝子同定、新規疾患単位確立、機能解析－2016
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應大学三田北館ホールと会議室（東京都三田）
- 年月日
  2016-12-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE Syndrome: A New Form of Syndromic Adrenal Hypoplasia Caused by Activating SAMD9 Mutations.2016
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Amano N, Ishii T, Katsumata N, Fukuzawa R, Shimizu A, Shibata S, Okano H, Miyake N, Matsumoto N, Hasegawa T.
- 学会等名
  The Endocrine Society’s 98th Annual Meeting&Expo
- 発表場所
  Boston, USA
- 年月日
  2016-04-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE症候群　－原発性副腎皮質機能低下症の新規責任遺伝子同定、疾患単位確立、そして機能解析－2016
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  Endocrinology and Metabolism Conference in Fukuoka
- 発表場所
  ホテルモントレ・ラスール福岡（福岡県福岡市）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE Syndrome: A New Adrenal Hypoplasia Syndrome Caused by Heterozygous SAMD9 Mutations.2016
- 著者名/発表者名
  Amano N, Narumi S, Ishii T, Katsumata N, Fukuzawa R, Shimizu A, Miyake N, Matsumoto N, Hasegawa T
- 学会等名
  The 17th Adrenal Cortex Conference
- 発表場所
  Boston (U.S.A.)
- 年月日
  2016-03-29
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE症候群：機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見2015
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、天野直子、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、芝田晋介、岡野栄之、清水厚志、三宅紀子、松本直通、長谷川奉延
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE症候群の分子病態2015
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、天野直子、石井智弘、柴田晋介、岡野栄之、長谷川奉延
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京江戸川区）
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE症候群：機能亢進型SAMD9変異を原因とする新規症候群の発見2015
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、天野直子、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、清水厚志、三宅紀子、松本直道、長谷川奉延
- 学会等名
  第25回臨床内分泌代謝Update
- 発表場所
  東京国際フォーラム（東京都千代田区）
- 年月日
  2015-11-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] MIRAGE症候群：副腎低形成を伴う新規症候群の疾患概念の確立と責任遺伝子の同定2015
- 著者名/発表者名
  天野直子、鳴海覚志、石井智弘、勝又規行、福澤龍二、清水厚志、三宅紀子、松本直通、長谷川奉延
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京江戸川区）
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09599
[学会発表] 遺伝性甲状腺ホルモン合成障害を初診時に予測できる:ROC解析によるカットオフ値の提唱2013
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] Monoallelic mutations in TSHR and DUOX2 do not act as single Mendelian factors but as risk factors for congenital hypothyroidism : Pathway burden hypothesis2013
- 著者名/発表者名
  Abe K. Narumi S, Amano N, Ishii T, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Sasaki G, Nagasaki K, Abe T, Hasegawa T.
- 学会等名
  9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology ESPE–PES–APEG–APPES–ASPAE–JSPE–SLEP
- 発表場所
  Milan,Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 従来法vs次世代法:先天性甲状腺機能低下症における遺伝子診断アプローチの精度比較2013
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、阿部清美、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] A study of iodine organization in transient hypothyroidism with biallelic DUOX2 mutations : organization defect is not an invariable feature2013
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K, Narumi S, Abe K, Asami T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Hasegawa T, Saitoh A.
- 学会等名
  9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology ESPE–PES–APEG–APPES–ASPAE–JSPE–SLEP
- 発表場所
  Milan, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] Monoallelic mutations in TSHR and DUOX2 do not act as single Mendelian factors but as risk factors for congenital hypothyroidism: Pathway burden hypothesis.2013
- 著者名/発表者名
  Abe K. Narumi S, Amano N, Ishii T, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Sasaki G, Nagasaki K, Abe T, Hasegawa T
- 学会等名
  9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology ESPE-PES-APEG-APPES-ASPAE-JSPE-SLEP
- 発表場所
  Milan, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症私たちは今どこにいるの?これからどこに行くの?2013
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  第27回東北成長障害・成長因子研究会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2013-03-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 遺伝性甲状腺ホルモン合成障害を初診時に予測できる：ROC解析によるカットオフ値の提唱2013
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  浅草ビューホテル（東京都台東区）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 従来法vs次世代法：先天性甲状腺機能低下症における遺伝子診断アプローチの精度比較2013
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、阿部清美、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  浅草ビューホテル（東京都台東区）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マススクリーニングで発見されなかった先天性甲状腺機能低下症の3例2013
- 著者名/発表者名
  上村美季、鳴海覚志、梅木郁美、箱田明子、菅野潤子、長谷川奉延、藤原幾磨
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  浅草ビューホテル（東京都台東区）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] Levothyroxine内服量の経時的変化からみたDUOX2遺伝子異常とTSHR遺伝子異常との相違2013
- 著者名/発表者名
  木戸佑二、室谷浩二、阿部清美、飯島弘之、花川純子、朝倉由美、鳴海覚志、長谷川奉延、安達昌功
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 橋本病母体より出生し、新生児マススクリーニングは正常判定であったDUOX2異常症の1例2013
- 著者名/発表者名
  河口亜津彩、本庄紗帆、母坪智行、星野恵美子、黒岩由紀、布施茂登、森俊彦、横田美紀、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 橋本病母体より出生し、新生児マススクリーニングは正常判定であったDUOX2異常症の1例2013
- 著者名/発表者名
  河口亜津彩、本庄紗帆、母坪智行、星野恵美子、黒岩由紀、布施茂登、森俊彦、横田美紀、阿部清美、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  浅草ビューホテル（東京都台東区）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] Levothyroxine内服量の経時的変化からみたDUOX2遺伝子異常とTSHR遺伝子異常との相違2013
- 著者名/発表者名
  木戸佑二、室谷浩二、阿部清美、飯島弘之、花川純子、朝倉由美、鳴海覚志、長谷川奉延、安達昌功
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  浅草ビューホテル（東京都台東区）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マススクリーニングで発見されなかった先天性甲状腺機能低下症の3例2013
- 著者名/発表者名
  上村美季、鳴海覚志、梅木郁美、箱田明子、菅野潤子、長谷川奉延、藤原幾磨
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] A study of iodine organization in transient hypothyroidism with biallelic DUOX2 mutations: organization defect is not an invariable feature.2013
- 著者名/発表者名
  Nagasaki K, Narumi S, Abe K, Asami T, Sato H, Ogawa Y, Kikuchi T, Hasegawa T, Saitoh A
- 学会等名
  9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology ESPE-PES-APEG-APPES-ASPAE-JSPE-SLEP
- 発表場所
  Milan, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 次世代シーケンシングによる先天性甲状腺機能低下症の包括的遺伝子解析2012
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、阿部清美、天野直子、石井智弘、長谷川奉延
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-11-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱2012
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、佐々木悟郎、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-11-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱2012
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、佐々木悟郎、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 両アレル性DUOX2変異例におけるヨード有機化能の検討2012
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、鳴海覚志、阿部清美、佐藤英利、小川洋平、浅見直、長谷川奉延、菊池透
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2012-11-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱2012
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、佐々木悟郎、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第46回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マス・スクリーニングでは発見されなかった複合ヘテロ接合性DUOX2変異の一女児例2011
- 著者名/発表者名
  笠原俊彦、鳴海覚志、岡空圭輔、高谷竜三、長谷川奉延、玉井浩
- 学会等名
  第54回日本甲状腺学会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マス・スクリーニング陰性であった両アレル性DUOX2変異による一過性先天性甲状腺機能低下症の一例2011
- 著者名/発表者名
  笠原俊彦、鳴海覚志、岡空圭輔、高谷竜三、長谷川奉延、玉井浩
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮(ポスター)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] DUOX2変異による偽性優性遺伝を示した先天性甲状腺機能低下症の一家系2011
- 著者名/発表者名
  阿部清美、濱島崇、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第54回日本甲状腺学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際交流センター（大阪）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 両アレル性DUOX2変異による一過性先天性甲状腺機能低下症の1家系2011
- 著者名/発表者名
  滝沢文彦、小野真、松原洋平、高澤啓、保坂篤人、鳴海覚志、阿部清美、長谷川奉延、鹿島田健一、水谷修紀
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ（埼玉）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マス・スクリーニング陰性であった両アレル性DUOX2変異による一過性先天性甲状腺機能低下症の一例2011
- 著者名/発表者名
  笠原俊彦、鳴海覚志、岡空圭輔、高谷竜三、長谷川奉延、玉井浩
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ（埼玉）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] DUOX2変異による偽性優性遺伝を示した先天性甲状腺機能低下症の一家系2011
- 著者名/発表者名
  阿部清美、濱島崇、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] DUOX2変異による偽性優性遺伝を示した先天性甲状腺機能低下症の一家系2011
- 著者名/発表者名
  阿部清美、濱島崇、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第54回日本甲状腺学会
- 発表場所
  名古屋
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] DUOX2変異による偽性優性遺伝を示した先天性甲状腺機能低下症の一家系2011
- 著者名/発表者名
  阿部清美、濱島崇、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ（埼玉）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 新生児マス・スクリーニングでは発見されなかった複合ヘテロ接合性DUOX2変異の一女児例2011
- 著者名/発表者名
  笠原俊彦、鳴海覚志、岡空圭輔、高谷竜三、長谷川奉延、玉井浩
- 学会等名
  第54回日本甲状腺学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際交流センター（大阪）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 両アレル性DUOX2変異による一過性先天性甲状腺機能低下症の1家系2011
- 著者名/発表者名
  滝沢文彦、小野真、松原洋平、高澤啓、保坂篤人、鳴海覚志、阿部清美、長谷川奉延、鹿島田健一、水谷修紀
- 学会等名
  第45回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 甲状腺ホルモン受容体β遺伝子にヘテロ接合性変異を認めた甲状腺ホルモン不応症の7歳女児例2010
- 著者名/発表者名
  後藤元秀、河田泰定、山本幸代、石井雅宏、荒木俊介、川越倫子、久保和泰、楠原浩一、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第44回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] Genetic congenital hypothyroidism : who's at risk?, and how do we identify them?2010
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Amano N, ishii T, Murota K, Asakura Y, Adachi M, Hasegawa T
- 学会等名
  Pediatric Academic Societies' 2010 Annual meeting
- 発表場所
  Tronto
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] PAX8変異の機能喪失機序は多様である:転写因子解析のピットフォール2010
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延
- 学会等名
  第44回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] Congenital hypothyroidism due to PAX8 mutations : Clinical and genetic features2010
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Muroya K, Asakura Y, Amano N, Ishii T, Adachi M, Hasegawa T
- 学会等名
  International Symposium on Pediatric Endocrinology, official ICE 2010 Satellite Symposium
- 発表場所
  Tokyo
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] 一過性甲状腺機能低下症におけるDUOX2遺伝子解析の検討2010
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、鳴海覚志、小川洋平、菊池透、浅見直、長谷川奉延、内山聖
- 学会等名
  第53回日本甲状腺学会
- 発表場所
  長崎
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] Congenital hypothyroidism due to PAX8 mutations : Clinical and genetic features2010
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Muroya K, Asakura Y, Amano N, Ishii T, Adachi M, Hasegawa T
- 学会等名
  International Symposium on Pediatric Endocrinology, official ICE 2010 Satellite Symposium
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-03-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] PAX8変異の機能喪失の機序は多様である:転写因子解析のピットフォール2010
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長谷川奉延
- 学会等名
  第44回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] 甲状腺形成異常におけるCopy number variation異常解析2010
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、長崎啓祐、天野直子、石井智弘、石井美穂、江見充、長谷川奉延
- 学会等名
  第53回日本甲状腺学会
- 発表場所
  長崎
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] TSH受容体遺伝子(TSHR)に新規変異V711fsを認めた甲状腺機能低下症の1家系2010
- 著者名/発表者名
  小野真、鳴海覚志、宮井健太郎、松原洋平、高澤啓、滝沢文彦、鹿島田健一、長谷川奉延、大西寿和
- 学会等名
  第83回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2010-03-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] Genetic congenital hypothyroidism : who's at risk?, and how do we identify them?2010
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Amano N, Ishii T, Muroya K, Asakura Y, Adachi M, Hasegawa T.
- 学会等名
  Pediatric Academic Societies' 2010 Annual Meeting
- 発表場所
  トロント
- 年月日
  2010-05-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] 重症型甲状腺機能低下、Tgの高値を示し、DUOX2異常をヘテロ接合性に認めた同胞例2009
- 著者名/発表者名
  吉田彩子、鈴木潤一、齊藤宏、和田美夏、浦上達彦、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第43回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  宇都宮
- 年月日
  2009-10-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] TSH受容体遺伝子に新規変異を認めた甲状腺機能低下症の1家族例2009
- 著者名/発表者名
  小野真、鳴海覚志、大西寿和、宮井健太郎、松原洋平、高澤啓、滝沢文彦、鹿島田健一、長谷川奉延、水谷修紀
- 学会等名
  第43回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  宇都宮
- 年月日
  2009-10-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] PAX8変異陽性甲状腺細胞は胎児甲状腺様の組織像を呈する2009
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、吉田明、安達昌功、朝倉由美、室谷浩二、亀山香織、長谷川奉延
- 学会等名
  第43回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  宇都宮
- 年月日
  2009-10-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] 新生児マススクリーニングでは発見されなかったPAX-8遺伝子異常による原発性甲状腺機能低下症の1家系2009
- 著者名/発表者名
  山本幸代、荒木俊介、久保和泰、川越倫子、河田泰定、土橋一重、白幡聡、鳴海覚志、長谷川奉延
- 学会等名
  第82回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  前橋
- 年月日
  2009-04-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] TGを含む3遺伝子に配列変化を認めた甲状腺機能低下症の同胞例2009
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、井ノ口美香子、天野直子、石井智弘、長谷川奉延
- 学会等名
  第19回臨床内分泌代謝Update
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-03-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] Genetic congenital hypothyroidism : who's at risk?, and how do we identify them?2009
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Murota K, Asakura Y, Amano N, Ishii T, Adachi M, Hasegawa T
- 学会等名
  LWPES/ESPE 8^<th> Joint Meeting
- 発表場所
  New York
- 年月日
  2009-09-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] PAX8変異陽性甲状腺細胞は胎児甲状腺様の組織像を呈する2009
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、吉田明、安達昌功、朝倉由美、室谷浩二、亀山香織、長谷川奉延
- 学会等名
  第52回日本甲状腺学会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2009-11-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] Genetic congenital hypothyroidism : who's at risk?, and how do we identify them?2009
- 著者名/発表者名
  Narumi S, Murota, K, Asakura, Y, Amano N, Ishii T, Adachi M, Hasegawa T
- 学会等名
  LWPES/ESPE 8^<th> Joint Meeting
- 発表場所
  ニューヨーク
- 年月日
  2009-09-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] 家族性先天性甲状腺機能低下症の臨床的・分子遺伝学的検討2008
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、鳴海覚志、小川洋平、菊池透、長谷川奉延、浅見直
- 学会等名
  第42回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2008-10-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症におけるTSH不応症の臨床的及び遺伝学的検討2008
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、鳴海覚志、浅見直、小川洋平、菊池透、長谷川奉延、内山聖
- 学会等名
  第51回日本甲状腺学会
- 発表場所
  宇都宮
- 年月日
  2008-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症における甲状腺転写因子群の包括的遺伝子解析2008
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、室谷浩二、朝倉由美、天野直子、石井智弘、安達昌功、長谷川奉延
- 学会等名
  第42回日本小児内分泌学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2008-10-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591232
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症発症におけるPathway Burden仮説の提唱
- 著者名/発表者名
  阿部清美、鳴海覚志、天野直子、石井智弘、室谷浩二、朝倉由美、安達昌功、佐々木悟郎、長崎啓祐、阿部貴行、長谷川奉延
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  アクロス福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 両アレル性DUOX2変異例におけるヨード有機化能の検討
- 著者名/発表者名
  長崎啓祐、鳴海覚志、阿部清美、佐藤英利、小川洋平、浅見直、長谷川奉延、菊池透
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  アクロス福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 次世代シーケンシングによる先天性甲状腺機能低下症の包括的遺伝子解析
- 著者名/発表者名
  鳴海覚志、阿部清美、天野直子、石井智弘、長谷川奉延
- 学会等名
  第55回日本甲状腺学会
- 発表場所
  アクロス福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517
[学会発表] 先天性甲状腺機能低下症　私たちは今どこにいるの？これからどこに行くの？
- 著者名/発表者名
  長谷川奉延
- 学会等名
  第27回東北成長障害・成長因子研究会
- 発表場所
  仙台国際ホテル
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591517

1. 鳴海覚志 (40365317)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 0件
2. 石井智弘 (70265867)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 8件
3. 天野直子 (70348689)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 9件
4. 高田修治 (20382856)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
5. 鳴海覚志 (21791006)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 77件
6. 諏訪内亜由子 (90383851)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 松尾宣武 (50173802)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 緒方勤 (40169173)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 小崎健次郎 (30234743)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 深見真紀 (40265872)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
11. 高橋裕 (70301281)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 勝又規行 (10260340)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 木下政人 (60263125)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 奥山虎之

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 五十嵐麻希

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
16. 松本直通

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

長谷川 奉延 Hasegawa Tomonobu

研究課題

研究成果

共同研究者

遺伝子改変マウスを用いたMIRAGE症候群における副腎機能低下症の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

MIRAGE症候群: ゲノム編集による疾患モデルマウスの作成と病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

疾患特異的iPS細胞を用いた先天性下垂体形成不全の病態解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

MIRAGE症候群の疾患モデル細胞および動物の作成と変異遺伝子の機能解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ＴＳＨ受容体とＤＵＯＸ２の二重変異は先天性甲状腺機能低下症の病因となりうるか？

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ＤＵＯＸ２遺伝子変異による先天性甲状腺機能低下症の有病率・臨床像・分子機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性甲状腺機能低下症の分子遺伝学的発機序および病態生理の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

チトクロムP450オキシドレダクターゼ異常症における女児外陰部異常発症機序の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

StARノックアウトマウス不死化副腎皮質細胞株によるStAR遺伝子構造-機能解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

StARノックアウトマウスによるリポイド副腎過形成と神経ステロイドホルモンの解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

StARノックアウトマウスによる先天性副腎リポイド過形成症の性腺における病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

擬常染色体領域上に存在するSHOX遺伝子の臨床的役割と成長制御機構の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] Principles of molecular medicine (2^<nd> edition)2006

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

長谷川奉延 Hasegawa Tomonobu

[雑誌論文] MIRAGE症候群　先天性副腎低形成症を主徴とする新たな遺伝子疾患2018