小原收 Ohara Osamu

… 別表記

小原収 OHARA Osamu

研究者番号	20370926
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, その他部局等, 副所長 2025年度: 千葉大学, 未来医療教育研究機構, 特任教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2016年度 – 2024年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, その他部局等, 副所長 2017年度: かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 2017年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, ゲノム医療推進部, 部長 2016年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 副所長 2016年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 … もっと見る 2015年度 – 2016年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, 技術開発研究部, 副所長 2015年度 – 2016年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, 技術開発研究部, 副所長・部長 2014年度 – 2016年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, その他部局等, その他 2015年度: かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 副所長 2015年度: 理化学研究所, 免疫ゲノミクス研究グループ, グループディレクター 2014年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, その他部局等, 副所長 2014年度: かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 2014年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, 副所長 2014年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 研究室長 2013年度: (財)かずさDNA 研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 2013年度: (財)かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 2013年度: かずさ DNA 研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 2013年度: かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 副所長 2012年度 – 2013年度: 公益財団法人かずさＤＮＡ研究所, その他部局等, その他 2012年度 – 2013年度: 公益財団法人かずさＤＮＡ研究所, ヒトゲノム研究部, 副所長 2012年度: 公益財団法人かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 副所長 2012年度: 公益財団法人かずさＤＮＡ研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 2011年度: (財)かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究所, 部長 2011年度: かずさDNA研究所, ヒトゲノム究部 2011年度: 独立行政法人理化学研究所, 免疫アレルギー科学総合研究センター, グループディレクター 2011年度: 財団法人かずさディー・エヌ・エー研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 2010年度 – 2011年度: (財)かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 副所長 2010年度: (財)かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 2009年度: 財団法人かずさDNA研究所, ヒトゲノム研究部, 部長 2006年度: 独立行政法人理化学研究所, 免疫ゲノミク研究グループ, グループディレクター隠す
審査区分/研究分野	研究代表者以外小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 中区分49:病理病態学、感染・免疫学およびその関連分野 / 皮膚科学 / 小区分52010:内科学一般関連 / 小区分53020:循環器内科学関連 / 血液内科学 / 呼吸器外科学 / 生物系 / 免疫学 / 病態医化学 / 制御工学
キーワード	研究代表者以外原発性免疫不全症 / CAPS / NLRP3 / STAT1 / 自己炎症性疾患 / iPS細胞 / 全エクソーム解析 / 炎症 / 自然免疫 / 次世代シークエンサー … もっと見る / インフラマソーム / 免疫学 / アレルギー / 遺伝子異常 / 病態解析 / IFIH1 / Aicardi-Goutieres症候群 / AID / AIF / SMN / CMCD / 自己炎症疾患 / 軟骨細胞 / モザイシズム / 遺伝子 / がん幹細胞 / トランスクリプトーム / 体細胞モザイク / 自己抗体 / 中和抗体 / RelA / インターフェロン過剰 / 易感染性 / I型インターフェロン / ウイルス / ロングリード / 次世代シーケンサー / 診断率向上 / ロングリードシーケンス / 診断困難例 / RNAシーケンス / 全ゲノム解析 / ロングリードNGS / VTE / 静脈血栓塞栓症 / パネル検査 / Liposome flotation assay / 高速原子力間顕微鏡 / ノックアウトゼブラフィッシュ / NGSパネル検査 / プロテインS（PS）欠乏症 / プロテインC(PC)欠乏症 / アンチトロンビン（AT）欠乏症 / 遺伝性血栓症 / 慢性皮膚粘膜カンジダ感染症 / 脱リン酸化酵素 / 多発性骨髄炎 / IL-17RC / RORγT / 慢性皮膚粘膜カンジダ感染 / CMC / MSMD / 慢性皮膚粘膜カンジダ症 / メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 / 大動脈 / 遺伝性疾患 / 循環器 / 病因遺伝子 / トランスクリプトーム解析 / エクソーム解析 / オミックス解析 / NEMO / プロテオーム / 未診断 / targeted RNA sequence / 未診断症例 / プロテオーム解析 / ターゲットRNAシーケンス / マルチオミックス解析 / P糖蛋白 / Bortezomib / NF-κB / Epstein-Barr Virus / EBV陽性T、NK細胞リンパ増殖症 / NF-kB / APOBEC3B / bortezomib / NF-ｋB / EBウイルス / EBV陽性T,NKリンパ増殖症 / MAFB / 遺伝子改変マウス / 遺伝性炎症性疾患 / NLRC4 / 遺伝子探索 / deep intron変異 / PCYT1A / 炎症性疾患 / メバロン酸キナーゼ欠損症 / FLNA異常症 / NLRC4異常症 / 機能病態解析 / 迅速スクリーニング / バイオマーカー検索 / 細胞ライブラリー / 機能解析系の確立 / 迅速診断 / 機能解析 / 分子病態解析 / 迅速診断法 / 血球貪食性リンパ組織球症 / IKZF1 / ZAP70 / NRAS / XIAP / SH2D1A / 自己免疫性リンパ増殖症候群 / X連鎖リンパ増殖症候群 / 新規治療法の開発 / 国内患者疫学調査 / 小児消化器学 / 先天異常 / 小児科 / エキソンスキップ / FLNA / Aicardi-Goutieres 症候群 / パターン認識受容体 / 寒冷刺激 / MDA5 / インターフェロン / イムノグラム / 次世代シーケンス / 癌免疫療法 / 原発性肺癌 / 癌ワクチン / 腫瘍免疫 / 網羅的遺伝子解析 / 個別化医療 / neoantigen / 遺伝子変異 / 肺癌 / Somatic mutations / committment / secondary response / survival / memory B cell genes / memory B cell / 抗原受容体 / Ras / 抗アポトーシス / 呼吸鎖複合体 / ミトコンドリア / 生存維持 / 抗アポトーシス活性 / 抗酸化ストレス / 抗体産生細胞 / 記憶B細胞系列決定 / 体細胞変異 / 系列決定 / 二次免疫反応 / 長期生存 / 特異的遺伝子 / 記憶B細胞 / 臨床 / 単球、マクロファージ / 単球・マクロファージ / 病態解明 / 治療 / ノックインマウス / マウス / IL-17 / T細胞免疫記憶 / Bach2 / 記憶 / 老化 / 分化 / T細胞 / 免疫 / 単細胞解析 / 軟骨分化 / 遺伝子診断 / 自己炎症 / ELISA / SOX9 / FilaminA / FilaminA異常症 / 不明熱 / 軟骨 / メンデル遺伝疾患 / 自己炎症性症候群 / 悪性黒色腫 / がん / NOD2 / 肉芽腫 / 皮膚炎症・再生学 / 分類不能型免疫不全症 / 責任遺伝子探索 / レパートリー解析 / 免疫学的寛容 / 自己免疫疾患 / 分類不能免疫不全症 / mevalonate kinase / インフラマゾーム / 高IgD症候群 / 感染症 / 発生・分化 / 移植・再生医療 / 小児免疫・アレルギー・膠原病学 / マススクリーニング / 重症複合免疫不全症 / 網羅的遺伝子発現解析 / 疾患関連分子 / ミエロイド / 急性骨髄性白血病 / エクソンアレイ / スプライシング / 白血病幹細胞 / 骨髄性白血病 / ゲノム / マイクロアレイ / 細胞実験系 / 制御性能解析 / 動的モデリング / 非線形制御 / 遺伝子ネットワーク / CINCA症候群 / 膠原病 / 小児免疫隠す

遺伝性血栓症の病因（オミックス解析）と病態の解明
- 研究代表者
  
  森下英理子
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52010:内科学一般関連
- 研究機関
  金沢大学
原発性免疫不全症の診断困難例に対するロングリードシーケンス解析
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
- 審査区分
  
  中区分49:病理病態学、感染・免疫学およびその関連分野
- 研究機関
  広島大学
ウイルスに対する易感染性に着目した原発性免疫不全症の病因病態解明
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  広島大学
発症予防に向けた動脈疾患の病因解明と病態の理解
- 研究代表者
  
  森崎隆幸
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分53020:循環器内科学関連
- 研究機関
  東京大学
特定の病原体に対する易感染性に着眼した原発性免疫不全症の病因病態解明
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  広島大学
マルチオミックス解析を用いた原発性免疫不全症の病因病態解析
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  国際共同研究加速基金(国際共同研究強化(B))
- 審査区分
  
  中区分49:病理病態学、感染・免疫学およびその関連分野
- 研究機関
  広島大学
Neoantigensをターゲットにした肺がん個別化がんワクチン治療の開発
- 研究代表者
  
  中島淳
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  呼吸器外科学
- 研究機関
  東京大学
難治性炎症病態を示す免疫異常症の原因遺伝子探索及び病態解明のための基盤構築
- 研究代表者
  
  西小森隆太
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
EBV陽性T/NK細胞リンパ腫におけるAPOBECの機能
- 研究代表者
  
  新井文子
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  血液内科学
- 研究機関
  東京医科歯科大学
自己炎症性疾患の分子病態解明に基づく最適医療基盤技術の創出
- 研究代表者
  
  平家俊男
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
免疫不全症・免疫異常症を背景とする血球減少症の分子基盤の解明
- 研究代表者
  
  森尾友宏
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京医科歯科大学
FLNA異常症の病態解析、診療基盤の確立、および特異的治療法の開発
- 研究代表者
  
  河合朋樹
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
遺伝性リンパ増殖症の新たな診断法の開発と病態解析
- 研究代表者
  
  金兼弘和
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京医科歯科大学
分子病態に基づく血球貪食性リンパ組織球症の新規診療基盤開発
- 研究代表者
  
  八角高裕
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
活性化T細胞運命決定の普遍的分子機構の解明
- 研究代表者
  
  山下政克
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  免疫学
- 研究機関
  愛媛大学
慢性皮膚粘膜カンジダ症の疾患モデルマウスの作成と治療法の確立
- 研究代表者
  
  岡田賢
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  広島大学
寒冷誘発炎症を主症状とするメンデル遺伝疾患を利用した寒冷誘発遺伝子発現の機序解明
- 研究代表者
  
  西小森隆太
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
網羅的遺伝子解析及び細胞工学的手法を用いた不明発熱症候群の原因解明
- 研究代表者
  
  西小森隆太
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
自己炎症性疾患に対する新たな分子細胞生物学的手法を駆使した病態解明・治療基盤開発
- 研究代表者
  
  平家俊男
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
単一遺伝子異常による免疫学的寛容破綻の分子機構に関する研究
- 研究代表者
  
  森尾友宏
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京医科歯科大学
細胞生物学および分子生物学的手法を用いた肉芽腫形成の分子メカニズム解明
- 研究代表者
  
  神戸直智
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  皮膚科学
- 研究機関
  千葉大学
悪性黒色腫の単一細胞解析によるがん多様性の研究
- 研究代表者
  
  松江弘之
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  皮膚科学
- 研究機関
  千葉大学
KREC/TRECによる先天性免疫不全症スクリーニング法開発と病態解析への応用
- 研究代表者
  
  野々山恵章
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  防衛医科大学校
細胞工学的手法によるCINCA症候群の病態の解明それに基づく治療法の開発
- 研究代表者
  
  西小森隆太
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
遺伝子制御ネットワークの動的挙動の解明:制御論的理論解析と実験による検証
- 研究代表者
  
  原辰次
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2010
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  制御工学
- 研究機関
  東京大学
急性骨髄性白血病幹細胞特異的なスプライシングの包括的解析と診断・治療の基盤整備
- 研究代表者
  
  北村浩
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  病態医化学
- 研究機関
  名古屋市立大学
   独立行政法人理化学研究所
重症複合免疫不全症の新生児マススクリーニング実現への簡易かつ低コスト測定法の開発
- 研究代表者
  
  大嶋宏一
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  京都大学
記憶B細胞の形成・維持と細胞分化にかかわる分子機構
- 研究代表者
  
  竹森利忠
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2006
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  独立行政法人理化学研究所
   国立感染症研究所

[雑誌論文] Isolated Chronic Mucocutaneous Candidiasis due to a Novel Duplication Variant of IL17RC2023
- 著者名/発表者名
  Noma Kosuke、Tsumura Miyuki、Nguyen Tina、Asano Takaki、Sakura Fumiaki、Tamaura Moe、Imanaka Yusuke、Mizoguchi Yoko、Karakawa Shuhei、Hayakawa Seiichi、Shoji Takayo、Hosokawa Junichi、Izawa Kazushi、Ling Yun、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Tangye Stuart G.、Ma Cindy S.、Ohara Osamu、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 44 号: 1 ページ: 18-18
- DOI
  10.1007/s10875-023-01601-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15921, KAKENHI-PROJECT-23K14979, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-23K07291, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] A complementary approach for genetic diagnosis of inborn errors of immunity using proteogenomic analysis2023
- 著者名/発表者名
  Sakura F, Noma K, Asano T, Tanita K, Toyofuku E, Kato K, Tsumura M, Nihira H, Izawa K, Mitsui-Sekinaka K, Konno R, Kawashima Y, Mizoguchi Y, Karakawa S, Hayakawa S, Kawaguchi H, Imai K, Nonoyama S, Yasumi T, Ohnishi H, Kanegane H, Ohara O, Okada S
- 雑誌名
  
  PNAS Nexus
  
  巻: 2 号: 4 ページ: 1-12
- DOI
  10.1093/pnasnexus/pgad104
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-22K20772, KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-23K07291, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-22K15939, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Janus kinase inhibitors ameliorate clinical symptoms in patients with STAT3 gain-of-function2023
- 著者名/発表者名
  Kaneko Shuya、Sakura Fumiaki、Tanita Kay、Shimbo Asami、Nambu Ryusuke、Yoshida Masashi、Umetsu Shuichiro、Inui Ayano、Okada Chizuru、Tsumura Miyuki、Yamada Mamiko、Suzuki Hisato、Kosaki Kenjiro、Ohara Osamu、Shimizu Masaki、Morio Tomohiro、Okada Satoshi、Kanegane Hirokazu
- 雑誌名
  
  Immunotherapy Advances
  
  巻: 3 号: 1
- DOI
  10.1093/immadv/ltad027
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22KK0113, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-23K07268, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Assessment of type I interferon signatures in undifferentiated inflammatory diseases: A Japanese multicenter experience.2022
- 著者名/発表者名
  Miyamoto T, Honda Y, Izawa K, Kanazawa N, Saito MK, Takita J, Nishikomori R, Yasumi T, et al.
- 雑誌名
  
  Front Immunol
  
  巻: 13 ページ: 905960-905960
- DOI
  10.3389/fimmu.2022.905960
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08798, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-22K06999, KAKENHI-PROJECT-22K07829, KAKENHI-PROJECT-22K07867, KAKENHI-PROJECT-19K08754, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Neutralizing Type I Interferon Autoantibodies in Japanese Patients with Severe COVID-192022
- 著者名/発表者名
  Eto S, Nukui Y, Tsumura M, Nakagama Y, Kashimada K, Mizoguchi Y, Utsumi T, Taniguchi M, Sakura F, Noma K, Yoshida Y, Ohshimo S, Nagashima S, Okamoto K, Endo A, Imai K, Kanegane H, Ohnishi H, Hirata S, Sugiyama E, Shime N, Ito M, Ohge H, Kido Y, Bastard P, Casanova JL, Ohara O, Tanaka J, Morio T, Okada S
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 42 号: 7 ページ: 1360-1370
- DOI
  10.1007/s10875-022-01308-3
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-22K07887, KAKENHI-PROJECT-21K15905, KAKENHI-PROJECT-20K17460, KAKENHI-PROJECT-23K24302
[雑誌論文] Clinical and Immunological Heterogeneity in Japanese Patients with Gain-of-Function Variants in STAT32021
- 著者名/発表者名
  Tanita Kay、Sakura Fumiaki、Nambu Ryusuke、Tsumura Miyuki、Imanaka Yusuke、Ohnishi Hidenori、Kato Zenichiro、Pan Jie、Hoshino Akihiro、Suzuki Koji、Yasutomi Motoko、Umetsu Shuichiro、Okada Chizuru、Takagi Masatoshi、Imai Kohsuke、Ohara Osamu、Muise Alexo M.、Okada Satoshi、Morio Tomohiro、Kanegane Hirokazu
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: - 号: 4 ページ: 780-790
- DOI
  10.1007/s10875-021-00975-y
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-20J10721
[雑誌論文] Inherited CARD9 Deficiency in a Child with Invasive Disease Due to Exophiala dermatitidis and Two Older but Asymptomatic Siblings2021
- 著者名/発表者名
  Imanaka Yusuke、Taniguchi Maki、Doi Takehiko、Tsumura Miyuki、Nagaoka Rie、Shimomura Maiko、Asano Takaki、Kagawa Reiko、Mizoguchi Yoko、Karakawa Shuhei、Arihiro Koji、Imai Kohsuke、Morio Tomohiro、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Ohara Osamu、Kamei Katsuhiko、Kobayashi Masao、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: - 号: 5 ページ: 975-986
- DOI
  10.1007/s10875-021-00988-7
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-19K17301, KAKENHI-PROJECT-21K15904, KAKENHI-PROJECT-21K15905
[雑誌論文] IRAK4 Deficiency Presenting with Anti-NMDAR Encephalitis and HHV6 Reactivation2020
- 著者名/発表者名
  Nishimura Shiho、Kobayashi Yoshiyuki、Ohnishi Hidenori、Moriya Kunihiko、Tsumura Miyuki、Sakata Sonoko、Mizoguchi Yoko、Takada Hidetoshi、Kato Zenichiro、Sancho-Shimizu Vanessa、Picard Capucine、Irani Sarosh R.、Ohara Osamu、Casanova Jean-Laurent、Puel Anne、Ishikawa Nobutsune、Okada Satoshi、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 41 号: 1 ページ: 125-135
- DOI
  10.1007/s10875-020-00885-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19H03613, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07840, KAKENHI-PROJECT-18K07847, KAKENHI-PROJECT-18K15716, KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-21K07791
[雑誌論文] Autosomal recessive complete STAT1 deficiency caused by compound heterozygous intronic mutations2020
- 著者名/発表者名
  Sakata Sonoko、Tsumura Miyuki、Matsubayashi Tadashi、Karakawa Shuhei、Kimura Shunsuke、Tamaura Moe、Okano Tsubasa、Naruto Takuya、Mizoguchi Yoko、Kagawa Reiko、Nishimura Shiho、Imai Kohsuke、Le Voyer Tom、Casanova Jean-Laurent、Bustamante Jacinta、Morio Tomohiro、Ohara Osamu、Kobayashi Masao、Okada Satoshi
- 雑誌名
  
  International Immunology
  
  巻: 32 号: 10 ページ: 663-671
- DOI
  10.1093/intimm/dxaa043
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PROJECT-19K17301, KAKENHI-PROJECT-20K22780, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Whole-Exome Sequencing-Based Approach for Germline Mutations in Patients with Inborn Errors of Immunity2020
- 著者名/発表者名
  Okano Tsubasa、Imai Kohsuke、Naruto Takuya、Okada Satoshi、Yamashita Motoi、Yeh Tzu-wen、Ono Shintaro、Tanaka Keisuke、Okamoto Keisuke、Tanita Kay、Matsumoto Kazuaki、Toyofuku Etsushi、Kumaki-Matsumoto Eri、Okamura Miko、Ueno Hiroo、Ogawa Seishi、Ohara Osamu、Takagi Masatoshi、Kanegane Hirokazu、Morio Tomohiro
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 40 号: 5 ページ: 729-740
- DOI
  10.1007/s10875-020-00798-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H05656, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-18K07814, KAKENHI-PROJECT-18KK0228
[雑誌論文] Human gain-of-function STAT1 mutation disturbs IL-17 immunity in mice2019
- 著者名/発表者名
  Tamaura Moe、Satoh-Takayama Naoko、Tsumura Miyuki、Sasaki Takaharu、Goda Satoshi、Kageyama Tomoko、Hayakawa Seiichi、Kimura Shunsuke、Asano Takaki、Nakayama Manabu、Koseki Haruhiko、Ohara Osamu、Okada Satoshi、Ohno Hiroshi、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  International Immunology
  
  巻: －号: 4 ページ: 259-272
- DOI
  10.1093/intimm/dxz079
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-17K10112, KAKENHI-PROJECT-20K08158, KAKENHI-PLANNED-19H05745, KAKENHI-PROJECT-16H02622, KAKENHI-PROJECT-18K07189, KAKENHI-PROJECT-18K07847
[雑誌論文] NK cell and IFN signatures are positive prognostic biomarkers for resectable pancreatic cancer2018
- 著者名/発表者名
  Hoshikawa Mayumi、Aoki Taku、Matsushita Hirokazu、Karasaki Takahiro、Hosoi Akihiro、Odaira Kosuke、Fujieda Nao、Kobayashi Yukari、Kambara Kaori、Ohara Osamu、Arita Junichi、Hasegawa Kiyoshi、Kakimi Kazuhiro、Kokudo Norihiro
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Commun
  
  巻: 495 号: 2 ページ: 2058-2065
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2017.12.083
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04942, KAKENHI-PROJECT-15K10577, KAKENHI-PROJECT-16K07162
[雑誌論文] Accurate clinical genetic testing for autoinflammatory diseases using the next-generation sequencing platform MiSeq2017
- 著者名/発表者名
  Nakayama Manabu、Oda Hirotsugu、Nakagawa Kenji、Yasumi Takahiro、Kawai Tomoki、Izawa Kazushi、Nishikomori Ryuta、Heike Toshio、Ohara Osamu
- 雑誌名
  
  Biochemistry and Biophysics Reports
  
  巻: 9 ページ: 146-152
- DOI
  10.1016/j.bbrep.2016.12.002
- NAID
  120006355733
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19640, KAKENHI-PROJECT-15H04876
[雑誌論文] Live-attenuated vaccines in a cryopyrin-associated periodic syndrome patient receiving canakinumab treatment during infancy2017
- 著者名/発表者名
  Watanabe, M. Nishikomori, R. Fujimaki, Y. Heike, T. Ohara, A. Saji, T.
- 雑誌名
  
  Clin Case Rep
  
  巻: 11 号: 11 ページ: 1750-1755
- DOI
  10.1002/ccr3.1149
- NAID
  120006533285
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04876
[雑誌論文] An Immunogram for the Cancer-Immunity Cycle: Towards Personalized Immunotherapy of Lung Cancer2017
- 著者名/発表者名
  Karasaki Takahiro、Nagayama Kazuhiro、Kuwano Hideki、Nitadori Jun-ichi、Sato Masaaki、Anraku Masaki、Hosoi Akihiro、Matsushita Hirokazu、Morishita Yasuyuki、Kashiwabara Kosuke、Takazawa Masaki、Ohara Osamu、Kakimi Kazuhiro、Nakajima Jun
- 雑誌名
  
  J Thorac Oncol
  
  巻: 12 号: 5 ページ: 791-803
- DOI
  10.1016/j.jtho.2017.01.005
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04942, KAKENHI-PROJECT-16H04708
[雑誌論文] Common Variable Immunodeficiency Caused by FANC Mutations2017
- 著者名/発表者名
  Sekinaka Y., Mitsuiki N., Imai K., Yabe M., Yabe H., Mitsui-Sekinaka K., Honma K., Takagi M., Arai A., Yoshida K., Okuno Y., Shiraishi Y., Chiba K., Tanaka H., Miyano S., Muramatsu H., Kojima S., Hira A., Takata M., Ohara O., Ogawa S., Morio T., Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  Journal of clinical immunology
  
  巻: 37 号: 5 ページ: 434-444
- DOI
  10.1007/s10875-017-0396-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26221308, KAKENHI-PROJECT-15H01738, KAKENHI-PROJECT-15K09468, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09647
[雑誌論文] Identification of a High-Frequency Somatic NLRC4 Mutation as a Cause of Autoinflammation by Pluripotent Cell-Based Phenotype Dissection.2017
- 著者名/発表者名
  Kawasaki Y, Oda H, Ito J, Niwa A, Tanaka T, Hijikata A, Seki R, Nagahashi A, Osawa M, Asaka I, Watanabe A, Nishimata S, Shirai T, Kawashima H, Ohara O, Nakahata T, Nishikomori R, Heike T, Saito MK.
- 雑誌名
  
  Arthritis Rheumatol.
  
  巻: 69 号: 2 ページ: 447-459
- DOI
  10.1002/art.39960
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26253062, KAKENHI-PROJECT-15H04876, KAKENHI-PROJECT-15K00411, KAKENHI-PROJECT-15K06921, KAKENHI-PROJECT-15K21487
[雑誌論文] Prediction and prioritization of neoantigens: integration of RNA sequencing data with whole-exome sequencing.2017
- 著者名/発表者名
  Karasaki T, Nagayama K, Kuwano H, Nitadori JI, Sato M, Anraku M, Hosoi A, Matsushita H, Takazawa M, Ohara O, Nakajima J, Kakimi K.
- 雑誌名
  
  Cancer Sci.
  
  巻: 108(2) 号: 2 ページ: 170-177
- DOI
  10.1111/cas.13131
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04942, KAKENHI-PROJECT-16H04708, KAKENHI-PROJECT-26462124, KAKENHI-PROJECT-15K14403, KAKENHI-PROJECT-15K10577, KAKENHI-PROJECT-16K07162
[雑誌論文] A CD57+ CTL degranulation assay effectively identifies familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 patients2017
- 著者名/発表者名
  Masayuki Hori, Takahiro Yasumi, Saeko Shimodera, Hirofumi Shibata, Eitaro Hiejima, Hirotsugu Oda, Kazushi Izawa, Tomoki Kawai, Masataka Ishimura, Naoko Nakano, Ryutaro Shirakawa, Ryuta Nishikomori, Hidetoshi Takada, Satoshi Morita, Hisanori Horiuchi, Osamu Ohara, Eiichi Ishii, and Toshio Heike
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Immunology
  
  巻: 37 号: 1 ページ: 92-99
- DOI
  10.1007/s10875-016-0357-3
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461582, KAKENHI-PROJECT-15K19623, KAKENHI-PROJECT-16K08574, KAKENHI-PROJECT-15H04876, KAKENHI-PROJECT-15K09655
[雑誌論文] Exon skipping causes atypical phenotypes associated with a loss-of-function mutation in FLNA by restoring its protein function2016
- 著者名/発表者名
  Oda H., Sato T., Kunishima S., Nakagawa K., Izawa K., Hiejima E., Kawai T., Yasui T., Doi H., Katamura K., Numabe H., Okamoto S., Nakase H., Hijikata A., Ohara O., Suzuki H., Morisaki H., Morisaki T., Nunoi H., Hattori S., Nishikomori R., Heike T.
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 24 号: 3 ページ: 408-414
- DOI
  10.1038/ejhg.2015.119
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04876, KAKENHI-PROJECT-25461143, KAKENHI-PROJECT-26860796
[雑誌論文] A Patient with CTLA-4 Haploinsufficiency Presenting Gastric Cancer.2016
- 著者名/発表者名
  Hayakawa S, Okada S, Tsumura M, Sakata S, Ueno Y, Imai K, Morio T, Ohara O, Chayama K, Kobayashi M.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 36 ページ: 28-32
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293244
[雑誌論文] Clinical and Genetic Features of Patients With TNFRSF1A Variants in Japan: Findings of a Nationwide Survey2016
- 著者名/発表者名
  Ueda, N. Ida, H. Washio, M. Miyahara, H. Tokunaga, S. Tanaka, F. Takahashi, H. Kusuhara, K. Ohmura, K. Nakayama, M. Ohara, O. Nishikomori, R. Minota, S. Takei, S. Fujii, T. Ishigatsubo, Y. Tsukamoto, H. Tahira, T. Horiuchi, T.
- 雑誌名
  
  Arthritis Rheumatol
  
  巻: 68 号: 11 ページ: 2760-2771
- DOI
  10.1002/art.39793
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04876, KAKENHI-PROJECT-15K09527, KAKENHI-PROJECT-16K09913
[雑誌論文] Novel compound heterozygous mutations in a Japanese girl with Janus kinase 3 deficiency.2016
- 著者名/発表者名
  5.Sato T, Okano T, Tanaka-Kubota M, Kimura S, Miyamoto S, Ono S, Yamashita M, Mitsuiki N, Takagi M, Imai K, Kajiwara M, Ebato T, Ogata S, Oda H, Ohara O, Kanegane H, Morio T.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 58 号: 10 ページ: 1076-1080
- DOI
  10.1111/ped.13070
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-26461570, KAKENHI-PROJECT-15K09640
[雑誌論文] Identification of Individual Cancer-Specific Somatic Mutations for Neoantigen-Based Immunotherapy of Lung Cancer.2016
- 著者名/発表者名
  Karasaki T, Nagayama K, Kawashima M, Hiyama N, Murayama T, Kuwano H, Nitadori J, Anraku M, Sato M, Miyai M, Hosoi A, Matsushita H, Kikugawa S, Matoba R, Ohara O, Kakimi K, Nakajima J
- 雑誌名
  
  Journal of Thoracic Oncology
  
  巻: 11(3) 号: 3 ページ: 324-33
- DOI
  10.1016/j.jtho.2015.11.006
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26462124, KAKENHI-PROJECT-15K14403, KAKENHI-PROJECT-15H04942, KAKENHI-PROJECT-25430148, KAKENHI-PROJECT-25462014, KAKENHI-PROJECT-24390326
[雑誌論文] Laboratory parameters identify familial haemophagocytic lymphohistiocytosis from other forms of paediatric haemophagocytosis2015
- 著者名/発表者名
  Yasumi T, Hori M, Hiejima E, Shibata H, Izawa K, Oda H, Yoshioka K, Nakagawa K, Kawai T, Nishikomori R, Ohara O, Heike T
- 雑誌名
  
  British Journal of Haematology
  
  巻: 170 号: 4 ページ: 532-538
- DOI
  10.1111/bjh.13461
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461582, KAKENHI-PROJECT-25670475
[雑誌論文] Wiskott-Aldrich syndrome in a girl caused by heterozygous WASP mutation and extremely skewed X-chromosome inactivation: a novel association with maternal uniparental isodisomy 62015
- 著者名/発表者名
  Takimoto T, Takada H, Ishimura M, Kirino M, Hata K, Ohara O, Morio T, Hara T
- 雑誌名
  
  Neonatology
  
  巻: 107 号: 3 ページ: 185-190
- DOI
  10.1159/000370059
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591551, KAKENHI-PROJECT-25860868, KAKENHI-PROJECT-25860870, KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-15K09655
[雑誌論文] Enhanced chondrogenesis of induced pluripotent stem cells from patients with neonatal-onset multisystem inflammatory disease occurs via the caspase 1-independent cAMP/protein kinase A/CREB pathway2015
- 著者名/発表者名
  Yokoyama, K. Ikeya, M. Umeda, K. Oda, H. Nodomi, S. Nasu, A. Matsumoto, Y. Izawa, K. Horigome, K. Kusaka, T. Tanaka, T. Saito, M. K. Yasumi, T. Nishikomori, R. Ohara, O. Nakayama, N. Nakahata, T. Heike, T. Toguchida, J.
- 雑誌名
  
  Arthritis Rheumatol
  
  巻: 67 号: 1 ページ: 302-314
- DOI
  10.1002/art.38912
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390263, KAKENHI-PROJECT-24390353, KAKENHI-PROJECT-24591507, KAKENHI-PROJECT-25461591, KAKENHI-PROJECT-26253062, KAKENHI-PROJECT-26670498, KAKENHI-PROJECT-15K15549
[雑誌論文] RAG1 Deficiency May Present Clinically as Selective IgA Deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Kato T, Crestani E, Kamae C, Honma K, Yokosuka T, Ikegawa T, Nishida N, Kanegane H, Wada T, Yachie A, Ohara O, Morio T, Notarangelo LD, Imai K, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 35(3) 号: 3 ページ: 280-8
- DOI
  10.1007/s10875-015-0146-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09642, KAKENHI-PROJECT-15K15396, KAKENHI-PROJECT-26461567, KAKENHI-PROJECT-26293250
[雑誌論文] RAG1 Deficiency May Present Clinically as Selective IgA Deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Kato T, Crestani E, Kamae C, Honma K, Yokosuka T, Ikegawa T, Nishida N, Kanegane H, Wada T, Yachie A, Ohara O, Morio T, Notarangelo LD, Imai K, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  J. Clin. Immunol.
  
  巻: 35 ページ: 280-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293244
[雑誌論文] Novel compound heterozygous DNA ligase IV mutations in an adolescent with a slowly-progressing radiosensitive-severe combined immunodeficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Tamura S, Higuchi K, Tamaki M, Inoue C,Awazawa R,Mitsuki N,Nakazawa Y,Mishima H,Takahashi K, Kondo O,Imai K, Morio T, Ohara O, Ogi T, Furukawa F, Inoue M, Yoshiura K, Kanazawa N.
- 雑誌名
  
  Clin. Immunol.
  
  巻: 160 ページ: 255-260
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293244
[雑誌論文] Mutations in Bruton's tyrosine kinase impair IgA responses.2015
- 著者名/発表者名
  Mitsuiki N, Yang X, S, Bartol SJ, Grosserichter-Wagener C, Kosaka Y, Takada H, Imai K, Kanegane H, Mizutani S, van der Burg M, van Zelm MC, Ohara O, Morio T.
- 雑誌名
  
  Int J Hematol.
  
  巻: 101(3) 号: 3 ページ: 305-13
- DOI
  10.1007/s12185-015-1732-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293244, KAKENHI-PROJECT-15K09640, KAKENHI-PROJECT-15K09655
[雑誌論文] The Menin-Bach2 axis is critical for regulating CD4 T cell senescence and cytokine homeostasis2014
- 著者名/発表者名
  Kuwahara, M., Suzuki, J., Tofukuji, S., Yamada, T., Kanoh, M., Matsumoto, A., Maruyama, S., Kometani, K., Kurosaki, T., Ohara, O., Nakayama, T., Yamashita, M
- 雑誌名
  
  Nature Comm
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 3555-3555
- DOI
  10.1038/ncomms4555
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21229007, KAKENHI-PROJECT-23390075, KAKENHI-PROJECT-24659475, KAKENHI-PUBLICLY-25118718, KAKENHI-PROJECT-25670232, KAKENHI-PROJECT-25860376, KAKENHI-PROJECT-26221305, KAKENHI-PROJECT-26293069, KAKENHI-PROJECT-26460579
[雑誌論文] Aicardi-Goutières syndrome is caused by IFIH1 mutations.2014
- 著者名/発表者名
  Oda, H., Nakagawa, K., Abe, J., Awaya, T., Funabiki, M., Hijikata, A., Nishikomori, R., Funatsuka, M., Ohshima, Y., Sugawara, Y., Yasumi, T., Kato, H., Shirai, T., Ohara, O., Fujita, T., Heike, T.
- 雑誌名
  
  America Journal of Human Genetics
  
  巻: 95 号: 1 ページ: 121-125
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2014.06.007
- NAID
  120005460706
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24115004, KAKENHI-PROJECT-24370046, KAKENHI-PROJECT-24390263, KAKENHI-PROJECT-25280109, KAKENHI-PROJECT-25670474
[雑誌論文] A nationwide survey of Aicardi-Goutières syndrome patients identifies a strong association between dominant TREX1 mutations and chilblain lesions: Japanese cohort study.2014
- 著者名/発表者名
  Abe J, Nakamura K, Nishikomori R, Kato M, Mitsuiki N, Izawa K, Awaya T, Kawai T, Yasumi T, Toyoshima I, Hasegawa K, Ohshima Y, Hiragi T, Sasahara Y, Suzuki Y, Kikuchi M, Osaka H, Ohya T, Ninomiya S, Fujikawa S, Akasaka M, Iwata N, Kawakita A, Funatsuka M, Shintaku H, Ohara O, Ichinose H, Heike T.
- 雑誌名
  
  Rheumatology
  
  巻: 53 号: 3 ページ: 448-458
- DOI
  10.1093/rheumatology/ket372
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249056
[雑誌論文] Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.2014
- 著者名/発表者名
  Nakagawa K, Kawai T, Umebayashi H, Takei S, Kobayashi N, Yashiro M, Kubota T, Koike R, Akuta N, Shimoyama K, Iwata N, Saito MK, Ohara O, Kambe N, Yasumi T, Izawa K, Kawai T, Heike T, Yagüe J, Nishikomori R, Aróstegui JI et al.
- 雑誌名
  
  Ann Rheum Dis.
  
  巻: in press 号: 3 ページ: 1-8
- DOI
  10.1136/annrheumdis-2013-204361
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249056, KAKENHI-PROJECT-24390263, KAKENHI-PROJECT-24590681, KAKENHI-PROJECT-25460838, KAKENHI-PROJECT-25461591, KAKENHI-PROJECT-26253062
[雑誌論文] Real-time single-cell imaging of protein secretion2014
- 著者名/発表者名
  Yamagishi, M. Suzuki, N. Izawa, K. Nakahara, A. Mizuno, J. Shoji, S. Heike, T. Harada, Y. Nishikomori, R. Ohara, O.
- 雑誌名
  
  Sci Rep
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 4736-4736
- DOI
  10.1038/srep04736
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390263, KAKENHI-PROJECT-25440074, KAKENHI-PUBLICLY-26115708, KAKENHI-PROJECT-26286028
[雑誌論文] Somatic NLRP3 mosaicism in Muckle-Wells syndrome. A genetic mechanism shared by different phenotypes of cryopyrin-associated periodic syndromes.2013
- 著者名/発表者名
  Nakagawa K, Gonzalez-Roca E, Souto A, Kawai T, Umebayashi H, Campistol JM, Cañellas J, Takei S, Kobayashi N, Callejas-Rubio JL, Ortego-Centeno N, Ruiz-Ortiz E, Rius F, Anton J, Iglesias E, Jimenez-Treviño S, Vargas C, Fernandez-Martin J, Calvo I, Hernández-Rodríguez J, Mendez M, Dordal MT, Basagaña M, Bujan S, Yashiro M, Kubota T, Koike R, Akuta N, Shimoyama K, Iwata N, Saito MK, Ohara O, Kambe N, Yasumi T, Izawa K, Kawai T, Heike T, Yagüe J, Nishikomori R, Aróstegui JI
- 雑誌名
  
  Ann Rheum Dis
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249056
[雑誌論文] Rapid Detection of Intracellular p47phox and p67phox by Flow Cytometry; Useful Screening T ests for Chronic Granulomatous Disease2013
- 著者名/発表者名
  Wada T, Muraoka M, T oma T, Imai T, Shigemura T, Agematsu K, Haraguchi K, Moriuchi H, Oh-Ishi T, Kitoh T, Ohara O, Morio T, Yachie A
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 33 ページ: 857-864
- NAID
  120005253222
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390270
[雑誌論文] A novel small compound SH-2251 suppresses Th2 cell-dependent airway inflammation through selective modulation of chromatin status at the Il5 gene locus2013
- 著者名/発表者名
  Suzuki J, Kuwahara M, Tofukuji S, Imamura M, Kato F, Nakayama T, Ohara O, Yamashita M
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 8 号: 4 ページ: e61785-e61785
- DOI
  10.1371/journal.pone.0061785
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25118718, KAKENHI-PROJECT-25670232
[雑誌論文] Rapid Detection of Intracellular p47phox and p67phox by Flow Cytometry; Useful Screening Tests for Chronic Granulomatous Disease.2013
- 著者名/発表者名
  Wada T
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol.
  
  巻: 33 号: 4 ページ: 857-864
- DOI
  10.1007/s10875-012-9859-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22591155, KAKENHI-PROJECT-23390270, KAKENHI-PROJECT-24590713, KAKENHI-PROJECT-24591542, KAKENHI-PROJECT-25670472
[雑誌論文] A novel Wiskott-Aldrich syndrome protein mutation in an infant with thrombotic thrombocytopenic purpura2013
- 著者名/発表者名
  Kawasaki Y, T oyoda H, Otsuki S, Iwasa T, Iwamoto S, Azuma E, Itoh-Habe N, Wada H, Fujimura Y, Mor io T, Imai K, Mistusiki N, Ohara O, Komada Y
- 雑誌名
  
  Eur J Haematol
  
  巻: 290 ページ: 164-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390270
[雑誌論文] Impaired KLHL3-mediated ubiquitination of WNK4 causes human hypertension.2013
- 著者名/発表者名
  Wakabayashi M
- 雑誌名
  
  Cell Rep.
  
  巻: 28 号: 3 ページ: 858-868
- DOI
  10.1016/j.celrep.2013.02.024
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20249047, KAKENHI-PROJECT-22249032, KAKENHI-PROJECT-22390168, KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-24659412, KAKENHI-PROJECT-24659413, KAKENHI-PROJECT-24790836, KAKENHI-PROJECT-25221306, KAKENHI-PROJECT-25670406
[雑誌論文] A dual reporter splicing assay using HaloTag-containing proteins. Curr Chem Genomics.2012
- 著者名/発表者名
  Oshima K, Nagase T, Imai K, Nonoyama S, Obara M, Mizukami T, Nunoi H, Kanegane H, Kuribayashi F, Amemiya S, Ohara O.
- 雑誌名
  
  Curr Chem Genomics.
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 27-37
- DOI
  10.2174/1875397301206010027
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23591561, KAKENHI-PROJECT-24591563
[雑誌論文] Extensive gene deletions in Japanese patients with Diamond-Blackfan anemia2012
- 著者名/発表者名
  Kuramitsu M, Sato-Otsubo A, Morio T, Takagi M, Toki T, Terui K, RuNan W, Kanno H, Ohga S, Ohara A, Kojima S, Kitoh T, Goi K, Kudo K, Matsubayashi T, Mizue N, Ozeki M, Masumi A, Momose H, Takizawa K, Mizukami T, Yamaguchi K, Ogawa S, Ito E
- 雑誌名
  
  Blood
  
  巻: 119 ページ: 2376-84
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390270
[雑誌論文] Detection of Base Substitution-Type Somatic Mosaicism of the NLRP3 Gene with> 99. 9% Statistical Confidence by Massively Parallel Sequencing2012
- 著者名/発表者名
  Izawa, K., A. Hijikata, N. Tanaka, T. Kawai, M. K. Saito, R. Goldbach-Mansky, I. Aksentijevich, T. Yasumi, T. Nakahata, T. Heike, R. Nishikomori, and O. Ohara
- 雑誌名
  
  DNA Res
  
  巻: 19 号: 2 ページ: 143-52
- DOI
  10.1093/dnares/dsr047
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390310, KAKENHI-PROJECT-22249042, KAKENHI-PROJECT-23657147, KAKENHI-PROJECT-24390263, KAKENHI-PROJECT-24659496
[雑誌論文] Severe primary antibody deficiency due to a novel mutation of micro heavy chain2012
- 著者名/発表者名
  Mohammadzadeh I, Yeganeh M, Aghamohammadi A, Parvaneh N, Behniafard N, Abolhassani H, Tabassomi F, Hemmat M, Kanegane H, Miyawaki T, Ohara O, Rezaei N
- 雑誌名
  
  J Investig Allergol Clin Immunol
  
  巻: 22 ページ: 78-79
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Clinical profile and genetic basis of Wiskott-Aldrich syndrome at Chandigarh, north India2012
- 著者名/発表者名
  Suri D, Singh S, Rawat A, Gupta A, Kamae C, Honma K, Nakagawa N, Imai K, Nonoyama S, Oshima K, Mitsuiki N, Ohara O, Bilhou-Nabera C, Proust A, Ahluwalia J, Dogra S, Saikia B, Walker Minz R, Sehgal S
- 雑誌名
  
  Asian Pac J Allergy Immunol
  
  巻: 30 ページ: 1-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] A novel Wiskott-Aldrich syndrome protein mutation in an infant with thrombotic thrombocytopenic purpura.2012
- 著者名/発表者名
  Kawasaki Y, Toyoda H, Otsuki S, Iwasa T, Iwamoto S, Azuma E, Itoh-Habe N, Wada H, Fujimura Y, Morio T, Imai K, Mitsuiki N, Ohara O, Komada Y.
- 雑誌名
  
  Eur J Haematol.
  
  巻: 90 号: 2 ページ: 164-168
- DOI
  10.1111/ejh.12057
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-22591069, KAKENHI-PROJECT-23390270, KAKENHI-PROJECT-23591425, KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis2012
- 著者名/発表者名
  Nakaoka H, Kanegane H, Taneichi H, Miya K, Yang X, Nomura K, Takezaki S, Yamada M, Ohara O, Kamae C, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Hershfield MS, Ariga T, Miyawaki T
- 雑誌名
  
  Int J Hematol
  
  巻: (in press)
- NAID
  10030793746
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Detection of base substitution-type somatic mosaicism of the NLRP3 gene with >99. 9% statistical confidence by massively parallel sequencing2012
- 著者名/発表者名
  Izawa K, Hijikata A, Tanaka N, Kawai T, Saito MK, Goldbach-Mansky R, Aksentijevich I, Yasumi T, Nakahata T, Heike T, Nishikomori R, Ohara O
- 雑誌名
  
  DNA Res
  
  巻: 19 ページ: 143-152
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249056
[雑誌論文] Delayed onset adenosine deaminase deficiency associated with acute disseminated encephalomyelitis.2012
- 著者名/発表者名
  Nakaoka H, Kanegane H, Taneichi H, Miya K, Yang X, Nomura K, Takezaki S, Yamada M, Ohara O, Kamae C, Imai K, Nonoyama S, Wada T, Yachie A, Hershfield MS, Ariga T, Miyawaki T.
- 雑誌名
  
  Int J Hematol.
  
  巻: 95 号: 6 ページ: 692-696
- DOI
  10.1007/s12185-012-1055-4
- NAID
  10030793746
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23591561, KAKENHI-PROJECT-24591542
[雑誌論文] Quantification of s-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects.2011
- 著者名/発表者名
  Nakaeawa N, Imai K, Kanegane H, Sate H, Yamada M, Kondoh K, Okada S, Kobayashi M, Agematsu K, Takada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohara O, Suri D, Rawat A, Singh S, Pan-Hammarstrom Q, Hammarstrom L, Reichenbach J, Seger R, Ariga T, Hara T, Miyawaki T, Nonovama_S.
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol. Epub ahead of print.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791018
[雑誌論文] SP600125 Inhibits Cap-dependent Translation Independently of the c-Jun N-terminal Kinase Pathway2011
- 著者名/発表者名
  Masatoshi Ito, Hiroshi Kitamura, Chisato Kikuguchi, Koji Hase, Hiroshi Ohno, and Osamu Ohara
- 雑誌名
  
  Cell Structure and Function
  
  巻: 36 号: 1 ページ: 27-33
- DOI
  10.1247/csf.10025
- NAID
  130004137561
- ISSN
  0386-7196, 1347-3700
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790334
[雑誌論文] Novel mutations of MVK gene in Japanese family members affected with hyperimmunog lobulinemia D and periodic fever syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Mizuno, T., H. Sakai, R. Nishikomori, K. Oshima, O. Ohara, I. Hata, Y. Shigematsu, T. Ishige, K. Tamura, and H. Arakawa
- 雑誌名
  
  Rheumatol Int
  
  巻: (in press) 号: 12 ページ: 3761-3764
- DOI
  10.1007/s00296-011-2225-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390310, KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] Rapid diagnosis of familial hemophagocytic lymphohistiocytosis type 3 (FHL3) by flow cytometric detection of intraplatelet Munc 13-4 protein.2011
- 著者名/発表者名
  Murata Y., Yasumi T., Shirakawa R., Izawa K., Sakai H., Abe J., Tanaka N., Kawai T., Oshima K., Saito M., Nishikomori R., Ohara O.、Ishii E., Nakahata T., Horiuchi H., Heike T.
- 雑誌名
  
  Blood
  
  巻: 118 号: 5 ページ: 1225-1230
- DOI
  10.1182/blood-2011-01-329540
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249042, KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-22501009, KAKENHI-PROJECT-22591159, KAKENHI-PUBLICLY-23113702, KAKENHI-PUBLICLY-23121503
[雑誌論文] Quantification of κ-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell2011
- 著者名/発表者名
  Nakagawa N,…, Takada H, et al
- 雑誌名
  
  J Allergy Clin Immunol
  
  巻: 128 号: 1 ページ: 223-225
- DOI
  10.1016/j.jaci.2011.01.052
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591363, KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23591561
[雑誌論文] High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Tanaka N, Izawa K, Saito MK, Sakuma M, Oshima K, Ohara O, Nishikomori R, Morimoto T, Kambe N, Goldbach-Mansky R, Aksentijevich I, de Saint Basile G, Neven B, van Gijn M, Frenkel J, Arostegui JI, Yague J, Merino R, Ibanez M, Pontillo A, Takada H, Imagawa T
- 雑誌名
  
  Arthritis Rheum
  
  巻: 63 号: 11 ページ: 3625-32
- DOI
  10.1002/art.30512
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390310, KAKENHI-PROJECT-21591363, KAKENHI-PUBLICLY-22021049, KAKENHI-PROJECT-22249042, KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-23249056
[雑誌論文] Novel mutations of MVK gene in Japanese family members affected with hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Mizuno T, Sakai H, Nishikomori R, Oshima K, Ohara O, Hata I, Shigematsu Y, Ishige T, Tamura K, Arakawa H
- 雑誌名
  
  Rheumatol Interest
  
  巻: (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Mammalian polycomb-like Pcl2/Mtf2 is a novel regulatory component of PRC2 that can differentially modulate polycomb activity both at the Hox gene cluster and at Cdkn2a genes2011
- 著者名/発表者名
  Xiangzhi Li, Kyo-ichi Isono, Daisuke Yamada, Takaho A. Endo, Mitsuhiro Endoh, Jun Shinga, Yoko Mizutani-Koseki, Arie P. Otte, Miguel Casanova, Hiroshi Kitamura, Takehiko Kamijo, Jafar Sharif, Osamu Ohara, Tetsuro Toyada, Bradley E. Bernstein, Neil Brockdorff, and Haruhiko Koseki
- 雑誌名
  
  Mol. Cell. Biol
  
  巻: 31(2) 号: 2 ページ: 351-364
- DOI
  10.1128/mcb.00259-10
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790334, KAKENHI-PUBLICLY-22116513
[雑誌論文] High incidence of NLRP3 somatic mosaicism in patients with chronic infantile neurologic, cutaneous, articular syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Tanaka N, Izawa K, Saito MK, Sakuma M, Oshima K, Tanaka N, Izawa K, Saito MK, Sakuma M, Oshima K, Ohara O, Nishikomori R, Morimoto T, Kambe N, Goldbach-Mansky R, Aksentijevich I, de Saint Basile G, Neven B, van Gijn M, Frenkel J, Aróstegui JI, Yagüe J, Merino R, Ibañez M, Pontillo A, Takada H, Imagawa T, Kawai T, Yasumi T, Nakahata T, Heike T
- 雑誌名
  
  International Multicenter Collaborative Study
  
  巻: 63 ページ: 3625-3632
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249056
[雑誌論文] ADA-SCID with 'WAZA-ARI' mutations that synergistically abolished ADA protein stability2011
- 著者名/発表者名
  Okura Y, Yamada M, Kobayashi I, Santisteban I, Arredondo-Santisteban G, Kato Z, Iguchi A, Yoshida M, Ohara O, Nakagawa N, Imai K, Hershfield MS, Ariga T
- 雑誌名
  
  Br J Haematol
  
  巻: 153(5) 号: 5 ページ: 675-6
- DOI
  10.1111/j.1365-2141.2011.08640.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213, KAKENHI-PROJECT-22591156
[雑誌論文] Analysis of mutations and recombination activity in RAG-deficient patients2011
- 著者名/発表者名
  Asai E, Wada T, Sakakibara Y, Toga A, Toma T, Shimizu T, Nampoothiri S, Imai K, Nonoyama S, Morio T, Muramatsu H, Kamachi Y, Ohara O, Yachie A
- 雑誌名
  
  Clin Immunol
  
  巻: 138 号: 2 ページ: 172-7
- DOI
  10.1016/j.clim.2010.11.005
- NAID
  120002772030
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Clinical and host genetic characteristics of Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Hoshina T, Takada H, Sasaki-Mihara Y, Kusuhara K, Oshima K, Okada S, Kobayashi M, Ohara O, Hara T
- 雑誌名
  
  J Clin Immunol
  
  巻: 31 ページ: 309-314
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[雑誌論文] Quantification of K-deleting recombination excision circles in Guthrie cards for the identification of early B-cell maturation defects.2011
- 著者名/発表者名
  Nakagawa N, Imai K, Kanegane H, Sato H, Yamada M, Kondoh K, Okada S, Kobayashi M, Agematsu K, Takada H, Mitsuiki N, Oshima K, Ohara O, Suri D, Rawat A, Singh S, Pan-Hammarstrom Q, Hammarstrom L, Reichenbach J, Seger R, Ariga T, Hara T, Miyawaki T, Nonoyama S.
- 雑誌名
  
  Journal of Allergy and Clinical Immunology
  
  巻: (未定)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791018
[雑誌論文] Analysis of mutations and recombination activity in RAG-deficient patient2011
- 著者名/発表者名
  Asai E., Wada T., Sakakibara Y., Toga A., Toma T., Shimizu T., Imai K., Nonoyama S., Morio T., Kamachi Y., Ohara O., Yachie A.
- 雑誌名
  
  Clin.Immunol.
  
  巻: 138 ページ: 172-7
- NAID
  120002772030
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390270
[雑誌論文] A case of familial Mediterranean fever associated with compound heterozygosity for the pyrin variant L110P-E148Q/M680I in Japan.2010
- 著者名/発表者名
  Oshima K, Yamazaki K, Nakaiima Y, Kobayashi A, Kate T, Ohara O, Agematsu K.
- 雑誌名
  
  Mod Rheumatol. 20
  
  ページ: 193-195
- NAID
  10027169046
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791018
[雑誌論文] A set of genes associated with the interferon-γ response of lung cancer patients undergoing α-galactosylceramide-pulsed dendritic cell therapy2010
- 著者名/発表者名
  Okita, K., Motohashi, S., Shinnakasu, R., Nagato, K., Yamasaki, K., Sato, Y., Kitamura, H., Hijikata, A., Yamashita, M., Shimizu, K., Fujii, S., Ohara, O., Taniguchi, M., Sakaida, I., Nakayama, T
- 雑誌名
  
  Cancer Sci
  
  巻: 101(11) 号: 11 ページ: 2333-2340
- DOI
  10.1111/j.1349-7006.2010.01696.x
- NAID
  10027833301
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591808, KAKENHI-PROJECT-21790334
[雑誌論文] Characterization of multiple alternative forms of heterogeneous nuclear ribonucleoprotein K by phosphate-affinity electrophoresis2010
- 著者名/発表者名
  Yayoi Kimura, Kayoko Nagata, Nobutake Suzuki, Ryo Yokoyama, Yuko Yamanaka, Hiroshi Kitamura, Hisashi Hirano, Osamu Ohara
- 雑誌名
  
  Proteomics
  
  巻: 10(21) 号: 21 ページ: 3884-3895
- DOI
  10.1002/pmic.201000349
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790334
[雑誌論文] A case of familial Mediterranean fever associated with compound heterozygosity for the pyrin variant L110P-E148Q/M680I in Japan2010
- 著者名/発表者名
  Oshima K, Yamazaki K, Nakajima Y, Kobayashi A, Kato T, Ohara O, Agematsu K
- 雑誌名
  
  Modern Rheumatology
  
  巻: 20 ページ: 193-195
- NAID
  10027169046
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791018
[雑誌論文]2010
- 著者名/発表者名
  Yoriko Saito*, Hiroshi Kitamura*, Atsushi Hijikata, Mariko Tomizawa-Murasawa, Satoshi Tanaka, Shinsuke Takagi, Naoyuki Uchida, Nahoko Suzuki, Akiko Sone, Yuho Najima, Hidetoshi Ozawa, Atsushi Wake, Shuichi Taniguchi, Leonard D Shultz, Osamu Ohara, Fumihiko Ishikawa
- 雑誌名
  
  Sci. Transl. Med.
  
  巻: 2(17) 号: 17 ページ: 17-9
- DOI
  10.1126/scitranslmed.3000349
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790334
[雑誌論文] Naturally occurring regulatory dendritic cells regulate murine cutaneous graft-versus-host disease2009
- 著者名/発表者名
  Kaori Sato, Kawori Eizumi, Tomohiro Fukaya, Shigeharu Fujita, Yumiko Sato, Hideaki Takagi, Mai Yamamoto, Naohide Yamashita, Atsushi Hijikata, Hiroshi Kitamura, Osamu Ohara, Sho Yamasaki, Takashi Saito, Katsuaki Sato
- 雑誌名
  
  Blood
  
  巻: 113(19) 号: 19 ページ: 4780-4789
- DOI
  10.1182/blood-2008-10-183145
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790334
[雑誌論文] Deficiency of the oxidative damage-specific DNA glycosylase NAIL1 leads to reduced germinal center B cell expansion2009
- 著者名/発表者名
  Hiromi Mori, Rika Ouchida, Atsushi Hijikata, Hiroshi Kitamura, Osamu Ohara, Yingqian Li, Xiang Gao, Akira Yasui, R. Stephan Lloyd, Ji-Yang Wang
- 雑誌名
  
  DNA Repair(Amst)
  
  巻: 8(11) 号: 11 ページ: 1328-1332
- DOI
  10.1016/j.dnarep.2009.08.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790334
[雑誌論文] Mina an Il4 repressor, controls T helper type 2 bias2009
- 著者名/発表者名
  Mariko Okamoto, Melanie Van Stry, Linda Chung, Madoka Koyanagi, Xizhang Sun, Yoshie Suzuki, Osamu Ohara, Hiroshi Kitamura, Atsushi Hijikata, Masato Kubo, Mark Bix
- 雑誌名
  
  Nat. Immunol.
  
  巻: 10(8) 号: 8 ページ: 872-879
- DOI
  10.1038/ni.1747
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790334
[雑誌論文] Dentification of a novel subset of CD8+dendritic cells responsible for tolerance induction of cell-associated antigens2009
- 著者名/発表者名
  Chun-Hong Qin, Yasunobu Miyake, Hitomi Kaise, Hiroshi Kitamura, Osamu Ohara, Masato Tanaka
- 雑誌名
  
  J. Immunol.
  
  巻: 182(7) 号: 7 ページ: 4127-4136
- DOI
  10.4049/jimmunol.0803364
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790334
[産業財産権] Leukemia Stem Cell Markers2011
- 発明者名
  石川文彦、小原收、齊藤頼子、北村浩、土方敦司、小澤秀俊
- 権利者名
  理化学研究所
- 取得年月日
  2011-04-11
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790334
[学会発表] 慢性活動性EBウイルス感染症におけるAPOBEC3Bの発現亢進2017
- 著者名/発表者名
  廿楽明穂、今留謙一、大内史彦、柴山春奈、小原収、今井耕輔、松田剛、小野澤枝里香、吉森真由美、小山高敏、三浦修、新井文子
- 学会等名
  第79回日本血液学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09468
[学会発表] PFAPAの臨床像で発症し、長期経過後に腸管炎症、陰部潰瘍を合併したため診断に至った孤発性のTNFA1P3異常症の1例2016
- 著者名/発表者名
  本田吉孝, 河合朋樹, 西小森隆太, 八角高裕, 井澤和司, 日衛嶋栄太郎, 中川権史, 柴田洋史, 下寺佐栄子, 大音泰介, 芝剛, 仁平寛士, 小田紘嗣, 小原收, 平家俊男
- 学会等名
  小児リウマチ学会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2016-10-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04876
[学会発表] Immunogram for Cancer-Immunity Cycle towards Personalized Immunotherapy of Lung Cancer2016
- 著者名/発表者名
  Takahiro Karasaki, Kazuhiro Nagayama, Hideki Kuwano, Jun-ichi Nitadori, Masaaki Sato, Masaki Anraku, Akihiro Hosoi, Hirokazu Matsushita, Yasuyuki Morishita, Kosuke Kashiwabara, Masaki Takazawa, Osamu Ohara, Kazuhiro Kakimi, Jun Nakajima
- 学会等名
  IASLC 17th World Conference on Lung Cancer
- 発表場所
  Messe Wien Exhibition & Congress Center
- 年月日
  2016-12-07
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04942
[学会発表] Common variable immunodeficiency caused by FANC mutations.2016
- 著者名/発表者名
  Yujin Sekinaka, Noriko Mitsuiki, Kohsuke Imai, Miharu Yabe, Hiromasa Yabe, Masatoshi Takagi, Ayako Arai, Kenichi Yoshida, Yusuke Okuno, Yuichi Shiraishi, Kenichi Chiba, Hiroko Tanaka, Satoru Miyano, Seiji Kojima, Asuka Hira, Minoru Takata, Osamu Ohara, Seishi Ogawa, Tomohiro Morio, and Shigeaki Nonoyama.
- 学会等名
  .17th Biennial Meeting of European Society for Immunodeficiencie.
- 発表場所
  Barcelona, Spain
- 年月日
  2016-09-21
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09468
[学会発表] 家族性血球貪食症候群（FHL）3型における迅速診断系・機能解析系の確立2016
- 著者名/発表者名
  柴田洋史、八角高裕、日衛嶋栄太郎、中川権二、井澤和司、河合朋樹、小原收、平家俊男
- 学会等名
  第44回日本臨床免疫学会総会
- 発表場所
  京王プラザホテル
- 年月日
  2016-09-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461582
[学会発表] In silico prediction of neoantigen for lung cancer targeting shared somatic mutations2015
- 著者名/発表者名
  唐崎隆弘、長山和弘、宮井まなみ、松下博和、喜久川真悟、的場亮、ポール・ホートン、小原收、垣見和宏、中島淳
- 学会等名
  第19回日本がん免疫学会総会
- 発表場所
  伊藤国際学術研究センター（東京都文京区）
- 年月日
  2015-07-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04942
[学会発表] 本邦でのメバロン酸キナーゼ欠損症のまとめ2015
- 著者名/発表者名
  田中孝之, 吉岡耕平, 酒井秀政, 西小森隆太, 阿部純也, 日衛嶋栄太郎, 小原收, 河合朋樹, 八角高裕, 平家俊男
- 学会等名
  日本小児リウマチ学会総会
- 発表場所
  金沢
- 年月日
  2015-10-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04876
[学会発表] Aicardi-Goutieres syndrome is caused by IFIH1 mutations2014
- 著者名/発表者名
  Oda, H. Nakagawa, K. Abe, J. Awaya, T. Funabiki, M. Hijikata, A. Nishikomori, R. Funatsuka, M. Ohshima, Y. Sugawara, Y. Yasumi, T. Kato, H. Shirai, T. Ohara, O. Fujita, T. Heike, T.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego, USA
- 年月日
  2014-10-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390263
[学会発表] エクソンスキップに伴い非典型的な表現型を呈したFilamin A異常症の兄弟例2014
- 著者名/発表者名
  小田紘嗣　河合朋樹　中川権史　日衛嶋栄太郎　井澤和司　西小森隆太　小原收　沼部博直　平家俊男
- 学会等名
  日本小児科学会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2014-04-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860796
[学会発表] Aicardi-Goutieres syndrome is caused by IFIH1 mutations2014
- 著者名/発表者名
  Oda, H. Nakagawa, K. Abe, J. Awaya, T. Funabiki, M. Hijikata, A. Nishikomori, R. Funatsuka, M. Ohshima, Y. Sugawara, Y. Yasumi, T. Kato, H. Shirai, T. Ohara, O. Fujita, T. Heike, T.
- 学会等名
  Ameriacan Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego, USA
- 年月日
  2014-10-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670474
[学会発表] Muckle-Wells症候群におけるNLRP3体細胞モザイク変異の検討2013
- 著者名/発表者名
  中川権史、西小森隆太、井澤和司、河合朋樹、八角高裕、河合利尚、梅林宏明、武井修治、小林法元、小原收、Eva Gonzalez-Roca、Juan I. Arostegui、平家俊男
- 学会等名
  第23回日本小児リウマチ学会総会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390263
[学会発表] Classification of common variable immunodeficiency by quantification of T cell receptor recombination excision circles (TREC) and Ig kappa-deleting recombination excision circles (KREC).2012
- 著者名/発表者名
  Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarström Q, MC van Zelm, Morio T, Imai K, Nonoyama S.
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] Clinical features and immunological abnormalities of GATA2 deficiency in JAPAN2012
- 著者名/発表者名
  Honma K, Imai K, Kamae C, Ishida H, Ito Y, Kojima S, Yokosuka T, Kanegane H, Morio T, Sasahara Y, Fujiwara T, Harigae H, Hashii Y, Ohara O, Nonoyama S
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] Classification of common variable immunodeficiency by quantification of T cell receptor recombination excision circles (TREC) and Ig kappa-deleting recombination excision circles (KREC)2012
- 著者名/発表者名
  Kamae C, Nakagawa N, Sato H, Honma K, Mitsuiki N, Ohara O, Kanegane H, Pasic S, Pan-Hammarstrom Q, MC van Zelm, Morio T, Imai K, Nonoyama S
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] 次世代シークエンサーにより、原因遺伝子の同定に至ったCVIDの1例2012
- 著者名/発表者名
  釜江智佳子、満生紀子、小原明、野口恵美子、久保田健夫、本間健一、小原收、今井耕輔、野々山恵章
- 学会等名
  第3回関東甲越免疫不全症研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-09-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] Clinical features and immunological abnormalities of GATA2 deficiency in JAPAN.2012
- 著者名/発表者名
  Honma K, Imai K, Kamae C, Ishida H, Ito Y, Kojima S, Yokosuka T, Kanegane H, Morio T, Sasahara Y, Fujiwara T, Harigae H, Hashii Y, Ohara O, Nonoyama S.
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] Genetic analysis for 207 cases with primary immunodeficiency (PID) consulted to a single center through PID network in Japan (PIDJ) in 5 years (2007-2011)2012
- 著者名/発表者名
  Mitsuiki N, Oshima K, Imai K, Ohara O, Morio T, Mizutani S
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] Genetic analysis for 207 cases with primary immunodeficiency (PID) consulted to a single center through PID network in Japan (PIDJ) in 5 years (2007-2011).2012
- 著者名/発表者名
  Mitsuiki N, Oshima K, Imai K, Ohara O, Morio T, Mizutani S.
- 学会等名
  15th Biennial Meeting of the European Society of Immunodeficiencies (ESID2012)
- 発表場所
  Florence, Italy.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390213
[学会発表] Diagnosis of nlrp3 somatic mosaicism incinca/nomid patients using next-generation sequencing : Poster Session, Board P292 : 18thEuropean Pediatric Rheumatology Congress2011
- 著者名/発表者名
  K. Izawa, A. Hijikata, R. Nishikomori, O. Ohara, J. Abe, N. Tanaka, M. K. Saito, R. Goldbach-Mansky, I. Aksentijevich, T. Kawai, T. Yasumi, T. Nakahata, T. Heike
- 学会等名
  September
- 発表場所
  Bruges, Belgium
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390310
[学会発表] Rapid detection ofNLRP3 somatic mosaicism using next-generation sequencing2011
- 著者名/発表者名
  井澤和司、西小森隆太、八角高裕、平家俊男、土方敦司、小原收
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会・第11回東アジア人類遺伝学会共同大会
- 発表場所
  千葉
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390310
[学会発表] NLRP3体細胞モザイクはCINCA症候群の25%以上に認められる2011
- 著者名/発表者名
  田中尚子、井澤和司、斎藤潤、作間未織、大嶋宏一、小原収、西小森隆太、森本剛、中畑龍俊、平家俊男
- 学会等名
  第114回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390310
[学会発表] マクロファージの新たな機能制御分子による2型糖尿病関連分子の発現調節2011
- 著者名/発表者名
  北村浩、伊藤誠敏、木村俊介、嶋本良則、小林敦夫、菊口千智、岡部潤、渡会浩志、小原收、三好一郎
- 学会等名
  第152回日本獣医学会学術集会
- 発表場所
  大阪
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790334
[学会発表] エクソンスキッピングに伴い非典型的な表現型を呈したFilaminA異常症の兄弟例
- 著者名/発表者名
  小田紘嗣、河合朋樹、中川権史、日衛嶋栄太郎、井澤和司、西小森隆太、小原收、沼部博直、平家俊男
- 学会等名
  第117回日本小児科学会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2014-04-11 – 2014-04-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390263

1. 西小森隆太 (70359800)

共同の研究課題数: 8件

共同の研究成果数: 25件
2. 平家俊男 (90190173)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 22件
3. 八角高裕 (00511891)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 13件
4. 岡田賢 (80457241)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 8件
5. 斎藤潤 (90535486)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 3件
6. 津村弥来 (80646274)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 7件
7. 神戸直智 (50335254)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 4件
8. 金兼弘和 (00293324)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 1件
9. 松江弘之 (10250424)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
10. 大嶋宏一 (60525377)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 11件
11. 野々山恵章 (40280961)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 11件
12. 今井耕輔 (90332626)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 16件
13. 森尾友宏 (30239628)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 9件
14. 戸口田淳也 (40273502)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
15. 河合朋樹 (20631568)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
16. 小田紘嗣 (20772239)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
17. 日衛島栄太郎 (60773520)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 4件
18. 下寺佐栄子

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
19. 北村浩 (80312403)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 8件
20. 石川文彦 (30403918)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
21. 中畑龍俊 (20110744)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
22. 鎌田憲明 (00334186)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
23. 外川八英 (90361427)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
24. 山下政克 (00311605)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
25. 井澤和司 (90634931)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
26. 竹森利忠 (60114295)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
27. 加地友弘 (70370963)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
28. 疋田正喜 (60228715)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
29. 高橋宣聖 (60311403)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
30. 中島淳 (90188954)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 5件
31. 鈴木英紀 (30158977)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
32. 國島伸治 (60373495)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
33. 藤田尚志 (10156870)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
34. 加藤博紀 (10597173)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
35. 新井文子 (70359678)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
36. 森崎隆幸 (30174410)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
37. 原辰次 (80134972)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
38. 橋本修一 (60342896)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
39. 長山和弘 (00647935)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 5件
40. 垣見和宏 (80273358)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
41. 松下博和 (80597782)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
42. 廣野恵一 (80456384)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
43. 今留謙一 (70392488)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
44. 川島祐介 (30588124)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
45. 森崎裕子 (40311451)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
46. 藤木亮次 (40534516)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
47. 森下英理子 (50251921)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
48. 荒磯裕平 (20753726)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
49. 浅野孝基 (50835501)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
50. 坂田園子 (50897907)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
51. 溝口洋子 (30750533)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
52. 星野顕宏

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
53. 堀雅之

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
54. 柴田洋史

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
55. 田中孝之

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
56. 中川権史

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
57. 本田吉孝

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
58. 大音泰介

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
59. 本橋新一郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
60. 千葉滋

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
61. 戸田口淳也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
62. 黒崎知博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
63. 金澤伸雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
64. 高田英俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
65. 瀧本智仁

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
66. 玉浦萌

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
67. 小川誠司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
68. 江藤正俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
69. 安楽真樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

小原 收 Ohara Osamu

小原 収 OHARA Osamu

研究課題

研究成果

共同研究者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

小原收 Ohara Osamu

小原収 OHARA Osamu