榎本友美 Enomoto Yumi

研究者番号	20506290
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, (非)研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2018年度 – 2023年度: 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 研究員 2016年度: 地方独立行政法人神奈川県立病院機構, 神奈川県立こども医療センター・臨床研究所, 研究員
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連研究代表者以外小児科学
キーワード	研究代表者先天性疾患 / 複雑構造変異 / リピート変異 / 未診断症例 / Whole-Genome Mapping / 発症メカニズム / トポロジー関連ドメイン / ultraconserved elements / トランスポゾン挿入変異 / イントロン変異 … もっと見る / エクソームシーケンス / エクソン外変異 / 先天異常 / 全ゲノムシーケンス … もっと見る研究代表者以外次世代シーケンサー / エクソーム / copy number variant / ゲノム支援 / マイクロアレイ / エクソーム解析 / 次世代シーケンス / 精神遅滞 / 多発奇形隠す

新技術WholeGenomeMappingによるヒト先天異常のゲノム構造変異解析研究代表者
- 研究代表者
  
  榎本友美
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所)
エクソーム解析で疾患原因不明の患者に対する新手法による原因解明の試み研究代表者
- 研究代表者
  
  榎本友美
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所)
ヒトの発生異常としての多発奇形・精神遅滞の病因解析
- 研究代表者
  
  黒澤健司
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所)

すべて 2022 2019 2018 2017 2016 2015 その他

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing2022
- 著者名/発表者名
  Enomoto Y, Yokoi T, Tsurusaki Y, Murakami H, Tominaga M, Minatogawa M, Abe-Hatano C, Kuroda Y, Ohashi I, Ida K, Shiiya S, Kumaki T, Naruto T, Mitsui J, Harada N, Kido Y, Kurosawa K
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 101 号: 3 ページ: 335-345
- DOI
  10.1111/cge.14103
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07864, KAKENHI-PROJECT-20K08270, KAKENHI-PROJECT-16H06279
[雑誌論文] A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento.2017
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Ohashi I, Enomoto Y, Naruto T, Mitsui J, Kurosawa K, Aida N
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 印刷中
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[雑誌論文] Delineation of the KIAA2022 mutation phenotype: Two patients with X-linked intellectual disability and distinctive features.2015
- 著者名/発表者名
  Kuroda Y, Ohashi I, Naruto T, Ida K, Enomoto Y, Saito T, Nagai J, Wada T, Kurosawa K.
- 雑誌名
  
  Ａｍ　Ｊ　Ｍｅｄ　Ｇｅｎｅｔ　Ａ
  
  巻: 167 号: 6 ページ: 1349-53
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[雑誌論文] A postzygotic NRAS mutation in a patient with Schimmelpenning syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Kuroda Y, Ohashi I, Enomoto Y, Naruto T, Baba N, Tanaka Y, Aida N, Okamoto N, Niihori T, Aoki Y, Kurosawa K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 167A 号: 9 ページ: 2223-2225
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37135
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] エクソーム解析で疾患原因不明の患者に対する新手法による原因解明の試み2019
- 著者名/発表者名
  榎本友美, 黒澤健司
- 学会等名
  2019年度「先進ゲノム支援」拡大班会議
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07864
[学会発表] Complex rearrangements of CREBBP detected in patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS)2019
- 著者名/発表者名
  Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kuroda Y, Murakami H, Kimura Y, Shiiya S, Naruto T, Kido Y, Kurosawa K
- 学会等名
  American Society Of Human Genetics 69th Annual Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07864
[学会発表] Whole exome sequence identified the deletion in 5' UTR or upstream intronic region of CREBBP in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kuroda Y, Murakami H, Ida K, Umegae M, Harada N, Kimura Y, Naruto T, Kurosawa K
- 学会等名
  American Society Of Human Genetics 68th Annual Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07864
[学会発表] The variety of phenotype in patients with rare Japanese-origin homozygous deletion in RECQL42018
- 著者名/発表者名
  Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kuroda Y, Murakami H, Umegae M, Kimura Y, Naruto T, Shimokaze T, Kurosawa K
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07864
[学会発表] 次世代シーケンサー(NGS)を用いて診断したKBG症候群の2例2016
- 著者名/発表者名
  中村航、羽田野ちひろ、横井貴之、黒澤健司、榎本友美、鶴崎美徳、原田法彰、永井淳一
- 学会等名
  第339回日本小児科学会神奈川県地方会
- 発表場所
  神奈川県総合医療会館（神奈川県横浜市中区）
- 年月日
  2016-03-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Structural brain abnormalities associated with deletion at chromosome 2p16.1.2016
- 著者名/発表者名
  Shimbo H, Yokoi T, Mizuno S, Suzumura H, Aida N, Nagai J, Ida K, Enomoto Y, Hatano C, Kurosawa K.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都国際会議場（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Early development of rare tumors in individuals with congenital malformation syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Minatogawa M, Iwasaki F, Fukuda K, Hatano C, Yokoi T, Enomoto Y, Ida K, Tsurusaki Y, Harada N, Saitou T, Nagai J, Goto H, Kurosawa K
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都国際会議場（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 次世代シーケンサーにより診断されたKBG症候群の臨床像2016
- 著者名/発表者名
  横井貴之、湊川真理、羽田野ちひろ、榎本友美、鶴崎美徳、成戸卓也、小崎健次郎、黒澤健司
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会
- 発表場所
  慶應義塾大学（東京都港区）
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Dosage Changes of NIPBL cause various types of neurodevelopmental disability.2016
- 著者名/発表者名
  Hatano C, Yokoi T, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Saito T, Nagai J, Kurosawa K
- 学会等名
  he 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都国際会議場（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Next-generation sequencing identifies novel ARID1B mutations in patients with Coffin-Siris syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Enomoto Y, Yokoi T, Hatano C, Ida K, Kurosawa K
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都国際会議場（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Deletion of KIRREL3 causes intellectual disability in Jacobsen syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Hatano C, Yokoi T, Enomoto Y, Saito T, Nagai J, Kurosawa K.
- 学会等名
  米国人類遺伝学会2015
- 発表場所
  ボルチモア（米国）
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Genetic analysis of autism spectrum disorder(ASD) based on developed diagnostic flows using next-generation sequencing (NGS).2015
- 著者名/発表者名
  Enomoto Y, Yokoi T, Hatano C, Ida K, Naruto T, Kurosawa K.
- 学会等名
  米国人類遺伝学会2015
- 発表場所
  ボルチモア（米国）
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 遺伝性小児神経領域疾患診断への臨床エクソームの導入2015
- 著者名/発表者名
  羽田野ちひろ、横井貴之、渡邊肇子、露崎悠、新保裕子、榎本友美、成戸卓也、大橋育子、黒田友紀子、後藤知英、黒澤健司
- 学会等名
  第57回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  帝国ホテル大阪（大阪府大阪市北区）
- 年月日
  2015-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] EGFRの機能喪失型変異の複合ヘテロ接合を有する一男児例2015
- 著者名/発表者名
  横井貴之、羽田野ちひろ、鶴﨑美徳、榎本友美、成戸卓也、林至恩、小林正久、井田博幸、黒澤健司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた遺伝性疾患におけるコピー数異常の検出．2015
- 著者名/発表者名
  横井貴之、大橋育子、黒田友紀子、羽田野ちひろ、榎本友美、成戸卓也、升野光雄、黒澤健司
- 学会等名
  第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  三井ガーデンホテル千葉（千葉県千葉市中央区）
- 年月日
  2015-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 小児病院の診断における次世代シーケンサーの利用
- 著者名/発表者名
  榎本友美、大橋育子、黒田友紀子、羽田野ちひろ、横井貴之、井田一美、成戸卓也、黒澤健司
- 学会等名
  第59回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2014-11-20 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] メンデル遺伝病エクソーム解析による多発奇形・発達遅滞（MCA / ID・DD ）の解析
- 著者名/発表者名
  横井貴之、大橋育子、黒田友紀子、羽田野ちひろ、榎本友美、成戸卓也、升野光雄、井田博幸、黒澤健司
- 学会等名
  第59回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2014-11-20 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Contiguous deletion of CADPS2 and GRM8 associates with severe autism spectrum disorder.
- 著者名/発表者名
  Hatano C, Yokoi T, Wakui K, Enomoto K, Kuroda Y, Ohashi I, Kosaki R, Kurosawa K
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting
- 発表場所
  SanDiego
- 年月日
  2014-10-18 – 2014-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538

1. 黒澤健司 (20277031)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 16件
2. 成戸卓也 (60438124)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 9件
3. 鶴崎美徳 (70392040)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
4. 新堀哲也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
5. 青木洋子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

榎本 友美 Enomoto Yumi

研究課題

研究成果

共同研究者

新技術WholeGenomeMappingによるヒト先天異常のゲノム構造変異解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

エクソーム解析で疾患原因不明の患者に対する新手法による原因解明の試み研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ヒトの発生異常としての多発奇形・精神遅滞の病因解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento.2017

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Delineation of the KIAA2022 mutation phenotype: Two patients with X-linked intellectual disability and distinctive features.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] A postzygotic NRAS mutation in a patient with Schimmelpenning syndrome.2015

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] エクソーム解析で疾患原因不明の患者に対する 新手法による原因解明の試み2019

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Complex rearrangements of CREBBP detected in patients with Rubinstein-Taybi syndrome (RSTS)2019

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Whole exome sequence identified the deletion in 5' UTR or upstream intronic region of CREBBP in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome2018

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] The variety of phenotype in patients with rare Japanese-origin homozygous deletion in RECQL42018

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] 次世代シーケンサー(NGS)を用いて診断したKBG症候群の2例2016

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] Structural brain abnormalities associated with deletion at chromosome 2p16.1.2016

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] Early development of rare tumors in individuals with congenital malformation syndrome.2016

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

データソース

[学会発表] 次世代シーケンサーにより診断されたKBG症候群の臨床像2016

著者名/発表者名

学会等名

発表場所

年月日

榎本友美 Enomoto Yumi

[学会発表] エクソーム解析で疾患原因不明の患者に対する新手法による原因解明の試み2019