黒澤健司 kurosawa kenji

… 別表記

黒沢健司 KUROSAWA Kenji

研究者番号	20277031
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 遺伝診療センター, センター長 2025年度: 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 医師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2022年度 – 2023年度: 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 臨床研究所長 2015年度 – 2021年度: 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), 臨床研究所, 部門長 2014年度 – 2015年度: 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所), その他部局等, その他 1999年度 – 2001年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手 1998年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部・小児科, 助手 1996年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部・小児科, 助手
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学 / 小児科学研究代表者以外小児科学 / 小児科学
キーワード	研究代表者ゲノム / 先天異常 / エクソーム / マイクロアレイ / トランスクリプトーム / 次世代シーケンサー / copy number variant / 精神遅滞 / 質量分析 / 臨床的意義不明 … もっと見る / CNV / FISH / マイクロアレイ染色体解析 / CREBBP / SET / 自閉スペクトラム症 / てんかん / KAT6B / AGO1 / 知的障害 / Acetyltransferase / クロマチン / エピゲノム / ヒストン / 遺伝子 / 遺伝的異質性 / 遺伝カウンセリング / 先天多発奇形 / ゲノム支援 / エクソーム解析 / 次世代シーケンス / 多発奇形 / ASA / 異染性脳白質変性症 / 臨床表現型 / 遺伝子変異 / 異染性白質変性症 / SDS-PAGE / 線維芽細胞 / Multiple sulfatase deficiency (MSD) / GST融合蛋白質 / アリルスルファターゼA … もっと見る研究代表者以外 MLD / 病因 / ゲノム解析 / メビウス症候群 / Sly mice / Twitcher mice / neural stem cell therapy / gene therapy / Sjogren-Larsson / 遺伝子異常 / Slyマウス / Twitcherマウス / 神経幹細胞 / 遺伝子治療隠す

ゲノム再構成がもたらす先天異常の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  黒澤健司
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所)
ヒストン修飾異常がもたらすヒト先天異常の多様性と病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  黒澤健司
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所)
全ゲノム解析による先天多発奇形の病因解析研究代表者
- 研究代表者
  
  黒澤健司
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所)
メビウス症候群の病因解明と病態解明のための基盤整備
- 研究代表者
  
  升野光雄
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  川崎医療福祉大学
ヒトの発生異常としての多発奇形・精神遅滞の病因解析研究代表者
- 研究代表者
  
  黒澤健司
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所)
遺伝性脳白質変性症の脳障害の分子機構とその遺伝子治療に関する基礎的研究
- 研究代表者
  
  衛藤義勝 (衞藤義勝)
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2001
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京慈恵会医科大学
MLDノックアウトマウスを用いての脱髄の病態並びに病因に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  黒澤健司 (黒沢健司)
- 研究期間 (年度)
  1998 – 1999
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京慈恵会医科大学
Multiple Sulfatase Deficiencyの分子生物学的病因解明研究代表者
- 研究代表者
  
  黒澤健司
- 研究期間 (年度)
  1996
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東京慈恵会医科大学

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すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] ヌーナン症候群のマネジメント2017
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 総ページ数
  117
- 出版者
  メディカルレビュー社
- ISBN
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[図書] 別冊日本臨床　No.29.神経症候群（第2版）Ⅳ2014
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 出版者
  日本臨床社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[雑誌論文] 先天異常症候群2024
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 77 ページ: 201-203
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07283
[雑誌論文] マイクロアレイ染色体検査の原理と臨床応用2024
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 雑誌名
  
  新生児成育医学会雑誌
  
  巻: 36
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] 遺伝学的検査の保険収載2023
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 雑誌名
  
  遺伝子医学
  
  巻: 13 ページ: 23-32
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] 先天異常症候群2023
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 76 ページ: 193-196
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] Complex congenital cardiovascular anomaly in a patient with AGO1‐associated disorder2022
- 著者名/発表者名
  Takagi Minako、Ono Shin、Kumaki Tatsuro、Nishimura Naoto、Murakami Hiroaki、Enomoto Yumi、Naruto Takuya、Ueda Hideaki、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 191 号: 3 ページ: 882-892
- DOI
  10.1002/ajmg.a.63089
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] Mosaicism of a Truncating Variant of CASK Causes Congenital Heart Disease and Neurodevelopmental Disorder2022
- 著者名/発表者名
  Abe-Hatano Chihiro、Yokoi Takayuki、Ida Kazumi、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Molecular Syndromology
  
  巻: 13 号: 6 ページ: 517-521
- DOI
  10.1159/000524375
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] Divergent variant patterns among 19 patients with Rubinstein-Taybi syndrome uncovered by comprehensive genetic analysis including whole genome sequencing2022
- 著者名/発表者名
  Enomoto Y, Yokoi T, Tsurusaki Y, Murakami H, Tominaga M, Minatogawa M, Abe-Hatano C, Kuroda Y, Ohashi I, Ida K, Shiiya S, Kumaki T, Naruto T, Mitsui J, Harada N, Kido Y, Kurosawa K
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 101 号: 3 ページ: 335-345
- DOI
  10.1111/cge.14103
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07864, KAKENHI-PROJECT-20K08270, KAKENHI-PROJECT-16H06279
[雑誌論文] Novel COL2A1 variants in Japanese patients with spondyloepiphyseal dysplasia congenita2022
- 著者名/発表者名
  Akahira-Azuma Moe、Enomoto Yumi、Nakamura Naoyuki、Yokoi Takayuki、Minatogawa Mari、Harada Noriaki、Tsurusaki Yoshinori、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 16-16
- DOI
  10.1038/s41439-022-00193-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] Further delineation of <scp> <i>SET</i> </scp> ‐related intellectual disability syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Shono Kenta、Enomoto Yumi、Tsurusaki Yoshinori、Kumaki Tatsuro、Masuno Mitsuo、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 188 号: 5 ページ: 1595-1599
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62681
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] Delineation of a Phenotype Caused by a KAT6B Missense Variant Not Resembling Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson and Genitopatellar Syndromes.2022
- 著者名/発表者名
  Nishimura Naoto、Enomoto Yumi、Kumaki Tatsuro、Murakami Hiroaki、Ikeda Azusa、Goto Tomohide、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Molecular Syndromology
  
  巻: 13 号: 3 ページ: 221-225
- DOI
  10.1159/000520134
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] Down症候群・その他の先天異常症候群2022
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 54 ページ: 1635-1638
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] ヤング・シンプソン症候群2022
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 雑誌名
  
  遺伝子医学
  
  巻: 12 ページ: 85-89
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] Lung disease due to FLNA mutation improved after shunt closure for congenital heart disease2021
- 著者名/発表者名
  Mori Satomi、Tanoue Koji、Shimizu Hiroyuki、Nagafuchi Hiroyuki、Kim Ki‐Sung、Murakami Hiroaki、Kurosawa Kenji、Matsui Kiyoshi
- 雑誌名
  
  Pediatric Pulmonology
  
  巻: 56 号: 5 ページ: 1280-1282
- DOI
  10.1002/ppul.25269
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] A Recurrent Variant in POLR1B, c.3007C>T; p.Arg1003Cys, Associated with Atresia of the External Canal and Microtia in Treacher Collins Syndrome Type 42021
- 著者名/発表者名
  Enomoto Yumi、Tsurusaki Yoshinori、Tominaga Makiko、Kobayashi Shinji、Inoue Maki、Fujita Kazutoshi、Kumaki Tatsuro、Murakami Hiroaki、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Molecular Syndromology
  
  巻: - 号: 2 ページ: 1-6
- DOI
  10.1159/000513224
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] Persistent Hyperplastic Primary Vitreous with Microphthalmia and Coloboma in a Patient with Okur-Chung Neurodevelopmental Syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Murakami Hiroaki、Uehara Tomoko、Enomoto Yumi、Nishimura Naoto、Kumaki Tatsuro、Kuroda Yukiko、Asano Mizuki、Aida Noriko、Kosaki Kenjiro、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Molecular Syndromology
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 75-79
- DOI
  10.1159/000517977
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] 6p21.33 Deletion encompassing CSNK2B is associated with relative macrocephaly, facial dysmorphism, and mild intellectual disability2021
- 著者名/発表者名
  Ohashi Ikuko、Kuroda Yukiko、Enomoto Yumi、Murakami Hiroaki、Masuno Mitsuo、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Clinical Dysmorphology
  
  巻: 30 号: 3 ページ: 139-141
- DOI
  10.1097/mcd.0000000000000372
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] Progression of cerebral and cerebellar atrophy in congenital contractures of limbs and face, hypotonia, and developmental delay2021
- 著者名/発表者名
  Kumaki Tatsuro、Enomoto Yumi、Aida Noriko、Goto Tomohide、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: 64 号: 1
- DOI
  10.1111/ped.14734
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] Arthrogryposis multiplex congenita with polymicrogyria and infantile encephalopathy caused by a novel GRIN1 variant2020
- 著者名/発表者名
  Nishimura Naoto、Kumaki Tatsuro、Murakami Hiroaki、Enomoto Yumi、Katsumata Kaoru、Toyoshima Katsuaki、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 7 号: 1
- DOI
  10.1038/s41439-020-00116-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[雑誌論文] Novel CUL7 biallelic mutations alter the skeletal phenotype of 3M syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Takizaki Nao、Tsurusaki Yoshinori、Katsumata Kaoru、Enomoto Yumi、Murakami Hiroaki、Muroya Koji、Ishikawa Hiroshi、Aida Noriko、Nishimura Gen、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 1-1
- DOI
  10.1038/s41439-020-0090-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] Discordant phenotype caused by CASK mutation in siblings with NF12019
- 著者名/発表者名
  Murakami Hiroaki、Kimura Yuichi、Enomoto Yumi、Tsurusaki Yoshinori、Akahira-Azuma Moe、Kuroda Yukiko、Tsuji Megumi、Goto Tomohide、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 20-20
- DOI
  10.1038/s41439-019-0051-0
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] Tumor predisposition in an individual with chromosomal rearrangements of 1q31.2‐q41 encompassing cell division cycle protein 732019
- 著者名/発表者名
  Nishimura Naoto、Murakami Hiroaki、Saito Toshiyuki、Masuno Mitsuo、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: - 号: 4 ページ: 128-130
- DOI
  10.1111/cga.12356
- NAID
  210000157312
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[雑誌論文] A novel gene (FAM20B encoding glycosaminoglycan xylosylkinase) for neonatal short limb dysplasia resembling Desbuquois dysplasia2019
- 著者名/発表者名
  Kuroda Yukiko、Murakami Hiroaki、Enomoto Yumi、Tsurusaki Yoshinori、Takahashi Kazumi、Mitsuzuka Kanako、Ishimoto Hitoshi、Nishimura Gen、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 713-717
- DOI
  10.1111/cge.13530
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10110, KAKENHI-PROJECT-17K10069, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] Diamond-Blackfan anemia caused by chromosome 1p22 deletion encompassing RPL52019
- 著者名/発表者名
  Tominaga Makiko、Hamanoue Satoshi、Goto Hiroaki、Saito Toshiyuki、Nagai Jun-ichi、Masuno Mitsuo、Umeda You、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 36-36
- DOI
  10.1038/s41439-019-0067-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[雑誌論文] Novel USP9X variants in two patients with X-linked intellectual disability2019
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Yoshinori、Kuroda Yukiko、Yamanouchi Yasuko、Kondo Eisuke、Ouchi Kazunobu、Kimura Yuichi、Enomoto Yumi、Aida Noriko、Masuno Mitsuo、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 49-49
- DOI
  10.1038/s41439-019-0081-7
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] Developmental delay and dysmorphic features in a girl with a de novo 5.4 Mb deletion of 13q12.11‐q12.132019
- 著者名/発表者名
  Tominaga Makiko、Saito Toshiyuki、Masuno Mitsuo、Umeda You、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 60 号: 2 ページ: 73-74
- DOI
  10.1111/cga.12346
- NAID
  210000156377
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[雑誌論文] Tracheal cartilaginous sleeve in patients with Beare‐Stevenson syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Seki Eijun、Enomoto Keisuke、Tanoue Koji、Tanaka Mio、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: - 号: 3 ページ: 97-99
- DOI
  10.1111/cga.12352
- NAID
  210000156871
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[雑誌論文] A severe form of Ellis-van Creveld syndrome caused by novel mutations in EVC22019
- 著者名/発表者名
  Ohashi Ikuko、Enomoto Yumi、Naruto Takuya、Tsurusaki Yoshinori、Kuroda Yukiko、Ishikawa Hiroshi、Ohyama Makiko、Aida Noriko、Nishimura Gen、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 40-40
- DOI
  10.1038/s41439-019-0071-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] Refinement of 16p13.3 microdeletion syndrome from a case presentation of a girl with epilepsy and intellectual disability2019
- 著者名/発表者名
  Kuroda Yukiko、Kimura Yuichi、Uehara Tomoko、Kosaki Kenjiro、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 60 号: 2 ページ: 75-77
- DOI
  10.1111/cga.12347
- NAID
  210000156474
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[雑誌論文] Two unrelated girls with intellectual disability associated with a truncating mutation in the PPM1D penultimate exon2019
- 著者名/発表者名
  Kuroda Yukiko、Murakami Hiroaki、Yokoi Takayuki、Kumaki Tatsuro、Enomoto Yumi、Tsurusaki Yoshinori、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 41 号: 6 ページ: 538-541
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.02.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] A female patient with X‐linked Ohdo syndrome of the Maat‐Kievit‐Brunner phenotype caused by a novel variant of MED122019
- 著者名/発表者名
  Murakami Hiroaki、Enomoto Yumi、Tsurusaki Yoshinori、Sugio Yoshitsugu、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: - 号: 3 ページ: 91-93
- DOI
  10.1111/cga.12350
- NAID
  210000156667
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] 希少難病における診断・治療の進歩2018
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 雑誌名
  
  こども医療センター医学誌
  
  巻: 47 ページ: 76-78
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[雑誌論文] Novel COL4A1 mutation in a fetus with early prenatal onset of schizencephaly.2018
- 著者名/発表者名
  Sato Y, Shibasaki J, Aida N, Hiiragi K, Kimura Y, Akahira-Azuma M, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kurosawa K.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 4-4
- DOI
  10.1038/s41439-018-0005-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] Evaluation of a patient with classical Ehlers-Danlos syndrome due to a 9q34 duplication affecting COL5A12018
- 著者名/発表者名
  Kuroda Yukiko、Ohashi Ikuko、Naruto Takuya、Ida Kazumi、Enomoto Yumi、Saito Toshiyuki、Nagai Jun-ichi、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 58 号: 6 ページ: 191-193
- DOI
  10.1111/cga.12277
- NAID
  50014141736
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[雑誌論文] Familial total anomalous pulmonary venous return with 15q11.2 (BP1-BP2) microdeletion2018
- 著者名/発表者名
  Kuroda Yukiko、Ohashi Ikuko、Naruto Takuya、Ida Kazumi、Enomoto Yumi、Saito Toshiyuki、Nagai Jun-ichi、Yanagi Sadamitsu、Ueda Hideaki、Kurosawa Kenji
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 11 ページ: 1185-1188
- DOI
  10.1038/s10038-018-0499-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[雑誌論文] ヤング・シンプソン症候群2018
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 雑誌名
  
  新薬と臨床
  
  巻: 67 ページ: 1371-1374
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[雑誌論文] Kabuki症候群（Niikawa-Kuroki症候群）　小児疾患の診断治療基準第5版2018
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 50 ページ: 142-143
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[雑誌論文] A novel SYNGAP1 variant in a patient with intellectual disability and distinctive dysmorphisms.2018
- 著者名/発表者名
  Kimura Y, Akahira-Azuma N, Harada N, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kurosawa K.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto)
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 188-190
- DOI
  10.1111/cga.12273
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] A novel UBE2A mutation causes X-linked intellectual disability type Nascimento.2017
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Ohashi I, Enomoto Y, Naruto T, Mitsui J, Kurosawa K, Aida N
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 印刷中
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[雑誌論文] A contiguous gene deletion neighboring TWIST1 identified in a patient with Saethre-Chotzen syndrome associated with neurodevelopmental delay: possible contribution of HDAC9.2017
- 著者名/発表者名
  Shimbo H, Oyoshi T, Kurosawa K.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto)
  
  巻: 印刷中号: 1 ページ: 33-35
- DOI
  10.1111/cga.12216
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538, KAKENHI-PROJECT-16K10805
[雑誌論文] A case of MECP2 duplication syndrome with gonadotropin-dependent precocious puberty.2017
- 著者名/発表者名
  Tsuji-Hosokawa A, Matsuda N, Kurosawa K, Kashimada K, Morio T.
- 雑誌名
  
  Horm Res Paediatr
  
  巻: 87 号: 4 ページ: 271-276
- DOI
  10.1159/000449222
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[雑誌論文] A novel AMER1 frameshift mutation in a girl with osteopathia striata with cranial sclerosis.2017
- 著者名/発表者名
  Enomoto Y, Tsurusaki Y, Harada N, Aida N, Kurosawa K.
- 雑誌名
  
  Congenit Anom (Kyoto).
  
  巻: 印刷中号: 4 ページ: 145-146
- DOI
  10.1111/cga.12258
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations.2016
- 著者名/発表者名
  Yaoita M, Niihori T, Mizuno S, Okamoto N, Hayashi S, Watanabe A, Yokozawa M, Suzumura H, Nakahara A, Nakano Y, Hokosaki T, Ohmori A, Sawada H, Migita O, Mima A, Lapunzina P, Santos-Simarro F, García-Miñaúr S, Ogata T, Kawame H, Kurosawa K, Ohashi H, Inoue S, Matsubara Y, Kure S, Aoki Y.
- 雑誌名
  
  Hum Genet.
  
  巻: 135 号: 2 ページ: 209-222
- DOI
  10.1007/s00439-015-1627-5
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461538, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26670490, KAKENHI-PROJECT-26293241
[雑誌論文] Delineation of the KIAA2022 mutation phenotype: Two patients with X-linked intellectual disability and distinctive features.2015
- 著者名/発表者名
  Kuroda Y, Ohashi I, Naruto T, Ida K, Enomoto Y, Saito T, Nagai J, Wada T, Kurosawa K.
- 雑誌名
  
  Ａｍ　Ｊ　Ｍｅｄ　Ｇｅｎｅｔ　Ａ
  
  巻: 167 号: 6 ページ: 1349-53
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[雑誌論文] West Syndrome in a Patient With Schinzel-Giedion Syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Miyake F, Kuroda Y, Naruto T, Ohashi I, Takano K, Kurosawa K.
- 雑誌名
  
  J Child Neurol
  
  巻: 30 号: 7 ページ: 932-6
- DOI
  10.1177/0883073814541468
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[雑誌論文] Microdeletion of 19p13.3 in a girl with Peutz-Jeghers syndrome, intellectual disability, hypotonia, and distinctive features.2015
- 著者名/発表者名
  Kuroda Y, Saito T, Nagai J, Ida K, Naruto T, Masuno M, Kurosawa K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 167A 号: 2 ページ: 389-393
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36813
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[雑誌論文] Comprehensive clinical studies in 34 patients with molecularly defined UPD(14)pat and related conditions (Kagami-Ogata syndrome)2015
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Kurosawa K, Miyazaki O, Ishino F, Matsuoka K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 2 号: 11 ページ: 1-8
- DOI
  10.1038/ejhg.2015.13
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23221010, KAKENHI-PROJECT-26461538, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PUBLICLY-15H01468, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] A postzygotic NRAS mutation in a patient with Schimmelpenning syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Kuroda Y, Ohashi I, Enomoto Y, Naruto T, Baba N, Tanaka Y, Aida N, Okamoto N, Niihori T, Aoki Y, Kurosawa K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 167A 号: 9 ページ: 2223-2225
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37135
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-26461538
[雑誌論文] Deletion of UBE3A in brothers with Angelman syndrome at the breakpoint with an inversion at 15q11.2.2015
- 著者名/発表者名
  Kuroda Y, Ohashi I, Saito T, Nagai JI, Ida K, Naruto T, Wada T, Kurosawa K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 167A 号: 11 ページ: 2873-2878
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36704
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 保険収載された遺伝学的検査2023
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第126回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] Cerebral vasculopathy in Rubinstein-Taybi syndrome.2023
- 著者名/発表者名
  Kurosawa K, Saito Y, Kuroda Y.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] 難病の遺伝学的検査2023
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第65回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] 2拠点病院での運用実例から議論する：マイクロアレイ染色体検査の臨床実装2023
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第46回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07283
[学会発表] 先天異常症候群の診かた考え方（マイクロアレイ染色体検査を手掛かりに）2023
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第56回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] Challenge to elucidate complex structural variants using long-read sequencing.2023
- 著者名/発表者名
  Enomoto Y, Kuroda Y, Saito Y, Kurosawa K.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07283
[学会発表] 難病遺伝医療における保険診療の道のりと課題2022
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第67回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] 難病領域の遺伝学的検査－現状と課題2022
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第29回日本遺伝子診療学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] 小児神経科医が知っておきたい臨床遺伝学ABC2022
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第64回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] マイクロアレイ染色体検査の臨床応用の実際2022
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第125回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] 先天異常の診かた考え方と診断アプローチとしての遺伝学的検査2022
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第21回Haemostasis研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] マイクロアレイ染色体検査の医療実装と展望2022
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第67回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] ABL1のrecurrent変異による両側無眼球症の症例2021
- 著者名/発表者名
  榎本友美、鶴﨑美徳、黒澤健司
- 学会等名
  第61回日本先天異常学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] SETおよびSPTAN1を含む9q34.11欠失症候群は知的障害と特徴的顔貌を示す2021
- 著者名/発表者名
  黒澤健司、榎本友美、鶴﨑美徳
- 学会等名
  第61回日本先天異常学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] LARS1遺伝子異常の1例2021
- 著者名/発表者名
  上原健史、関衛順、露崎悠、榎本友美、黒澤健司
- 学会等名
  第61回日本先天異常学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] LMX1B遺伝子変異を低頻度モザイクで持つ無症状の父親を由来として発症したNail-Patella syndromeの1例2021
- 著者名/発表者名
  上原健史、関衛順、小澤南、榎本友美、黒澤健司
- 学会等名
  第66回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] CREBBP/EP300の最終エクソンにミスセンス変異を同定したMenke-Hennekam症候群の2症例2021
- 著者名/発表者名
  榎本友美、鶴崎美徳、熊木達郎、上原健史、黒澤健司
- 学会等名
  第66回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] 難病の遺伝学的検査の体制2020
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第27回日本遺伝子診療学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] 先天異常の診かたと考え方2020
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第29回日本形成外科学会基礎学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] 4p16.3微細欠失の遺伝子型と表現型の相関性に関する検討2020
- 著者名/発表者名
  西村直人, 熊木達郎, 村上博昭, 黒澤健司
- 学会等名
  第123回日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08270
[学会発表] Developmental delay and dysmorphic features in a girl with a de novo 5.4 Mb deletion of 13q12.11-q12.13.2019
- 著者名/発表者名
  Kurosawa K, Tominaga M, Saito T, Umeda Y, Masuno M.
- 学会等名
  第59回日本先天異常学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] The refinement of 16p13.3 microdeletion syndrome from a case presentation of a girl with epilepsy, intellectual disability, and distinctive dysmorphic features.2019
- 著者名/発表者名
  Kuroda Y, Murakami H, Kimura Y, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Uehara T, Kosaki K, Kurosawa K.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] 先天異常症候群のみかた・考え方2019
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第43回日本口蓋裂学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] Novel mutation in MT-ND1 m.3955G>A related to neonatal onset Leigh syndrome with spinal lesion.2019
- 著者名/発表者名
  Kumaki T, Shimbo H, Goto T, Enomoto Y, Aida N, Murayama K, Nishino I, Goto Y, Kurosawa K.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] Tracheal cartilaginous sleeve in patients with Beare-Stevenson syndrome.2019
- 著者名/発表者名
  Kurosawa K, Seki E, Enomoto K, Tanoue K, Tanaka M.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] Causative novel USP9X variants in two Japanese patients with X-linked intellectual disability.2018
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Kuroda Y, Murakami H, Enomoto Y, Kimura Y, Yamanouchi Y, Kondoh E, Ouchi K, Masuno M, Kurosawa K.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] 8染色体トリソミーモザイク症候群経過中にベーチェット病様症状（BD）を呈した2例.2018
- 著者名/発表者名
  辻真理奈, 豊福悦史, 野澤智, 鹿間芳明, 赤平百絵黒澤健司, 今川智之
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] Whole exome sequence identified the deletion in 5' UTR or upstream intronic region of CREBBP in a patient with Rubinstein-Taybi syndrome.2018
- 著者名/発表者名
  Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kuroda Y, Murakami H, Ida K, Umegae M, Harada N, Kimura Y, Naruto T, Kurosawa K
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] 染色体微細構造異常の解析と臨床2018
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第58回日本先天異常学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] A novel X-linked dominant mutation of MED12 causes Ohdo syndrome in a female patient.2018
- 著者名/発表者名
  Murakami H, Kimura Y, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Kuroda Y, Sugio Y, Kurosawa K
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] 9q34.11 deletion, including DNM1 and SPTAN1 but lacking STXBP1 causes a distinctive phenotype with intellectual disability, speech delay, and dysmorphic facial features.2018
- 著者名/発表者名
  Kurosawa K, Harada N, Saito T, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Murakami H, Kuroda Y, Masuno M.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] 短肋骨異形成症と内臓錯位症候群を合併した一例2018
- 著者名/発表者名
  柊一哉、石川浩史、長瀬寛美、望月昭彦、西川智子、鶴崎美徳、黒澤健司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] 髄鞘化遅延、脳梁低形成を認めFOXG1遺伝子変異が同定された1女児例.2018
- 著者名/発表者名
  小林良行, 石川暢恒, 谷博雄, 小林正夫, 兵頭純夫, 黒澤健司
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] RECQL4遺伝子の日本人由来ホモ欠失をもった患者における表現型の多様性2018
- 著者名/発表者名
  榎本友美、鶴崎美徳、黒田友紀子、村上博昭、木村雄一、成戸卓也、下風朋章、黒澤健司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] PPM1Dのエクソン5に変異を認めた知的障害の一女児例2018
- 著者名/発表者名
  黒田友紀子、村上博昭、横井貴之、榎本友美、鶴崎美徳、黒澤健司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] カルバマゼピンとアセタゾラミドが有効だった先天性ミオトニア2018
- 著者名/発表者名
  市川和志、熊木達郎、山本亜矢子、成健史、露崎悠、辻恵、井合瑞江、山下純正、黒澤健司、後藤知英
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] De novo PHF6 mutation in a girl with Borjeson-Forssman-Lehmann syndrome.2018
- 著者名/発表者名
  Kuroda Y, Murakami H, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Uehara T, Kosaki K, Kurosawa K
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] Biallelic homozygous mutation of HSPG2 in a patient with dyssegmental dysplasia, Rolland-Desbuquois type.2018
- 著者名/発表者名
  Kurosawa K, Shono K, Yokoi T, Harada N, Akahira-Azuma M, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Aida N.
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] CASK遺伝子異常による重度精神発達異常を合併した神経線維腫症1型（NF1）の女児例2018
- 著者名/発表者名
  村上博昭　黒田友紀子　黒澤健司　辻恵
- 学会等名
  第353回日本小児科学会神奈川県地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] 各診療科が考えるNoonan症候群マネジメント－小児遺伝科医の立場から2018
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第52回日本小児内分泌学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] TBL1XR1遺伝子に新規変異を認めた知的障害、自閉スペクトラム症および特異顔貌を示す1症例2017
- 著者名/発表者名
  湊川真理、横井貴之、榎本友美、井田一美、鶴崎美徳、原田法彰、成戸卓也、黒澤健司
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] 同種骨髄移植を行ったcongenital dyserythropoietic anemia II型の一例．2017
- 著者名/発表者名
  杉山正仲、浜之上聡、慶野大、宮川直将、林亜揮子、横須賀とも子、岩崎史記、塩味正栄　黒澤健司　後藤裕明
- 学会等名
  第120回日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] Familial TAPVR with 15q11.2 (BP1-BP2) microdeletion.2017
- 著者名/発表者名
  Kuroda Y, Ohashi I, Naruto T, Ida K, Enomoto Y, Saito T, Nagai J, Kurosawa K.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] IgAおよびIgG2欠損と小脳虫部萎縮を呈したMECP2重複症候群の1例2017
- 著者名/発表者名
  松井秀司、黒澤健司
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] Microdeletion of 17q21.31 causes a novel malformation syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Kurosawa K, Minatogawa M, Yokoi T, Enomoto Y, Ida K, Harada N, Nagai J, Tsurusaki Y.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] FOXG1遺伝子変異の脳梁形態とその他の画像的特徴についての検討2017
- 著者名/発表者名
  露崎悠、市川和志、辻恵、井合瑞江、山下純正、藤井裕太、野澤久美子、相田典子、湊川真理、横井貴之、黒澤健司、富安もよこ、才津浩智、松本直通、後藤知英
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] Novel AHDC1 mutations cause intellectual disability and developmental delay.2017
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Enomoto Y, Ida K, Kurosawa K.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10069
[学会発表] Early development of rare tumors in individuals with congenital malformation syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Minatogawa M, Iwasaki F, Fukuda K, Hatano C, Yokoi T, Enomoto Y, Ida K, Tsurusaki Y, Harada N, Saitou T, Nagai J, Goto H, Kurosawa K
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都国際会議場（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Dosage Changes of NIPBL cause various types of neurodevelopmental disability.2016
- 著者名/発表者名
  Hatano C, Yokoi T, Enomoto Y, Tsurusaki Y, Saito T, Nagai J, Kurosawa K
- 学会等名
  he 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都国際会議場（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Clinical and neuroimaging findings of an incomplete form of Moebius syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Mitsuo Masuno, Kiyoshi Matsui, Koji Tanoue, Noriko Aida, Yuta Fujii, Makiko Ohyama, Jun Shibasaki, Yasuko Yamanouchi, Kenji Kurosawa
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府京都市左京区宝ヶ池）
- 年月日
  2016-04-04
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09607
[学会発表] Structural brain abnormalities associated with deletion at chromosome 2p16.1.2016
- 著者名/発表者名
  Shimbo H, Yokoi T, Mizuno S, Suzumura H, Aida N, Nagai J, Ida K, Enomoto Y, Hatano C, Kurosawa K.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都国際会議場（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Clinical and neuroimaging findings of an incomplete form of Moebius syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Mitsuo Masuno, Kiyoshi Matsui, Koji Tanoue, Noriko Aida, Yuta Fujii, Makiko Ohyama, Jun Shibasaki, Yasuko Yamanouchi, Kenji Kurosawa
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Kyoto International Conference Center, Japan
- 年月日
  2016-04-04
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09607
[学会発表] Next-generation sequencing identifies novel ARID1B mutations in patients with Coffin-Siris syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Enomoto Y, Yokoi T, Hatano C, Ida K, Kurosawa K
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  京都国際会議場（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 次世代シーケンサー(NGS)を用いて診断したKBG症候群の2例2016
- 著者名/発表者名
  中村航、羽田野ちひろ、横井貴之、黒澤健司、榎本友美、鶴崎美徳、原田法彰、永井淳一
- 学会等名
  第339回日本小児科学会神奈川県地方会
- 発表場所
  神奈川県総合医療会館（神奈川県横浜市中区）
- 年月日
  2016-03-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 次世代シーケンサーにより診断されたKBG症候群の臨床像2016
- 著者名/発表者名
  横井貴之、湊川真理、羽田野ちひろ、榎本友美、鶴崎美徳、成戸卓也、小崎健次郎、黒澤健司
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会
- 発表場所
  慶應義塾大学（東京都港区）
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 原因不明遺伝子関連疾患におけるゲノム解析の実際2015
- 著者名/発表者名
  黒澤健司、羽田野ちひろ、横井貴之
- 学会等名
  第337回日本小児科学会神奈川県地方会
- 発表場所
  神奈川県総合医療会館（神奈川県横浜市中区）
- 年月日
  2015-11-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] EGFRの機能喪失型変異の複合ヘテロ接合を有する一男児例2015
- 著者名/発表者名
  横井貴之、羽田野ちひろ、鶴﨑美徳、榎本友美、成戸卓也、林至恩、小林正久、井田博幸、黒澤健司
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた遺伝性疾患におけるコピー数異常の検出．2015
- 著者名/発表者名
  横井貴之、大橋育子、黒田友紀子、羽田野ちひろ、榎本友美、成戸卓也、升野光雄、黒澤健司
- 学会等名
  第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  三井ガーデンホテル千葉（千葉県千葉市中央区）
- 年月日
  2015-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Genetic analysis of autism spectrum disorder(ASD) based on developed diagnostic flows using next-generation sequencing (NGS).2015
- 著者名/発表者名
  Enomoto Y, Yokoi T, Hatano C, Ida K, Naruto T, Kurosawa K.
- 学会等名
  米国人類遺伝学会2015
- 発表場所
  ボルチモア（米国）
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 遺伝性小児神経領域疾患診断への臨床エクソームの導入2015
- 著者名/発表者名
  羽田野ちひろ、横井貴之、渡邊肇子、露崎悠、新保裕子、榎本友美、成戸卓也、大橋育子、黒田友紀子、後藤知英、黒澤健司
- 学会等名
  第57回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  帝国ホテル大阪（大阪府大阪市北区）
- 年月日
  2015-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] CASK truncating変異を有する男児はモザイク例のみ生存しうる2015
- 著者名/発表者名
  羽田野ちひろ、横井貴之、黒田友紀子、大橋育子、安西里恵、井合瑞江、黒澤健司
- 学会等名
  第118回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場／リーがロイヤルホテル大阪（大阪府大阪市北区）
- 年月日
  2015-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Rubinstein-Taybi症候群の成人例における脳血管障害2015
- 著者名/発表者名
  横井貴之、羽田野ちひろ、伊藤進、相田典子、呉繁夫、升野光雄、黒澤健司
- 学会等名
  第118回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場／リーがロイヤルホテル大阪（大阪府大阪市北区）
- 年月日
  2015-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Deletion of KIRREL3 causes intellectual disability in Jacobsen syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Hatano C, Yokoi T, Enomoto Y, Saito T, Nagai J, Kurosawa K.
- 学会等名
  米国人類遺伝学会2015
- 発表場所
  ボルチモア（米国）
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 6p21.33 microdeletion associated with EHMT2 haploinsufficiency and intellectual disability.
- 著者名/発表者名
  Kurosawa K, Ohashi I, Kuroda Y, Naruto T, Saito T. J Nagai.
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2014
- 発表場所
  Milan
- 年月日
  2014-05-31 – 2014-06-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 小児科診療における次世代シーケンス解析
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第59回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2014-11-20 – 2014-11-22
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 小児病院の診断における次世代シーケンサーの利用
- 著者名/発表者名
  榎本友美、大橋育子、黒田友紀子、羽田野ちひろ、横井貴之、井田一美、成戸卓也、黒澤健司
- 学会等名
  第59回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2014-11-20 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] Contiguous deletion of CADPS2 and GRM8 associates with severe autism spectrum disorder.
- 著者名/発表者名
  Hatano C, Yokoi T, Wakui K, Enomoto K, Kuroda Y, Ohashi I, Kosaki R, Kurosawa K
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 64th Annual Meeting
- 発表場所
  SanDiego
- 年月日
  2014-10-18 – 2014-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] 診療における次世代シーケンス解析‐結果のまとめ方と伝え方‐
- 著者名/発表者名
  黒澤健司
- 学会等名
  第38回日本遺伝カウンセリング学会
- 発表場所
  東大阪市
- 年月日
  2014-06-27 – 2014-06-29
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538
[学会発表] メンデル遺伝病エクソーム解析による多発奇形・発達遅滞（MCA / ID・DD ）の解析
- 著者名/発表者名
  横井貴之、大橋育子、黒田友紀子、羽田野ちひろ、榎本友美、成戸卓也、升野光雄、井田博幸、黒澤健司
- 学会等名
  第59回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2014-11-20 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461538

1. 成戸卓也 (60438124)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 13件
2. 鶴崎美徳 (70392040)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
3. 榎本友美 (20506290)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 17件
4. 衛藤義勝 (50056909)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 津田隆 (50188554)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 大橋十也 (60160595)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 井田博幸 (90167255)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 長谷川頼康 (60256435)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 升野光雄 (00389024)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
10. 相田典子 (20586292)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
11. 松井潔 (30601984)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
12. 藤井裕太

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
13. 緒方勤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
14. 鏡雅代

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 新堀哲也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
16. 石本人士

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
17. 青木洋子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
18. 松原洋一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

黒澤 健司 kurosawa kenji

黒沢 健司 KUROSAWA Kenji

研究課題

研究成果

共同研究者

ゲノム再構成がもたらす先天異常の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ヒストン修飾異常がもたらすヒト先天異常の多様性と病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

全ゲノム解析による先天多発奇形の病因解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

メビウス症候群の病因解明と病態解明のための基盤整備

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ヒトの発生異常としての多発奇形・精神遅滞の病因解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

遺伝性脳白質変性症の脳障害の分子機構とその遺伝子治療に関する基礎的研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

MLDノックアウトマウスを用いての脱髄の病態並びに病因に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Multiple Sulfatase Deficiencyの分子生物学的病因解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] ヌーナン症候群のマネジメント2017

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

ISBN

データソース

[図書] 別冊日本臨床 No.29.神経症候群（第2版）Ⅳ2014

著者名/発表者名

出版者

データソース

[雑誌論文] 先天異常症候群2024

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] マイクロアレイ染色体検査の原理と臨床応用2024

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] 遺伝学的検査の保険収載2023

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] 先天異常症候群2023

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Complex congenital cardiovascular anomaly in a patient with AGO1‐associated disorder2022

黒澤健司 kurosawa kenji

黒沢健司 KUROSAWA Kenji

[図書] 別冊日本臨床　No.29.神経症候群（第2版）Ⅳ2014