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富山 弘幸  TOMIYAMA Hiroyuki

… 別表記

冨山 弘幸  TOMIYAMA Hiroyuki

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研究者番号 20515069
その他のID
  • ORCIDhttps://orcid.org/0000-0001-9508-163X
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2013年度 – 2014年度: 順天堂大学, 医学部, 准教授
2011年度: 順天堂大学, 医学部, 准教授
2009年度 – 2010年度: 順天堂大学, 医学研究科, 助教
2008年度 – 2010年度: 順天堂大学, 医学部, 助教
2008年度: 順天堂大学, 医学部・神経内科, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者
神経内科学
研究代表者以外
神経内科学
キーワード
研究代表者
パーキンソン病 / 遺伝 / 遺伝子解析 / 国際情報交流 / 臨床的特徴 / 遺伝子変異解析 / 新規責任遺伝子同定 / 常染色体優性遺伝性パーキンソン病 / 家族性パーキソンソ病 / パーキソンソ病 … もっと見る / LRRK2 / SNCA / 変異 / 分子遺伝学 / 常染色体優性遺伝 / 家族性パーキンソン病 / 多型 / 遺伝子変異 / 遺伝子 / 常染色体優性遺伝性パーキンソン病(ADPD) / パーキンソン病(PD) … もっと見る
研究代表者以外
グアム島 / タウオパチー / TDP-43 / パーキンソン認知症複合 / 筋萎縮性側索硬化症 / 紀伊半島 / α-synuclein / 遺伝子解析 / 連鎖解析 / 常染色体劣性晩発性パーキンソン病 / ユビキチン化 / ATP132 / autophagy-lysosomal path& / DJ-1 / Parkin / PINK1 / ミトコンドリア機能 / 劣性遺伝性パーキンソン病 / 新規原因遺伝子 / 共通機構 / 遺伝性パーキンソン病 / パーキンソン病 / パーキンソン症候群 / 認知症 / タウ蛋白 / 酸化ストレス / アルツハイマー神経原線維変化 / 遺伝子 隠す
  • 研究課題

    (5件)
  • 研究成果

    (130件)
  • 共同研究者

    (26人)
  •  常染色体優性遺伝性パーキンソン病の遺伝子解析・新規原因遺伝子同定研究代表者

    • 研究代表者
      富山 弘幸
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  常染色体優性遺伝性パーキンソン病における新規原因遺伝子単離に向けた遺伝子解析研究代表者

    • 研究代表者
      富山 弘幸
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  紀伊半島のALSとパーキンソン痴呆複合におけるSNPs解析による発病因子の検討

    • 研究代表者
      小久保 康昌
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      三重大学
  •  紀伊半島のALS・パーキンソンの原因と発症機構の分子生物学的研究

    • 研究代表者
      葛原 茂樹
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      国立精神・神経センター
      三重大学
  •  家族性パーキンソン病の原因遺伝子産物の共通機構の解明と新規原因遺伝子の同定

    • 研究代表者
      服部 信孝
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      順天堂大学

すべて 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] 12番染色体に連鎖する遺伝性パーキンソン病(PARK8).日本臨牀「神経症候群 II」.2014

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸,服部信孝.
    • 総ページ数
      4
    • 出版者
      日本臨牀社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [図書] 「神経症候群 II」.12番染色体に連鎖する遺伝性パーキンソン病(PARK8).2014

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸,服部信孝.
    • 出版者
      日本臨床
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [図書] パーキンソン病の基礎研究最前線:実地医家のためのminimum requirement. Modern Physician2012

    • 著者名/発表者名
      舩山学, 富山弘幸
    • 出版者
      新興医学出版社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [図書] パーキンソン病(臨床の諸問題2).遺伝的因子,遺伝学的見地からのパーキンソン病update-パーキンソン病にどこまで遺伝的要因が関与しているか?-2010

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸
    • 総ページ数
      29
    • 出版者
      中外医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [図書] 遺伝的因子,遺伝学的見地からのパーキンソン病update-パーキンソン病にどこまで遺伝的要因が関与しているか?-.パーキンソン病(臨床の諸問題2)2010

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸
    • 出版者
      中外医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [図書] パーキンソン病の発症に遺伝子の関与はあるのか? :いきなり名医! パーキンソン病Q&A-押さえておくべきポイント332009

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸
    • 総ページ数
      6
    • 出版者
      日本医事新報
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [図書] パーキンソン病の発症に遺伝子の関与はあるのか?:いきなり名医!パーキンソン病Q & A-押さえておくべきポイント2009

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸
    • 出版者
      日本医事新報
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] ABCG2 variant has opposing effects on onset ages of Parkinson's disease and gout.2015

    • 著者名/発表者名
      Matsuo H, Tomiyama H, Satake W, Chiba T, Onoue H, Kawamura Y, Nakayama A, ShimizuS, Sakiyama M, Funayama M, Nishioka K, Shimizu T, Kaida K, Kamakura K, Toda T, Hattori N, ShinomiyaN.
    • 雑誌名

      Ann Clin Transl Neurol

      巻: 2 号: 3 ページ: 302-306

    • DOI

      10.1002/acn3.167

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PROJECT-24390224, KAKENHI-PUBLICLY-25110720, KAKENHI-PUBLICLY-25129707, KAKENHI-PROJECT-25293145, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PROJECT-25670307, KAKENHI-PROJECT-25670420, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-25860726, KAKENHI-PROJECT-15H04315, KAKENHI-PROJECT-25713015
  • [雑誌論文] CHCHD2 mutations in autosomal dominant late-onset Parkinson’s disease: a genome-wide linkage and sequencing study.2015

    • 著者名/発表者名
      Funayama M, Ohe K, Amo T, Furuya N, Yamaguchi J, Saiki S, Yuanzhe L, Ogaki K, Ando M, Yoshinon H, Tomiyama H, Nishioka K, Hasegawa K, Saiki H, Satake W, Mogushi K, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Toda T, Mizuno Y, Uchiyama Y, Ohno K, Hattori N.
    • 雑誌名

      Lancet Neurol

      巻: 14 号: 3 ページ: 274-282

    • DOI

      10.1016/s1474-4422(14)70266-2

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-24390224, KAKENHI-PROJECT-24500868, KAKENHI-PROJECT-24790903, KAKENHI-PUBLICLY-25110720, KAKENHI-ORGANIZER-25111001, KAKENHI-PLANNED-25111007, KAKENHI-PUBLICLY-25129707, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PROJECT-25670420, KAKENHI-PROJECT-25713015, KAKENHI-PROJECT-25860725, KAKENHI-PROJECT-25860726, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-26870175, KAKENHI-PROJECT-15K10050, KAKENHI-ORGANIZER-23111001, KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PLANNED-23111004, KAKENHI-PROJECT-25257507, KAKENHI-PROJECT-15H04842, KAKENHI-PROJECT-25305030
  • [雑誌論文] Familial Parkinson's disease/parkinsonism.(Editorial)2015

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Lesage S, Tan EK, Jeon BS.
    • 雑誌名

      Biomed Res Int.

      巻: 2015 ページ: 736915-736915

    • DOI

      10.1155/2015/736915

    • オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [雑誌論文] Clinicogenetic study of GBA mutations in patients with familial Parkinson's disease.2014

    • 著者名/発表者名
      Li Y, Sekine T, Funayama M, Li L, Yoshino H, Nishioka K, Tomiyama H, Hattori N
    • 雑誌名

      Neurobiol Aging.

      巻: 35 号: 4 ページ: 935.e3-935.e8

    • DOI

      10.1016/j.neurobiolaging.2013.09.019

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390224, KAKENHI-PUBLICLY-25129707, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PROJECT-25860725, KAKENHI-PROJECT-25860726
  • [雑誌論文] The evaluation of polyglutamine repeats in autosomal dominant Parkinson's disease.2014

    • 著者名/発表者名
      Yamashita C, Tomiyama H, Funayama M, Inamizu S, Ando M, Li Y, Yoshino H, Araki T, Ichikawa T, Ehara Y, Ishikawa K, Mizusawa H, Hattori N.
    • 雑誌名

      Neurobiol Aging.

      巻: 35 号: 7 ページ: 1779.e17-1779.e21

    • DOI

      10.1016/j.neurobiolaging.2014.01.022

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-23111003, KAKENHI-PROJECT-24390224, KAKENHI-PROJECT-24591252, KAKENHI-PUBLICLY-25129703, KAKENHI-PUBLICLY-25129707, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PROJECT-25860725
  • [雑誌論文] A preliminary diffusional kurtosis imaging study of Parkinson disease: comparison with conventional diffusion tensor imaging.2014

    • 著者名/発表者名
      Kamagata K, Tomiyama H, Hatano T, Motoi Y, Abe O, Shimoji K, Kamiya K, Suzuki M, Hori M, Yoshida M, Hattori N, Aoki S.
    • 雑誌名

      Neuroradiology

      巻: 56 号: 3 ページ: 251-258

    • DOI

      10.1007/s00234-014-1327-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591787, KAKENHI-PROJECT-25461290, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PROJECT-25861126
  • [雑誌論文] Diffusional kurtosis imaging of cingulate fibers in Parkinson disease: comparison with conventional diffusion tensor imaging.2013

    • 著者名/発表者名
      Kamagata K
    • 雑誌名

      Magn Reson Imaging.

      巻: 31(9) 号: 9 ページ: 1501-1506

    • DOI

      10.1016/j.mri.2013.06.009

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-221S0003, KAKENHI-PROJECT-24591787, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PROJECT-25461848, KAKENHI-PROJECT-25861126
  • [雑誌論文] The protective effect of LRRK2 p.R1398H on risk of Parkinson's disease is independent of MAPT and SNCA variants.2013

    • 著者名/発表者名
      Heckman MG, Elbaz A, Soto-Ortolaza AI, Serie DJ, Aasly JO, Annesi G, Auburger G, Bacon JA, Boczarska-Jedynak M, Bozi M, Brighina L, Chartier-Harlin MC, Dardiotis E, Destée A, Ferrarese C, Ferraris A, Fiske B, Gispert S, Hadjigeorgiou GM, Hattori N, Ioannidis JP, Jasinska-Myga B, ... , Tomiyama H, et al.
    • 雑誌名

      Neurobiol Aging

      巻: S0197-4580 ページ: 318-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [雑誌論文] Relationship between cognitive impairment and white-matter alteration in Parkinson’s disease with dementia: tract-based spatial statistics and tract-specific analysis.2013

    • 著者名/発表者名
      Kamagata K
    • 雑誌名

      Eur Radiol.

      巻: 23(7) 号: 7 ページ: 1946-1955

    • DOI

      10.1007/s00330-013-2775-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-221S0003, KAKENHI-PROJECT-24591787, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PROJECT-25861126
  • [雑誌論文] 運動ニューロン疾患の遺伝学:update 『わが国のALSにおけるC9ORF72』2013

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸.
    • 雑誌名

      臨床神経学 .

      巻: 53 ページ: 1074-6

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [雑誌論文] Population-specific frequencies for LRRK2 susceptibility variants in the genetic epidemiology of Parkinson's disease (GEO-PD) consortium.2013

    • 著者名/発表者名
      Heckman MG, Soto-Ortolaza AI, Aasly JO, Abahuni N, Annesi G, Bacon JA, Bardien S, Bozi M, Brice A, Brighina L, Carr J, Chartier-Harlin MC, Dardiotis E, Dickson DW, Diehl NN, Elbaz A, Ferrarese C, Fiske B, Gibson JM, Gibson R, Hadjigeorgiou GM, Hattori N, ... , Tomiyama H, et al.
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 28 号: 12 ページ: 1740-4

    • DOI

      10.1002/mds.25600

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [雑誌論文] Intronic C9orf72 mutation expanding on neurodegenerative disorders and other diseases (Editorial).2013

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H.
    • 雑誌名

      J Neurol Disord Stroke

      巻: 1 ページ: 1009-1009

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [雑誌論文] Analyses of the MAPT, PGRN, and C9orf72 mutations in Japanese patients with FTLD, PSP, andCBS2013

    • 著者名/発表者名
      Ogaki K
    • 雑誌名

      Parkinsonism & Related Disorders

      巻: 19 号: 1 ページ: 15-20

    • DOI

      10.1016/j.parkreldis.2012.06.019

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23240050, KAKENHI-PROJECT-23791003, KAKENHI-PUBLICLY-25129707, KAKENHI-PROJECT-25461291, KAKENHI-PROJECT-25461292, KAKENHI-PUBLICLY-23110526, KAKENHI-PUBLICLY-23129506
  • [雑誌論文] Lack of Genetic Associations of PPAR-γ and PGC-1α with Alzheimer’s Disease and Parkinson’s Disease with Dementia.2013

    • 著者名/発表者名
      Shibata N, Motoi Y, Tomiyama H, Ohnuma T, Kuerban B, Tomson K, Komatsu M, Shimazaki H, Hattori N, Arai H.
    • 雑誌名

      Dement Geriatr Cogn Disord Extra

      巻: 3 号: 1 ページ: 161-7

    • DOI

      10.1159/000351419

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [雑誌論文] パーキンソン病の基礎研究最前線:実地医家のためのminimum requirement. Modern Physician2012

    • 著者名/発表者名
      舩山学, 富山弘幸
    • 雑誌名

      新興医学出版社

      巻: 32 ページ: 201-5

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Perry症候群とDCTN1遺伝子変異2012

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸
    • 雑誌名

      Medical Science Digest (MSD)ニューサイエンス社

      巻: 38

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Analysis of PLA2G6 in patients with frontotemporal type of dementia2011

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Yoshino H, Hattori N
    • 雑誌名

      Parkinsonism Relat Disord

      巻: 17 ページ: 493-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Comprehensive mutational analysis of LRRK2 reveals variants supporting association with autosomal dominant Parkinson's disease2011

    • 著者名/発表者名
      Seki N, Takahashi Y, Tomiyama H, Rogaeva E, Murayama S, Mizuno Y, Hattori N, Marras C, Lang AE, George-Hyslop PS, Goto J, Tsuji S
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 ページ: 671-5

    • NAID

      10030660937

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Axon guidance pathway genes and Parkinson's disease(Commentary)2011

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 ページ: 102-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Genetic Epidemiology of Parkinson's Disease Consortium. Role of sepiapterin reductase gene at the PARK3 locus in Parkinson's disease2011

    • 著者名/発表者名
      Sharma M, Maraganore DM, Ioannidis JP, Riess O, Aasly JO, Annesi G, Abahuni N, Bentivoglio AR, Brice A, Van Broeckhoven C, Chartier-Harlin MC, Destee A, Djarmati A, Elbaz A, Farrer M, Ferrarese C, Gibson JM, Gispert S, Hattori N, Jasinska-Myga B, Klein C, Lesage S, Lynch T, Lichtner P, Lambert JC, Lang AE, Mellick GD, Nigris FD, Opala G, Quattrone A, Riva C, Rogaeva E, Ross OA, Satake W, Silburn PA, Theuns J, Toda T, Tomiyama H, Uitti RJ, Wirdefeldt K, Wszolek Z, Gasser T, Kruger R
    • 雑誌名

      Neurobiol Aging

      巻: 32

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Association of LRRK2 exonic variants with susceptibility to Parkinson's disease : a case-control study2011

    • 著者名/発表者名
      Ross OA, Soto-Ortolaza AI, Heckman MG, Aasly JO, Abahuni N, Annesi G, Bacon JA, Bardien S, Bozi M, Brice A, Brighina L, Van Broeckhoven C, Carr J, Chartier-Harlin MC, Dardiotis E, Dickson DW, Diehl NN, Elbaz A, Ferrarese C, Ferraris A, Fiske B, Gibson JM,Gibson R, Hadjigeorgiou GM, Hattori N, Ioannidis JP, Jasinska-Myga B, Jeon BS, Kim YJ, Klein C, Kruger R, Kyratzi E, Lesage S, Lin CH, Lynch T, Maraganore DM, Mellick GD, Mutez E, Nilsson C, Opala G, Park SS, Puschmann A, Quattrone A, Sharma M, Silburn PA, Sohn YH, Stefanis L, Tadic V, Theuns J, Tomiyama H, Uitti RJ, Valente EM, van de Loo S, Vassilatis DK, Vilarino-Guell C, White LR, Wirdefeldt K, Wszolek ZK, Wu RM, Farrer MJ ; on behalf of the Genetic Epidemiology Of Parkinson's Disease(GEO-PD) Consortium
    • 雑誌名

      Lancet Neurol

      巻: 10 ページ: 898-908

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] PLA2G6 variant in Parkinson's disease2011

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Yoshino H, Ogaki K, Li L, Yamashita C, Li Y, Funayama M, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Hattori N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 ページ: 401-3

    • NAID

      10030659472

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Axon guidance pathway genes and Parkinson's disease (Commentary)2011

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 ページ: 102-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Visual Grasping in Frontotemporal Dementia and Parkinsonism Linked to Chromosome 17 (Microtubule-Associated with Protein Tau) : A Comparison of 123 I-IMP Brain Perfusion SPECT Analysis with Progressive Supranuclear Palsy2011

    • 著者名/発表者名
      Ogaki K, Motoi Y, Li Y, Tomiyama H, et al
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 26 ページ: 561-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Li L, Yamashita C, Li Y, Funayama M, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Hattori N.PLA2G6 variant in Parkinson's disease2011

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Yoshino H, Ogaki K, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 ページ: 401-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] A large-scale genetic association study to evaluate the contribution of Omi/HtrA2(PARK13) to Parkinson's disease2011

    • 著者名/発表者名
      Kruger R, Sharma M, Riess O, Gasser T, Van Broeckhoven C, Theuns J, Aasly J, Annesi G, Bentivoglio AR, Brice A, Djarmati A, Elbaz A, Farrer M, Ferrarese C, Gibson JM, Hadjigeorgiou GM, Hattori N, Ioannidis JP, Jasinska-Myga B, Klein C, Lambert JC, Lesage S, Lin JJ, Lynch T, Mellick GD, de Nigris F, Opala G, Prigione A, Quattrone A, Ross OA, Satake W, Silburn PA, Tan EK, Toda T, Tomiyama H, Wirdefeldt K, Wszolek Z, Xiromerisiou G, Maraganore DM ; for the Genetic Epidemiology of Parkinson's disease consortium
    • 雑誌名

      Neurobiol Aging

      巻: 32

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Visual Grasping in Frontotemporal Dementia and Parkinsonism Linked to Chromosome 17(Microtubule-Associated with Protein Tau): A Comparison of 123 I-IMP Brain Perfusion SPECT Analysis with Progressive Supranuclear Palsy2011

    • 著者名/発表者名
      Ogaki K, Motoi Y, Li Y, Tomiyama H, Shimizu N, Takanashi M, Nakanishi A, Yokoyama K, Hattori N
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 26 ページ: 561-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Parkinson's disease-related LRRK2 G2019S mutation results from independent mutational events in humans.2010

    • 著者名/発表者名
      Lesage S, Patin E, Condroyer C, Leutenegger AL, Lohmann E, Giladi N, Bar-Shira A, Belarbi S, Hecham N, Pollak P, Ouvrard-Hernandez AM, Bardien S, Carr J, Benhassine T, Tomiyama H, et al.
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 19 ページ: 1998-2004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Phenotypic spectrum of patients with PLA2G6 mutation and PARK14-linked parkinsonism.2010

    • 著者名/発表者名
      Yoshino H, Tomiyama H, Tachibana N, Ogaki K, et al.
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 75 ページ: 1356-61

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] No evidence for pathogenic role of GIGYF2 mutation in Parkinson disease in Japanese patients2010

    • 著者名/発表者名
      Li L, Funayama M, Tomiyama H, Li Y, Yoshino H, Sasaki R, Kokubo Y, Kuzuhara S, Mizuno Y, Hattori N
    • 雑誌名

      Neurosci Lett

      巻: 479 ページ: 245-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Clinical course of the first Asian family with Parkinsonism related to SNCA triplication.2010

    • 著者名/発表者名
      Sekine T, Kagaya H, Funayama M, Li Y, Yoshino H, Tomiyama H, Hattori N.
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 25 ページ: 2871-75

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Rapid screening of ATP13A2 variant with high-resolution melting analysis2010

    • 著者名/発表者名
      Funayama M, Tomiyama H, Wu RM, Ogaki K, Yoshino H, Mizuno Y, Hattori N
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 25 ページ: 2434-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Clinical course of the first Asian family with Parkinsonism related to SNCA triplication2010

    • 著者名/発表者名
      Sekine T, Kagaya H, Funayama M, Li Y, Yoshino H, Tomiyama H, Hattori N
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 25 ページ: 2871-75

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] No evidence for pathogenic role of GIGYF2 mutation in Parkinson disease in Japanese patients Neuroscience Letters2010

    • 著者名/発表者名
      Lin Li, Manabu Funayama, Hiroyuki Tomiyama, Yuanzhe Li, Hiroyo Yoshino, Ryogen Sasaki, Yasumasa Kokubo, Shigeki Kuzuhara, Yoshikuni Mizuno, Nobutaka Hattori
    • 雑誌名

      Neuroscience Letters

      巻: 479 ページ: 245-248

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [雑誌論文] Axon guidance pathway genes and Parkinson's disease (Commentary).2010

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56 ページ: 102-3

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines.2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Takahashi Y, Goto J, Tomiyama H, et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 87 ページ: 75-89

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Nobutaka HattoriNo evidence for pathogenic role of GIGYF2 mutation in Parkinson disease in Japanese patients Neuroscience Letters Neuroscience2010

    • 著者名/発表者名
      Lin Li, Manabu Funayama, Hiroyuki Tomiyama, Yuanzhe Li, Hiroyo Yoshino, Ryogen Sasaki,Yasumasa Yasumasa Kokubo, Shigeki Kuzuhara, Yoshikuni Mizuno
    • 雑誌名

      Letters 479

      ページ: 245-248

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [雑誌論文] Parkinson's disease-related LRRK2 G2019mutation results from independent mutational events in humans2010

    • 著者名/発表者名
      Lesage S, Patin E, Condroyer C, Leutenegger AL, Lohmann E, Giladi N, Bar-Shira A, Belarbi S, Hecham N, Pollak P, Ouvrard-Hernandez AM, Bardien S, Carr J, Benhassine T, Tomiyama H, Pirkevi C, Hamadouche T, Cazeneuve C, Basak AN, Hattori N, Durr A, Tazir M,Orr-Urtreger A, Quintana-Murci L, Brice A
    • 雑誌名

      Hum Mol Genet

      巻: 19 ページ: 1998-2004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Rapid screening of ATP13A2 variant with high-resolution melting analysis.2010

    • 著者名/発表者名
      Funayama M, Tomiyama H, Wu RM, Ogaki K, et al.
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 25 ページ: 2434-37

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Phenotypicspectrum of patients with PLA2G6 mutation and PARK14-linked parkinsonism2010

    • 著者名/発表者名
      Yoshino H, Tomiyama H, Tachibana N, Ogaki K, Li Y, Funayama M, Hashimoto T, Takashima S, Hattori N
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 75 ページ: 1356-61

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] No evidence for pathogenic role of GIGYF2 mutation in Parkinson disease in Japanese patients.2010

    • 著者名/発表者名
      Li L, Funayama M, Tomiyama H, et al.
    • 雑誌名

      Neurosci Lett

      巻: 479 ページ: 245-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Mechanisms of genomic instabilities underlying two common fragile-site-associated loci, PARK2 and DMD, in germ cell and cancer cell lines2010

    • 著者名/発表者名
      Mitsui J, Takahashi Y, Goto J, Tomiyama H, Ishikawa S, Yoshino H, Minami N, Smith DI, Lesage S, Aburatani H, Nishino I, Brice A, Hattori N, Tsuji S
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 87 ページ: 75-89

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Mutation analysis for DJ-1 in sporadic and familial parkinsonism : Screening strategy in parkinsonism2009

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Li Y, Yoshino H, Mizuno Y, Kubo S, et al.
    • 雑誌名

      Neuroscience Letters 455

      ページ: 159-161

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Preserved cardiac 123I-MIBG uptake and lack of severe autonomic dysfunction in a PARK9 patient2009

    • 著者名/発表者名
      Kanai K, Asahina M, Arai K, Tomiyama H, Kuwabara Y, Uchiyama T, Sekiguchi Y, Funayama M, Kuwabara S, Hattori N, Hattori T.
    • 雑誌名

      Movement Disorders 24

      ページ: 1403-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Non-replication of association for six polymorphisms from meta-analysis of genome-wide association studies of Parkinson's disease : Large-scale collaborative study2009

    • 著者名/発表者名
      Evangelou E, Maraganore DM, Annesi G, Brighina L, Brice A, Elbaz A, Ferrarese C, Hadjigeorgiou GM, Krueger R, Lambert JC, Lesage S, Markopoulou K, Mellick GD, Meeus B, Pedersen NL, Quattrone A, Van Broeckhoven C, Sharma M, Silburn PA, Tan EK, Wirdefeldt K, Ioannidis JP, Sutherland GT, Siebert GA. Theuns J, Crosiers D, Pickut B, Pals P, Engelborghs S, Nuytemans K, De Deyn PP, Cras P, Agid Y, Bonnet AM, Borg M, Brice A, Broussolle E, Damier P, Destee A, Durr A, Durif F, Lesage S, Lohmann E, Pollak P, Rascol O, Tison F, Tranchant C, Viallet F, Vidailhet M, Tzourio C, Amouyel P, Loriot MA, Gasser T, Riess O, Berg D, Schulte C, Klein C, Djarmati A, Lohmann K, Xiromerisiou G, Dardiotis E, Kountra P, Hattori N, Tomiyama H, Funayama M, Yoshino H, Li Y, Valente EM, FerraBentivoglio AR, Ialongo T, Riva C, Corradi B, Opala G, Myga BJ, Duda GK, Jedynak MB, Belin AC, Galter LD, Westerlund M, Sydow O, Nilsson C, Puschmann A, Maraganore DM, Ahlskog Mariza de Andrade JE, Lesnick TG, Rocca WA, Checkoway H
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet

      巻: 153B(1) ページ: 220-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] A LRRK2 G2019S mutation carrier from Turkey shares the Japanese haplotype2009

    • 著者名/発表者名
      Pirkevi C, Lesage S, Condroyer C, Tomiyama H, Hattori N, Ertan S, Brice A, Ba. ak AN
    • 雑誌名

      Neurogenetics

      巻: 10 ページ: 271-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Mutation analysis for DJ-1 in sporadic and familial parkinsonism : Screening strategy in parkinsonism2009

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Li Y, Yoshino H, Mizuno Y, Kubo S, Toda T, Hattori N
    • 雑誌名

      Neurosci Lett

      巻: 455 ページ: 159-61

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Evaluation of the genetic contribution of Omi/HtrA2 to Parkinson disease in a large collaborative study2009

    • 著者名/発表者名
      Kruger R, Sharma M, Riess O, Gasser T, van Broeckhoven C, Aasly J, Annesi G, Bentivoglio, AR Brice A, Elbaz A, Farrer M, Ferrarese C, Ferraris A, Hadjigeorgiou GM, Hattori N, Tomiyama H, et al.
    • 雑誌名

      Neurobiol Aging (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Preserved cardiac 123I-MIBG uptake and lack of severe autonomic dysfunction in a PARK9 patient2009

    • 著者名/発表者名
      Kanai K, Asahina M, Arai K, Tomiyama H, Kuwabara Y, Uchiyama T, Sekiguchi Y, Funayama M, Kuwabara S, Hattori N, Hattori T
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: 24 ページ: 1403-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] A LRRK2 G2019S mutation carrier from Turkey shares the Japanese haplotype2009

    • 著者名/発表者名
      Pirkevi C, Lesage S, Condroyer C, Tomiyama H, et al.
    • 雑誌名

      Neurogenetics 10

      ページ: 271-273

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease2009

    • 著者名/発表者名
      Satake W, Nakabayashi Y, Mizuta I, Hirota Y, Ito C, Kubo M, Kawaguchi T, Tsunoda T, Watanabe M, Takeda A, Tomiyama H, Nakashima K, Hasegawa K, Obata F, Yoshikawa T, Kawakami H, Sakoda S, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Nakamura Y, Toda T
    • 雑誌名

      Nature Genet

      巻: 41 ページ: 1303-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Genome-wide association study identifies common variants at four loci as genetic risk factors for Parkinson's disease2009

    • 著者名/発表者名
      Satake W, Nakabayashi Y, Mizuta I, Hirota Y, Ito C, Kubo M, Kawaguchi T, Tsunoda T, Watanabe M, Takeda A, Tomiyama H, et al.
    • 雑誌名

      Nature Genetics (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Mutation analyses in amyotrophic lateral sclerosis/ parkinsonism-dementia complex of Kii, Japan2008

    • 著者名/発表者名
      H. Tomiyama, Y Kokubo, R Sasaki Y Li, Y Imamichi M Funayama, Y Mizuno, N Hattori, S Kuzuhara
    • 雑誌名

      Mov Disord. 23

      ページ: 2344-2348

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [雑誌論文] Progress in the pathogenesis and genetics of Parkinson's disease2008

    • 著者名/発表者名
      Mizuno Y, Hattori N, Kubo SI, Sato S, Nishioka K, Hatano T, Tomiyama H, Funayama M, Machida Y, Mochizuki H. Review
    • 雑誌名

      Philos Trans R Soc Lond B Biol Sci 27

      ページ: 2215-2227

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390244
  • [雑誌論文] Mutation analyses in amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonism-dementia complex of the Kii peninsula, Japan2008

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Kokubo Y, Sasaki R, Li Y, Imamichi Y, Funayama M, Mizuno Y, Hattori N, Kuzuhara S
    • 雑誌名

      Mov Disord 23

      ページ: 2344-2348

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390239
  • [雑誌論文] Mutation analysis of the PINK1 gene in 391 patients with Parkinson disease2008

    • 著者名/発表者名
      Kumazawa R, Tomiyama H, Li Y, Imamichi Y, Funayama M, Yoshino H, Yokochi F, Fukusako T, Takehisa Y, Kashihara K, Kondo T, Elibol B, Bostantjopoulou S, Toda T, Takahashi H, Yoshii F, Mizuno Y, Hattori N
    • 雑誌名

      Arch Neurol 65(6)

      ページ: 802-8

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390244
  • [雑誌論文] Mutation analyses in amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonism-dementia complex of the Kii peninsula, Japan.2008

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Kokubo Y, Sasaki R, Li Y, Imamichi Y, Funayama M, Mizuno Y, Hattori N, Kuzuhara S
    • 雑誌名

      Mov Disord 23

      ページ: 2344-2348

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390239
  • [雑誌論文] Mutation analyses in amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonism-dementia complex of Kii, Japan2008

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Kokubo Y, Sasaki R, Li Y, Imamichi Y, Funayama M, Mizuno Y, Hattori N, Kuzuhara S
    • 雑誌名

      Mov Disord 23

      ページ: 2344-2348

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390244
  • [雑誌論文] Mutation analyses in amyotrophic lateral sclerosis/parkinsonism-dementia complex of Kii2008

    • 著者名/発表者名
      Hiroyuki Tomiyama, Yasumasa Kokubo, Ryogen Sasaki, Yuanzhe Li, Yoko Imamichi, Manabu Funayama, Yoshikuni Mizuno, Nobutaka Hattori, Shigeki Kuzuhara
    • 雑誌名

      Japan Mov Disord. 23

      ページ: 2344-2348

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [雑誌論文] PARK9-linked parkinsonism in Eastern Asia : Mutation detection in ATP13A2 andclinical phenotype2008

    • 著者名/発表者名
      Ning Y, Kanai K, Tomiyama H, Li Y, Funayama M, Yoshino H, Sato S, Asahina M, Kuwabara S, Takeda A, Hattori T, Mizuno Y, Hattori N
    • 雑誌名

      Neurology 70

      ページ: 1491-1493

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390244
  • [雑誌論文] LRRK2 P755L variant in sporadic Parkinson's disease2008

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Mizuta I, Li Y, Funayama M, Yoshino H, Li L, Murata M, Yamamoto M, Kubo S, Mizuno Y, Toda T, Hattori N
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53

      ページ: 1012-5

    • NAID

      10025584966

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390244
  • [雑誌論文] Familial parkinsonism with digenic parkin and PINK1 mutations2008

    • 著者名/発表者名
      Funayama M, Li Y, Tsoi TH, Lam CW, Ohi T, Yazawa S, Uyama E, Djaldetti R, Melamed E, Yoshino H, Imamichi Y, Takashima H, Nishioka K, Sato K, Tomiyama H, Kubo S, MD, Mizuno Y, Hattori N
    • 雑誌名

      Mov Disord 65

      ページ: 802-808

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390244
  • [雑誌論文] Leucine-rich repeat kinase 2 G2385R variant is a risk factor for Parkinson disease in Asian population2007

    • 著者名/発表者名
      Funayama M, Li Y, Tomiyama H, Yoshino H, Imamichi Y, Yamamoto M, Murata M, Toda T, Mizuno Y, Hattori N
    • 雑誌名

      Neuroreport 18

      ページ: 273-5

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390244
  • [雑誌論文] Dopaminergic neuronal dysfunction associated with parkinsonism in both a Gaucher disease patient and a carrier2007

    • 著者名/発表者名
      Kono S, Shirakawa K, Ouchi Y, Sakamoto M, Ida H, Sugiura T, Tomiyama H, Suzuki H, Takahashi Y, Miyajima H, Hattori N, Mizuno Y
    • 雑誌名

      J Neurol Sci 252

      ページ: 181-4

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390244
  • [雑誌論文] PLA2G6 variant in Parkinson's disease.

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Yoshino H, Ogaki K, Li L, et al.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: (in press)

    • NAID

      10030659472

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Visual grasping in FTDP-17 (MAPT)-A comparison of ^<123>I-IMP brain perfusion SPECT analysis with PSP-.

    • 著者名/発表者名
      Ogaki K, Motoi Y, Li Y, Tomiyama H, et al.
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [雑誌論文] Pseudo-heterozygous rearrangement mutation of parkin

    • 著者名/発表者名
      Funayama M, Yoshino H, Li Y, Kusaka H, Tomiyama H, Hattori N
    • 雑誌名

      Mov Disord

      巻: (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Perry症候群の診断基準案作成と疫学調査について2011

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 李林, 中尾紘一, 京楽格, 栗崎玲一, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 音成龍司, 坪井義夫, 服部信孝
    • 学会等名
      平成23年度神経変性疾患に関する調査研究班
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-12-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Analysis of the FBXO7 gene in early-onset parkinsonism2011

    • 著者名/発表者名
      Y. Li, M. Funayama, H. Yoshino, H. Tomiyama, N. Hattori
    • 学会等名
      The 12th International Congress of Human Genetics, ICHG and the American Society of Human Genetics, ASHG 61st Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • 年月日
      2011-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] PLA2G6 in patients with Parkinson's disease/frontotemporal type of dementia2011

    • 著者名/発表者名
      H. Tomiyama, H. Yoshino, K. Ogaki, L. Li, C. Yamashita, Y. Li, M. Funayama, R. Sasaki, Y. Kokubo, S. Kuzuhara, and N. Hattori
    • 学会等名
      The 12th International Congress of Human Genetics, ICHG and the American Society of Human Genetics, ASHG 61st Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • 年月日
      2011-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] 日本人パーキンソニズムにおけるDCTN1変異解析-Perry症候群について2011

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 李林, 中尾紘一, 京楽格, 栗崎玲一, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 音成龍司, 坪井義夫, 服部信孝
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] 日本人パーキンソニズム症例におけるDCTN1解析2011

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 李林, 中尾紘一, 京楽格, 栗崎玲一, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 音成龍司, 坪井義夫, 服部信孝
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-11-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] 日本人パーキンソニズムにおけるDCTN1び変異解析-Perry症候群について2011

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 他
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] α-synucleinopathyと遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸
    • 学会等名
      Japanese Consortium for Age-related Neurodegenerative disorders, JCAN
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-08-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] パーキンソニズムにおけるDCTN1解析-Perry症候群とパーキンソン病の異同について2011

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 李林, 中尾紘一, 京楽格, 栗崎玲一, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 音成龍司, 坪井義夫, 服部信孝
    • 学会等名
      第5回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2011-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Analyses of compound heterozygous rearrangements of parkin2011

    • 著者名/発表者名
      M. Funayama, H. Kusaka, H. Yoshino, Y. Li, K. Ogaki, H. Tomiyama, N. Hattori
    • 学会等名
      The 12th International Congress of Human Genetics, ICHG and the American Society of Human Genetics, ASHG 61st Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • 年月日
      2011-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Clinicogenetic study of patients with FTDP-17(MAPT) in Japan2011

    • 著者名/発表者名
      K. Ogaki, Y. Li, M. Takanashi, K. Ishikawa, T. Kobayashi, A. Nakanishi, T. Nonaka, M. Hasegawa, M. Kishi, H. Yoshino, M. Funayama, K. Shioya, M. Yokochi, R. Sasaki, Y. Kokubo, S. Kuzuhara, Y. Motoi, H. Tomiyama, N. Hattori
    • 学会等名
      The 12th International Congress of Human Genetics, ICHG and the American Society of Human Genetics, ASHG 61st Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • 年月日
      2011-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Japanese subsequent GWAS identifies strong association at a novel risk locus and MCCC1 for Parkinson's disease2011

    • 著者名/発表者名
      W. Satake, K. Yamamoto, Y. Nakabayashi, M. Kubo, T. Morizono, T. Kawaguchi, T. Tsunoda, H. Tomiyama, M. Yamamoto, N. Hattori, M. Murata, Y. Nakamura, T. Toda
    • 学会等名
      The 12th International Congress of Human Genetics, ICHG and the American Society of Human Genetics, ASHG 61st Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • 年月日
      2011-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] 若年性パーキンソニズム症例におけるPLA2G6(PARK14)変異解析2010

    • 著者名/発表者名
      吉野浩代, 富山弘幸, 立花直子, 大垣光太郎, 李元哲, 舩山学, 橋本隆男, 高嶋修太郎, 服部信孝
    • 学会等名
      神経変性疾患に関する調査研究班
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-12-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] 孤発性パーキンソン病におけるPLA2G6 p. P806R2010

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 吉野浩代, 大垣光太郎, 李林, 李元哲, 舩山学, 佐々木良元, 小久保康昌, 葛原茂樹, 服部信孝
    • 学会等名
      第4回MDSJパーキンソン病・運動障害疾患コングレス
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2010-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] パーキンソン病におけるPLA2G6 p.P806R.2010

    • 著者名/発表者名
      富山弘圭, 吉野浩代, 大垣光太郎, 李林, 李元哲, 舩山学, 佐々木良元, 小久保康昌, 葛原茂樹, 服部信孝
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会総会
    • 発表場所
      大宮
    • 年月日
      2010-10-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] FTDP-17が疑われた日本人71症例におけるMAPT、PGRN遺伝子解析2010

    • 著者名/発表者名
      大垣光太郎、李元哲、高梨雅史、石川景一、小林智則、中西淳、野中隆、長谷川成人、岸雅彦、吉野浩代、舩山学、塩屋敬一、横地正之、佐々木良元、小久保康昌、葛原茂樹、本井ゆみ子、富山弘幸、服部信孝
    • 学会等名
      第4回 MDSJ
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [学会発表] 孤発性パーキンソン病におけるPLA2G6 p.P806R.2010

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 吉野浩代, 大垣光太郎, 李林, 李元哲, 舩山学, 佐々木良元, 小久保康昌, 葛原茂樹, 服部信孝
    • 学会等名
      第4回MDSJ学術集会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2010-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] 孤発性パーキンソン病におけるPLA2G6 p.P806R2010

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸、吉野浩代、大垣光太郎、李林、李元哲、舩山学、佐々木良元、小久保康昌、葛原茂樹、服部信孝
    • 学会等名
      第4回MDSJ
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [学会発表] FTDP-17が疑われた日本人71症例におけるMAPT、PGRN遺伝子解析2010

    • 著者名/発表者名
      大垣光太郎、李元哲、高梨雅史、石川景一、小林智則、中西淳、野中隆、長谷川成人、岸雅彦、吉野浩代、舩山学、塩屋敬一、横地正之、佐々木良元、小久保康昌、葛原茂樹、本井ゆみ子、富山幸、服部信孝
    • 学会等名
      第4回MDSJ
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [学会発表] パーキンソン病におけるPLA2G6p.P806R2010

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸、吉野浩代、大垣光太郎、李林、李元哲、舩山学、佐々木良元、小久保康昌、葛原茂樹、服部信孝
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会総会
    • 発表場所
      大宮
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [学会発表] 日本人におけるIGYF2の変異解析2010

    • 著者名/発表者名
      李林, 舩山学, 李元哲, 今道洋子, 吉野浩代, 富山弘幸, 水野美邦, 服部信孝
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] 若年性パーキンソニズム症例におけるPLA2G6(PARK14)変異解析2010

    • 著者名/発表者名
      吉野浩代, 富山弘幸, 立花直子, 大垣光太郎, 李元哲, 舩山学, 橋本隆男, 高嶋修太郎, 服部信孝
    • 学会等名
      平成22年度神経変性疾患に関する調査研究班
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-12-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] パーキンソン病におけるPLA2G6 p. P806R2010

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 吉野浩代, 大垣光太郎, 李林, 李元哲, 舩山学, 佐々木良元, 小久保康昌, 葛原茂樹, 服部信孝
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会総会
    • 発表場所
      大宮
    • 年月日
      2010-10-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] 日本人パーキンソン病患者におけるGIGYF2の変異解析2010

    • 著者名/発表者名
      李林、舩山学、富山弘幸、李元哲、吉野浩代、佐々木良元、小久保康昌、葛原茂樹、水野美邦、服部信孝
    • 学会等名
      第4回 MDSJ
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [学会発表] 日本人パーキンソン病患者におけるGIGYF2の変異解析2010

    • 著者名/発表者名
      李林、舩山学、富山弘幸、李元哲、吉野浩代、佐々木良元、小久保康昌、葛原茂樹、水野美邦、服部信孝
    • 学会等名
      第4回MDSJ
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [学会発表] パーキンソン病におけるPLA2G6 p.P806R2010

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸、吉野浩代、大垣光太郎、李林、李元哲、舩山学、佐々木良元、小久保康昌、葛原茂樹、服部信孝
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会総会
    • 発表場所
      大宮
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [学会発表] 孤発性パーキンソン病におけるPLA2G6 p.P806R2010

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸、吉野浩代、大垣光太郎、李林、李元哲、舩山学、佐々木良元、小久保康昌、葛原茂樹、服部信孝
    • 学会等名
      第4回 MDSJ
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20590994
  • [学会発表] 遺伝的見地から見たパーキンソン病2010

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸
    • 学会等名
      浜松パーキンソン病講演会
    • 発表場所
      浜松
    • 年月日
      2010-10-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Parkin遺伝子とPINK1遺伝子の変異を持ちMIBG心筋シンチが正常の家族性パーキンソン病2009

    • 著者名/発表者名
      野倉一也, 清水穂高, 山本横子, 富山弘幸, 舩山学, 服部信孝
    • 学会等名
      日本神経学会東海北陸地方会
    • 年月日
      2009-04-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] LRRK2 P755L variant in Parkinson's disease2009

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Mizuta I, Li Y, Funayama M, Yoshino H, Li L, Murata M, Yamamoto M, Kubo S.-I., Mizuno Y, Toda T, Hattori N
    • 学会等名
      Movement Disorders
    • 発表場所
      Paris
    • 年月日
      2009-06-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] FTDP-17の一症例2009

    • 著者名/発表者名
      塩屋敬一, 斉田和子, 杉本精一郎, 比嘉利信, 富山弘幸, 服部信孝
    • 学会等名
      日本神経学会九州地方会
    • 発表場所
      九州
    • 年月日
      2009-03-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Glucocerebrosidase(GBA)mutations and familial Parkinson's disease in Japan2009

    • 著者名/発表者名
      関根威, 李林, 李元哲, 今道洋子, 吉野浩代, 舩山学, 富山弘幸, 久保紳一郎, 服部信孝
    • 学会等名
      Movement Disorders
    • 発表場所
      France, Paris
    • 年月日
      2009-06-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] パーキンソン病におけるDJ-1変異解析:常染色体劣性遺伝性パーキンソニズムにおけるスクリーニング法について2009

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 李元哲, 吉野浩代, 舩山学, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
    • 学会等名
      MDSJ
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-10-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Different origins and demographic histories of the LRK2 G2019S mutation in Parkinson's disease2009

    • 著者名/発表者名
      Lesage S, Patin E, Condroyer C, Leutenegger A.-L, Lohmann E, Pollak P, Ouvrard-Hernandez A.-M., Bardien-Kruger S, Tomiyama H, et al.
    • 学会等名
      Movement Disorders
    • 発表場所
      France, Paris
    • 年月日
      2009-06-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Preserved cardiac 123I-MIBG uptake and lack of severe autonomic dysfunction in a PARK9 patient2009

    • 著者名/発表者名
      Kanai K, Arai K, Asahina M, Tomiyama H, Kuwabara Y, Uchiyama T, Sekiguchi Y, Funayama M, Hattori N, Kuwabara S.
    • 学会等名
      Movement Disorders
    • 発表場所
      France, Paris
    • 年月日
      2009-06-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Hi-Res Melting 法をもちいたATP13A2 A746T多型の高速解析2009

    • 著者名/発表者名
      舩山学, 富山弘幸, 柳瀬貴章, 吉野浩代, 水野美邦, 服部信孝
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-07-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Mutation analysis for DJ-1 in parkinsonism : Screening strategy in autosomal recessive parkinsonism2009

    • 著者名/発表者名
      Tomiyama H, Li Y, Funayama M, Yoshino H, Kubo S, Mizuno Y, Toda T, Hattori N
    • 学会等名
      4^<th> GEO-PD meeting
    • 発表場所
      Germany, Tubingen
    • 年月日
      2009-07-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] LRR2 P755L variant in Parkinson's disease2009

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 水田依久子, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 李林, 村田美穂, 山本光利, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
    • 学会等名
      Movement Disorders
    • 発表場所
      France, Paris
    • 年月日
      2009-06-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Different origins and demographic histories of the LRK2 G2019S mutation in Parkinson's disease2009

    • 著者名/発表者名
      Lesage S, Patin E, Condroyer C, Leutenegger A.-L, Lohmann E, Pollak P, Ouvrard-Hernandez A.-M., Bardien-Kruger S, Tomiyama H, Basak N, Durr A, Hattori N, Orr-Urtreger A, Tazir M, Quintana-Murci L, Brice A
    • 学会等名
      Movement Disorders
    • 発表場所
      Paris
    • 年月日
      2009-06-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] パーキンソン病原因遺伝子の大規模変異解析2009

    • 著者名/発表者名
      吉野浩代, 今道洋子, 李元哲, 関根威, 李林, 西岡健弥, 大垣光太郎, 舩山学, 富山弘幸, 水野美邦, 服部信孝
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-07-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] パーキンソン病におけるDL-1変異解析:常染色体劣性遺伝性パーキンソニズムにおけるスクリーニング法について2009

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 李元哲, 吉野浩代, 舩山学, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
    • 学会等名
      MDSJ
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-10-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Park2, DMDの欠失・重複は特定の領域に独立してランダムに集中する2009

    • 著者名/発表者名
      三井純, 高橋祐二, 富山弘幸, 石川俊平, 後藤順, 油谷浩幸, Brice Alexis, Smith David, 西野一三, 服部信孝, 辻省次
    • 学会等名
      日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2009-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] 孤発性パーキンソン病におけるLRRK2 P755L変異2009

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 水田依久子, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 李林, 村田美穂, 山本光利, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-07-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] 孤発性パーキンソン病における LRRK2 P755L2009

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 水田依久子, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 李林, 村田美穂, 山本光利, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
    • 学会等名
      2009日本神経学会総会
    • 発表場所
      宮城県仙台市
    • 年月日
      2009-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Glucocerebrosidase(GBA) mutations and familial Parkinson's disease in Japan2009

    • 著者名/発表者名
      Sekine T, Li L., Li Y, Imamichi Y, Yoshino H, Funayama M, Tomiyama H, Kubo S, Hattoi N
    • 学会等名
      Movement Disorders
    • 発表場所
      Paris
    • 年月日
      2009-06-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Preserved cardiac 123I-MIBG uptake and lack of severe autonomic dysfunction in a PARK9 patient2009

    • 著者名/発表者名
      Kanai K, Arai K, Asahina M, Tomiyama H, Kuwabara Y, Uchiyama T, Sekiguchi Y, Funayama M, Hattori N, Kuwabara S
    • 学会等名
      Movement Disorders
    • 発表場所
      Paris
    • 年月日
      2009-06-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] パーキンソン病におけるLRRK2 P755L変異2009

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 水田依久子, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 李林, 村田美穂, 山本光利, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Mutation analysis for DJ-1 in parkinsonism : Screening strategy in autosomal recessive parkinsonism2009

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
    • 学会等名
      GEO-PD meeting
    • 発表場所
      Germany, Tubingen
    • 年月日
      2009-07-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] 孤発性パーキンソン病におけるLRRK2 P755L2009

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸, 水田依久子, 李元哲, 舩山学, 吉野浩代, 李林, 村田美穂, 山本光利, 久保紳一郎, 水野美邦, 戸田達史, 服部信孝
    • 学会等名
      日本神経学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2009-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591098
  • [学会発表] Autosomal recessive late onset parkinsonismの原因遺伝子探索2008

    • 著者名/発表者名
      舩山学, 吉野浩代, 今道洋子, 李元哲, 李林, 増田浩美, 板谷昌子, 高梨雅史, 高嶋博, 松浦英治, 有村公良, 野元三治, 富山弘幸, 久保紳一郎, 水野美邦, 服部信孝
    • 学会等名
      第2回Movement Disorder Society, Japan学術集会
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2008-10-04
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390244
  • [学会発表] 新たに見つかった遺伝性パーキンソン病の臨床像.

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸.
    • 学会等名
      第7回パーキンソン病・運動障害疾患コングレス(MDSJ)オープニングセミナー
    • 発表場所
      東京
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [学会発表] ALS/FTDにおけるC9orf72遺伝子診断について

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸,大垣光太郎,熱田直樹,李元哲,舩山学,渡辺はづき,中村亮一,吉野英夫,谷藤誠司,田村麻子,内藤寛,谷口彰,藤田浩司,和泉唯信,梶龍兒,服部信孝,祖父江元,Japanese Consortium for Amyotrophic Lateral Sclerosis research (JaCALS).
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会大会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [学会発表] The first case report describing the moment of sudden respiratory arrest in a patient with Perry syndrome.

    • 著者名/発表者名
      Ryoichi Kurisaki, Hiroyuki Tomiyama, Tetsuro Sakamoto, Kazutoshi Uekawa, Yoshio Tsuboi.
    • 学会等名
      MDPD international congress 2013
    • 発表場所
      Seoul, Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [学会発表] 順天堂大学脳神経内科におけるパーキンソン病の遺伝子解析・遺伝子診断.

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸.
    • 学会等名
      パーキンソン病学術講演会
    • 発表場所
      滋賀草津
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [学会発表] パーキンソン病.

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸.
    • 学会等名
      静清リハビリテーション病院セミナーシリーズ2013
    • 発表場所
      静岡
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [学会発表] Progress in clinical genetics for patients with Parkinson's disease and related disorders - focusing on non-motor aspects.

    • 著者名/発表者名
      H. Tomiyama, N. Hattori.
    • 学会等名
      MDPD international congress 2013
    • 発表場所
      Seoul, Korea.
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • [学会発表] 運動ニューロン疾患の遺伝学:Update わが国のALSにおけるC9ORF72.

    • 著者名/発表者名
      富山弘幸.
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      東京
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461292
  • 1.  服部 信孝 (80218510)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 70件
  • 2.  葛原 茂樹 (70111383)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 14件
  • 3.  小久保 康昌 (60263000)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 14件
  • 4.  佐々木 良元 (60303723)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 5.  桑野 良三 (20111734)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  辻 省次 (70150612)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  原 賢寿 (10377195)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 8.  村山 繁雄 (50183653)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  齊藤 裕子 (60344066)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  長谷川 成人 (10251232)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  岩坪 威 (50223409)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  久保 紳一郎 (20327795)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 13.  佐藤 栄人 (00445537)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 14.  岩井 一宏 (60252459)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  伊藤 伸朗 (10362344)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  平澤 基之 (90338393)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  佐藤 健一 (00276461)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 18.  吉野 浩代 (80338417)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 10件
  • 19.  森本 悟
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  赤塚 尚美
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  坂田 真一
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  佐竹 渉
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 23.  堀 正明
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 24.  鎌形 康司
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  戸田 達史
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 26.  青木 茂樹
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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