中村公俊 Nakamura Kimitoshi

研究者番号	30336234
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2017年度 – 2023年度: 熊本大学, 大学院生命科学研究部(医), 教授 2018年度: 熊本大学, 大学院生命科学研究部, 教授 2017年度: 熊本大学, 大学院生命科学研究部小児科学分野, 教授 2015年度: 熊本大学, 大学院生命科学研究部, 准教授 2008年度 – 2013年度: 熊本大学, 医学部附属病院, 講師 … もっと見る 2007年度: 熊本大学, 医学部附属病院, 助教 2002年度 – 2006年度: 熊本大学, 医学部附属病院, 助手 2001年度: 熊本大学, 医学部・附属病院, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学研究代表者以外小児科学 / 病態検査学 / 人類遺伝学 / 人類遺伝学
キーワード	研究代表者トランスジェニックマウス / 肝細胞 / 新生児スクリーニング / メタボリックシンドローム / カルシウムシグナル / カルシウム / qPCR / SMN蛋白 / 脂質代謝異常 / 生活習慣病 … もっと見る / 内胚葉系幹細胞 / 内胚葉 / 幹細胞 / メタボリック症候群 / ポンペ病 / ELISA法 / 脊髄性筋萎縮症 / アルカリホスファターゼ / 酵素活性 / スクリーニング / 低ホスファターゼ症 / Hepatocytes / Transgenic Mice / Lipid Metabolism / Metabolic Syndrome / Calcium Homeostasis / hepatocytes / transgenic mice / dyslipidemia / metabolic syndrome / calcium / 不整脈 / 心筋症 / )内胚葉系幹細胞 / カルシウムシグナル / ルタボリック症候群 / 発生 / 心臓 / cre recombinase / calreticulin … もっと見る研究代表者以外遺伝性疾患 / 内胚葉 / 幹細胞 / 細胞移植 / アポトーシス / 糖尿病 / iPS細胞 / 酸性α－グルコシダーゼ / 新生児スクリーニング / 血液濾紙 / 酸性マルターゼ / Ⅱ型糖原病 / リソソーム病 / 遺伝子多型 / 新生児マススクリーニング / ポンペ病 / DNAチップ / 発癌 / apoptosis / mouse model / cancer / enzyme defect / amino acid metabolism / liver failure / 肝臓 / スプライス異常 / common mutation / Ⅱ糖原病 / 乾燥血液濾紙 / ライソゾーム病 / メタボローム解析 / 細胞内代謝機能 / バイオマーカー / 再生医療 / β細胞 / 1型糖尿病 / エネルギー代謝 / 小児糖尿病 / 治療薬開発 / Gaucher disease / LAMP1 / GlcSph / 神経型ゴーシェー病 / Neural stem cell / ニューロン / ゴーシェー病 / Neuron / ゴーシェ病 / IPS細胞 / 神経幹細胞 / ライソーム病 / 先天代謝異常症 / 血液露紙 / ポンぺ病 / II型糖原病 / ポンペ症 / 神経・筋疾患 / ハイリスクスクリーニング / 酸性α-グルコシダーゼ / ライソソーム病 / metabolic disease / amino acid / genetics / regenerative medicine / liver injury / stem cell / hepatocyte / 遺伝子治療 / 遺伝子チップ / 遺伝子発現 / 肝細胞 / 遺伝子チップ現 / 発ガン / 膵臓 / 唾液腺 / 内胚葉幹細胞 / 幹分離法 / バイオテクノロジー / 発生・分化 / 移植・再生医療 / 再生医学隠す

脊髄性筋萎縮症とポンペ病の遺伝子解析とELISA法を用いた早期診断治療体制の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  中村公俊
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  熊本大学
濾紙血中のSMNタンパク測定による脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニング研究代表者
- 研究代表者
  
  中村公俊
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  熊本大学
ゴーシェー病II型患者由来iPS細胞を用いた新規治療薬の開発
- 研究代表者
  
  城戸淳
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  熊本大学
低ホスファターゼ症の新生児スクリーニング研究代表者
- 研究代表者
  
  中村公俊
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  熊本大学
糖尿病予測およびiPS細胞移植基盤の確立
- 研究代表者
  
  松本志郎
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  熊本大学
日本人ポンペ病に対する新生児マススクリーニングおよびハイリスク群スクリーニング
- 研究代表者
  
  奥宮敏可
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  病態検査学
- 研究機関
  熊本大学
小児期発症メタボリック症候群における内胚葉系細胞のカルシウムシグナルの役割研究代表者
- 研究代表者
  
  中村公俊
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  熊本大学
ポンペ病新生児スクリーニングにおけるアジア人固有の遺伝子多型の影響とその回避策
- 研究代表者
  
  奥宮敏可
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  病態検査学
- 研究機関
  熊本大学
内胚葉幹細胞から作成したクローンブタを用いた遺伝性疾患の再生医療の評価システム
- 研究代表者
  
  遠藤文夫
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  熊本大学
小児期メタボリック症候群の肝・膵幹細胞におけるカルシウムシグナルの役割研究代表者
- 研究代表者
  
  中村公俊
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  熊本大学
小児期発症メタボリックシンドロームにおけるカルシウムシグナルの役割研究代表者
- 研究代表者
  
  中村公俊
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  熊本大学
遺伝性肝疾患における内胚葉幹細胞の役割とその制御
- 研究代表者
  
  遠藤文夫
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  熊本大学
小児生活習慣病におけるカルシウムシグナルの役割研究代表者
- 研究代表者
  
  中村公俊
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  熊本大学
遺伝性肝疾患の病態と治療における成体幹細胞の意義
- 研究代表者
  
  遠藤文夫
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  熊本大学
小児心疾患におけるカルシウムシグナルの役割研究代表者
- 研究代表者
  
  中村公俊
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  熊本大学
遺伝性肝疾患における肝細胞アポトーシスと発癌の機序の解明と細胞移植治療の研究
- 研究代表者
  
  遠藤文夫
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  熊本大学

[図書] 尿素サイクル異常症　小児疾患の診断治療基準　第4版　小児内科　第44巻増刊号2012
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 総ページ数
  1132
- 出版者
  東京医学社 (2012)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Frequency of iduronate-2-sulfatase gene variants detected in newborn screening for mucopolysaccharidosis type II in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Hattori Yusuke、Sawada Takaaki、Kido Jun、Sugawara Keishin、Yoshida Shinichiro、Matsumoto Shirou、Inoue Takahito、Hirose Shinichi、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 37 ページ: 101003-101003
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2023.101003
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14954, KAKENHI-PROJECT-23K07294, KAKENHI-PROJECT-23K07316
[雑誌論文] Improved sensitivity and specificity for citrin deficiency using selected amino acids and acylcarnitines in the newborn screening2023
- 著者名/発表者名
  Kido Jun、Haeberle Johannes、Tanaka Toju、Nagao Masayoshi、Wada Yoichi、Numakura Chikahiko、Bo Ryosuke、Nyuzuki Hiromi、Dateki Sumito、Maruyama Shinsuke、Murayama Kei、Yoshida Shinichiro、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  Journal of Inherited Metabolic Disease
  
  巻: - 号: 6 ページ: 1134-1143
- DOI
  10.1002/jimd.12673
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08207, KAKENHI-PROJECT-23K07294
[雑誌論文] Gene therapy for spinal muscular atrophy is considerably effective when administered as early as possible after birth.2023
- 著者名/発表者名
  Sawada T, Kido J, Yae Y, Yuge K, Nomura K, Okada K, Fujiyama N, Ozasa S, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab Rep.
  
  巻: 35 ページ: 100973-100973
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2023.100973
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08207, KAKENHI-PROJECT-22K15952, KAKENHI-PROJECT-23K07294
[雑誌論文] Clinical manifestation and long-term outcome of citrin deficiency: Report from a nationwide study in Japan2022
- 著者名/発表者名
  Kido J, Haberle J, Sugawara K, Tanaka T, Nagao M, Sawada T, Wada Y, Numakura C, Murayama K, Watanabe Y, Kojima-Ishii K, Sasai H, Kosugiyama K, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis .
  
  巻: none 号: 3 ページ: 431-444
- DOI
  10.1002/jimd.12483
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08207, KAKENHI-PROJECT-20K08259, KAKENHI-PROJECT-22K07889
[雑誌論文] Newborn screening for Gaucher disease in Japan.2022
- 著者名/発表者名
  Sawada T, Kido J, Sugawara K, Yoshida S, Matsumoto S, Shimazu T, Matsushita Y, Inoue T, Hirose S, Endo F, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab Rep.
  
  巻: 31 ページ: 100850-100850
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2022.100850
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08207, KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Pathogenic variants of ornithine transcarbamylase deficiency: Nation-wide study in Japan and literature review.2022
- 著者名/発表者名
  Kido J, Sugawara K, Sawada T, Matsumoto S, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  Front Genet.
  
  巻: 13 ページ: 952467-952467
- DOI
  10.3389/fgene.2022.952467
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08207, KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Circulating extracellular vesicle microRNAs associated with adverse reactions, proinflammatory cytokine, and antibody production after COVID-19 vaccination.2022
- 著者名/発表者名
  Miyashita Y, Yoshida T, Takagi Y, Tsukamoto H, Takashima K, Kouwaki T, Makino K, Fukushima S, Nakamura K, Oshiumi H.
- 雑誌名
  
  NPJ Vaccines
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 16-16
- DOI
  10.1038/s41541-022-00439-3
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03480, KAKENHI-PROJECT-21H02788, KAKENHI-PROJECT-21K08351, KAKENHI-PUBLICLY-22H05603, KAKENHI-PROJECT-20K08259, KAKENHI-PROJECT-21K20841
[雑誌論文] Severe metabolic acidosis with cardiac involvement in DNM1L-related mitochondrial encephalopathy.2022
- 著者名/発表者名
  Kinoshita Y, Momosaki K, Matsumoto S, Murayama K, Nakamura K
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 64(1) 号: 1
- DOI
  10.1111/ped.14879
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Newborn screening for spinal muscular atrophy in Japan: One year of experience.2022
- 著者名/発表者名
  Sawada T, Kido J, Sugawara K, Yoshida S, Ozasa S, Nomura K, Okada K, Fujiyama N, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  Newborn screening for spinal muscular atrophy in Japan: One year of experience.
  
  巻: 32 ページ: 100908-100908
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2022.100908
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08207, KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Muscle biochemical and pathological diagnosis in Pompe disease2022
- 著者名/発表者名
  Saito Yoshihiko、Nakamura Kimitoshi、Fukuda Tokiko、Sugie Hideo、Hayashi Shinichiro、Noguchi Satoru、Nishino Ichizo
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry
  
  巻: 93 号: 11 ページ: 1142-1145
- DOI
  10.1136/jnnp-2022-329085
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] The Predictive Value of Procalcitonin and High-Sensitivity C-Reactive Protein for Early Bacterial Infections in Preterm Neonates.2021
- 著者名/発表者名
  Naramura T, Imamura H, Yoshimatsu H, Hirashima K, Irie S, Inoue T, Tanaka K, Mitsubuchi H, Nakamura K, Iwai M
- 雑誌名
  
  Neonatology
  
  巻: 118(1) 号: 1 ページ: 28-36
- DOI
  10.1159/000512523
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Characteristics of Neurological Symptoms in Adult Japanese Patients with Fabry Disease2021
- 著者名/発表者名
  Sawada Jun、Nakagawa Naoki、Kano Kohei、Saito Tsukasa、Katayama Takayuki、Sawada Takaaki、Momosaki Ken、Nakamura Kimitoshi、Hasebe Naoyuki
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 60 号: 12 ページ: 1819-1826
- DOI
  10.2169/internalmedicine.6420-20
- NAID
  130008052662
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2021-06-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08093, KAKENHI-PROJECT-20K08259, KAKENHI-PROJECT-21K08021
[雑誌論文] Hyperprolinemia type I caused by homozygous p.T466M mutation in PRODH.2021
- 著者名/発表者名
  Hama R, Kido J, Sugawara K, Nakamura T, Nakamura K
- 雑誌名
  
  Hum Genome
  
  巻: 8(1) 号: 1
- DOI
  10.1038/s41439-021-00159-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Current status of newborn screening for Pompe disease in Japan.2021
- 著者名/発表者名
  Sawada T, Kido J*, Sugawara K, Momosaki K, Yoshida S, Kojima-Ishii K, Inoue T, Matsumoto S, Endo F, Ohga S, Hirose S, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  Orphanet J Rare Dis.
  
  巻: 18 号: 1 ページ: 516-516
- DOI
  10.1186/s13023-021-02146-z
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08207, KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Fabry disease screening in high-risk populations in Japan: a nationwide study.2020
- 著者名/発表者名
  Yoshida S, Kido J, Sawada T, Momosaki K, Sugawara K, Matsumoto S, Endo F, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  Orphanet J Rare Dis.
  
  巻: 15 号: 1 ページ: 220-220
- DOI
  10.1186/s13023-020-01494-6
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08207, KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Newborn Screening for Pompe Disease2020
- 著者名/発表者名
  Sawada Takaaki、Kido Jun、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  International Journal of Neonatal Screening
  
  巻: 6 号: 2 ページ: 31-31
- DOI
  10.3390/ijns6020031
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Pharmacokinetics and pharmacodynamics of JR-051, a biosimilar of agalsidase beta, in healthy adults and patients with Fabry disease: Phase I and II/III clinical studies2020
- 著者名/発表者名
  Nakamura Kimitoshi、Kawashima Satoshi、Tozawa Hirotaka、Yamaoka Mariko、Yamamoto Tatsuyoshi、Tanaka Noboru、Yamamoto Ryuji、Okuyama Torayuki、Eto Yoshikatsu
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism
  
  巻: 130 号: 3 ページ: 215-224
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2020.04.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Newborn screening for Fabry disease in the western region of Japan.2020
- 著者名/発表者名
  Sawada T, Kido J, Yoshida S, Sugawara K, Momosaki K, Inoue T, Tajima G, Sawada H, Mastumoto S, Endo F, Hirose S, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab Rep.
  
  巻: 22 ページ: 100562-100562
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2019.100562
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10054, KAKENHI-PROJECT-17K10055, KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Detection of novel Fabry disease-associated pathogenic variants in Japanese patients by newborn and high-risk screening.2020
- 著者名/発表者名
  Sawada T, Kido J, Sugawara K, Matsumoto S, Takada F, Tsuboi K, Ohtake A, Endo F, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Genomic Med.
  
  巻: 11 号: 11
- DOI
  10.1002/mgg3.1502
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08207, KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Role of induced pluripotent stem cells in lysosomal storage diseases.2020
- 著者名/発表者名
  Kido J, Nakamura K, Era T.
- 雑誌名
  
  Mol Cell Neurosci.
  
  巻: 108 ページ: 103540-103540
- DOI
  10.1016/j.mcn.2020.103540
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08207, KAKENHI-PROJECT-20K08259
[雑誌論文] Carglumic Acid Contributes to a Favorable Clinical Course in a Case of Severe Propionic Acidemia2020
- 著者名/発表者名
  Kido Jun、Matsumoto Shirou、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  Case Reports in Pediatrics
  
  巻: 2020 ページ: 1-5
- DOI
  10.1155/2020/4709548
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Urea cycle disorders?update2019
- 著者名/発表者名
  Matsumoto Shirou、Ha?berle Johannes、Kido Jun、Mitsubuchi Hiroshi、Endo Fumio、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 9 ページ: 833-847
- DOI
  10.1038/s10038-019-0614-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Associations among amino acid, lipid, and glucose metabolic profiles in childhood obesity.2019
- 著者名/発表者名
  Suzuki Y, Kido J, Matsumoto S, Shimizu K, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  BMC Pediatr.
  
  巻: 19 号: 1 ページ: 273-273
- DOI
  10.1186/s12887-019-1647-8
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10054
[雑誌論文] Newborn screening for Pompe disease in Japan: report and literature review of mutations in the GAA gene in Japanese and Asian patients.2019
- 著者名/発表者名
  Momosaki K, Kido J, Yoshida S, Sugawara K, Miyamoto T, Inoue T, Okumiya T, Matsumoto S, Endo F, Hirose S, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 64 号: 8 ページ: 741-755
- DOI
  10.1038/s10038-019-0603-7
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10054, KAKENHI-PROJECT-17K10055, KAKENHI-PROJECT-16H06276
[雑誌論文] Neonatal methionine adenosyltransferase I/III deficiency with abnormal signal intensity in the central tegmental tract2019
- 著者名/発表者名
  Kido Jun、Sawada Takaaki、Momosaki Ken、Suzuki Yosuke、Uetani Hiroyuki、Kitajima Mika、Mitsubuchi Hiroshi、Nakamura Kimitoshi、Matsumoto Shirou
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 41 号: 4 ページ: 382-388
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.10.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Newborn screening for Pompe disease in Japan: report and literature review of mutations in the GAA gene in Japanese and Asian patients2019
- 著者名/発表者名
  Jun Kido, Ken Momosaki, Shinichiro Yoshida, Keishin Sugawara, Tatsuki Miyamoto, Takahito Inoue, Toshika Okumiya, Shirou Matsumoto, Fumio endo, Shinichi Hirose, and Kimitoshi Nakamura
- 雑誌名
  
  Journal of Human Geneticis
  
  巻: 印刷中
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K08619
[雑誌論文] Rhabdomyolysis in organic acidemia patients manifesting with metabolic decompensation.2019
- 著者名/発表者名
  Kido J, Matsumoto S, Sawada T, Endo F, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  Hemodial Int.
  
  巻: 23 号: 4
- DOI
  10.1111/hdi.12778
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10054
[雑誌論文] LSD1 mediates metabolic reprogramming by glucocorticoids during myogenic differentiation2018
- 著者名/発表者名
  K. Anan, S. Hino, N. Shimizu, A. Sakamoto, K. Nagaoka, R. Takase, K. Kohrogi, H. Araki, Y. Hino, S. Usuki, S. Oki, H. Tanaka, K. Nakamura, F. Endo, and M. Nakao
- 雑誌名
  
  Nucleic Acids Res.
  
  巻: 18 号: 11 ページ: 5441-5454
- DOI
  10.1093/nar/gky234
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04707, KAKENHI-PROJECT-17K09876, KAKENHI-PROJECT-15KK0332, KAKENHI-PROJECT-18KT0017, KAKENHI-PROJECT-17K10055, KAKENHI-PROJECT-18K19479, KAKENHI-PROJECT-16H05330, KAKENHI-PROJECT-18H02618, KAKENHI-PROJECT-16K07215, KAKENHI-PROJECT-18KT0024
[雑誌論文] Recovery of severe acute liver failure without transplantation in patients with Wilson disease2018
- 著者名/発表者名
  Kido Jun、Matsumoto Shirou、Sakamoto Rieko、Mitsubuchi Hiroshi、Inomata Yukihiro、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  Pediatric Transplantation
  
  巻: 22 号: 8
- DOI
  10.1111/petr.13292
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] High-risk screening for Gaucher disease in patients with neurological symptoms.2018
- 著者名/発表者名
  Momosaki K, Kido J, Matsumoto S, Yoshida S, Takei A, Miyabayashi T, Sugawara K, Endo F, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63 号: 6 ページ: 717-721
- DOI
  10.1038/s10038-018-0438-7
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10054, KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Mulberries in the urine: a tell-tale sign of Fabry disease2018
- 著者名/発表者名
  Chong Pin Fee、Nakamura Kimitoshi、Kira Ryutaro
- 雑誌名
  
  Journal of Inherited Metabolic Disease
  
  巻: 41 号: 4 ページ: 745-746
- DOI
  10.1007/s10545-018-0155-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] A significant difference in the blood carnitine values obtained by the enzymatic cycling and andem mass spectrometry methods2018
- 著者名/発表者名
  Kido J, Inoue H, Suzuki Y, Tanaka M, Mitsubuchi H, Nakamura K, Endo F, Matsumoto S.
- 雑誌名
  
  Clinical Lab.
  
  巻: 64(1) 号: 01+02/2018 ページ: 211-215
- DOI
  10.7754/clin.lab.2017.170805
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09625, KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Citrulline for urea cycle disorders in Japan2017
- 著者名/発表者名
  Tanaka Kenichi、Nakamura Kimitoshi、Matsumoto Shirou、Kido Jun、Mitsubuchi Hiroshi、Ohura Toshihiro、Endo Fumio
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: 59 号: 4 ページ: 422-426
- DOI
  10.1111/ped.13163
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Pulmonary artery hypertension in methylmalonic acidemia.2017
- 著者名/発表者名
  Kido J, Mitsubuchi H, Sakanashi M, Matsubara J, Matsumoto S, Sakamoto R, Endo F, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  Hemodial Int.
  
  巻: Apr;21(2) 号: 2
- DOI
  10.1111/hdi.12506
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870544, KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Prevalence of Fabry disease and GLA c.196G>C variant in Japanese stroke patients2017
- 著者名/発表者名
  Nagamatsu Kiyoshiro、Sekijima Yoshiki、Nakamura Katsuya、Nakamura Kimitoshi、Hattori Kiyoko、Ota Masao、Shimizu Yusaku、Endo Fumio、Ikeda Shu-ichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 7 ページ: 665-670
- DOI
  10.1038/jhg.2017.31
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Liver transplantation may prevent neurodevelopmental deterioration in high-risk patients with urea cycle disorders2017
- 著者名/発表者名
  Kido Jun、Matsumoto Shirou、Momosaki Ken、Sakamoto Rieko、Mitsubuchi Hiroshi、Endo Fumio、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  Pediatric Transplantation
  
  巻: 21 号: 6
- DOI
  10.1111/petr.12987
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] A Case of Treated Gaucher Disease with Progressive Neurological Damage2017
- 著者名/発表者名
  Sakamoto Rieko、Matsumoto Shiro、Shimazu Tomoyuki、Yoshida Shinichiro、Kuraoka Shohei、Mitsubuchi Hiroshi、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  Medical Science Case Reports
  
  巻: 4 ページ: 37-40
- DOI
  10.12659/mscr.904439
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] A new mutation found in newborn screening for Fabry disease evaluated by plasma globotriaosylsphingosine levels2017
- 著者名/発表者名
  Chinen Yasutsugu、Nakamura Sadao、Yoshida Tomohide、Maruyama Hiroki、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 17002-17002
- DOI
  10.1038/hgv.2017.2
- NAID
  120006845623
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Impact of the 2016 Kumamoto Earthquake on a female patient with ornithine transcarbamoylase deficiency2017
- 著者名/発表者名
  Kido Jun、Yoshida Takanobu、Mitsubuchi Hiroshi、Matsumoto Shirou、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: 59 号: 11 ページ: 1213-1215
- DOI
  10.1111/ped.13419
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Amelioration by glycine of brain damage in neonatal rat brain following hypoxia-ischemia2017
- 著者名/発表者名
  Mori Hiroko、Momosaki Ken、Kido Jun、Naramura Tetsuo、Tanaka Kenichi、Matsumoto Shirou、Nakamura Kimitoshi、Mitsubuchi Hiroshi、Endo Fumio、Iwai Masanori
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: 59 号: 3 ページ: 321-327
- DOI
  10.1111/ped.13164
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055, KAKENHI-PROJECT-15K09625
[雑誌論文] Clinical manifestations in two patients with pyruvate dehydrogenase deficiency and long-term survival2017
- 著者名/発表者名
  Yoshida Takanobu、Kido Jun、Mitsubuchi Hiroshi、Matsumoto Shirou、Endo Fumio、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 17020-17020
- DOI
  10.1038/hgv.2017.20
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Plasma exchange and chelator therapy rescues acute liver failure in Wilson disease without liver transplantation.2017
- 著者名/発表者名
  Kido J, Matsumoto S, Momosaki K, Sakamoto R, Mitsubuchi H, Inomata Y, Endo F, Nakamura K
- 雑誌名
  
  Hepatol Res.
  
  巻: Mar;47(4) 号: 4 ページ: 359-363
- DOI
  10.1111/hepr.12711
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26870544, KAKENHI-PROJECT-15K09625
[雑誌論文] Elosulfase alfa enzyme replacement therapy attenuates disease progression in a non-ambulatory Japanese patient with Morquio A syndrome (case report)2017
- 著者名/発表者名
  Hiramatsu Misako、Nakamura Kimitoshi
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 13 ページ: 76-79
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2017.09.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Introduction to the Newborn Screening, Diagnosis, and Treatment for Pompe Disease Guidance Supplement2017
- 著者名/発表者名
  Kishnani P*, Hwu WL, Atherton A, Bodamer Olaf, Burton B, Day-Salvatore D, Giugliani R, Jones S, Kronn David, Nakamura K, Okuyama T, Scott C, Swoboda K
- 雑誌名
  
  Pediatrics
  
  巻: 140 号: Supplement_1 ページ: S1-S3
- DOI
  10.1542/peds.2016-0280b
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] Hyperammonemia crisis following parturition in a female patient with ornithine transcarbamylasedeficiency.2017
- 著者名/発表者名
  Kido J, Kawasaki T, Mitsubuchi H, Kamohara H, Ohba T, Matsumoto F, Endo F, Nakamura K.
- 雑誌名
  
  World J Hepatol.
  
  巻: 9(6) 号: 6 ページ: 343-348
- DOI
  10.4254/wjh.v9.i6.343
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461919, KAKENHI-PROJECT-26870544, KAKENHI-PROJECT-26462757, KAKENHI-PROJECT-17K10055
[雑誌論文] p.E66Q Mutation in the GLA Gene is Associated with a High Risk of Cerebral Small-Vessel Occlusion in Elderly Japanese Males2014
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Sekijima Y, NakamuraK, Hattori K, Nagamatsu K, Shimizu Y, Yazaki M, Sakurai A, Endo F, Fukushima Y, Ikeda S
- 雑誌名
  
  Eur J Neurol
  
  巻: 21 号: 1 ページ: 49-56
- DOI
  10.1111/ene.12214
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504, KAKENHI-PROJECT-25461275
[雑誌論文] VLCAD deficiency in a patient who recovered from VF, but died suddenly of an RSV infection.2013
- 著者名/発表者名
  Yamamoto A, Nakamura K, Matsumoto S, Iwai M, Shigematsu Y, Tajima G, Tsumura M, Okada S, Mitsubuchi H, Endo F
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 55 ページ: 775-778
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] VLCAD deficiency in a patient who recovered from VF, but died suddenly of an RSV infection.2013
- 著者名/発表者名
  Yamamoto A, Nakamura K, Matsumoto S, Iwai M, Shigematsu Y, Tajima G, Tsumura M, Okada S, Mitsubuchi H, Endo F.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: in press
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] p.E66Q Mutation in the GLA Gene is Associated with a High Risk of Cerebral Small-Vessel Occlusion in Elderly Japanese Males.2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Sekijima Y, NakamuraK, Hattori K, Nagamatsu K, Shimizu Y, Yazaki M, Sakurai A, Endo F, Fukushima Y, Ikeda S
- 雑誌名
  
  Eur J Neurol
  
  巻: in press 号: 2 ページ: 349-352
- DOI
  10.1111/ene.12151
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Calreticulin induces dilated cardiomyopathy.2013
- 著者名/発表者名
  Lee D, Oka T, Hunter B, Robinson A, Papp S, Nakamura K, Srisakuldee W, Nickel BE, Light PE, Dyck JRB, Lopaschuk GD, Kardami E, Opas M, and Michalak M
- 雑誌名
  
  Plos One
  
  巻: 8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Newborn screening for Fabry disease in Japan: Prevalence and genotypes of Fabry disease in a pilot study.2013
- 著者名/発表者名
  Inoue　T, Hattori K, Ihara K, Ishii A, Nakamura K, Hirose S
- 雑誌名
  
  J. Hum. Genet.
  
  巻: 58 号: 8 ページ: 548-52
- DOI
  10.1038/jhg.2013.48
- NAID
  10031195285
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504, KAKENHI-PROJECT-23791201
[雑誌論文] Current status of hepatic glycogen storage disease in Japan: clinical manifestations, treatments and long-term outcomes.2013
- 著者名/発表者名
  Kido J, Nakamura K, Matsumoto S, Mitsubuchi H, Ohura T, Shigematsu Y, Yorifuji T, Kasahara M, Horikawa R and Endo F
- 雑誌名
  
  J. Hum. Genet.
  
  巻: 58 号: 5 ページ: 285-292
- DOI
  10.1038/jhg.2013.17
- NAID
  10031177224
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Clinical features and management of organic acidemias in Japan.2013
- 著者名/発表者名
  Fujisawa D, Nakamura K, Mitsubuchi H, Ohura T, Shigematsu Y, Yorifuji T, Kasahara M, Horikawa R, Endo F.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 97 号: 12 ページ: 769-742
- DOI
  10.1038/jhg.2013.97
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591490, KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Newborn screening for Fabry disease in Japan:Prevalence and genotypes of Fabrydisease in a pilot study2013
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Hattori K, Ihara K, Ishii A,Nakamura K, Hirose S
- 雑誌名
  
  J. Hum. Genet
  
  巻: (inpress)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[雑誌論文] Interactive network analysis of the plasma amino acids profile in a mouse model of hyperglycemia2013
- 著者名/発表者名
  Tanaka T, Mochida T, Maki Y, Shiraki Y, Mori H, Matsumoto S, Shimbo K, Ando T, Nakamura K, Endo F, Okamoto M
- 雑誌名
  
  Springerplus
  
  巻: 2 ページ: 287-287
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] p.E66Q Mutation in the GLAGene is Associated with a High Risk ofCerebral Small-Vessel Occlusion inElderly Japanese Males2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Sekijima Y, NakamuraK,Hattori K, Nagamatsu K, Shimizu Y,Yazaki M, Sakurai A, Endo F, FukushimaY, Ikeda S
- 雑誌名
  
  Eur J Neurol
  
  巻: (inpress)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[雑誌論文] Current status of hepaticglycogen storage disease in Japan:clinical manifestations, treatmentsand long-term outcomes2013
- 著者名/発表者名
  Kido J, Nakamura K, Matsumoto S,Mitsubuchi H, Ohura T, Shigematsu Y,Yorifuji T, Kasahara M, Horikawa R,Endo F
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58(5) ページ: 285-92
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[雑誌論文] Calreticulin induces dilatedcardiomyopathy2013
- 著者名/発表者名
  Lee D, Oka T, Hunter B, Robinson A, PappS, Nakamura K, Srisakuldee W, Nickel BE,Light PE, Dyck JRB, Lopaschuk GD,Kardami E, Opas M, and Michalak M
- 雑誌名
  
  Plos One
  
  巻: (inpress)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[雑誌論文] Nickel BE, Light PE, Dyck JRB, Lopaschuk GD, Kardami E, Opas M, and Michalak M Calreticulin induces dilated cardiomyopathy2013
- 著者名/発表者名
  Lee D, Oka T, Hunter B, Robinson A, Papp S, Nakamura K, Srisakuldee W
- 雑誌名
  
  Plos One
  
  巻: 8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] VLCAD deficiency in a patient whorecovered from VF2013
- 著者名/発表者名
  Yamamoto A, Nakamura K, Matsumoto S,Iwai M, Shigematsu Y, Tajima G, TsumuraM, Okada S, Mitsubuchi H, Endo F
- 雑誌名
  
  but died suddenly ofan RSV infection
  
  巻: (inpress)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[雑誌論文] Interactive network analysis of the plasma amino acids profile in a mouse model of hyperglycemia.2013
- 著者名/発表者名
  Tanaka T, Mochida T, Maki Y, Shiraki Y, Mori H, Matsumoto S, Shimbo K, Ando T, Nakamura K, Endo F, Okamoto M.
- 雑誌名
  
  Springerplus.
  
  巻: 2 ページ: 287-287
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] VLCAD deficiency in a patient who recovered from VF, but died suddenly of an RSV infection2013
- 著者名/発表者名
  Yamamoto A, Nakamura K, Matsumoto S, Iwai M, Shigematsu Y, Tajima G, Tsumura M, Okada S, Mitsubuchi H, Endo F
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: 55
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Identification of a novel mutation and prevalence study for fabry disease in Japanese dialysis patients.2012
- 著者名/発表者名
  Nishino T, Obata Y, Furusu A, Hirose M, Shinzato K, Hattori K, Nakamura K, Matsumoto T, Endo F, Kohno S
- 雑誌名
  
  Ren Fail.
  
  巻: 34 ページ: 566-570
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Identification of a novel mutation andprevalence study for fabry disease inJapanese dialysis patients2012
- 著者名/発表者名
  Nishino T, Obata Y, Furusu A, HiroseM, Shinzato K, Hattori K, Nakamura K,Matsumoto T, Endo F, Kohno S
- 雑誌名
  
  RenFail
  
  巻: 34 ページ: 566-570
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[雑誌論文] Effect of body mass index-z score on adverse levels of cardiovascular disease risk factors2012
- 著者名/発表者名
  Katsuren K, Nakamura K, Ohta T
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 54 ページ: 200-204
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Ohta T Effectof body mass index-z score on adverselevels of cardiovascular disease riskfactors2012
- 著者名/発表者名
  Katsuren K, Nakamura K
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: 54 ページ: 200-204
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[雑誌論文] 高アンモニア血症、血中シトルリン高値、BUN高値　日本先天代謝異常学会　編2011
- 著者名/発表者名
  中村公俊　他
- 雑誌名
  
  先天代謝異常症Diagnosis at a Glance
  
  巻: 初版ページ: 124-126
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Kido J, Nakamura K, Mitsubuchi H, Ohura T, Takayanagi M, Matsuo M, Yoshino M, Shigematsu Y, Yorifuji T, Kasahara M, Horikawa R, Endo F
- 雑誌名
  
  J Inherit Metab Dis
  
  巻: (Epub ahead of print)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[雑誌論文] Time-dependent changes in the plasma amino acid concentration in diabetes mellitus2011
- 著者名/発表者名
  Mochida T, Tanaka T, Shiraki Y, Tajiri H, Matsumoto S, Shimbo K, Ando T, Nakamura K, Okamoto M, Endo F.　. , ()
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 103 ページ: 406-409
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Newborn Screening for lysosomal disorders.2011
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Hattori K, Endo F
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet.
  
  巻: 157 ページ: 63-71
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[雑誌論文] Improved assay for differential diagnosis between Pompe disease and acid alpha-glucosidase pseudodeficiency on dried blood spots2011
- 著者名/発表者名
  Shigeto S, Katafuchi T, Okada Y, Nakamura K, Endo F, Okuyama T, Takeuchi H, Kroos MA, Verheijen FW, Reuser AJJ, Okumiya T
- 雑誌名
  
  Mol. Genet. Metab
  
  巻: 103 ページ: 12-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Improved assay for differential diagnosis between Pompe disease and acid alpha-glucosidase pseudodeficiency on dried blood spots2011
- 著者名/発表者名
  Shigeto S, Katafuchi T, Okada Y, Nakamura K, Endo F, Okuyama T, Takeuchi H, Kroos MA, Verheijen FW, Reuser AJ, Okumiya T
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics & Metabolism
  
  巻: 103 号: 1 ページ: 12-17
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2011.01.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21590631, KAKENHI-PROJECT-23590679
[雑誌論文] Newborn Screening for lysosomal disorders2011
- 著者名/発表者名
  中村公俊, et al.
- 雑誌名
  
  merican Journal of Medical Genetics 157巻
  
  ページ: 63-71
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] Long-term outcome and intervention of urea cycle disorders in Japan2011
- 著者名/発表者名
  Kido J, Nakamura K, Mitsubuchi H, Ohura T, Takayanagi M, Matsuo M, Yoshino M, Shigematsu Y, Yorifuji T, Kasahara M, Horikawa R and Endo F
- 雑誌名
  
  Journal of Inherited Metabolic Disease
  
  巻: 10.1007
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Improved assay for differential diagnosis between Pompe disease and acid alpha-glucosidase pseudodeficiency on dried blood spots.2011
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, et all
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism
  
  巻: 103 ページ: 12-17
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] Newborn Screening for lysosomal disorders.2011
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, et all
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics
  
  巻: 157 ページ: 63-71
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] Newborn Screening for lysosomal disorders2011
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Hattori K, Endo F.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 157 ページ: 63-71
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[雑誌論文] Improved assay for differential diagnosis between Pompe disease and acid alpha-glucosidase pseudodeficiency on dried blood spots2011
- 著者名/発表者名
  中村公俊, et al.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 103
  
  ページ: 12-17
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] Time-dependent changes in the plasmaamino acid concentration in diabetesmellitus2011
- 著者名/発表者名
  Mochida T, Tanaka T, Shiraki Y, TajiriH, Matsumoto S, Shimbo K, Ando T,Nakamura K, Okamoto M, Endo F
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab
  
  巻: 103(4) ページ: 406-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[雑誌論文] アミノ酸代謝異常症、尿素サイクル異常症、糖原病の新しい治療法2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 雑誌名
  
  小児内科 42巻
  
  ページ: 1191-1194
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] 先天性アミノ酸代謝異常症高チロシン血症2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 雑誌名
  
  日本臨床別冊肝・胆道系症候群I 肝臓編(上)
  
  ページ: 486-489
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] erebral hemorrhage in Fabry's disease.2010
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, et all
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 55 ページ: 259-261
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] Fabry病の疫学と診断2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 雑誌名
  
  神経内科 73巻
  
  ページ: 168-172
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] Cerebral hemorrhage in Fabry's disease2010
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Endo F., et al.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 55 ページ: 259-261
- NAID
  10030734716
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[雑誌論文] Fabry病の疫学と診断2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 雑誌名
  
  神経内科
  
  巻: 73 ページ: 168-172
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] 先天性アミノ酸代謝異常症高チロシン血症2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 雑誌名
  
  日本臨床別冊肝・胆道系症候群I 肝臓編(上)
  
  ページ: 486-489
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] アミノ酸代謝異常症、尿素サイクル異常症、糖原病の新しい治療法2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 雑誌名
  
  小児内科
  
  巻: 42 ページ: 1191-1194
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] erebral hemorrhage in Fabry's disease2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 55巻
  
  ページ: 259-261
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] 遺伝性高チロシン血症、小児疾患診療のための病態生理22009
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 雑誌名
  
  小児内科 41増刊号
  
  ページ: 341-344
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] Glycine regulates proliferation and differentiation of salivary-gland-derived progenitor cells2009
- 著者名/発表者名
  中村公俊, et al.
- 雑誌名
  
  Cell Tissue Res 336
  
  ページ: 203-212
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] Glycine regulates proliferation and differentiation ofsalivary-gland-derived progenitor cells.2009
- 著者名/発表者名
  Nakamura, et al.
- 雑誌名
  
  Cell Tissue Res. 336
  
  ページ: 203-212
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] 血中アミノ酸分析によって診断できる先天性アミノ酸代謝異常症2009
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 雑誌名
  
  日本臨床「広範囲血液・尿化学検査免疫学的検査」III 生化学的検査 67
  
  ページ: 625-629
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] Glycine regulates proliferation and differentiation of salivary-gland-derived progenitor cells2009
- 著者名/発表者名
  Nakamura, et al.
- 雑誌名
  
  Cell Tissue Res 336巻
  
  ページ: 203-212
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] 遺伝性高チロシン血症2009
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 雑誌名
  
  小児疾患診療のための病態生理2小児内科 41増刊号
  
  ページ: 341-344
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] Glycine regulates proliferation and differentiation of salivary-gland-derived progenitor cells2009
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, et al.
- 雑誌名
  
  Cell Tissue Res 336巻
  
  ページ: 203-212
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] 血中アミノ酸分析によって診断できる先天性アミノ酸代謝異常症2009
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 雑誌名
  
  日本臨床「広範囲血液・尿化学検査免疫学的検査」III生化学的検査 67巻
  
  ページ: 625-629
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[雑誌論文] Animal model of tyrosinemia.2007
- 著者名/発表者名
  Nakamura K and Endo F, et. al.
- 雑誌名
  
  J. Nutrition 137
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Arrhythmia Induoed by Spatiotemporal Overexpression of Cahleticulin in the Heart2007
- 著者名/発表者名
  Hattori K, Nakamura K, et. al.
- 雑誌名
  
  Mol.Genet.Metab. 91
  
  ページ: 285-293
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Caheticulin negatively regulates the cell surface expression of cystic fib rosis transmembrane conductance regulator2007
- 著者名/発表者名
  Harada K, Nakamura K, et. al.
- 雑誌名
  
  J Biol Chem. 281
  
  ページ: 12841-12848
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Isolation of tissue progenitor cells from duct-ligated salivary glands of swine.2007
- 著者名/発表者名
  Matsumoto S, Okumura K, Ogata A, Hisatomi Y, Sato A, Hattori K, Matsumoto M, Kaji Y, Takahashi M, Yamamoto T, Nakamura K, Endo F.
- 雑誌名
  
  Cloning and Stem Cells (In press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390100
[雑誌論文] Arrhythmia Induced by Spatiotemporal Overexpression of Calreticulin in the Heart2007
- 著者名/発表者名
  Hattori, K., Nakamura, K., Hisatomi, Y., Matsumoto, S., Suzuki, M., Harvey, RP., Kurihara, H., Hattori, S., Yamamoto, T., Michalak, M., Endo, F
- 雑誌名
  
  Mol. Genet. Metab. 91
  
  ページ: 285-293
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Animal model of tyrosinemia2007
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Endo F, et. al.
- 雑誌名
  
  J.Nutrition 137
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Isolation of tissue progenitor cells from duct-ligated salivary glands of swine.2007
- 著者名/発表者名
  Matsumoto S, Okumura K, Ogata A, Hisatomi Y, Sato A, Hattori K, Matsumoto M, Kaji Y, Takahashi M, Yamamoto T, Nakamura K, Endo F
- 雑誌名
  
  Cloning and Stem Cells (In press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390100
[雑誌論文] Animal model of tyrosinemia2007
- 著者名/発表者名
  Nakamura, K., Tanaka, Y., Mitsubuchi, H., Endo, F
- 雑誌名
  
  J. Nutrition 137
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Isolation of Tissue Progenitor Cells from Duct-Ligated Salivary Glands of Swine.2007
- 著者名/発表者名
  Matsumoto S and Nakamura K, et. al.
- 雑誌名
  
  Cloning and Stem Cells 9
  
  ページ: 176-190
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Gene expression profiles of homogentisate-treated Fah-/- Hpd-/-mice using DNA microarrays.2006
- 著者名/発表者名
  Tanaka Y., Nakamura K., Matsumoto S., Kimoto Y., Tanoue A., Tsujimoto G., Endo F.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 89
  
  ページ: 203-209
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390100
[雑誌論文] Gene expression profiles of homogentisate-treated Fah-/- Hpd-/-mice using DNA microarrays.2006
- 著者名/発表者名
  Tanaka, Nakamura et al.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism in press
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591042
[雑誌論文] Calreticulin negatively regulates the cell surface expression of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator2006
- 著者名/発表者名
  Harada, K., Okiyoneda, T., Hashimoto, Y., Ueno, K., Nakamura, K., Yamahira, K., Sugahara, T., Shuto, T., Wada, I., Suico, MA., Kai, H
- 雑誌名
  
  J Biol Chem 281
  
  ページ: 12841-12848
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Calreticulin negatively regulates the cell surface expression of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator.2006
- 著者名/発表者名
  Harada K, Okiyoneda T, Hashimoto Y, Ueno K, Nakamura K, Yamahira K, Sugahara T, Shuto T, Wada I, Suico MA, Kai H.
- 雑誌名
  
  J Biol Chem., 281
  
  ページ: 12841-12848
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Gene expression profiles of homogentisate-treated Fah-/- Hpd-/-mice using DNA microarrays.2006
- 著者名/発表者名
  Tanaka Y, Nakamura K, Matsumoto S, Kimoto Y, Tanoue A, Tsujimoto G, Endo F
- 雑誌名
  
  Mol.Genet.Metab. 89
  
  ページ: 203-207
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Gene expression profiles of homogentisate-treated Fah-/-Hpd-/-mice using DNA microarrays.2006
- 著者名/発表者名
  Tanaka Y., Nakamura K., Matsumoto S., Kimoto Y., Tanoue A., Tsujimoto G., Endo F.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism 89
  
  ページ: 203-209
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390100
[雑誌論文] Gene expression profiles of homogentisate-treated Fah-/-Hpd-/-mice using DNA microarrays.2006
- 著者名/発表者名
  Tanaka Y., Nakamura K., Matsumoto S., Kimoto Y., Tanoue A., Tsujimoto G., Endo F.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism. 89
  
  ページ: 203-209
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390100
[雑誌論文] Calreticulin negatively regulates the cell surface expression of CFTR2006
- 著者名/発表者名
  Harada, Nakamura et al.
- 雑誌名
  
  J Biol Chem. e-pub Mar.9
  
  ページ: 1-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591042
[雑誌論文] Transient hypothyroidism or Persistent hyperthyrotropinemia in neonates born to mothers with excessive iodate intake.2004
- 著者名/発表者名
  Nishiyama, Nakamura et al.
- 雑誌名
  
  Thyroid 14
  
  ページ: 1077-1083
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591042
[雑誌論文] Flow-Cytometric Isolation of Endodermal Progenitors from Mouse Salivary Gland Differentiate into Hepatic and Pancreatic Lineages2004
- 著者名/発表者名
  Hisatomi Y, Okumura K, Nakamura K, Matsumoto S, Satoh A, Nagano K, Yamamoto T, Endo F
- 雑誌名
  
  Hepatology 39
  
  ページ: 667-675
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591042
[雑誌論文] Transient hypothyroidism or Persistent hyperthyrotropinemia in neonates born to mothers with excessive iodate intake.2004
- 著者名/発表者名
  Nishiyama S, Mikeda T, Okada T, Nakamura K, Kotani T, Hishinuma A
- 雑誌名
  
  Thyroid 14
  
  ページ: 1077-1083
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591042
[雑誌論文] Flow-Cytometric Isolation of Endodermal Progenitors from Mouse Salivary Gland Differentiate into Hepatic and Pancreatic Lineages2004
- 著者名/発表者名
  Hisatomi, Nakamura et al.
- 雑誌名
  
  Hepatology 39
  
  ページ: 667-675
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16591042
[雑誌論文] Flow cytometric Isolation of endodermal progenitors from mouse salivary gland differentiate into hepatic and pancreatic lineages.2004
- 著者名/発表者名
  Hisatomi Y., Okumura K., Nakamura K., Matsumoto S., Satoh A., Nagano K., Yamamoto T., Endo F.
- 雑誌名
  
  Hepatology 39
  
  ページ: 667-675
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390113
[雑誌論文] Animal model reveal pathophysiologies of tyrosinemias.2003
- 著者名/発表者名
  Endo F., Tanaka Y., Tomoeda K., Tanoue A., Tsujimoto G., Nakamura K.
- 雑誌名
  
  The Journal of Nutrition. 133
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390113
[雑誌論文] Salivary gland progenitor cells induced by duct ligation differentiate into hepatic and pancreatic lineages.2003
- 著者名/発表者名
  Okumura K., Nakamura K., Hisatomi Y., Nagano K., Tanaka Y., Terada K., Sugiyama T., Umeyama K., Matsumoto K., Yamamoto T., Endo F.
- 雑誌名
  
  hepatology 38
  
  ページ: 105-113
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390113
[雑誌論文] A missense mutation(GGC[^<435>Gly→AGC[Ser]] in exon 8 of the CYP11B2 gene inherited in Japanese Patients with Congenital hypoaldosteronism.2003
- 著者名/発表者名
  Kuribayashi I., Kuge H., Santa J.R., Mutlaq Z.A., Yamasaki N., Furuno T., Takahashi A., Chida S., Nakamura T., Endo F., Doi Y., Onishi S., Shizuta Y.
- 雑誌名
  
  Horm.Res 60
  
  ページ: 255-260
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390113
[雑誌論文] Complete absence of bile and pancreatic ducts in a newborn : a new entity of congenital anomaly in hepato-pancreatic development.2003
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Endo F et al.
- 雑誌名
  
  J Human Genetics 48
  
  ページ: 380-384
- NAID
  10011595339
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390113
[雑誌論文] Complete absence of bile and pancreatic ducts in a newborn : a new entity of congenital anomaly in hepato-pancreatic development.2003
- 著者名/発表者名
  Nakamura K., Mitsubuchi H., Miyayama H., Yatsunami K., Ishimatsu J., Yamamoto T., Endo F.
- 雑誌名
  
  J Human Genetics 48
  
  ページ: 380-384
- NAID
  10011595339
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15390113
[雑誌論文] Animal model of tyrosinemia.
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Tanaka Y, Mitsubuchi H, Endo F
- 雑誌名
  
  J.Nutrition (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Arrhythmia Induced by Spatiotemporal Overexpression of Calreticulin in the Heart.
- 著者名/発表者名
  Hattori K, Nakamura K, Hisatomi Y, Matsumoto S, Suzuki M, Harvey RP, Kurihara H, Hattori S, Yamamoto T, Michalak M, Endo F
- 雑誌名
  
  Mol.Genet.Metab. (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[雑誌論文] Isolation of tissue progenitor cells from duct-ligated salivary glands of swine.
- 著者名/発表者名
  Matsumoto S, Okumura K, Ogata A, Hisatomi Y, Sato A, Hattori K, Matsumoto M, Kaji Y, Takahashi M, Yamamoto T, Nakamura K, Endo F.
- 雑誌名
  
  Cloning and Stem Cells (in press)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390100
[雑誌論文] Isolation of Tissue Progenitor Cells from Duct-Ligated Salivary Glands of Swine.
- 著者名/発表者名
  Matsumoto S, OkumuraK, Ogata A, Hisatomi Y, Sato A, Hattori K, Matsumoto M, Kaji Y, Takahashi M, Yamamoto T, Nakamura K, Endo F
- 雑誌名
  
  Cloning and Stem Cells (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591160
[学会発表] 乾燥ろ紙血を用いたいたライソゾーム病スクリーニング陽性症例とその臨床像2020
- 著者名/発表者名
  松本志郎1, 澤田貴彰1, 百崎謙2, 三渕浩3, 遠藤文夫4, 中村公俊1
- 学会等名
  第47回日本マススクリーニング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08259
[学会発表] 熊本地域における新生児SCID pilot スクリーニングの経過報告2020
- 著者名/発表者名
  吉田真一郎1) 、山内芳裕1)、水上智之2)、遠藤文夫3)、中村公俊4)
- 学会等名
  第47回日本マススクリーニング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08259
[学会発表] Development of drug screening system using neural stem cells derived from a patient with Type II Gaucher Disease.2019
- 著者名/発表者名
  Jun Kido, Tadahiro Numakawa, Shirou Matsumoto, Haruki Odaka, Minami Soga, Ryutarou Kajihara, Fumio Endo, Kimitoshi Nakamura, Takumi Era.
- 学会等名
  SSIEM annual symposium 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10054
[学会発表] Newborn screening for lysosomal storage diseases2018
- 著者名/発表者名
  Kimitoshi Nakamura
- 学会等名
  The 5th Asian congress of inherited metabolic diseases
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[学会発表] Perinatal diagnosis and amino acid profiles of a large family with ornithine transcarbamylase deficiency.2018
- 著者名/発表者名
  Shirou Matsumoto, Jun Kido, Hiroshi Mitsubuchi, Fumio Endo and Kimitoshi Nakamura
- 学会等名
  the International Conference on Ureagenesis Defects
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09625
[学会発表] ムコ多糖症の新生児スクリーニング2018
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 学会等名
  第60回日本先天代謝異常学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[学会発表] ムコ多糖症1型および2型におけるNBSパイロット研究とムコ多糖症2型（4歳男児）の診断例報告2018
- 著者名/発表者名
  吉田真一郎、中村公俊　他
- 学会等名
  第60回日本先天代謝異常学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[学会発表] 乾燥血液ろ紙を用いた低ホスファターゼ症のマススクリーニング検査法開発2017
- 著者名/発表者名
  吉田真一郎、中村公俊　他
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10055
[学会発表] 小児生活習慣病患者における血中アミノ酸プロファイル2017
- 著者名/発表者名
  鈴木陽輔、城戸淳、黒澤茶々、水洗添泉、坂本理恵子、中村公俊、松本志郎、遠藤文夫
- 学会等名
  日本アミノ酸学会第 11 回学術大会(JSAAS2017)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09625
[学会発表] Development of drug screening system using iPS cells derived from a patient with Gaucher Disease Type II2017
- 著者名/発表者名
  Jun Kido, Tadahiro Numakawa, Shirou Matsumoto, Hiroki Odaka,　Minami Soga,　Ryutarou Kajihara, Fumio Endo, Kimitoshi Nakamura,Takumi Era.
- 学会等名
  The 59th Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10054
[学会発表] Urea Cycle Amino Acids,Properties and Clinical Application. Role of Citrulline and Urea Cycle Disorders2013
- 著者名/発表者名
  Kimitoshi Nakamura
- 学会等名
  The 8th Asia Pacific Conference on Clinical Nutrition, 2013 The Tokyo Bay Maihama Hotel Club
- 発表場所
  Tokyo, Japan
- 年月日
  2013-06-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] Screening for Fabry Disease in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Kimitoshi Nakamura, MD
- 学会等名
  2013 Joint Meeting of the Newborn Screening and Genetic Testing Symposium and the International Society for Neonatal Screening
- 発表場所
  Atlanta Marriott Marquis(Atlanta, GA,USA)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] Screening for Fabry Disease in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Kimitoshi Nakamura
- 学会等名
  International Society for Neonatal Screening
- 発表場所
  Atranta USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] Urea Cycle Disorders in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Kimitoshi Nakamura
- 学会等名
  SHARE Meeting 2013
- 発表場所
  Mövenpick Hotel Amsterdam City Centre, Amsterdam, Netherlands
- 年月日
  2013-06-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] Screening for Lysosomal StorageDisorders2012
- 著者名/発表者名
  Kimitoshi Nakamura,Fumio Endo
- 学会等名
  The 18 th Annual Meeting ofJapan Society of Gene Therapy
- 発表場所
  Hotel Kumamoto Terrsa
- 年月日
  2012-06-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[学会発表] A patient ofGaucher's disease type 2 withrecurrent ARDS2012
- 著者名/発表者名
  Shirou Matsumoto, Kiyoko Hattori,Kimitoshi Nakamura, HiroshiMitsubuchi1, Fumio Endo
- 学会等名
  The 4th InternationalForum for Lysosomal Storage Disease &17th Japanese Society for. LysosomalDisease
- 発表場所
  Tokyo Prince Hotel
- 年月日
  2012-09-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[学会発表] 熊本市小児生活習慣病予防検診の現状～小児生活習慣病専門医の立場から2012
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 学会等名
  第43回全国学校保健・学校医大会シンポジウム子どもたちの生活習慣病予防
- 発表場所
  ホテル日航熊本、熊本市
- 年月日
  2012-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[学会発表] Overview of Japan Newborn ScreeningExperience for Pompe Disease2012
- 著者名/発表者名
  Kimitoshi Nakamura, Fumio Endo
- 学会等名
  14th AsiaLSD Symposium
- 発表場所
  BeijingChina
- 年月日
  2012-10-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[学会発表] Screening for Fabry Disease in Japan2012
- 著者名/発表者名
  Kimitoshi Nakamura, Fumio Endo
- 学会等名
  2012 Joint Conference of MedicalGenetics, Genomics & Korean LSDSymposium
- 発表場所
  Seoul, Korea
- 年月日
  2012-11-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[学会発表] Newborn Screening in Japan.2012
- 著者名/発表者名
  Nakamura K
- 学会等名
  The 10th Asia-Pacific Conference on Human Genetics
- 発表場所
  Crowne Plaza, Kuala Lumpur, Malaysia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] ろ紙血を用いたファブリー病のスクリーニング2011
- 著者名/発表者名
  中村公俊，服部希世子，田崎隆二，松本志郎，三渕浩，遠藤文夫
- 学会等名
  第３８回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  福井県県民ホール（福井）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] 尿素サイクル異常症（UCD）の治療法‐風はどっちにふいている？‐2011
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  ホテルニューオータニ幕張（千葉）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] ろ紙血を用いたファブリー病のスクリーニングとαガラクトシダーゼ遺伝子のE66Q変異2011
- 著者名/発表者名
  中村公俊，服部希世子，松本志郎，三渕浩，遠藤文夫
- 学会等名
  第56回人類遺伝学会
- 発表場所
  幕張メッセ（千葉）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] 尿素サイクル異常症（OTC欠損症、CPS1欠損症）とリジン尿性蛋白不耐症におけるシトルリン治療2011
- 著者名/発表者名
  中村公俊　他
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  ホテルニューオータニ幕張（千葉）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] ろ紙血を用いたファブリー病のスクリーニング2011
- 著者名/発表者名
  中村公俊，服部希世子，松本志郎，田崎隆二，三渕浩，遠藤文夫
- 学会等名
  第53回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  ホテルニューオータニ幕張（千葉）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] Screening for Fabry Disease in Japan2011
- 著者名/発表者名
  K.Nakamura, K.Hattori, S.Matsumoto,　H.Mitsubuchi, F.Endo
- 学会等名
  12thICHG Montreal2011
- 発表場所
  Montreal Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] Cell transplantation study for hereditary tyrosinemia type I model mice with mouse salivary gland derived progenitors2011
- 著者名/発表者名
  中村公俊、松本志郎、遠藤文夫
- 学会等名
  第17回日本遺伝子治療学会
- 発表場所
  九州大学セントラルホール、福岡
- 年月日
  2011-07-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22390209
[学会発表] Screening for Fabry Disease in Japan2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 学会等名
  ヨーロッパ先天代謝異常学会
- 発表場所
  Istanbul Convention and Exhibition Center
- 年月日
  2010-09-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] ろ紙血を用いたファブリー病のスクリーニング2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 学会等名
  第37回日本マス・スクリーニング学会
- 発表場所
  ワークピア横浜
- 年月日
  2010-08-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] ろ紙血を用いたファブリー病のスクリーニング2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 学会等名
  第52回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  大阪国際会議場(グランキューブ大阪)
- 年月日
  2010-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] STEM CELL THERAPY FOR DIABETES MELLITUS : SALIVARY GLAND DERIVED PROGENITORS2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 学会等名
  第16回日本遺伝子治療学会学術集会
- 発表場所
  栃木県総合文化センター
- 年月日
  2010-07-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] Screening for Fabry Disease in Japan2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊
- 学会等名
  ヨーロッパ先天代謝異常学会
- 発表場所
  Istanbul Convention and Exhibition Center、イスタンブール、トルコ
- 年月日
  2010-09-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] Glycine regulates the cell proliferation and differentiation of tissue stem cells and mouse embryonic stem cells2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 学会等名
  第16回日本遺伝子治療学会学術集会
- 発表場所
  栃木県総合文化センタ
- 年月日
  2010-07-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] Glycine regulates the cell proliferation and differentiation of tissue stem cells and mouse embryonic stem cells.2010
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 学会等名
  第16回日本遺伝子治療学会学術集会
- 発表場所
  栃木県総合文化センター
- 年月日
  2010-07-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] ろ紙血を用いたファブリー病のスクリーニング2008
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 学会等名
  第35回日本マススクリーニング学会
- 発表場所
  ホテル一畑、松江
- 年月日
  2008-08-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] Newborn Screening for Fabry Disease.2008
- 著者名/発表者名
  Nakamura, et al.
- 学会等名
  第50回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2008-11-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] Newborn Screening for Fabry Disease in Japan2008
- 著者名/発表者名
  中村公俊, et al.
- 学会等名
  Society for Study of Inborn Error of Metabolism
- 発表場所
  Lisboa Congress Centre、Lisboa、ポルトガル
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] ろ紙血を用いたファブリー病のスクリーニングの試み2008
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 学会等名
  第111回日本小児科学会
- 発表場所
  東京国際フォーラム
- 年月日
  2008-04-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] ろ紙血を用いたファブリー病のスクリーニングの試み2008
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 学会等名
  第112回日本小児科学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-04-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] Newborn Screening for Fabry Disease2008
- 著者名/発表者名
  中村公俊, et al.
- 学会等名
  第50回日本先天代謝異常学会
- 発表場所
  米子コンベンションセンター
- 年月日
  2008-11-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] Newborn Screening for Fabry Disease in Japan2008
- 著者名/発表者名
  Nakamura, et al.
- 学会等名
  Society for Study of Inborn Error of Metabolism
- 発表場所
  Lisboa
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] ワークショップ1 治る腎炎、治らない腎炎ファブリー病2008
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 学会等名
  第38回日本腎臓学会西部学術大会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2008-09-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] ろ紙血を用いたファブリー病のスクリーニング2008
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 学会等名
  第35回日本マススクリーニング学会
- 発表場所
  松江
- 年月日
  2008-08-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] ワークショップ1治る腎炎、治らない腎炎ファブリー病2008
- 著者名/発表者名
  中村公俊, 他
- 学会等名
  第38回日本腎臓学会西部学術大会
- 発表場所
  ウィルあいち、名古屋
- 年月日
  2008-09-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591226
[学会発表] Screening for Fabry Disease in Japan.
- 著者名/発表者名
  Nakamura K
- 学会等名
  4th International Forum for Lysosomal Storage Disease
- 発表場所
  Jikei University Auditorium, Tokyo
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] 日本人ポンペ病に対する新生児マススクリーニング法の確立と遺伝子解析
- 著者名/発表者名
  山中万次郎, 西岡和輝, 中村公俊, 遠藤文夫, 奥宮敏可
- 学会等名
  第61回日本臨床検査医学会学術集会
- 発表場所
  福岡市：福岡国際会議場
- 年月日
  2014-11-22 – 2014-11-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23590679
[学会発表] 日本人ポンペ病に対する新生児マススクリーニング法の確立
- 著者名/発表者名
  山中万次郎, 西岡和輝, 中村公俊, 遠藤文夫, 奥宮敏可
- 学会等名
  第54回日本臨床化学会年次学術集会
- 発表場所
  東京：東京大学本郷キャンパス
- 年月日
  2014-09-05 – 2014-09-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23590679
[学会発表] Screening for Fabry Disease in Japan.
- 著者名/発表者名
  Nakamura K
- 学会等名
  2012 Joint Conference of Medical Genetics, Genomics & Korean LSD Symposium.
- 発表場所
  Asan Medical Center, Seoul, Korea
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] 日本人ポンペ病に対する新生児マススクリーニング法の確立と遺伝子解析
- 著者名/発表者名
  中万次郎, 西岡和輝, 百崎謙, 中村公俊, 遠藤文夫, 奥宮敏可
- 学会等名
  第8回日本臨床検査学教育学会学術大会
- 発表場所
  東京：大田区産業プラザ
- 年月日
  2014-08-20 – 2014-08-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23590679
[学会発表] Overview of Japan Newborn Screening Experience for Pompe Disease
- 著者名/発表者名
  Nakamura K
- 学会等名
  14th Asia LSD Symposium
- 発表場所
  Grand Hyatt Beijing Chaina
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504
[学会発表] UREA CYCLE AMINO ACIDS; ARGININE, ORNITHINE AND CITRULLINE- PROPERTIES AND CLINICAL APPLICATION
- 著者名/発表者名
  Kimitoshi Nakamura
- 学会等名
  The 8th Asia Pacific Conference on Clinical Nutrition
- 発表場所
  Tokyo Bay Maihama Hotel Club Resort, Tokyo, Japan
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591504

1. 遠藤文夫 (00176801)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 28件
2. 松本志郎 (70467992)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 21件
3. 山本哲郎 (60112405)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 6件
4. 奥宮敏可 (50284435)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 4件
5. 城戸淳 (70721215)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 22件
6. 犬童康弘 (40244131)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 加藤秀樹 (30142053)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 足立尚登 (00264292)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 奥山虎之 (40177192)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 大竹明 (00203810)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 久保亨 (80325422)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 沼川忠広 (40425690)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
13. 曽我美南 (80768002)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
14. 重松陽介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 竹内啓晃

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
16. 蒲原英伸

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
17. 澤田貴彰

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
18. 中尾光善

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
19. 押海裕之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

中村 公俊 Nakamura Kimitoshi

研究課題

研究成果

共同研究者

脊髄性筋萎縮症とポンペ病の遺伝子解析とELISA法を用いた早期診断治療体制の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

濾紙血中のSMNタンパク測定による脊髄性筋萎縮症の新生児スクリーニング研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

低ホスファターゼ症の新生児スクリーニング研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

小児期発症メタボリック症候群における内胚葉系細胞のカルシウムシグナルの役割研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

小児期メタボリック症候群の肝・膵幹細胞におけるカルシウムシグナルの役割研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

小児期発症メタボリックシンドロームにおけるカルシウムシグナルの役割研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

小児生活習慣病におけるカルシウムシグナルの役割研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

中村公俊 Nakamura Kimitoshi

[図書] 尿素サイクル異常症　小児疾患の診断治療基準　第4版　小児内科　第44巻増刊号2012