下村英毅 Shimomura Hideki

研究者番号	30441273
その他のID	https://orcid.org/0000-0002-0815-9193
所属 (現在)	2025年度: 兵庫医科大学, 医学部, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度 – 2024年度: 兵庫医科大学, 医学部, 准教授 2019年度 – 2022年度: 兵庫医科大学, 医学部, 講師 2018年度: 兵庫医科大学, 医学部, 助教 2017年度: 兵庫医科大学, 医学部, その他 2015年度 – 2016年度: 兵庫医科大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 神経内科学研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学 / 人類遺伝学
キーワード	研究代表者筋ジストロフィー / スプライシングアイソフォーム / スプライシング異常 / スプライシング / 血管内皮増殖因子 / Duchenne型筋ジストロフィー / エクソンスキッピング / アンチセンスオリゴヌクレオチド研究代表者以外筋ジストロフィー / アンチセンスオリゴヌクレオチド … もっと見る / 分子治療 / スプライシング / エクソンスキッピング / 小児神経学 / Duchenne型筋ジストロフィー / 治療評価系 / バイオマーカー / セルフリーRNA / イントロン内スプライシング制御配列 / エクソンスキッピング治療 / デュシェンヌ型筋ジストロフィー / 血管内皮増殖因子 / 血管作動性因子 / 尿中exRNA / extracellular RNA / extracelluar RNA / 次世代シークエンサー / exon skipping / splicing / molecular therapy / muscular dystrophy / データベース / 遺伝学 / 分子疫学 / 東アジア / 遺伝子診断 / ナンセンス変異リードスルー誘導治療 / エクソンスキッピング誘導治療 / ジストロフィン / プロスタグランジン / 炎症性物質隠す

血中スプライシングアイソフォームを用いた筋ジストロフィー骨格筋外症状評価系の検証研究代表者
- 研究代表者
  
  下村英毅
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
循環血中セルフリーRNAをバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
エクソンスキッピング誘導治療の有効性を予測する残存イントロン解析システムの検証
- 研究代表者
  
  李知子
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
尿中スプライシング産物をバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証
- 研究代表者
  
  田中靖彦
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
筋ジストロフィーにおける血管作動性因子のスプライシング動態の解明と治療応用
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
血管内皮増殖因子スプライシングアイソフォームを制御する筋ジストロフィー治療の検証研究代表者
- 研究代表者
  
  下村英毅
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2024
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  兵庫医科大学
筋ジストロフィーエクソンスキッピング誘導治療の非侵襲的効果予測系の構築
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  兵庫医科大学
東アジアにおける筋ジストロフィーオーダーメイド治療開発のための分子疫学的調査
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  兵庫医科大学
ジストロフィン遺伝子微小変異症例の解析によるスプライシング促進配列の同定研究代表者
- 研究代表者
  
  下村英毅
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2019
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  兵庫医科大学
筋ジストロフィー分子治療の有効性に関与する炎症性物質の動態に関する研究
- 研究代表者
  
  竹島泰弘
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  兵庫医科大学

すべて 2024 2023 2022 2019 2018 2017 2016

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Two closely spaced mutations in cis result in Ullrich congenital muscular dystrophy2019
- 著者名/発表者名
  Shimomura Hideki、Lee Tomoko、Tanaka Yasuhiko、Awano Hiroyuki、Itoh Kyoko、Nishino Ichizo、Takeshima Yasuhiro
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 21-21
- DOI
  10.1038/s41439-019-0052-z
- NAID
  120006644105
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087, KAKENHI-PROJECT-16K21524
[学会発表] 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過2024
- 著者名/発表者名
  岩本真太郎,李知子, 長谷川佳奈, 角田朋大, 松井美樹, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 中野さやか, 竹島泰弘
- 学会等名
  第37回近畿小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[学会発表] 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過2024
- 著者名/発表者名
  岩本真太郎,李知子, 長谷川佳奈, 角田朋大, 松井美樹, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 中野さやか, 竹島泰弘
- 学会等名
  第37回近畿小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07237
[学会発表] 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度2023
- 著者名/発表者名
  李知子, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 竹島泰弘
- 学会等名
  保因者頻度第65回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08243
[学会発表] Duchenne型筋ジストロフィー小児例における約3年間のビルトラルセン治療経過2023
- 著者名/発表者名
  李　知子、徳永沙知、谷口直子、下村英毅、竹島泰弘
- 学会等名
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター精神・神経疾患研究開発費『筋ジストロフィーの臨床開発推進の基盤整備』班　2023年度班会議
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[学会発表] Cases of Becker muscular dystrophy with nonsense mutations in the dystrophin gene2023
- 著者名/発表者名
  Yoshiyuki Katayama, Tomoko Lee, Miki Matsui, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Hideki Shimomura, Yoko Yokoyama, Yukihiro Noda, Jun Matsui, Katsuhiko Yoshii, Yasuhiko Takeshima
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08243
[学会発表] Cases of Becker muscular dystrophy with nonsense mutations in the dystrophin gene2023
- 著者名/発表者名
  oshiyuki Katayama, Tomoko Lee, Miki Matsui, Sachi Tokunaga, Naoko Taniguchi, Hideki Shimomura, Yoko Yokoyama, Yukihiro Noda, Jun Matsui, Katsuhiko Yoshii, Yasuhiko Takeshima
- 学会等名
  Human Genetics Asia 2023
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07237
[学会発表] 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度2023
- 著者名/発表者名
  李知子, 徳永沙知, 谷口直子, 下村英毅, 竹島泰弘
- 学会等名
  第65回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K07237
[学会発表] ビルトラルセン治療中のデュシェンヌ型筋ジストロフィー患者・保護者へのアンケート調査2022
- 著者名/発表者名
  李　知子、田中めぐみ、堀部拓哉、徳永沙知、谷口直子、下村英毅、竹島泰弘
- 学会等名
  第64回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[学会発表] ビルトラルセン治療中のDuchennne型筋ジストロフィー(DMD)患者6例の経過2022
- 著者名/発表者名
  谷口直子, 田中めぐみ, 堀部拓哉, 佐浦龍太郎, 角田朋大, 徳永沙知, 李知子, 下村英毅, 竹島泰弘
- 学会等名
  第35回近畿小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07831
[学会発表] 家族歴のない高ＣＫ血症女児の臨床背景の検討2019
- 著者名/発表者名
  李知子, 徳永沙知, 牟禮慎子, 三﨑真生子, 下村英毅, 西野一三, 伊東恭子, 竹島泰弘
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] A manifesting carrier of Duchenne Muscular Dystrophy with a balanced X-autosome translocation with a breakpoint in the dystrophin gene2019
- 著者名/発表者名
  Lee T., Sokoda T., Misaki M., Shimomura H., Takeshima Y.
- 学会等名
  24th International Annual Congress of the World Muscle Society
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] ジストロフェン遺伝子内に切断点を有するＸ染色体-常染色体均衡型転座によるデュシェンヌ型筋ジストロフィー女児2019
- 著者名/発表者名
  李知子, 底田辰之, 三﨑真生子, 下村英毅, 奥野美佐子, 竹島泰弘
- 学会等名
  第60回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] Clinical background of hyper-creatine-kinase-emia girls without a family history of genetic muscular diseases2019
- 著者名/発表者名
  Tamoko L., Tokunaga S.,, Mure C., Misaki M., Shimomura H., Nishino I., Itoh K., Takeshima Y.
- 学会等名
  EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018
- 著者名/発表者名
  李　知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田　翼、柴田暁男、
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] 家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討2018
- 著者名/発表者名
  李知子、三崎真生子、下村英毅、伊東恭子、竹島泰弘
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児2018
- 著者名/発表者名
  李知子、西岡　隆文、三崎真生子、下村英毅、竹島泰弘
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第63回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018
- 著者名/発表者名
  李知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田翼、柴田暁男、川本久美、岡田陽子、小泉真琴、伊東恭子、竹島泰弘
- 学会等名
  日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[学会発表] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018
- 著者名/発表者名
  李　知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田　翼、柴田暁男、川本久美、岡田陽子、小泉真琴、伊東恭子、竹島泰弘
- 学会等名
  日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10087
[学会発表] 筋疾患の家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討2018
- 著者名/発表者名
  李知子, 三崎真生子, 下村英毅, 伊東恭子, 竹島泰弘
- 学会等名
  日本小児科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[学会発表] Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)投与の効果2017
- 著者名/発表者名
  李知子, 下村英毅, 粟野宏之, 飯島一誠, 荻寛志, 伊東恭子, 松尾雅文, 竹島泰弘.
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21524
[学会発表] Duchenne型筋ジストロフィーに対するENAアンチセンスオリゴヌクレオチド(AO85)投与の効果2017
- 著者名/発表者名
  李知子, 下村英毅, 粟野宏之, 飯島一誠, 荻寛志, 伊東恭子, 松尾雅文, 竹島泰弘
- 学会等名
  日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[学会発表] 片側アレルに近接した2つの遺伝子異常を認めたUllrich型先天性筋ジストロフィーの1例2017
- 著者名/発表者名
  下村英毅, 李知子, 松本真明, 粟野宏之, 伊東恭子, 西一三, 竹島泰弘
- 学会等名
  日本小児神経学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05814
[学会発表] 片側アレルに近接した2つの遺伝子異常を認めた常染色体優性Ullrich型先天性筋ジストロフィーの1例2017
- 著者名/発表者名
  下村英毅, 李知子, 松本真明, 粟野宏之, 伊東恭子, 西野一三, 竹島泰弘.
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K21524
[学会発表] RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide (AO85) was safely administered and shown to induce dystrophin exon 45 skipping in Duchenne muscular dystrophy patient: the first clinical study2016
- 著者名/発表者名
  Yasuhiro Takeshima, Tomoko Lee, Hideki Shimomura, Yasuhiko Tanaka, Hiroyuki Awano, Atsushi Nishida, Isao Ojima, Satoshi Minami, Akio Nakagawa, Kazumoto Iijima, Masafumi Matsuo
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Kyoto International Conference Center（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-04
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461545
[学会発表] A new antisense oligonucleotide composed of RNA/ENA chimera (AO85) against dystrophin exon 45 significantly increased six-minute walk distance in Duchenne muscular dystrophy2016
- 著者名/発表者名
  Yasuhiro Takeshima, Tomoko Lee, Hideki shimomura, Yasuhiko Tanaka, Hiroyuki Awano, Atsushi Nishida, Isao Ojima, Satoshi Minami, Akio Nakagawa, Kazumoto Iijima, Masafumi Matsuo
- 学会等名
  5th　International Congress of Myology
- 発表場所
  Lyon, France
- 年月日
  2016-03-14
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461545

1. 竹島泰弘 (40281141)

共同の研究課題数: 8件

共同の研究成果数: 23件
2. 李知子 (10596042)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 23件
3. 田中靖彦 (20595045)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 三崎真生子 (50595048)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
5. 奥野美佐子 (60646553)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件

下村 英毅 Shimomura Hideki

研究課題

研究成果

共同研究者

血中スプライシングアイソフォームを用いた筋ジストロフィー骨格筋外症状評価系の検証研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

循環血中セルフリーRNAをバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

エクソンスキッピング誘導治療の有効性を予測する残存イントロン解析システムの検証

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

尿中スプライシング産物をバイオマーカーとした筋ジストロフィー治療評価系の検証

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

筋ジストロフィーにおける血管作動性因子のスプライシング動態の解明と治療応用

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

血管内皮増殖因子スプライシングアイソフォームを制御する筋ジストロフィー治療の検証研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

筋ジストロフィーエクソンスキッピング誘導治療の非侵襲的効果予測系の構築

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

東アジアにおける筋ジストロフィーオーダーメイド治療開発のための分子疫学的調査

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ジストロフィン遺伝子微小変異症例の解析によるスプライシング促進配列の同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

筋ジストロフィー分子治療の有効性に関与する炎症性物質の動態に関する研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Two closely spaced mutations in cis result in Ullrich congenital muscular dystrophy2019

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

[学会発表] 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過2024

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] 5歳からビルトラルセン治療を開始したデュシェンヌ型筋ジストロフィー2例の約3年間の経過2024

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] 家族歴のないジストロフィン遺伝子変異を有する女児における母親の保因者頻度2023

著者名/発表者名

下村英毅 Shimomura Hideki