山村智彦 Yamamura Tomohiko

研究者番号	30770242
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 神戸大学, 医学研究科, 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2024年度: 神戸大学, 医学研究科, 助教 2019年度 – 2020年度: 神戸大学, 医学研究科, 助教 2017年度: 神戸大学, 医学部附属病院, 助教 2017年度: 神戸大学, 医学部附属病院, 特定助教 2016年度: 神戸大学, 医学研究科, 特命助教
審査区分/研究分野	研究代表者小区分53040:腎臓内科学関連 / 小児科学
キーワード	研究代表者 X染色体不活化 / レーザーキャプチャーマイクロダイセクション / X染色体不活化解析 / 重症化機序 / Ｘ染色体不活化 / アルポート症候群 / 診断 / 修飾遺伝子 / 高い診断能力 / 体細胞モザイク / 網羅的遺伝子解析 / 次世代シークエンサー / Alport症候群

X染色体連鎖型アルポート症候群女性患者の重症化メカニズム解明に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  山村智彦
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2024
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分53040:腎臓内科学関連
- 研究機関
  神戸大学
網羅的遺伝子解析を利用したAlport症候群の診断体系の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  山村智彦
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2017
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学

すべて 2018 2017 2016

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Detection of copy number variations by pair analysis using next-generation sequencing data in inherited kidney diseases2018
- 著者名/発表者名
  Nagano C, Nozu K, Morisada N, Yazawa M, Ichikawa D, Numasawa K, Kourakata H, Matsumura C, Tazoe S, Tanaka R, Yamamura T, Minamikawa S, Horinouchi T, Nakanishi K, Fujimura J, Sakakibara N, Nozu Y, Ye MJ, Kaito H, Iijima K
- 雑誌名
  
  Clinical and Experimental Nephrology
  
  巻: 印刷中号: 4 ページ: 881-888
- DOI
  10.1007/s10157-018-1534-x
- NAID
  120006624236
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-17H04189, KAKENHI-PROJECT-15K09261, KAKENHI-PROJECT-15K09691, KAKENHI-PROJECT-16K19642, KAKENHI-PROJECT-18K08243
[雑誌論文] Natural History and Genotype?Phenotype Correlation in Female X-Linked Alport Syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Yamamura Tomohiko、Nozu Kandai、Fu Xue Jun、Nozu Yoshimi、Ye Ming Juan、Shono Akemi、Yamanouchi Satoko、Minamikawa Shogo、Morisada Naoya、Nakanishi Koichi、Shima Yuko、Yoshikawa Norishige、Ninchoji Takeshi、Morioka Ichiro、Kaito Hiroshi、Iijima Kazumoto
- 雑誌名
  
  Kidney Int Rep.
  
  巻: 2 号: 5 ページ: 850-855
- DOI
  10.1016/j.ekir.2017.04.011
- NAID
  120006373817
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09694, KAKENHI-PROJECT-16K10066, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-17H04189, KAKENHI-PROJECT-15K09695, KAKENHI-PROJECT-16K19642
[雑誌論文] Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism2016
- 著者名/発表者名
  Yokota K, Nozu K, Minamikawa S, Yamamura T, Nakanishi K, Kaneda H, Hamada R, Nozu Y, Shono A, Ninchoji T, Morisada N, Ishimori S, Fujimura J, Horinouchi T, Kaito H, Nakanishi K, Morioka I, Taniguchi-Ikeda M, Iijima K.
- 雑誌名
  
  Clin Exp Nephrol.
  
  巻: 印刷中号: 5 ページ: 877-883
- DOI
  10.1007/s10157-016-1352-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09261, KAKENHI-PROJECT-16K10066, KAKENHI-PROJECT-26293203, KAKENHI-PROJECT-17H04189, KAKENHI-PROJECT-16K19642
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立2018
- 著者名/発表者名
  山村智彦
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19642
[学会発表] 次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立2017
- 著者名/発表者名
  山村智彦
- 学会等名
  第60回日本腎臓学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19642
[学会発表] Establishment of a comprehensive diagnostic method using next generation sequencer for Alport syndrome2017
- 著者名/発表者名
  山村智彦
- 学会等名
  13th Asian Congress of Pediatric Nephrology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19642
[学会発表] Establishment of a comprehensive diagnostic method using next generation sequencer for Alport syndrome2017
- 著者名/発表者名
  山村智彦
- 学会等名
  第52回日本小児腎臓病学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19642

1. 飯島一誠 (00240854)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
2. 野津寛大 (70362796)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
3. 南川将吾 (10772634)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 吉川徳茂

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
5. 中西浩一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
6. 島友子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
7. 森貞直哉

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
8. 庄野朱美

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

山村 智彦 Yamamura Tomohiko

研究課題

研究成果

共同研究者

X染色体連鎖型アルポート症候群女性患者の重症化メカニズム解明に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

網羅的遺伝子解析を利用したAlport症候群の診断体系の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Detection of copy number variations by pair analysis using next-generation sequencing data in inherited kidney diseases2018

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

[雑誌論文] Natural History and Genotype?Phenotype Correlation in Female X-Linked Alport Syndrome2017

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

[雑誌論文] Female X-linked Alport syndrome with somatic mosaicism2016

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] 次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立2018

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] 次世代シークエンサーを用いたAlport症候群の網羅的診断法の確立2017

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Establishment of a comprehensive diagnostic method using next generation sequencer for Alport syndrome2017

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Establishment of a comprehensive diagnostic method using next generation sequencer for Alport syndrome2017

著者名/発表者名

学会等名

データソース

山村智彦 Yamamura Tomohiko