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要 匡  KANAME Tadashi

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 40264288
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2016年度 – 2024年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長
2015年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他部局等, その他
2015年度: 国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 部長
2013年度 – 2015年度: 琉球大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授
2013年度: 琉球大学, 大学院医学研究科, 准教授 … もっと見る
2011年度: 琉球大学, 大学院・医学研究科, 准教授
2010年度 – 2011年度: 琉球大学, 医学研究科, 准教授
2009年度: 国立大学法人琉球大学, 医学部・医科遺伝学分野, 准教授
2007年度 – 2009年度: 琉球大学, 医学部, 准教授
2003年度 – 2006年度: 琉球大学, 医学部, 助教授
1998年度: 熊本大, 医学部, 助手
1994年度 – 1997年度: 熊本大学, 医学部, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
人類遺伝学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / ゲノム医科学 / 小児科学 / 生物系 / 分子生物学
研究代表者以外
小児科学 / 小区分57020:病態系口腔科学関連 / 耳鼻咽喉科学 / 小区分42040:実験動物学関連 … もっと見る / 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連 / 循環器内科学 / 小区分48010:解剖学関連 / 形成外科学 / 健康科学およびその関連分野 / 実験動物学 / 人類遺伝学 隠す
キーワード
研究代表者
DT40 / BAC / position effect / gene therapy / site specific recombination / chromosome X / human artificial chromosomes / 遺伝子治療 / 次世代シーケンサ / 遺伝子 … もっと見る / ヒト人工染色体 / Cre / 迅速診断 / 新生児マス・スクリーニング / 解析迅速化 / 新生児ゲノムスクリーニング / 先天代謝異常 / 心伝導障害 / パネル解析 / 病的バリアント / NGS / FPGA / 遺伝子パネル解析 / 網羅的遺伝子解析 / 新生児スクリーニング / loxP / ミニ染色体 / 発現制御 / homologous recombination / 相同組換え / 部位特異的組換え / X染色体 / ターゲットリシーケンス / 遺伝子パネル / 全エクソーム解析 / ターゲットリシーケンス解析 / 頭蓋骨早期癒合 / マイクロアレイ / 次世代シーケンサー / ゲノム / 奇形症候群 / 機能的遺伝子クローニング / 相補性試験 / レポーター遺伝子 / loxPシステム / トランスジェニックマウス / 人工酵母染色体(YAC) … もっと見る
研究代表者以外
BAC / YAC / 発生 / トランスジェニックマウス / 次世代シークエンサー / 次世代シーケンサ / エクソーム解析 / ゲノム解析 / ポジショナルクローニング / transgenic mouse / 難聴遺伝子 / 沖縄 / 奇形症候群 / 機能獲得方変異 / 白血病 / 遺伝子変異 / マイクロRNA / ロングリードシーケンス / 全ゲノム解析 / 鰓弓症候群 / 無歯症 / 無顎症 / 頭・骨幹端異形成症 / 先天奇形疾患 / ゼブラフィッシュ / 前頭・骨幹端異形成症(FMD) / 心脊椎手根骨顔症候群(CSCF) / 特異的顔貌 / 網羅的遺伝学的解析 / 表現型異質性 / 単一遺伝性疾患 / MAP3K7 / 前頭・骨幹端異形成症 / 心脊椎手根骨顔症候群 / 小児固形腫瘍 / 遺伝子多型 / 聴力障害 / 白金製剤 / 小児固形癌 / 進行性難聴 / 感音難聴 / シスプラチン難聴 / 薬剤感受性遺伝子 / 多様性 / 心血管死 / 血管内皮機能不全 / 代謝症候群 / 性差 / 亜硝酸塩 / 硝酸塩 / 脳梗塞 / 心筋梗塞 / マウス / 一酸化窒素合成酵素 / 一酸化窒素 / 神経堤細胞 / 頭蓋顎顔面 / 先天性疾患 / 疾患モデルマウス / スプライシング因子 / スプライソソーム症 / Pladienolide B / Pladienolide-B / Sf3b1 / Sf3b4 / スプライソソーム / スプライシング / Nager症候群 / エピジェネティクス / 遺伝子発現パターン / 遺伝子発現プロファイル / 遺伝子発現 / iPS / 骨芽細胞分化 / 骨芽細胞 / iPS細胞 / 頭蓋縫合早期癒合症 / 発毛異常 / 劣性遺伝 / 潜性遺伝 / 潜性(劣性)遺伝 / pocy / 自然発生突然変異マウス / 多血症 / 全エクソーム解析 / 難聴 / 全エクソンシークエンス / ターゲットリシークエンス / 次世代シークエンス / 次世代シークエンス解析 / パネル解析 / 知的障害原因 / 臨床エクソーム解析 / 遺伝カウンセリング / 疾患パネル解析 / マイクロアレイ染色体検査 / 知的障害 / positional cloning / development / mutant mouse / 胚発生 / ボンショナルクローニング / 変異マウス / Mutant / Positional cloning / Development / Transgenic mouse / tコンプレックス / T / 突然変異 / 形態形成 / 突然変異体 / yeast artificial chromosome / ES cell / gene trap / homologous recombination / Gene targeting / 疾患モデル / キメラマウス / 相同遺伝子組換え / 標的遺伝子組換え / 遺伝病 / 人口酵母染色体 / ES細胞 / 遺伝子トラップ / 相同組換え / 標的組換え / 遺伝子解析 / 遺伝性難聴 / 高精度融解曲線分析法 / 遺伝子 / 診断用ソフトウェア / 自閉症スペクトラム / 遺伝子診断 / PCR-高精度融解曲線分析法 / 分子遺伝学 / Aarskog-Scott症侯群 / Kabuki make-up症候群 / Opitz三角頭蓋症候群 / Aarskog-Scott症候群 / トランスクリプトーム解析 隠す
  • 研究課題

    (24件)
  • 研究成果

    (284件)
  • 共同研究者

    (67人)
  •  口腔領域遺伝性疾患の新規原因発見を目指した全ゲノムシーケンスデータ解析基盤の開発

    • 研究代表者
      柳 久美子
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分57020:病態系口腔科学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  マイクロRNA miR-142の機能獲得型変異による白血病発症メカニズムの解明

    • 研究代表者
      荒木 喜美
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分42040:実験動物学関連
    • 研究機関
      熊本大学
  •  薬剤性難聴の感受性遺伝子検索による個人差および発症機序の解明

    • 研究代表者
      守本 倫子
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  MAP3K7遺伝子変異に起因する骨異形疾患における表現型異質性発症機序の解明

    • 研究代表者
      柳 久美子
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分57020:病態系口腔科学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  Nager症候群における顎顔面形態異常の発生学的成因の解明

    • 研究代表者
      武智 正樹
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分48010:解剖学関連
    • 研究機関
      順天堂大学
      東京医科歯科大学
  •  新生児マス・スクリーニングを越える新生児超高速ゲノムスクリーニング法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      要 匡
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  沖縄県の難聴患者における効率的難聴遺伝子診断の構築

    • 研究代表者
      我那覇 章
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      宮崎大学
      琉球大学
  •  劣性遺伝形式を示す自然発生多血症及び発毛異常モデルマウス『pocy』の解析

    • 研究代表者
      荒木 正健
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2018
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 研究分野
      健康科学およびその関連分野
    • 研究機関
      熊本大学
  •  iPS細胞の分化パターンによる頭蓋縫合早期癒合症の分類と病態メカニズム解明

    • 研究代表者
      井関 祥子
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      形成外科学
    • 研究機関
      東京医科歯科大学
  •  一酸化窒素合成酵素系(NOSs)の生物学的多様性の解明

    • 研究代表者
      筒井 正人
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      循環器内科学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  頭蓋骨早期癒合疾患の次世代遺伝子一括診断システムの確立と治療標的分子の探索研究代表者

    • 研究代表者
      要 匡
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      ゲノム医科学
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
      琉球大学
  •  マイクロアレイおよび次世代シークエンスを用いた知的障害原因遺伝子の探索

    • 研究代表者
      高野 亨子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      信州大学
  •  次世代シーケンサを用いた沖縄県難聴患者の網羅的遺伝子解析と臨床応用に関する研究

    • 研究代表者
      我那覇 章
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  奇形症候群診断補助プログラムと遺伝子解析HRM法との融合によるパーソナル診断

    • 研究代表者
      成富 研二
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  自閉症スペクトラム感受性全遺伝子のハイスループット解析法の確立と臨床応用

    • 研究代表者
      柳 久美子
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  次世代シーケンサーを利用した三角頭蓋症候群の原因および病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      要 匡
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  奇形症候群の客観的診断法開発の試み

    • 研究代表者
      成富 研二
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  安定した遺伝子発現の得られるヒト人工染色体の開発と応用研究代表者

    • 研究代表者
      要 匡
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  分子病態解析を行うための簡便なBAC改変システムの開発研究代表者

    • 研究代表者
      要 匡
    • 研究期間 (年度)
      2004
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      琉球大学
  •  ミニ染色体を用いた,遺伝子導入のための,ヒト人工染色体ベクターの構築と応用研究代表者

    • 研究代表者
      要 匡
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  巨大DNA導入によるマウス人工染色体の開発研究代表者

    • 研究代表者
      要 匡
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      萌芽的研究
    • 研究分野
      分子生物学
    • 研究機関
      熊本大学
  •  発生異常マウスの原因遺伝子の探索

    • 研究代表者
      山村 研一
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      国際学術研究
    • 研究分野
      実験動物学
    • 研究機関
      熊本大学
  •  YAC導入マウスを用いての発生遺伝子の同定

    • 研究代表者
      山村 研一
    • 研究期間 (年度)
      1995 – 1996
    • 研究種目
      国際学術研究
    • 研究機関
      熊本大学
  •  標的遺伝子組換えによるヒト疾患モデルマウスの作製

    • 研究代表者
      山村 研一
    • 研究期間 (年度)
      1992 – 1994
    • 研究種目
      国際学術研究
    • 研究機関
      熊本大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] 子どもの病気 遺伝について聞かれたら2015

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 総ページ数
      260
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [図書] Osteosarcoma and midkine. 'Midkine : From embryogenesis to pathogenesis and medication'2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 総ページ数
      380
    • 出版者
      Springer
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [図書] Osteosarcoma and midkine. Midkine : From embryogenesis to pathogenesis and medication2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname、K Yanagi、H Maehara
    • 出版者
      Springer
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [図書] Encyclopedia of Genetics 2^<nd> edn2012

    • 著者名/発表者名
      Kaname T. Female carrier.
    • 出版者
      Elsevier(in press)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [図書] Inversion 'Encyclopedia of Genetics 2nd edn'2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 出版者
      Elsevier(印刷中)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [図書] Midkine : From embryogenesis to pathogenesis and medication2012

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K, Maehara H. Osteosarcoma and midkine
    • 出版者
      Springer(in press)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [図書] Encyclopedia of Genetics 2^<nd> edn2012

    • 著者名/発表者名
      Kaname T. Inversion
    • 出版者
      Elsevier(in press)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [図書] Female carrier 'Encyclopedia of Genetics 2nd edn'2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 出版者
      Elsevier(印刷中)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [図書] Osteosarcoma and midkine. Midkine : From embryogenesis to pathogenesis and medication2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 総ページ数
      380
    • 出版者
      Springer
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [図書] オピッツC症候群「症候群ハンドブック」2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 総ページ数
      666
    • 出版者
      中山書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [図書] 症候群ハンドブック (オピッツC症候群)2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 出版者
      中山書店(印刷中)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [図書] ゆるやかなゲノムのはなし「知の津梁やわらかい南の学徒思想3」2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 出版者
      沖縄タイムス出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [図書] 小児科診療 2009年増刊号「小児の症候群」 Opitz症候群2009

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 総ページ数
      511
    • 出版者
      診断と治療社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [雑誌論文] A gain‐of‐function mutation in microRNA-142 is sufficient to cause the development of T‐cell leukemia in mice.2023

    • 著者名/発表者名
      Kawano Shingo、Araki Kimi、Bai Jie、Furukawa Imari、Tateishi Keigo、Yoshinobu Kumiko、Usuki Shingo、Nimmo Rachael A.、Kaname Tadashi、Yoshihara Masaharu、Takahashi Satoru、Sashida Goro、Araki Masatake
    • 雑誌名

      Cancer Science

      巻: - 号: 7 ページ: 2821-2834

    • DOI

      10.1111/cas.15794

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K05999, KAKENHI-PROJECT-23K21285, KAKENHI-PROJECT-22H04922, KAKENHI-PROJECT-21H02952
  • [雑誌論文] Biallelic CC2D2A variants, SNV and LINE-1 insertion simultaneously identified in siblings using long-read whole-genome sequencing and haplotype phasing2023

    • 著者名/発表者名
      Yanagi Kumiko、Coker Jonathan、Miyana Kaori、Aso Seijiro、Kobayashi Nana、Satou Kazuhito、Richman Adam、Indupuru Suneel、Matsubara Yoichi、Kaname Tadashi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: - 号: 6 ページ: 431-435

    • DOI

      10.1038/s10038-023-01130-8

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] Clinical characteristics of muscle cramps in hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome associated with a novel COL4A1 pathogenic variant: A family case study2023

    • 著者名/発表者名
      Haga Shunsuke、Takeguchi Ryo、Tanaka Ryosuke、Satake Akira、Makita Yoshio、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Takahashi Satoru
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: - 号: 7 ページ: 390-394

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2023.02.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke-Hennekam syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Nishi E, Takenouchi T, Miya F, Uehara T, Yanagi K, Hasegawa Y, Ueda K, Mizuno S, Kaname T, Kosaki K, Okamoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 188 号: 2 ページ: 446-453

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62533

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] Additional findings of tibial dysplasia in a male with orofaciodigital syndrome type XVI2022

    • 著者名/発表者名
      Chinen Yasutsugu、Nakamura Sadao、Yanagi Kumiko、Kaneshi Takuya、Goya Hideki、Yoshida Tomohide、Satou Kazuhito、Kaname Tadashi、Naritomi Kenji、Nakanishi Koichi
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 9 号: 1

    • DOI

      10.1038/s41439-022-00187-9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] GFAP variant p.Tyr366Cys demonstrated widespread brain cavitation in neonatal Alexander disease2021

    • 著者名/発表者名
      Takeuchi H, Higurashi N, Kawame H, Kaname T, Yanagi K, Nonaka Y, Hirotsu T, Matsushima S, Shimizu T, Gomi T, Fukasawa N
    • 雑誌名

      Radiol Case Rep

      巻: 17 号: 3 ページ: 771-774

    • DOI

      10.1016/j.radcr.2021.11.066

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07780
  • [雑誌論文] A case of severe autosomal dominant spinal muscular atrophy with lower extremity predominance caused by a de novo BICD2 mutation2021

    • 著者名/発表者名
      Ueda Yuki、Suganuma Takashi、Narumi-Kishimoto Yoko、Kaname Tadashi、Sato Tomonobu
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 43 号: 1 ページ: 135-139

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2020.08.006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] HECW2-related disorder in four Japanese patients2021

    • 著者名/発表者名
      Yanagishita T, Hirade T, Yamamoto-Shimojima K, Funatsuka M, Miyamoto Y, Maeda M, Yanagi K, Kaname T, Nagata S, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Kosaki K, Yamamoto T
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: -

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] ETV6-related thrombocytopenia associated with a transient decrease in von Willebrand factor2021

    • 著者名/発表者名
      Kanamaru Yuri、Uchiyama Toru、Kaname Tadashi、Yanagi Kumiko、Ohara Osamu、Kunishima Shinji、Ishiguro Akira
    • 雑誌名

      International Journal of Hematology

      巻: - 号: 2 ページ: 297-300

    • DOI

      10.1007/s12185-021-03136-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08312, KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities2021

    • 著者名/発表者名
      Chowdhury F, Wang L, Kaname T(17番目)
    • 雑誌名

      Genetics in Medicine

      巻: - 号: 7 ページ: 1234-1245

    • DOI

      10.1038/s41436-021-01129-6

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-21H02463
  • [雑誌論文] A novel missense variant of the GNAI3 gene and recognisable morphological characteristics of the mandibula in ARCND12021

    • 著者名/発表者名
      Yanagi K, Morimoto N, Iso M, Abe Y, Okamura K, Nakamura T, Matsubara Y, Kaname T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: - 号: 10 ページ: 1029-1034

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00915-z

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-20K09743
  • [雑誌論文] IQSEC2遺伝子の新規突然変異による発達性てんかん性脳症の男児例2021

    • 著者名/発表者名
      田中亮介、黒田真実、竹口 諒、福村 忍、要 匡、高橋 悟
    • 雑誌名

      脳と発達

      巻: 53 ページ: 129-132

    • NAID

      130008028469

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 152021

    • 著者名/発表者名
      Ueda K, Ogawa S, Matsuda K, Hasegawa Y, Nishi E, Yanagi K, Kaname T, Yamamoto T, Okamoto N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 185 号: 10 ページ: 3092-3098

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62371

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07873
  • [雑誌論文] CDK19-related disorder results from both loss-of-function and gain-of-function de novo missense variants.2021

    • 著者名/発表者名
      Zarate YA, Uehara T, Kaname T, Ishitani T, Kosaki K. et. al.
    • 雑誌名

      Genet Med.

      巻: - 号: 6 ページ: 1050-1057

    • DOI

      10.1038/s41436-020-01091-9

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-20K21502, KAKENHI-PROJECT-19H03412, KAKENHI-PUBLICLY-20H05365
  • [雑誌論文] Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 is associated with a severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease2021

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto-Shimojima Keiko、Akagawa Hiroyuki、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 8 号: 1 ページ: 14-14

    • DOI

      10.1038/s41439-021-00144-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07873
  • [雑誌論文] X-linked mental retardation and severe short stature with a novel mutation of the <i>KDM5C</i> gene2021

    • 著者名/発表者名
      Kawano-Matsuda F, Maeda T, Kaname T, Yanagi K, Ihara K
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 30 号: 1 ページ: 61-64

    • DOI

      10.1297/cpe.30.61

    • NAID

      130007966051

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] HECW2-related disorder in four Japanese patients2021

    • 著者名/発表者名
      Yanagishita T, Hirade T, Shimojima Yamamoto K, Funatsuka M, Miyamoto Y, Maeda M, Yanagi K, Kaname T, Nagata S, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Kosaki K, Yamamoto T
    • 雑誌名

      Am Med Genet A

      巻: 185 号: 10 ページ: 2895-2902

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62363

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-19H03652
  • [雑誌論文] Two types of early epileptic encephalopathy in a Pitt-Hopkins syndrome patient with a novel TCF4 mutation2021

    • 著者名/発表者名
      Kirikae H, Uematsu M, Numata-Uematsu Y, Saijo N, Katata Y, Oikawa Y, Kikuchi A, Yanagi K, Kaname T, Haginoya K, Kure S
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 44 号: 2 ページ: 148-152

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2021.09.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] Rapid-onset dystonia-parkinsonism with ATP1A3 mutation and left lower limb paroxysmal dystonia2021

    • 著者名/発表者名
      Nomura Shohei、Kashiwagi Mitsuru、Tanabe Takuya、Oba Chizu、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko、Ashida Akira
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 43 号: 4 ページ: 566-570

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2020.12.009

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Autoimmune hemolytic anemia associated with Takenouchi-Kosaki syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa K, Uchiyama T, Kaname T, Kawai T, Ishiguro A
    • 雑誌名

      Pediatr Int,in press

      巻: -

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Four pedigrees with aminoacyl-tRNA synthetase abnormalities2021

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Nobuhiko、Miya Fuyuki、Tsunoda Tatsuhiko、Kanemura Yonehiro、Saitoh Shinji、Kato Mitsuhiro、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Kosaki Kenjiro
    • 雑誌名

      Neurological Sciences

      巻: 43 号: 4 ページ: 2765-2774

    • DOI

      10.1007/s10072-021-05626-z

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] RASA1 遺伝子の新規変異が見いだされた遺伝性出血性毛細血管拡張症2021

    • 著者名/発表者名
      平井 宏子、仲岡 英幸、伊吹圭二郎、小澤 綾佳、本間 崇浩、橋本 郁夫、岡部 敬、市田 蕗子、要 匡、廣野 恵一
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌

      巻: 125 ページ: 37-41

    • NAID

      40022468261

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] 小児希少疾患における網羅的遺伝子解析法の活用2021

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 雑誌名

      周産期医学

      巻: 51 ページ: 715-718

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] 希少疾患のゲノム医療の社会実装;ナショナルセンターにおける取組み2021

    • 著者名/発表者名
      要 匡、後藤雄一
    • 雑誌名

      臨床病理レビュー

      巻: 165 ページ: 2-7

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15.2021

    • 著者名/発表者名
      Ueda K, Ogawa S, Matsuda K, Hasegawa Y, Nishi E, Yanagi K, Kaname T, Yamamoto T, Okamoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: -

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Stimulator of Interferon Genes-associated Vasculopathy with an Onset in Infancy Diagnosed after the Development of Atypical Pulmonary Lesions During Treatment as Juvenile Idiopathic Arthritis2021

    • 著者名/発表者名
      Nishida Tomoya、Nakano Kazuhisa、Inoue Yoshino、Narumi-Kishimoto Yoko、Kaname Tadashi、Akashi Koichi、Tanaka Yoshiya
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 60 号: 7 ページ: 1109-1114

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.5305-20

    • NAID

      130008014359

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2021-04-01
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] A novel stop-gain CUL3 mutation in a Japanese patient with autism spectrum disorder2021

    • 著者名/発表者名
      Iwafuchi Sota、Kikuchi Atsuo、Endo Wakaba、Inui Takehiko、Aihara Yu、Satou Kazuhito、Kaname Tadashi、Kure Shigeo
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 43 号: 2 ページ: 303-307

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2020.09.015

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] A commentary on germline mutations of multiple breast cancer-related genes are differentially associated with triple-negative breast cancers and prognostic factors.2020

    • 著者名/発表者名
      Kaname T.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 65 号: 7 ページ: 589-590

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0767-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] IRUD(Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)による希少疾患の遺伝学的解析の成果2020

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 雑誌名

      小児科臨床

      巻: 73 ページ: 551-554

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] POLR3A variants in striatal involvement without diffuse hypomyelination2020

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Kubota Kazuo、Kono Yu、Watanabe Seiji、Matsubayashi Tomoko、Nakashima Mitsuko、Kaname Tadashi、Fukao Toshiyuki、Shimozawa Nobuyuki、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 42 号: 4 ページ: 363-368

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2019.12.012

    • NAID

      120007038334

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] An extremely severe case of Aicardi-Gouti?res syndrome 7 with a novel variant in IFIH12020

    • 著者名/発表者名
      Amari Shoichiro、Tsukamoto Keiko、Ishiguro Akira、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Ito Yushi
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics

      巻: 63 号: 2 ページ: 103646-103646

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2019.04.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] A case report of rare ZC4H2 ‐associated disorders associated with three large hernias2020

    • 著者名/発表者名
      Nagara Syunsuke、Fukaya Satoko、Muramatsu Yukako、Kaname Tadashi、Tanaka Taihei
    • 雑誌名

      Pediatrics International

      巻: 62 号: 8 ページ: 985-986

    • DOI

      10.1111/ped.14211

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] <i>NT5E</i> Genetic Mutation Is a Rare But Important Cause of Intermittent Claudication and Chronic Limb-Threatening Ischemia2020

    • 著者名/発表者名
      Azuma N, Uchida T, Kikuchi S, Sadahiro M, Shintani T, Yanagi K, Higashita R, Yamashita A, Makita Y, Kaname T.
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 84 号: 7 ページ: 1183-1188

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-20-0153

    • NAID

      130007864270

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 年月日
      2020-06-25
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K16380
  • [雑誌論文] Severe gastrointestinal symptoms caused by a novel DDX3X variant2020

    • 著者名/発表者名
      Okano S, Miyamoto A, Makita Y, Taketazu G, Kimura K, Fukuda I, Tanaka H, Yanagi K, Kaname T
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet

      巻: 63 号: 12 ページ: 104058-104058

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2020.104058

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] 〔医療と人工知能の接点〕希少疾患診断とAI2020

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 雑誌名

      JOHNS

      巻: 36 ページ: 1602-1605

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Novel biallelic FA2H mutations in a Japanese boy with fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration2020

    • 著者名/発表者名
      Kawaguchi Masahiro、Sassa Takayuki、Kidokoro Hiroyuki、Nakata Tomohiko、Kato Kohji、Muramatsu Hideki、Okuno Yusuke、Yamamoto Hiroyuki、Kaname Tadashi、Kihara Akio、Natsume Jun
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 42 号: 2 ページ: 217-221

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2019.11.006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-19K07060, KAKENHI-PROJECT-17K10075
  • [雑誌論文] Biallelic SZT2 variants in a child with developmental and epileptic encephalopathy.2020

    • 著者名/発表者名
      Tanaka R, Takahashi S, Kuroda M, Takeguchi R, Suzuki N, Makita Y, Narumi-Kishimoto Y, Kaname T.
    • 雑誌名

      Epileptic Disord

      巻: 22 号: 4 ページ: 501-505

    • DOI

      10.1684/epd.2020.1187

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] A severe case of status dystonicus caused by a de novo KMT2B missense mutation2020

    • 著者名/発表者名
      Nakamura Sadao、Chinen Yasutsugu、Satou Kazuhito、Tokashiki Takashi、Kumada Satoko、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Naritomi Kenji、Nakanishi Koichi
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics

      巻: 63 号: 11 ページ: 104057-104057

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2020.104057

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Update of the genotype and phenotype of KMT2D and KDM6A by genetic screening of 100 patients with clinically suspected Kabuki syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Murakami H, Tsurusaki Y, Enomoto K, Kuroda Y, Yokoi T, Furuya N, Yoshihashi H, Minatogawa M, Abe-Hatano C, Ohashi I, Nishimura N, Kumaki T, Enomoto Y, Naruto T, Iwasaki F, Harada N, Ishikawa A, Kawame H, Sameshima K, Yamaguchi Y, Kobayashi M, Tominaga M, Kuroki Y, Kurosawa K. et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 182 号: 10 ページ: 2333-2344

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.61793

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07873, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] A cDNA analysis disclosed the discordance of genotype-phenotype correlation in a patient with attenuated MPS II and a 76-base deletion in the gene for iduronate-2-sulfatase2020

    • 著者名/発表者名
      Fukuhara Y, Miura A, Yamazaki N, So T, Kosuga M, Yanagi K, Kaname T, Yamagata T, Sakuraba H, Okuyama T
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab Rep

      巻: 25 ページ: 100692-100692

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2020.100692

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] A novel homozygous missense SLC25A20 mutation in three CACT-deficient patients: clinical and autopsy data.2020

    • 著者名/発表者名
      Chinen Y, Yanagi K, Nakamura S, Nakayama N, Kamiya M, Nakayashiro M, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K.
    • 雑誌名

      Hum Genome Var

      巻: - 号: 1 ページ: 11-11

    • DOI

      10.1038/s41439-020-0098-y

    • NAID

      120006892751

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] KLF11 variant in a family clinically diagnosed with early childhood‐onset type 1B diabetes2019

    • 著者名/発表者名
      Ushijima Kikumi、Narumi Satoshi、Ogata Tsutomu、Yokota Ichiro、Sugihara Shigetaka、Kaname Tadashi、Horikawa Yukio、Matsubara Yoichi、Fukami Maki、Kawamura Tomoyuki、The Japanese Study Group of Insulin Therapy for Childhood and Adolescent Diabetes
    • 雑誌名

      Pediatric Diabetes

      巻: 20 ページ: 712-719

    • DOI

      10.1111/pedi.12868

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-18H02779
  • [雑誌論文] A novel nonsense SMC1A mutation in a patient with intractable epilepsy and cardiac malformation2019

    • 著者名/発表者名
      Chinen Yasutsugu、Nakamura Sadao、Kaneshi Takuya、Nakayashiro Mami、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Naritomi Kenji、Nakanishi Koichi
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 6 号: 1 ページ: 23-23

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0053-y

    • NAID

      120006845622

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes2019

    • 著者名/発表者名
      Iwasawa Shinya、Yanagi Kumiko、Kikuchi Atsuo、Kobayashi Yasuko、Haginoya Kazuhiro、Matsumoto Hiroshi、Kurosawa Kenji、Ochiai Masayuki、Sakai Yasunari、Fujita Atsushi、Miyake Noriko、Niihori Tetsuya、ら
    • 雑誌名

      Annals of Neurology

      巻: - 号: 6 ページ: 927-933

    • DOI

      10.1002/ana.25481

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-18K19281, KAKENHI-PUBLICLY-18H04795, KAKENHI-PROJECT-17H04035, KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-19K08289, KAKENHI-PROJECT-17H01539
  • [雑誌論文] Parental somatogonadal COL2A1 mosaicism contributes to intrafamilial recurrence in a family with type 2 collagenopathy2019

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto Kenichi、Kubota Takuo、Takeyari Shinji、Kitaoka Taichi、Miyata Kei、Nakano Yukako、Nakayama Hirofumi、Ohata Yasuhisa、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okada Yukinori、Ozono Keiichi
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 182 号: 3 ページ: 454-460

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.61422

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-18K15708
  • [雑誌論文] Clinical characteristics with long-term follow-up of four Okinawan families with moderate hearing loss caused by an OTOG variant2019

    • 著者名/発表者名
      Ganaha Akira、Kaname Tadashi、Yanagi Kumiko、Tono Tetsuya、Higa Teruyuki、Suzuki Mikio
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 6 号: 1 ページ: 37-37

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0068-4

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11334, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17K11337
  • [雑誌論文] Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures2019

    • 著者名/発表者名
      Nakashima Mitsuko、Tohyama Jun、Nakagawa Eiji、Watanabe Yoshihiro、Siew Ch’ng Gaik、Kwong Chieng Siik、Yamoto Kaori、Hiraide Takuya、Fukuda Tokiko、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 64 号: 4 ページ: 313-322

    • DOI

      10.1038/s10038-018-0559-z

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] Elucidation of the pathogenic mechanism and potential treatment strategy for a female patient with spastic paraplegia derived from a single-nucleotide deletion in PLP12019

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto-Shimojima Keiko、Imaizumi Taichi、Aoki Yusuke、Inoue Ken、Kaname Tadashi、Okuno Yusuke、Muramatsu Hideki、Kato Kohji、Yamamoto Toshiyuki
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 未定 号: 7 ページ: 665-671

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0600-x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05361, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17J40108
  • [雑誌論文] The CFTR gene variants in Japanese children with idiopathic pancreatitis2019

    • 著者名/発表者名
      Iso Manami、Suzuki Mitsuyoshi、Yanagi Kumiko、Minowa Kei、Sakurai Yumiko、Nakano Satoshi、Satou Kazuhito、Shimizu Toshiaki、Kaname Tadashi
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 6 号: 1 ページ: 17-17

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0049-7

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-16K19668
  • [雑誌論文] Normal early development in siblings with novel compound heterozygous variants in ASPM2019

    • 著者名/発表者名
      Moriwaki Taro、Yamazaki Narutoshi、So Tetsumin、Kosuga Motomichi、Miyazaki Osamu、Narumi-Kishimoto Yoko、Kaname Tadashi、Nishimura Gen、Okuyama Torayuki、Fukuhara Yasuyuki
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 6 号: 1 ページ: 56-56

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0088-0

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] A novel mutation in the GATAD2B gene associated with severe intellectual disability2019

    • 著者名/発表者名
      Ueda Kimiko、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 41 号: 3 ページ: 276-279

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2018.10.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-15K01792
  • [雑誌論文] Novel SIN3A mutation identified in a Japanese patient with Witteveen-Kolk syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Narumi-Kishimoto Yoko、Araki Naomi、Migita Ohsuke、Kawai Tomoko、Okamura Kohji、Nakabayashi Kazuhiko、Kaname Tadashi、Ozawa Yuri、Ozawa Hiroshi、Takada Fumio、Hata Kenichiro
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics

      巻: in press 号: 9 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2018.09.014

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-16K07137
  • [雑誌論文] Genitopatellar syndrome: the first reported case in Japan2018

    • 著者名/発表者名
      Okano Satomi、Miyamoto Akie、Fukuda Ikue、Tanaka Hajime、Hata Kenichiro、Kaname Tadashi、Matsubara Yoichi、Makita Yoshio
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 5 号: 1 ページ: 8-8

    • DOI

      10.1038/s41439-018-0010-1

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Japanese patient with Cole-carpenter syndrome with compound heterozygous variants of SEC24D2018

    • 著者名/発表者名
      Takeyari Shinji、Kubota Takuo、Miyata Kei、Yamamoto Kenichi、Nakayama Hirofumi、Yamamoto Keiko、Ohata Yasuhisa、Kitaoka Taichi、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Ozono Keiichi
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 176 号: 12 ページ: 2882-2886

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.40643

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders2018

    • 著者名/発表者名
      Mizuguchi Takeshi、Kurahashi Hirokazu、et al.
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 27 号: 8 ページ: 1421-1433

    • DOI

      10.1093/hmg/ddy052

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10086, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-17K15630
  • [雑誌論文] De novo variants in SETD1B are associated with intellectual disability, epilepsy and autism2018

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Nakashima Mitsuko、Yamoto Kaori、Fukuda Tokiko、Kato Mitsuhiro、Ikeda Hiroko、Sugie Yoko、Aoto Kazushi、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Ogata Tsutomu、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Human Genetics

      巻: 137 号: 1 ページ: 95-104

    • DOI

      10.1007/s00439-017-1863-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] An unclassified variant of CHD7 activates a cryptic splice site in a patient with CHARGE syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Katoh-Fukui Yuko、Yatsuga Shuichi、Shima Hirohito、Hattori Atsushi、Nakamura Akie、Okamura Kohji、Yanagi Kumiko、Iso Manami、Kaname Tadashi、Matsubara Yoichi、Fukami Maki
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 5 号: 1 ページ: 18006-18006

    • DOI

      10.1038/hgv.2018.6

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K07137, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-15K06917, KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] MECP2 mutation in a boy with severe apnea and sick sinus syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Shioda Tsutomu、Takahashi Satoru、Kaname Tadashi、Yamauchi Toyohiro、Fukuoka Tetsuya
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 40 号: 8 ページ: 714-718

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2018.03.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Progressive macrothrombocytopenia and hearing loss in a large family with DIAPH12017

    • 著者名/発表者名
      Ganaha A, Kaname T, Shinjou A, Chinen Y, Yanagi K, Higa T, Kondo S, Suzuki M.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 173 号: 10 ページ: 2826-2830

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.38411

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11337
  • [雑誌論文] A commentary on ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin Siris-like syndrome2017

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 印刷中 号: 8 ページ: 739-740

    • DOI

      10.1038/jhg.2017.58

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [雑誌論文] Long-term dietary nitrite and nitrate deficiency causes the metabolic syndrome, endothelial dysfunction and cardiovascular death in mice.2017

    • 著者名/発表者名
      Kina-Tanada M, Sakanashi M, Tanimoto A, Kaname T, Matsuzaki T, Noguchi K, Uchida T, Nakasone J, Kozuka C, Ishida M, Kubota H, Taira Y, Totsuka Y, Kina SI, Sunakawa H, Omura J, Satoh K, Shimokawa H, Yanagihara N, Maeda S, Ohya Y, Matsushita M, Masuzaki H, Arasaki A, Tsutsui M.
    • 雑誌名

      Diabetologia.

      巻: 60 号: 6 ページ: 1138-1152

    • DOI

      10.1007/s00125-017-4259-6

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04816, KAKENHI-PROJECT-15H06519, KAKENHI-PROJECT-15K15046, KAKENHI-PROJECT-15K21251, KAKENHI-PROJECT-15K08238, KAKENHI-PROJECT-15K10644, KAKENHI-PROJECT-16K09519, KAKENHI-PROJECT-16H00594, KAKENHI-PROJECT-17K09839
  • [雑誌論文] わが国および欧米における遺伝学的検査の現状2016

    • 著者名/発表者名
      要匡、松原洋一
    • 雑誌名

      血液フロンティア

      巻: 26 ページ: 937-943

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [雑誌論文] Opitz症候群2016

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 79 ページ: 50-50

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [雑誌論文] 次世代シーケンサーによる先天異常診断2016

    • 著者名/発表者名
      要匡 他
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 79 ページ: 1749-1754

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [雑誌論文] Holt-Oram症候群2016

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 79 ページ: 37-37

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [雑誌論文] Progressive hip joint subluxation in Saul-Wilson syndrome2015

    • 著者名/発表者名
      Chinen Y, Kaneshi T, Kamiya T, Hata K, Nishimura G, Kaname T.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 167A 号: 11 ページ: 2834-2838

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.37278

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [雑誌論文] Identification of two novel mutations in the NOG gene associated with congenital stapes ankylosis and symphalangism2015

    • 著者名/発表者名
      Ganaha A, Kaname T, et al.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 60 号: 1 ページ: 27-34

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.97

    • NAID

      40020330154

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194, KAKENHI-PROJECT-25462649
  • [雑誌論文] 鎖骨頭蓋形成不全症2014

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      日本臨床別冊 新領域別症候群シリーズ

      巻: 29 ページ: 725-726

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [雑誌論文] Establishment of a primary hepatocyte culture from the small Indian mongoose (Herpestes auropunctatus) and distribution of mercury in liver tissue2014

    • 著者名/発表者名
      Horai S, Yanagi K, Kaname T, Yamamoto M, Watanabe I, Ogura G, Abe S, Tanabe S, Furukawa T
    • 雑誌名

      Ecotoxicology

      巻: 23 号: 9 ページ: 1681-9

    • DOI

      10.1007/s10646-014-1307-6

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25430114, KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [雑誌論文] A commentary on the promise of whole-exome sequencing in medical genetics2014

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K, Naritomi K.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 59 ページ: 117-118

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [雑誌論文] Aarskog-Scott症候群2014

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      日本臨床別冊 新領域別症候群シリーズ

      巻: 29 ページ: 434-436

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [雑誌論文] Heterozygous mutations in cyclic AMP phosphodiesterase-4D (PDE4D) and protein kinase A (PKA) provide new insights into the molecular pathology of acrodysostosis.2014

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Ki CS, Niikawa N, Baillie GS, Day JP, Yamamura KI, Ohta T, Nishimura G, Mastuura N, Kim OH, Sohn YB, Kim HW, Cho SY, Ko AR, Lee JY, Kim HW, Ryu SH, Rhee H, Yang KS, Joo K, Lee J, Kim CH, Cho KH, Kim D, Yanagi K, Naritomi K, Yoshiura KI, Kondoh T, Nii E, Tonoki H, Houslay MD, Jin DK.
    • 雑誌名

      Cellular Signaling

      巻: 26 (11) 号: 11 ページ: 2446-2459

    • DOI

      10.1016/j.cellsig.2014.07.025

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex : Detailed description of 21 patients and a review of the literature2013

    • 著者名/発表者名
      Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Yamagata T, Matsumoto N (27人中11番目)
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 161 号: 6 ページ: 1221-1237

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35933

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Pathogenic substitution of IVS15 + 5G > A in SLC26A4 in patients of Okinawa Islands with enlarged vestibular aqueduct syndrome or Pendred syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Ganaha A, Kaname T, Yanagi K, Naritomi K, Tono T, Usami S, Suzuki M.
    • 雑誌名

      BMC Medical Genetisc

      巻: 14 号: 1 ページ: 56-56

    • DOI

      10.1186/1471-2350-14-56

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [雑誌論文] A commentary on the diagnostic utility of exome sequencing in Joubert syndrome and related disorders.2013

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 58 号: 2 ページ: 57-57

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.138

    • NAID

      10031156423

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [雑誌論文] Prenatal diagnosis of X-linked recessive Lenz microphthalmia syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Suzumori N, Kaname T, Muramatsu Y, Yanagi K, Kumagai K, Mizuno S, Naritomi K, Saitho S, Sugiura M.
    • 雑誌名

      Journal of Obstetrics and Gynecology Research

      巻: 39 号: 11 ページ: 1545-1547

    • DOI

      10.1111/jog.12081

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder2012

    • 著者名/発表者名
      Yanagi K, Kaname T, Wakui K, Hashimoto O, Fukushima Y, Naritomi K.
    • 雑誌名

      Autism Res Treat

      巻: (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Bacterial delivery of large intact genomic-DNA-containing BACs into mammalian cells2012

    • 著者名/発表者名
      Cheung W, Kotzamanis G, Abdulrazzak H, Goussard S, Kaname T, Kotsinas A, Gorgoulis VG, Grillot-Courvalin C, Huxley C.
    • 雑誌名

      Bioeng Bugs

      巻: 3 ページ: 86-92

    • URL

      http://dx.doi.org/10.4161/bbug.18621

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder2012

    • 著者名/発表者名
      K Yanagi、T Kaname、K Wakui、O Hashimoto、Y Fukushima、K Naritomi
    • 雑誌名

      Autism Research and Treatment

      巻: Vol.2012

    • URL

      http://www.hindawi.com/journals/aurt/

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder.2012

    • 著者名/発表者名
      K Yanagi
    • 雑誌名

      Autism Research and Treatment

      巻: 2012 ページ: 1-5

    • DOI

      10.1155/2012/724072

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [雑誌論文] A commentary on Implication of gene copy number variation in health and diseases2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57 ページ: 79-80

    • NAID

      10030711384

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] A commentary on implication of gene copy number variation in health and diseases2012

    • 著者名/発表者名
      Kaname T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 57 ページ: 79-80

    • NAID

      10030711384

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Kosho T, Imai Y, Hibi-Ko Y, Kaname T, Naritomi K, Kawame H, Wakui K, Fukushima Y, Homma T, Kato M, Hiraki Y, Yamagata T, Yano S, Mizuno S, Sakazume S, Ishii T, Nagai T, Shiina M, Ogata K, Ohta T, Niikawa N, Miyatake S, Okada I, Mizuguchi T, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Nat Genet

      巻: 44 号: 4 ページ: 376-378

    • DOI

      10.1038/ng.2219

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390104, KAKENHI-PROJECT-21591329, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genome-wide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan Populations.2012

    • 著者名/発表者名
      Jinam T, Nishida N, Hirai M, Kawamura S, Oota H, Umetsu K, Kimura R, Ohashi J, Tajima A, Yamamoto T, Tanabe H, Mano S, Suto Y, Kaname T, Naritomi K, Yanagi K, Niikawa N, Omoto K. Saitou N
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 57巻 号: 12 ページ: 787-79

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.114

    • NAID

      10031145887

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22370087, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-22687023, KAKENHI-PROJECT-23247040, KAKENHI-PROJECT-23510242, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23657167, KAKENHI-PROJECT-24370099, KAKENHI-PROJECT-24405017, KAKENHI-PROJECT-24790728
  • [雑誌論文] MOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice2011

    • 著者名/発表者名
      Okada I, Kaname T(28人中21番目) Saitsu H
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 88 ページ: 30-41

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Hannibal, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 115A(7) 号: 7 ページ: 1511-1516

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34074

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390100, KAKENHI-PROJECT-21591329, KAKENHI-PROJECT-22659071, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23689052
  • [雑誌論文] DNA・遺伝子・染色体2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      日本医師会雑誌

      巻: 139 ページ: 558-559

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] NDS1欠失の認められたSotos症候群16例の臨床的検討2010

    • 著者名/発表者名
      當山真弓、當山潤、遠藤尚宏、竹谷徳雄、高良幸伸、要匡、成富研二
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌

      巻: 114 ページ: 48-52

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文]2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      知の津梁 ゆるやかな南の学と思想3(沖縄タイムス出版)

      ページ: 340-351

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Characterization of the complex 7q21. 3 rearrangement in a patient with bilateral split-foot malformation and hearing loss2009

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kurosawa K, Kawara H, Eguchi M, Mizuguchi T, Harada N, Kaname T, Kano H, Miyake N, Toda T, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet

      巻: 149A ページ: 1224-1230

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] holoprosencephaly sequence2009

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 72 ページ: 52-52

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Evolution of a patient with Bohring-Opitz syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Pierron S, Richelme C, Triolo V, Mas JC, Griffet J, Karmous-Benailly H, Quere M, Kaname T, Lambert JC, Giuliano F
    • 雑誌名

      Am J Med Genet

      巻: 149A ページ: 1754-1757

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Holt-Oram症候群2009

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 72 ページ: 53-53

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Opitz症候群(Opitz G/BBB症候群)2009

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 雑誌名

      小児科診療

      巻: 72 ページ: 69-69

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009

    • 著者名/発表者名
      Kuniba H, Kaname T, Naritomi K(19人中11, 12番目), Niikawa N
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 54 ページ: 304-309

    • NAID

      10030730501

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Mutations in CD96, a member of the immunoglobulin superfamily, cause a form of the C (Opitz trigonocephaly) syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Kaname, et. al.
    • 雑誌名

      American Journal of Human Genetics 81

      ページ: 835-841

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [雑誌論文] Neurobehavioral disorders in patients with Aarskog-Scott syndrome affected by novel FGDI mutations.2006

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A

      ページ: 1331-1332

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590289
  • [雑誌論文] Neurobehavioral disorders in patients with Aarskog-Scott syndrome affected by novel FGD1 mutations.2006

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics 140A

      ページ: 1331-1332

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590289
  • [雑誌論文] Neurobehavioral disorders in patients with Aarskog- Scott syndrome affected by novel FGD1 mutations.2006

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 140A

      ページ: 1331-1332

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590289
  • [雑誌論文] Alphoid DNA from different chromosomes form de novo minichromosomes with high frequency.2005

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 雑誌名

      Chromosome Res 13

      ページ: 411-422

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590289
  • [雑誌論文] Alphoid DNA from different chromosomes forms de novo minichromosomes with high efficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 雑誌名

      Chromosome Research 13

      ページ: 411-422

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590289
  • [雑誌論文] Alphoid DNA from different chromosome forms de novo minichromosomes with high frequency.2005

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 雑誌名

      Chromosome Research 13

      ページ: 411-422

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590289
  • [雑誌論文] Alphoid DNA from different chromosomes froms de novo minichromosomes with high efficiency.

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 雑誌名

      Chromosome Res. (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590293
  • [雑誌論文] Alphoid from different chromosomes forms de novo minichromosomes with high efficiency.

    • 著者名/発表者名
      Kaname他
    • 雑誌名

      Chromosome Res. In press

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590293
  • [学会発表] miRNA-142の機能獲得型点変異による白血病発症について2024

    • 著者名/発表者名
      荒木正健 河野慎吾 吉信公美子 要 匡 吉原雅大 高橋智 白潔 指田吾郎 荒木喜美
    • 学会等名
      先端モデル動物支援プラットフォーム成果発表会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K21285
  • [学会発表] Whole genome sequencing resolved a whole exome negative patient with congenital ichthyosis and severe atopic dermatitis2022

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Miori Sato, Tomomi Hidai, Makiko Omata, Kazuhito Satou, Masahiko Yamamori, Arisa Igarashi, Taiga Aoki, Takaya Iida, Masato Kantake, Yosuke Baba, Kazuki Miyabayashi, Ichiro Nomura, Ryo Tanaka, Kazue Yoshida, Yukihiro Ohya, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] An aberrantly spliced FGFR2 transcript variant identified in the patient with craniosynostosis syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Arisa Igarashi, Tomomi Hidai, Taiga Aoki, Yasuyuki Fikuhara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      2022日本分子生物学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] Two novel variants in POLA1 and BC1D8B identified in a Japanese patient with failure to thrive, mild intellectual delay, skin pigmentation and renal failure2022

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Yasutsugu Chinen, Kazuhito Satou, Arisa Igarashi, Kenji Naritomi, Koichi Nakanishi, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      The European Society of Human Genetics 2022
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] miR-142の機能獲得型変異による白血病発症メカニズムの解析2022

    • 著者名/発表者名
      河野慎吾、白潔、指田吾郎、古河いまり、吉信公美子、北元優梨、高橋智、要匡、荒木喜美、荒木正健
    • 学会等名
      第69回日本実験動物学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K21285
  • [学会発表] Long-read whole-genome sequencing with phasing analysis reveals the cause of a suspected family with Joubert syndrome.2021

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Jonathan Coker, Kaori Miyana, Makiko Omata, Tomomi Hidai, Arisa Igarashi, Kazuhito Sato, Adam Richman, Suneel Indupuru, Yoichi Matsubara, Hemant Thapar, Tadashi Kaname.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] Clinical features and molecular characterization of three Japanese patients with autosomal dominant Robinow syndrome caused by DVL3 variants2021

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Eriko Nishi, Arisa Igarashi, Maki Omata, Yukimi Abe, Nana Kobayashi, Kazuhito Satou, Kanako Ishii, Nobuhiko Okamoto, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      European Society of Human Genetics
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] 小児遺伝が拓くゲノム医療2021

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第43回日本小児遺伝学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] A Japanese girl with a novel variant of PIK3R1 showed deterioration of insulin resistance to biguanide treatment.2020

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Suzuka Toguchi, Kazuhito Sato, Madoka Inoue, Kenji Naritomi, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      European Society of Human Genetics
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] Recognizable morphological characteristics of mandibular jaw distinguishing ARCND1 from other micrognathism2020

    • 著者名/発表者名
      Yanagi K, Morimoto N, Matsubara Y, Kaname T
    • 学会等名
      第65回日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] AIを応用した希少・難病の診断支援システムの開発2020

    • 著者名/発表者名
      要 匡、成富 研二、松原 洋一
    • 学会等名
      第123回日本小児科学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] A novel variant within the G4 box of GNAI3, one of the catalytic domains of guanine nucleotide-binding, in a Japanese patient with Auriculocondylar syndrome 12020

    • 著者名/発表者名
      Yanagi K, Morimoto N, Kobayashi M, Abe Y, Matsubara Y, Kaname T
    • 学会等名
      ASHG
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] A novel variant within the G4 box of GNAI3, one of the catalytic domains of guanine nucleotide-binding, in a Japanese patient with Auriculocondylar syndrome 12020

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Noriko Morimoto, Nana Kobayashi, Yukimi Abe, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] A novel KIAA0355 variant in a patient with intellectual disability and cerebellar atrophy2020

    • 著者名/発表者名
      Okamoto N, Hasegawa Y, Nishi E, Shibukawa Y, Yanagi K, Kaname T
    • 学会等名
      ASHG
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] A novel missense variant located within in GTP binding motif of GNAI32020

    • 著者名/発表者名
      柳 久美子、守本倫子、磯まなみ、五十嵐ありさ、松原洋一、要 匡
    • 学会等名
      第43回日本分子生物学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] Japanese girl with a novel variant of PIK3R1 showed deterioration of insulin resistance to biguanide treatment2020

    • 著者名/発表者名
      11.Yanagi K, Toguchi S, Satou K, Inoue M, Naritomi K, Matsubara Y, Kaname T
    • 学会等名
      ESHG
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] A variant of MAP3K7(S192G) causes dominant-negative effect and affects a congenital anomaly syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K, Kondo S, Saito K, Ishitani T, Kobayashi N, Abe Y, Tohma T, Matsubara Y
    • 学会等名
      第92回日本遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺、指摘障害、脳梁低形成を起こす2020

    • 著者名/発表者名
      菊池敦夫、岩澤伸哉、柳久美子、小林康子、荻野谷和裕、松本浩、黒澤健司、落合正行、酒井康成、三宅紀子、新堀哲也、松本直通、要匡、青木洋子、東海林亙、呉繁夫
    • 学会等名
      第27回日本遺伝子診療学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] 希少疾患診断とAI2020

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第65回日本人類遺伝学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] Achievements of comprehensive genome analysis for undiagnosed diseases in an IRUD analysis center2020

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Omata M, Igarashi A, Satou K, Yanagi K, Matsubara Y
    • 学会等名
      第43回日本分子生物学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] A novel deletion in ZEB2 and biallelic frameshift variants in CNKSR1 identified in a patient dysmorphologically diagnosed with Mowat-Wilson syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K, Takeshita M, Omata M, Kobayashi N, Abe Y, Naritomi K, Matsubara Y
    • 学会等名
      ESHG
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] 希少・未診断疾患イニシアチブの進展と課題2020

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第44回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] Recognizable morphological characteristics of mandibular jaw distinguishing ARCND1 from other micrognathism Auriculocondylar2020

    • 著者名/発表者名
      柳 久美子、守本倫子、松原洋一、要 匡
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] A novel missense variant of MAP3K7 causes cardiospondylocarpofacial syndrome by dominant negative effect2019

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Saito K, Yanagi K, Takeshita M, Kobayashi N, Tohma T, Inoue I, Matsubara Y
    • 学会等名
      The European Society of Human Genetics (ESHG) 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] Biallelic frameshift variants in CNKSR1 and a novel deletion in ZEB2 identified in a patient dysmorphologically diagnosed with Mowat-Wilson syndrome2019

    • 著者名/発表者名
      T. Kaname, K. Yanagi, M. Takeshita, K. Naritomi, Y. Matsubara
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 2019 Annual Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] Efficacy of variant prediction tools on large-scale analysis using whole exome sequence in rare diseases2019

    • 著者名/発表者名
      Yanagi K, Satou K, Kishimoto Y, Nakabayashi K, Okamura K, Hata K, Matsubara Y, Kaname T
    • 学会等名
      VEPTC 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] Apert症候群患者頭蓋骨由来骨芽細胞における分化マーカーの発現検討2019

    • 著者名/発表者名
      柳澤 昇平、武智正樹、Rajendran Arun Kumar、上田晃一、塗隆志、要匡、柳 久美子、小林眞司、 原田敦子、原田浩之、井関祥子
    • 学会等名
      第15回 Craniosynostosis研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H04357
  • [学会発表] 潜性(劣性)遺伝形式を示す自然発生多血症モデルマウス『pocy』の解析2018

    • 著者名/発表者名
      (1)荒木 正健、古閑 成美、林田 隆成、北元 優梨、慶田 貴子、吉信 公美子、柳 久美子、要 匡、荒木 喜美
    • 学会等名
      第65回日本実験動物学会総会、2018年5月16日-18日、富山市(富山県民会館)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19918
  • [学会発表] Cochlear implantation in a patient with Takenouchi-Kosaki syndrome2018

    • 著者名/発表者名
      Akira Ganaha, Tadashi Kaname, Kumiko Yanagi, Mikio Suzuki, Tetsuya Tono
    • 学会等名
      European Academy of Otology & Neuro-Otology 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11337
  • [学会発表] Nager症候群の発生学的成因の解明に向けて2018

    • 著者名/発表者名
      山田隆彦, 横山紀典, 平岡優一, 石久保春美, 宇佐美貴子, 多賀祐喜, 柳久美子, 後藤希代子, 要匡, 武智正樹, 井関祥子
    • 学会等名
      日本先天異常学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06821
  • [学会発表] A severe case of Aicardi-Goutieres Syndrome-7 with novel pathogenic variant in IFIH12018

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      ASHG2018
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] IRUD と IRUD Beyond2018

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第42回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] 劣性(潜性)遺伝形式を示す自然発生多血症モデルマウス『pocy』の解析2018

    • 著者名/発表者名
      古閑成美,要匡,吉信公美子,荒木喜美, 荒木正健
    • 学会等名
      平成29年度文部科学省新学術領域研究 学術研究支援基盤形成 先端モデル動物支援プラットフォーム 成果発表会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19918
  • [学会発表] 潜性遺伝形式を示す自然発生突然変異多血症モデルマウス『pocy』の解析2018

    • 著者名/発表者名
      (2)北元 優梨、古閑 成美、林田 隆成、慶田 貴子、吉信 公美子、柳 久美子、要 匡、荒木 喜美、荒木 正健
    • 学会等名
      第31回モロシヌス研究会,2018.6.22-23,札幌市(北海道大学)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19918
  • [学会発表] 14.A novel pathogenic variant of PURA in a patient with severe developmental delay, delayed myelination and empty sella2018

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      The European Society of Human Genetics (ESHG) 2018
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] ロングリードシーケンサの活用と臨床シーケンス2018

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第63回大会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] 全遺伝子検索と小児突然死2018

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第65回日本小児保健協会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [学会発表] 潜性(劣性)遺伝形式を示す自然発生多血症モデルマウス『pocy』の解析2018

    • 著者名/発表者名
      北元 優梨、古閑 成美、林田 隆成、慶田 貴子、吉信 公美子、柳 久美子、要 匡、荒木 喜美、荒木 正健
    • 学会等名
      第41回日本分子生物学会年会、2018年11月28日-30日、横浜市(パシフィコ横浜)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19918
  • [学会発表] 潜性(劣性)遺伝形式で多血症の症状を示す自然発生突然変異マウス『pocy』の解析2018

    • 著者名/発表者名
      (5)荒木 正健、古閑 成美、林田 隆成、北元 優梨、慶田 貴子、吉信 公美子、鳥越 大輔、中村 直子、柳 久美子、要 匡、荒木 喜美
    • 学会等名
      日本遺伝学会第90回大会、2018年9月19日-21日、奈良県生駒市(奈良先端科学技術大学院大学)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19918
  • [学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害(ID)外来の取り組み2017

    • 著者名/発表者名
      高野亨子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、西恵理子、笛木昇、山口智美、涌井敬子、柳久美子、要匡、秦健一郎、古庄知己、福嶋義光
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      大阪国際会議場(大阪市)
    • 年月日
      2017-06-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461522
  • [学会発表] ヒト疾患ゲノム解析ツールとしての次世代シーケンサ2016

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      日本遺伝学会 第88回大会
    • 発表場所
      三島(静岡)
    • 年月日
      2016-09-07
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] 医学における次世代シーケンスの現状と課題2016

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      JASIS 2016
    • 発表場所
      幕張
    • 年月日
      2016-09-09
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] 疾患ゲノム解析の動向2016

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第23回 遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
    • 発表場所
      長崎
    • 年月日
      2016-09-24
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] Three major mutations and their rapid detection of the SLC26A4 gene in East Asian patients with Pendred syndrome/enlarged vestibular aqueduct syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 学会等名
      EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2016 (ESHG2016)
    • 発表場所
      Barcelona, Spain
    • 年月日
      2016-05-21
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] Novel mutations in PDE4D and molecular pathology of acrodysostosis without hormone resistance2016

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 学会等名
      he 13th International Congress of Human Genetics (ICHG2016)
    • 発表場所
      Kyoto
    • 年月日
      2016-04-03
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] A novel mutation in the VIPAS39 gene found in two families with atypical arthrogryposis, renal dysfunction and cholestasis (ARC) syndrome2016

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 2016 Annual Meeting (ASHG2016)
    • 発表場所
      Vancouver, Canada
    • 年月日
      2016-10-18
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] Multiplex LA-PCR―NGSターゲットリシーケンスによるCHD7遺伝子全長領域の解析2016

    • 著者名/発表者名
      要匡 他
    • 学会等名
      第56回 日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      姫路
    • 年月日
      2016-07-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] Two major mutations and their rapid detection of the SLC6A4 gene in Okinawan patients with Pendred syndrome/enlarged vestibular aqueduct syndrome2015

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 学会等名
      BMB2015
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2015-12-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] Mutations in PDE4D and molecular pathology of acrodysostosis without hormone resistance2015

    • 著者名/発表者名
      T. Kaname et al.
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2015
    • 発表場所
      Glasgow, UK
    • 年月日
      2015-06-06
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] Clinical application and its pitfalls of next-generation sequencing2015

    • 著者名/発表者名
      T. Kaname
    • 学会等名
      4th annmual meeting EAUHGS 2015
    • 発表場所
      Seuol, Korea
    • 年月日
      2015-11-26
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] Incidental findings(偶発的 所見)を考える2015

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第60回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-10-14
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] A novel mutation of the TWIST1 gene in a family with Baller-Gerold syndrome without poikiloderma2015

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics meeting 2015
    • 発表場所
      Baltimore, MD, USA
    • 年月日
      2015-10-06
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] 効率の良いクリニカルシーケンスに向けた難聴遺伝子診断パネルによる沖縄難聴患児の遺伝子診断2015

    • 著者名/発表者名
      要匡 他
    • 学会等名
      第55回日本先天異常学会/第38回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2015-07-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] 頭蓋骨異常・骨形成異常を来す疾患の新規原因遺伝子の探索2015

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      新学術領域研究「ゲノム支援」拡大班会議
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2015-08-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] 次世代シーケンサ診断パネルにて検出困難であったTWSIT1遺伝子新規変異を認めたBaller-Gerold症候群疑い例2015

    • 著者名/発表者名
      要匡 他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第60回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] 次世代シークエンサーでわかること、わからないこと ー最近の動向ー2015

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第163回 染色体研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-10-03
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] 次世代シークエンサーの最近の動向2015

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第4回 ゲノム懇話会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2015-10-15
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] 疾患を対象とした可変追加型遺伝子診断パネルの作製と実践(Craniosynostosis, collagenopathy 220)2013

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、比嘉真紀、知念安紹、當間隆也、泉川良範、新川詔夫、吉浦孝一郎、成富研二
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      江陽グランドホテル,仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] FGD1遺伝子変異を認めるAarskog-Scott症候群の特徴2013

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第116回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      広島
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Detection of variations and their frequencies of the CCR5 gene and its promoter region in Japanese and Okinawan population by NGS analysis using pooled DNAs Authors2013

    • 著者名/発表者名
      T. Kaname, K. Yanagi, M. Higa, S. Song, Naritomi K
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, MT, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Identificatbn of two novel mutations in the NOG gene in potients with Symphalangism syndrome. Authors2013

    • 著者名/発表者名
      A. Ganaha, T. Kaname, K. Yanagi, K. Naritomi, M. Suzuki
    • 学会等名
      EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2013
    • 発表場所
      Paris, France
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Detection and estimation of variations and their frequencies in a targeted genomic region in a specific population by NGS analysis using pooled DNAs2013

    • 著者名/発表者名
      Kaname T
    • 学会等名
      第36回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      神戸,兵庫
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Detection of variations and their frequencies of the CCR5 gene and its promoter region in Japanese and Okinawan population by NGS analysis using pooled DNAs2013

    • 著者名/発表者名
      Kaname T
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, MT, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] FGD1遺伝子変異を認めるAarskog-Scott症候群の特徴2013

    • 著者名/発表者名
      要匡、岡本伸彦、黒澤健司、泉川良範、福嶋義光、水野誠司、成富研二
    • 学会等名
      第116回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      広島国際会議場,広島市文化交流会館;広島
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] A novel ARSE mutation in a patient with chondrodysplasia punctata 1 and in his mother with low frequent somatic and/or germline mosaicism detected by deep sequencing using NGS2013

    • 著者名/発表者名
      Kaname T
    • 学会等名
      EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2013
    • 発表場所
      Paris, France
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Detection and estimation of variations and their frequencies in a targeted genomic region in a specific population by NGS analysis using pooled DNAs2013

    • 著者名/発表者名
      T. Kaname, K. Yanagi, M. Higa, A. Ganaha, K. Teruya, K. Sato, T. Hirano, Naritomi K.
    • 学会等名
      第36回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      神戸ポートアイランド,神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Expression and cellular localization of the Trk-fused gene (TFG)2012

    • 著者名/発表者名
      K. Yanagi, T. Kaname, Y. Sakiyama, H. Takashima, K. Naritomi
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      福岡国際会議場,福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異解析2012

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、岡本伸彦、黒澤健司、泉川良範、福嶋義光、蒔田芳男、近藤郁子、塚原正人、Ayca Altincik、水野誠司、伊藤靖典、成富研二
    • 学会等名
      第19回日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      三井ガーデンホテル千葉;千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異解析2012

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第19回日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] 次世代シーケンサによるレンツ小眼球症候群の変異同定と診断システムの確立2012

    • 著者名/発表者名
      要匡、當間隆也、村松友佳子、板垣裕輔、水野誠司、黒澤健司、成富研二
    • 学会等名
      第115回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      福岡国際会議場;福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Exome解析を活用したヒト遺伝性疾患の原因解析の実践(invited)2012

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      ゲノムテクノロジー第164委員会沖縄分科会
    • 発表場所
      那覇
    • 年月日
      2012-01-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 次世代シーケンサによるレンツ小眼球症候群の変異同定と診断システムの確立2012

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第115回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Distinct pathogenic substitution of IVS15+5G>A in the SLC26A4 gene in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome in Okinawa islands2012

    • 著者名/発表者名
      A. Ganaha, T. Kaname, K. Yanagi, K. Naritomi, S. Usami, M. Suzuki
    • 学会等名
      EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2012
    • 発表場所
      Nürnberg, Germany
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Exome解析を活用したヒト遺伝性疾患の原因解析の実践2012

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      ゲノムテクノロジー第164委員会沖縄分科会
    • 発表場所
      沖縄県市町村自治会館(沖縄)(招待講演)
    • 年月日
      2012-01-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Novel mutations of the FGD1 gene in 16 patients with Aarskog-Scott syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      T. Kaname, K. Yanagi, N. Okamoto, K. Kurosawa, Y. Izumikawa, Y. Fukushima, Y. Makita, M. Tsukahara, A. Altincik, S. Mizuno, K. Naritomi
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, 62nd Annual Meeting
    • 発表場所
      San Francisco, CA, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Novel mutations of the FGD1 gene in 16 patients with Aarskog-Scott syndrome.2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, 62nd Annual Meeting
    • 発表場所
      San Francisco, CA, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Novel mutations of the FGD1 gene in 16 patients with Aarskog-Scott syndrome.2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 学会等名
      EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2012
    • 発表場所
      N&#252;rnberg, Germany
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Bohring-Opitz症候群およびOpitz C症候群における遺伝子変異2012

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第52回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] G-band染色により核型46,XY,der(3)der(7), inv ins(3;7) (q21;q32q21.1)とされた裂手裂足患児の転座切断点解析2012

    • 著者名/発表者名
      柳久美子、要匡、小口良子、當間隆也、泉川良範、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル,東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Bohring-Opitz症候群およびOpitz C症候群における遺伝子変異2012

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、福嶋義光、蒔田芳男、水野誠司、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
    • 学会等名
      第52回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      東京女子医科大学弥生記念講堂;東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] ホルモン非抵抗性先端異骨症のエクソーム解析2012

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] 免疫グロブリンスーパーファミリーCD96の細胞外マトリックスタンパク質との反応性の検討2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第84回日本生化学会大会
    • 発表場所
      京都国際会館(京都)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Lenz小眼球症候群を呈する一家系の原因遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第18回出生前診断研究会
    • 発表場所
      佐賀
    • 年月日
      2011-10-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Detection of a mutation in Lenz microphthalmia family by exome sequencing2011

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, 60th Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal, Quebec, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Opitz三角頭蓋症候群原因遺伝子CD96のPCR―HRM法による変異スキャニングシステム2011

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      シェーンバッハ・サボー(東京)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] 次世代シーケンサが拓く医療・医学の新時代2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      OKINAWAライフサイエンスシンポジウムIII
    • 発表場所
      パシフィックホテル沖縄(沖縄)
    • 年月日
      2011-01-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Lenz小眼球症候群を呈する一家系の原因遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、當間隆也、村松友佳子、森田この美、池松真也、板垣裕輔、水野誠司、吉浦孝一郎、成富研二
    • 学会等名
      第18回出生前診断研究会
    • 発表場所
      佐賀大医学部臨床大講堂;佐賀
    • 年月日
      2011-10-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Detection of a mutation in Lenz microphthalmia family by exome sequencing2011

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      61^<st> the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Montreal, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Mutation screening test of Faciogenital dysplasia 1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 学会等名
      44th Annual Meeting for the Japanese Society of Developmental Biologists
    • 発表場所
      Okinawa Convention Center, Okinawa
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      柳久美子、要匡、岡本伸彦、塚原正人、黒澤健司、泉川良範、福嶋義光、蒔田芳男、近藤郁子、Ayca Altincik、水野誠司、伊藤靖典、成富研二
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ,千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] 次世代シーケンサが拓く医療・医学の新時代(invited)2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      OKINAWAライフサイエンスシンポジウムIII
    • 発表場所
      那覇
    • 年月日
      2011-01-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] The practice of whole exome sequencing in two genetic diseases, X-linked recessive and autosomal dominant disorders(invited)2011

    • 著者名/発表者名
      Kaname T
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 医学研究とバイオインフォマティクス(invited)2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      バイオインフォマティクス・フォーラムin沖縄2011
    • 発表場所
      那覇
    • 年月日
      2011-06-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Analysis of interaction between CD96 and extracellular matrix proteins2011

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al
    • 学会等名
      44th Annual Meeting for the Japanese Society of Developmental Biologists
    • 発表場所
      Okinawa
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Opitz C様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 免疫グロブリンスーパーファミリーCD96の細胞外マトリックスタンパク質との反応性の検討2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、森田この美、池松真也、成富研二
    • 学会等名
      第84回日本生化学会大会
    • 発表場所
      京都国際会館;京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Opitz三角頭蓋症候群原因遺伝子CD96のPCR-HRM法による変異スキャニングシステム2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      シェーンバッハ・サボー(東京)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Detection of a mutation in Lenz microphthalmia family by exome sequencing2011

    • 著者名/発表者名
      T. Kaname, K. Yanagi, Y. Muramatsu, T. Tohma, H. Hanafusa, K. Morita, S. Ikematsu, Y. Itagaki, K. Kurosawa, S. Mizuno, K. Yoshiura, K. Naritomi
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, 60th Annual Meeting Montreal
    • 発表場所
      Quebec, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] 免疫グロブリンスーパーファミリーCD96の細胞外マトリックスタンパク質との反応性の検討2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第84回日本生化学会大会
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 医学研究とバイオインフォマティクス2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      バイオインフォマティクス・フォーラムin沖縄2011
    • 発表場所
      那覇(沖縄)(招待講演)
    • 年月日
      2011-06-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] The practice of whole exome sequencing in two genetic diseases, X-linked recessive and autosomal dominant disorders2011

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川)(招待講演)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Lenz小眼球症候群を呈する一家系の原因遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第18回出生前診断研究会
    • 発表場所
      佐賀大学医学部(佐賀)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Opitz C様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Opitz三角頭蓋症候群原因遺伝子CD96のPCR-HRM法による変異スキャニングシステム2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Detection of a mutation in Lenz microphthalmia family by exome sequencing2011

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, 60th Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal, Quebec, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] 免疫グロブリンスーパーファミリー CD96の細胞外マトリックスタンパク質との反応性の検討2011

    • 著者名/発表者名
      要 匡
    • 学会等名
      第84回日本生化学会大会
    • 発表場所
      京都国際会館(京都)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Lenz小眼球症候群を呈する一家系の原因遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第18回出生前診断研究会
    • 発表場所
      佐賀大学医学部(佐賀)
    • 年月日
      2011-10-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Screening of mutations in the FGD1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      K. Yanagi, T. Kaname, K. Naritomi
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜,横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Opitz三角頭蓋症候群原因遺伝子CD96のPCR-HRM法による変異スキャニングシステム2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      シェーンバッハ・サボー(東京)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] Analysis of interaction between CD96 and extracellular matrix proteins2011

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 学会等名
      44th Annual Meeting for the Japanese Society of Developmental Biologists
    • 発表場所
      Okinawa Convention Center, Okinawa
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] The development of high-throughput gene scanning system for autism spectrum disorders by a PCR coupled high-resolution melting curve analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      60^<th> the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Washington DC, USA.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Opitz C様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、福嶋義光、水野誠司、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ,千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] pitz三角頭蓋症候群原因遺伝子CD96のPCR-HRM法による変異スキャニングシステム2011

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      シェーンバッハ・サボー(東京)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] Opitz C様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Opitz三角頭蓋症候群原因遺伝子CD96のPCR—HRM法による変異スキャニングシステム2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、森田この美、柳久美子、花房宏昭、吉浦孝一郎、池松真也、成富研二
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      シェーンバッハ・サボー;東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Resequencing of the candidate region for 16q-ADCA and detection of an insertion polymorphism by fragment assembly data using massively parallel short-read sequencing.2010

    • 著者名/発表者名
      Kaname, Tadashi
    • 学会等名
      ESHG2010 (EUROPEAN Human GeneticsCONFERENCE 2010)
    • 発表場所
      Gothenburg Convention Center, Sweden
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] これから目線でゲノムを見に行こう.次世代シーケンサーが我々にもたらしたもの-(invited)2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      市民講座「ゲノム情報がもたらす医療の革新」
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-02-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Exome analysis in a patient with Kabuki make-up syndrome by whole exon capture and re-sequencing2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      BMB2010 (第33回日本分子生物学会・第83回日本生化学会大会 合同大会)
    • 発表場所
      神戸ポートアイランド(兵庫)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 微量検体からの迅速・安価な遺伝子変異スキャニングシステムの構築2010

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第17回出生前診断研究会
    • 発表場所
      那覇
    • 年月日
      2010-11-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 微量検体からの迅速・安価な遺伝子変異スキャニングシステムの構築2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      出生前診断研究会
    • 発表場所
      沖縄小児保健センター(沖縄)
    • 年月日
      2010-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] Re-sequencing analysis of candidate region for a neurodegenerative disorder by massively parallel sequencing2010

    • 著者名/発表者名
      Kaname, Tadashi
    • 学会等名
      60th the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Washington Convention Center, Washington DC (USA)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 微量検体からの迅速・安価な遺伝子変異スキャニングシステムの構築2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      出生前診断研究会
    • 発表場所
      沖縄小児保健センター
    • 年月日
      2010-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] Resequencing of the candidate region for 16q-ADCA and detection of an insertion polymorphism by fragment assembly data using massively parallel short-read sequencing2010

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      ESHG2010(EUROPEAN Human Genetics Conference 2010)
    • 発表場所
      Gothenburg, Sweden
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 歌舞伎メーキャップ症候群のエクソーム解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会
    • 発表場所
      大宮
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 自閉症関連遺伝子NLGN3, NLGN4の高速多型スキャニングシステムの構築と解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第113回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      盛岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] これから目線でゲノムを見に行こう -次世代シーケンサーが我々にもたらしたもの-2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      市民講座「ゲノム情報がもたらす医療の革新」
    • 発表場所
      日本科学未来館 東京
    • 年月日
      2010-02-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 自閉症関連遺伝子NLGN3, NLGN4の高速多型スキャニングシステムの構築と解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第113回 日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      盛岡市民文化ホール(岩手)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] ヒト遺伝性疾患の原因同定へ向けた全候補領域リシーケンス解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第4回 バイオインフォマティクス研究者と医学研究者の交流会
    • 発表場所
      東京大学柏キャンパス柏(千葉)
    • 年月日
      2010-11-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Exploring the responsible gene for a familial ALS by next-generation sequencer(invited)2010

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-05-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] PCR-高解像度融解曲線分析法による自閉症関連遺伝子多型スキャニングシステムの構築と解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第17回日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      三重県医師会館
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] Exploring the responsible gene for a familial ALS by next-generation sequencer.2010

    • 著者名/発表者名
      Kaname, Tadashi
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム(東京)
    • 年月日
      2010-05-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] PCR-高精度融解曲線分析法による自閉症関連遺伝子群の変異/多型スクリーニングシステムの構築2010

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第50回に本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      淡路(兵庫)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Exome analysis in a patient with Kabuki make-up syndrome by whole exon capture and re-sequencing2010

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      BMB2010
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 歌舞伎メーキャップ症候群のエクソーム解析2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティー(埼玉)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 微量検体からの迅速・安価な遺伝子変異スキャニングシステムの構築2010

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第17回出生前診断研究会
    • 発表場所
      沖縄小児保健センター(沖縄)
    • 年月日
      2010-11-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 次世代シーケンサを用いた原因候補全領域リシーケンス解析へのアプローチ;日本人ゲノム16q22領域の構造解析2009

    • 著者名/発表者名
      要匡, ら
    • 学会等名
      第16回 日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      ホテル札幌ガーデンパレス 札幌
    • 年月日
      2009-07-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Resequencing of the whole candidate region for 16q22-linked spinocerebellar ataxia in Japanese individuals using next-generation sequencing2009

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      59^<th> the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Hawaii, USA.
    • 年月日
      2009-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Resequencing of the whole candidate region for 16q22-linked spinocerebellar ataxia in Japanese individuals using next-generation sequencing2009

    • 著者名/発表者名
      要匡, et al.
    • 学会等名
      59^<th> the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Hawaii, USA
    • 年月日
      2009-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] A PCR coupled high-resolution melting analysis for reliable gene scanning of the faciogenital dysplasia gene2009

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2009
    • 発表場所
      Vienna, Austria
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] 次世代シーケンサを用いた染色体16q22領域の日本人ゲノム構造解析2009

    • 著者名/発表者名
      要匡, ら
    • 学会等名
      第49回 日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      鹿児島市民文化ホール, 鹿児島
    • 年月日
      2009-06-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] ヒト疾患と遺伝子:臨床診断と責任遺伝子診断(invited)2009

    • 著者名/発表者名
      成富研二、要匡
    • 学会等名
      第49回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      鹿児島
    • 年月日
      2009-06-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] A PCR coupled high-resolution melting analysis for reliable gene scanning of the faciogenital dysplasia gene2009

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, et al.
    • 学会等名
      ESHG2009(EUROPEAN Human Genetics Conference 2009)
    • 発表場所
      Vienna, Austria
    • 年月日
      2009-05-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] A PCR coupled high-resolution melting analysis for reliable gene scanning of the faciogenital dysplasia gene, FGD12009

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Naritomi K
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2009
    • 発表場所
      Vienna, Austria
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] 次世代シーケンサによる日本人ゲノム16q-ADCA原因候補領域の構造解析2009

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2009-09-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] PCR-高解像度融解曲線分析法による高速遺伝子変異スクリーニングシステムの構築2009

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第112回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      奈良
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 次世代シーケンサを用いた染色体16q22領域の日本人ゲノム構造解析2009

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第49回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      鹿児島
    • 年月日
      2009-06-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] ヒト遺伝性疾患の原因同定へ向けた全候補領域リシーケンス解析(invited)2009

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第4回バイオインフォマティクス研究者と医学研究者の交流会
    • 発表場所
      柏(千葉)
    • 年月日
      2009-11-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] ヒト疾患と遺伝子:臨床診断と責任遺伝子診断2009

    • 著者名/発表者名
      成富研二, 要匡
    • 学会等名
      第49回 日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      鹿児島市民文化ホール, 鹿児島
    • 年月日
      2009-06-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 自閉症スペクトラム感受性遺伝子、NLGN3およびNLGN4のハイスループット解析法の確立2009

    • 著者名/発表者名
      柳久美子, 要匡, 福嶋義光, 成富研二
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京(品川)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] A PCR coupled high-resolution melting analysis for reliable gene scanning of the faciogenital dysplasia gene, FGD12009

    • 著者名/発表者名
      要匡, et al.
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2009
    • 発表場所
      Vienna, Austria
    • 年月日
      2009-05-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] High-throughput variation scanning system of responsible genes for X-1 inked autistic disorder spectrum, NLGN3 and NLGN4, by a PCR coupled high-resolution melting curve analysis2009

    • 著者名/発表者名
      Tanaka K, Kaname T, Maehara H, Fukushima Y, Naritomi K, Yanagi K
    • 学会等名
      59^<th> the American Society of Human Genetics, Annual meeting
    • 発表場所
      Hawaii, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] PCR-高解像度融解曲線分析法による遺伝子スキャニングシステムの構築2009

    • 著者名/発表者名
      要匡, 柳久美子, 福嶋義光, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
    • 学会等名
      第16回日本遣伝子診療学会
    • 発表場所
      札幌
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] PCR-高解像度融解曲線分析法による遺伝子スキャニングシステムの構築2009

    • 著者名/発表者名
      要匡
    • 学会等名
      第16回日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      札幌
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] 次世代シーケンサを用いた原因全候補領域リシーケンス解析へのアプローチ2009

    • 著者名/発表者名
      要匡、他
    • 学会等名
      第16回日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2009-07-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 次世代シーケンサによる日本人ゲノム16q-ADCA原因候補領域の構造解析2009

    • 著者名/発表者名
      要匡, ら
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      グランドプリンスホテル高輪 東京
    • 年月日
      2009-09-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] 免疫グロブリンスーパーファミリーCD96遺伝子変異はOpitz三角頭蓋症候群の原因となる2008

    • 著者名/発表者名
      要匡, 他
    • 学会等名
      第111回 日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      東京(東京国際フォーラム)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [学会発表] A 14Mb duplication of 9q31.1-q33.1 associated with features resembling Opitz trigonocephaly C syndrome, trigonocephaly, facial dysmorphism, capillary hemangioma, redundant nuchal skin, and hypogenesis of corpus callosum2008

    • 著者名/発表者名
      Kaname, et al.
    • 学会等名
      The 8th Annual Meeting of the East Asian Union of Human Genetics Societies (EAUHGS)
    • 発表場所
      Sapporo(大学共同利用施設ACU)
    • 年月日
      2008-07-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [学会発表] ハイスループット遺伝子スキャニングヘ向けたPCR-高解像度融解曲線分析法の至適条件検討とFGD1遺伝子変異スクリーニングシステムの構築2008

    • 著者名/発表者名
      要匡, 他
    • 学会等名
      BMB2008(第31回日本分子生物学会年会・第81回日本生化学会大会 合同大会)
    • 発表場所
      横浜(パシフィコ横浜・神戸ポートアイランド)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [学会発表] 染色体構造異常から迫る、Opitz三角頭蓋症候群の原因遺伝子単離と機能解析2008

    • 著者名/発表者名
      要匡, 他
    • 学会等名
      第48回 日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      東京 (聖路加国際病・聖路加看護大学・アリス・セントジョン・メモリアルホール)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [学会発表] PCR/high-resolution melting analysis for rapid and sensitive gene scanning of the faciogenital dysplasia gene, FGD12008

    • 著者名/発表者名
      Kaname, et al.
    • 学会等名
      58th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Philadelphia, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [学会発表] Functional analysis of CD96, a causative gene for a form of C (Opitz trigonocephaly) syndrome2008

    • 著者名/発表者名
      Kaname, et al.
    • 学会等名
      EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2008
    • 発表場所
      Barcelona, Spain
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [学会発表] ハイスループット遺伝子変異スクリーニングへ向けたPCR-高解像度融解曲線分析法のための至適蛍光色素、増幅産物長の検討2008

    • 著者名/発表者名
      要匡, 他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第53回大会
    • 発表場所
      横浜(パシフイコ横浜)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [学会発表] Deficiency of a member of the immunoglobulin superfamily causes a form of C (Opitz trigonocephaly) syndrome2007

    • 著者名/発表者名
      Kaname, et. al.
    • 学会等名
      57th Annual meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      SanDiego, CA, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [学会発表] Detection of rare variations in a targeted genomic region in a population by NGS analysis using pooled DNAs

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 学会等名
      ESHG2014
    • 発表場所
      Milan, Italy
    • 年月日
      2014-05-31 – 2014-06-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] Molecular pathology of acrodysostosis without hormone resistance caused by heterozygous mutations in cAMP phosphodiesterase-4D

    • 著者名/発表者名
      Kaname et al.
    • 学会等名
      第37回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川・横浜)
    • 年月日
      2014-11-25 – 2014-11-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] 次世代シーケンサにより母親の低頻度体細胞モザイクを確認した点状軟骨異形成症の一例

    • 著者名/発表者名
      要匡 他
    • 学会等名
      第117回 日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場(愛知・名古屋)
    • 年月日
      2014-04-11 – 2014-04-13
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • [学会発表] Ohdo症候群オリジナル症例はKAT6B, MED12以外の遺伝子が原因である

    • 著者名/発表者名
      要匡 他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第59回大会/日本遺伝子診療学会 第21回大会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京)
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430194
  • 1.  柳 久美子 (90294701)
    共同の研究課題数: 10件
    共同の研究成果数: 51件
  • 2.  成富 研二 (20101446)
    共同の研究課題数: 8件
    共同の研究成果数: 32件
  • 3.  阿部 訓也 (40240915)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  山村 研一 (90115197)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  荒木 喜美 (90211705)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 8件
  • 6.  ARFZT Karen
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  我那覇 章 (00347155)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 3件
  • 8.  荒木 正健 (80271609)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 8件
  • 9.  井関 祥子 (80251544)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 10.  武智 正樹 (10455355)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 11.  吉信 公美子 (20274730)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 8件
  • 12.  BALLING Rudo
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  今井 賢治
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  KAREN Artzt
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  高野 亨子 (70392420)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 16.  松本 直通 (80325638)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  筒井 正人 (70309962)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  谷本 昭英 (10217151)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  守本 倫子 (40286555)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  丹羽 仁史 (80253730)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  鈴木 操 (60253720)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  若杉 正司 (50201140)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  古庄 知己 (90276311)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 24.  稲葉 雄二 (30334890)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  涌井 敬子 (50324249)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 26.  福嶋 義光 (70273084)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 27.  塗 隆志 (40445995)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 28.  上田 晃一 (90257858)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 29.  石谷 太 (40448428)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 30.  五十嵐 ありさ (60572998)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  高橋 智 (50271896)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 32.  指田 吾郎 (70349447)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 33.  SMITHIES Oli
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 34.  SOLTER Davor
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 35.  林田 隆成
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 36.  北元 優梨
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 37.  鳥越 大輔
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 38.  中村 直子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 39.  中潟 直己
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 40.  高岡 裕
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 41.  OLIVER Smith
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 42.  DAVOR Solter
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 43.  OLIVER Simit
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 44.  KUNIYA Abe
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 45.  ARTZE Karen
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 46.  HRABE de Ang
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 47.  MARTIN Hrabe de Angelis
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 48.  RUDOLF Balling
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 49.  RUDOLF Balli
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  • 50.  MARTIN Hrabe
    共同の研究課題数: 1件
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  • 51.  新堀 哲也
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  • 52.  山本 雅達
    共同の研究課題数: 0件
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  • 53.  佐藤 公雄
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  • 54.  成戸 卓也
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  • 55.  太田 博樹
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  • 56.  内山 徹
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  • 57.  山形 崇倫
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  • 58.  倉橋 宏和
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  • 59.  東野 哲也
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  • 60.  青戸 一司
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  • 61.  井上 健
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  • 62.  吉浦 孝一郎
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  • 63.  岡村 浩司
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  • 64.  斉藤 伸治
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  • 65.  宮 冬樹
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  • 66.  加藤 洋一
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  • 67.  石田 肇
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