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才津 浩智  Saitsu Hirotomo

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 40402838
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 浜松医科大学, 医学部, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2015年度 – 2024年度: 浜松医科大学, 医学部, 教授
2014年度: 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授
2010年度 – 2014年度: 横浜市立大学, 医学部, 准教授
2012年度: 横浜市立大学, 医学部, 医学部
2008年度 – 2009年度: 横浜市立大学, 医学部, 助教 … もっと見る
2007年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 助教
2006年度: 京都大学, 医学研究科, 助手
2006年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
人類遺伝学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野 / 小児科学 / 解剖学一般(含組織学・発生学)
研究代表者以外
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分56060:眼科学関連 / 小区分52010:内科学一般関連 / 小区分48020:生理学関連 / 小区分51030:病態神経科学関連 / 解剖学一般(含組織学・発生学) / 小児科学 / 人類遺伝学
キーワード
研究代表者
ゲノム / エクソーム解析 / てんかん / 変異マウス / インフォマティクス解析 / スプライス異常 / マルチオミクス解析 / 尿細胞 / マウスモデル / 次世代シークエンス … もっと見る / 遺伝学 / 乳児てんかん / てんかん性脳症 / 遺伝子変異 / 次世代シークエンサー / STXBP1 / 大田原症候群 / 乳児 / スプライシング異常 / 非コード領域 / ミスセンス変異体 / ハイスループットスクリーニング / インフォマティクス / 小児脳神経疾患 / ゲノム編集マウス / 神経前駆細胞 / 神経葉細胞 / 末梢血単核球 / iPS細胞 / RNA-seq / 細胞モデル / 変異ノックインマウス / 遺伝子解析 / 全エクソーム解析 / 新規責任遺伝子 / RNA / スプライシング / ターゲットキャプチャ- / スプライス変異 / West症候群 / SPTAN1 / MEF2C / SRGAP2 / 転座 / CDKL5 / CASK / KCNQ2 / 年齢依存性てんかん性脳症 / 早期発症てんかん性脳症 / ウエスト症候群 / ゲノムマイクロアレイ / 新生児 / 太田原症候群 / 先天異常 / 葉酸 / 神経管奇形 / 発生・分化 / 脳・神経 … もっと見る
研究代表者以外
全ゲノム解析 / 遺伝子解析 / てんかん / レーバー先天黒内障 / 若年発症網膜ジストロフィ / RPGRIP1 / EORD / LCA / ディープイントロン / オープンプロマチン / 連鎖解析 / 調節領域 / スプライシング / メンデル遺伝 / 非コード領域 / 外部精度評価 / リキッドバイオプシー / プロセス管理 / ゲノム医療 / 技能試験 / 質保証 / 血中遊離核酸検査 / 弓状核 / 低栄養 / セロトニン / NKCC1 / KCC2 / AgRP / CRH / GABA / 病型予測法 / イメージング質量分析 / 進行性炎症性脱髄 / 糖脂質 / リン脂質 / モデルマウス / 酸化リン分子種 / 病型予測 / マルチオミックス解析 / 発症早期診断 / 酸化リン脂質 / 炎症性脱髄 / マルチオミクス解析 / 発症因子 / 副腎白質ジストロフィー / 病理組織学的解析 / カルシウムイメージング / イメージング / トランスクリプトーム解析 / ヒト脳スライス標本 / 神経病理学 / 病態生理学 / ex vivo / 病理学的解析 / ヒト / 3次元的形態解析 / 光学的イメージング解析 / 電気生理 / 光学的イメージング / ヒト脳スライス / 限局性皮質異形成 / 海馬硬化症 / 神経病理 / 光イメージング / layer formation / cell cycle / cerebral cortex / regulation of gene expression / signal / positional information / nuclei / diencephalon / Lhx / Sonic hedgehog / Fgf / 形態形成 / 前脳 / 層構造 / 細胞周期 / 大脳皮質 / 発現制御 / シグナル / 位置情報 / 神経核 / 間脳 / 遺伝子 / 次世代シーケンサー / 全エクソーム解析 / イオンチャネル / SCN8A / SCN2A / KCNQ2 / 大田原症候群 / マウス / 常染色体劣性遺伝 / 四肢異常 / 眼球低形成 / 分子遺伝学 隠す
  • 研究課題

    (19件)
  • 研究成果

    (265件)
  • 共同研究者

    (68人)
  •  血中遊離核酸検査の質保証と技能試験の開発;精確な結果に基づくゲノム医療をめざして

    • 研究代表者
      前川 真人
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52010:内科学一般関連
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  ゲノムの非コード領域に注目した小児脳神経疾患の新規発症機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      才津 浩智
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  非コード領域に着目した先天性内分泌疾患に関わるゲノム異常の研究

    • 研究代表者
      鳴海 覚志
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      慶應義塾大学
  •  最新のインフォマティクス解析による若年発症網膜ジストロフィの分子基盤の解明

    • 研究代表者
      鳥居 薫子
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56060:眼科学関連
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  ミスセンス変異体の安定性に注目したハイスループット機能評価系の開発研究代表者

    • 研究代表者
      才津 浩智
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2023
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 審査区分
      中区分52:内科学一般およびその関連分野
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  母体低栄養が新発見のGABA作動性CRH放出経路を介して仔の脳発達に与える影響

    • 研究代表者
      福田 敦夫
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分48020:生理学関連
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  尿細胞より直接誘導した神経前駆細胞を用いる脳神経疾患のマルチオミクス解析研究代表者

    • 研究代表者
      才津 浩智
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2021
    • 研究種目
      挑戦的研究(萌芽)
    • 審査区分
      中区分52:内科学一般およびその関連分野
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  多面的アプローチによる小児脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明研究代表者

    • 研究代表者
      才津 浩智
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  マルチオミックス解析にて大脳型発症予測法を開発し副腎白質ジストロフィーを克服する

    • 研究代表者
      下澤 伸行
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      岐阜大学
  •  ヒト手術標本を用いたてんかん原性ネットワークのイメージング解析と制御

    • 研究代表者
      北浦 弘樹
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分51030:病態神経科学関連
    • 研究機関
      公立小松大学
      新潟大学
  •  乳幼児てんかん性脳症の遺伝要因と分子病態の解明研究代表者

    • 研究代表者
      才津 浩智
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  ターゲットRNAキャプチャーを用いた疾患責任遺伝子の網羅的RNAシークエンス解析研究代表者

    • 研究代表者
      才津 浩智
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2015
    • 研究種目
      挑戦的萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
      横浜市立大学
  •  網羅的遺伝子異常検出系を駆使した乳児期発症てんかん性脳症の遺伝学的解明研究代表者

    • 研究代表者
      才津 浩智
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      浜松医科大学
      横浜市立大学
  •  HRM法と次世代シークエンサーによる早期発症てんかん性脳症の新規病因遺伝子同定

    • 研究代表者
      加藤 光広
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      山形大学
  •  乳児期発症の年齢依存性てんかん性脳症における責任遺伝子の単離研究代表者

    • 研究代表者
      才津 浩智
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      若手研究(A)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  四肢異常を伴う眼球低形成の責任遺伝子MLA1同定と機能解析

    • 研究代表者
      増子 精視 (西山 精視)
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2011
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  マイクロアレイを用いた新生児~乳児期発症の難治性てんかん責任遺伝子の同定研究代表者

    • 研究代表者
      才津 浩智
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2009
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  マウス胚神経管における葉酸受容体の発現調節機構およびその細胞系譜の解析研究代表者

    • 研究代表者
      才津 浩智
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      解剖学一般(含組織学・発生学)
    • 研究機関
      横浜市立大学
  •  前脳形態形成分子機構の解明

    • 研究代表者
      石橋 誠
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      解剖学一般(含組織学・発生学)
    • 研究機関
      京都大学

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すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権 その他

  • [図書] Epilepsy 「難治性てんかんと体細胞変異」2018

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 総ページ数
      75
    • 出版者
      メディカルレビュー社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [図書] 増刊号 臨床医が知っておきたい先天異常 「次世代シークエンスによる遺伝子診断の進歩」2013

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 総ページ数
      279
    • 出版者
      日本小児医事出版社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [図書] 実験医学増刊 ゲノム 医学・生命科学研究 「次世代シークエンサーによるメンデル遺伝性疾患の責任遺伝子解明2013

    • 著者名/発表者名
      大場 ちひろ、才津 浩智、松本 直通
    • 総ページ数
      2543
    • 出版者
      羊土社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [図書] Jasper's Basic Mechanisms of the Epilepsies.2012

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kato M, Matsumoto N
    • 総ページ数
      11
    • 出版者
      Oxford
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [雑誌論文] Splicing variant of WDR37 in a case of Neurooculocardiogenitourinary syndrome2024

    • 著者名/発表者名
      Samejima M, Nakashima M, Shibasaki J, ... , Kato M, et al.
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 46 号: 3 ページ: 154-159

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2023.11.007

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] Cerebellar Ataxia With Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome Due to Replication Factor C Subunit 1 Gene Repeat Expansion2024

    • 著者名/発表者名
      Tsuchiya Mitsuteru、Bunai Tomoyasu、Watanabe Kazuki、Saitsu Hirotomo、Goshima Satoshi
    • 雑誌名

      Clinical Nuclear Medicine

      巻: 49 号: 3 ページ: 242-243

    • DOI

      10.1097/rlu.0000000000005047

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14750, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] A female patient with adolescent-onset progressive myoclonus epilepsy carrying a truncating MECP2 mutation2023

    • 著者名/発表者名
      Akiyama Mari、Akiyama Tomoyuki、Saitsu Hirotomo、Tokioka Yukie、Tsukahara Rie、Tsuchiya Hiroki、Shibata Takashi、Kobayashi Katsuhiro
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 45 号: 10 ページ: 597-602

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2023.07.006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] RNA sequencing and target long-read sequencing reveal an intronic transposon insertion causing aberrant splicing2023

    • 著者名/発表者名
      Kawakami Ryota、Hiraide Takuya、Watanabe Kazuki、Miyamoto Sachiko、Hira Kota、Komatsu Kazuyuki、Ishigaki Hidetoshi、Sakaguchi Kimiyoshi、Maekawa Masato、Yamashita Keita、Fukuda Tokiko、Miyairi Isao、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 69 号: 2 ページ: 91-99

    • DOI

      10.1038/s10038-023-01211-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K14944, KAKENHI-PROJECT-22K20852, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] Microdeletion at ESR1 Intron 6 (DEL_6_75504) Is a Susceptibility Factor for Cryptorchidism and Hypospadias.2023

    • 著者名/発表者名
      Masunaga Y, Fujisawa Y, Massart F, Spinelli C, Kojima Y, Mizuno K, Hayashi Y, Sasagawa I, Yoshida R, Kato F, Fukami M, Kamatani N, Saitsu H, Ogata T.
    • 雑誌名

      J Clin Endocrinol Metab.

      巻: Apr 3 号: 10 ページ: 1-11

    • DOI

      10.1210/clinem/dgad187

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08255, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21K09351, KAKENHI-PROJECT-23K27729
  • [雑誌論文] Two novel cases of biallelic SMPD4 variants with brain structural abnormalities2023

    • 著者名/発表者名
      Aoki S, Watanabe K, Kato M, et al.
    • 雑誌名

      neurogenetics

      巻: 25 号: 1 ページ: 3-11

    • DOI

      10.1007/s10048-023-00737-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] Identification of pathogenic deep intronic variant and exonic LINE‐1 insertion in a patient with Meckel syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto Sachiko、Nakamura Kazuyuki、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Annals of Human Genetics

      巻: - 号: 4 ページ: 196-202

    • DOI

      10.1111/ahg.12507

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] Case report: Progressive pulmonary artery hypertension in a case of megalencephaly-capillary malformation syndrome2023

    • 著者名/発表者名
      Yoh Yuri、Shiohama Tadashi、Uchida Tomoko、Ebata Ryota、Kobayashi Hironobu、Okunushi Kentaro、Kato Mitsuhiro、Watanabe Kazuki、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Hamada Hiromichi
    • 雑誌名

      Frontiers in Genetics

      巻: 14

    • DOI

      10.3389/fgene.2023.1221745

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] The Structural Abnormalities Are Deeply Involved in the Cause of RPGRIP1-Related Retinal Dystrophy in Japanese Patients.2023

    • 著者名/発表者名
      Torii K, Nishina S, Morikawa H, Mizobuchi K, Takayama M, Tachibana N, Kurata K, Hikoya A, Sato M, Nakano T, Fukami M, Azuma N, Hayashi T, Saitsu H, Hotta Y.
    • 雑誌名

      Int J Mol Sci

      巻: 24 号: 18 ページ: 13678-13678

    • DOI

      10.3390/ijms241813678

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K19606, KAKENHI-PROJECT-22K09848, KAKENHI-PROJECT-23K09041, KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-21K09756, KAKENHI-PROJECT-20H03845, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] A novel de novo KCNB1 variant altering channel characteristics in a patient with periventricular heterotopia, abnormal corpus callosum, and mild seizure outcome2023

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Akita Tenpei、Uematsu Kenji、Miyamoto Sachiko、Nakashima Mitsuko、Sasaki Masayuki、Fukuda Atsuo、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 68 号: 1 ページ: 25-31

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01090-5

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K06766, KAKENHI-PUBLICLY-21H05687, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21H02661
  • [雑誌論文] Cnpy3 mice reveal neuronal expression of Cnpy3 in the brain2023

    • 著者名/発表者名
      Islam Md. Monirul、Mutoh Hiroki、Aoto Kazushi、Belal Hazrat、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Neuroscience Methods

      巻: 383 ページ: 109730-109730

    • DOI

      10.1016/j.jneumeth.2022.109730

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-20K07423
  • [雑誌論文] Genetic and clinical features of pediatric-onset hereditary spastic paraplegia: a single-center study in Japan2023

    • 著者名/発表者名
      Ikeda A, Kumaki T, Tsuyusaki Y, Tsuji M, Enomoto Y, Fujita A, Saitsu H, Matsumoto N, Kurosawa K, Goto T
    • 雑誌名

      Front Neurol

      巻: 14 ページ: 1085228-1085228

    • DOI

      10.3389/fneur.2023.1085228

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] PORCN-related microphthalmia with limb anomalies: case report and literature review.2023

    • 著者名/発表者名
      Fukahori K, Yamoto K, Saitsu H, Ogata T, Nagasaki K
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 191(2) 号: 2 ページ: 636-639

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.63048

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21K20862
  • [雑誌論文] A case of infantile spasms with three possibly pathogenic de novo missense variants in NF1 and GABBR12023

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Kazuki、Kubota Kazuo、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 10 号: 1

    • DOI

      10.1038/s41439-023-00256-7

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] The HCN1 p.Ser399Pro variant causes epileptic encephalopathy with super-refractory status epilepticus2023

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi Yu、Tohyama Jun、Akasaka Noriyuki、Yamada Kei、Hojo Moemi、Seki Eijun、Miura Masaki、Soma Noriko、Ono Takeshi、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 10 号: 1

    • DOI

      10.1038/s41439-023-00247-8

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] Novel compound heterozygous ATP1A2 variants in a patient with fetal akinesia/hypokinesia sequence2023

    • 著者名/発表者名
      Furukawa Shogo、Kato Mitsuhiro、Nomura Toshihiro、Sumitomo Noriko、Yoneno Shota、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 194 号: 3

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.63453

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] Incomplete hippocampal inversion in patients with mutations in genes involved in sonic hedgehog signaling2023

    • 著者名/発表者名
      Higashijima Takefumi、Shirozu Hiroshi、Saitsu Hirotomo、Sonoda Masaki、Fujita Atsushi、Masuda Hiroshi、Yamamoto Tetsuya、Matsumoto Naomichi、Kameyama Shigeki
    • 雑誌名

      Heliyon

      巻: 9 号: 4 ページ: e14712-e14712

    • DOI

      10.1016/j.heliyon.2023.e14712

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-22K16664
  • [雑誌論文] Clinical and molecular findings in three Japanese patients with N-acetylneuraminic acid synthetase-congenital disorder of glycosylation (NANS-CDG)2022

    • 著者名/発表者名
      Yohei Masunaga, Gen Nishimura, Koji Takahashi, Tomiyuki Hishiyama, Masatoshi Imamura, Kenichi Kashimada, Machiko Kadoya, Yoshinao Wada, Nobuhiko Okamoto, Daiju Oba, Hirofumi Ohashi, Mitsuru Ikeno, Yuko Sakamoto, Maki Fukami, Hirotomo Saitsu, Tsutomu Ogata
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 12 号: 1 ページ: 17079-17079

    • DOI

      10.1038/s41598-022-21751-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K20898, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Familial Pseudohypoparathyroidism Type IB Associated with an SVA Retrotransposon Insertion in the GNAS Locus2022

    • 著者名/発表者名
      Sayaka Kawashima, Akiko Yuno, Shinichiro Sano, Masayo Kagami
    • 雑誌名

      J Bone Miner Res .

      巻: 10 号: 10 ページ: 1850-1859

    • DOI

      10.1002/jbmr.4652

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08178, KAKENHI-PROJECT-21K07334, KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PUBLICLY-21H00342, KAKENHI-PROJECT-23K24490
  • [雑誌論文] Generation of Flag/DYKDDDDK Epitope Tag Knock-In Mice Using i-GONAD Enables Detection of Endogenous CaMKIIα and β Proteins2022

    • 著者名/発表者名
      Aoto Kazushi、Takabayashi Shuji、Mutoh Hiroki、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      International Journal of Molecular Sciences

      巻: 23 号: 19 ページ: 11915-11915

    • DOI

      10.3390/ijms231911915

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-20K07423
  • [雑誌論文] Neurochemistry evaluated by MR spectroscopy in a patient with SPTAN1-related developmental and epileptic encephalopathy2022

    • 著者名/発表者名
      Sakata Yuka、Sano Kentaro、Aoki Shintaro、Saitsu Hirotomo、Takanashi Jun-ichi
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: - 号: 6 ページ: 415-420

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2022.02.001

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-19K08237
  • [雑誌論文] A novel intronic PORCN variant creating an alternative splice acceptor site in a mother and her daughter with focal dermal hypoplasia2022

    • 著者名/発表者名
      Yamoto K, Okada S, Kato F, Fujisawa Y, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: - 号: 5 ページ: 1612-1617

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62649

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21K20862
  • [雑誌論文] De novo CLCN3 variants affecting Gly327 cause severe neurodevelopmental syndrome with brain structural abnormalities2022

    • 著者名/発表者名
      Nakashima Mitsuko、Argilli Emanuela、Nakano Sayaka、Sherr Elliott H.、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 68 号: 4 ページ: 291-298

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01106-0

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K06819, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Characterization of KMT2A :: MATR3 fusion in a patient with acute lymphoblastic leukemia and monitoring of minimal residual disease by nanoplate digital PCR.2022

    • 著者名/発表者名
      Komatsu K, Sakaguchi K, Shimizu D, Yamoto K, Kato F, Ogata T, Saitsu H
    • 雑誌名

      Pediatr Blood Cancer

      巻: e30120 号: 4

    • DOI

      10.1002/pbc.30120

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Two novel heterozygous variants in ATP1A3 cause movement disorders2022

    • 著者名/発表者名
      Furukawa Shogo、Miyamoto Sachiko、Fukumura Shinobu、Kubota Kazuo、Taga Toshiaki、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 9 号: 1

    • DOI

      10.1038/s41439-022-00184-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Retinitis pigmentosa with optic neuropathy and COQ2 mutations: A case report2022

    • 著者名/発表者名
      Kurata K, Hosono K, Takayama M, Tatsuno M, Saitsu H, Ogata T, Hotta Y
    • 雑誌名

      Am J Ophthalmol Case Rep

      巻: - ページ: 101298-101298

    • DOI

      10.1016/j.ajoc.2022.101298

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K18340
  • [雑誌論文] Genome sequencing and RNA sequencing of urinary cells reveal an intronic FBN1 variant causing aberrant splicing2022

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Shimizu Kenji、Miyamoto Sachiko、Aoto Kazushi、Nakashima Mitsuko、Yamaguchi Tomomi、Kosho Tomoki、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: - 号: 7 ページ: 387-392

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01016-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K21570, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K07243
  • [雑誌論文] Compound heterozygous ADAMTS9 variants in Joubert syndrome-related disorders without renal manifestation2022

    • 著者名/発表者名
      Matsushita Hiroko Baber、Hiraide Takuya、Hayakawa Katsumi、Okano Sozo、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Kato Mitsuhiro
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 44 号: 2 ページ: 161-165

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2021.10.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] A new case of concurrent existence of PRRT2-associated paroxysmal movement disorders with c.649dup variant and 16p11.2 microdeletion syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Komatsu Kazuyuki、Fukumura Shinobu、Minagawa Kimio、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 44 号: 7 ページ: 474-479

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2022.03.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Elucidation of pathological mechanism caused by human disease mutation in CaMKIIβ2022

    • 著者名/発表者名
      Mutoh H, Aoto K, Miyazaki T, Fukuda A, Saitsu H.
    • 雑誌名

      Journal of Neuroscience Research

      巻: 100 号: 3 ページ: 880-896

    • DOI

      10.1002/jnr.25013

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-21H05687, KAKENHI-PROJECT-19H01091, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21H02661, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-20K07423
  • [雑誌論文] Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 4 and 8 in Patients with Retinal Dystrophy: SRD5A3-Congenital Disorders of Glycosylation and RP1-Related Retinitis Pigmentosa2022

    • 著者名/発表者名
      Tachibana Nobutaka、Hosono Katsuhiro、Nomura Shuhei、Arai Shinji、Torii Kaoruko、Kurata Kentaro、Sato Miho、Shimakawa Shuichi、Azuma Noriyuki、Ogata Tsutomu、Wada Yoshinao、Okamoto Nobuhiko、Saitsu Hirotomo、Nishina Sachiko、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 13 号: 2 ページ: 359-359

    • DOI

      10.3390/genes13020359

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K10004, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03810, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-22K09848, KAKENHI-PROJECT-20H03845, KAKENHI-PROJECT-22K19606
  • [雑誌論文] A TUBB4A Met363Thr variant in pediatric hypomyelination without atrophy of the basal ganglia2022

    • 著者名/発表者名
      Hashiguchi Marina、Monden Yukifumi、Nozaki Yasuyuki、Watanabe Kazuki、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Yamagata Takanori、Osaka Hitoshi
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 9 号: 1 ページ: 19-19

    • DOI

      10.1038/s41439-022-00198-6

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-22K12868, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-19K17016
  • [雑誌論文] An intronic GNAO1 variant leading to in-frame insertion cause movement disorder controlled by deep brain stimulation2022

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto Sachiko、Nakashima Mitsuko、Fukumura Shinobu、Kumada Satoko、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      neurogenetics

      巻: 23 号: 2 ページ: 129-135

    • DOI

      10.1007/s10048-022-00686-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Cognitive Impairment in a Complex Family With AAGGG and ACAGG Repeat Expansions in RFC1 Detected by ExpansionHunter Denovo2022

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Kazuki、Nakashima Mitsuko、Wakatsuki Rie、Bunai Tomoyasu、Ouchi Yasuomi、Nakamura Tomohiko、Miyajima Hiroaki、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Neurology Genetics

      巻: 8 号: 3

    • DOI

      10.1212/nxg.0000000000000682

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] ACAN biallelic variants in a girl with severe idiopathic short stature2022

    • 著者名/発表者名
      Masunaga Y, Ohkubo Y, Nishimura G, Ueno T, Fujisawa Y, Fukami M, Saitsu H, Ogata T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: - 号: 8 ページ: 481-486

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01030-3

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Retrotransposition disrupting EBP in a girl and her mother with X-linked dominant chondrodysplasia punctata2022

    • 著者名/発表者名
      Hiraide T, Masunaga Y, Honda A, Kato F, Fukuda T, Fukami M, Nakashima M, Saitsu H, Ogata T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: - 号: 5 ページ: 303-306

    • DOI

      10.1038/s10038-021-01000-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] A New Case With Cortical Malformation Caused by Biallelic Variants in <i>LAMC3</i>2022

    • 著者名/発表者名
      Abe Kazuo、Ando Kumiko、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo、Nakashima Mitsuko、Aoki Shintaro、Kimura Takashi
    • 雑誌名

      Neurology Genetics

      巻: 8 号: 3

    • DOI

      10.1212/nxg.0000000000000680

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability using whole-exome sequencing2021

    • 著者名/発表者名
      Hiraide T, Yamoto K, Masunaga Y, Asahina M, Endoh Y, Ohkubo Y, Matsubayashi T, Tsurui S, Yamada H, Yanagi K, Nakashima M, Hirano K, Sugimura H, Fukuda T, Ogata T, Saistu T
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 100 号: 1 ページ: 40-50

    • DOI

      10.1111/cge.13951

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] Comprehensive genetic analysis confers high diagnostic yield in 16 Japanese patients with corpus callosum anomalies2021

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto Sachiko、Kato Mitsuhiro、et al and Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 66 号: 11 ページ: 1061-1068

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00932-y

    • NAID

      120007167202

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] ATP6V0A1 encoding the a1-subunit of the V0 domain of vacuolar H(+)-ATPases is essential for brain development in humans and mice2021

    • 著者名/発表者名
      Aoto K, Kato M, Akita T, Nakashima M, Mutoh H, Akasaka N, Tohyama J, Nomura Y, Hoshino K, Ago Y, Tanaka R, Epstein O, Ben-Haim R, Heyman E, Miyazaki T, Belal H, Takabayashi S, Ohba C, Takata A, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Fukuda A, Matsumoto N and Saitsu H
    • 雑誌名

      Nat Commun

      巻: 12 号: 1 ページ: 2107-2107

    • DOI

      10.1038/s41467-021-22389-5

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-17H04025, KAKENHI-PROJECT-17K00918, KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17K08534, KAKENHI-PROJECT-19H01091, KAKENHI-PUBLICLY-21H05687, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-21H02661, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-20K07423, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] ZNF445: a homozygous truncating variant in a patient with Temple syndrome and multilocus imprinting disturbance2021

    • 著者名/発表者名
      Kagami M, Hara-Isono K, Matsubara K, Nakabayashi K, Narumi S, Fukami M, Ohkubo Y, Saitsu H, Takada S, Ogata T
    • 雑誌名

      Clin Epigenetics

      巻: 13 号: 1 ページ: 119-119

    • DOI

      10.1186/s13148-021-01106-5

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Association of early-onset epileptic encephalopathy with involuntary movements - Case series and literature review.2021

    • 著者名/発表者名
      Arisaka A, Nakashima M, Kumada S, Inoue K, Nishida H, Mashimo H, Kashii H, Kato M, Maruyama K, Okumura A, Saitsu H, Matsumoto N, Fukuda M.
    • 雑誌名

      Epilepsy Behav Rep.

      巻: 15 ページ: 100417-100417

    • DOI

      10.1016/j.ebr.2020.100417

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08223, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] A boy with biallelic frameshift variants in TTC5 and brain malformation resembling tubulinopathies2021

    • 著者名/発表者名
      Miyamoto Sachiko、Kato Mitsuhiro、Sugiyama Kenji、Horiguchi Ryo、Nakashima Mitsuko、Aoto Kazushi、Mutoh Hiroki、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 66 号: 12 ページ: 1189-1192

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00953-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K07243, KAKENHI-PROJECT-20K07423, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Identification of two novel de novo TUBB variants in cases with brain malformations: case reports and literature review2021

    • 著者名/発表者名
      Watanabe Kazuki、Nakashima Mitsuko、Kumada Satoko、Mashimo Hideaki、Enokizono Mikako、Yamada Keitaro、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 66 号: 12 ページ: 1193-1197

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00956-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K08236
  • [雑誌論文] Familial periodic paralysis associated with a rare KCNJ5 variant that supposed to have incomplete penetrance2021

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Fukumura Shinobu、Yamamoto Akiyo、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 43 号: 3 ページ: 470-474

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2020.10.010

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Novel ALG12 variants and hydronephrosis in siblings with impaired N-glycosylation2021

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Wada Yoshinao、Matsubayashi Tomoko、Kadoya Machiko、Masunaga Yohei、Ohkubo Yumiko、Nakashima Mitsuko、Okamoto Nobuhiko、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 43 号: 9 ページ: 945-951

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2021.05.013

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy with ictal asystole requiring cardiac pacemaker implantation2021

    • 著者名/発表者名
      Negishi Yutaka、Aoki Yusuke、Itomi Kazuya、Yasuda Kazushi、Taniguchi Hiroaki、Ishida Atsushi、Arakawa Takeshi、Miyamoto Sachiko、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Saitoh Shinji
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 43 号: 7 ページ: 804-808

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2021.03.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-21K15885
  • [雑誌論文] Phenotypic overlap between pyruvate dehydrogenase complex deficiency and FOXG1 syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      Akaba Yuichi、Takahashi Satoru、Takeguchi Ryo、Tanaka Ryosuke、Nabatame Shin、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Clinical Case Reports

      巻: 9 号: 3 ページ: 1711-1715

    • DOI

      10.1002/ccr3.3883

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Congenital disorders of glycosylation type IIb with MOGS mutations cause early infantile epileptic encephalopathy, dysmorphic features, and hepatic dysfunction2021

    • 著者名/発表者名
      Anzai Rie、Tsuji Megumi、Yamashita Sumimasa、Wada Yoshinao、Okamoto Nobuhiko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Goto Tomohide
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 43 号: 3 ページ: 402-410

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2020.10.013

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Global developmental delay, systemic dysmorphism and epilepsy in a patient with a de novo U2AF2 variant.2021

    • 著者名/発表者名
      Hiraide T, Tanaka T, Masunaga Y, Ohkubo Y, Nakashima M, Fukuda T, Ogata T, Saitsu H
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: - 号: 12 ページ: 1185-1187

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00948-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] POLR3A variants in striatal involvement without diffuse hypomyelination2020

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Kubota Kazuo、Kono Yu、Watanabe Seiji、Matsubayashi Tomoko、Nakashima Mitsuko、Kaname Tadashi、Fukao Toshiyuki、Shimozawa Nobuyuki、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 42 号: 4 ページ: 363-368

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2019.12.012

    • NAID

      120007038334

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] A de novo GABRB2 variant associated with myoclonic status epilepticus and rhythmic high-amplitude delta with superimposed (poly) spikes (RHADS)2020

    • 著者名/発表者名
      Nishikawa Aiko、Otani Yui、Ito Susumu、Nagata Satoru、Shiota Mutsuki、Takanashi Jun-ichi、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Oguni Hirokazu
    • 雑誌名

      Epileptic Disorders

      巻: 22 号: 4 ページ: 476-481

    • DOI

      10.1684/epd.2020.1183

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Fulminant myocarditis following recurrent generalized erythrokeratoderma in a child with a heterozygous GJA1 variant2020

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi Hironobu、Shiohama Tadashi、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Suga Yasushi、Ebata Ryota、Shimojo Naoki
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 182 号: 8 ページ: 1933-1938

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.61626

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Long-term observation of a Japanese mucolipidosis IV patient with a novel homozygous p.F313del variant of MCOLN12020

    • 著者名/発表者名
      Hayashi Takaaki、Hosono Katsuhiro、Kubo Akiko、Kurata Kentaro、Katagiri Satoshi、Mizobuchi Kei、Kurai Minehiro、Mamiya Norihito、Kondo Mineo、Tachibana Toshiaki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu、Nakano Tadashi、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      American Journal of Medical Genetics Part A

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 1500-1505

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.61575

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] De novo variants in CUL3 are associated with global developmental delays with or without infantile spasms2020

    • 著者名/発表者名
      Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Matsukura Masaru、Kira Ryutaro、Ngu Lock-Hock、Lichtenbelt Klaske D.、van Gassen Koen L. I.、Mitsuhashi Satomi、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 9 ページ: 727-734

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0758-2

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] A de novo GNB2 variant associated with global developmental delay, intellectual disability, and dysmorphic features2020

    • 著者名/発表者名
      Fukuda Tokiko、Hiraide Takuya、Yamoto Kaori、Nakashima Mitsuko、Kawai Tomoko、Yanagi Kumiko、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics

      巻: 63 号: 4 ページ: 103804-103804

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2019.103804

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Novel EXOSC9 variants cause pontocerebellar hypoplasia type 1D with spinal motor neuronopathy and cerebellar atrophy2020

    • 著者名/発表者名
      Sakamoto Masamune、Iwama Kazuhiro、Sekiguchi Futoshi、Mashimo Hideaki、Kumada Satoko、Ishigaki Keiko、Okamoto Nobuhiko、Behnam Mahdiyeh、Ghadami Mohsen、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Saitsu Hirotomo、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 66 号: 4 ページ: 401-407

    • DOI

      10.1038/s10038-020-00853-2

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20K08164
  • [雑誌論文] De novo CACNA1G variants in developmental delay and early-onset epileptic encephalopathies2020

    • 著者名/発表者名
      Misako Kunii, Hiroshi Doi, Shunta Hashiguchi, Toyojiro Matsuishi, Yasunari Sakai, Mizue Iai, Masaki Okubo, Haruko Nakamura, Keita Takahashi, Atsuko Katsumoto, Mikiko Tada, Hideyuki Takeuchi, Taro Ishikawa, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu, Naomichi Matsumoto, Fumiaki Tanaka
    • 雑誌名

      Journal of the Neurological Sciences

      巻: 416 ページ: 117047-117047

    • DOI

      10.1016/j.jns.2020.117047

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K06529, KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K17014
  • [雑誌論文] Identification of a deep intronic POLR3A variant causing inclusion of a pseudoexon derived from an Alu element in Pol III-related leukodystrophy2020

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Nakashima Mitsuko、Ikeda Takahiro、Tanaka Daisuke、Osaka Hitoshi、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 10 ページ: 921-925

    • DOI

      10.1038/s10038-020-0786-y

    • NAID

      120007143500

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] A recurrent TMEM106B mutation in hypomyelinating leukodystrophy: A rapid diagnostic assay2020

    • 著者名/発表者名
      Ikemoto Satoru、Hamano Shin-ichiro、Kikuchi Kenjiro、Koichihara Reiko、Hirata Yuko、Matsuura Ryuki、Hiraide Takuya、Nakashima Mitsuko、Inoue Ken、Kurosawa Kenji、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 42 号: 8 ページ: 603-606

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2020.06.002

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] Myoclonic tremor status as a presenting symptom of adenylosuccinate lyase deficiency2020

    • 著者名/発表者名
      Andelman-Gur Michal M.、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Spiegel Ronen、Yosovich Keren、Lev Dorit、Lerman-Sagie Tally、Blumkin Lubov
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics

      巻: 63 号: 12 ページ: 104061-104061

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2020.104061

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [雑誌論文] POLR1C variants dysregulate splicing and cause hypomyelinating leukodystrophy2020

    • 著者名/発表者名
      Kashiki Hitoshi、Li Heng、Miyamoto Sachiko、Ueno Hiroe、Tsurusaki Yoshinori、Ikeda Chizuru、Kurata Hirofumi、Okada Takumi、Shimazu Tomoyuki、Imamura Hoseki、Enomoto Yumi、Takanashi Jun-ichi、Kurosawa Kenji、Saitsu Hirotomo、Inoue Ken
    • 雑誌名

      Neurology Genetics

      巻: 6 号: 6 ページ: 1-7

    • DOI

      10.1212/nxg.0000000000000524

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-19K08358, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-19K22606
  • [雑誌論文] De novo PHACTR1 mutations in West syndrome and their pathophysiological effects2018

    • 著者名/発表者名
      Hamada Nanako、Ogaya Shunsuke、Nakashima Mitsuko、Nishijo Takuma、Sugawara Yuji、Iwamoto Ikuko、Ito Hidenori、Maki Yuki、Shirai Kentaro、Baba Shimpei、Maruyama Koichi、Saitsu Hirotomo、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Momiyama Toshihiko、Nagata Koh-ichi
    • 雑誌名

      Brain

      巻: 141 ページ: 3098-3114

    • DOI

      10.1093/brain/awy246

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K08264, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K07063, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] Biallelic Variants in CNPY3 , Encoding an Endoplasmic Reticulum Chaperone, Cause Early-Onset Epileptic Encephalopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Mutoh Hiroki、Kato Mitsuhiro、Akita Tenpei、Shibata Takuma、Wakamoto Hiroyuki、Ikeda Hiroko、Kitaura Hiroki、Aoto Kazushi、Nakashima Mitsuko、Wang Tianying、Ohba Chihiro、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Kakita Akiyoshi、Miyake Kensuke、Fukuda Atsuo、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      The American Journal of Human Genetics

      巻: 102 号: 2 ページ: 321-329

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2018.01.004

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17K08534, KAKENHI-PROJECT-17K19682, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PLANNED-15H05872, KAKENHI-PROJECT-16H06388, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-17H04025, KAKENHI-PROJECT-15K06751, KAKENHI-PROJECT-17K00918, KAKENHI-PROJECT-17K10888, KAKENHI-PROJECT-16H06276
  • [雑誌論文] De novo variants in RHOBTB2, an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Belal Hazrat、Nakashima Mitsuko、Matsumoto Hiroshi、Yokochi Kenji、Taniguchi-Ikeda Mariko、Aoto Kazushi、Amin Mohammed Badrul、Maruyama Azusa、Nagase Hiroaki、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Iijima Kazumoto、Nonoyama Shigeaki、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 39 号: 8 ページ: 1070-1075

    • DOI

      10.1002/humu.23550

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-17K15630
  • [雑誌論文] Deletions of SCN2A and SCN3A genes in a patient with West syndrome and autistic spectrum disorder.2018

    • 著者名/発表者名
      Chong PF, Saitsu H, Sakai Y, Imagi T, Nakamura R, Matsukura M, Matsumoto N, Kira R.
    • 雑誌名

      Seizure.

      巻: 60 ページ: 91-93

    • DOI

      10.1016/j.seizure.2018.06.012

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] De novo HDAC8 mutation causes Rett-related disorder with distinctive facial features and multiple congenital anomalies2018

    • 著者名/発表者名
      Saikusa Tomoko、Hara Munetsugu、Iwama Kazuhiro、Yuge Kotaro、Ohba Chihiro、Okada Jun-ichiro、Hisano Tadashi、Yamashita Yushiro、Okamoto Nobuhiko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Matsuishi Toyojiro
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 40 号: 5 ページ: 406-409

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2017.12.013

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-18K07893, KAKENHI-PROJECT-16H01880, KAKENHI-PROJECT-17H01539
  • [雑誌論文] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders2018

    • 著者名/発表者名
      Mizuguchi Takeshi、Kurahashi Hirokazu、et al.
    • 雑誌名

      Human Molecular Genetics

      巻: 27 号: 8 ページ: 1421-1433

    • DOI

      10.1093/hmg/ddy052

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10086, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-17K15630
  • [雑誌論文] GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Tsuchida Naomi、Hamada Keisuke、Shiina Masaaki、Kato Mitsuhiro、Kobayashi Yu、Tohyama Jun、Kimura Kazue、Hoshino Kyoko、Ganesan Vigneswari、Teik Keng W.、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Ogata Kazuhiro、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 94 号: 6 ページ: 538-547

    • DOI

      10.1111/cge.13454

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
  • [雑誌論文] De novo variants in CAMK2A and CAMK2B cause neurodevelopmental disorders2018

    • 著者名/発表者名
      Akita Tenpei、Aoto Kazushi、Kato Mitsuhiro、Shiina Masaaki、Mutoh Hiroki、Nakashima Mitsuko、Kuki Ichiro、Okazaki Shin、Magara Shinichi、Shiihara Takashi、Yokochi Kenji、Aiba Kaori、Tohyama Jun、Ohba Chihiro、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Fukuda Atsuo、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Annals of Clinical and Translational Neurology

      巻: 5 号: 3 ページ: 280-296

    • DOI

      10.1002/acn3.528

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17K08534, KAKENHI-PROJECT-17K19682, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PLANNED-15H05872, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H04025, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K00918, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-16H03293
  • [雑誌論文] PLPBP mutations cause variable phenotypes of developmental and epileptic encephalopathy.2018

    • 著者名/発表者名
      Shiraku H#, Nakashima M#, Takeshita S# (# denotes equal contribution), Khoo CS, Haniffa M, Ch'ng GS, Takada K, Nakajima K, Ohta M, Okanishi T, Kanai S, Fujimoto A, Saitsu H, Matsumoto N*, Kato M* (*: co-correspondence).
    • 雑誌名

      Epilepsia Open.

      巻: 3(4) 号: 4 ページ: 495-502

    • DOI

      10.1002/epi4.12272

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] Detection of copy number variations in epilepsy using exome data2018

    • 著者名/発表者名
      Tsuchida N, Nakashima M, Kato M, Heyman E, Inui T, Haginoya K, Watanabe S, Chiyonobu T, Morimoto M, Ohta M, Kumakura A, Kubota M, Kumagai Y, Hamano SI, Mizuguchi T. et al.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 93 号: 3 ページ: 577-587

    • DOI

      10.1111/cge.13144

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [雑誌論文] De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Aoto Kazushi、Shiina Masaaki、Belal Hazrat、Mukaida Souichi、Kumada Satoko、Sato Atsushi、Zerem Ayelet、Lerman-Sagie Tally、Lev Dorit、Leong Huey Yin、Tsurusaki Yoshinori、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
    • 雑誌名

      Annals of Neurology

      巻: 83 号: 4 ページ: 794-806

    • DOI

      10.1002/ana.25208

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-17K15630
  • [雑誌論文] De novo variants in SETD1B are associated with intellectual disability, epilepsy and autism2018

    • 著者名/発表者名
      Hiraide Takuya、Nakashima Mitsuko、Yamoto Kaori、Fukuda Tokiko、Kato Mitsuhiro、Ikeda Hiroko、Sugie Yoko、Aoto Kazushi、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Ogata Tsutomu、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
    • 雑誌名

      Human Genetics

      巻: 137 号: 1 ページ: 95-104

    • DOI

      10.1007/s00439-017-1863-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17H04204
  • [雑誌論文] wo Japanese cases of epileptic encephalopathy associated with an FGF12 mutation.2018

    • 著者名/発表者名
      Takeguchi R#, Haginoya K# (# denotes equal contribution), Uchiyama Y, Fujita A, Nagura M, Takeshita E*, Inui T, Okubo Y, Sato R, Miyabayashi T, Togashi N, Saito T, Nakagawa E, Sugai K, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Sasaki M.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 40(8) 号: 8 ページ: 728-732

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2018.04.002

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-17H06994
  • [雑誌論文] A patient with early myoclonic encephalopathy (EME) with a de novo KCNQ2 mutation2018

    • 著者名/発表者名
      Kojima K、Shirai K、Kobayashi M、Miyauchi A、Saitsu H、Matsumoto N、Osaka H、Yamagata T
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 40 号: 1 ページ: 69-73

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2017.06.004

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09995, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] A male case with CDKL5 -associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia2018

    • 著者名/発表者名
      Akamine Satoshi、Ishizaki Yoshito、Sakai Yasunari、Torisu Hiroyuki、Fukai Ryoko、Miyake Noriko、Ohkubo Kazuhiro、Koga Hiroshi、Sanefuji Masafumi、Sakata Ayumi、Kimura Masahiko、Yamaguchi Seiji、Sakamoto Osamu、Hara Toshiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Ohga Shouichi
    • 雑誌名

      European Journal of Medical Genetics

      巻: in press 号: 8 ページ: 451-454

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2018.03.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09991, KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] Expanding the concept of peroxisomal diseases and efficient diagnostic system in Japan2018

    • 著者名/発表者名
      Takashima Shigeo、Saitsu Hirotomo、Shimozawa Nobuyuki
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 64 号: 2 ページ: 145-152

    • DOI

      10.1038/s10038-018-0512-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy2018

    • 著者名/発表者名
      Fassio Anna、Esposito Alessandro、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo、et al.
    • 雑誌名

      Brain

      巻: 141 号: 6 ページ: 1703-1718

    • DOI

      10.1093/brain/awy092

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] Epileptic apnea in a patient with inherited glycosylphosphatidylinositol anchor deficiency and PIGT mutations.2018

    • 著者名/発表者名
      Kohashi K, Ishiyama A*, Yuasa S, Tanaka T, Miya K, Adachi Y, Sato N, Saitsu H, Ohba C, Matsumoto N, Murakami Y, Kinoshita T, Sugai K, Sasaki M.
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 40(1) 号: 1 ページ: 53-57

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2017.06.005

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PLANNED-17H06422
  • [雑誌論文] A novel mutation in the proteolytic domain of LONP1 causes atypical CODAS syndrome.2017

    • 著者名/発表者名
      Inui T, Anzai M, Takezawa Y, Endo W, Kakisaka Y, Kikuchi A, Onuma A, Kure S, Nishino I, Ohba C, Saitsu H, Matsumoto N, Haginoya K.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: - 号: 6 ページ: 653-655

    • DOI

      10.1038/jhg.2017.11

    • NAID

      40021196214

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] A case of early onset epileptic encephalopathy with de novo mutation in SLC35A2: Clinical features and treatment for epilepsy.2017

    • 著者名/発表者名
      Kimizu T, Takahashi Y, Oboshi T, Horino A, Koike T, Yoshitomi S, Mori T, Yamaguchi T, Ikeda H, Okamoto N, Nakashima M, Saitsu H, Kato M, Matsumoto N, Imai K.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 39 号: 3 ページ: 256-260

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2016.09.009

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] Severe leukoencephalopathy with cortical involvement and peripheral neuropathy due to FOLR1 deficiency.2017

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi Y, Tohyama J, Akiyama T, Magara S, Kawashima H, Akasaka N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 39 号: 3 ページ: 266-270

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2016.09.011

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder2017

    • 著者名/発表者名
      Mizuguchi T, Nakashima M, Kato M, Yamada K, Okanishi T, Ekhilevitch N, Mandel H, Eran A, Toyono M, Sawaishi Y, Motoi H, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 62 号: 5 ページ: 525-529

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.163

    • NAID

      40021210259

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16H03293
  • [雑誌論文] Identification of novel BCL11A variants in patients with epileptic encephalopathy: Expanding the phenotypic spectrum2017

    • 著者名/発表者名
      Yoshida M.、Nakashima M.、Okanishi T.、Kanai S.、Fujimoto A.、Itomi K.、Morimoto M.、Saitsu H.、Kato M.、Matsumoto N.、Chiyonobu T.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 93 号: 2 ページ: 368-373

    • DOI

      10.1111/cge.13067

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-15K09628
  • [雑誌論文] Equivalent missense variant in the FOXP2 and FOXP1 transcription factors causes distinct neurodevelopmental disorders.2017

    • 著者名/発表者名
      Sollis E, Deriziotis P, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N, Hoffer MJV, Ruivenkamp CAL, Alders M, Okamoto N, Bijlsma EK, Plomp AS, Fisher SE.
    • 雑誌名

      Hum Mutat

      巻: 38(11) 号: 11 ページ: 1542-1554

    • DOI

      10.1002/humu.23303

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357
  • [雑誌論文] Three cases of KCNT1 mutations: malignant migrating partial seizures in infancy with massive systemic to pulmonary collateral arteries.2017

    • 著者名/発表者名
      *Kawasaki Y, Kuki I, Ehara E, Murakami Y, Okazaki S, Kawawaki H, Hara M, Watanabe Y, Kishimoto S, Suda K, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Pediatr

      巻: 191 ページ: 270-274

    • DOI

      10.1016/j.jpeds.2017.08.057

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] Novel biallelic SZT2 mutations in 3 cases of early-onset epileptic encephalopathy2017

    • 著者名/発表者名
      Tsuchida N, Nakashima M, Miyauchi A, Yoshitomi S, Kimizu T, Ganesan V, Teik KW, Ch'ng GS, Kato M, Mizuguchi T, Takata A, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Yamagata T, Nakajima H, Saitsu H, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 93 号: 2 ページ: 266-274

    • DOI

      10.1111/cge.13061

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16K09975
  • [雑誌論文] Quinidine therapy for West syndrome with KCNTI mutation2017

    • 著者名/発表者名
      Fukuoka M, Kuki I, Kawawaki H, Okazaki S, Kim K, Hattori Y, Tsuji H, Nukui M, Inoue T, Yoshida Y, Uda T, Kimura S, Mogami Y, Suzuki Y, Okamoto N, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 39 号: 1 ページ: 80-83

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2016.08.002

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] The first report of Japanese patients with asparagine synthetase deficiency2017

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T, Endo W, Ohnishi H, Kubota K, Kawamoto N, Inui T, Imamura A, Takanashi JI, Shiina M, Saitsu H, Ogata K, Matsumoto N, Haginoya K, Fukao T
    • 雑誌名

      Brain Development

      巻: 39 号: 3 ページ: 236-242

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2016.09.010

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-16K19637, KAKENHI-PROJECT-16H03293
  • [雑誌論文] Rare familial TSC2 gene mutation associated with atypical phenotype presentation of Tuberous Sclerosis Complex.2017

    • 著者名/発表者名
      Fox J, Ben-Shachar S, Uliel S, Svirsky R, Saitsu H, Matsumoto N, Fattal-Valevski A.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 173 号: 3 ページ: 744-748

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.38027

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts.2017

    • 著者名/発表者名
      Iwama K, Mizuguchi T, Takanashi JI, Shibayama H, Shichiji M, Ito S, Oguni H, Yamamoto T, Sekine A, Nagamine S, Ikeda Y, Nishida H, Kumada S, Yoshida T, Awaya T, Tanaka R, Chikuchi R, Niwa H, Oka YI, Miyatake S, Nakashima M, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: - 号: 2 ページ: 180-187

    • DOI

      10.1111/cge.12991

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-16K10329, KAKENHI-PROJECT-16K09665, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357
  • [雑誌論文] Characterization of SPATA5-related encephalopathy in early childhood.2016

    • 著者名/発表者名
      Kurata H, Terashima H, Nakashima M, Okazaki T, Matsumura W, Ohno K, Saito Y, Maegaki Y, Kubota M, Nanba E, Saitsu H, Matsumoto N, Kato M.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 90 号: 5 ページ: 437-444

    • DOI

      10.1111/cge.12813

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [雑誌論文] Ineffective quinidine therapy in early onset epileptic encephalopathy with KCNT1 mutation.2016

    • 著者名/発表者名
      Chong PF, Nakamura R, Saitsu H, Matsumoto N, Kira R.
    • 雑誌名

      Ann Neurol.

      巻: 79 号: 3 ページ: 502-3

    • DOI

      10.1002/ana.24598

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [雑誌論文] Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay.2016

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Watanabe M, Akita T, Ohba C, Sugai K, Ong WP, Shiraishi H, Yuasa S, Matsumoto H, Beng KT, Saitoh S, Miyatake S, Nakashima M, Miyake N, Kato M, Fukuda A. and Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 6 号: 1 ページ: 30072-30072

    • DOI

      10.1038/srep30072

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PLANNED-15H05872, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26670512, KAKENHI-PROJECT-16K08523, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731
  • [雑誌論文] Association between invisible basal ganglia and ZNF335 mutations: a case report2016

    • 著者名/発表者名
      Sato R, Takanashi J, Tsuyusaki Y, Kato M, Saitsu H, Matsumoto N, Takahashi T
    • 雑誌名

      Pediatrics

      巻: 138 号: 3

    • DOI

      10.1542/peds.2016-0897

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16K10329
  • [雑誌論文] Somatic mutations in GLI3 and OFD1 involved in sonic hedgehog signaling cause hypothalamic hamartoma.2016

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Sonoda M, Higashijima T, Shirozu H, Masuda H, Tohyama J, Kato M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Mizuguchi T, Miyatake S, Miyake N, Kameyama S, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Ann Clin Transl Neurol.

      巻: 24 号: 5 ページ: 356-65

    • DOI

      10.1002/acn3.300

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660
  • [雑誌論文] Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia2016

    • 著者名/発表者名
      Makrythanasis P, Kato M, Zaki MS, Saitsu H, Nakamura K, Santoni FA, Miyatake S, Nakashima M, Issa MY, Guipponi M, Letourneau A, Logan CV, Roberts N, Parry DA, Johnson CA, Matsumoto N, Hamamy H, Sheridan E, Kinoshita T, Antonarakis SE, Murakami Y.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 98 号: 4 ページ: 615-626

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2016.02.007

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26860781, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16K19626
  • [雑誌論文] High prevalence of genetic alterations in early-onset epileptic encephalopathies associated with infantile movement disorders2016

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi Y, Tohyama J, Kato M, Akasaka N, Magara S, Kawashima H, Ohashi T, Shiraishi H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: 38 号: 3 ページ: 285-292

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2015.09.011

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26670505
  • [雑誌論文] High prevalence of genetic alterations in early-onset epileptic encephalopathies associated with infantile movement disorders.2016

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi Y, Tohyama J, Kato M, Akasaka N, Magara S, Kawashima H, Ohashi T, Shiraishi H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 38 号: 7 ページ: 285-92

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.27

    • 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26461522, KAKENHI-PROJECT-15K10367
  • [雑誌論文] DNM1L-related encephalopathy in infancy with Leigh syndrome-like phenotype and suppression-burst.2016

    • 著者名/発表者名
      Zaha K, Matsumoto H, Itoh M, Saitsu H, Kato K, Kato M, Ogata S, Murayama K, Kishita Y, Mizuno Y, Kohda M, Nishino I, Ohtake A, Okazaki Y, Matsumoto N, Nonoyama S.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 90 号: 5 ページ: 472-474

    • DOI

      10.1111/cge.12805

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16K09973
  • [雑誌論文] SPTAN1 encephalopathy: distinct phenotypes and genotypes2015

    • 著者名/発表者名
      Tohyama J, Nakashima M, Nabatame S, Gaik-Siew C, Miyata R, Rener-Primec Z, Kato M, Matsumoto N, Saitsu H
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 60(4) 号: 4 ページ: 167-173

    • DOI

      10.1038/jhg.2015.5

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [雑誌論文] GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders2015

    • 著者名/発表者名
      Ohba C, Shiina M, Tohyama J, Haginoya K, Lerman-Sagie T, Okamoto N, Blumkin L, Lev D, Mukaida S, Nozaki F, Uematsu M, Onuma A, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Kato M, Ogata K, Saitsu H, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 841-848

    • DOI

      10.1111/epi.12987

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
  • [雑誌論文] De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing.2015

    • 著者名/発表者名
      Saitsu, H., T. Akita, J. Tohyama, H. Goldberg-Stern, Y. Kobayashi, R. Cohen, M. Kato, C. Ohba, S. Miyatake, Y. Tsurusaki, M. Nakashima, N. Miyake, A. Fukuda, and N. Matsumoto
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 5 号: 1 ページ: 15199-15199

    • DOI

      10.1038/srep15199

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26670512, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PLANNED-15H05872, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293052, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871
  • [雑誌論文] De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy.2015

    • 著者名/発表者名
      Ohba C, Kato M, Takahashi N, Osaka H, Shiihara T, Tohyama J, Nabatame S, Azuma J, Fujii Y, Hara M, Tsurusawa R, Inoue T, Ogata R, Watanabe Y, Togashi N, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 56(9) 号: 9

    • DOI

      10.1111/epi.13072

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-PROJECT-26860832, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
  • [雑誌論文] De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy.2015

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Kouga T, Louren&#231;o CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: Epub 2015 Nov 27. 号: 1

    • DOI

      10.1111/epi.13257

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K10367, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
  • [雑誌論文] Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb2015

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Saitsu H, Takei N, Tohyama J, Kato M, Kitaura H, Shiina M, Shirozu H, Masuda H, Watanabe K, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyake N, Zheng Y, Sato T, Takebayashi H, Ogata K, Kameyama S, Kakita A, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Ann. Neurol.

      巻: 78 号: 3 ページ: 375-386

    • DOI

      10.1002/ana.24444

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K06736, KAKENHI-PROJECT-15K06751, KAKENHI-PROJECT-15K10367, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25250008, KAKENHI-PROJECT-25430064, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
  • [雑誌論文] Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy.2015

    • 著者名/発表者名
      Kodera H, Osaka H, Iai M, Aida N, Yamashita A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 60 ページ: 97-101

    • NAID

      40020368024

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [雑誌論文] PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features2014

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Saitsu H, Murakami Y , Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Miya K, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Kinoshita T, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 82(18) 号: 18 ページ: 1587-1596

    • DOI

      10.1212/wnl.0000000000000389

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations2014

    • 著者名/発表者名
      Ohba C, Kato M, Takahashi S, Lerman-Sagie T, Lev D, Terashima H, Kubota M, Kawawaki H, Matsufuji M, Kojima Y, Tateno A, Goldberg-Stern H, Straussberg R, Marom D, Leshinsky-Silver E, Nakashima M, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Matsumoto N, Saitsu H:
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 55 号: 7 ページ: 994-1000

    • DOI

      10.1111/epi.12668

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Compound heterozygous BRAT1 mutations cause familial Ohtahara syndrome with hypertonia and microcephaly.2014

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Yamashita S, Tanaka Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 59 号: 12 ページ: 687-690

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.91

    • NAID

      40020308684

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] De novo EEF1A2 mutations in patients with characteristic facial features, intellectual disability and, autistic behaviors and epilepsy2014

    • 著者名/発表者名
      Nakajima J, Okamoto N, Tohyama J, Kato M, Arai H, Funahashi O, Tsurusakia Y, Nakashima M, Kawashima H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 87(4) 号: 4 ページ: 356-361

    • DOI

      10.1111/cge.12394

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] PIGO mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels.2014

    • 著者名/発表者名
      Nakamura, K.Osaka, H.Murakami, Y.Anzai, R.Nishiyama, K.Kodera, H.Nakashima, M.Tsurusaki, Y.Miyake, N.Kinoshita, T.Matsumoto, N. and Saitsu, H
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 55 号: 2 ページ: 13-17

    • DOI

      10.1111/epi.12508

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26860816
  • [雑誌論文] Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss2014

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Takano K, Osaka H, Aida N, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 59(8) 号: 8 ページ: 471-474

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.51

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860874, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] RBPJ is disrupted in a case of proximal 4p deletion syndrome with epilepsy2014

    • 著者名/発表者名
      Nakayama T, Saitsu H, Endo W, Kikuchi A, Uematsu M, Haginoya K, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Iwasaki M, T ominaga T, Kure S, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 36(6) 号: 6 ページ: 532-6

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2013.07.009

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [雑誌論文] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 32014

    • 著者名/発表者名
      Nakashima M, Kashii H, Murakami Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kubota M, Kinoshita T, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Neurogenet

      巻: 15(3) 号: 3 ページ: 193-200

    • DOI

      10.1007/s10048-014-0408-y

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860874, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakamura K, et al., Miyake N, et al., *Matsumoto N, *Saitsu H (* denotes co-corresponding).
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 81 号: 11 ページ: 992-998

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e3182a43e57

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Phenotypic spectrum of COL4A1 mutations: porencephaly to schizencephaly2013

    • 著者名/発表者名
      Yoneda Y, Haginoya K,…..*Saitsu H
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 73(1):48-57 号: 1 ページ: 48-57

    • DOI

      10.1002/ana.23736

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25860877
  • [雑誌論文] Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation2013

    • 著者名/発表者名
      Kato M, …Saitsu H.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: in press 号: 7 ページ: 1282-7

    • DOI

      10.1111/epi.12200

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24791060, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] De Novo Mutations in GNAO1, Encoding a Gαo Subunit of Heterotrimeric G Proteins, Cause Epileptic Encephalopathy.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakamura, K., et al.,
    • 雑誌名

      Am. J. Hum. Genet.

      巻: 93 号: 3 ページ: 496-505

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2013.07.014

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23500444, KAKENHI-PROJECT-23612008, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24659508, KAKENHI-PROJECT-25293052, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy2013

    • 著者名/発表者名
      Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H.
    • 雑誌名

      Hum Mutat

      巻: 34 号: 12 ページ: 1708-1714

    • DOI

      10.1002/humu.22446

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23390081, KAKENHI-PROJECT-23590849, KAKENHI-PROJECT-23591497, KAKENHI-PUBLICLY-24110501, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Target capture sequencing for detection of mutations and copy number changes causing early-onset epileptic encephalopathy.2013

    • 著者名/発表者名
      Kodera H, Kato M, Nord AS, Walsh T, Lee M, Yamanaka G, Tohyama J, Nakamura K, Nakagawa E, Ikeda T, Ben-Zeev B, Lev D, Lerman-Sagie T, Straussberg R, Tanabe S, Ueda K, Amamoto M, Ohta S, Nododa Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, King M-C, Matsumoto N, *Saitsu H.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 54 号: 7 ページ: 1262-1269

    • DOI

      10.1111/epi.12203

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
  • [雑誌論文] Association of genomic deletions in the STXBP1 gene with Ohtahara syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      *Saitsu H et al.
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 81(4):399-402 号: 4 ページ: 86-90

    • DOI

      10.1111/j.1399-0004.2011.01733.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Progressive diffuse brain atrophy in West syndrome with marked hypomyelination due to SPTAN1 gene mutation2012

    • 著者名/発表者名
      Nonoda Y,…Saitsu H.
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 31 号: 3 ページ: 280-283

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2012.05.002

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [雑誌論文] A girl with early-onset epileptic encephalopathy associated with microdeletion involving CDKL52012

    • 著者名/発表者名
      *Saitsu H et al.
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 34(5):364-7 号: 5 ページ: 364-367

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2011.07.004

    • NAID

      10031050724

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Identification of a novel in-frame de novo mutation in SPTAN1 in intellectual disability and pontocerebellar atrophy2012

    • 著者名/発表者名
      Hamdan F, Saitsu H (Co-first Author) et al.
    • 雑誌名

      Eur J Hum Genet

      巻: 20(7):796-800 号: 7 ページ: 796-800

    • DOI

      10.1038/ejhg.2011.271

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] CASK aberrations in male patients with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia2012

    • 著者名/発表者名
      *Saitsu H et al.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 53(8):1441-1449 号: 8 ページ: 1441-1449

    • DOI

      10.1111/j.1528-1167.2012.03548.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Early onset West syndrome with severe hypomyelination and coloboma-like optic discs in a girl with SPTAN1 mutation2012

    • 著者名/発表者名
      Writzl K,…Saitsu H.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 53(6):e106-10 号: 6

    • DOI

      10.1111/j.1528-1167.2012.03437.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Whole exome sequencing identifies KCNQ2 mutations in Ohtahara syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      *Saitsu H et al.
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 72(2):298-300 号: 2 ページ: 298-300

    • DOI

      10.1002/ana.23620

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Type IV Collagen alpha2 Chain Cause Porencephaly2011

    • 著者名/発表者名
      Yoneda Y, et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 90 号: 1 ページ: 86-90

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2011.11.016

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
  • [雑誌論文] Paternal mosaicism of a STXBP1 mutation in Ohtahara syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Hoshino H, Kato M, Nishiyama K, Okada I, Yoneda Y, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Kubota M, Hayasaka K, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 80(5) ページ: 484-488

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790333
  • [雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2)2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, et al., Nishiyama K, et al
    • 雑誌名

      Am J Med Genet Part A

      巻: 158 ページ: 199-205

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790333
  • [雑誌論文] De novo 5q14.3 translocation 121.5-kb upstream of MEF2C in a patient with severe intellectual disability and early-onset epileptic encephalopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Igarashi N, Kato M, Okada I, Kosho T, Shimokawa O, Sasaki Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Hayasaka K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 155A(11) 号: 11 ページ: 2879-2884

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34289

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [雑誌論文] SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice2011

    • 著者名/発表者名
      Okada I, Hamanoue H,…*Saitsu H.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 7;88(1):30-41 号: 1 ページ: 30-41

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2010.11.012

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2(SRGAP2)2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Osaka H, Sugiyama S, Kurosawa K, Mizuguchi T, Nishiyama K, Nishimura A, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Kato M, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet Part A

      巻: 158(1) ページ: 199-205

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790333
  • [雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Osaka H, Sasaki M, Takanashi J, Hamada K, Yamashita A, Shiina M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Doi H, Ogata K, Inoue K, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 90(1) ページ: 86-90

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790333
  • [雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, et al., Nishiyama K
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 90 ページ: 86-90

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790333
  • [雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2)2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Osaka H, Sugiyama S, Kurosawa K, Mizuguchi T, Nishiyama K, Nishimura A, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Kato M, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: (in press) 号: 1 ページ: 2879-84

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34363

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA Polymerase III subunits cause an autosomal-recessive hypomyelinating leukoencephalopathy.2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H. et al.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet.

      巻: 89 号: 5 ページ: 644-651

    • DOI

      10.1016/j.ajhg.2011.10.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-21115004, KAKENHI-PROJECT-21390103, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PUBLICLY-23112718, KAKENHI-PROJECT-23659531, KAKENHI-PROJECT-23687025, KAKENHI-PROJECT-23689052
  • [雑誌論文] Paternal mosaicism of aSTXBP1 mutation in Ohtahara syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, et al., Nishiyama K, et al
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 80 ページ: 484-488

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790333
  • [雑誌論文] De novo mutations in epilepsy2011

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 雑誌名

      Dev Med Child Neurol

      巻: 53(9) 号: 9 ページ: 806-7

    • DOI

      10.1111/j.1469-8749.2011.03994.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [雑誌論文] SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice2011

    • 著者名/発表者名
      kada I, Hamanoue H, Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K-i, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Furukawa T, Matsumoto N, Saitsu H
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 88(1) ページ: 30-41

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790333
  • [雑誌論文] STXBP1 mutations in severe infantile epilepsies with suppression-burst pattern2010

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kato M, Okada I, Orii KE, Kondo N, Wada T, Hoshino H, Kubota M, Arai H, Tagawa T, Kimura S, Sudo A, Miyama S, Takami Y, Watanabe T, Nishimura A, Nishiyama K, Miyake N, Osaka H, Hayasaka K, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 51(12) ページ: 2397-2405

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790333
  • [雑誌論文] De novo deletion of 1q24. 3-q31. 2 in a patient with severe growth retardation.2010

    • 著者名/発表者名
      Nishimura A, Hiraki Y, Shimoda H, Nishimura G, Tadaki H, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A. 152A(5)

      ページ: 1322-5

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] STXBP1 mutations in early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst pattern.2010

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 51 ページ: 2397-2405

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly.2010

    • 著者名/発表者名
      Komoike Y, Fujii K, Nishimura A, Hiraki Y, Hayashidani M, Shimojima K, Nishizawa T, Higashi K, Yasukawa K, Saitsu H, Miyake N, Mizuguchi T, Matsumoto N, Osawa M, Kohno Y, Higashinakagawa T, Yamamoto T
    • 雑誌名

      Genesis 48(4)

      ページ: 233-43

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] Dominant negative mutations in α-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay.2010

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 86 ページ: 881-891

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [雑誌論文] STXBP1 mutations in severe infantile epilepsies with suppression-burst pattern.2010

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, others, Nishiyama K, others.
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 51 ページ: 2397-2405

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790333
  • [雑誌論文] Dominant negative mutations in α-II spectrin cause early onset West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay2010

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Tohyama J, Kumada T, Egawa K, Hamada K, Okada I, Mizuguchi T, Osaka H, Miyata R, Furukawa T, Haginoya K, Hoshino H, Goto T, Hachiya Y, Yamagata T, Saitoh S, Nagai T, Nishiyama K, Nishimura A, Miyake N, Komada M, Hayashi K, Hirai S, Ogata K, Kato M, Fukuda A, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 86(6) ページ: 881-889

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790333
  • [雑誌論文] Sonic hedgehog is involved in formation of the ventral optic cup by limiting Bmp4 expression to the dorsal domain.2010

    • 著者名/発表者名
      Zhao L, Saitsu H, Sun X, Shiota K, Ishibashi M
    • 雑誌名

      Mech Dev 127(1-2)

      ページ: 62-72

    • NAID

      120001887646

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] Dominant negative mutations in α-II spectrin cause early onset West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay.2010

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, others, Nishiyama K, others.
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 86 ページ: 881-889

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22790333
  • [雑誌論文] Characterization of the complex 7q21.3 rearrangement in a patient with bilateral split foot malformation and hearing loss2009

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A. 149A(6)

      ページ: 1224-1230

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] Characterization of the complex 7q21. 3 rearrangement in a patient with bilateral split foot malformation and hearing loss.2009

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kurosawa K, Kawara H, Eguchi M, Mizuguchi T, Harada N, Kaname T, Kano H, Miyake N, Toda T, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A 149A(6)

      ページ: 1224-1230

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] Expression dynamics of the LIM-homeobox genes, Lhx1 and Lhx9, in the diencephalon during chick development.2008

    • 著者名/発表者名
      Sun X, Saitsu H, Shiota K, Ishibashi M
    • 雑誌名

      Int J Dev Biol 52(1)

      ページ: 33-41

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy2008

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 雑誌名

      Nature Genetics 40(6)

      ページ: 782-788

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] Involvement of the axially condensed tail bud mesenchyme in normal and abnormal human posterior neural tube development.2008

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Shiota K
    • 雑誌名

      Congenit Anom (Kyoto) 48(1)

      ページ: 1-6

    • NAID

      10027386860

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] CDKL5 disruption by t(X;18) in a girl with West syndrome.2008

    • 著者名/発表者名
      Nishimura A, Takano T, Mizuguchi T, Saitsu H, Takeuchi Y, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Clin Genet 74(3)

      ページ: 288-90

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] Hedgehog signaling is involved in development of the neocortex.2008

    • 著者名/発表者名
      Komada M, Saitsu H, Kinboshi M, Miura T, Shiota K, Ishibashi M
    • 雑誌名

      Development 135(16)

      ページ: 2717-27

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy.2008

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kato M, Mizuguchi T, Hamada K, Osaka H, Tohyama J, Uruno K, Kumada S, Nishiyama K, Nishimura A, Okada I, Yoshimura Y, Hirai S, Kumada T, Hayasaka K, Fukuda A, Ogata K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Nature Genetics 40(6)

      ページ: 782-8

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] Involvement of the axially condensed tail bud mesenchyme in normal and abnormal human posterior neural tube development2008

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 雑誌名

      Congenit Anom(Kyoto) 48(1)

      ページ: 1-6

    • NAID

      10027386860

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790141
  • [雑誌論文] Alu-related 5q35 microdeletions in Sotos syndrome.2008

    • 著者名/発表者名
      Mochizuki J, Saitsu H, Mizuguchi T, Nishimura A, Visser R, Kurotaki N, Miyake N, Unno N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Clin Genet 74(4)

      ページ: 384-91

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [雑誌論文] Abberant Differentiation of the Axially Condensed Tail Bud Mesenchyme in Human Embryos with Lumbosacral Myeloschisis2007

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Yamada S, Uwabe C, Ishibashi M, Shiota K
    • 雑誌名

      The Anatomical Record 290

      ページ: 251-258

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590168
  • [雑誌論文] Aberrant differentiation of the axially-condensed tail bud mesencyme in human embryos with lumbosacral myeloschisis2007

    • 著者名/発表者名
      Saitsu, et. al.
    • 雑誌名

      Anatomical Record 290

      ページ: 251-258

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590168
  • [雑誌論文] Aberrant differentiation of the axially-condensed tail bud mesenchyme in human embryos with lumbosacral myeloschisis2007

    • 著者名/発表者名
      Saitsu, et al.
    • 雑誌名

      Anatomical Record 290

      ページ: 251-258

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590168
  • [雑誌論文] Sequential developmental changes in holoprosencephalic mouse embryos exposed to ethanol during the gastrulation period2007

    • 著者名/発表者名
      Higashiyama D, Saitsu H, Komada M, Takigawa T, Ishibashi M, Shiota K
    • 雑誌名

      Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. (in print)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590168
  • [雑誌論文] Aberrant differentiation of the axially condensed tail bud mesenchyme in human embryos with lumbosacral myeloschisis.2007

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 雑誌名

      The Anatomical Record 290 (3)

      ページ: 251-258

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790141
  • [雑誌論文] Ahalysis of Fibroblast growth factor 15 cis-elements reveals two conserved enhancers which are closely related to cardiac outflow development2006

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Shiota K, Ishibashi M
    • 雑誌名

      Mechanisms of Development 123(9)

      ページ: 665-673

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590168
  • [雑誌論文] Analysis of Fibroblast growth factor 15 cis-elements reveals two conserved enhancers which are closely related to cardiac outflow tract development.2006

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 雑誌名

      Mechanisms of development 123 (9)

      ページ: 665-673

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790141
  • [産業財産権] 重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法2016

    • 発明者名
      松本直通、才津浩智
    • 権利者名
      公立大学法人横浜市立大学
    • 産業財産権種類
      特許
    • 出願年月日
      2016
    • 取得年月日
      2018
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [産業財産権] 小児期のてんかんおよび不随意運動をきたす疾患の検出方法2013

    • 発明者名
      松本直通、才津浩智
    • 権利者名
      公立大学法人横浜市立大学
    • 産業財産権種類
      特許
    • 産業財産権番号
      2013-123660
    • 出願年月日
      2013-06-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [産業財産権] 孔脳症又は脳出血のリスクを予測する方法2011

    • 発明者名
      松本直通, 才津浩智
    • 権利者名
      横浜市立大学
    • 産業財産権番号
      2011-247457
    • 出願年月日
      2011-11-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [産業財産権] 孔脳症又は脳出血のリスクを予測する方法2011

    • 発明者名
      松本直通、才津浩智
    • 権利者名
      横浜市立大学
    • 産業財産権番号
      2011-247457
    • 出願年月日
      2011-11-11
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [産業財産権] び慢性大脳白質形成不全症患者又は保因者の検出方法2011

    • 発明者名
      松本直通, 才津浩智
    • 権利者名
      横浜市立大学
    • 産業財産権番号
      2011-022648
    • 出願年月日
      2011-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [産業財産権] び慢性大脳白質形成不全症患者又は保因者の検出方法2010

    • 発明者名
      松本直通、才津浩智
    • 権利者名
      横浜市立大学
    • 産業財産権番号
      2011-226488
    • 出願年月日
      2010-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [産業財産権] 大脳白質異常を伴う点頭てんかんの検出方法2009

    • 発明者名
      松本直通、才津浩智
    • 権利者名
      公立大学法人横浜市立大学
    • 産業財産権番号
      2009-146055
    • 出願年月日
      2009-06-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [産業財産権] 新生児期〜乳児期発症の難治性てんかんの検出方法2007

    • 発明者名
      松本直通、才津浩智
    • 権利者名
      公立大学法人横浜市立大学
    • 産業財産権番号
      2007-340147
    • 出願年月日
      2007-12-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [産業財産権] 新生児期~乳児期発症の難治性てんかんの検出方法2007

    • 発明者名
      松本直通, 才津浩智
    • 権利者名
      公立大学法人横浜市立大学
    • 産業財産権番号
      2007-340147
    • 出願年月日
      2007-12-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] レーバー先天盲および早期発症網膜ジストロフィに対する全ゲノム解析2023

    • 著者名/発表者名
      鳥居薫子、仁科幸子、森川葉月、横井匡、立花信貴、溝渕圭、宮本祥子、近藤寛之、林孝彰、東範行、才津浩智、堀田喜裕
    • 学会等名
      第127回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [学会発表] 遺伝子解析による大脳白質形成不全症発症メカニズムの解明2023

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第64回日本神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [学会発表] ジェネティックエキスパート認定制度の役割と展望2023

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第30回日本遺伝診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [学会発表] Clinical phenotype of japanese infants with CEP290-associated leber congenital amaurosis2023

    • 著者名/発表者名
      Hazuki Morikawa, Sachiko Nishina, Kaoruko Torii, Masakazu Takayama, Katsuhiro Hosono, Tomoka Kanbe, Hirotomo Saitsu, Maki Fukami, Yuichi Hori, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      Human Genetics Asia 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [学会発表] RPGRIP1遺伝子変異によるレーバー先天盲の臨床像2023

    • 著者名/発表者名
      森川葉月、仁科幸子、林孝彰、鳥居薫子、細野克博、佐藤美保、横井匡、深見真紀、才津浩智、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第127回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [学会発表] 網羅的遺伝子解析とマウスモデル解析による遺伝性疾患の病態解明2023

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第63回日本先天異常学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [学会発表] 網羅的遺伝子解析による希少疾患の遺伝子診断2023

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      Next generation central meeting
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [学会発表] 網羅的遺伝子解析による病的意義不明例の検出と病態・機能解析2022

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第64回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [学会発表] 希少疾患の診断の進歩: WES再解析/WGS/RNA-seq解析の現状と有用性2022

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第67回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [学会発表] 全ゲノムおよびトランスクリプトーム解析による疾患原因の同定2022

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第62回日本先天異常学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [学会発表] ATP6V0A1 encoding the α1-subunit of the V0 domain of vacuolar H+-ATPases is essential for brain development in humans and mice2021

    • 著者名/発表者名
      Hirotomo Saitsu et al.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会 第28回日本遺伝子診療学会大会 合同開
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [学会発表] 発達性てんかん性脳症を引き起こすKv2.1 R306C 変異の大脳皮質錐体神経発火活動への影響について.2021

    • 著者名/発表者名
      秋田天平,青戸一司,才津浩智,福田敦夫.
    • 学会等名
      第68回中部日本生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02661
  • [学会発表] シンポジウム「ゲノム異常と先天異常」2020

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第29回日本形成外科学会基礎学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [学会発表] 教育講演「小児神経疾患の遺伝学的原因検索から病態解明へ」2020

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第62回日本小児神経学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03641
  • [学会発表] 発達期脳神経疾患の分子病態の解明2018

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      第24回日本小児神経学会東北地方会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] 網羅的遺伝子解析による遺伝性疾患の診断2018

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      第58回日本臨床化学会年次学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] 発達期脳神経疾患の遺伝要因と分子病態の解明2018

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      第110回東海臨床遺伝・代謝懇話会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] Next-Generation Sequencing (NGS) uncovers molecules essential for human physiology.2017

    • 著者名/発表者名
      Hirotomo Saitsu
    • 学会等名
      第94回生理学会大会
    • 発表場所
      アクトシティ(浜松)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] 遺伝カウンセラーが知っておくべき、網羅的遺伝子解析の実際と注意点2017

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      2017年度第一回認定遺伝カウンセラーセミナー
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] From identification of pathological variants to understanding mechanisms of epileptic syndromes: novel genes and potential mechanisms2017

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      The 21th Annual & Scientific Meeting of Taiwan Child Neurology Society.
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] Identification of STXBP1 mutations in patients with Ohtahara syndrome2017

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      14th Asian and Oceanian Congress of Child Neurology.
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] 先天異常疾患と体細胞モザイク変異2017

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      第57回日本先天異常学会学術集会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] Genetic Diagnosis of Epileptic Syndrome Using Next Generation Sequencing2017

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      The 21th Annual & Scientific Meeting of Taiwan Child Neurology Society.
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] 次世代シークエンスによる分子病態の解明2016

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第39回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      慶應義塾大学三田キャンパス(東京)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] Latest Applications of Automation Systems on the Next Generation Sequencing (NGS)2016

    • 著者名/発表者名
      Hirotomo Saitsu
    • 学会等名
      10th International Conference of Clinical Laboratory Automation
    • 発表場所
      GLAD Hotel Yeouido(Seoul)
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] 原因不明の小児神経疾患の遺伝子診断2016

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第46回小児神経学セミナー
    • 発表場所
      湘南国際村センター (神奈川)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] 脳外科疾患における体細胞モザイク変異2016

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第5回 トランスレーショナルてんかん研究会
    • 発表場所
      新潟グランドホテル(新潟)
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05160
  • [学会発表] Somatic mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb2015

    • 著者名/発表者名
      Hirotomo Saitsu et al.
    • 学会等名
      American Epilepsy Society
    • 発表場所
      Philadelphia
    • 年月日
      2015-12-05
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] 乳幼児てんかん性脳症の遺伝要因の解明2015

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      第67回大阪小児てんかん研究会
    • 発表場所
      ホテルグランヴィア大阪、大阪
    • 年月日
      2015-03-14
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay2015

    • 著者名/発表者名
      Hirotomo Saitsu et al.
    • 学会等名
      International Workshop on Advanced Genomics
    • 発表場所
      学術総合センター 一橋講堂(東京都)
    • 年月日
      2015-05-20
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] GNAO1変異が引き起こす表現型の広がり:てんかん性脳症から不随意運動を伴う発達遅滞まで2015

    • 著者名/発表者名
      才津浩智等
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都)
    • 年月日
      2015-10-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay2015

    • 著者名/発表者名
      Hirotomo Saitsu et al.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Baltimore
    • 年月日
      2015-10-09
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] 次世代シークエンスが切り開く 疾患の原因解明2015

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都)
    • 年月日
      2015-10-16
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた包括的遺伝子診断2014

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      2014アジレントゲノミックスフォーラム
    • 発表場所
      国際ファッションセンター、東京
    • 年月日
      2014-06-04
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] エクソーム解析による包括的遺伝子診断2014

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会
    • 発表場所
      タワーホール船堀、東京
    • 年月日
      2014-11-20
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] WDR45変異によるオートファジー障害が脳内に鉄沈着を伴う神経変性症を引き起こす2014

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      第55回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      福岡国際会議場、福岡
    • 年月日
      2014-05-21
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] 次世代シークエンサーによるてんかんを伴う知的障害の網羅的遺伝子解析2014

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      第117回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋国際会議場、名古屋
    • 年月日
      2014-04-11
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome: Involvement of chromosomal aberrations in patients with early epileptic encephalopathy.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakamura K, Saitsu H, Kato M, Osaka H, Yamashita S, Nakagawa E, et al.
    • 学会等名
      30th International Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Palais des congres de Montreal, Montreal, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] Inherited GPI-anchor deficiencies caused by the hypomorphic mutations in PIGA gene: comparison to paroxysmal nocturnal hemogrobinuria.2013

    • 著者名/発表者名
      Murakami Y, Kato M, Saitsu H, Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Matsumoto N, Kinoshita T
    • 学会等名
      55th American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition
    • 発表場所
      Ernest N. Morial Convention Center, New Orleans, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] 早期発症てんかん性脳症の遺伝学的解明 ~次世代シークエンサーの活用~2013

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      第55回日本小児神経学会学術集会
    • 発表場所
      iichiko総合文化センター、大分
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断2013

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      NGS現場の会第3回研究会
    • 発表場所
      神戸国際会議場、神戸
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] 加速する発達期脳神経疾患の原因解明2013

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      第58回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      江陽グランドホテル、仙台
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] Early-onset epileptic encephalopathies caused by PIGA gene mutation.2013

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Saitsu H, Murakami Y, Kikuchi K, Watanabe S, Matsuura R, Takayama R, Hamano S, Kinoshita T, Hayasaka K, Matsumoto N
    • 学会等名
      American Epilepsy Society Annual Meeting 2013
    • 発表場所
      Walter E. Washington Convention Center, Washington, D.C., USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] Phenotypic spectrum of SPTAN1 encephalopathy.2013

    • 著者名/発表者名
      Tohyama J, Akasaka N, Writzl K, Nonoda Y, Hamdan FF, Michaud JL, Osaka H, Shimono M, Kato M, Matsumoto N, Saitsu H.
    • 学会等名
      30th International Epilepsy Congress
    • 発表場所
      Palais des congres de Montreal, Montreal, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] 遺伝子検査と新規遺伝子同定におけるイルミナシークエンサーの運用2013

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      イルミナ 次世代シーケンサーユーザーフォーラム
    • 発表場所
      東京 ヒューリックホール、東京
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293085
  • [学会発表] Ohtahara syndrome and other neonatal-onset epileptic encephalopathies caused by missense mutations of the KCNQ2 gene.2012

    • 著者名/発表者名
      Kato M, Saitsu H, Yamagata T, Arai H, Fujii T, Hirata Y, Kusama Y, Yamashita S, Nakagawa T, Koide A, Goto T, Kubota M, Fujita T, Ihara Y, Sugai K, Saito K, Hayasaka K, Matsumoto N
    • 学会等名
      American Epilepsy Society 2012 Annual meeting
    • 発表場所
      San Diego Convention Center, San Diego, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] CASK のnull変異は小脳低形成を伴う大田原症候群をひきおこす2012

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] De novo and inherited mutations in COL4A2, encoding type IV collagen α2 chain cause porencephaly2012

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第52回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      東京女子医科大学弥生記念講堂(東京都)
    • 年月日
      2012-07-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an hypomyelinating leukoencephalopathy2012

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第117回日本解剖学会総会・全国学術集会
    • 発表場所
      山梨大学(山梨県)
    • 年月日
      2012-06-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] CASK の null 変異は小脳低形成を伴う大田原症候群をひきおこす2012

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京都)
    • 年月日
      2012-10-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] CASK aberrations in males with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia2012

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H
    • 学会等名
      62th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Moscone Center(San Francisco, USA)
    • 年月日
      2012-11-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] De novo and inherited mutations in COL4A2, encoding type IV collagen α2 chain cause porencephaly.2012

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      第52回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      東京女子医科大学弥生記念講堂(東京都)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] CASK aberrations in males with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia.2012

    • 著者名/発表者名
      Hirotomo Saitsu
    • 学会等名
      62th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Moscone Center(San francisco, USA)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] シンポジウム「染色体異常をめぐって-ダウン症の病態解明-」ダウン症候群の分子遺伝学的解析2011

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      シェーンバッハ砂防(東京都)(招待講演)
    • 年月日
      2011-07-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] α-IIスペクトリンのドミナントネガティブ変異が髄鞘化障害を伴うWest症候群を引き起こす2011

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      シェーンバッハ砂防(東京都)
    • 年月日
      2011-07-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] 染色体異常をめぐって-ダウン症の病態解明-2011

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      ダウン症候群の分子遺伝学的解析
    • 発表場所
      シェーンバッハ砂防(東京都)
    • 年月日
      2011-07-23
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] α-II スペクトリンのドミナントネガティブ変異が髄鞘化障害を伴う West症候群を引き起こす2011

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      シェーンバッハ砂防(東京都)
    • 年月日
      2011-07-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] 新規CNV探索によるてんかん原因遺伝子の同定2010

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第18回精神行動遺伝医学会
    • 発表場所
      東北大学(宮城)(招待講演)
    • 年月日
      2010-09-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] 年齢依存性てんかん性脳症の分子遺伝学的研究2010

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第55回日本人類遺伝学会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティ(埼玉)(招待講演)
    • 年月日
      2010-10-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] 年齢依存性てんかん性脳症の分子遺伝学的研究2010

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第55回日本人類遺伝学会(招待講演)
    • 発表場所
      大宮ソニックシティ(埼玉県)
    • 年月日
      2010-10-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] 先天異常疾患のゲノム遺伝子解析2010

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第37回日本マス・スクリーニング学会
    • 発表場所
      ワークピア横浜(神奈川)(招待講演)
    • 年月日
      2010-08-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] 新規 CNV探索によるてんかん原因遺伝子の同定2010

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第18回精神行動遺伝医学会(招待講演)
    • 発表場所
      東北大学(宮城県)
    • 年月日
      2010-09-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • [学会発表] 発生生物学からみたDysmorphology~形態形成と遺伝子発現調節~2009

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第49回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      鹿児島, シンポジウム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] Analysis of congenital anomalies by using microarray2009

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      The 20^<th> Fukuoka International Synposium on Pediatric/Maternal-Child Health Research
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2009-08-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] 裂足と聴覚障害を呈する患者に認められた7q21.3領域の染色体構造異常.2009

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      品川
    • 年月日
      2009-09-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] Characterization of the complex 7q21. 3 rearrangement in a patient with bilateral split-foot malformation and hearing loss.2009

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kurosawa K, Kawara H, Eguchi M, Mizuguchi T, Harada N, Kaname T, Kano H, Miyake N, Toda T, Matsumoto N
    • 学会等名
      59th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Hawaii, USA
    • 年月日
      2009-10-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] Analysis of congenital anomalies by using microarray2009

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H
    • 学会等名
      The 20th Fukuoka International Synposium on Pediatric/Maternal-Child Health Research
    • 発表場所
      Fukuoka, Symposium
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] Characterization of the complex 7q21.3 rearrangement in a patient with bilateral split-foot malformation and hearing loss.2009

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H
    • 学会等名
      59^<th> Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      ハワイ アメリカ
    • 年月日
      2009-10-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] 発生生物学からみたDysmorphology~形態形成と遺伝子発現調節~2009

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第49回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      鹿児島
    • 年月日
      2009-06-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy2008

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      58^<th> Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      フィラデルフィア アメリカ
    • 年月日
      2008-11-12
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy.2008

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kato M, Mizuguchi T, Hamada K, Osaka H, Tohyama J, Uruno K, Kumada S, Nishiyama K, Nishimura A, Okada I, Yoshimura Y, Hirai S, Kumada T, Hayasaka K, Fukuda A, Ogata K, Matsumoto N
    • 学会等名
      58th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Philadelphia, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] STXBP1(MUNC18-1)をコードする遺伝子のde novo変異によって大田原症候群が引き起こされる2008

    • 著者名/発表者名
      才津浩智, 加藤光広, 水口剛, 濱田恵輔, 小坂仁, 遠山潤, 宇留野勝久, 熊田聡子, 西山精視, 西村章, 岡田一平, 吉村有紀子, 平井秀一, 熊田竜郎, 早坂清, 福田敦夫, 緒方一博, 松本直通
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第53回大会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] 転座を有する裂足患者のゲノム解析2008

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第48回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-06-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790267
  • [学会発表] 二分脊椎の発生に関する胎生病理学的研究:ヒト胚における後部神経管発生過程とその異常(奨励賞受賞講演)2007

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      第47回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2007-07-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790141
  • [学会発表] Analysis of Fibroblast growth factor 15 cis-elements reveals two conserved enhancers which are closely related to cardiac outflow tract development2007

    • 著者名/発表者名
      才津 浩智
    • 学会等名
      57th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      サンディエゴアメリカ
    • 年月日
      2007-10-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790141
  • [学会発表] SCN8Aのde novo変異が原因となる乳児期早期発症の難治性てんかんについての検討.

    • 著者名/発表者名
      大場ちひろ、加藤光広、高橋悟、寺嶋宙、久保田雅也、川脇壽、松藤まゆみ、小島泰子、舘野昭彦、中島光子、西山精視、鶴崎美徳、三宅紀子、田中章景、才津浩智、松本直通
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会合同大会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京都江戸川区)
    • 年月日
      2014-11-20 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [学会発表] 先天異常疾患のゲノム遺伝子解析

    • 著者名/発表者名
      才津浩智
    • 学会等名
      第37回日本マス・スクリーニング学会(招待講演)
    • 発表場所
      ワークピア横浜(神奈川)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22689011
  • []

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  • 1.  松本 直通 (80325638)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 31件
  • 2.  増子 精視 (00535817)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  加藤 光広 (10292434)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 15件
  • 4.  高橋 信也 (20536958)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 5.  菊池 貴洋 (00594300)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 6.  中村 和幸 (20436215)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 7.  小寺 啓文 (70637884)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 8.  石橋 誠 (30232341)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 9.  塩田 浩平 (80109529)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 10.  三浦 岳 (10324617)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  北浦 弘樹 (80401769)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  下澤 伸行 (00240797)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  福田 敦夫 (50254272)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 14.  清水 宏 (40608767)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  柿田 明美 (80281012)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  横山 和明 (50246021)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  和氣 弘明 (90455220)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  前川 真人 (20190291)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  西尾 和人 (10208134)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  中島 光子 (20541965)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 21.  坂井 和子 (20580559)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  山下 計太 (40868543)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  岩泉 守哉 (60444361)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  松下 一之 (90344994)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  鳴海 覚志 (40365317)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  鳥居 薫子 (40970885)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 27.  堀田 喜裕 (90173608)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 28.  柴崎 香織
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  田中 章景
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 30.  緒方 勤
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 9件
  • 31.  田中 亀代次
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 32.  東 範行
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 33.  石井 俊輔
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 34.  深見 真紀
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件
  • 35.  佐藤 文俊
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 36.  村上 良子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 37.  仁科 幸子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 38.  石川 太郎
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 39.  渡辺 啓介
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 40.  松本 歩
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 41.  小島 華林
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 42.  實藤 雅文
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 43.  伊東 秀記
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 44.  平出 拓也
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 45.  三宅 紀子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 46.  増永 陽平
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 47.  要 匡
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 48.  青戸 一司
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 4件
  • 49.  高梨 潤一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 50.  藤澤 泰子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 51.  佐野 伸一朗
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 52.  緒方 一博
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件
  • 53.  林 孝彰
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 54.  水口 剛
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 3件
  • 55.  倉橋 宏和
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 56.  宮 冬樹
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 57.  宮武 聡子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 58.  小野 裕之
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 59.  柏井 洋文
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 60.  福田 光成
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 61.  鶴崎 美徳
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 62.  藤田 京志
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 63.  高田 篤
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 64.  高橋 陽介
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 65.  山形 崇倫
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 66.  武内 智康
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 67.  和田 芳直
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 68.  呉 繁夫
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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