三宅紀子 Miyake Noriko

研究者番号	40523494
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 国立健康危機管理研究機構, 国立国際医療研究所, 部長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2020年度 – 2024年度: 国立研究開発法人国立国際医療研究センター, 研究所, 疾患ゲノム研究部部長 2010年度 – 2020年度: 横浜市立大学, 医学部, 准教授 2018年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 准教授 2014年度 – 2015年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 准教授 2012年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 准教授 2009年度: 横浜市立大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 人類遺伝学研究代表者以外生物系薬学 / 人類遺伝学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 生物系
キーワード	研究代表者新規疾患遺伝子 / 単一遺伝子疾患 / 分子遺伝学 / Multi-Omics / 網羅的ゲノム解析 / 全エクソーム解析 / 全ゲノムシークエンス / 次世代シークエンサー / 人類遺伝学 / 連鎖解析 … もっと見る / 病的バリアント / 希少疾患 / 病態解明 / 遺伝学的解析 / 相分離 / プロテオーム解析 / MN1 / ゲノム解析 / 遺伝子解析 / 遺伝要因 / 稀少難治性疾患 / オミックス解析 / 新規遺伝子候補 / 発症病態解明 / 機能解析 / 全エクソームシークンス / 小児科学 / ゲノム医科学 / ロングリードシークエンス / 体細胞変異検出 / 全エクソームシークエンス / ターゲットシークエンス / 体細胞変異 / 肺リンパ脈管筋腫症 / TSC2 / 低頻度体細胞モザイク / NUP107 / ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群 / エクソーム解析 / 単一遺伝性疾患 / 小児科 / 先天奇形学 / 先天異常学 / 遺伝 / 皮膚 / 変異解析 / 先天性結合織疾患 / エーラス・ダンロス症候群 … もっと見る研究代表者以外デルマタン硫酸 / プロテオグリカン / コンドロイチン硫酸 / 結合組織疾患 / 次世代シーケンス / グリコサミノグリカン / 遺伝子変異 / ゲノム / 包括的病態解析 / iPS細胞 / マウスモデル / 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 / 遺伝性骨・皮膚疾患 / ゴルジ体 / ゴルジン / 皮膚弛緩症 / 骨系統疾患 / 脊椎肋骨異骨症 / LFNG / 免疫不全症 / 骨異形成性老人性皮膚症 / 脊椎骨端骨幹端異形成症 / エーラス・ダンロス症候群 / GORAB / Golgin / 糖尿病 / てんかん / 老化 / 骨・皮膚疾患 / ヘパラン硫酸 / アルツハイマー病 / 癌 / RAGE / 国際情報交換 / 全エクソーム解析 / 候補遺伝子解析 / 新規病型 / エーラスダンロス症候群 / コピー数異常 / 転写調節 / 発現制御 / 転写 / 遺伝子重複 / 点変異 / BAF複合体 / Chip seq / 転写サイクル / ニュージーランド / ドイツ / 変形性関節症 / 遺伝病 / 骨形成 / ダンロス症候群/糖転移酵素/硫酸基転移酵素 / 皮膚/遺伝病/脊椎骨端異形成症/ エーラス / コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸/骨 / 高速シーケンス / 領域選択技術 / 分子遺伝学隠す

希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  三宅紀子
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立国際医療研究センター
筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解
- 研究代表者
  
  古庄知己
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  信州大学
Multi-Omics解析から迫る稀少遺伝性難治疾患の疾患遺伝子同定と病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  三宅紀子
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立国際医療研究センター
   横浜市立大学
大量並行シークエンスを用いた多角的アプローチによる希少難治性疾患の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  三宅紀子
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  横浜市立大学
Golginによるグリコサミノグリカン生合成調節機構と遺伝性骨・皮膚疾患との関連
- 研究代表者
  
  水本秀二
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  生物系薬学
- 研究機関
  名城大学
効率的大量並行シークエンスによる難治性疾患責任遺伝子同定と疾病病態の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  三宅紀子
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  横浜市立大学
エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索
- 研究代表者
  
  古庄知己
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学
癌・アルツハイマー病に関わるRAGEと相互作用するコンドロイチン硫酸の役割
- 研究代表者
  
  水本秀二
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  生物系薬学
- 研究機関
  名城大学
大量並行シーケンスによるゲノムアッセイ
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2016
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  横浜市立大学
次世代解析システムを駆使した疾患責任遺伝子の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  三宅紀子
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  若手研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  横浜市立大学
コンドロイチン硫酸合成不全による骨疾患の発症機序の解明
- 研究代表者
  
  水本秀二
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  生物系薬学
- 研究機関
  北海道大学
高速シーケンサー解析を効率化するゲノム領域選択技術の開発研究
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学
新型エーラス・ダンロス症候群の疾患責任遺伝子の単離研究研究代表者
- 研究代表者
  
  三宅紀子
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学

[図書] Progress in Heritable Soft Connective Tissue Diseases2021
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kosho T, Matsumoto N
- 総ページ数
  15
- 出版者
  Springer
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[図書] Adv Exp Med Biol.2014
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kosho T, Matsumoto N.
- 総ページ数
  15
- 出版者
  Ｓｐｒｉｎｇｅｒ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[図書] 神経症候群2014
- 著者名/発表者名
  今川英里, 三宅紀子, 松本直通
- 総ページ数
  4
- 出版者
  日本臨牀社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[図書] 整形・災害外科2014
- 著者名/発表者名
  三宅紀子、松本直通
- 総ページ数
  8
- 出版者
  金原出版株式会社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Variants in ZFX are associated with an X-linked neurodevelopmental disorder with recurrent facial gestalt2024
- 著者名/発表者名
  Shepherdson James L.、Hutchison Katie、Don Dilan Wellalage、others、Matsumoto Naomichi、McCarrier Julie、McCarthy Josephine、Miyake Noriko、Moey Lip Hen、others, Shinawi Marwan
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 111 号: 3 ページ: 487-508
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2024.01.007
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Craniosynostosis in molecularly diagnosed <scp>Kabuki</scp> syndrome: Prevalence and clinical implications2023
- 著者名/発表者名
 Nishi Eriko、Miyake Noriko、Kawamura Rie、Hosoki Kana、Hasegawa Yuiko、Matsumoto Naomichi、Okamoto Nobuhiko
- 雑誌名
 
 American Journal of Medical Genetics Part A
 
 巻: 194 号: 2 ページ: 268-278
- DOI
 10.1002/ajmg.a.63424
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Null and missense mutations of ERI1 cause a recessive phenotypic dichotomy in humans2023
- 著者名/発表者名
  Guo Long、Salian Smrithi、Xue Jing-yi、Rath Nicola、Rousseau Justine、Kim Hyunyun、Ehresmann Sophie、Moosa Shahida、Nakagawa Norio、Kuroda Hiroshi、others、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、others、Ikegawa Shiro、Campeau Philippe M.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 110 号: 7 ページ: 1068-1085
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2023.06.001
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants2023
- 著者名/発表者名
  Inoue Yuta、Tsuchida Naomi、Okamoto Nobuhiko、Shuichi Shimakawa、Ohashi Kei、Saitoh Shinji、Ogawa Atsushi、Hamada Keisuke、Sakamoto Masamune、Miyake Noriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Ogata Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 103 号: 5 ページ: 590-595
- DOI
  10.1111/cge.14292
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] Human phenotype caused by biallelic KDM4B frameshift variant2023
- 著者名/発表者名
  Takada Sanami、Silva Sebastian、Zamorano Ivonne、Perez Andrea、Iwabuchi Chisato、Miyake Noriko
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 105 号: 1 ページ: 72-76
- DOI
  10.1111/cge.14409
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K20905, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Molecular diagnosis of 405 individuals with autism spectrum disorder2023
- 著者名/発表者名
  Miyake Noriko、Tsurusaki Yoshinori、Fukai Ryoko、Kushima Itaru...Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Ozaki Norio、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  European Journal of Human Genetics
  
  巻: 27-Mar 号: 12 ページ: 1-8
- DOI
  10.1038/s41431-023-01335-7
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-20K16625, KAKENHI-PROJECT-23K07254, KAKENHI-PROJECT-20K08265, KAKENHI-PROJECT-19K17061, KAKENHI-PLANNED-20H05777
[雑誌論文] An integrated genetic analysis of epileptogenic brain malformed lesions2023
- 著者名/発表者名
  Atsushi Fujita et al.
- 雑誌名
  
  Acta Neuropathologica Communications
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 33-33
- DOI
  10.1186/s40478-023-01532-x
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K15901, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-20K08236
[雑誌論文] A novel NONO variant that causes developmental delay and cardiac phenotypes2023
- 著者名/発表者名
  Itai T、Sugie A、Nitta Y、Maki R、Suzuki T、Shinkai Y、Watanabe Y、Nakano Y、Ichikawa K、Okamoto N、Utsuno Y、Koshimizu E、Fujita A、Hamanaka K、Uchiyama Y、Tsuchida N、Miyake N、Misawa K、Mizuguchi T、Miyatake S、Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 975-975
- DOI
  10.1038/s41598-023-27770-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K06569, KAKENHI-PROJECT-21K15619, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-21H02837
[雑誌論文] Mastocytosis in a Case of Noonan Syndrome Caused by a De Novo Pathogenic CBL Variant2023
- 著者名/発表者名
 Kawaguchi Tatsuya、Okanishi Tohru、Okazaki Tetsuya、Aoki Chisako、Kasagi Noriko、Adachi Kaori、Yoshida Yuichi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Maegaki Yoshihiro
- 雑誌名
 
 Yonago Acta Medica
 
 巻: 66 号: 4 ページ: 463-466
- DOI
 10.33160/yam.2023.11.005
- ISSN
 0513-5710, 1346-8049
- 言語
 英語
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Brain monoamine vesicular transport disease caused by homozygous SLC18A2 variants: A study in 42 affected individuals2023
- 著者名/発表者名
  Saida K, Maroofian R, Sengoku T, Mitani T, Pagnamenta AT, Marafi D, Miyatake S, Lupski JR, Houlden H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genet Med
  
  巻: Jan;25(1) 号: 1 ページ: 90-102
- DOI
  10.1016/j.gim.2022.09.010
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158
[雑誌論文] Detailed Courses and Pathological Findings of Colonic Perforation without Diverticula in Sisters with Musculocontractural Ehlers?Danlos Syndrome Caused by Pathogenic Variant in CHST14 (mcEDS-CHST14)2023
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Tomoko、Fujishima Fumiyoshi、Tokodai Kazuaki、Sato Chiaki、Kamei Takashi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Kosho Tomoki
- 雑誌名
  
  Genes
  
  巻: 14(5) 号: 5 ページ: 1079-1079
- DOI
  10.3390/genes14051079
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] De novo heterozygous variants in KIF5B cause kyphomelic dysplasia2022
- 著者名/発表者名
 Itai Toshiyuki、Wang Zheng、Nishimura Gen、Ohashi Hirofumi、Guo Long、Wakano Yasuhiro、Sugiura Takahiro、Hayakawa Hiromi、Okada Mayumi、Saisu Takashi、Kitta Ayana、Doi Hiroshi、Kurosawa Kenji、Hotta Yoshihiro、Hosono Katsuhiro、Sato Miho、他
- 雑誌名
 
 Clinical Genetics
 
 巻: 102 号: 1 ページ: 3-11
- DOI
 10.1111/cge.14133
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Filamin A Variant as a Possible Second-Hit Gene Promoting Moyamoya Disease?like Vascular Formation Associated With RNF213 p.R4810K Variant2022
- 著者名/発表者名
 Ikeuchi Yasuhito、Kitayama Jiro、Sahara Noriyuki、Okata Takuya、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Kitazono Takanari、Ago Tetsuro
- 雑誌名
 
 Neurology Genetics
 
 巻: 8 号: 5
- DOI
 10.1212/nxg.0000000000200017
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Large-scale discovery of novel neurodevelopmental disorder-related genes through a unified analysis of single-nucleotide and copy number variants.2022
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K, Miyake N, Mizuguchi T, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Sekiguchi F, Mitsuhashi S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Yamada K, Sakamoto M, Fukuda H, Ohori S, Saida K, Itai T, Azuma Y, Koshimizu E, Fujita A, Erturk B, Hiraki Y, Ch'ng GS, Kato M, Okamoto N, Takata A, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genome Med
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 40-40
- DOI
  10.1186/s13073-022-01042-w
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PLANNED-20H05777
[雑誌論文] Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy2022
- 著者名/発表者名
  Sakamoto M et al, Saitoh Sは30番目
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 24 号: 12 ページ: 2453-2463
- DOI
  10.1016/j.gim.2022.08.007
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Cockayne syndrome without UV-sensitivity in Vietnamese siblings with novel ERCC8 variants2022
- 著者名/発表者名
  Duong Nguyen Thuy、Dinh Tran Huu、M?hl Britta S.、Hintze Stefan、Quynh Do Hai、Ha Duong Thi Thu、Ngoc Ngo Diem、Dung Vu Chi、Miyake Noriko、Hai Nong Van、Matsumoto Naomichi、Meinke Peter
- 雑誌名
  
  Aging
  
  巻: 14 号: 13 ページ: 5299-5310
- DOI
  10.18632/aging.204139
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Exome sequencing analysis of Japanese autism spectrum disorder case-control sample supports an increased burden of synaptic function-related genes2022
- 著者名/発表者名
  Kimura H, Okada T, Sebat J, et al.
- 雑誌名
  
  Translational Psychiatry
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 265-265
- DOI
  10.1038/s41398-022-02033-6
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08044, KAKENHI-PROJECT-20K20602, KAKENHI-PROJECT-21H04815, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21H02848, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PLANNED-20H05777
[雑誌論文] Whole-exome sequencing revealed a novel ERCC6 variant in a Vietnamese patient with Cockayne syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Duong Nguyen Thuy、Anh Nguyen Phuong、Bac Nguyen Duy、Quang Le Bach、Miyake Noriko、Van Hai Nong、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 21-21
- DOI
  10.1038/s41439-022-00200-1
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] A rare homozygous missense mutation of COL7A1 in a Vietnamese family2022
- 著者名/発表者名
  Duong Nguyen Thuy、Anh Luong Thi Lan、Sau Nguyen Huu、Anh Nguyen Bao、Miyake Noriko、Van Hai Nong、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 13-13
- DOI
  10.1038/s41439-022-00192-y
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Monogenic causes of pigmentary mosaicism2022
- 著者名/発表者名
  Saida Ken、Chong Pin Fee、Yamaguchi Asuka、...Mitsuhiro Kato, et al.
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 141 号: 11 ページ: 1771-1784
- DOI
  10.1007/s00439-022-02437-w
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K07770, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Polymicrogyria in a child with KCNMA1-related channelopathy2022
- 著者名/発表者名
  Graber D, Imagawa E, Miyake N, Matsumoto N, Miyatake S, Graber M, Isidor B.
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 44 号: 2 ページ: 173-177
- DOI
  10.1016/j.braindev.2021.09.009
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20K07907
[雑誌論文] Repeat conformation heterogeneity in cerebellar ataxia, neuropathy, vestibular areflexia syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Yoshida K, Koshimizu E, others, Miyake N, Shimohata T, Tanaka F, Mizuguchi T, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 145 号: 3 ページ: 1139-1150
- DOI
  10.1093/brain/awab363
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K07440, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Distal 2q duplication in a patient with intellectual disability2022
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Osaka H, Miyake N, Fujita A, Uchiyama Y, Seyama R, Koshimizu E, Miyatake S, Mizuguchi T, Takeda S, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: Nov 10;9(1) 号: 1 ページ: 39-39
- DOI
  10.1038/s41439-022-00215-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Pathogenic 12-kb copy-neutral inversion in syndromic intellectual disability identified by high-fidelity long-read sequencing2021
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T, Okamoto N, Yanagihara K, Miyatake S, Uchiyama Y, Tsuchida N, Hamanaka K, Fujita A, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Genomics
  
  巻: 113 号: 1 ページ: 1044-1053
- DOI
  10.1016/j.ygeno.2020.10.038
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K17865
[雑誌論文] Ehlers Danlos Syndrome with Glycosaminoglycan Abnormalities2021
- 著者名/発表者名
  Miyake Noriko、Kosho Tomoki、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Adv Exp Med Biol
  
  巻: 1348 ページ: 235-249
- DOI
  10.1007/978-3-030-80614-9_10
- ISBN
  9783030806132, 9783030806149
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03616
[雑誌論文] A patient with a 6q22.1 deletion and a phenotype of non-progressive early-onset generalized epilepsy with tremor2021
- 著者名/発表者名
  Haginoya Kazuhiro、Sekiguchi Futoshi、Munakata Mitsutoshi、Yokoyama Hiroyuki、Hino-Fukuyo Naomi、Uematsu Mitsugu、Jin Kazutaka、Nagamatsu Kenichi、Ando Tadashi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Kure Shigeo
- 雑誌名
  
  Epilepsy & Behavior Reports
  
  巻: 15 ページ: 100405-100405
- DOI
  10.1016/j.ebr.2020.100405
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08250, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] COG1‐congenital disorders of glycosylation: Milder presentation and review2021
- 著者名/発表者名
  Salazar M, Miyake N, Silva S, Solar B, Papazoglu GM, Asteggiano CG, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 100 号: 3 ページ: 318-323
- DOI
  10.1111/cge.13980
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Comprehensive Genetic Analysis of Non-syndromic Autism Spectrum Disorder in Clinical Settings2021
- 著者名/発表者名
  Ohashi K, Fukuhara S, Miyachi T, Asai T, Imaeda M, Goto M, Kurokawa Y, Anzai T, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Yamagata T, Saitoh S
- 雑誌名
  
  J Autism Dev Disord
  
  巻: なし号: 12 ページ: 4655-4662
- DOI
  10.1007/s10803-021-04910-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-19K08258
[雑誌論文] Novel variants in aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency: Case report of sisters with mild phenotype2021
- 著者名/発表者名
  Hasegawa Y, Nishi E, Mishima Y, Sakaguchi T, Sekiguchi F, Miyake N, Kojima K, Osaka H, Matsumoto N, Okamoto N.
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 43 号: 10 ページ: 1023-1028
- DOI
  10.1016/j.braindev.2021.07.002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Pathogenic variants in the survival of motor neurons complex gene GEMIN5 cause cerebellar atrophy2021
- 著者名/発表者名
  Saida Ken et al.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 100 号: 6 ページ: 722-730
- DOI
  10.1111/cge.14066
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-21H05158, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21J11172, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Remitting and exacerbating white matter lesions in leukoencephalopathy with thalamus and brainstem involvement and high lactate2021
- 著者名/発表者名
  Sawada D, Naito S, Aoyama H, Shiohama T, Ichikawa T, Imagawa E, Miyake N, Matsumoto N, Fujii K.
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 43 号: 7 ページ: 798-803
- DOI
  10.1016/j.braindev.2021.03.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] A Brazilian case arising from a homozygous canonical splice site SLC35A3 variant leading to an in‐frame deletion2021
- 著者名/発表者名
  Miyake N, de Oliveira Stephan B, Kim CA, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 99 号: 4 ページ: 607-608
- DOI
  10.1111/cge.13909
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Complete sequencing of expanded SAMD12 repeats by long-read sequencing with Cas9-mediated enrichment.2021
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T, Toyota T, Miyatake S, Mitsuhashi S, Doi H, Kudo Y, Kishida H, Hayashi N, Tusburaya RS, Kinoshita M, Fukuyama T, Fukuda H, Koshimizu E, Tsuchida N, Uchiyama Y, Fujita A, Takata A, Miyake N, Kato M, Tanaka F, Adachi H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 144 号: 4 ページ: 1103-1117
- DOI
  10.1093/brain/awab021
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07970, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21H02855, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-21K15704
[雑誌論文] Expanding the phenotypic spectrum of cardiospondylocarpofacial syndrome: From a detailed clinical and radiological observation of a boy with a novel missense variant in MAP3K72021
- 著者名/発表者名
  Minatogawa M, Miyake N, Tsukahara Y, Tanabe Y, Uchiyama T, Matsumoto N, Kosho T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 188 号: 1 ページ: 350-356
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62516
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Clinical delineation, sex differences, and genotype-phenotype correlation in pathogenic KDM6A variants causing X-linked Kabuki syndrome type 22021
- 著者名/発表者名
  Faundes V, Goh S, Akilapa R, Bezuidenhout H, others, Miyake N, Benoit V, Lederer D, Banka S.
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 23 号: 7 ページ: 1202-1210
- DOI
  10.1038/s41436-021-01119-8
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers?Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14)2021
- 著者名/発表者名
 Minatogawa Mari、... 、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
- 雑誌名
 
 Journal of Medical Genetics
 
 巻: Epub ahead of print 号: 9 ページ: 107623-107623
- DOI
 10.1136/jmedgenet-2020-107623
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-19K08535, KAKENHI-PROJECT-23K21501
[雑誌論文] Immunodeficiency in a patient with microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I as compared to Roifman syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Hagiwara Hidetoshi、Matsumoto Hiroshi、Uematsu Kenji、Zaha Kiyotaka、Sekinaka Yujin、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Nonoyama Shigeaki
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 43 号: 2 ページ: 337-342
- DOI
  10.1016/j.braindev.2020.09.007
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20H03652, KAKENHI-PROJECT-19K08289
[雑誌論文] A homozygous ABHD16A variant causes a complex hereditary spastic paraplegia with developmental delay, absent speech, and characteristic face2021
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Silva S, Troncoso M, Okamoto N, Andachi Y, Kato M, Iwabuchi C, Hirose M, Fujita A, Uchiyama Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 101 号: 3 ページ: 359-363
- DOI
  10.1111/cge.14097
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Valine metabolites analysis in ECHS1 deficiency2021
- 著者名/発表者名
  Kuwajima M, Kojima K, Osaka H, Hamada Y, Jimbo E, Watanabe M, Aoki S, Sato-Shirai I, Ichimoto K, Fushimi T, Murayama K, Ohtake A, Kohda M, Kishita Y, Yatsuka Y, Uchino S, Mimaki M, Miyake N, Matsumoto N, Okazaki Y, Ogata T, Yamagata T, Muramatsu K.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Metabolism Reports
  
  巻: 29 ページ: 100809-100809
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2021.100809
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-21K07807, KAKENHI-PROJECT-20H03648
[雑誌論文] SLC4A2 Deficiency Causes a New Type of Osteopetrosis2021
- 著者名/発表者名
  Xue JY, Grigelioniene G, Wang Z, Nishimura G, Iida A, Matsumoto N, Tham E, Miyake N, Ikegawa S, Guo L.
- 雑誌名
  
  Journal of Bone and Mineral Research
  
  巻: 37 号: 2 ページ: 226-235
- DOI
  10.1002/jbmr.4462
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Expanding the phenotypic spectrum of TNFRSF11A-associated dysosteosclerosis: a case with intracranial extramedullary hematopoiesis2021
- 著者名/発表者名
  Xue Jing-Yi、Simsek-Kiper Pelin O.、Utine Gulen Eda、Yan Li、Wang Zheng、Taskiran Ekim Z.、Karaosmanoglu Beren、Imren Gozde、Gocmen Rahsan、Nishimura Gen、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Ikegawa Shiro、Guo Long
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 6 ページ: 607-611
- DOI
  10.1038/s10038-020-00891-w
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18H02932, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality2021
- 著者名/発表者名
 Sakamoto M、Sasaki K、Sugie A、Nitta Y、Kimura T、G?rsoy S、Cinleti T、Iai M、Sengoku T、Ogata K、Suzuki A、Okamoto N、Iwama K、Tsuchida N、Uchiyama Y、Koshimizu E、Fujita A、Hamanaka K、Miyatake S、Mizuguchi T、Taguri M、Ito S、Takahashi H、Miyake N、Matsumoto N
- 雑誌名
 
 Human Molecular Genetics
 
 巻: 31 号: 1 ページ: 69-81
- DOI
 10.1093/hmg/ddab224
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-18K14835, KAKENHI-PLANNED-21H05159, KAKENHI-PROJECT-19H03228, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-21H02405, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K19356, KAKENHI-PROJECT-21K15619, KAKENHI-ORGANIZER-21H05158
[雑誌論文] De novo pathogenic DHX30 variants in two cases2021
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kim CA, Haginoya K, Castro MAA, Honjo RS, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 100 号: 3 ページ: 350-351
- DOI
  10.1111/cge.14013
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Recurrent de novo missense variants in GNB2 can cause syndromic intellectual disability2021
- 著者名/発表者名
  Tan NB, Pagnamenta AT, others, Matsumoto N, Miyake N, Sheffer R, Mor-Shaked H, Barnett CP, Byrne AB, Scott HS, Kraus A, Cappuccio G, Brunetti-Pierri N, Iorio R, Di Dato F, Pais LS, Yeung A, Tan TY, Taylor JC, Christodoulou J, White SM.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 59 号: 5 ページ: 511-516
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2020-107462
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Clinical course of epilepsy and white matter abnormality linked to a novel DYRK1A variant2021
- 著者名/発表者名
  Okazaki T, Yamada H, Matsuura K, Kasagi N, Miyake N, Matsumoto N, Adachi K, Nanba E, Maegaki Y.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 26-26
- DOI
  10.1038/s41439-021-00157-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Neuronal intranuclear inclusion disease presenting with an MELAS-like episode in chronic polyneuropathy2020
- 著者名/発表者名
  Ishihara T, Okamoto T, Saida K, Saitoh Y, Oda S, Sano T, Yoshida T, Morita Y, Fujita A, Fukuda H, Miyake N, Mizuguchi T, Saito Y, Sekijima Y, Matsumoto N and Takahashi Y
- 雑誌名
  
  Neurol Genet
  
  巻: 6 号: 6
- DOI
  10.1212/nxg.0000000000000531
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Delineation of musculocontractural Ehlers?Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency2020
- 著者名/発表者名
  Lautrup Charlotte K.、Teik Keng W.、Unzaki Ai、Mizumoto Shuji、Syx Delfien、Sin Heng H.、Nielsen Irene K.、Markholt Sara、Yamada Shuhei、Malfait Fransiska、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics & Genomic Medicine
  
  巻: 8 号: 5
- DOI
  10.1002/mgg3.1197
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K07054
[雑誌論文] Pathogenic DDX3X Mutations Impair RNA Metabolism and Neurogenesis during Fetal Cortical Development2020
- 著者名/発表者名
  Lennox Ashley L.、Hoye Mariah L.、Jiang Ruiji、Johnson-Kerner Bethany L.、others、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Fujita Atsushi、others、Sherr Elliott H.
- 雑誌名
  
  Neuron
  
  巻: 106 号: 3 ページ: 404-420.e8
- DOI
  10.1016/j.neuron.2020.01.042
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities2020
- 著者名/発表者名
  Miyake Noriko et al., Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 106 号: 1 ページ: 13-25
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.11.011
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-19H03774, KAKENHI-PROJECT-18H02378, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-19K22401
[雑誌論文] De Novo Truncating Variants in the Last Exon of SEMA6B Cause Progressive Myoclonic Epilepsy2020
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Imagawa Eri、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Tohyama Jun、Yamagata Takanori、Miyauchi Akihiko、Ekhilevitch Nina、Nakamura Fumio、Kawashima Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi et al.,
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 106(4) 号: 4 ページ: 549-558
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2020.02.011
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20H03641
[雑誌論文] A novel ITPA variant causes epileptic encephalopathy with multiple-organ dysfunction2020
- 著者名/発表者名
  Sakamoto M, Kouhei D, Haniffa M, Silva S, Troncoso M, Santander P, Schonstedt V, Stecher X, Okamoto N, Hamanaka K, Mizuguchi T, Mitsuhashi S, Miyake N and Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 65 号: 9 ページ: 751-757
- DOI
  10.1038/s10038-020-0765-3
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Efficient detection of copy‐number variations using exome data: Batch‐ and sex‐based analyses2020
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Yuri、Yamaguchi Daisuke、Iwama Kazuhiro, et al.
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 42 号: 1 ページ: 50-65
- DOI
  10.1002/humu.24129
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08289, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19K17865, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Hemizygous FLNA variant in West syndrome without periventricular nodular heterotopia2020
- 著者名/発表者名
  Hiromoto Y, Azuma Y, Suzuki Y, Hoshina M, Uchiyama Y, Mitsuhashi S, Miyatake S, Mizuguchi T, Takata A, Miyake N, Kato M, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 43-43
- DOI
  10.1038/s41439-020-00131-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-19K17307, KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K17865
[雑誌論文] Novel EXOSC9 variants cause pontocerebellar hypoplasia type 1D with spinal motor neuronopathy and cerebellar atrophy2020
- 著者名/発表者名
  Sakamoto Masamune、Iwama Kazuhiro、Sekiguchi Futoshi、Mashimo Hideaki、Kumada Satoko、Ishigaki Keiko、Okamoto Nobuhiko、Behnam Mahdiyeh、Ghadami Mohsen、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Saitsu Hirotomo、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 4 ページ: 401-407
- DOI
  10.1038/s10038-020-00853-2
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-19K16921, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20K08164
[雑誌論文] Long-read DNA sequencing fully characterized chromothripsis in a patient with Langer?Giedion syndrome and Cornelia de Lange syndrome-42020
- 著者名/発表者名
  Lei Ming、Liang Desheng、Yang Yifeng、Mitsuhashi Satomi、Katoh Kazutaka、Miyake Noriko、Frith Martin C.、Wu Lingqian、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: - 号: 8 ページ: 667-674
- DOI
  10.1038/s10038-020-0754-6
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07464, KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20K06767
[雑誌論文] The identification of two pathogenic variants in a family with mild and severe forms of developmental delay2020
- 著者名/発表者名
  Miyake Noriko、Heydari Shermineh、Garshasbi Masoud、Saitoh Shinji、Nasiri Jafar、Hamanaka Kohei、Takata Atsushi、Matsumoto Naomichi、Beheshti Farnaz Hosseini、Chaleshtori Ahmad Reza Salehi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 4 ページ: 445-448
- DOI
  10.1038/s10038-020-0809-8
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype2019
- 著者名/発表者名
  Yigit Gokhan、Saida Ken、DeMarzo Danielle、Miyake Noriko、Fujita Atsushi、Yang Tan Tiong、White Susan M.、Wadley Alexandrea、Toliat Mohammad R.、Motameny Susanne、Franitza Marek、Stutterd Chloe A.、Chong Pin F.、Kira Ryutaro、et al.
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 41 号: 3 ページ: 591-599
- DOI
  10.1002/humu.23964
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K10613, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma2019
- 著者名/発表者名
  Fujita Atsushi、Higashijima Takefumi、Shirozu Hiroshi、Masuda Hiroshi、Sonoda Masaki、Tohyama Jun、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Fukuda Masafumi、Kameyama Shigeki、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 93 号: 3
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000007774
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] Recent Advances in the Pathophysiology of Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Tomoki Kosho, Shuji Mizumoto, Takafumi Watanabe, Takahiro Yoshizawa, Noriko Miyake, Shuhei Yamada
- 雑誌名
  
  Genes
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 43-43
- DOI
  10.3390/genes11010043
- NAID
  120006901092
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07054, KAKENHI-PROJECT-19K08745, KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-16K19396
[雑誌論文] The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in the PISD gene2019
- 著者名/発表者名
  Peter Virginie G, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Campos-Xavier Belinda
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 21 号: 12 ページ: 2734-2743
- DOI
  10.1038/s41436-019-0595-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in SMARCD1, a Core SWI/SNF Subunit Needed for Context-Dependent Neuronal Gene Regulation in Flies2019
- 著者名/発表者名
  Nixon Kevin C.J.、Rousseau Justine、Stone Max H.、Sarikahya Mohammed、Ehresmann Sophie、Mizuno Seiji、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Baralle Diana、McKee Shane、Izumi Kosuke、Ritter Alyssa L.、Heide Solveig、H?ron Delphine、Depienne Christel、Titheradge Hannah、Kramer Jamie M.、Campeau Philippe M.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 104 号: 4 ページ: 596-610
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.02.001
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Hemorrhagic stroke and renovascular hypertension with Grange syndrome arising from a novel pathogenic variant in YY1AP12019
- 著者名/発表者名
  Saida Ken、Kim Chong Ae、Ceroni Jos? Ricardo Magliocco、Bertola Debora Romeo、Honjo Rachel Sayuri、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 9 ページ: 885-890
- DOI
  10.1038/s10038-019-0626-0
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy2019
- 著者名/発表者名
  Takata Atsushi、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Osaka Hitoshi、Nakamura Kazuyuki、Takeshita Saoko、Sakai Yasunari、Miyake Noriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 2506-2506
- DOI
  10.1038/s41467-019-10482-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-19K08289, KAKENHI-PROJECT-19K08322, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Clinical and molecular spectrum of CHOPS syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Raible Sarah, et al., Matsumoto Naomichi et al., Izumi Kosuke
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 179 号: 7 ページ: 1126-1138
- DOI
  10.1002/ajmg.a.61174
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin?Siris syndrome patients2019
- 著者名/発表者名
  Sekiguchi Futoshi et al., Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 12 ページ: 1173-1186
- DOI
  10.1038/s10038-019-0667-4
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder2019
- 著者名/発表者名
  Snijders Blok Lot., et al., Matsumoto Naomichintonio, et al., Fisher Simon E.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 105 号: 2 ページ: 403-412
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.06.007
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment2019
- 著者名/発表者名
  Fiordaliso Sarah K.、.....Shirahige Katsuhiko、Izumi Kosuke
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 105 号: 5 ページ: 987-995
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.09.009
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-15H05970, KAKENHI-PLANNED-15H05976, KAKENHI-PLANNED-17H06331, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21761
[雑誌論文] Comparison of mitochondrial DNA variants detection using short- and long-read sequencing2019
- 著者名/発表者名
  Alkanaq Ahmed N.、Hamanaka Kohei、Sekiguchi Futoshi、Taguri Masataka、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 11 ページ: 1107-1116
- DOI
  10.1038/s10038-019-0654-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation2019
- 著者名/発表者名
  Guo L, Bertola DR, Takanohashi A, Saito A, Segawa Y, Yokota T, Ishibashi S, Nishida Y, Yamamoto GL, Franco JFdS, Honjo RS, Kim CA, Musso CM, Timmons M, Pizzino A, Taft RJ, (以下21名省略）, Ikegawa S.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 104 号: 5 ページ: 925-935
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.03.004
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18H02932, KAKENHI-PROJECT-17K16710, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] A novel de novo frameshift variant in SETD1B causes epilepsy2019
- 著者名/発表者名
  Den Kouhei、Kato Mitsuhiro、Yamaguchi Tokito、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 8 ページ: 821-827
- DOI
  10.1038/s10038-019-0617-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons2019
- 著者名/発表者名
  Bell Scott, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Ernst C*#, Campeau PM*# (*: co-correspondence) (#: equal contribution).
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 104 号: 5 ページ: 815-834
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.03.022
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Aoi Hiromi et al., Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 10 ページ: 967-978
- DOI
  10.1038/s10038-019-0643-z
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two unrelated individuals with epilepsy, myoclonus, ataxia and scoliosis - a case report2019
- 著者名/発表者名
  Den Kouhei、Kudo Yosuke、Kato Mitsuhiro、Watanabe Kosuke、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki、Oguni Hirokazu、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  BMC Neurology
  
  巻: 19 号: 1 ページ: 253-253
- DOI
  10.1186/s12883-019-1489-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Structural alteration of glycosaminoglycan side chains and spatial disorganization of collagen networks in the skin of patients with mcEDS-CHST142019
- 著者名/発表者名
  Takuya Hirose, Naoki Takahashi, Prasarn Tangkawattana, Jun Minaguchi, Shuji Mizumoto, Shuhei Yamada, Noriko Miyake, Shujiro Hayashi, Atsushi Hatamochi, Jun Nakayama, Tomomi Yamaguchi, Ayana Hashimoto, Yoshihiro Nomura, Kazushige Takehana, Tomoki Kosho, and Takafumi Watanabe
- 雑誌名
  
  Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - General Subjects
  
  巻: 1863 号: 3 ページ: 623-631
- DOI
  10.1016/j.bbagen.2018.12.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration2019
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K、Takata A、Uchiyama Y、Miyatake S、Miyake N、Mitsuhashi S、Iwama K、Fujita A、Imagawa E、Alkanaq AN、Koshimizu E、Azuma Y、Nakashima M、Mizuguchi T、Saitsu H、Wada Y、Minami S、Katoh-Fukui Y、Masunaga Y、Fukami M、Hasegawa T、Ogata T、Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: 印刷中号: 14 ページ: 2319-2329
- DOI
  10.1093/hmg/ddz066
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Translocation breakpoint disrupting the host SNHG14 gene but not coding genes or snoRNAs in typical Prader-Willi syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Lei Ming、Mitsuhashi Satomi、Miyake Noriko、Ohta Tohru、Liang Desheng、Wu Lingqian、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 7 ページ: 647-652
- DOI
  10.1038/s10038-019-0596-2
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] A homozygous NOP14 variant is likely to cause recurrent pregnancy loss2018
- 著者名/発表者名
  Suzuki Toshifumi、Behnam Mahdiyeh、Ronasian Firooze、Salehi Mansoor、Shiina Masaaki、Koshimizu Eriko、Fujita Atsushi、Sekiguchi Futoshi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Ogata Kazuhiro、Takeda Satoru、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 4 ページ: 425-430
- DOI
  10.1038/s10038-018-0410-6
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Defect in dermatan sulfate in urine of patients with Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14/D4ST1 deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Shuji Mizumoto, Tomoki Kosho, Atsushi Hatamochi, Tomoko Honda, Tomomi Yamaguchi, Nobuhiko Okamoto, Noriko Miyake, Shuhei Yamada, and Kazuyuki Sugahara
- 雑誌名
  
  Clinical Biochemistry
  
  巻: 50 号: 12 ページ: 670-677
- DOI
  10.1016/j.clinbiochem.2017.02.018
- NAID
  120006398760
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251, KAKENHI-PROJECT-15K07951
[雑誌論文] A novel homozygous DPH1 mutation causes intellectual disability and unique craniofacial features.2018
- 著者名/発表者名
  Sekiguchi F, Nasiri J, Sedghi M, Salehi M, Hosseinzadeh M, Okamoto N, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyatake S, Takata A, Miyake N#, Matsumoto N# (#: co-correspondence).
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63(4) 号: 4 ページ: 487-491
- DOI
  10.1038/s10038-017-0404-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Detection of copy number variations in epilepsy using exome data2018
- 著者名/発表者名
  Tsuchida N, Nakashima M, Kato M, Heyman E, Inui T, Haginoya K, Watanabe S, Chiyonobu T, Morimoto M, Ohta M, Kumakura A, Kubota M, Kumagai Y, Hamano SI, Mizuguchi T. et al.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 93 号: 3 ページ: 577-587
- DOI
  10.1111/cge.13144
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16K09975
[雑誌論文] Bi-allelic loss of function variants of TBX6 causes a spectrum of malformation of spine and rib including congenital scoliosis and spondylocostal dysostosis.2018
- 著者名/発表者名
  Otomo N, Takeda K, Kawai S, Kou I, Guo L, Osawa M, Alev C, Kawakami N, Miyake N, Matsumoto N, Yasuhiko Y, Kotani T, Suzuki T, Uno K, Sudo H, Inami S, Taneichi H, Shigematsu H, Watanabe K, Yonezawa I, Sugawara R, Taniguchi Y, Minami S, Kaneko K, Nakamura M, Matsumoto M, Toguchida J, Watanabe K, Ikegawa S.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: - 号: 9 ページ: 622-628
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2018-105920
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10986, KAKENHI-PROJECT-18H02929, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia.2018
- 著者名/発表者名
  Cho K, Yamada M, Agematsu K, Kanegane H, Miyake N, Ueki M, Akimoto T, Kobayashi N, Ikemoto S, Tanino M, Fujita A, Hayasaka I, Miyamoto S, Tanaka-Kubota M, Nakata K, Shiina M, Ogata K, Minakami H, Matsumoto N, Ariga T.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 102 号: 3 ページ: 480-486
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2018.01.019
- NAID
  120006502505
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K08359, KAKENHI-PROJECT-15K15321, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy.2018
- 著者名/発表者名
  Iwama K, Takaori T, Fukushima A, Tohyama J, Ishiyama A, Ohba C, Mitsuhashi S, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Mizuguchi T, Matsumoto N*.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 63(3) 号: 3 ページ: 263-270
- DOI
  10.1038/s10038-017-0405-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] A novel missense SNAP25b mutation in two affected siblings from an Israeli family showing seizures and cerebellar ataxia2018
- 著者名/発表者名
  Fukuda Hiroyuki、Imagawa Eri、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Kramer Uri、Matsumoto Naomichi、Fattal-Valevski Aviva
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 5 ページ: 673-676
- DOI
  10.1038/s10038-018-0421-3
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Dysosteosclerosis is also caused by TNFRSF11A mutation.2018
- 著者名/発表者名
  Guo L, Elcioglu NH, Karalar OK, Topkar MO, Wang Z, Sakamoto Y, Matsumoto N, Miyake N, Nishimura G, Ikegawa S#.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63(6) 号: 6 ページ: 769-774
- DOI
  10.1038/s10038-018-0447-6
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18H02932, KAKENHI-PROJECT-17K16710
[雑誌論文] De novo variants in CAMK2A and CAMK2B cause neurodevelopmental disorders2018
- 著者名/発表者名
  Akita Tenpei、Aoto Kazushi、Kato Mitsuhiro、Shiina Masaaki、Mutoh Hiroki、Nakashima Mitsuko、Kuki Ichiro、Okazaki Shin、Magara Shinichi、Shiihara Takashi、Yokochi Kenji、Aiba Kaori、Tohyama Jun、Ohba Chihiro、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Fukuda Atsuo、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Annals of Clinical and Translational Neurology
  
  巻: 5 号: 3 ページ: 280-296
- DOI
  10.1002/acn3.528
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17K08534, KAKENHI-PROJECT-17K19682, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PLANNED-15H05872, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H04025, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K00918, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Fujita Atsushi、Tsukaguchi Hiroyasu、Koshimizu Eriko、Nakazato Hitoshi、Itoh Kyoko、Kuraoka Shohei、Komohara Yoshihiro、Shiina Masaaki、Nakamura Shohei、Kitajima Mika、Tsurusaki Yoshinori、Miyatake Satoko、Ogata Kazuhiro、Iijima Kazumoto、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 84 号: 6 ページ: 814-828
- DOI
  10.1002/ana.25370
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H06994
[雑誌論文] De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy2018
- 著者名/発表者名
  Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Aoto Kazushi、Shiina Masaaki、Belal Hazrat、Mukaida Souichi、Kumada Satoko、Sato Atsushi、Zerem Ayelet、Lerman-Sagie Tally、Lev Dorit、Leong Huey Yin、Tsurusaki Yoshinori、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 83 号: 4 ページ: 794-806
- DOI
  10.1002/ana.25208
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder2018
- 著者名/発表者名
  Takata A, Miyake N, Tsurusaki Y, Fukai R, Miyatake S, Koshimizu E, Kushima I, Okada T, ...Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Cell Reports
  
  巻: 22(3) 号: 3 ページ: 734-747
- DOI
  10.1016/j.celrep.2017.12.074
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10248, KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-16H01880, KAKENHI-PROJECT-15H04889, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16H05375, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06747, KAKENHI-PROJECT-16K19626, KAKENHI-PROJECT-18K07893, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Screening of known disease genes in congenital scoliosis.2018
- 著者名/発表者名
  Takeda K, Kou I, Mizumoto S, Yamada S, Kawakami N, Nakajima M, Otomo N, Ogura Y, Miyake N, Matsumoto N, Kotani T, Sudo H, Yonezawa I, Uno K, Taneichi H, Watanabe K, Shigematsu H, Sugawara R, Taniguchi Y, Minami S, Nakamura M, Matsumoto M; Japan Early Onset Scoliosis Research Group, Watanabe K, Ikegawa S.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics & Genomic Medicine
  
  巻: - 号: 6 ページ: 966-974
- DOI
  10.1002/mgg3.466
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10986, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16K08251
[雑誌論文] Phenotypic and molecular insights into PQBP1-related intellectual disability.2018
- 著者名/発表者名
  Abdel-Salam GMH*, Miyake N, Abdel-Hamid MS, Sayed ISM, Gadelhak MI, Ismail SI, Aglan MS, Afifi HH, Temtamy SA, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 176(11) 号: 11 ページ: 2446-2450
- DOI
  10.1002/ajmg.a.40479
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] De Novo Variants in the F-Box Protein FBXO11 in 20 Individuals with a Variable Neurodevelopmental Disorder2018
- 著者名/発表者名
  Gregor A, Sadleir LG, Asadollahi R, others and Miyake N et al.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 103 号: 2 ページ: 305-316
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2018.07.003
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities.2018
- 著者名/発表者名
  Enya T*, Okamoto N, Iba Y, Miyazawa T, Okada M, Ida S, Naruto T, Imoto I, Fujita A, Miyake N, Matsumoto N, Sugimoto K, Takemura T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 176(3) 号: 3 ページ: 707-711
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38606
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders2018
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi Takeshi、Kurahashi Hirokazu、et al.
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: 27 号: 8 ページ: 1421-1433
- DOI
  10.1093/hmg/ddy052
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10086, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants2018
- 著者名/発表者名
  Kennedy J, Goudie D, Blair E, Chandler K, Joss S, McKay V, Green A, Armstrong R, Lees M, Kamien B, Hopper B, Tan TY, Yap P, Stark Z, Okamoto N, Miyake N, Matsumoto N and others
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 21 号: 4 ページ: 850-860
- DOI
  10.1038/s41436-018-0259-2
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] A familial case of Galloway-Mowat syndrome due to a novel TP53RK mutation: a case report2018
- 著者名/発表者名
  Hyun Hye Sun、Kim Seong Heon、Park Eujin、Cho Myung Hyun、Kang Hee Gyung、Lee Hyun Soon、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Tsukaguchi Hiroyasu、Cheong Hae Il
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 19 号: 1 ページ: 131-131
- DOI
  10.1186/s12881-018-0649-y
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood2018
- 著者名/発表者名
  Vogtle FN, Brandl B, Larson A, Pendziwiat M, Friederich MW, White SM, Basinger A, Kucukkose C, Muhle H, Jahn JA, Keminer O, Helbig KL, Delto CF, Myketin L, Mossmann D, Burger N, Miyake N, Burnett A, van Baalen A, Lovell MA, Matsumoto N, Walsh M, Yu HC, Shinde DN, Stephani U, Van Hove JLK, Muller FJ, Helbig I.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 102 号: 4 ページ: 557-573
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2018.02.014
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] The second point mutation in PREPL: a case report and literature review.2018
- 著者名/発表者名
  Silva S, Miyake N, Tapia C, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63(5) 号: 5 ページ: 677-681
- DOI
  10.1038/s10038-018-0426-y
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Novel compound heterozygous DPH1 mutations in a patient with the unique clinical features of airway obstruction and external genital abnormalities.2018
- 著者名/発表者名
  Nakajima J, Oana S, Sakaguchi T, Nakashima M, Numabe H, Kawashima H, Matsumoto N, Miyake N#.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63(4) 号: 4 ページ: 529-532
- DOI
  10.1038/s10038-017-0399-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel 8-bp duplication in ADAT3 causes mild intellectual disability.2018
- 著者名/発表者名
  Salehi Chaleshtori AR, Miyake N, Ahmadvand M, Bashti O, Matsumoto N, Noruzinia M# (#: corresponding).
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: 21 号: 1 ページ: 5-7
- DOI
  10.1038/s41439-018-0007-9
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum.2018
- 著者名/発表者名
  Sakaguchi T, Zigman T, Petkovic; Ramadza D, Omerza L, Puseljic; S, Eres Hrvacanin Z, Miyake N, Matsumoto N, Bariic I.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: 8;5 号: 1 ページ: 18005-18005
- DOI
  10.1038/hgv.2018.5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] The presence of diminished white matter and corpus callosal thinning in a case with a SOX9 mutation.2018
- 著者名/発表者名
  Matsumoto, A. Imagawa, E. Miyake, N. Ikeda, T. Kobayashi, M. Goto, M. Matsumoto, N. Yamagata, T. Osaka, H.
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 40 号: 4 ページ: 325-9
- DOI
  10.1016/j.braindev.2017.09.002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16279, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16K09995
[雑誌論文] An atypical case of SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia presenting with delayed myelination.2017
- 著者名/発表者名
  Minase G, Miyatake S, Nabatame S, Arai H, Koshimizu E, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Miyamoto T, Sengoku K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 62 号: 11 ページ: 997-1000
- DOI
  10.1038/jhg.2017.77
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K11077, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Novel KCNB1 mutation associated with non-syndromic intellectual disability2017
- 著者名/発表者名
  Latypova X, Matsumoto N, Vinceslas-Muller C, Bezieau S, Isidor B, Miyake N.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 5 ページ: 569-573
- DOI
  10.1038/jhg.2016.154
- NAID
  40021210392
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel DARS2 mutation in a Japanese patient with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement but no lactate elevation2017
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Higashiguchi T, Kishimoto K, Miyatake S, Miyake N, Takanashi J, Matsumoto N, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Hum Genom Var
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 17051-17051
- DOI
  10.1038/hgv.2017.51
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10329, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder2017
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T, Nakashima M, Kato M, Yamada K, Okanishi T, Ekhilevitch N, Mandel H, Eran A, Toyono M, Sawaishi Y, Motoi H, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 5 ページ: 525-529
- DOI
  10.1038/jhg.2016.163
- NAID
  40021210259
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] Axial spondylometaphyseal dysplasia is also caused by NEK1 mutations2017
- 著者名/発表者名
  Wang Zheng、Horemuzova Eva、Iida Aritoshi、Guo Long、Liu Ying、Matsumoto Naomichi、Nishimura Gen、Nordgren Ann、Miyake Noriko、Tham Emma、Grigelioniene Giedre、Ikegawa Shiro
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 4 ページ: 503-506
- DOI
  10.1038/jhg.2016.157
- NAID
  40021158326
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16710, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Response to Lefebvre et al.2017
- 著者名/発表者名
  Takeda K, Kou I, Kawakami N, Yasuhiko Y, Ogura Y, Imagawa E, Miyake N, Matsumoto N, Sudo H, Kotani T, Japan Early Onset Scoliosis Research Group, Nakamura M, Matsumoto M, Watanabe K, Ikegawa S.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 92 号: 5 ページ: 563-564
- DOI
  10.1111/cge.13011
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10986, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Okamoto N, Stark Z, Nabetani M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Mizuguchi T, Ohtake A, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 印刷中号: 8 ページ: 741-746
- DOI
  10.1038/jhg.2017.24
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Ozasa S, Mabe H, Kimura S, Shiina M, Imagawa E, Miyatake S, Nakashima M, Mizuguchi T, Takata A, Ogata K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 93 号: 4 ページ: 929-930
- DOI
  10.1111/cge.13105
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] Equivalent missense variant in the FOXP2 and FOXP1 transcription factors causes distinct neurodevelopmental disorders.2017
- 著者名/発表者名
  Sollis E, Deriziotis P, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N, Hoffer MJV, Ruivenkamp CAL, Alders M, Okamoto N, Bijlsma EK, Plomp AS, Fisher SE.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 38(11) 号: 11 ページ: 1542-1554
- DOI
  10.1002/humu.23303
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia2017
- 著者名/発表者名
  *Long Guo, *Nursel H Elcioglu, *Shuji Mizumoto, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak, Shuhei Yamada, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Gen Nishimura, Shiro Ikegawa (equal contribution)
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: －号: 8 ページ: 797-801
- DOI
  10.1038/jhg.2017.38
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251, KAKENHI-PROJECT-17K16710, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K07951
[雑誌論文] Compound Heterozygosity for Null Mutations and a Common Hypomorphic Risk Haplotype in TBX6 Causes Congenital Scoliosis.2017
- 著者名/発表者名
  Takeda K, Kou I, Kawakami N, Iida A, Nakajima M, Ogura Y, Imagawa E, Miyake N, Matsumoto N, Yasuhiko Y, Sudo H, Kotani T, Japan Early Onset Scoliosis Research Group, Nakamura M, Matsumoto M, Watanabe K, Ikegawa S
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 38 号: 3 ページ: 317-323
- DOI
  10.1002/humu.23168
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10986, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Novel and recurrent COL11A1 and COL2A1 mutations in the Marshall-Stickler syndrome spectrum.2017
- 著者名/発表者名
  Guo L, Elcioglu NH, Wang Z, Demirkol YK, Isguven P, Matsumoto N, Nishimura G, Miyake N, Ikegawa S*.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: 5;4 号: 1 ページ: 17040-17040
- DOI
  10.1038/hgv.2017.40
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Characteristics of epilepsy in patients with Kabuki syndrome with KMT2D mutations2017
- 著者名/発表者名
  Kurahashi Naoko、Miyake Noriko、Mizuno Seiji、Koshimizu Eriko、Kurahashi Hirokazu、Yamada Keitaro、Natsume Jun、Aoki Yusuke、Nakamura Miho、Taniai Hiroko、Maki Yuki、Abe-Hatano Chihiro、Matsumoto Naomichi、Maruyama Koichi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 39 号: 8 ページ: 672-677
- DOI
  10.1016/j.braindev.2017.03.025
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10086, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.2017
- 著者名/発表者名
  *Miyake N, *Wolf N# (# correspondence), *Cayami F (*: equal contribution), et al., Matsumoto N, et al..
- 雑誌名
  
  Neurogenetics
  
  巻: 18(4) 号: 4 ページ: 185-194
- DOI
  10.1007/s10048-017-0520-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A case of atypical Kabuki syndrome arising from a novel missense variant in HNRNPK2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Inaba M, Mizuno S, Shiina M, Imagawa E, Miyatake S, Nakashima M, Mizuguchi T, Takata A, Ogata K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 92 号: 5 ページ: 554-555
- DOI
  10.1111/cge.13023
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Novel KIAA0753 mutations extend the phenotype of skeletal ciliopathies2017
- 著者名/発表者名
  Hammarsjo A.、Wang Z.、（以下24名）
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 15585-15585
- DOI
  10.1038/s41598-017-15442-1
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16710, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Identification of novel SNORD118 mutations in seven patients with leukoencephalopathy with brain calcifications and cysts.2017
- 著者名/発表者名
  Iwama K, Mizuguchi T, Takanashi JI, Shibayama H, Shichiji M, Ito S, Oguni H, Yamamoto T, Sekine A, Nagamine S, Ikeda Y, Nishida H, Kumada S, Yoshida T, Awaya T, Tanaka R, Chikuchi R, Niwa H, Oka YI, Miyatake S, Nakashima M, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: - 号: 2 ページ: 180-187
- DOI
  10.1111/cge.12991
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-16K10329, KAKENHI-PROJECT-16K09665, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Eri Imagawa, Ken Higashimoto, Yasunari Sakai, Chikahiko Numakura, Nobuhiko Okamoto, Satoko Matsunaga, Akihide Ryo, Yoshinori Sato, Masafumi Sanefuji, Kenji Ihara, Yui Takada, Gen Nishimura, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Hidenobu Soejima, Naomichi Matsumoto
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 637-648
- DOI
  10.1002/humu.23200
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H06533, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K09624, KAKENHI-PROJECT-16K09991, KAKENHI-PROJECT-17K08687, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05198, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A familial case of PDE10A-associated childhood-onset chorea with bilateral striatal lesions2017
- 著者名/発表者名
  Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Shirai Ikuko、Kumada Satoko、Nakata Yasuhiro、Kamemaru Aiko、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Movement Disorders
  
  巻: 33 号: 1 ページ: 177-179
- DOI
  10.1002/mds.27219
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Biallelic TBCD mutations cause early-onset neurodegenerative encephalopathy2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Fukai R, Ohba C, ... Shiina M, Ogata K, Okuno-Yuguchi J, Fueki N, Ogiso Y, Suzumura H, Watabe Y, Imataka G, Leong HY, Fattal-Valevski A, Kramer U, Miyatake S, Kato M, Okamoto N, Sato Y, Mitsuhashi S, Nishino I, Kaneko N, Nishiyama A, Tamura T, Mizuguchi T, Nakashima M, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics
  
  巻: 99 号: 4 ページ: 950-961
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2016.08.005
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25250008, KAKENHI-PROJECT-15H04375, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26293214, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26460373, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PLANNED-24118002
[雑誌論文] A case of severe movement disorder with GNAO1 mutation responsive to topiramate2017
- 著者名/発表者名
  Sakamoto Saori、Monden Yukifumi、Fukai Ryoko、Miyake Noriko、Saito Hiroshi、Miyauchi Akihiko、Matsumoto Ayumi、Nagashima Masako、Osaka Hitoshi、Matsumoto Naomichi、Yamagata Takanori
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 39 号: 5 ページ: 439-443
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.11.009
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Coffin-Siris syndrome and cardiac anomaly with a novel SOX11 mutation2017
- 著者名/発表者名
  Okamoto Nobuhiko、Ehara Eiji、Tsurusaki Yoshinori、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 58 号: 3 ページ: 105-107
- DOI
  10.1111/cga.12242
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Nephron development and extrarenal features in a child with congenital nephrotic syndrome caused by null LAMB2 mutations2017
- 著者名/発表者名
  Kino Jiro、Tsukaguchi Hiroyasu、Kimata Takahisa、Nguyen Huan Thanh、Nakano Yorika、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Kaneko Kazunari
- 雑誌名
  
  BMC Nephrology
  
  巻: 18 号: 1 ページ: 220-220
- DOI
  10.1186/s12882-017-0632-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Succinate dehydrogenase B-deficient renal cell carcinoma: A case report with novel germline mutation2017
- 著者名/発表者名
  Iwashita Hiromichi、Okudela Koji、Matsumura Mai、Yamanaka Shoji、Sawazumi Tomoe、Enaka Makiko、Udaka Naoko、Miyake Akio、Hibiya Takashi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Makiyama Kazuhide、Yao Masahiro、Nagashima Yoji、Ohashi Kenichi
- 雑誌名
  
  Pathol Int
  
  巻: 67 号: 11 ページ: 585-589
- DOI
  10.1111/pin.12587
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11162, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K10600
[雑誌論文] Novel biallelic SZT2 mutations in 3 cases of early-onset epileptic encephalopathy2017
- 著者名/発表者名
  Tsuchida N, Nakashima M, Miyauchi A, Yoshitomi S, Kimizu T, Ganesan V, Teik KW, Ch'ng GS, Kato M, Mizuguchi T, Takata A, Miyatake S, Miyake N, Osaka H, Yamagata T, Nakajima H, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 93 号: 2 ページ: 266-274
- DOI
  10.1111/cge.13061
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16K09975
[雑誌論文] Successful bone marrow transplantation in two sisters with activated phosphoinositide 3-kinase δ syndrome 22017
- 著者名/発表者名
  Sugiyama M、Iguchi A、Yamada M、Terashita Y、Ohshima J、Cho Y、Miyake N、Matsumoto N、Ueki M、Yamazaki Y、Takezaki S、Kobayashi I、Ariga T
- 雑誌名
  
  Bone Marrow Transplantation
  
  巻: 52 号: 12 ページ: 1678-1680
- DOI
  10.1038/bmt.2017.189
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel mutation in SLC1A3 causes episodic ataxia2017
- 著者名/発表者名
  Iwama Kazuhiro、Iwata Aya、Shiina Masaaki、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 2 ページ: 207-211
- DOI
  10.1038/s10038-017-0365-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] FDG-PET study of patients with Leigh syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Haginoya K, Kaneta T, Togashi N, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Uematsu M, Kitamura T, Inui T, Okubo Y, Takezawa Y, Anzai M, Endo W, Miyake M, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 362 ページ: 309-313
- DOI
  10.1016/j.jns.2016.02.008
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Clinical features of SMARCA2 duplication overlap with Coffin-Siris syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Abdel-Salam G, Yamagata T, Eid MM, Osaka H, Okamoto N, Mohamed AM, Ikeda T, Afifi HH, Piard J, van Maldergem L, Mizuguchi T, Miyatake S, Tsurusaki Y, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 170 号: 10 ページ: 2662-2670
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37778
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660
[雑誌論文] Distal arthrogryposis with variable clinical expression caused by TNNI2 mutation.2016
- 著者名/発表者名
  Culic V, Miyake N, Jankovic; S, Petrovic D, Simunovic M et al.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: 13 ページ: 16035-16035
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] SMARCE1, a rare cause of Coffin-Siris Syndrome: Clinical description of three additional cases2016
- 著者名/発表者名
  Zarate YA, Bhoj E, Kaylor J, Li D, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Phadke S, Escobar L, Irani A, Hakonarson H, Schrier Vergano SA
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 170 号: 8 ページ: 1967-1973
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37722
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K19660
[雑誌論文] Dermatan 4-O-sulfotransferase 1-deficient Ehlers-Danlos syndrome complicated by a large subcutaneous hematoma on the back.2016
- 著者名/発表者名
  Mochida K, Amano M, Miyake N, Matsumoto N, Hatamochi A, Kosho T.
- 雑誌名
  
  J Dermatol.
  
  巻: Epub ahead of print 号: 7 ページ: 1-2
- DOI
  10.1111/1346-8138.13273
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-25461675, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Homozygous p.V116* mutation in C12orf65 results in Leigh syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Imagawa E, Fattal-Valevski A, Eyal O, Miyatake S, Saada A, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Neurol Neurosurg Psychiatry.
  
  巻: 87(2) ページ: 212-216
- DOI
  10.1136/jnnp-2014-310084
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] De novo p.Arg756Cys mutation of ATP1A3 causes an atypical form of alternating hemiplegia of childhood with prolonged paralysis and choreoathetosis2016
- 著者名/発表者名
  Kanemasa H, Fukai R, Sakai Y, Torio M, Miyake N, Lee S, Ono H, Akamine S, Nishiyama K, Sanefuji M, Ishizaki Y, Torisu H, Saitsu H, Matsumoto N, Hara T
- 雑誌名
  
  BMC Neurol
  
  巻: 16 号: 1 ページ: 174-174
- DOI
  10.1186/s12883-016-0680-6
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-15K09624
[雑誌論文] De novo truncating mutation of TRIM8 causes early-onset epileptic encephalopathy2016
- 著者名/発表者名
  Sakai Y#, Fukai R# (# denotes equal contribution), Matsushita Y, Miyake N, Saitsu H, Akamine S, Torio M, Sasazaki M, Ishizaki Y, Sanefuji M, Torisu H, Shaw CA, Matsumoto N, Hara T
- 雑誌名
  
  Ann Hum Genet
  
  巻: 80 号: 4 ページ: 235-240
- DOI
  10.1111/ahg.12157
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Molecular genetic analysis of 30 families with Joubert syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 90 号: 6 ページ: 526-535
- DOI
  10.1111/cge.12836
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-16K04802
[雑誌論文] Phenotypic spectrum of GNAO1 variants: Epileptic encephalopathy to involuntary movements with severe developmental delay2016
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Fukai R, Ben-Zeev B, Sakai Y, Mimaki M, Okamoto N, Suzuki Y, Monden Y, Saito H, Tziperman B, Torio M, Akamine S, Takahashi N, Osaka H, Yamagata T, Nakamura K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 24 号: 1 ページ: 129
- DOI
  10.1038/ejhg.2015.92
- URL
  https://pure.teikyo.jp/en/publications/06a45aed-f2e5-424a-b8d1-3e9a6923fdc5
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-25461539, KAKENHI-PROJECT-26860781, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Axial Spondylometaphyseal Dysplasia Is Caused by C21orf2 Mutations2016
- 著者名/発表者名
  Zheng Wang , Aritoshi Iida , Noriko Miyake , Koji M. Nishiguchi, Kosuke Fujita, Toru Nakazawa, Abdulrahman Alswaid, Mohammed A. Albalwi, Ok-Hwa Kim, Tae-Joon Cho, Gye-Yeon Lim, Bertrand Isidor, Albert David, Cecilie F. Rustad, Else Merckoll, Jostein Westvik, Eva-Lena Stattin, Giedre Grigelioniene
- 雑誌名
  
  PloS ONE
  
  巻: 11 号: 3 ページ: e0150555-e0150555
- DOI
  10.1371/journal.pone.0150555
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26893018, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay.2016
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Watanabe M, Akita T, Ohba C, Sugai K, Ong WP, Shiraishi H, Yuasa S, Matsumoto H, Beng KT, Saitoh S, Miyatake S, Nakashima M, Miyake N, Kato M, Fukuda A. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 30072-30072
- DOI
  10.1038/srep30072
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PLANNED-15H05872, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26670512, KAKENHI-PROJECT-16K08523, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731
[雑誌論文] Dual genetic diagnoses: Atypical hand-foot-genital syndrome and developmental delay due to de novo mutations in HOXA13 and NRXN1.2016
- 著者名/発表者名
  Wallis M, Tsurusaki Y, Burgess T, Borzi P, Matsumoto N, Miyake N, True D, Patel C.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 170(3) 号: 3 ページ: 717-724
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37478
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Milder progressive cerebellar atrophy caused by biallelic SEPSECS mutations2016
- 著者名/発表者名
  Iwama K, Sasaki M, Hirabayashi S, Ohba C, Iwabuchi E, Miyatake S, Nakashima M, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 号: 6 ページ: 527-531
- DOI
  10.1038/jhg.2016.9
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Identification of biallelic LRRK1 mutations in osteosclerotic metaphyseal dysplasia and evidence for locus heterogeneity2016
- 著者名/発表者名
  Iida A, Xing W, Docx MK, Nakashima T, Wang Z, Kimizuka M, Van Hul W, Rating D, Spranger J, Ohashi H, Miyake N, Matsumoto N, Mohan S, Nishimura G, Mortier G, Ikegawa S
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 53 号: 8 ページ: 568-574
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2016-103756
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05506
[雑誌論文] Novel HPS6 mutations identified by whole-exome sequencing in two Japanese sisters with suspected ocular albinism.2016
- 著者名/発表者名
  *Miyamichi D, Asahina M, Nakajima J, Sato M, Hosono K, Nomura T, Negishi T, Miyake N, Hotta Y, Ogata T, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 61(9) 号: 9 ページ: 839-842
- DOI
  10.1038/jhg.2016.56
- NAID
  40020938230
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26462659, KAKENHI-PROJECT-16K11264, KAKENHI-PROJECT-16K11284
[雑誌論文] High prevalence of genetic alterations in early-onset epileptic encephalopathies associated with infantile movement disorders.2016
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Y, Tohyama J, Kato M, Akasaka N, Magara S, Kawashima H, Ohashi T, Shiraishi H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 38 号: 7 ページ: 285-92
- DOI
  10.1038/jhg.2016.27
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26461522, KAKENHI-PROJECT-15K10367
[雑誌論文] De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures.2016
- 著者名/発表者名
  Fukai R, Saitsu H, Tsurusaki Y, Sakai Y, Haginoya K, Takahashi K, Hubshman MW, Okamoto N, Nakashima M, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 号: 5 ページ: 381-387
- DOI
  10.1038/jhg.2016.1
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K19660
[雑誌論文] De novo missense mutations in NALCN cause developmental and intellectual impairment with hypotonia2016
- 著者名/発表者名
  Fukai R, Saitsu H, Okamoto N, Sakai Y, Fattal-Valevski A, Masaaki S, Kitai Y, Torio M, Kojima-Ishii K, Ihara K, Nakashima M, Miyatake S, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 号: 5 ページ: 451-455
- DOI
  10.1038/jhg.2015.163
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Ultra-sensitive droplet digital PCR for detecting a low-prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge-Weber syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Y, Nakashima M, Watanabe S, Miyajima M, Taguri M, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Mishima H, Kinoshita A, Arai H, Yoshiura K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 22985-22985
- DOI
  10.1038/srep22985
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Novel DDR2 mutation identified by whole exome sequencing in a Moroccan patient with spondylo-meta-epiphyseal dysplasia, short limb-abnormal calcification type.2016
- 著者名/発表者名
  Mansouri M, Kayserili H, Elalaoui SC, Nishimura G, Iida A, Lyahyai J, Miyake N, Matsumoto N, Sefiani A, Ikegawa S.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 170 号: 2 ページ: 460-465
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37426
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] A novel homozygous mutation in HSF4 causing autosomal recessive congenital cataract.2016
- 著者名/発表者名
  Behnam M, Imagawa E, Chaleshtori AR, Ronasian F, Salehi M, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 61 号: 2 ページ: 177-179
- DOI
  10.1038/jhg.2015.127
- NAID
  40020742278
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] De novo MEIS2 mutation causes syndromic developmental delay with persistent gastro-esophageal reflux2016
- 著者名/発表者名
  Fujita A, Isidor B, Piloquet H, Corre P, Okamoto N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 号: 9 ページ: 835-838
- DOI
  10.1038/jhg.2016.54
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K19660
[雑誌論文] A 45-year-old woman with Ehlers-Danlos syndrome caused by dermatan 4-O-sulfotransferase-1 deficiency: implications of dermatan sulfate depletion on early aging.2016
- 著者名/発表者名
  Kono M, Hasegawa-Murakami Y, Sugiura K, Ono M, Toriyama K, Miyake N, Hatamochi A, Kamei Y, Kosho T, Akiyama M.
- 雑誌名
  
  Acta Derm Venereol.
  
  巻: - ページ: 1-2
- DOI
  10.2340/00015555-2390
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-25461675, KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-16K15546, KAKENHI-PROJECT-15H04886
[雑誌論文] Detection of low-prevalence somatic TSC2 mutations in sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis tissues by deep sequencing.2016
- 著者名/発表者名
  Fujita A, Ando K, Kobayashi E, Mitani K, Okudera K, Nakashima M, Miyatake S, Tsurusaki Y, Saitsu H, Seyama K, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Genet.
  
  巻: 135(1) 号: 1 ページ: 61-68
- DOI
  10.1007/s00439-015-1611-0
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Biallelic mutations in nuclear pore complex subunit NUP107 cause early-childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome2015
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Nozu K, Akioka Y, Hattori M, Yoshikawa N, Kitamura A, Cheong HI, Kagami S, Yamashita M, Fujita A, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 97(4) 号: 4 ページ: 555-566
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2015.08.013
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461246, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] De Novo 17q24.2-q24.3 microdeletion presenting with generalized hypertrichosis terminalis, gingival fibromatous hyperplasia, and distinctive facial features2015
- 著者名/発表者名
  Afifi H, Fukai R, Miyake N, Gamal E, Din A, Eid M, Eid O, Thomas M, El-Badry T, Tosson A, Abdel-Salam G, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 167(10) 号: 10 ページ: 2418-2424
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37185
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] A family of distal arthrogryposis type 5 due to a novel PIEZO2 mutation2015
- 著者名/発表者名
  Okubo M, Fujita A, Saito Y, Komaki H, Ishiyama A, Kojima E, Koichihara R, Saito T, Nakagawa E, Sugai K, Yamazaki H, Kusaka K, Tanaka H, Matsumoto N, Sasaki M
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 167(5) 号: 5 ページ: 1100-1106
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36881
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Two novel homozygous RAB3GAP1 mutations cause Warburg micro syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Imagawa E, Fukai R, Behnam M, Goyal M, Nouri N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Salehi M, Kapoor S, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 15034-15034
- DOI
  10.1038/hgv.2015.34
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders2015
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Shiina M, Tohyama J, Haginoya K, Lerman-Sagie T, Okamoto N, Blumkin L, Lev D, Mukaida S, Nozaki F, Uematsu M, Onuma A, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Kato M, Ogata K, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 841-848
- DOI
  10.1111/epi.12987
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Osaka H, Iai M, Aida N, Yamashita A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 60(2) 号: 2 ページ: 97-101
- DOI
  10.1038/jhg.2014.103
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-21115004, KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] A Japanese case of cerebellar ataxia, spastic paraparesis and deep sensory impairment associated with a novel homozygous TTC19 mutation2015
- 著者名/発表者名
  Kunii M, Doi H, Higashiyama Y, Kugimoto C, Ueda N, Hirata J, Tomita-Katsumoto A, Kashikura-Kojima M, Kubota S, Taniguchi M, Murayama K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N, Tanaka F.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 60 号: 4 ページ: 187-191
- DOI
  10.1038/jhg.2015.7
- NAID
  40020433141
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25461287, KAKENHI-PROJECT-26670445, KAKENHI-PROJECT-25293207, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Identification of HOXD4 Mutations in Spinal Extradural Arachnoid Cyst2015
- 著者名/発表者名
  Ogura Y, Miyake N, Kou I, Iida A, Nakajima M, Takeda K, Fujibayashi S, Shiina M, Okada E, Toyama Y, Iwanami A, Ishii K, Ogata K, Asahara H, Matsumoto N, Nakamura M, Matsumoto M, Ikegawa S
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 10(11) 号: 11 ページ: e0142126-e0142126
- DOI
  10.1371/journal.pone.0142126
- NAID
  120005763410
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb2015
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Saitsu H, Takei N, Tohyama J, Kato M, Kitaura H, Shiina M, Shirozu H, Masuda H, Watanabe K, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyake N, Zheng Y, Sato T, Takebayashi H, Ogata K, Kameyama S, Kakita A, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Ann. Neurol.
  
  巻: 78 号: 3 ページ: 375-386
- DOI
  10.1002/ana.24444
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K06736, KAKENHI-PROJECT-15K06751, KAKENHI-PROJECT-15K10367, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25250008, KAKENHI-PROJECT-25430064, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Panventriculomegaly with a wide foramen of Magendie and large cisterna magna.2015
- 著者名/発表者名
  Hiroshi Kageyama, Masakazu Miyajima, Ikuko Ogino, Madoka Nakajima, Kazuaki Shimoji, Ryoko Fukai, Noriko Miyake, Kenichi Nishiyama, Naomichi Matsumoto, Hajime Arai
- 雑誌名
  
  Journal of Neurosurgery
  
  巻: E-pub 号: 6 ページ: 1-9
- DOI
  10.3171/2015.6.jns15162
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293326, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26462218
[雑誌論文] Biotin-responsive basal ganglia disease: a case diagnosed by whole exome sequencing.2015
- 著者名/発表者名
  Kohrogi K, Imagawa E, Muto Y, Hirai K, Migita M, Mitsubuchi H, Miyake N, Matsumoto N, Nakamura K, Endo F.
- 雑誌名
  
  Biotin-responsive basal ganglia disease: a case diagnosed by whole exome sequencing.
  
  巻: 60 号: 7 ページ: 381-385
- DOI
  10.1038/jhg.2015.35
- NAID
  40020536447
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Detecting copy number variations in whole exome sequencing data using exome hidden markov model - an expectation of “exome-first” approach.2015
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Koshimizu E, Fujita A, Fukai R, Imagawa E, Ohba C, Kuki I, Makita Y, Ogata T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 1 号: 4 ページ: 124-124
- DOI
  10.1038/jhg.2014.124
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Mutations in COG2 encoding a subunit of the conserved oligomeric golgi complex cause a congenital disorder of glycosylation2015
- 著者名/発表者名
  17.Kodera H, Ando N, Yuasa I, Wada Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitoh S, Matsumoto N, Saitsu H
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 87 号: 5 ページ: 455-460
- DOI
  10.1111/cge.12417
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390081, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26460878, KAKENHI-PROJECT-26860816
[雑誌論文] De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing.2015
- 著者名/発表者名
  Saitsu, H., T. Akita, J. Tohyama, H. Goldberg-Stern, Y. Kobayashi, R. Cohen, M. Kato, C. Ohba, S. Miyatake, Y. Tsurusaki, M. Nakashima, N. Miyake, A. Fukuda, and N. Matsumoto
- 雑誌名
  
  Sci Rep
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 15199-15199
- DOI
  10.1038/srep15199
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26670512, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PLANNED-15H05872, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293052, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871
[雑誌論文] De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Kouga T, Lourenço CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: Epub 2015 Nov 27. 号: 1
- DOI
  10.1111/epi.13257
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10367, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Japanese familial case of myoclonus-dystonia syndrome with a splicing mutation in SGCE.2015
- 著者名/発表者名
  Wada T, Takano K, Tsurusaki Y, Miyake N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 57 号: 2 ページ: 324-326
- DOI
  10.1111/ped.12613
- NAID
  120005666180
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy2015
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Tanaka R, Shimada S, Shimojima K, Shiina M, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Ogata K, Yamamoto T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 60(10) 号: 10 ページ: 631-635
- DOI
  10.1038/jhg.2015.72
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes2015
- 著者名/発表者名
  ○Hirofumi Kodera, et al, Hirotomo Saitsu and Naomichi Matsumoto
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 57 号: 4 ページ: 566-573
- DOI
  10.1111/epi.13344
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K19660
[雑誌論文] Renal complications in 6p duplication syndrome: microarray-based investigation of the candidate gene(s) for the development of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and focal segmental glomerular sclerosis (FSGS).2015
- 著者名/発表者名
  Yoshimura-Furuhata M, Nishimura-Tadaki A, Amano Y, Ehara T, Hamasaki Y, Muramatsu M, Shishido S, Aikawa A, Hamada R, Ishikura K, Hataya H, Hidaka Y, Noda S, Koike K, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Awazu M, Miyake N, Kosho T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 167 号: 3 ページ: 592-601
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36942
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591610, KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-26461620, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Delineation of clinical features in Wiedemann-Steiner syndrome caused by KMT2A mutations.2015
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Tsurusaki Y, Koshimizu E, Okamoto N, Kosho T, Brown NJ, Tan TY, Yap PJ, Suzumura H, Tanaka T, Nagai T, Nakashima M, Saitsu H, Niikawa N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clin Genet.
  
  巻: 89(1) 号: 1 ページ: 115-119
- DOI
  10.1111/cge.12586
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ.2015
- 著者名/発表者名
  Fukai R, Hiraki Y, Yofune H, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 60(5) 号: 5 ページ: 277-279
- DOI
  10.1038/jhg.2015.13
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] De novo KCNT1 mutations in early-onset epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Kato M, Takahashi N, Osaka H, Shiihara T, Tohyama J, Nabatame S, Azuma J, Fujii Y, Hara M, Tsurusawa R, Inoue T, Ogata R, Watanabe Y, Togashi N, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 56(9) 号: 9
- DOI
  10.1111/epi.13072
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-PROJECT-26860832, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] De novo KIF1A mutations cause intellectual deficit, cerebellar atrophy, lower limb spasticity and visual disturbance.2015
- 著者名/発表者名
  Ohba, C., K. Haginoya, H. Osaka, K. Kubota, A. Ishiyama, T. Hiraide, H. Komaki, M. Sasaki, S. Miyatake, M. Nakashima, Y. Tsurusaki, N. Miyake, F. Tanaka, H. Saitsu, and N. Matsumoto
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 60 号: 12 ページ: 739-42
- DOI
  10.1038/jhg.2015.108
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-25860854, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with ispilateral facial flushing is a new variant of paroxysmal extreme pain disorder.2015
- 著者名/発表者名
  Imai N, Miyake N, Saito Y, Kobayashi E, Ikawa M, Manaka S, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Headache Pain.
  
  巻: 16 ページ: 519-519
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Coffin-Siris syndrome and related disorders involving components of the BAF (mSWI/SNF) complex: historical review and recent advances using next generation sequencing.2014
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Miyake N, Carey JC.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet C Semin Med Genet.
  
  巻: 166C 号: 3 ページ: 241-51
- DOI
  10.1002/ajmg.c.31415
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25460405
[雑誌論文] Identification and in vivo functional characterization of novel compound heterozygous BMP1 variants in osteogenesis imperfecta.2014
- 著者名/発表者名
  Cho SY, Asharani PV, Kim OH, Iida A, Miyake N, Matsumoto N, Nishimura G, Ki CS, Hong G, Kim SJ, Sohn YB, Park SW, Lee J, Kwun Y, Carney TJ, Huh R, Ikegawa S, Jin DK.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 36（2）号: 2 ページ: 191-5
- DOI
  10.1002/humu.22731
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] Compound heterozygous BRAT1 mutations cause familial Ohtahara syndrome with hypertonia and microcephaly.2014
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Yamashita S, Tanaka Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 59 号: 12 ページ: 687-690
- DOI
  10.1038/jhg.2014.91
- NAID
  40020308684
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] A de novo 1.4-Mb deletion at 21q22.11 in a boy with developmentaldelay.2014
- 著者名/発表者名
  Fukai R, Hiraki Y, Nishimura G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 164A 号: 4 ページ: 1021-8
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36377
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] A novel homozygous YARS2 mutation causessevere myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2.2014
- 著者名/発表者名
  Nakajima J, Eminoglu TF, Vatansever G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H,Kawashima H, Matsumoto N, Miyake N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 59 号: 4 ページ: 229-32
- DOI
  10.1038/jhg.2013.143
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 32014
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Kashii H, Murakami Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kubota M, Kinoshita T, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Neurogenet
  
  巻: 15（3）号: 3 ページ: 193-200
- DOI
  10.1007/s10048-014-0408-y
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860874, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features2014
- 著者名/発表者名
  Kato M, Saitsu H, Murakami Y , Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Miya K, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Kinoshita T, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 82（18）号: 18 ページ: 1587-1596
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000000389
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] A de novo CASK mutation in pontocerebellar hypoplasia type 3 with early myoclonic epilepsy and tetralogy of Fallot.2014
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Jinnou H, Yokochi K, Okanishi T, Enoki H, Ohki S, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake M, Matsumoto N, Saitsu H*.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 36 号: 3 ページ: 272-273
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.03.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Whole exome sequencing revealed biallelic IFT122 mutations in a family with CED1 and recurrent pregnancy loss.2014
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Yonezawa R, Furuya M, Nishimura G, Pooh R, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Saito S, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clin Genet.
  
  巻: 85 号: 6 ページ: 592-594
- DOI
  10.1111/cge.12215
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23590406, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-26460422
[雑誌論文] A novel WTX mutation in a female patient with osteopathia striata with cranial sclerosis and hepatoblastoma.2014
- 著者名/発表者名
  Fujita A, Ochi N, Fujimaki H, Muramatsu H, Takahashi Y, Natsume J, Kojima S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 164A 号: 4 ページ: 998-1002
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36369
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated2014
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T,
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 82(24) 号: 24 ページ: 2230-7
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000000535
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549
[雑誌論文] A hemizygous GYG2 mutation and Leigh syndrome: a possible link?2014
- 著者名/発表者名
  Imagawa E, Osaka H, Yamashita A, Shiina M, Takahashi E, Sugie H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Ogata K, Matsumoto N, Miyake N.
- 雑誌名
  
  Hum Genet.
  
  巻: 133(2 号: 2 ページ: 225-34
- DOI
  10.1007/s00439-013-1372-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-21115004, KAKENHI-PROJECT-23687025, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25461652, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26330331
[雑誌論文] Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation2014
- 著者名/発表者名
  Doi H, Ushiyama M, Baba T, Tani K, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Yuzawa YF, Tsuji S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ikeda S, Tanaka F, Matsumoto N, Yoshida K
- 雑誌名
  
  Sci Rep
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 7132-7132
- DOI
  10.1038/srep07132
- NAID
  120007100602
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591255, KAKENHI-PROJECT-25293207, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25461287, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26440105, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26670445
[雑誌論文] ‘Cortical cerebellar atrophy’ dwindles away in the era of next-generation sequencing.2014
- 著者名/発表者名
  Yoshida K, Miyatake S, Kinoshita T, Doi H, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 59 号: 10 ページ: 589-590
- DOI
  10.1038/jhg.2014.75
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591255, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26461549
[雑誌論文] De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain2014
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Nabatame S, Iijima Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Ozono K, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59（5）号: 5 ページ: 292-295
- DOI
  10.1038/jhg.2014.18
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] The somatic GNAQ mutation c.548G>A (p.R183Q) is consistently found in Sturge-Weber syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Miyajima M, Sugano H, Iimura Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitus H, Arai H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 59 号: 12 ページ: 691-3
- DOI
  10.1038/jhg.2014.95
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24592173, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860874, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26462217
[雑誌論文] Deep sequencing detects very low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy2014
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Koshimizu E, Hayashi YK, Miya K, Shiina M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Nishino I, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord
  
  巻: 24（7）号: 7 ページ: 642-647
- DOI
  10.1016/j.nmd.2014.04.002
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26461549
[雑誌論文] Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss2014
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Takano K, Osaka H, Aida N, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59（8）号: 8 ページ: 471-474
- DOI
  10.1038/jhg.2014.51
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860874, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Numerous BAF complex genes are mutated in Coffin-Siris syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part C
  
  巻: 166c（3）号: 3 ページ: 257-261
- DOI
  10.1002/ajmg.c.31406
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Ehlers-danlos syndrome associated with glycosaminoglycan abnormalities2014
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kosho T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Adv Exp Med Biol
  
  巻: 802 ページ: 145-159
- DOI
  10.1007/978-94-007-7893-1_10
- ISBN
  9789400778924, 9789400778931
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[雑誌論文] AKT3 and PIK3R2 mutations in two patients with megalencephaly-related syndromes2014
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Kato M, Tohyama J, Shiohama T, Hayasaka K, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 85（4）号: 4 ページ: 396-398
- DOI
  10.1111/cge.12188
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-26860816
[雑誌論文] De novo EEF1A2 mutations in patients with characteristic facial features, intellectual disability and, autistic behaviors and epilepsy2014
- 著者名/発表者名
  Nakajima J, Okamoto N, Tohyama J, Kato M, Arai H, Funahashi O, Tsurusakia Y, Nakashima M, Kawashima H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 87(4) 号: 4 ページ: 356-361
- DOI
  10.1111/cge.12394
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] PIGO mutations in intractable epilepsy and severe developmental delay with mild elevation of alkaline phosphatase levels.2014
- 著者名/発表者名
  Nakamura, K.Osaka, H.Murakami, Y.Anzai, R.Nishiyama, K.Kodera, H.Nakashima, M.Tsurusaki, Y.Miyake, N.Kinoshita, T.Matsumoto, N. and Saitsu, H
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 55 号: 2 ページ: 13-17
- DOI
  10.1111/epi.12508
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26860816
[雑誌論文] PIGN mutations cause congenital anomalies, developmental delay, hypotonia, epilepsy, and progressive cerebellar atrophy2014
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Okamoto N, Murakami Y, Kawato K, Suzuki Y, Ikeda T, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Kinoshita T, Matsumoto N, Saitsu H .
- 雑誌名
  
  Neurogenet
  
  巻: 15（2）号: 2 ページ: 85-92
- DOI
  10.1007/s10048-013-0384-7
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Severe manifestations of hand-foot-genital syndrome associated with a novel HOXA13 mutation.2014
- 著者名/発表者名
  Imagawa E, Kayserili H, Nishimura G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H,Ikegawa S, Matsumoto N, Miyake N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 164A 号: 9 ページ: 2398-402
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36648
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations2014
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Kato M, Takahashi S, Lerman-Sagie T, Lev D, Terashima H, Kubota M, Kawawaki H, Matsufuji M, Kojima Y, Tateno A, Goldberg-Stern H, Straussberg R, Marom D, Leshinsky-Silver E, Nakashima M, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Matsumoto N, Saitsu H:
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 55 号: 7 ページ: 994-1000
- DOI
  10.1111/epi.12668
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] A girl with West syndrome and autistic features harboring a de novo TBL1XR1 mutation.2014
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Tohyama J, Walsh T, Kato M, Kobayashi Y, Lee M, Tsurusaki Y, Miyake N, Goto Y, Nishino I, Ohtake A, King MC, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59 号: 10 ページ: 581-3
- DOI
  10.1038/jhg.2014.71
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Cono-spondylar dysplasia: clinical, radiographic, and molecular findings of a previously unreported disorder.2014
- 著者名/発表者名
  Ben-Omran T, Lakhani S, Almureikhi M, Ali R, Takahashi A, Miyake N, Matsumoto N, Ikegawa S, Superti-Furga A, Unger S.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 164A 号: 9 ページ: 2147-52
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36632
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Coffin-Siris syndrome is a SWI/SNF complex disorder2014
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Mizuno S, Matsumoto N, Makita Y, Fukuda M, Isidor B, Perrier J, Aggarwal S, Al-Kindy A, Liebelt J, Mowat D, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 85（6）号: 6 ページ: 548-554
- DOI
  10.1111/cge.12225
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Duplication of the NPHP1 gene in patients with autism spectrum disorder and normal intellectual ability: a case series.2014
- 著者名/発表者名
  Yasuda Y, Hashimoto R, Fukai R, Okamoto N, Hiraki Y, Yamamori H, Fujimoto M, Ohi K, Taniike M, Mohri I, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N, Takeda M.
- 雑誌名
  
  Ann Gen Psychiatry.
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 22-26
- DOI
  10.1186/s12991-014-0022-2
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659497, KAKENHI-PUBLICLY-25129704, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25293250, KAKENHI-PROJECT-25461545, KAKENHI-PROJECT-25461730, KAKENHI-PROJECT-25861002, KAKENHI-PROJECT-26670541
[雑誌論文] Precise detection of chromosomal translocation or inversion breakpoints by whole-genome sequencing.2014
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Takeda S, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 59 号: 12 ページ: 649-54
- DOI
  10.1038/jhg.2014.88
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Ohashi H, Phadke S, Koshimizu E, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kodera H, Miyatake S, Nakashima N, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Nat Commun
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 4011-4011
- DOI
  10.1038/ncomms5011
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26860816
[雑誌論文] Aortic aneurysm and craniosynostosis in a family with Cantu syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Hiraki Y, Miyatake S, Hayashidani M, Nishimura Y, Matsuura H, Kamada M, Kawagoe T, Yunoki K, Okamoto N, Yofune H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Satisu H, Murakami A, Miyake N, Nishimura G, *Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 164 号: 1 ページ: 231-236
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36228
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Atypical giant axonal neuropathy arising from a homozygous mutation by uniparental isodisomy2014
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Koshimizu E, Tada H, Satoshi Moriya S, Takanashi J, Hirano Y, Hayashi M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 87（4）号: 4 ページ: 395-397
- DOI
  10.1111/cge.12455
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26461549
[雑誌論文] Essential role of the IRF8-KLF4 transcription factor cascade in murine monocyte differentiation.2013
- 著者名/発表者名
  Daisuke Kurotaki et al.
- 雑誌名
  
  Blood
  
  巻: 121 号: 10 ページ: 1839-1849
- DOI
  10.1182/blood-2012-06-437863
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23590343, KAKENHI-PROJECT-23659492, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390246, KAKENHI-PROJECT-24790322, KAKENHI-PLANNED-24118002
[雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, et al., Miyake N, et al., *Matsumoto N, *Saitsu H (* denotes co-corresponding).
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 81 号: 11 ページ: 992-998
- DOI
  10.1212/wnl.0b013e3182a43e57
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Identification of a novel homozygous SPG7 mutation in a Japanese patient with spastic ataxia: making an efficient diagnosis using exome sequencing for autosomal recessive cerebellar ataxia and spastic paraplegia.2013
- 著者名/発表者名
  Doi H, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Kawamoto Y, Yoshida T, Koyano S, Suzuki Y, Kuroiwa Y, Tanaka F, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Intern Med.
  
  巻: 52 ページ: 1629-1633
- NAID
  130003365707
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Whole-exome sequencing identified a homozygous FNBP4 mutation in a family with a condition Microphthalmia with Limb Anomalies-like.2013
- 著者名/発表者名
  Kondo Y, Koshimizu E, Megarbane A, Hamanoue H, Okada I, Nishiyama K, Kodera H, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Doi H, Miyake N, Saitsu H, *Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 161A 号: 7 ページ: 1543-1546
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35983
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex : Detailed description of 21 patients and a review of the literature2013
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Yamagata T, Matsumoto N (27人中11番目)
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 161 号: 6 ページ: 1221-1237
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35933
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy2013
- 著者名/発表者名
  Ravenscroft G, Ogata K, Shiina M, Matsumoto N, Laing NG et al.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 93 号: 1 ページ: 6-18
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2013.05.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy2013
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 34 号: 12 ページ: 1708-1714
- DOI
  10.1002/humu.22446
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390081, KAKENHI-PROJECT-23590849, KAKENHI-PROJECT-23591497, KAKENHI-PUBLICLY-24110501, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Co-occurrence of 22q11 deletion syndrome and HDR Syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Fukai R, Ochi N, Murakamia A, Nakashima M, Tsurusakia Y, Saitsu H, *Matsumoto N, *Miyake N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 161 号: 10 ページ: 2576-2581
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36083
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Performance comparison of bench-top next generation sequencers using microdroplet PCR-based enrichment for targeted sequencing in patients with autism spectrum disorder.2013
- 著者名/発表者名
  Koshimizu E#, Miyatake S# (# denotes equal contribution), Okamoto N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Plos One
  
  巻: 8 号: 9 ページ: e74167-e74167
- DOI
  10.1371/journal.pone.0074167
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Pathogenic mutations in two families with congenital cataract identified by whole-exome sequencing.2013
- 著者名/発表者名
  Kondo Y, Saitsu H, Miyamoto T, Lee BJ, Nishiyama K, Mitsuko Nakashima1, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Kim JH, Yu YS, *Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Mol Vis
  
  巻: 19 ページ: 384-389
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Nakajima J, Eminoglu TF, Vatansever G, Nakashima M, Tsurusakia Y, Saitsu H, Kawashima H, *Matsumoto N, *Miyake N (*: co-correspondence).
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 号: 12 ページ: 822-824
- DOI
  10.1038/jhg.2013.104
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] De Novo Mutations in GNAO1, Encoding a Gαo Subunit of Heterotrimeric G Proteins, Cause Epileptic Encephalopathy.2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura, K., et al.,
- 雑誌名
  
  Am. J. Hum. Genet.
  
  巻: 93 号: 3 ページ: 496-505
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2013.07.014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23500444, KAKENHI-PROJECT-23612008, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24659508, KAKENHI-PROJECT-25293052, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Whole genome sequencing in patients with retinitis pigmentosa reveals pathogenic DNA structural changes and NEK2 as a new disease gene2013
- 著者名/発表者名
  Nishiguchi KM, Tearle RG, Liu YP, Oh EC, Miyake N, Benaglio P, Harper S, Koskiniemi-Kuendig H, Venturini G, Sharon D, Koenekoop RK, Nakamura M, Kondo M, Ueno S, Yasuma TR, Beckmann JS, Ikegawa S, Matsumoto N, Terasaki H, Berson EL, Katsanis N, Rivolta C
- 雑誌名
  
  Proc Natl Acad Sci U S A
  
  巻: 110 号: 40 ページ: 16139-16144
- DOI
  10.1073/pnas.1308243110
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592603, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Diagnostic utility of exome sequencing for autosomal recessive cerebellar ataxia and spastic paraplegia: identification of a novel homozygous SPG7 mutation.2013
- 著者名/発表者名
  *Doi H, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Miyatake S, Kawamoto Y, Yoshida T, Koyano S, Suzuki Y, Kuroiwa Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Intern Med
  
  巻: 52 ページ: 1629-1633
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood2013
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Nishimura T, Muramatsu K, Kodera H, Kumada S, Sugai K, Kasai-Yoshida E, Sawaura N, Nishida H, Hoshino A, Ryujin F, Yoshioka S, Nishiyama K, Kondo Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Arakawa H, Kato M, Mizushima, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 45 号: 4 ページ: 445-449
- DOI
  10.1038/ng.2562
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] The diagnostic utility of exome sequencing in Joubert syndrome related disorders2013
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Kobayashi Y, Hisano M, Ito S, Doi H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58(2):113-115 号: 2 ページ: 113-115
- DOI
  10.1038/jhg.2012.117
- NAID
  10031156434
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25461637
[雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel INPPL1 mutation in opsismodysplasia2013
- 著者名/発表者名
  Iida A, Okamoto N, Miyake N, Nishimura G, Minami S, Sugimoto T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Shiina M, Ogata K, Watanabe S, Ohashi H, Matsumoto N, Ikegawa S
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 号: 6 ページ: 391-394
- DOI
  10.1038/jhg.2013.25
- NAID
  10031184228
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] A Unique Case of de novo 5q33.3q34 Triplication with Uniparental Isodisomy of 5q34qter.2013
- 著者名/発表者名
  Fujita A, Suzumura H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Harada N, *Matsumoto N,*Miyake N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 161 号: 8 ページ: 1904-1909
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36026
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Miyake N*, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T,at all
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 161 号: 9 ページ: 2234-2243
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36072
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24591531, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] A novel SCARB2 mutation causing late-onset progressive myoclonus epilepsy2013
- 著者名/発表者名
  Higashiyama Y, Doi H, Wakabayashi M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ohba C, Fukai R, Miyatake S, Joki H, Koyano S, Suzuki Y, Tanaka F, Kuroiwa Y, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Mov Disord
  
  巻: 28 号: 4 ページ: 552-553
- DOI
  10.1002/mds.25296
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Diagnostic utility of whole exome sequencing in cerebellar atrophy in childhood.2013
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Osaka H, Iai M, Yamashita S, Suzuki S, Aida N, Doi H, Tomita-Katsumoto A, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, *Matsumoto N, *Saitsu H (*: co-correspondence).
- 雑誌名
  
  Neurogenet
  
  巻: 14 号: 3-4 ページ: 225-232
- DOI
  10.1007/s10048-013-0375-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390261, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Mitochondrial complex III deficiency caused by a homozygous UQCRC2 mutation presenting with neonatal-onset recurrent metabolic decompensation2013
- 著者名/発表者名
 Miyake N^<#>, Yano S^<#> (# denotes equal contribution), Sakai C, Hatakeyama H, Shiina M, Watanabe Y, Bartley J, Abdenur JE, Wang RY, Chang R, Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H, Ogata K, Goto Y, *Matsumoto N
- 雑誌名
 
 Hum Mut
 
 巻: 34(3):446-452 号: 3 ページ: 446-452
- DOI
 10.1002/humu.22257
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893
[雑誌論文] A de novo deletion at 16q24.3 involving ANKRD11 in a Japanese patient with KBG syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Murakami A, Okamoto N, Miyake N, Saitsu H, *Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 161A 号: 5 ページ: 1073-1077
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35661
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Mutations in B3GALT6 which Encodes a Glycosaminoglycan Linker Region Enzyme Cause a Spectrum of Skeletal and Connective Tissue Disorders2013
- 著者名/発表者名
  Masahiro Nakajima, Shuji Mizumoto et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics
  
  巻: in press 号: 6 ページ: 927-934
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2013.04.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23790066, KAKENHI-PROJECT-24592230, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860037, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation2013
- 著者名/発表者名
  Kato M, …Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: in press 号: 7 ページ: 1282-7
- DOI
  10.1111/epi.12200
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24791060, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Target capture sequencing for detection of mutations and copy number changes causing early-onset epileptic encephalopathy.2013
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Kato M, Nord AS, Walsh T, Lee M, Yamanaka G, Tohyama J, Nakamura K, Nakagawa E, Ikeda T, Ben-Zeev B, Lev D, Lerman-Sagie T, Straussberg R, Tanabe S, Ueda K, Amamoto M, Ohta S, Nododa Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, King M-C, Matsumoto N, *Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 54 号: 7 ページ: 1262-1269
- DOI
  10.1111/epi.12203
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Exome sequencing in a family with an X-linked lethal malformation syndrome : clinical consequences of hemizygous truncating OFD1 mutations in male patients2012
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Kosho T, Hatasaki K, Narumi Y, Wakui K, Fukushima Y, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: (in press) 号: 2 ページ: 135-144
- DOI
  10.1111/j.1399-0004.2012.01885.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24791844
[雑誌論文] KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Mizuno S, Okamoto N, Ohashi H, Shiina M, Ogata K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, *Matsumoto N (*: co-corresponding)
- 雑誌名
  
  Hum Mut
  
  巻: 34(1):108-110 号: 1 ページ: 108-110
- DOI
  10.1002/humu.22229
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005
[雑誌論文] A novel SACS mutation in a Japanese family with atypical phenotype of autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix-Saguenay (ARSACS)2012
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Miyake N, Doi H, Ogata K, Kawai M, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Intern Med
  
  巻: 51: 2221-2226
- URL
  https://www.jstage.jst.go.jp/article/internalmedicine/51/16/51_51.7374/_article
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] Whole exome sequenwcing identifies KCNQ2 mutations in Ohtahara syndrome.2012
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Kato M, Koide A, Goto T, Fujita T, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Hayasaka K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Ann Neurol
  
  巻: 72(2): 298-300
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] Homozygous c. 14576G> A Variant of RNF213 Predicts Early-Onset and Severe Form of Moyamoya Disease2012
- 著者名/発表者名
 Miyatake S, Miyake N, Touho H, Nishimura-T, A, Kondo Y, Okada ; I, Tsurusaki ; Y, Doi H, Sakai H, Saitsu ; H, Shimojima K, Yamamoto T, Higurashi M, Kawahara, N, Kawauchi, H, Nagasaka, K, Okamoto N, Mori, T, Koyano S, Kuroiwa Y, Taguri M, Morita S, Matsuba S, Kure S, Matsumoto N
- 雑誌名
 
 Neurology
 
 巻: 78(11) 号: 11 ページ: 803-10
- DOI
 10.1212/wnl.0b013e318249f71f
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-21591117, KAKENHI-PROJECT-21591334, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-22890199, KAKENHI-PUBLICLY-23110534, KAKENHI-PROJECT-23390267, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23659512, KAKENHI-PROJECT-23659513, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24240042, KAKENHI-PROJECT-24659486, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] PAPSS2 mutations cause autosomal recessive brachyolmia2012
- 著者名/発表者名
 Miyake N^<#>, Elcioglu NH^<#> (# denotes equal contribution), Iida A, Isguven P, Dai J, Murakami N, Takamura K, Cho T-J, Kim O-H, Nagai T, Ohashi H, Nishimura G, Matsumoto N, Ikegawa S
- 雑誌名
 
 J Med Genet
 
 巻: 49(8): 533-538 号: 8 ページ: 533-538
- DOI
 10.1136/jmedgenet-2012-101039
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Rapid detection of gene mutations responsible for non-syndromic aortic aneurysm and dissection using two different methods : resequencing microarray technology and next-generation sequencing2012
- 著者名/発表者名
  Sakai H, Suzuki S, Mizuguchi T, Imoto K, Yamashita Y, Doi H, Kikuchi M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Masuda M, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Hum Genet
  
  巻: 131巻号: 4 ページ: 591-599
- DOI
  10.1007/s00439-011-1105-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23592045, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] CASK aberrations in male patients with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia2012
- 著者名/発表者名
  *Saitsu H et al.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 53(8):1441-1449 号: 8 ページ: 1441-1449
- DOI
  10.1111/j.1528-1167.2012.03548.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] Rapid detection of a mutation causing X-linked leucoencephalopathy by exome sequencing2011
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Osaka H, Hamanoue H, Shimbo H, Tsuji M, Doi H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48巻号: 9 ページ: 606-609
- DOI
  10.1136/jmg.2010.083535
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Osaka H, Sasaki M, Takanashi J, Hamada K, Yamashita A, Shiina M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Doi H, Ogata K, Inoue K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 90(1) ページ: 86-90
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset, autosomal-recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation2011
- 著者名/発表者名
  Doi H, Yoshida K, Yasuda T, Fukuda M, Fukuda Y, Morita H, et al
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 89 号: 2 ページ: 320-327
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2011.07.012
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20591021, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Type IV Collagen alpha2 Chain Cause Porencephaly2011
- 著者名/発表者名
  Yoneda Y, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 90 号: 1 ページ: 86-90
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2011.11.016
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] Two novel CHN1 mutations in 2 families with Duane retraction syndrome2011
- 著者名/発表者名
 Chan WM^<#>, Miyake N^<#> (# denotes equal contribution), Zhu-Tam L, Andrews C, Engle EC
- 雑誌名
 
 Arch Ophthalmol
 
 巻: 129(5):649-52 号: 5 ページ: 649-649
- DOI
 10.1001/archophthalmol.2011.84
- 査読あり
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset autosomal recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation2011
- 著者名/発表者名
  Doi H, Yoshida K, T Yasuda, Fukuda M, Fukuda Y, Morita H, Ikeda S-i, Kato R, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Sakai H, Miyatake S, Shiina M, Nukina N, Koyano S, Tsuji S, Kuroiwa Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 89(2) ページ: 320-327
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A homozygous mutation in RNU4ATAC as a cause of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD I) with associated pigmentary disorder2011
- 著者名/発表者名
  Abdel-Salam GM, Miyake N, Eid MM, Abdel-Hamid MS, Hassan NA, Eid OM, Effat LK, El-Badry TH, El-Kamah GY, El-Darouti M, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A(11):2885-2896 号: 11 ページ: 2885-2896
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34299
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of DARS2 may cause a severe LBSL variant2011
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Yamashita S, Kurosawa K, Miyatake S, Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80巻号: 3 ページ: 293-296
- DOI
  10.1111/j.1399-0004.2011.01644.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] A founder mutation of CANT1 common in Korean and Japanese Desbuquois dysplasia2011
- 著者名/発表者名
  Dai J, Kim OH, Cho TJ, Miyake N, Song HR, Karasugi T, Sakazume S, Ikema M, Matsui Y, Nagai T, Matsumoto N, Ohashi H, Kamatani N, Nishimura G, Furuichi T, Takahashi A, Ikegawa S
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(5):398-400 号: 5 ページ: 398-400
- DOI
  10.1038/jhg.2011.28
- NAID
  10030659461
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of DARS2 may cause a severe LBSL variant2011
- 著者名/発表者名
  Miyake N, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80 ページ: 293-296
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Rapid detection of a mutation causing X-linked leukodystrophy by exome sequencing2011
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Osaka H, Hamanoue H, Shimbo H, Tsuji M, Doi H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48(9) ページ: 606-609
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA Polymerase III subunits cause an autosomal-recessive hypomyelinating leukoencephalopathy.2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H. et al.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet.
  
  巻: 89 号: 5 ページ: 644-651
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2011.10.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-21115004, KAKENHI-PROJECT-21390103, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PUBLICLY-23112718, KAKENHI-PROJECT-23659531, KAKENHI-PROJECT-23687025, KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] A response to: loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) function represents the first dermatan sulfate biosynthesis defect, dermatan sulfate-deficient Adducted Thumb-Clubfoot Syndrome. Which name is appropriate, Adducted Thumb-Clubfoot Synd2011
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Miyake N, Mizumoto S, Hatamochi A, Fukushima Y, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 32(12):1507-9
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] Delineation of dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome: observation of two additional patients and comprehensive review of 20 reported patients2011
- 著者名/発表者名
  Shimizu K, Okamoto N, Miyake N, Taira K, Sato Y, Matsuda K, Akimaru N, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Kosho T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 155A(8):1949-1958
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] Expansion of the CHN1 strabismus phenotype2011
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Demer JL, Shaaban S, Andrews C, Chan WM, Christiansen SP, Hunter DG, Engle EC
- 雑誌名
  
  Invest Ophthalmol Vis Sci
  
  巻: 52(9):6321-6328 号: 9 ページ: 6321-6321
- DOI
  10.1167/iovs.11-7950
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[雑誌論文] Exome sequencing of two patients in a family with atypical X-linked leukodystrophy2011
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Okamoto N, Suzuki Y, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80(2) ページ: 161-166
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Dominant negative mutations in α-II spectrin cause early onset West syndrome with severe cerebral hypomyelination spastic quadriplegia, and developmental delay2010
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Tohyama J, Kumada T, Egawa K, Hamada K, Okada I, Mizuguchi T, Osaka H, Miyata R, Furukawa T, Haginoya K, Hoshino H, Goto T, Hachiya Y, Yamagata T, Saitoh S, Nagai T, Nishiyama K, Nishimura A, Miyake N, Komada M, Hayashi K, Hirai S, Ogata K, Kato M, Fukuda A, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 86(6) ページ: 881-889
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Loss of decorin dermatan sulfate impairing collagen bundle formation in a new type of Ehlers-Danlos syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K, Takahashi J, Kato H, Yasui H, Ishida T, Ohashi H, Nishimura G, Shiina M, Saitsu H, Tsurusaki T, Doi H, Fukushima Y, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Mut
  
  巻: 31(8) ページ: 966-974
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K, Takahashi J, Kato H, Yasui H, Ishida T, Ohashi H, Nishimura G, Shiina M, Saitsu H, Tsurusaki Y, Doi H, Fukushima Y, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Human Mutation (8)
  
  ページ: 966-974
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of DARS2 may cause a severe LBSL variant.2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, et al.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: (印刷中)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] CHN1 mutations are not a common cause of sporadic Duane's retraction syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics A
  
  巻: 152 ページ: 215-217
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] A New Ehlers-Danlos Syndrome With Craniofacial Characteristics, Congenital Multiple Contractures, and Progressive Joint and Skin Laxity and Multisystem Fragility related Manifestations.2010
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A (152)
  
  ページ: 1333-1346
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] A New Ehlers-Danlos Syndrome With Craniofacial Characteristics, Congenital Multiple Contractures, and Progressive Joint and Skin Laxity and Multisystem Fragilityrelated Manifestations2010
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Miyake N, et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics A
  
  巻: 152 ページ: 1333-1346
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Loss of decorin dermatan sulfate impairing collagen bundle formation in a new type of Ehlers-Danlos syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Hum Mut
  
  巻: 31 ページ: 966-974
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly.2010
- 著者名/発表者名
  Komoike Y, Fujii K, Nishimura A, Hiraki Y, Hayashidani M, Shimojima K, Nishizawa T, Higashi K, Yasukawa K, Saitsu H, Miyake N, Mizuguchi T, Matsumoto N, Osawa M, Kohno Y, Higashinakagawa T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Genesis 48(in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] CHN1 mutations are not a common cause of sporadic Duane's retraction syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Andrews C, Fan W, He W, Chan WM, Engle EC.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics A 152
  
  ページ: 215-217
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, et al.
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 31 ページ: 966-974
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] A New Ehlers-Danlos syndrome with Craniofacial characteristics, congenital mltiple contractures, and progressive joint and skin laxity and multisystem fragility-related manifestations.2010
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawanura R, Wakui K, Fuushima Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Genetic screening of 104 patients with congenitally malformed hearts revealed a fresh mutation of GATA4 in those with atrial septal defects.2009
- 著者名/発表者名
  Hamanoue H, Rahayuningsih SE, Hirahara Y, Itoh J, Yokoyana U, Mizuguchi T, Saitsu H, Miyake N, Hirahara F, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Cardiology in the young 13
  
  ページ: 1-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11.23.2009
- 著者名/発表者名
  Hamanoue H, Megarbane A, Tohma T, Nishimura A, Mizuguchi T, Saitsu H, Sakai H, Miura S, Toda T, Miyake N, Niikawa N, Yoshiura K, Hirahara F, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics A 149
  
  ページ: 336-342
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Characterization of the complex 7q21.3 rearrangement in a patient with bilateral split-foot malformation and hearing loss.2009
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Kurosawa K, Kawara H, Eguchi M, Mizuguchi T, Harada N, Kaname T, Kano H, Miyake N, Toda T, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics A 149
  
  ページ: 1224-1230
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syudrome.2009
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 54
  
  ページ: 304-309
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice
- 著者名/発表者名
  Okada I, Hamanoue H, (denotes equal contribution) Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K-i, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Furukawa T, Matsumoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Am J Hum
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Delineation of Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 Deficient Ehlers-Danlos Syndrome : Observation of Two Additional Patients and Comprehensive Review of 20 Reported Patients.
- 著者名/発表者名
  Shimizu K, Okamoto N, Miyake N, Taira K, Sato Y, Matsuda K, Akimaru N, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Kosho T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[産業財産権] 重度の小児期早期発症神経変性脳症又はその保因者の検出方法2016
- 発明者名
  松本直通、三宅紀子
- 権利者名
  松本直通、三宅紀子
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2016-180356
- 出願年月日
  2016-09-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[産業財産権] コフィン－シリス症候群の検出方法2014
- 発明者名
  松本直通・三宅紀子・鶴崎美徳
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2013-552406
- 出願年月日
  2014-07-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[産業財産権] ミトコンドリア複合体III欠乏症患者又は保因者の検出方法2014
- 発明者名
  松本直通/三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-02-07
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] ミトコンドリア複合体ＩＩＩ欠乏症患者または保因者の検出方法2014
- 発明者名
  松本直通・三宅紀子
- 権利者名
  松本直通・三宅紀子
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-02-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[産業財産権] コフィン－シリス症候群の検出方法2014
- 発明者名
  松本直通・三宅紀子・鶴崎美徳
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-07-14
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] ケトン血症を伴うリー脳症患者または保因者の検出法2013
- 発明者名
  松本直通/三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2013-157339
- 出願年月日
  2013-07-31
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] ケトン血症を伴うリー脳症患者または保因者の検出法2013
- 発明者名
  松本直通・三宅紀子
- 権利者名
  松本直通・三宅紀子
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2013-157339
- 出願年月日
  2013-07-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[産業財産権] コフインーシリス症候群の検出方法2012
- 発明者名
  松本直通/鶴崎美徳/三宅紀子
- 権利者名
  公立大学法人横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2012-000136
- 出願年月日
  2012-01-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[産業財産権] ミトコンドリア複合体III欠乏症の確定診断法2012
- 発明者名
  松本直通／三宅紀子
- 権利者名
  松本直通／三宅紀子
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2012-180356
- 出願年月日
  2012-08-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[産業財産権] コフィン－シリス症候群の検出方法2012
- 発明者名
  松本直通／鶴崎美徳／三宅紀子
- 権利者名
  松本直通／鶴崎美徳／三宅紀子
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2012-12-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[産業財産権] ミトコンドリア複合体III欠乏症の確定診断法2012
- 発明者名
  松本直通・三宅紀子
- 権利者名
  松本直通・三宅紀子
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2012-08-16
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] ミトコンドリア複合体 III 欠乏症の確定診断法2012
- 発明者名
  松本直通/三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 出願年月日
  2012-08-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[産業財産権] コフィンーシリス症候群の検出方法2012
- 発明者名
  松本直通・鶴崎美徳・三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2012-000136
- 出願年月日
  2012-01-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[産業財産権] コフィン-シリス症候群の検出方法2012
- 発明者名
  松本直通/鶴崎美徳/三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 出願年月日
  2012-01-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[産業財産権] エーラス・ダンロス症候群患者又は保因者の検出方法2009
- 発明者名
  松本直通, 三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 出願年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[産業財産権] エーラス・ダンロス症候群患者又は保因者の検出方法2009
- 発明者名
  松本直通、三宅紀子
- 権利者名
  公立大学法人横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2009-219304
- 出願年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] Genotype-phenotype correlation in human monogenic diseases2023
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake
- 学会等名
  JSUOG Fetal Ultrasound Advanced Training Course
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[学会発表] ゲノム解析最前線：ここまで診断できる小児神経疾患2023
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  第 65 回日本小児神経学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[学会発表] 希少単一遺伝子疾患の疾患遺伝子同定と病態解明2023
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  第217回日本小児科学会長崎地方会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[学会発表] Unrevealing the pathomechanism of human monogenic diseases2022
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake
- 学会等名
  第45回日本分子生物学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[学会発表] 単一遺伝子疾患の分子生物学的理解2022
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67 回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[学会発表] ゲノム解析で見えてきた神経疾患の成り立ち2022
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  第64回日本小児神経学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[学会発表] Gene identification for Human Mendelian diseases2022
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake
- 学会等名
  Academic seminar of foreign experts
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[学会発表] 転写制御とヒト単一遺伝子疾患2022
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  第45回日本分子生物学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[学会発表] 先天性疾患のゲノム解析2022
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  New Insights of Molecular Genetics on Growth Disorders 2022
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[学会発表] 分子遺伝学から迫る整形外科領域疾患の理解2022
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  BioSpine Japan The 3rd Meeting
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24308
[学会発表] Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities2021
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[学会発表] 転写活性化因子MN1の機能獲得型変異によるヒト疾患の病態解明2021
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  第44回日本分子生物学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[学会発表] Identification of a novel gene for a newly recognizable syndrome and understanding its pathomechanism2020
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  第65回日本人類遺伝学会、JSHG-APSHG Joint Symposium
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[学会発表] 稀少疾患の遺伝子同定と発症メカニズムの解明2020
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  第43回日本小児遺伝学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[学会発表] 染色体異常の診断・解釈に関する課題とその対応2019
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[学会発表] 稀少難治性疾患における遺伝子解析の現状と展望2019
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  日本小児遺伝学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] Genetic analysis for Mendelian disorders with new technologies2019
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake
- 学会等名
  the Genomic Medicine 2019
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03621
[学会発表] ヘパラン硫酸の生合成を担うEXTL3の変異は免疫不全を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症を引き起こす2018
- 著者名/発表者名
  水本秀二, Long Guo, Nursel H Elcioglu, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak, 松本直通, 三宅紀子, 西村玄, 山田修平, 池川志郎
- 学会等名
  糖鎖科学中部拠点　第15回若手の力フォーラム、静岡、9/6
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] 遺伝性疾患におけるゲノム解析の展望2018
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] A Japanese patient with a novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation2018
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake, Shiro Ozasa, Hiroyo Mabe, Shigemi Kimura, Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] Structural alteration of glycosaminoglycan side chains and spatial disorganization of collagen networks in the skin of patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by CHST14/D4ST1 deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Tomoki Kosho, Takuya Hirose, Naoki Takahashi, Prasarn Tangkawattana, Jun Minaguchi, Shuji Mizumoto Shuhei Yamada; Noriko Miyake, Atsushi Hatamochi, Jun Nakayama, Tomomi Yamaguchi, Kazushige Takehana
- 学会等名
  American Society of Human Genetics (ASHG) 2018, San Diego, USA, 10/19
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] Structural studies on heparan sulfate produced by the lymphoblastoid cell lines prepared from a patient with a mutation in EXTL3 and embryonic cells from Extl3-deficient mice2018
- 著者名/発表者名
  Shuhei Yamada, Shuji Mizumoto, Hirofumi Ohashi, Etsuko Sakasai, Nursel H Elcioglu, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Daisuke Ibi, Akira Sugawara, and Shiro Ikegawa
- 学会等名
  Gordon Research Conference on Proteoglycans 2018, Andover, Poster, USA, 7/8-13
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] Genetic analysis of 18 Japanese families clinically diagnosed with Musculocontractural type Ehlers-Danlos syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake, Tomoki Kosho, Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  International symposium on the Ehlers-Danlos syndromes
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] ヘパラン硫酸生合成酵素であるEXTL3の変異は免疫異常を伴う新たなタイプの脊椎骨端骨幹端異形成症を引き起こす2018
- 著者名/発表者名
  Long Guo, Nursel H Elcioglu, Shuji Mizumoto, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak, Shuhei Yamada, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Gen Nishimura1, Shiro Ikegawa
- 学会等名
  日本生化学会中部支部第82回例会・シンポジウム、岐阜、5/19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] A novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with immuno-deficiency caused by mutation in EXTL3 encoding a glycosyltransferase responsible for biosynthesis of heparan sulfate2018
- 著者名/発表者名
  Shuji Mizumoto, Long Guo, Nursel H Elcioglu, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Gen Nishimura, Shuhei Yamada, and Shiro Ikegawa
- 学会等名
  The 11th International Symposium on Glycosyltransferases, Qingdao, China, 6/19
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] 免疫異常を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症はヘパラン硫酸の生合成を担うEXTL3の変異により引き起こされる2018
- 著者名/発表者名
  水本秀二, Long Guo, Nursel H Elcioglu, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak,松本直通, 三宅紀子, 西村玄, 山田修平, 池川志郎
- 学会等名
  第37回日本糖質学会年会、仙台、8/30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] Musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by a CHST14 deficiency results in defect in urinary dermatan sulfate2018
- 著者名/発表者名
  Shuji Mizumoto, Tomoki Kosho, Atsushi Hatamochi, Tomoko Honda, Tomomi Yamaguchi, Nobuhiko Okamoto, Noriko Miyake, Kazuyuki Sugahara, Shuhei Yamada
- 学会等名
  The International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndromes (EDS2018),Ghent, Belgium, 9/27
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] Biallelic TBCD mutations cause early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
- 学会等名
  The 12th International Workshop on Advanced Genomics
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] Ehlers-Danlos syndrome caused by mutations in CHST14/D4ST1 results in defect of urinary dermatan sulfate2017
- 著者名/発表者名
  Shuji Mizumoto, ◯Shuhei Yamada, Tomoki Kosho, Atsushi Hatamochi, Tomoko Honda, Tomomi Yamaguchi, Nobuhiko Okamoto, Noriko Miyake, and Kazuyuki Sugahara
- 学会等名
  7 Lakes Proteoglycans Conference
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] Delineation of musculocontractural Ehles-Danlos syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency (mcEDS-DSE): report of additional patients and comprehensive review of reported cases2017
- 著者名/発表者名
  〇A. Unzaki, CK. Lautrup, K. Wee Teik, S. Mizumoto, H. Hock Sin, IK. Nielsen, S. Markholt, S. Yamda, N. Matsumoto, N. Miyake, and T. Kosho
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2017 Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] Clinical features and the pathomechanism of early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy arising from biallelic TBCD mutations2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] TBCD mutations cause autosomal recessive inherited early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy.2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
- 学会等名
  European Society of Human Genetics
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] Early childhood-onset neurodegenerative encephalopathy caused by biallelic TBCD mutations2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Chihara T, Miura M, Shimizu H, Kakita A, Matsumoto N
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] デルマタン硫酸エピメラーゼ欠損によるmusculocontractural Ehlers-Danlos Syndromeの既報告3例と新規3例における臨床像の検討2017
- 著者名/発表者名
  〇運﨑愛、Charlotte Kvist Lautrup、Keng Wee Teik、水本秀二、Heng Hock Sin、Irene Kibaek Nielsen、Sara Markholt、山田修平、松本直通、三宅紀子、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] デルマタン硫酸の生合成不全によるエーラス・ダンロス症候群の糖鎖生物学的研究2016
- 著者名/発表者名
  水本秀二, 古庄知己, 本田智子,中島正宏, Thomas Muller, 三宅紀子, 籏持淳, 松本直通, Andreas R Janecke, 池川志郎, 菅原一幸, ○山田修平
- 学会等名
  第35回日本糖質学会年会
- 発表場所
  高知市文化プラザ（高知）
- 年月日
  2016-09-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] 両アレル性NUP107変異は早期小児期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群を引き起こす2016
- 著者名/発表者名
  三宅紀子、塚口裕康、輿水江里子、庄野朱美、松本直通
- 学会等名
  第119回　日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  ロイトン札幌、札幌
- 年月日
  2016-05-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] NUP107 mutations cause autosomal recessive inherited early childhood-onset steroid resistant Nephrotic syndrome2016
- 著者名/発表者名
  N Miyake, H Tsukaguchi, E Koshimizu, A Shono, N Matsumoto
- 学会等名
  The European Human Genetics Conference 2016
- 発表場所
  Barcelona, Spain
- 年月日
  2016-05-21
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] Biallelic NUP107 mutations cause early childhood-onset steroid resistant Nephrotic syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake, Hiroyasu Tsukaguchi, Eriko Koshimizu et al.
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会館、京都
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] Biallelic NUP107 mutations in early childhood-onset steroid resistant nephrotic syndrome2016
- 著者名/発表者名
  N Miyake, H Tsukaguchi, E Koshimizu, A Shono, N Matsumoto
- 学会等名
  American Society of Human Genetics　2016　Ａｎｎｕａｌ　ｍｅｅting
- 発表場所
  Vancouver, Canada
- 年月日
  2016-10-16
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] 小児循環器疾患における遺伝子解析の現状と問題点2016
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  第52回日本小児循環器学会
- 発表場所
  東京ドームホテル、東京
- 年月日
  2016-07-06
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357
[学会発表] Clinical and genetic analysis of Wiedemann Steiner syndrome caused by KMT2A mutations2015
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake, Yoshinori Tsurusaki, Eriko Koshimizu, Nobuhiko Okamoto, Tomoki Kosho, Natasha Jane Brown, Tiong Yang Tan, Patrick Jia Jiunn Yap, Hiroshi Suzumura, Toju Tanaka, Toshiro Nagai, Norio Niikawa, Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 11th International Workshop on Advanced Genomics
- 発表場所
  一橋大学　一橋講堂、東京
- 年月日
  2015-05-20
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] Wiedemann-Steiner症候群における新規KMT2A変異と臨床症状の検討2015
- 著者名/発表者名
  三宅紀子, 鶴﨑美徳, 輿水江里子,新川詔夫, 松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル、東京
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素1（D4ST1）欠損に基づくエーラスダンロス症候群（DDEDS）の国際共同臨床調査2015
- 著者名/発表者名
  古庄知己、森崎裕子、川目裕、園田徹、石川健、小林朋子、青木洋子、大浦敏博、河野通浩、持田耕介、森崎隆幸、三宅紀子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[学会発表] Clinical and genetic analysis of Wiedemann Steiner syndrome caused by KMT2A mutations2015
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake, Yoshinori Tsurusaki, Eriko Koshimizu, Norio Niikawa, Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 65th Annual Meeting
- 発表場所
  Baltimore Convention Center, Baltimore, MD, USA
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] Natural history of dermatan 4-O-sulfotransferase 1 (D4ST1)-deficient Ehlers-Danlos Syndrome (DDEDS): from an international collaborative clinical study by the International Consortium for EDS.2015
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Syx D, Van Damme T, Morisaki H, Kawame H, Sonoda T, Hilhorst-Hofstee Y, Maugeri A, Voermans N, Mendoza-Londono R, Wierenga K, Jayakar P, Ishikawa K, Kobayashi T, Aoki Y, Watanabe S, Ohura T, Kono M, Mochida K, Morisaki T, Miyake N, Malfait F.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 65nd Annual Meeting, Baltimore
- 発表場所
  Baltimore Convention Center（米国）
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[学会発表] Spondyloepimetaphyseal dysplasia and Ehlers-Danlos syndrome caused by mutations of glycosaminoglycan biosynthetic enzymes, GalT-II and DS-epimerase2014
- 著者名/発表者名
  Shuji Mizumoto, Masahiro Nakajima, Thomas Muller Noriko Miyake, Ryo Kogawa, Yoshie Komatsu, Naomichi Matsumoto, Andreas R Janecke, Shiro Ikegawa, Kazuyuki Sugahara
- 学会等名
  Joint Meeting of the Society for Glycobiology and the Japanese Society of Carbohydrate Research
- 発表場所
  Hilton Hotel (Hawaii, USA)
- 年月日
  2014-11-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860037
[学会発表] メンデル遺伝性疾患における遺伝学的解析の現状と課題。2014
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  第37回日本母体胎児医学会学術集会
- 発表場所
  ハウステンボス　（長崎県佐世保市）
- 年月日
  2014-11-07
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] A homozygous UQCRC2 mutation cause a neonatal onset metabolic decompensation due to complex III deficiency2013
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Yano S, Goto Y, Matsumoto N
- 学会等名
  The 63th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Boston, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] NGS application for rare congenital diseases2013
- 著者名/発表者名
  Miyake N
- 学会等名
  7th International Symposium of Rare Diseases
- 発表場所
  Seoul, Korea
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] Establishment and Validation of iPS Cells and Knockout Mice for dermatan 4-O-sulfotransferase 1 (D4ST1)-deficient Ehlers-Danlos Syndrome (DDEDS)2013
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Yue F, Saka S, Tsumita N, Kasahara Y, Okada T, Mizumoto S, Kobayashi M, Nakayama J, Miyake N, Nomura Y, Era T, Hatamochi A, Fukushima Y, Matsumoto N, Sugahara K, Sasaki K, Takeda S
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 63nd Annual Meeting
- 発表場所
  Boston Convention Center, Boston, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素（D4ST1）欠損によるEhlers-Danlos症候群（DDEDS）の疾患モデルの構築と検証2013
- 著者名/発表者名
  古庄知己、岳鳳鳴、坂翔太、積田奈々、笠原優子、岡田尚巳、水本秀二、小林身哉、中山淳、三宅紀子、野村義宏、江良択実、籏持淳、石川真澄、涌井敬子、福嶋義光、松本直通、菅原一幸、佐々木克典、武田伸一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[学会発表] UQCRC2ホモ接合性変異による新規ミトコンドリア呼吸鎖複合体III欠損症2013
- 著者名/発表者名
  三宅紀子、矢野正二、後藤雄一、松本直通
- 学会等名
  第58回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] A homozygous UQCRC2 mutation cause a neonatal onset metabolic decompensation due to complex III deficiency2013
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Yano S, Goto Y, Matsumoto N
- 学会等名
  The European Human Genetics Conference 2013
- 発表場所
  Paris, France
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] Mutations of histone modification genes in Kabuki syndrome2013
- 著者名/発表者名
  Miyake N
- 学会等名
  The 13thAnnual Meeting of East Asian Union of Human Genetics Societies
- 発表場所
  Harpin, China
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] X連鎖性を疑われたがミトコンドリア遺伝病であった一難聴家系の解析2012
- 著者名/発表者名
  三宅紀子、鶴崎美徳、Desheng Liang、Lingqian Wu、松本直通
- 学会等名
  人類遺伝学会第57回大会・一般口演・臨床遺伝学3
- 発表場所
  日京王プラザホテル(東京)
- 年月日
  2012-10-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[学会発表] 新型 Ehlers-Danlos 症候群(D4ST1 欠損症)の遺伝学的検索2011
- 著者名/発表者名
  三宅紀子、古庄知己、水本秀二、松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会(一般口演)
- 発表場所
  幕張メッセ (千葉県)
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[学会発表] 新型Ehlers-Danlos症候群(D4ST1欠損症)の遺伝学的検索2011
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  幕張メッセ(千葉県)
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[学会発表] Loss-of-function mutations of CHST14 cause a new type of autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake, Tomoki Kosho, Shuji Mizumoto, Tatsuya Furuichi, Atsushi Hatamochi, Shiro Ikegawa, Shuhei Yamada, Kazuyuki Sugahara, Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Europian Human Genetics Conference 2011 (poster session)
- 発表場所
  Amsterdam, The Netherlands
- 年月日
  2011-05-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[学会発表] Loss-of-function mutations of dermatan 4-O-sulfotransferase-1 cause a new type of Ehlers-Danlos syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Shuji Mizumoto, Noriko Miyake, Tomoki Kosho, Shuhei Yamada, Kazuyuki Sugahara, and Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 9th International Symposium for Future Drug Discovery and Medical Care
- 発表場所
  Hokkaido Univ、(Poster)
- 年月日
  2011-09-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23790066
[学会発表] コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸の生合成に関わる酵素の欠損による骨・皮膚疾患2011
- 著者名/発表者名
  水本秀二,三宅紀子,古庄知己, Mirjam H.H. van Roij, Beyhan Tuysuz,Stefan Mundlos, Stephen P. Robertson, 山田修平, 松本直通, 菅原一幸
- 学会等名
  第30回日本糖質学会年会
- 発表場所
  長岡リリックホール、(口頭発表)
- 年月日
  2011-07-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23790066
[学会発表] CHST14 mutations in Ehlers-Danlos syndrome2011
- 著者名/発表者名
 Noriko Miyake
- 学会等名
 The 11^<th> East Asia Union of Human Genetics Annual meeting
- 発表場所
 幕張メッセ(千葉県)
- 年月日
 2011-11-10
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-23689052
[学会発表] コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸の生合成に関わる酵素の欠損による骨・皮膚疾患2011
- 著者名/発表者名
  ○水本秀二, 三宅紀子, 古庄知己, Mirjam H.H. van Roij, Beyhan Tuysuz, Stefan Mundlos, Stephen P. Robertson, 山田修平, 松本直通, 菅原一幸
- 学会等名
  第30回日本糖質学会年会
- 発表場所
  長岡リリックホール(新潟県)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23790066
[学会発表] Loss-of-function mutations of dermatan 4-O-sulfotransferase-1 cause a new type of Ehlers-Danlos syndrome2011
- 著者名/発表者名
  ◯Shuji Mizumoto, Noriko Miyake, Tomoki Kosho, Shuhei Yamada, Kazuyuki Sugahara, and Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 9th International Symposium for Future Drug Discovery and Medical Care
- 発表場所
  Hokkaido Univ. (Sapporo)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23790066
[学会発表] Loss-of-function mutations of CHST14 cause a new type of autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake
- 学会等名
  Europian Human Genetics Conference 2011
- 発表場所
  オランダ・アムステルダム
- 年月日
  2011-05-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[学会発表] CHST14 mutations in Ehlers-Danlos syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake, Tomoki Kosho, Shuji Mizumoto, Tatsuya Furuichi, Atsushi Hatamochi, Shiro Ikegawa, Shuhei Yamada, Kazuyuki Sugahara, Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 11th East Asia Union of Human Genetics Annual meeting (oral oresentation)
- 発表場所
  幕張メッセ (千葉県)
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052
[学会発表] Carbohydrate sulfotransferasc 14 abnormality in human2010
- 著者名/発表者名
  Noriko Miyake
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  埼玉県大宮市・大宮ソニックシティーホール(招待講演)
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] Carbohydrate sulfotrans-ferase 14 abnormality in human.2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  埼玉県大宮市(招待講演)
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] Loss-of-function mutations of CHST14 cause a new type of autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, et al.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 発表場所
  アメリカ・ワシントンDC
- 年月日
  2010-11-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] Loss-of-function mutations of CHST14 cause a new type of autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics (oral presentation)
- 発表場所
  アメリカ・ワシントンDC
- 年月日
  2010-11-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] Anaysis of copy number changes in Aicardi syndrome2009
- 著者名/発表者名
 Miyake N, Kato M, Saitsu H, Mizuguchi T, Matsumoto N
- 学会等名
 The American Society of Human Genetics 59^<th> Annual Meeting
- 発表場所
 Honolulu, Hawaii, USA
- 年月日
 2009-10-22
- データソース
 KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] Aicardi症候群における微細胞染色体異常の検索2009
- 著者名/発表者名
  三宅紀子、加藤光広、才津浩智、水口剛、松本直通
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  グランドプリンスホテル高輪
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] メンデル遺伝性疾患の原因解明をめざして(奨励賞受講演)2009
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  グランドプリンスホテル高輪
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] Aicardi症候群の疾患責任遺伝子の単離研究2009
- 著者名/発表者名
  三宅紀子、加藤光広、才津浩智、水口剛、松本直通
- 学会等名
  第16回日本遺伝子診療学会
- 発表場所
  ホテル札幌ガーデンパレス
- 年月日
  2009-08-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] KMT2D and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Koshimizu E, Matsumoto N, Niikawa N.
- 学会等名
  The European Human Genetics Conference
- 発表場所
  Milan, Italy
- 年月日
  2014-05-31 – 2014-06-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] KMT2D and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.
- 著者名/発表者名
  Miyake N.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀、（東京都江戸川区）
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] グリコサミノグリカンの生合成に関わる酵素の新規変異による脊椎骨端骨幹端異形成症とエーラス・ダンロス症候群の糖鎖生物学的研究
- 著者名/発表者名
  ○水本秀二, 中島正宏, Thomas Muller, 三宅紀子, Indrajit Suresh, 古川諒, 小松由枝, 松本直通, Andreas R Janecke, 池川志郎, 菅原一幸
- 学会等名
  第32回日本糖質学会年会
- 発表場所
  大阪国際交流センター（大阪）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860037
[学会発表] D4ST1欠損に基づくEhlers-Danlos症候群の遺伝子解析状況
- 著者名/発表者名
  古庄知己、三宅紀子、福嶋義光、松本直通
- 学会等名
  第36回日本小児遺伝学会
- 発表場所
  エソール広島（広島県広島市）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[学会発表] コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸の生合成に関わる酵素の変異による骨・皮膚疾患の糖鎖生物学的研究
- 著者名/発表者名
  ○水本秀二, 中島正宏, Thomas Muller, 三宅紀子, Indrajit Suresh, 古川諒, 小松由枝, 松本直通, Andreas R Janecke, 池川志郎, 菅原一幸
- 学会等名
  日本生化学会北海道支部支部例会第50回記念大会
- 発表場所
  北海道大学医学部(札幌)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860037
[学会発表] Clinical comparison of Kabuki syndrome with KMT2D and KDM6A mutations.
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Koshimizu E, Matsumoto N, Niikawa N.
- 学会等名
  The 64th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego, CA, USA
- 年月日
  2014-10-18 – 2014-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] 歌舞伎症候群における遺伝子変異と表現型の関連.
- 著者名/発表者名
  三宅紀子、輿水江里子、松本直通、新川詔夫.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀、（東京都江戸川区）
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素-1欠損に基づく新型エーラスダンロス症候群の発見
- 著者名/発表者名
  古庄知己、三宅紀子、福嶋義光
- 学会等名
  第116回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  広島国際会議場など（広島県広島市）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[学会発表] Glycosaminoglycan abnormalities in human bone and connective tissues
- 著者名/発表者名
  Miyake N.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀、（東京都江戸川区）
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235
[学会発表] X連鎖性を疑われたがミトコンドリア遺伝病であった一難聴家系の解析
- 著者名/発表者名
  三宅紀子
- 学会等名
  人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル　(東京都）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052

1. 松本直通 (80325638)

共同の研究課題数: 8件

共同の研究成果数: 132件
2. 古庄知己 (90276311)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 28件
3. 水本秀二 (40443973)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 23件
4. 山田修平 (70240017)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 17件
5. 菅原一幸 (60154449)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 12件
6. 池川志郎 (30272496)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 13件
7. 岡本信彦 (30416242)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
8. 吉沢隆浩 (40713392)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
9. 藤田京志

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
10. 輿水江里子

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 10件
11. Janecke Andreas

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 4件
12. 加藤光弘 (10292434)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 福嶋義光 (70273084)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
14. 籏持淳 (90172923)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
15. 涌井敬子 (50324249)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
16. 森崎裕子 (40311451)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
17. 渡邉淳 (10307952)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
18. 角田佳充 (00314360)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 岡田尚巳 (00326828)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 野村義宏 (10228372)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 岳鳳鳴 (20532865)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
22. 松本健一 (30202328)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
23. 上原将志 (30748108)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
24. 渡邉敬文 (50598216)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 高橋淳 (60345741)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
26. 宮田真路 (60533792)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
27. 高野亨子 (70392420)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
28. 笠原優子 (90391911)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
29. 山口智美 (90802835)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
30. 林正徳 (20624703)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
31. 水野誠司

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
32. 平木洋子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
33. 塚口裕康

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
34. 今川英里

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 5件
35. 才田謙

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
36. 鈴木敏史

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
37. STEFAN Mundlos

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
38. LIHADH Al-gazali

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
39. KATRIN Hoffmann

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
40. ANDREAS Janecke

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
41. Nürnberg Peter

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
42. Kennerknecht Ingo

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
43. Vodopiutz Julia

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
44. Kornak Uwe

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
45. 千石一雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
46. 堀田喜裕

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
47. 椎名政昭

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
48. 石井俊輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 12件
49. 田中亀代次

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 7件
50. 渡邉航太

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
51. 郭龍

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
52. 田中章景

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 5件
53. 足立弘明

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
54. 渡辺啓介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
55. 中島円

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
56. 上野真治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
57. 緒方勤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
58. 深見真紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
59. 黒岩義之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
60. 児矢野繁

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
61. 西口康二

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
62. 伊藤武彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
63. 村上良子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
64. 加藤和貴

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
65. 佐藤文俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
66. 粟津緑

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
67. 福井由宇子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
68. チョンピンフィー

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
69. 宮本敏伸

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
70. 土井宏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 8件
71. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 12件
72. 水口剛

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 6件
73. 宮武聡子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 8件
74. 山形崇倫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
75. 高梨潤一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
76. 才津浩智

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 5件
77. 伊藤敬

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
78. 宗形光敏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
79. 武田和樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
80. 鶴崎美徳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 9件
81. 浜田恵輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
82. 王錚

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
83. 和田芳直

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
84. 斉藤伸治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
85. 森田洋

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
86. 古屋充子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
87. 金兼弘和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
88. 今村江里子(輿水江里子)

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
89. 山下暁朗

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
90. 小坂仁

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
91. 吉田邦広

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
92. 青戸一司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
93. 豊田知子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
94. 菅野秀宣

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
95. 新井一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
96. 高田紗奈美

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
97. 倉橋宏和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
98. 宮嶋雅一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
99. 酒井康成

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
100. 岡田俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
101. 近藤峰生

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
102. 寺崎浩子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
103. 高田篤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
104. 中村春木

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
105. 加藤光広

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
106. 新海陽一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
107. 白髭克彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
108. 中島光子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
109. 新田陽平

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
110. 高橋陽介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
111. 吉浦孝一郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
112. 木下晃

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
113. 木下直江

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
114. 小寺啓文

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
115. 毛利育子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
116. 谷池雅子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
117. 飛彈麻里子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
118. 長嶋洋治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
119. 河野通浩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
120. 秋山真志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
121. 小林朋子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
122. 松本歩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

三宅 紀子 Miyake Noriko

研究課題

研究成果

共同研究者

希少遺伝子疾患の新規遺伝子同定と治療戦略を見据えた病態解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

Multi-Omics解析から迫る稀少遺伝性難治疾患の疾患遺伝子同定と病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

大量並行シークエンスを用いた多角的アプローチによる希少難治性疾患の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

Golginによるグリコサミノグリカン生合成調節機構と遺伝性骨・皮膚疾患との関連

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

効率的大量並行シークエンスによる難治性疾患責任遺伝子同定と疾病病態の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

癌・アルツハイマー病に関わるRAGEと相互作用するコンドロイチン硫酸の役割

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

大量並行シーケンスによるゲノムアッセイ

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

次世代解析システムを駆使した疾患責任遺伝子の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

コンドロイチン硫酸合成不全による骨疾患の発症機序の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

高速シーケンサー解析を効率化するゲノム領域選択技術の開発研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

新型エーラス・ダンロス症候群の疾患責任遺伝子の単離研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

三宅紀子 Miyake Noriko