小崎里華 KOSAKI Rika

… 別表記

小さき里華コサキリカ

研究者番号	50234745
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 遺伝診療センター, 診療部長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2024年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 遺伝診療センター, 診療部長 2011年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 器官病態系内科部・遺伝診療科, 医長 2010年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 医長 2009年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 第一専門診療部遺伝診療科, 医長 2000年度: 慶応義塾大学, 付属研究所, 助手 1999年度 – 2000年度: 慶應義塾大学, 保健管理センター, 助手
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 胎児・新生児医学研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学
キーワード	研究代表者アレイCGH / 遺伝 / 自閉症 / CGH法 / オリゴDNAアレイ / 小児神経学 / NODマウス / 固体糖尿病児 / 先天異常 / 糖尿病 … もっと見る / 奇形 / 催奇形因子 / 遺伝子変異 / 団体糖尿病 / 左右軸 / 内臓錯位 / 内臓逆位 … もっと見る研究代表者以外オートファジー / ゼブラフィッシュ / 早老症 / CONGENITAL MALFORMATIONS / MUTATION ANALYSIS / LEFT-RIGHT AXIS / SITUS AMBIGUUS / SITUS INVERSUS / 遺伝子変異 / 先天性心疾患 / 先天異常 / 変異解析 / 左右軸 / 内臓錯位 / 内臓逆位隠す

ハッチンソン・ギルフォード早老症候群発症に関わる環境要因とオートファジー制御機構
- 研究代表者
  
  井原健二
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2028
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  大分大学
オリゴDNAアレイCGH法を用いた自閉症の分子遺伝学基盤の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  小崎里華
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター
団体糖尿病児の奇形発生の分子遺伝学的研究NODマウスにおける内臓逆位の検討研究代表者
- 研究代表者
  
  小崎里華
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2000
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  慶應義塾大学
ヒト内臓逆位の分子遺伝学的研究:INVERSIN・LEFTY2の遺伝子変異解析
- 研究代表者
  
  小崎健次郎 (小さき健次郎)
- 研究期間 (年度)
  1999 – 2000
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  慶應義塾大学

すべて 2012 2011 2010 2009

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies2011
- 著者名/発表者名
  Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Okamoto N, Honda S, Araki S, Mizutani S, Numabe H, Saitoh S, Kosho T, Fukushima Y, Mitsubuchi H, Endo F, Chinen Y, Kosaki R, Okuyama T, Ohki H, Yoshihashi H, Ono M, Takada F, Ono H, Yagi M, Matsumoto H, Makita Y, Hata A, Inazawa J
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(2) ページ: 110-24
- NAID
  10030657707
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Monozygotic twins of Rubinstein-Taybi syndrome discordant for glaucoma2011
- 著者名/発表者名
  Kosaki R, Fujita H, Takada H, Okada M, Torii C, Kosaki K
- 雑誌名
  
  Am.J Med Genet A
  
  巻: 155A(5) ページ: 1189-91
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Overgrowth of prenatal onset associated with submicroscopic 9q22.3 deletion2011
- 著者名/発表者名
  Kosaki R, Fujita H, Ueoka K, Torii C, Kosaki K
- 雑誌名
  
  Am.J Med Genet A
  
  巻: 155(4) ページ: 903-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Branchial arch defects and 19p13.12 microdeletion : defining the critical region in to a 0.8 M base interval2011
- 著者名/発表者名
  Kosaki K, Saito H, Kosaki R, Torii C, Kishi K, Takahashi T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A(9) ページ: 2212-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Monozygotic twins of Rubinstein-Taybi syndrome discordant for glaucoma2011
- 著者名/発表者名
  Kosaki R, Fujita H, Takada H, Okada M, Torii C, Kosaki K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A(5) ページ: 1189-91
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Overgrowth of prenatal onset associated with submicroscopic 9q22.3 deletion2011
- 著者名/発表者名
  Kosaki R, Fujita H, Ueoka K, Torii C, Kosaki K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155(4) ページ: 903-5
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Branchial arch defects and 19p13.12 microdeletion : defining the critical region into a 0.8 M base interval2011
- 著者名/発表者名
  Kosaki K, Saito H, Kosaki R, Torii C, Kishi K, Takahashi T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A(9) ページ: 2212-4
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Microdeletion of the Down syndrome critical region at 21q222010
- 著者名/発表者名
  Fujita H, Torii C, Kosaki R, Yamaguchi S, Kudoh J, Hayashi K, Takahashi T, Kosaki K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 152A(4) ページ: 950-3
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Microdeletion of the Down syndrome critical region at 21q22. Am J Med Genet A.2010 Apr;152A(4): 950-3.2010
- 著者名/発表者名
  Fujita H, Torii C, Kosaki R, Yamaguchi S, Kudoh J, Hayashi K, Takahashi T, Kosaki K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 152 ページ: 950-953
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Transverse limb defect in a patient with Jacobsen syndrome : concurrence of malformation and disruption.2010
- 著者名/発表者名
  Fujita H, Yanagi T, Kosaki R, Torii C, Bamba M, Takahashi T, Kosaki K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 152 ページ: 1033-1035
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Cri-du-Chat Syndrome Cytogenetically Cryptic Recombination Aneusomy of Chromosome 5: Implications in Recurrence Risk Estimation.2010
- 著者名/発表者名
  Ohnuki Y, Torii C, Kosaki R, Yagihashi T, Sago H, Hayashi K, Yasukawa K, Takahashi T, Kosaki K.
- 雑誌名
  
  Mol Syndromol.
  
  巻: 2 ページ: 95-98
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Transverse limb defect in a patient with Jacobsen syndrome : concurrence of malformation and disruption2010
- 著者名/発表者名
  Fujita H, Yanagi T, Kosaki R, Torii C, Bamba M, Takahashi T, Kosaki K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 152A(4) ページ: 1033-5
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Interstitial microdeletion of 4p16.3 : contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathogenesis of developmental delay in Wolf-Hirschhorn syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Izumi K, Okuno H, Maeyama K, Sato S, Yamamoto T, Torii C, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 152A(4) ページ: 1028-32
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Cri-du-Chat Syndrome Cytogenetically Cryptic Recombination Aneusomy of Chromosome 5 : Implications in Recurrence Risk Estimation2010
- 著者名/発表者名
  Ohnuki Y, Torii C, Kosaki R, Yagihashi T, Sago H, Hayashi K, Yasukawa K, Takahashi T, Kosaki K
- 雑誌名
  
  Mol Syndromol
  
  巻: 1(2) ページ: 95-98
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Interstitial microdeletion of 4p16.3 : contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathogenesis of developmental delay in Wolf-Hirschhorn syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Izumi K, Okuno H, Maeyama K, Sato S, Yamamoto T, Torii C, Kosaki R, Takahashi T, Kosaki K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 152 ページ: 1028-1032
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Two distinctive classic genetic syndromes, 22q11.2 deletion syndrome and Angelman syndrome, occurring within the same family2009
- 著者名/発表者名
  Kosaki R, Migita O, Takahashi T, Kosaki K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A. 149
  
  ページ: 702-705
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[雑誌論文] Adult phenotype of Mulvihill-Smith syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Yagihashi T, Kato M, Izumi K, Kosaki R, Yago K, Tsubota K, Sato Y, Okubo M, Watanabe G, Takahashi T, Kosaki K.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A. 149
  
  ページ: 496-500
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[学会発表] アレイCGHで2p部分欠失を認めた自閉症患者についての検討2012
- 著者名/発表者名
  藤田秀樹、小崎里華
- 学会等名
  第35回日本小児遺伝学会
- 発表場所
  久留米
- 年月日
  2012-04-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[学会発表] G分染法でde novo均衡型と診断されたてんかん・発達遅滞症例のアレイCGH解析2011
- 著者名/発表者名
  藤田秀樹,小崎里華
- 学会等名
  日本小児遺伝学会学術集会
- 年月日
  2011-08-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[学会発表] G分染法でde novo"均衡型"と診断されたてんかん・発達遅滞症例のアレイCGH解析2011
- 著者名/発表者名
  藤田秀樹、小崎里華
- 学会等名
  第34回日本小児遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-08-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[学会発表] 閉症患者検体を用いたアレイCGH解析による原因遺伝子の検討2011
- 著者名/発表者名
  藤田秀樹,小崎里華
- 学会等名
  第51回日本先天異常学会学術集会
- 年月日
  2011-07-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[学会発表] Holoprosencephaly, ectrodactyly, and bilateral cleft lip-palate syndrome and Xq microduplication : A clue to understanding the genetic cause2010
- 著者名/発表者名
  Kosaki R., Okuno N. Torii C. Kosaki, K.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[学会発表] Holoprosencephaly, ectrodactyly, and bilateral cleft lip-palate syndrome and Xq microduplication : A clue to understanding the genetic cause.2010
- 著者名/発表者名
  Kosaki R., Okuno N., Torii C.Kosaki, K.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 発表場所
  USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[学会発表] 当院で経験した未診断の発達遅滞・先天性多発奇形症例のアレイCGH解析胎2010
- 著者名/発表者名
  藤田秀樹,鳥居千春,緒方勤,小崎健次郎,小崎里華
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[学会発表] Microdeletion of the Down syndrome critical region at 21q22. American Society of Human Genetics, 20092009
- 著者名/発表者名
  R.Kosaki, H.Fujita, C.Torii, J.Kudoh, T.Takahashi, K.Kosaki
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 発表場所
  USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[学会発表] Axenfeld-Rieger anomaly and Axenfeld-Rieger syndrome : clinical and genomic analyses on three patients with chromosomal defects at 6p252009
- 著者名/発表者名
  Tonoki, N.Harada, O.Shimokawa, T.Shinpo, N.Kudo, K.Sato, R.Kosaki, A.Sato, N.Matsumoto
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 発表場所
  USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341
[学会発表] Interstitial microdeletion of 4p16.3 : Contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathogenesis of developmental delay in Wolf-Hirschhorn syndrome2009
- 著者名/発表者名
  R.Kosaki, K.Izumi, H.Okuno, K.Maeyama, S.Sato, T.Yamamoto, C.Torii, R.Kosaki, T.Takahashi
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 発表場所
  USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591341

1. 小崎健次郎 (30234743)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
2. 井原健二 (80294932)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
3. 花田俊勝 (10363350)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 松尾宗明 (20219398)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 井上真紀 (20726913)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. Sebastian WulanApridita (60979540)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件

小崎 里華 KOSAKI Rika

小さき 里華 コサキ リカ

研究課題

研究成果

共同研究者

ハッチンソン・ギルフォード早老症候群発症に関わる環境要因とオートファジー制御機構

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

オリゴDNAアレイCGH法を用いた自閉症の分子遺伝学基盤の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

団体糖尿病児の奇形発生の分子遺伝学的研究NODマウスにおける内臓逆位の検討研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ヒト内臓逆位の分子遺伝学的研究:INVERSIN・LEFTY2の遺伝子変異解析

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies2011

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] Monozygotic twins of Rubinstein-Taybi syndrome discordant for glaucoma2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Overgrowth of prenatal onset associated with submicroscopic 9q22.3 deletion2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Branchial arch defects and 19p13.12 microdeletion : defining the critical region in to a 0.8 M base interval2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Monozygotic twins of Rubinstein-Taybi syndrome discordant for glaucoma2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Overgrowth of prenatal onset associated with submicroscopic 9q22.3 deletion2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Branchial arch defects and 19p13.12 microdeletion : defining the critical region into a 0.8 M base interval2011

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Microdeletion of the Down syndrome critical region at 21q222010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Microdeletion of the Down syndrome critical region at 21q22. Am J Med Genet A.2010 Apr;152A(4): 950-3.2010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Transverse limb defect in a patient with Jacobsen syndrome : concurrence of malformation and disruption.2010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Cri-du-Chat Syndrome Cytogenetically Cryptic Recombination Aneusomy of Chromosome 5: Implications in Recurrence Risk Estimation.2010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Transverse limb defect in a patient with Jacobsen syndrome : concurrence of malformation and disruption2010

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Interstitial microdeletion of 4p16.3 : contribution of WHSC1 haploinsufficiency to the pathogenesis of developmental delay in Wolf-Hirschhorn syndrome2010

著者名/発表者名

小崎里華 KOSAKI Rika

小さき里華コサキリカ