涌井敬子 Wakui Keiko

研究者番号	50324249
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 信州大学, 学術研究院医学系, 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2014年度 – 2023年度: 信州大学, 学術研究院医学系, 講師 2013年度: 信州大学, 医学部, 講師 2007年度 – 2012年度: 信州大学, 医学部, 助教 2005年度 – 2006年度: 信州大学, 医学部, 助手 2003年度: 信州大学, 医学部, 助手 2000年度: 信州大学, 医学部, 助手
審査区分/研究分野	研究代表者人類遺伝学研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 人類遺伝学 / 学習支援システム / 人類遺伝学 / 小児科学 / 生命倫理学 / 医療における生命倫理 / 生物系
キーワード	研究代表者 3D-FISH解析 / エピジェネティック / RNA-FISH / 相同染色体 / エピジェネティクス / 位置効果 / ゲノム / 遺伝子 / 染色体構造異常 / 1細胞解析 … もっと見る / X染色体不活化 / １細胞解析 / position effects / genome / gene / 3D-FISH analysis / structural chromosomal abnormality / 15q1 / 三次元距離 / 核内配置 / SNRPN / 片親性発現 / RNA-FISH解析 / 単一細胞解析 / 3D-FISH / インプリンティング / 遺伝子発現 / 三次元核内配置 / 細胞遺伝学 … もっと見る研究代表者以外マイクロアレイ染色体検査 / 遺伝カウンセリング / 遺伝学的検査 / 次世代シークエンス解析 / 神経発達症 / DBCRs / FISH / fluorescence in situ hybridization / Mendelian Cytogenetics / 知的障害 / 次世代シークエンサー / ELSI / ガイドライン / 遺伝子診療 / 網羅的DNAメチル化解析 / 知的発達症 / ヒストンリジンメチル化 / 次世代シークエンス / マイクロアレイ染色体解析 / 疾患関連遺伝子カスタムパネル解析 / 遺伝的要因 / てんかん / 自閉スペクトラム症 / 教材開発 / 染色体検査 / 遺伝医学 / cytogenetics / 細胞遺伝 / balanced translocation / chromosome rearrangement / chromosome abnormality / positional cloning / BAC / YAC / ボジショナルクローニング / BACクローン / 思春期早発症 / 染色体構造異常 / FISH解析 / 特発性思春期早発症 / 染色体均衡型構造異常 / 相互転座 / 均衡型構造異常 / 染色体異常 / ポジショナルクローニング / パネル解析 / 知的障害原因 / 臨床エクソーム解析 / エクソーム解析 / 疾患パネル解析 / 国際情報交換 / 全エクソーム解析 / 候補遺伝子解析 / 次世代シーケンス / 結合組織疾患 / 新規病型 / エーラスダンロス症候群 / 偶発的所見 / 遺伝子診断ビジネス / マイクロアレイ / パーソナルゲノム / 3D-FISH / 染色体テリトリー / ATRX / クロマチンリモデリング / 細胞遺伝学 / エピジェネティクス / 分子遺伝学 / 遺伝情報 / 指針 / 遺伝子診断 / ゲノム医学 / ゲノム情報 / 社会医学 / 生命倫理 / ゲノム / 遺伝学隠す

知的発達症におけるヒストンリジンメチル化の役割の解明
- 研究代表者
  
  高野亨子
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  信州大学
神経発達症の遺伝学的背景の探索
- 研究代表者
  
  高野亨子
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  信州大学
ゲノム医療従事者のためのハンズオン式cytogenetics実習プログラム開発
- 研究代表者
  
  河村理恵
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  学習支援システム
- 研究機関
  藤田医科大学
   信州大学
RNA-FISH法による１細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  涌井敬子
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学
マイクロアレイおよび次世代シークエンスを用いた知的障害原因遺伝子の探索
- 研究代表者
  
  高野亨子
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  信州大学
エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索
- 研究代表者
  
  古庄知己
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学
相同染色体上の遺伝子領域間三次元核内配置と遺伝子発現に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  涌井敬子
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学
パーソナルゲノム時代の生命・医療倫理の深化と社会との接点
- 研究代表者
  
  福嶋義光
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  生命倫理学
- 研究機関
  信州大学
構成的染色体異常部位近傍の候補遺伝子の核内3次元配置の変化と位置効果に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  涌井敬子
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学
クロマチンリモデリング因子ATRXの異常に関連した染色体テリトリーの核内配置解析
- 研究代表者
  
  和田敬仁
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学
わが国における遺伝医療の倫理ガイドライン作成に関する研究
- 研究代表者
  
  福嶋義光
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  医療における生命倫理
- 研究機関
  信州大学
均衡型染色体構造異常の転座切断点近傍の候補遺伝子の核内配置と位置効果に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  涌井敬子
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学
ゲノム医学研究成果の医療への応用に関する研究
- 研究代表者
  
  福嶋義光
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2009
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  信州大学
ポジショナルクローニングのための染色体均衡型構造異常データベースとFISH解析
- 研究代表者
  
  福嶋義光
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学

[図書] 臨床細胞遺伝学,遺伝子医学MOOK別冊いまさら聞けない『遺伝医学』2014
- 著者名/発表者名
  涌井敬子
- 出版者
  メディカルドゥ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[雑誌論文] CTCF deletion syndrome: Clinical features and epigenetic delineation2017
- 著者名/発表者名
  Hori I, Kawamura R, Nakabayashi K, Watanabe H, Higashimoto K, Tomikawa J, Ieda D, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Sugio Y, Wakui K, Hata K, Soejima H, Kurosawa K, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 54 号: 12 ページ: 836-842
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2017-104854
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K07248, KAKENHI-PROJECT-17K08687, KAKENHI-PROJECT-26293365, KAKENHI-PROJECT-15K08330
[雑誌論文] Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature.2016
- 著者名/発表者名
  Takano K, Shiba N, Wakui K, Yamaguchi T, Aida N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 170 号: 2 ページ: 322-328
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37432
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[雑誌論文] Renal complications in 6p duplication syndrome: microarray-based investigation of the candidate gene(s) for the development of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and focal segmental glomerular sclerosis (FSGS).2015
- 著者名/発表者名
  Yoshimura-Furuhata M, Nishimura-Tadaki A, Amano Y, Ehara T, Hamasaki Y, Muramatsu M, Shishido S, Aikawa A, Hamada R, Ishikura K, Hataya H, Hidaka Y, Noda S, Koike K, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Awazu M, Miyake N, Kosho T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 167 号: 3 ページ: 592-601
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36942
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591610, KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-26461620, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Identification of a novel missense mutation of MAF in a Japanese family with congenital cataract by whole exome sequencing: a clinical report and review of literature.2014
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, Nishina S, Tokimitsu M, Aoki Y, Kosaki R, Wakui K, Azuma N, Murata T, Takada F, Fukushima Y, Kosho T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 9999 号: 5 ページ: 1-5
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36433
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24791844, KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-25462767
[雑誌論文] Follow- up nationwide survey on predictive genetic testing for late- onset hereditary neurological diseases in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Keiko Tanaka, Yoshiki Sekijima, Kunihiro Yoshida, Mariko Tamai, Tomoki Kosho, Akihiro Sakurai, Keiko Wakui, Shu- ichi Ikeda, Yoshimitsu Fukushima
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 58 ページ: 560-563
- NAID
  10031195287
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23613004
[雑誌論文] Follow-up nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset hereditary neurological diseases in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Tanaka K, Sekijima Y, Yoshida K, Tamai M, Kosho T, Sakurai A, Wakui K, Ikeda SI, Fukushima Y
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 号: 8 ページ: 560-563
- DOI
  10.1038/jhg.2013.34
- NAID
  10031195287
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591237, KAKENHI-PROJECT-23613004
[雑誌論文] Follow-up nationwide survey on predictive genetic testing for late-onset hereditary neurological diseases in Japan.2013
- 著者名/発表者名
  Keiko Tanaka, Yoshiki Sekijima, Kunihiro Yoshida, Mariko Tamai, Tomoki Kosho, Akihiro Sakurai, Keiko Wakui, Shu-ichi Ikeda, Yoshimitsu Fukushima
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 58
- NAID
  10031195287
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23613004
[雑誌論文] Microarray and FISH-based genotype-phenotype analysis of 22 Japanese patients with Wolf-Hirschhorn syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Shimizu K, Wakui K, Kosho T, Okamoto N, Mizuno S, Itomi K, Hattori S, Nishio K, Samura O, Kobayashi Y, Kako Y, Arai T, Oh-Ishi T, Kawame H, Narumi Y, Ohashi H, Fukushima Y
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics, Part A
  
  巻: 164A 号: 3 ページ: 597-609
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36308
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23613004, KAKENHI-PROJECT-25460405
[雑誌論文] Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization2012
- 著者名/発表者名
  Kawamura, R., Tanabe, H., Wada, T., Saitoh, S., Fukushima, Y., Wakui, K.
- 雑誌名
  
  Chromosome Res.
  
  巻: 20
- NAID
  120006576054
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[雑誌論文] Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization.2012
- 著者名/発表者名
  Kawamura R, Tanabe H, Wada T, Saitoh S, Fukushima Y, Wakui K.
- 雑誌名
  
  Chromosome Res.
  
  巻: 20 号: 6 ページ: 659-672
- DOI
  10.1007/s10577-012-9300-5
- NAID
  120006576054
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156, KAKENHI-PUBLICLY-23125505
[雑誌論文] De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 ina girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment.2008
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Sakazume S, Kawame H, Wakui K, Wada T, Okoshi Y, Mikawa M, Hasegawa T, Matsuura N, Niikawa N, Matsumoto N, Fukushima Y.
- 雑誌名
  
  Clin Dysmorphol 17
  
  ページ: 31-34
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[雑誌論文] Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia and left ventricular noncompaction in a girl with 10.5-11.1 Mb terminal deletion of 1p362008
- 著者名/発表者名
  Saito S, Kawamura R, Kosho T, Shimizu T, Aoyama K, Koike K, Wada T, Matumoto N, Kato M, Wakui K, Fukushima Y
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 16A
  
  ページ: 2891-2897
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019025
[雑誌論文] De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment.2008
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Sakazume S, Kawame H, Wakui K, Wada T, Okoshi Y, Mikawa M, Hasegawa T, Matsuura N, Niikawa N, Matsumoto N, Fukushima Y
- 雑誌名
  
  Clin Dysmorphol 17
  
  ページ: 31-34
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[雑誌論文] De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment2008
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Sakazume S, Kawame H, Wakui K, Wada T, Okoshi Y, Mikawa M, Hasegawa T, Matsuura N, Niikawa N, Matsu moto N. Fukushima Y
- 雑誌名
  
  Clin Dysmorphol 17
  
  ページ: 31-34
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019025
[雑誌論文] De-novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment2008
- 著者名/発表者名
  Kosho, T., Sakazume, S., Kawame, H., Wakui, K., Wada, T., Okoshi, Y., Mikawa, M., Hasegawa, T., Matsuura, N., Niikawa, N., Matsumoto, N., Fukushima, Y
- 雑誌名
  
  Clin Dysmorphol 17
  
  ページ: 31-34
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[雑誌論文] Nation wide survey on predictive genetic testing for late-onset, incurable neurological diseases in Japan2007
- 著者名/発表者名
  Yoshida K, Wada T, Sakurai A, Wakui K, Ikeda S, Fukushima Y
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 52
  
  ページ: 675-679
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18612003
[雑誌論文] Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes2007
- 著者名/発表者名
  Kosho, T., Takahashi, J., Momose, T., Nakamura, A., Sakurai, A., Wada, T., Yoshida, K., Wakui, K., Suzuki, T., Kasuga, K., Nishimuth, G., Kato, H., Fukushima, Y
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 43A
  
  ページ: 2598-2603
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[雑誌論文] Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in awoman with severe progressive skeletal changes.2007
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Takahashi J, Momose T, Nakamura A, Sakurai A, Wada T, Yoshida K, Wakui K, Suzuki T, Kasuga K, Nishimura G, Kato H, Fukushima Y.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 43A
  
  ページ: 2598-2603
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[雑誌論文] A genomewide linkage analysis of Kawasaki disease : evidence for linkage to chromosome 122007
- 著者名/発表者名
  Onouchi, Y., Tamari, M., Takahashi, A., Tsunoda, T., Yashiro, M., Nakamura, Y., Yanagawa, H., Wakui, K., Fukushima, Y., Kawasaki, T., Nakamura, Y., Hata, A
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 52
  
  ページ: 179-190
- NAID
  10018514642
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[雑誌論文] Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes.2007
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Takahashi J, Momose T, Nakamura A, Sakurai A, Wada T, Yoshida K, Wakui K, Suzuki T, Kasuga K, Nishimura G, Kato H, Fukushima Y.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 43A
  
  ページ: 2598-2603
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[雑誌論文] A genomewide linkage analysis of Kawasaki disease: evidence for linkage to chromosome 12.2007
- 著者名/発表者名
  Onouchi Y, Tamari M, Takahashi A, Tsunoda T, Yashiro M, Nakamura Y, Yanagawa H, Wakui K, Fukushima Y, Kawasaki T, Nakamura Y, Hata A.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 52
  
  ページ: 179-190
- NAID
  10018514642
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[雑誌論文] A complex karyotype, including a three-way translocation generating a NUP98-HOXD13 transcript, in an infant with acute myeloid leukemia2007
- 著者名/発表者名
  Hidaka, E., Tanaka, M., Matsuda, K., Ishikawa-Matsumura, M., Yamauchi, K., Sano, K., Honda, T., Wakui, K., Yanagisawa, R., Nakazawa, Y., Sakashita, K., Shiohara, M., Ishii, E., Koike, K
- 雑誌名
  
  Cancer Genet Cytogenet 176
  
  ページ: 137-413
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[雑誌論文] A complex karyotype, including a three-way translocationg enerating a NUP98-HOXD13 transcript, in an infant with acute myeloid leukemia.2007
- 著者名/発表者名
  Hidaka E, Tanaka M, Matsuda K, Ishikawa-Matsumura M, Yamauchi K, Sano K, Honda T, Wakui K, Yanagisawa R, Nakazawa Y, Sakashita K, Shiohara M, Ishii E, Koike K.
- 雑誌名
  
  Cancer Genet Cytogenet 176
  
  ページ: 137-413
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[雑誌論文] A complex karyotype, including a three-way translocation generating a NUP98-HOXD13 transcript, in an infant with acute myeloid leukemia.2007
- 著者名/発表者名
  Hidaka E, Tanaka M, Matsuda K, Ishikawa-Matsumura M, Yamauchi K, Sano K, Honda T, Wakui K, Yanagisawa R, Nakazawa Y, Sakashita K, Shiohara M, Ishii E, Koike K.
- 雑誌名
  
  Cancer Genet Cytogenet 176
  
  ページ: 137-413
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[雑誌論文] Nation wide survey on predictive genetic testing for late-onset,incurable neurological diseases in Japan2007
- 著者名/発表者名
  Yoshida K, Wada T, Sakurai A, Wakui K, Ikeda S, Fukushima Y
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 52
  
  ページ: 675-679
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019025
[雑誌論文] Mandibuloacral dysplasia and a novel LMNA mutation in a woman with severe progressive skeletal changes2007
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Takahashi J, Momose T, Nakamura A, Sakurai A, Wada T, Yoshida K, Wakui K, Suzuki T, Kasuga K, Nishimura G, Kato H, Fukushima Y
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 43A
  
  ページ: 2598-2603
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019025
[雑誌論文] 遺伝学的検査に関する注意点2007
- 著者名/発表者名
  涌井敬子, 福嶋義光
- 雑誌名
  
  検査と技術 35(2)
  
  ページ: 162-165
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18612003
[雑誌論文] 医学教育における遺伝カウンセリング・ロールプレイ実習.2005
- 著者名/発表者名
  櫻井晃洋, 古庄知己, 和田敬仁, 涌井敬子, 川目裕, 玉井眞理子, 福嶋義光
- 雑誌名
  
  家族性腫瘍 5
  
  ページ: 51-56
- NAID
  130007539463
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019025
[学会発表] Three patients with Wiedemann-Steiner syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Tomoko Kawai, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho
- 学会等名
  米国人類遺伝学会（ASHG2023）
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] Three patients with Wiedemann-Steiner syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Tomoko Kawai, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho
- 学会等名
  米国人類遺伝学会（ASHG2023）
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07934
[学会発表] DeSanto-Shinawi症候群の２例2022
- 著者名/発表者名
  高野亨子、原田　由紀子、山口智美、涌井敬子、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるてんかん遺伝子パネル解析の有用性の検討2021
- 著者名/発表者名
  高野亨子、山口智美、涌井敬子、福山哲広、武田良淳、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] 早期の歯の交換を示したWiedemann-Steiner症候群の2例2021
- 著者名/発表者名
  高野亨子、正村正仁、村上康彦、山口智美、阪下達哉、花房宏昭、湊川真理、涌井敬子、柴崎拓実7、上田宗胤、大須賀直人、古庄知己
- 学会等名
  第43回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] “Ion AmpliSeq data のCNV検出法”を用いたCNV解析が遺伝学的診断に有用であった2例2020
- 著者名/発表者名
  高野亨子、西尾信哉、山口智美、涌井敬子、福山哲広、久保田紀子、武田良淳、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] TRIO遺伝子関連知的障害の親子例2020
- 著者名/発表者名
  阪下達哉，高野亨子，柴直子，小島朋美，山口智美，涌井敬子，古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] SYNGAP1関連知的障害の5例2020
- 著者名/発表者名
  高野亨子、福山哲広、本林光雄、山崎佐和子、山口智美、涌井敬子、柳久美子、要匡、古庄知己
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] 過成長を伴う発達遅滞・知的障害の遺伝要因および臨床症状の検討2019
- 著者名/発表者名
  高野亨子、藤田直久、福山哲広、本林光雄、稲葉雄二、細谷まち子、山口智美、涌井敬子、要匡、秦健一郎、福嶋義光、古庄知己
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] 信大病院遺伝子医療研究センター「ID外来」におけるマイクロアレイおよび次世代シークエンサーを用いた遺伝学的診断 -第2報-2019
- 著者名/発表者名
  高野亨子、涌井敬子、山口智美、湊川真理、花房宏昭、武田良淳、石川真澄、黄瀬恵美子、小島朋美、福山哲広、夏目岳典、本林光雄、稲葉雄二、平林伸一、笛木昇、要匡、秦健一郎、松原洋一、福嶋義光、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] Smith-Kingsmore症候群の2例2019
- 著者名/発表者名
  髙野亨子、山口智美、涌井敬子、福嶋義光、古庄知己
- 学会等名
  第41回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] Genetic evaluation of patients with neurodevelopmental disorders at the Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital in Matsumoto, Japan.2019
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Keiko Wakui, Tomomi Yamaguchi, Tetsuhiro Fukuyama, Yuji Inaba, Tadashi Kaname, Kenichiro Hata, Yoichi Matsubara, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho
- 学会等名
  19th International Workshop on Fragile X and other Neurodevelopmental Disorders
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] CNVs情報を基に選択したBACクローンのプローブミックスによる染色体分裂像多色FISH解析～複雑構造異常染色体・構造異常染色体モザイクの同定～2019
- 著者名/発表者名
  涌井敬子，羽田明，朽方豊夢，水野誠司，古庄知己，福嶋義光
- 学会等名
  第41回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K00481
[学会発表] Three individuals with neurodevelopmental disorders caused by heterozygous protein- truncating variants in KMT5B.2018
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Tetsuhiro Fukuyama, Mitsuo Motobayashi, Machiko Hosoya, Tomomi Yamaguchi, Rie Kawamura, Keiko Wakui, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho
- 学会等名
  米国人類遺伝学会
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] KMT5B遺伝子変異による神経発達症の3例2018
- 著者名/発表者名
  髙野亨子、福山哲弘、本林光雄、細谷まち子、山口智美、河村理恵、涌井敬子、福嶋義光、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害（ID）外来の取り組み2017
- 著者名/発表者名
  高野亨子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、西恵理子、笛木昇、山口智美、涌井敬子、柳久美子、要匡、秦健一郎、古庄知己、福嶋義光
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪市）
- 年月日
  2017-06-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] CTCF遺伝子欠失を認めた2女児の臨床的および遺伝学的検討2016
- 著者名/発表者名
  堀いくみ, 河村理恵, 中林一彦, 家田大輔, 大橋圭, 根岸豊, 服部文子, 杉尾嘉嗣, 涌井敬子, 黒澤健司, 秦健一郎, 副島英伸, 齋藤伸治
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應義塾大学三田北館ホール
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K08330
[学会発表] SHANK3遺伝子変異を認めた1女児例2016
- 著者名/発表者名
  高野亨子、古庄知己、涌井敬子、福嶋義光
- 学会等名
  第58回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  京王プラザホテル新宿（東京都）
- 年月日
  2016-06-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] 肝脾腫を呈したCoffin-Siris症候群の1男児例2016
- 著者名/発表者名
  高野亨子、本林光雄、山口智美、涌井敬子、稲葉雄二、古庄知己、福嶋義光
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應義塾大学（東京都）
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] Hepatosplenomegaly as the initial manifestation of Coffin-Siris syndrome caused by an ARID1B mutation.2016
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Mitsuo Motobayashi, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho
- 学会等名
  第66回米国人類遺伝学会
- 発表場所
  バンクーバーコンベンションセンター（カナダ）
- 年月日
  2016-10-18
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] Genetic evaluation of patients with intellectual disability (ID) using chromosomal microarray and targeted next-generation sequencing at the “ID clinic”2016
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Tomoki Kosho, Keiko Wakui, Motoko Kamiya, Mitsuo Motobayashi, Naoko Shiba, Tetsuhiro Fukuyama, Noboru Fueki, Shinichi Hirabayashi, Eriko Nishi, Masumi Ishikawa, Emiko Kise, Tomomi Yamaguchi, Rie Kawamura, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima
- 学会等名
  ICHG 2016
- 発表場所
  京都国際会館（京都市）
- 年月日
  2016-04-04
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] Xp21欠失女性症例における不活化X染色体解析　 ―構造異常X染色体を識別するRNA/DNA-FISH解析―2015
- 著者名/発表者名
  河村理恵，伊波若葉，福嶋義光，涌井敬子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（新宿・東京）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K08330
[学会発表] Two patients diagnosed with BPAN in infancy.2015
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Naoko Shiba, Kazuya Goto, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Tomoki Kosho, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima
- 学会等名
  ASHG 2015
- 発表場所
  Baltimore（米国）
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] Establishment of a single-cell RNA/DNA-FISH method for detecting inactivation patterns of structural X chromosome abnormalities2015
- 著者名/発表者名
  Rie KAWAMURA, Wakaba IHA, Yoshimitsu FUKUSHIMA, Keiko WAKUI
- 学会等名
  第10回European Cytogenetics Conference
- 発表場所
  ストラスブール（フランス）
- 年月日
  2015-07-04
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K08330
[学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害（ID）外来開設1年間の成果－遺伝学的背景・臨床症状の検討－2015
- 著者名/発表者名
  高野亨子、柴直子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、笛木昇、西恵理子、石川真澄、黄瀬恵美子、山口智美、河村理恵、涌井敬子、古庄知己、福嶋義光
- 学会等名
  第38回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  パシフィコ横浜会議センター（横浜市）
- 年月日
  2015-07-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害（ID）外来受診患者の遺伝学的背景・臨床症状の検討2015
- 著者名/発表者名
  高野亨子、古庄知己、涌井敬子、神谷素子、石川真澄、黄瀬恵美子、山口智美、河村理恵、西恵理子、柴直子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、笛木昇、福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第６０回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] Visualization of XIST expression in a female with structural X chromosome abnormality : Single-cell analysis by three-color interphase RNA-FISH2014
- 著者名/発表者名
  Iha, W., Kawamura, R., Yamaguchi, T., Fukushima, Y., Wakui, K(代表)
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2014
- 発表場所
  Milano, Italy
- 年月日
  2014-06-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素（D4ST1）欠損によるEhlers-Danlos症候群（DDEDS）の疾患モデルの構築と検証2013
- 著者名/発表者名
  古庄知己、岳鳳鳴、坂翔太、積田奈々、笠原優子、岡田尚巳、水本秀二、小林身哉、中山淳、三宅紀子、野村義宏、江良択実、籏持淳、石川真澄、涌井敬子、福嶋義光、松本直通、菅原一幸、佐々木克典、武田伸一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[学会発表] RNA-FISH法を用いたSNRPN・UBE3A遺伝子の発現パターン解析2012
- 著者名/発表者名
  河村理恵、齋藤伸治、田辺秀之、和田敬仁、福嶋義光、涌井敬子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[学会発表] Nonlinear and nonrandom genome organization of SNRPN, UBE3A, and GABRB3 in the normal human nucleus by three-color 3D-fluorescence in situ hybridization2012
- 著者名/発表者名
  Kawamura, R.(代表), Tanabe, H., Wada, T., Saitoh, S., Fukushima, Y., Wakui, K.
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2012
- 発表場所
  Nürnberg, Germany
- 年月日
  2012-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[学会発表] Nonlinear and nonrandom genome organization of SNRPN, UBE3A, and GABRB3 in the normal human nucleus by three-color 3D-fluorescence in situ hybridization2012
- 著者名/発表者名
  Kawamura R, Tanabe H, Wada T, Saitoh S, Fukushima Y, Wakui K.
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2012
- 発表場所
  Nurnberg, Germany
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[学会発表] RNA-FISH法を用いたSNRPN・UBE3A遺伝子の発現パターン解析2012
- 著者名/発表者名
  河村理恵(代表),齋藤伸治,田辺秀之,和田敬仁,福嶋義光,涌井敬子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-10-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[学会発表] 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築2012
- 著者名/発表者名
  福嶋義光, 松原洋一, 野村文夫, 斎藤加代子, 高田史男, 小杉眞司, 玉置知子, 櫻井晃洋, 関島良樹, 涌井敬子, 加藤光広, 小泉二郎
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  幕張
- 年月日
  2012-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23613004
[学会発表] 3D-FISH法による15q11.2-q12領域の細胞核内配置の解析2010
- 著者名/発表者名
  河村理恵, 涌井敬子, 田辺秀之, 和田敬仁, 斉藤伸治, 福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  埼玉
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590328
[学会発表] 3D-FISH法による15q11.2-q12領域の細胞核内配置の解析2010
- 著者名/発表者名
  河村理恵, 涌井敬子, 田辺透之, 和田敬仁, 斉藤伸治, 福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590328
[学会発表] 3D-FISH法による細胞核内染色体テリトリー計測における細胞周期の影響にいて2009
- 著者名/発表者名
  河村理恵, 涌井敬子, 和田敬仁, 田辺秀之, 福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第54回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590328
[学会発表] 3D-FISH法における細胞核内染色体間距離の計測について2009
- 著者名/発表者名
  涌井敬子, 河村理恵, 和田敬仁, 田辺透之, 福嶋義光
- 学会等名
  定量生物の会第1回キャラバン遺伝研
- 発表場所
  三島
- 年月日
  2009-03-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590328
[学会発表] 3D-FISH法による細胞核内染色体テリトリー計測における細胞周期の影響について2009
- 著者名/発表者名
  河村理恵, 涌井敬子, 和田敬仁, 田辺透之, 福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第54回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590328
[学会発表] 3D-FISH解析における細胞核内染色体間距離の計測について2009
- 著者名/発表者名
  涌井敬子、河村理恵、和田敬仁、田辺秀之、福嶋義光
- 学会等名
  定量生物学の会第1回キャラバン遺伝研
- 発表場所
  静岡
- 年月日
  2009-03-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19590331
[学会発表] 3D-FISH解析における細胞核内染色体間距離の計測について.2009
- 著者名/発表者名
  涌井敬子, 河村理恵, 和田敬仁, 田辺秀之, 福嶋義光.
- 学会等名
  定量生物学の会第1回キャラバン
- 発表場所
  静岡
- 年月日
  2009-03-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19590331
[学会発表] 3D-FISH解析における細胞核内染色体間距離の計測について2009
- 著者名/発表者名
  涌井敬子, 河村理恵, 和田敬仁, 田辺秀之, 福嶋義光
- 学会等名
  定量生物学の会第1回キャラバン遺伝研
- 発表場所
  静岡
- 年月日
  2009-03-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20590328
[学会発表] Molecular cytogenetic analysis of subtelomeric regions for a structural abnormalities of chromosome 12 and interpretations of the results2007
- 著者名/発表者名
  Kinishita, Y., Wakui, K., Furui, T., Shinogi, K., Fukui, T., Kawamura, R., Yokoyama, S., Higashi, H., Fukushima, Y
- 学会等名
  The Japan Society of Human Genetics
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2007-09-13
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[学会発表] Discrepancies of the results between MLPA and FISH, and between MLPA kits, observed in a case of subtelomeric imbalances of chromosome 122007
- 著者名/発表者名
  Wakui, K., Kinishita, Y., Furui, Y., Shinogi, K., Fukui, T., Kawamura, R., Gonda N., Yokoyama, S., Higashi, H., Fukushima, Y
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego, USA
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[学会発表] A case of pure dup 9q34 confirmed by Subtelomeric FISH analyses2007
- 著者名/発表者名
  Imagawa, E., Kosho, T., Matsuda, K., Higuchi, Y., Uhara, M., Yamauchi, K., Katuyama, T., Hidaka, E., Shiba, N., Arai, F., Wakui, K., Fukushima, Y
- 学会等名
  The Japan Society of Human Genetics
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2007-09-15
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[学会発表] 12番染色体構造異常例における分子細胞遺伝学的サブテロメアの解析と結果解釈の留意点2007
- 著者名/発表者名
  木下由子, 涌井敬子, 古井陽介, 篠木加奈, 福井崇史, 河村理恵, 横山士郎, 東央晋, 福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-13
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[学会発表] A Ipso deletion syndrome with >10Mb deletion and uncommon clinical features2007
- 著者名/発表者名
  Kawamura, R., Wakui, K., Saito, S., Wada, T., Kato, K., Kosho, T., Fukushima, Y
- 学会等名
  The Japan Society of Human Genetics
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2007-09-13
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[学会発表] MLPA法による染色体サブテロメア量的不均衡についての解析結果とその細胞遺伝学的解釈について2007
- 著者名/発表者名
  涌井敬子, 古井陽介, 篠木加奈, 福井崇史, 河村理恵, 木下由子, 古庄知己, 和田敬仁, 横山士郎, 東央晋, 福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-15
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[学会発表] 10Mb以上の欠失と稀な合併症を伴う1p36欠失症候群の一例2007
- 著者名/発表者名
  河村理恵, 涌井敬子, 齋藤章治, 和田敬仁, 加藤光広, 古庄知己, 福嶋義光.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-13
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[学会発表] Discrepancies of the results between MLPA and FISH, and between MLPA kits, observed in a case of subtelomeric imbalances of chromosome 12.2007
- 著者名/発表者名
  Wakui K, Kinishita Y, Furui Y, Shinogi K, Fukui T, Kawamura R, Gondo N, Yokoyama S, Higashi H, Fukushima Y.
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego, USA
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[学会発表] MLPA法による染色体サブテロメア量的不均衡についての解析結果とその細胞遺伝学的解釈にっいて2007
- 著者名/発表者名
  涌井敬子, 古井陽介, 篠木加奈, 福井崇史, 河村理恵, 木下由子, 古庄知己, 和田敬仁, 横山士郎, 東央晋, 福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[学会発表] Analytical validity on MLPA method for detecting subtelomeric irnbalances2007
- 著者名/発表者名
  Wakui, K., Furui, Y., Shinogi, K. Fukui, T., Kawamura, R., Kosho, T., Wada, T., Yokoyama, S., Higashi, H., Fukushima, Y
- 学会等名
  The Japan Society of Human Genetics
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2007-09-15
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[学会発表] Subtelomeric FISH法により確認されたpure dup 9q34の一例2007
- 著者名/発表者名
  今川英里, 古庄知己, 松田和之, 樋口由美子, 宇原美帆, 山内一由, 勝山努, 日高惠以子, 柴直子, 荒井史, 涌井敬子, 福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-09-15
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18590311
[学会発表] A duplication of the CDKL5 gene identified in a boy with developmental delay with autistic behavior, short stature and microcephaly
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Takafumi Nishimura, Keiko Wakui, Satoru Takahashi, Yuji Inaba, Tomoki Kosho, Yoshimitsu Fukushima
- 学会等名
  米国人類遺伝学会
- 発表場所
  San Diego Convention Center（米国）
- 年月日
  2014-10-18 – 2014-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] 疾病中心から患者中心の希少難治性疾患研究を可能とする患者支援団体と専門家集団とのネットワーク構築
- 著者名/発表者名
  福嶋義光，松原洋一，野村文夫，斎藤加代子，高田史男，小杉眞司，玉置知子，櫻井晃洋，関島良樹，涌井敬子，加藤光広，小泉二郎
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  幕張
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23613004
[学会発表] CDKL5遺伝子重複を認めた低身長と小頭症を伴う発達遅滞の男児例
- 著者名/発表者名
  高野　亨子、西村　貴文、涌井　敬子、山口　智美、高橋　悟、稲葉　雄二、古庄　知己、福嶋　義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会59回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都）
- 年月日
  2014-11-20 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522

1. 福嶋義光 (70273084)

共同の研究課題数: 12件

共同の研究成果数: 61件
2. 古庄知己 (90276311)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 26件
3. 和田敬仁 (70359727)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 9件
4. 高野亨子 (70392420)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 23件
5. 河村理恵 (20735534)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 16件
6. 櫻井晃洋 (70262706)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 8件
7. 田辺秀之 (50261178)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 14件
8. 玉井真理子 (80283274)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
9. 齋藤伸治 (00281824)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
10. 松本直通 (80325638)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
11. 丸山英二 (10030636)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 小杉眞司 (50252432)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 沼部博直 (00237801)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 籏持淳 (90172923)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
15. 三宅紀子 (40523494)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
16. 森崎裕子 (40311451)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 渡邉淳 (10307952)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 要匡 (40264288)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
19. 村瀬澄夫 (70200285)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 久保田健夫 (70293511)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 稲葉雄二 (30334890)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 10件
22. 坂爪悟 (70306174)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
23. 川目裕 (60246395)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
24. 粟津緑

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 関島良樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 鳴海洋子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
27. 斉藤伸治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 7件
28. 飛彈麻里子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
29. 冨川順子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

涌井 敬子 Wakui Keiko

研究課題

研究成果

共同研究者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

RNA-FISH法による１細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

相同染色体上の遺伝子領域間三次元核内配置と遺伝子発現に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

構成的染色体異常部位近傍の候補遺伝子の核内3次元配置の変化と位置効果に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

均衡型染色体構造異常の転座切断点近傍の候補遺伝子の核内配置と位置効果に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 臨床細胞遺伝学,遺伝子医学MOOK別冊いまさら聞けない『遺伝医学』2014

著者名/発表者名

涌井敬子 Wakui Keiko