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川目 裕  KAWAME HIROSHI

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 60246395
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 教授
2025年度: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 客員教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2013年度 – 2015年度: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授
2001年度: 信州大学, 医学部・附属病院, 助手
1999年度 – 2000年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部, 助手
1996年度 – 1999年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部・小児科, 助手
1995年度: 東京慈恵会医科大学, 医学部・小児科学, 助手
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学
研究代表者以外
小児科学 / 人類遺伝学 / 小児科学
キーワード
研究代表者
ゴーシェ病 / ゴ-シェ病 / 遺伝子変異 / 脂質代謝 / HPLC / リコンビナント遺伝子 / phenotype / genotype / 日本人 / 神経症状 … もっと見る / heterogenous / 神経症状発現 / 遺伝子解析 / Phenotype Correlation / Genotype / 人種差 … もっと見る
研究代表者以外
DBCRs / FISH / fluorescence in situ hybridization / Mendelian Cytogenetics / 中枢神経 / 臨床表現型 / 遺伝子治療 / リソゾーム病 / balanced translocation / chromosome rearrangement / chromosome abnormality / positional cloning / BAC / YAC / ボジショナルクローニング / BACクローン / 思春期早発症 / 染色体構造異常 / FISH解析 / 特発性思春期早発症 / 染色体均衡型構造異常 / 相互転座 / 均衡型構造異常 / 染色体異常 / ポジショナルクローニング / Gaucher disease / metachromatic leukodystrophy / MPS VII mice / beta-glucuronidase / 異染性脳白質変性症 / Gaucher病 / ムコ多糖症VII型 / リソゾーム蓄積症 / Animal model / Gene mutation / Retrovirus / Adenovirus / Gene Tharapy / Inborn errors of metabolism / 遺伝子導入効率 / 骨髄移植 / 酵素補充療法 / ゴ-シェ病 / 動物モデル / 中枢神経症状 / 遺伝子変異 / 先天代謝異常症 / 遺伝子診断 / 遺伝性疾患 / 先天奇形症候群 / RAF1遺伝子 / 遺伝子解析方法 / ヌーナン症候群関連疾患 / ヌーナン症候群類縁疾患 / RAF1遺伝子 / ヌーナン症候群 / 遺伝カウンセリング / 遺伝学的検査 / 先天異常症候群 隠す
  • 研究課題

    (8件)
  • 研究成果

    (10件)
  • 共同研究者

    (16人)
  •  RAF1遺伝子変異におけるヌーナン症候群発症メカニズムの解明

    • 研究代表者
      小林 朋子
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  ポジショナルクローニングのための染色体均衡型構造異常データベースとFISH解析

    • 研究代表者
      福嶋 義光
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      信州大学
  •  ゴーシェ病の神経症状発現機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      川目 裕
    • 研究期間 (年度)
      1999 – 2000
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  各種ウイルスベクターを用いてのソリゾーム病の中枢神経障害の遺伝子治療の開発研究

    • 研究代表者
      伊藤 文之
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  ゴーシェ病の神経症状発現の機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      川目 裕
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  遺伝性脳変性疾患の遺伝子病態並びに遺伝子治療に関する研究

    • 研究代表者
      前川 喜平
    • 研究期間 (年度)
      1997 – 1998
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  ゴ-シェ病の神経症状発現の機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      川目 裕
    • 研究期間 (年度)
      1996
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学
  •  日本人ゴ-シェ病の遺伝子解析と臨床症状との相関研究代表者

    • 研究代表者
      川目 裕
    • 研究期間 (年度)
      1995
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東京慈恵会医科大学

すべて 2015 2014 その他

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] 先天異常症の遺伝カウンセリング2015

    • 著者名/発表者名
      川目裕
    • 雑誌名

      産婦人科の実際

      巻: 64 ページ: 403-409

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [雑誌論文] 神経症候群(第2版) Robert症候群/ SCアザラシ肢症候群2014

    • 著者名/発表者名
      小林朋子, 川目裕
    • 雑誌名

      日本臨床別冊

      巻: 29 ページ: 658-660

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [雑誌論文] 神経症候群(第2版) Robinow症候群2014

    • 著者名/発表者名
      小林朋子, 川目裕
    • 雑誌名

      日本臨床別冊

      巻: 29 ページ: 661-662

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] 遺伝と多様性を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み2015

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・相澤弥生・菅原美智子・櫻井美佳・檀上稲穂・山口由美・栗木美穂・栗山進一・長神風二・安田純・川目裕・山本雅之・鈴木洋一
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第60回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京・新宿)
    • 年月日
      2015-10-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響~系統レビュー~2015

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・相澤弥生・川目裕
    • 学会等名
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 発表場所
      三井ガーデンホテル千葉(千葉・千葉)
    • 年月日
      2015-06-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響~症例報告~2015

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・菊池敦生・市野井那津子・佐藤亮・呉繁夫・川目裕
    • 学会等名
      第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
    • 発表場所
      三井ガーデンホテル千葉(千葉・千葉)
    • 年月日
      2015-06-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] 8q22.3領域の微細欠失を認めた女児例2015

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・菊池敦生・森田浩之・市野井那津子・佐藤亮・呉繁夫・川目裕
    • 学会等名
      第38回日本小児遺伝学会学術集会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜会議センター(神奈川・横浜)
    • 年月日
      2015-07-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] Infantile spasmsを呈したPallister-Killian症候群の2例

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・植松貢・中山東城・菊池敦生・遠藤若葉・佐藤寛記・佐藤優子・鈴木智・福與なおみ・久保田由紀・川目裕・呉繁夫
    • 学会等名
      第56回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      アクトシティ浜松(静岡・浜松)
    • 年月日
      2014-05-29 – 2014-05-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] DYNC1H1新規変異を同定した大脳皮質形成異常と両下肢筋萎縮を認める一例~明らかになってきたDYNC1H1変異型と表現型との関連~

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・萩野谷和裕・宮武聡子・才津浩智・植松貢・中山東城・福與なおみ・川目裕・呉繁夫・松本直通
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第59回大会
    • 発表場所
      タワーホール船堀(東京・江戸川)
    • 年月日
      2014-11-20 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • [学会発表] シリーズ形成スパズム発作に対してACTH療法が有効だったPallister-Killian症候群の2例

    • 著者名/発表者名
      小林朋子・植松貢・中山東城・菊池敦生・遠藤若葉・佐藤寛記・佐藤優子・鈴木智・福與なおみ・久保田由紀・川目裕・呉繁夫
    • 学会等名
      第48回日本てんかん学会学術集会
    • 発表場所
      京王プラザホテル(東京・新宿)
    • 年月日
      2014-10-02 – 2014-10-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591498
  • 1.  大橋 十也 (60160595)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 2.  井田 博幸 (90167255)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 3.  衛藤 義勝 (50056909)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  小林 朋子 (50436119)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 9件
  • 5.  呉 繁夫 (10205221)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 6.  松原 洋一 (00209602)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  前川 喜平 (80056613)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  松島 宏 (70190460)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  伊藤 文之 (10057010)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  福嶋 義光 (70273084)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  古庄 知己 (90276311)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  和田 敬仁 (70359727)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  涌井 敬子 (50324249)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  村瀬 澄夫 (70200285)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  久保田 健夫 (70293511)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  坂爪 悟 (70306174)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件

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