小林朋子 Kobayashi Tomoko

研究者番号	50436119
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 教授 2025年度: 東北文化学園大学, 総合発達研究センター, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2019年度 – 2024年度: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 准教授 2017年度 – 2018年度: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 講師 2013年度 – 2015年度: 東北大学, 東北メディカル・メガバンク機構, 助教 2012年度: 東北大学, 大学病院, 医員
審査区分/研究分野	研究代表者小区分58010:医療管理学および医療系社会学関連 / 科学教育 / 小児科学
キーワード	研究代表者全ゲノム解析 / ゲノム解析研究 / 研究説明補助資材 / ICT / 全ゲノム解析研究 / ゲノムコホート研究 / インフォームド・アセント / ICT（情報通信技術） / ヒト遺伝学リテラシー / 遺伝子診断 … もっと見る / 遺伝性疾患 / 先天奇形症候群 / RAF１遺伝子 / 遺伝子解析方法 / ヌーナン症候群関連疾患 / ヌーナン症候群類縁疾患 / RAF1遺伝子 / ヌーナン症候群 / 遺伝カウンセリング / 遺伝学的検査 / 先天異常症候群隠す

ゲノムコホート研究でのインフォームド・アセント用ＩＣＴ資材開発と評価に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  小林朋子
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分58010:医療管理学および医療系社会学関連
- 研究機関
  東北大学
ICTを活用した小学生向けヒト遺伝学教育ツールの開発と評価に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  小林朋子
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  科学教育
- 研究機関
  東北大学
ＲＡＦ１遺伝子変異におけるヌーナン症候群発症メカニズムの解明研究代表者
- 研究代表者
  
  小林朋子
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東北大学

[図書] 市民公開講座「ゲノムを学ぶ　がんと遺伝」2023
- 著者名/発表者名
  小林朋子、新堀哲也、川村真亜子
- 総ページ数
  30
- 出版者
  NPO法人　東北臨床腫瘍研究会　事務局（星陵分室）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[図書] mucだより「「ゲノム・遺伝子解析研究」ってどんな研究？連載コラム　その１　～ゲノム・遺伝子とは？～」2022
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 総ページ数
  10
- 出版者
  エコチル調査宮城ユニットセンター
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[図書] 家族であそぼ！！遺伝子るんるん学び本2019
- 著者名/発表者名
  小林朋子,菅原美智子, 相澤弥生, 石原利乃, 山中千鶴, 本郷一夫, 川目裕, 栗木美穂, 栗山進一, 齋藤さかえ, 櫻井美佳, 田中由佳里, 檀上稲穂, 安田純, 山口由美, 長神風二, 鈴木洋一
- 総ページ数
  48
- 出版者
  丸善出版株式会社
- ISBN
  9784863453906
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[図書] 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ：各論33　複数の複数の細胞遺伝学的検査の併用により診断が確定したマーカー染色体を有する成長障害と軽度知的障害を示す4歳男児2019
- 著者名/発表者名
  菊池敦生, 小林朋子
- 出版者
  診断と治療社
- ISBN
  9784787824370
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[図書] 親子であそぼ！！遺伝子るんるん学び帳2017
- 著者名/発表者名
  小林朋子・菅原美智子・鈴木洋一
- 総ページ数
  20
- 出版者
  東北大学東北メディカル・メガバンク機構
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[雑誌論文] 小児科医と学校教諭の連携による、小児を対象とするゲノム医学普及啓発活動2024
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 雑誌名
  
  日本小児科学会雑誌
  
  巻: 128(3) ページ: 453-460
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[雑誌論文] Carotid Intima Media Thickness and Risk Factor for Atherosclerosis: Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023
- 著者名/発表者名
  Masato Takase, Naoki Nakaya, Tomohiro Nakamura, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Atsushi Hozawa
- 雑誌名
  
  Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ　ａｎｄ　Ｔｈｒｏｍｂｏｓｉｓ
  
  巻: 30 号: 10 ページ: 1471-1482
- DOI
  10.5551/jat.64039
- ISSN
  1340-3478, 1880-3873
- 年月日
  2023-10-01
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K10637, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-21K19366
[雑誌論文] The Association of Lung Function and Carotid Intima-Media Thickness in a Japanese Population: The Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023
- 著者名/発表者名
  Masato Takase, Mitsuhiro Yamada, Tomohiro Nakamura, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, Atsushi Hozawa
- 雑誌名
  
  Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ａｔｈｅｒｏｓｃｌｅｒｏｓｉｓ　ａｎｄ　Ｔｈｒｏｍｂｏｓｉｓ
  
  巻: 30 号: 8 ページ: 1022-1044
- DOI
  10.5551/jat.63826
- ISSN
  1340-3478, 1880-3873
- 年月日
  2023-08-01
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K10637, KAKENHI-PROJECT-20K07352, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-21K19366, KAKENHI-PROJECT-23H05465
[雑誌論文] Design and Progress of Child Health Assessments at Community Support Centers in the Birth and Three-Generation Cohort Study of the Tohoku Medical Megabank Project2023
- 著者名/発表者名
  Kobayashi T, Kobayashi M, Minegishi N, Kikuya M, Obara T, Ishikuro M, Yamanaka C, Onuma T, Murakami K, Ueno F, Noda A, Uruno A, Sugawara J, Suzuki K, Kodama EN, Hamanaka Y, Tsuchiya M, Kogure M, Nakaya N, Taira M, Sakurai-Yageta M, Tamahara T, Kawashima J, Goto M, Otsuki A, Shimizu R,Ogishima A,1, Hashizume H, et al.
- 雑誌名
  
  The Tohoku Journal of Experimental Medicine
  
  巻: 259 号: 2 ページ: 93-105
- DOI
  10.1620/tjem.2022.J103
- ISSN
  0040-8727, 1349-3329
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03555, KAKENHI-PROJECT-20K07352, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-21H03537, KAKENHI-PROJECT-23H05465
[雑誌論文] Association between lung function and hypertension and home hypertension in a Japanese population: the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023
- 著者名/発表者名
  Masato Takase, Mitsuhiro Yamada, Tomohiro Nakamura, Naoki Nakaya, Mana Kogure, Rieko Hatanaka, Kumi Nakaya, Ippei Chiba, Ikumi Kanno, Kotaro Nochioka, Naho Tsuchiya, Takumi Hirata, Yohei Hamanaka, Junichi Sugawara, Tomoko Kobayashi, Nobuo Fuse, Akira Uruno, Eiichi N Kodama, Shinichi Kuriyama, Ichiro Tsuji, et al.
- 雑誌名
  
  Journal of hypertension
  
  巻: 41 ページ: 443-452
- DOI
  10.1097/hjh.0000000000003356
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K10637, KAKENHI-PROJECT-20K07352, KAKENHI-PROJECT-23K21501
[雑誌論文] Detailed Courses and Pathological Findings of Colonic Perforation without Diverticula in Sisters with Musculocontractural Ehlers?Danlos Syndrome Caused by Pathogenic Variant in CHST14 (mcEDS-CHST14)2023
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Tomoko、Fujishima Fumiyoshi、Tokodai Kazuaki、Sato Chiaki、Kamei Takashi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Kosho Tomoki
- 雑誌名
  
  Genes
  
  巻: 14(5) 号: 5 ページ: 1079-1079
- DOI
  10.3390/genes14051079
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] A case series of patients with MYBPC1 gene variants featuring undulating tongue movements as myogenic tremor2023
- 著者名/発表者名
  Uneoka Saki, Kobayashi Tomoko（These authors contributed equally to this work）, Numata-Uematsu Yurika, Oikawa Yoshitsugu, Katata Yu, Okubo Yukimune, Abe Yu, Kikuchi Atsuo, Takayama Jun, Tamiya Gen, Kure Shigeo, Saito Kayoko, Uematsu Mitsugu
- 雑誌名
  
  Pediatric Neurology
  
  巻: 146 ページ: 16-20
- DOI
  10.1016/j.pediatrneurol.2023.06.002
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[雑誌論文] ゲノム医療実用化に係る知識・情報の新しい伝え方の開発と実践2022
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 雑誌名
  
  BIO Clinica
  
  巻: 37 ページ: 78-79
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[雑誌論文] 5歳児の情緒・行動に関する疫学研究～不登校予防を目的とした早期介入プログラム策定のための予備調査～2022
- 著者名/発表者名
  小林美佳、小林朋子
- 雑誌名
  
  公衆衛生情報みやぎ
  
  巻: 531 ページ: 43-47
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[雑誌論文] Maternal Baseline Characteristics and Perinatal Outcomes: The Tohoku Medical Megabank Project Birth and Three-Generation Cohort Study2022
- 著者名/発表者名
  Sugawara, J.,et al., Koshiba, S., et al., Yamamoto, M.（合計32名、本研究者は21番目）
- 雑誌名
  
  Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ
  
  巻: 32 号: 2 ページ: 69-79
- DOI
  10.2188/jea.JE20200338
- NAID
  130008157950
- ISSN
  0917-5040, 1349-9092
- 年月日
  2022-02-05
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K07298, KAKENHI-PROJECT-20K07352, KAKENHI-PROJECT-19H03701, KAKENHI-PROJECT-17K01011, KAKENHI-PROJECT-18K11545, KAKENHI-PROJECT-21H03537
[雑誌論文] Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy2022
- 著者名/発表者名
  Sakamoto M et al, Saitoh Sは30番目
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 24 号: 12 ページ: 2453-2463
- DOI
  10.1016/j.gim.2022.08.007
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] A Pilot Study for Return of Individual Pharmacogenomic Results to Population-Based Cohort Study Participants2022
- 著者名/発表者名
  Ohneda K, Hiratsuka M, Kawame H et al.
- 雑誌名
  
  JMA Journal
  
  巻: 5 号: 2 ページ: 177-189
- DOI
  10.31662/jmaj.2021-0156
- ISSN
  2433-328X, 2433-3298
- 年月日
  2022-04-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06816, KAKENHI-PROJECT-20K07352, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-21H03537
[雑誌論文] 宮城県初の5歳児発達健診―東北メディカル・メガバンク計画　三世代コホート調査参加児対象の予備的調査―2021
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 雑誌名
  
  発達支援学研究
  
  巻: 1 ページ: 57-61
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[雑誌論文] Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers?Danlos syndrome caused by pathogenic variants in <i>CHST14</i> (mcEDS-<i>CHST14</i>)2021
- 著者名/発表者名
  Minatogawa Mari、... 、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: Epub ahead of print 号: 9 ページ: 107623-107623
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2020-107623
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-19K08535, KAKENHI-PROJECT-23K21501
[雑誌論文] dbTMM: an integrated database of large-scale cohort, genome and clinical data for the Tohoku Medical Megabank Project2021
- 著者名/発表者名
  Ogishima Soichi et al.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 44-51
- DOI
  10.1038/s41439-021-00175-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K11545, KAKENHI-PROJECT-19K08547, KAKENHI-PUBLICLY-21H00179, KAKENHI-PROJECT-17K08564, KAKENHI-PROJECT-20K07271, KAKENHI-PROJECT-21H03537, KAKENHI-PROJECT-23K21501
[雑誌論文] ―最先端医療の今― 小学生向けヒト遺伝学教育ツールの開発2021
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 雑誌名
  
  Medical Science Digest
  
  巻: 47 ページ: 34-35
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[雑誌論文] Study Profile of the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2021
- 著者名/発表者名
  Hozawa A, Tanno K, Nakaya N, Nakamura T, Tsuchiya N, Hirata T, Narita A, Kogure M, Nochioka K, Sasaki R, Takanashi N, Otsuka K, Sakata K, Kuriyama S, Kikuya M, 13名略, Kobayashi T, 53名略, Yamamoto M.
- 雑誌名
  
  Ｊｏｕｒｎａｌ　ｏｆ　Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌｏｇｙ
  
  巻: 31 号: 1 ページ: 65-76
- DOI
  10.2188/jea.JE20190271
- NAID
  130007966030
- ISSN
  0917-5040, 1349-9092
- 年月日
  2021-01-05
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011, KAKENHI-PROJECT-17K07298, KAKENHI-PROJECT-18K08523, KAKENHI-PROJECT-18K11420, KAKENHI-PROJECT-18K11545, KAKENHI-PROJECT-19K08547, KAKENHI-PUBLICLY-18H04795, KAKENHI-PUBLICLY-19H05200, KAKENHI-PROJECT-17H04035, KAKENHI-PROJECT-18K19281, KAKENHI-PROJECT-17H00840, KAKENHI-PROJECT-19H03701, KAKENHI-PROJECT-17K07193, KAKENHI-PROJECT-19H03555, KAKENHI-PROJECT-18H02940
[雑誌論文] The return of individual genomic results to research participants: design and pilot study of Tohoku Medical Megabank Project2021
- 著者名/発表者名
  Kawame Hiroshi et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 1 ページ: 9-17
- DOI
  10.1038/s10038-021-00952-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K11545, KAKENHI-PROJECT-21K06816, KAKENHI-PROJECT-21H03537, KAKENHI-PROJECT-23K21501
[雑誌論文] Behavioral problems and family distress in tuberous sclerosis complex.2020
- 著者名/発表者名
  Mitsugu Uematsu, Yurika Numata-Uematsu, Yu Aihara, Tomoko Kobayashi, Mayu Fujikawa, Noriko Togashi, Takashi Shiihara, Kei Ohashi, Ayako Hattori, Shinji Saitoh, Shigeo Kure
- 雑誌名
  
  Epilepsy＆Behavior
  
  巻: 111 ページ: 107321-107321
- DOI
  10.1016/j.yebeh.2020.107321
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[雑誌論文] Defining the phenotype of FHF1 developmental and epileptic encephalopathy.2020
- 著者名/発表者名
  Marina Trivisano, Alessandro Ferretti, Elizabeth Bebin, Linda Huh, Gaetan Lesca, Aleksandra Siekierska, Ryo Takeguchi, Maryline Carneiro, Luca De Palma, Ilaria Guella, Kazuhiro Haginoya, Ruo Ming Shi, Atsuo Kikuchi, Tomoko Kobayashi, 18名略, Nicola Specchio
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 61 号: 7
- DOI
  10.1111/epi.16582
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[雑誌論文] A training and education program for genome medical research coordinators in the genome cohort study of the Tohoku Medical Megabank Organization.2019
- 著者名/発表者名
  Sakurai-Yageta M, Kawame H, Kuriyama S, Hozawa A, Nakaya N, Nagami F, Minegishi N, Ogishima S, Takai-Igarashi T, Danjoh I, Obara T, Ishikuro M, Kobayashi T, Aizawa Y, Ishihara R, Yamamoto M, Suzuki Y.
- 雑誌名
  
  BMC Med Educ.
  
  巻: 19(1) 号: 1 ページ: 297-297
- DOI
  10.1186/s12909-019-1725-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011, KAKENHI-PROJECT-18K11420, KAKENHI-PROJECT-18K11545
[雑誌論文] FDG-PET study of patients with Leigh syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Haginoya K, Kaneta T, Togashi N, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Uematsu M, Kitamura T, Inui T, Okubo Y, Takezawa Y, Anzai M, Endo W, Miyake M, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 362 ページ: 309-313
- DOI
  10.1016/j.jns.2016.02.008
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures: Pathological findings and a new therapeutic approach using tacrolimus.2016
- 著者名/発表者名
  Yuko Sato, Yurika Numata-Uematsu, Mitsugu Uematsu, Atsuo Kikuchi, Tojo Nakayama, Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Hiroyoshi Suzuki, Yukitoshi Takahashi, Yoshiaki Saito, Naoyuki Tanuma, Masaharu Hayashi, Masaki Iwasaki, Kazuhiro Haginoya, Shigeo Kure
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: - 号: 8 ページ: 772-776
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.02.006
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[雑誌論文] Novel missense mutation in CLN8 in late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis: The first report of a CLN8 mutation in Japan.2016
- 著者名/発表者名
  Yu Katata, Mitsugu Uematsu, Hiroki Sato, Sato Suzuki, Tojo Nakayama, Yuki Kubota, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Hirotomo Saitsu, Shigeo Kure
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 38 号: 3 ページ: 341-345
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.09.008
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[雑誌論文] Genomic analysis identifies candidate pathogenic variants in 9 of 18 patients with unexplained West syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Hino-Fukuyo N, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Niihori T, Sato R, Suzuki T, Kudo H, Sato Y, Nakayama T, Kakisaka Y, Kubota Y, Kobayashi T, Funayama R, Nakayama K, Uematsu M, Aoki Y, Haginoya K, Kure S.
- 雑誌名
  
  Hum Genet.
  
  巻: 134 号: 6 ページ: 649-658
- DOI
  10.1007/s00439-015-1553-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461520, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25461536, KAKENHI-PROJECT-15K15024, KAKENHI-PROJECT-26830064, KAKENHI-PROJECT-26293059
[雑誌論文] ビガバトリンを第一選択に用いた結節性硬化症に伴うウエスト症候群後の1例2014
- 著者名/発表者名
  佐藤優子, 福與なおみ、菊池敦生、中山東城、柿坂庸介、久保田由紀、遠藤若葉、小林朋子、萩野谷和裕、植松貢、沼田有里佳、土井洋、呉繁夫
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 67 ページ: 1047-1050
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[雑誌論文] Early replacement therapy in a first Japanese case with autosomal recessive guanosine triphosphate cyclohydrolase I deficiency with a novel point mutation2014
- 著者名/発表者名
  Hiroki Sato, Mitsugu Uematsu, Wakaba Endo, Tojo Nakayam, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Osamu Sakamoto, Haruo Shintaku, Shigeo Kure
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 36 号: 3 ページ: 268-271
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.04.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25461532
[雑誌論文] 原因不明の精神運動発達遅滞とてんかんで受診し確定診断に至った6歳児～マイクロアレイ染色体検査の有用性～2014
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 雑誌名
  
  宮城県小児科医会報
  
  巻: 251 ページ: 32-33
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[雑誌論文] Clinical features and long-term outcome of a group of Japanese children with inflammatory central nervous system disorders and seropositivity to myelin-oligodendrocyte glycoprotein antibodies2014
- 著者名/発表者名
  Hino-Fukuyo N, Haginoya K, Nakashima I , Sato DK, Takahashi T, Misu T, Fujihara K, Hirose M, Kakisaka Y, Uematsu M, Kobayashi T, Kure S
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: - 号: 9 ページ: 849-852
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.02.006
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[雑誌論文] 神経症候群（第2版） Robert症候群/ SCアザラシ肢症候群2014
- 著者名/発表者名
  小林朋子, 川目裕
- 雑誌名
  
  日本臨床別冊
  
  巻: 29 ページ: 658-660
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[雑誌論文] 神経症候群（第2版） Robinow症候群2014
- 著者名/発表者名
  小林朋子, 川目裕
- 雑誌名
  
  日本臨床別冊
  
  巻: 29 ページ: 661-662
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[雑誌論文] Efficacy of long term weekly ACTH therapy for intractable epilepsy2014
- 著者名/発表者名
  Inui T*, Kobayashi T*, Kobayashi S, Sato R, Endo W, Kikuchi A, Nakayama T, Uematsu M, Takayanagi M, Kato M, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S, Haginoya K (*:Co-first authors)
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 37 号: 4 ページ: 449-454
- DOI
  10.1016/j.braindev.2014.07.004
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[雑誌論文] A Case of Infant Botulism Infection due to Consumption of Untreated Well-Water2014
- 著者名/発表者名
  Tomoko Kobayashi, Kazuhiro Haginoya, Tetsuji Morimoto, Takashi Hatakeyama, Shigeru Tsuchiya
- 雑誌名
  
  J Pediatr
  
  巻: 164 号: 4 ページ: 931-933
- DOI
  10.1016/j.jpeds.2013.11.044
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[雑誌論文] RBPJ is disrupted in a case of proximal 4p deletion syndrome with epilepsy2014
- 著者名/発表者名
  Nakayama T, Saitsu H, Endo W, Kikuchi A, Uematsu M, Haginoya K, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Iwasaki M, T ominaga T, Kure S, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 36(6) 号: 6 ページ: 532-6
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.07.009
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25293085
[雑誌論文] Periodic Eye Movements and Epileptic Spasms in West Syndrome2013
- 著者名/発表者名
  Yosuke Kakisaka, Tomoko Kobayashi, Naomi Hino-Fukuyo, Mitsugu Uematsu, Yurika Numata, Masato Mori, Shigeo Kure
- 雑誌名
  
  J Child Neurol.
  
  巻: 28 ページ: 1483-1484
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[雑誌論文] 脳波上hypsarrhythmiaの出現前にspasmが6週間先行したWest症候群の1例2013
- 著者名/発表者名
  相原悠, 福與なおみ, 柿坂庸介, 菊池敦生, 川嶋明香, 佐藤優子, 遠藤若葉, 久保田由紀, 小林朋子, 冨樫紀子, 呉繁夫
- 雑誌名
  
  小児科臨床
  
  巻: 66 ページ: 1899-1903
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] Needs survey for materials to obtain informed assents from children participating in whole-genome analysis research2023
- 著者名/発表者名
  Tomoko Kobayashi, Atsushi Asai
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第68回大会・Human Genetics Asia 2023合同開催
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[学会発表] 「遺伝医療・ゲノム医療」理解促進のための医学教育プログラムの開発と普及に関する研究2022
- 著者名/発表者名
  小林朋子、赤間孝典、逆井良、石井誠一、橋本優子、石垣靖人、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[学会発表] 小児科医と小学校教諭で開発した、ヒト遺伝学教育に基づく「健康と命の大切さを育む」教材2022
- 著者名/発表者名
  小林朋子、多田博茂、工藤良幸
- 学会等名
  第125回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[学会発表] 一般市民の遺伝リテラシ―向上を目的とした制作物の現状把握に基づく、ゲノム医学普及啓発活動2021
- 著者名/発表者名
  小林朋子、長神風二
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会、第28回日本遺伝子診療学会大会　合同開催
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K21501
[学会発表] 遺伝学的検査を受けることの意義を市民に伝えるドラマ「知ること、知らないこと」の制作/普及活動2020
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 学会等名
  第8回日本HBOCコンソーシアム学術総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 宮城県初の5歳児発達健診：東北メディカル・メガバンク計画における三世代コホート調査参加児を対象とする予備的調査2020
- 著者名/発表者名
  小林朋子, 小林美佳, 栗山進一, 呉繁夫
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 東北大学東北メディカル・メガバンク計画における5歳児発達調査　～発達特性の把握と発達支援に関する研究～2020
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 学会等名
  第12回東北発達障害研究会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 宮城県初の5歳児発達健診：東北メディカル・メガバンク計画における三世代コホート調査参加児を対象とする予備的調査2020
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 学会等名
  日本発達支援学会　第2回大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 遺伝学的検査が家にやってくる！？（オンライン版）2020
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 学会等名
  国立研究開発法人科学技術振興機構（JST）主催　サイエンスアゴラ2020
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 幼児～小学校低学年とその家族を対象とするヒト遺伝教育ツールの開発2020
- 著者名/発表者名
  小林朋子, 川目裕, 鈴木洋一
- 学会等名
  第123回日本小児科学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践：ドラマ「知ること、知らないこと」オンライン公開2020
- 著者名/発表者名
  小林朋子, 是枝幸枝, 長神風二
- 学会等名
  日本人類遺伝学会　第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 自閉スペクトラム症研究：東北メディカル・メガバンク計画における三世代コホート調査参加児に対する試み2019
- 著者名/発表者名
  小林朋子, 小林美佳, 山中千鶴, 栗山進一, 呉　繁夫
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 東北メディカル・メガバンク機構三世代コホート調査実施から開発された遺伝教育ツール2019
- 著者名/発表者名
  小林朋子, 山中千鶴, 永井雅人, 菊谷昌浩, 栗山進一
- 学会等名
  第78回日本公衆衛生学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 市民ひろば「家族で学ぼ！！遺伝子ってなんだろう？～ドクターすにっぷが自由研究のお手伝い～」2019
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 学会等名
  臨床遺伝2019 in Sapporo
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践：ドラマ「知ること、知らないこと」普及活動を通して2019
- 著者名/発表者名
  小林朋子, 安田有理, 平沢晃, 吉田晶子, 加納圭, 飯野均, 川上雅弘, 長神風二
- 学会等名
  臨床遺伝2019 in Sapporo
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践：ドラマ「知ること、知らないこと－遺伝子を調べることで生じることとは？－」を活用した対話を組み入れた生物授業プログラムの研究開発の取組2018
- 著者名/発表者名
  小林朋子, 金子敦, 加納圭, 川上雅弘, 長神風二
- 学会等名
  日本生物教育学会第103回全国大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 三世代コホート調査参加児の来所センターと住所との関連の把握：小児の追跡調査実施戦略を考えるための検討2018
- 著者名/発表者名
  小林朋子, 中村智洋, 小原拓, 寳澤篤, 栗山進一
- 学会等名
  第29回日本疫学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] ゲノム医療実用化に係る専門的知識・情報の新しい伝え方の開発と実践：ドラマ「知ること、知らないこと　－遺伝子を調べることで生じることとは？－」制作を通して2018
- 著者名/発表者名
  小林朋子, 加納圭, 川上雅弘, 長神風二
- 学会等名
  日本科学教育学会第42回年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 「遺伝の仕組み」と「多様性」を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み2017
- 著者名/発表者名
  小林朋子・菅原美智子・石原利乃・本郷一夫・相澤弥生・山口由美・齋藤さかえ・田中由佳里・栗木美穂・長神風二・安田純・栗山進一・川目裕・山本雅之・鈴木洋一
- 学会等名
  第41回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 「遺伝の仕組み」と「多様性」を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み2017
- 著者名/発表者名
  小林朋子・菅原美智子・石原利乃・本郷一夫・相澤弥生・山口由美・齋藤さかえ・田中由佳里・栗木美穂・長神風二・安田純・櫻井美佳・栗山進一・川目裕・鈴木吉也・山本雅之・鈴木洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01011
[学会発表] 8q22.3領域の微細欠失を認めた女児例2015
- 著者名/発表者名
  小林朋子・菊池敦生・森田浩之・市野井那津子・佐藤亮・呉繁夫・川目裕
- 学会等名
  第38回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  パシフィコ横浜会議センター（神奈川・横浜）
- 年月日
  2015-07-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響～症例報告～2015
- 著者名/発表者名
  小林朋子・菊池敦生・市野井那津子・佐藤亮・呉繁夫・川目裕
- 学会等名
  第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  三井ガーデンホテル千葉（千葉・千葉）
- 年月日
  2015-06-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] マイクロアレイ染色体検査がもたらす心理社会的影響～系統レビュー～2015
- 著者名/発表者名
  小林朋子・相澤弥生・川目裕
- 学会等名
  第39回日本遺伝カウンセリング学会学術集会
- 発表場所
  三井ガーデンホテル千葉（千葉・千葉）
- 年月日
  2015-06-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] 遺伝と多様性を学ぶための小児を対象とした遺伝教育ツール開発の取り組み2015
- 著者名/発表者名
  小林朋子・相澤弥生・菅原美智子・櫻井美佳・檀上稲穂・山口由美・栗木美穂・栗山進一・長神風二・安田純・川目裕・山本雅之・鈴木洋一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京・新宿）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] DYNC1H1遺伝子に新規変異を同定した大脳皮質形成異常と両下肢近位筋優位の筋萎縮を認める家族例2015
- 著者名/発表者名
  小林朋子・萩野谷和裕・植松貢・中山東城・福與なおみ・佐藤優子・久保田由紀・宮武聡子・才津浩智・松本直通・呉繁夫
- 学会等名
  第57回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  帝国ホテル大阪（大阪・大阪）
- 年月日
  2015-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] Drave症候群におけるStiripentolの治療効果の検討2013
- 著者名/発表者名
  小林朋子・中山東城・植松貢・福與なおみ・久保田由紀・佐藤優子・菊池敦生・呉繁夫
- 学会等名
  第47回日本てんかん学会学術集会
- 発表場所
  北九州
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] SLC2A1遺伝子変異を同定した古典型GLUT1欠損症候群の1例2013
- 著者名/発表者名
  小林朋子・植松貢・中山東城・福與なおみ・菊池敦生・佐藤優子・守屋充司・佐藤亮・柿坂庸介・呉繁夫
- 学会等名
  第55回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  大分
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] SLC2A1遺伝子同一変異でも表現型は多彩であることが示唆されたグルコーストランスポーター1欠損症候群の1例2013
- 著者名/発表者名
  小林朋子・植松貢・中山東城・福與なおみ・菊池敦生・守屋充司・呉繁夫
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] 末梢血マイクロアレイ染色体検査で診断できたPallister-Killian症候群の1例2012
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] 結節性硬化症に伴った難治性てんかんに対するビガバトリンの効果2012
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 学会等名
  第46回日本てんかん学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] DYNC1H1新規変異を同定した大脳皮質形成異常と両下肢筋萎縮を認める一例～明らかになってきたDYNC1H1変異型と表現型との関連～
- 著者名/発表者名
  小林朋子・萩野谷和裕・宮武聡子・才津浩智・植松貢・中山東城・福與なおみ・川目裕・呉繁夫・松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京・江戸川）
- 年月日
  2014-11-20 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] 原因不明の精神運動発達遅滞とてんかんで受診し確定診断に至った6歳児～マイクロアレイ染色体検査の有用性～
- 著者名/発表者名
  小林朋子
- 学会等名
  宮城県小児科医会学術講演会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] 緩徐進行性の小脳失調を呈する2歳男児
- 著者名/発表者名
  小林朋子・植松貢・中山東城・久保田由紀・福與なおみ・阿部裕・菊池敦生・呉繁夫
- 学会等名
  第164回東北小児神経学研究会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] Infantile spasmsを呈したPallister-Killian症候群の2例
- 著者名/発表者名
  小林朋子・植松貢・中山東城・菊池敦生・遠藤若葉・佐藤寛記・佐藤優子・鈴木智・福與なおみ・久保田由紀・川目裕・呉繁夫
- 学会等名
  第56回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  アクトシティ浜松（静岡・浜松）
- 年月日
  2014-05-29 – 2014-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[学会発表] シリーズ形成スパズム発作に対してACTH療法が有効だったPallister-Killian症候群の2例
- 著者名/発表者名
  小林朋子・植松貢・中山東城・菊池敦生・遠藤若葉・佐藤寛記・佐藤優子・鈴木智・福與なおみ・久保田由紀・川目裕・呉繁夫
- 学会等名
  第48回日本てんかん学会学術集会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京・新宿）
- 年月日
  2014-10-02 – 2014-10-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591498
[]
[]

1. 呉繁夫 (10205221)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 19件
2. 川目裕 (60246395)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 9件
3. 松原洋一 (00209602)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 本郷一夫 (30173652)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
5. 菊谷昌浩 (80361111)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
6. 工藤与志文 (20231293)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
7. 石山ゐづ美 (70541704)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 浅井篤 (80283612)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
9. 新堀哲也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
10. 松本直通

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
11. 古庄知己

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
12. 三宅紀子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
13. 青木洋子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
14. 荻島創一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 斉藤伸治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
16. 中村智洋

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

小林 朋子 Kobayashi Tomoko

研究課題

研究成果

共同研究者

ゲノムコホート研究でのインフォームド・アセント用ＩＣＴ資材開発と評価に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ICTを活用した小学生向けヒト遺伝学教育ツールの開発と評価に関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

ＲＡＦ１遺伝子変異におけるヌーナン症候群発症メカニズムの解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] 市民公開講座「ゲノムを学ぶ がんと遺伝」2023

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] mucだより「「ゲノム・遺伝子解析研究」ってどんな研究？ 連載コラム その１ ～ゲノム・遺伝子とは？～」2022

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] 家族であそぼ！！遺伝子るんるん学び本2019

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

ISBN

データソース

[図書] 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ：各論33 複数の複数の細胞遺伝学的検査の併用により診断が確定したマーカー染色体を有する成長障害と軽度知的障害を示す4歳男児2019

著者名/発表者名

出版者

ISBN

データソース

[図書] 親子であそぼ！！遺伝子るんるん学び帳2017

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[雑誌論文] 小児科医と学校教諭の連携による、小児を対象とするゲノム医学普及啓発活動2024

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Carotid Intima Media Thickness and Risk Factor for Atherosclerosis: Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] The Association of Lung Function and Carotid Intima-Media Thickness in a Japanese Population: The Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] Design and Progress of Child Health Assessments at Community Support Centers in the Birth and Three-Generation Cohort Study of the Tohoku Medical Megabank Project2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

ISSN

言語

データソース

[雑誌論文] Association between lung function and hypertension and home hypertension in a Japanese population: the Tohoku Medical Megabank Community-Based Cohort Study2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

小林朋子 Kobayashi Tomoko

[図書] 市民公開講座「ゲノムを学ぶ　がんと遺伝」2023

[図書] mucだより「「ゲノム・遺伝子解析研究」ってどんな研究？連載コラム　その１　～ゲノム・遺伝子とは？～」2022

[図書] 小児神経疾患の遺伝学的アプローチ：各論33　複数の複数の細胞遺伝学的検査の併用により診断が確定したマーカー染色体を有する成長障害と軽度知的障害を示す4歳男児2019

[雑誌論文] 5歳児の情緒・行動に関する疫学研究～不登校予防を目的とした早期介入プログラム策定のための予備調査～2022

[雑誌論文] 宮城県初の5歳児発達健診―東北メディカル・メガバンク計画　三世代コホート調査参加児対象の予備的調査―2021