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三崎 真生子  Misaki Maiko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 50595048
所属 (現在) 2025年度: 兵庫医科大学, 医学部, 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2017年度 – 2019年度: 兵庫医科大学, 医学部, 助教
審査区分/研究分野
研究代表者以外
小児科学
キーワード
研究代表者以外
小児神経学 / 次世代シークエンサー / エクソンスキッピング / 分子治療 / 筋ジストロフィー / exon skipping / splicing / molecular therapy / muscular dystrophy
  • 研究課題

    (1件)
  • 研究成果

    (6件)
  • 共同研究者

    (3人)
  •  筋ジストロフィーエクソンスキッピング誘導治療の非侵襲的効果予測系の構築

    • 研究代表者
      竹島 泰弘
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      兵庫医科大学

すべて 2019 2018

すべて 学会発表

  • [学会発表] A manifesting carrier of Duchenne Muscular Dystrophy with a balanced X-autosome translocation with a breakpoint in the dystrophin gene2019

    • 著者名/発表者名
      Lee T., Sokoda T., Misaki M., Shimomura H., Takeshima Y.
    • 学会等名
      24th International Annual Congress of the World Muscle Society
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] Clinical background of hyper-creatine-kinase-emia girls without a family history of genetic muscular diseases2019

    • 著者名/発表者名
      Tamoko L., Tokunaga S.,, Mure C., Misaki M., Shimomura H., Nishino I., Itoh K., Takeshima Y.
    • 学会等名
      EUROPEAN HUMAN GENETICS CONFERENCE 2019
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018

    • 著者名/発表者名
      李 知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田 翼、柴田暁男、
    • 学会等名
      第60回日本小児神経学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] 家族歴のない無症候性高CK血症女児の検討2018

    • 著者名/発表者名
      李知子、三崎真生子、下村英毅、伊東恭子、竹島泰弘
    • 学会等名
      第121回日本小児科学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた遺伝子解析によりCalpain-3遺伝子変異を同定した筋症状のない高CK血症女児2018

    • 著者名/発表者名
      李知子、西岡 隆文、三崎真生子、下村英毅、竹島泰弘
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • [学会発表] 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例2018

    • 著者名/発表者名
      李 知子、下村英毅、牟禮慎子、三崎真生子、香田 翼、柴田暁男、川本久美、岡田陽子、小泉真琴、伊東恭子、竹島泰弘
    • 学会等名
      日本小児神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K10087
  • 1.  竹島 泰弘 (40281141)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 2.  李 知子 (10596042)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 3.  下村 英毅 (30441273)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 6件

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