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八木 麻理子  YAGI MARIKO

ORCIDORCID連携する *注記
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八木 麻里子  YAGI Mariko

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研究者番号 60362787
その他のID
外部サイト
所属 (現在) 2025年度: 甲南女子大学, 人間科学部, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2013年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 研究員
2013年度: 神戸大学, 大学院医学研究科, 研究員
2012年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 医学研究員
2011年度 – 2012年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 助教
2011年度: 神戸大学, 医学研究科, 特命助教 … もっと見る
2011年度: 神戸大学, 大学院・医学研究科, 特命教授
2010年度: 神戸大学, 医学研究科, 助教
2009年度: 神戸大, 医学(系)研究科(研究院), 助教
2008年度: 神戸大学, 医学研究科, 特命助教
2008年度: 神戸大学, 大学院・医学研究科, 特命助教
2008年度: 神戸大学, 大学院医学研究科, 助教
2007年度: 神戸大学, 医学系研究科, 助教
2007年度: 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 助教
2006年度: 神戸大学, 医学系研究科, 助手
2005年度 – 2006年度: 神戸大学, 大学院医学系研究科, 助手
2004年度 – 2005年度: 神戸大学, 大学院・医学系研究科, 助手
2003年度: 神戸大学, 医学部付属病院, 助手
2003年度: 神戸大学, 医学部附属病院, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
小児科学
研究代表者以外
小児科学 / 医療系薬学 / 小児科学
キーワード
研究代表者
スプライシング / エクソンスキッピング / 国際情報交流 / 国際情報研究 / ステロイド / テーラーメイド医療 / 抗てんかん薬 / テーラーメード医療 / 遺伝子多型 / アンチセンスオリゴヌクレオチド / 核蛋白 / スプライシング促進配列 … もっと見る
研究代表者以外
… もっと見る エクソンスキッピング / 筋ジストロフィー / ジストロフィン / Duchenne / アンチセンスオリゴヌクレオチド / Reduced folate carrier / Glutathione S-transferase / exon skipping / molecular therapy / muscular dystrophy / dystrophin / 分子治療 / 治療 / 小児神経学 / splicing / antisense oligonucleotide / スプライシング / エクソン・スキッピング / Genetic polymorphism / Malignant lymphoma / Acute lymphoblastic leukemia / Methotrexate / reduced folate carrier / glutathione S-transferase / 遺伝子多型 / アスパラギナーゼ / 急性膵炎 / 遺伝子型 / 悪性リンパ腫 / 急性リンパ性白血病 / メトトレキサート / antisense / DMD / アンチセンス / 点突然変異 / 筋細胞 / 点変異 / DNA / キメラRNA / デュシェンヌ型筋ジストロフィー / 遺伝子異常 / Duchenne型 / アンチセンスオリゴ / 線維化因子 / 分子種 / Duchenne型筋ジストロフィー / 精神発達遅滞 / NF-κB / 筋ジストロフー / シグナル伝達因子 / リボゾーム 隠す
  • 研究課題

    (12件)
  • 研究成果

    (101件)
  • 共同研究者

    (9人)
  •  筋ジストロフィーに対するアンチセンス治療における線維化因子の動態に関する研究

    • 研究代表者
      竹島 泰弘
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  エクソンスキッピング誘導効率を規定するシス因子の解明研究代表者

    • 研究代表者
      八木 麻理子
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  Duchenne型筋ジストロフィーに合併する精神発達遅滞に関する新規遺伝子群

    • 研究代表者
      松尾 雅文
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸学院大学
      神戸大学
  •  筋ジストロフィーのアンチセンス治療におけるシグナル伝達因子の動態に関する研究

    • 研究代表者
      竹島 泰弘
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2010
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  ステロイドによるジストロフィン遺伝子のスプライシング修飾とジストロフィン産生研究代表者

    • 研究代表者
      八木 麻理子
    • 研究期間 (年度)
      2008 – 2009
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  デュシェンヌ型筋ジストロフィーのエクソンスキッピング誘導治療に関する研究

    • 研究代表者
      松尾 雅文
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  遺伝子多型とDNAメチル化解析に基づいた小児てんかん患者に対する薬物療法の適正化研究代表者

    • 研究代表者
      八木 麻理子
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  筋ジストロフィーに対するアンチセンス治療のノックアウトマウスを用いた検証

    • 研究代表者
      竹島 泰弘
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  遺伝子及びプロテオーム解析による小児白血病におけるメトトレキサート等の毒性解明

    • 研究代表者
      栄田 敏之
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      医療系薬学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  ジストロフィン遺伝子のスプライシング促進配列に結合する核蛋白の研究研究代表者

    • 研究代表者
      八木 麻理子
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  デュシェンヌ型筋ジストロフィーの核酸医薬治療に関する細胞生物学的研究

    • 研究代表者
      松尾 雅文
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸大学
  •  キメラRNA/DNAを用いたDuchenne型筋ジストロフィーの治療に関する研究

    • 研究代表者
      松尾 雅文
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      神戸大学

すべて 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2004 その他

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] A novel splicing silencer generated by DMD exon 45 deletion junction could explain upstream exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy2014

    • 著者名/発表者名
      Dwianingsih EK, Malueka R, Nishida A, Lee T, Yagi M, Iijima K, Takeshima Y, Ito K, Matsuo M
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [雑誌論文] Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients2014

    • 著者名/発表者名
      Lee T, Takeshima Y, Kusunoki N, Awano H, Yagi M, Matsuo M, and Iijima K
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 59 ページ: 46-50

    • NAID

      40019946811

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] A novel splicing silencer generated by DMD exon 45 deletion junction could explain upstream exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy.2014

    • 著者名/発表者名
      Ery Kus Dwianingsih, Rusdy Malueka, Atsuhiro Nishida, Tomoko Lee, Mariko Yagi, Kazumoto Iijima, Yasuhiro Takeshima, Kyoko Ito, Masafumi Matsuo.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: in press

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [雑誌論文] Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients.2014

    • 著者名/発表者名
      Lee T, Takeshima Y, Kusunoki N, Awano H, Yagi M, Matsuo M, Iijima K.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 59 ページ: 46-50

    • NAID

      40019946811

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] Utility of transmural myocardial strain profile for prediction of early left ventricular dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy2013

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T, Tanaka H, Matsumoto K, Lee T, Awano H, Yagi M, Imanishi T, Hayashi N, Takeshima Y, Kawai H, Kawano S, and Hirata K
    • 雑誌名

      Am J Cardiol

      巻: 111 ページ: 902-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] Molecular characterization of an X(p21.2;q28) chromosomal inversion in a Duchenne muscular dystrophy patient with mental retardation reveals a novel long non-coding gene on Xq28.2013

    • 著者名/発表者名
      Tran TH, Zhang Z, Yagi M, Lee T, Awano H, Nishida A, Okinaga T, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 58 ページ: 33-9

    • NAID

      10031145898

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine of Duchenne muscular dystrophy patients and increases further from 8 years old.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa T, Takeuchi A, Kakiuchi R, Lee T, Yagi M, Awano H, Iijima K, Takeshima Y, Urade Y, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Clin Chim Acta.

      巻: 423 ページ: 10-14

    • DOI

      10.1016/j.cca.2013.03.031

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496, KAKENHI-PROJECT-24791060
  • [雑誌論文] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine of Duchenne muscular dystrophy patients and increases further from 8 years old2013

    • 著者名/発表者名
      Taku Nakagawa, Atsuko Takeuchi, Ryohei Kakiuchi, Tomoko Lee, Mariko Yagi, Hiroyuki Awano, Kazumoto Iijima, Yasuhiro Takeshima, Yoshihiro Urade , Masafumi Matsuo
    • 雑誌名

      Clinica Chimica Acta

      巻: in press

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] Utility of transmural myocardial strain profile for prediction of early left ventricular dysfunction in patients with Duchenne muscular dystrophy.2013

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto T, Tanaka H, Matsumoto K, Lee T, Awano H, Yagi M, Imanishi T, Hayashi N, Takeshima Y, Kawai H, Kawano S, Hirata K.
    • 雑誌名

      Am J Cardiol.

      巻: 111 ページ: 902-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine of Duchenne muscular dystrophy patients and increases further from 8 years old.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa T, Takeuchi A, Kakiuchi R, Lee T, Yagi M, Awano H, Iijima K, Takeshima Y, Urade Y, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Clin Chim Acta.

      巻: 423 ページ: 10-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine of Duchenne muscular dystrophy patients and increases further from 8 years old2013

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa T, Takeuchi A, Kakiuchi R, Lee T, Yagi M, Awano H, Iijima K, Takeshima Y, Urade Y, and Matsuo M
    • 雑誌名

      Clin Chim Acta

      巻: 423 ページ: 10-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] Differences in carrier frequency between mothers of Duchenne and Becker muscular dystrophy patients.2013

    • 著者名/発表者名
      Lee T, Takeshima Y, Kusunoki N, Awano H, Yagi M, Matsuo M, Iijima K.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 59 号: 1 ページ: 46-51

    • DOI

      10.1038/jhg.2013.119

    • NAID

      40019946811

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [雑誌論文] Molecular characterization of an X(p21.2;q28) chromosomal inversion in a Duchenne muscular dystrophy patient with mental retardation reveals a novel long non-coding gene on Xq28.2013

    • 著者名/発表者名
      Thu Tran TH, Zhang Z, Yagi M, Lee T, Awano H, Nishida A, Okinaga T, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 58 号: 1 ページ: 33-39

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.131

    • NAID

      10031145898

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [雑誌論文] Molecular characterization of an X(p21.2;q28) chromosomal inversion in a Duchenne muscular dystrophy patient with mental retardation reveals a novel long non-coding gene on Xq282013

    • 著者名/発表者名
      Tran TH, Zhang Z, Yagi M, Lee T, Awano H, Nishida A, Okinaga T, Takeshima Y, and Matsuo M
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 58 ページ: 33-9

    • NAID

      10031145898

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] A G-to-T transversion at the splice acceptor site of dystrophin exon 14 shows multiple splicing outcomes that are not exemplified by transition mutations2012

    • 著者名/発表者名
      Ota M, Takeshima Y, Nishida A, Awano H, Lee T, Yagi M, and Matsuo M
    • 雑誌名

      Genet Test Mol Biomarkers

      巻: 16 ページ: 3-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] Optimizing RNA/ENA Chimeric Antisense Oligonucleotides Using In Vitro Splicing.2012

    • 著者名/発表者名
      Takeshima Y, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Methods Mol Biol.

      巻: 867 ページ: 131-41

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] Categorization of 77 dystrophin exons into 5 groups by a decision tree using indexes of splicing regulatory factors as decision markers2012

    • 著者名/発表者名
      Rusdy Ghazali Malueka, Yutaka Takaoka, Mariko Yagi, Hiroyuki Awano, Tomoko Lee, Ery Kus Dwianingsih, Atsushi Nishida, Yasuhiro Takeshima, Masafumi Matsuo
    • 雑誌名

      BMC Genetics

      巻: 13(23) 号: 1 ページ: 23-23

    • DOI

      10.1186/1471-2156-13-23

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590653, KAKENHI-PROJECT-23591495, KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [雑誌論文] Optimizing RNA/ENA chimeric antisense oligonucleotides using in vitro splicing2012

    • 著者名/発表者名
      Takeshima Y, Yagi M, and Matsuo M
    • 雑誌名

      Methods Mol Biol

      巻: 867 ページ: 131-41

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] A G-to-T transversion at the splice acceptor site of dystrophin exon 14 shows multiple splicing outcomes that are not exemplified by transition mutations.2012

    • 著者名/発表者名
      Ota M, Takeshima Y, Nishida A, Awano H, Lee T, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Genet Test Mol Biomarkers.

      巻: 16 号: 1 ページ: 3-8

    • DOI

      10.1089/gtmb.2010.0276

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495, KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [雑誌論文] Optimizing RNA/ENA chimeric antisense oligonucleotides using in vitro splicing.2012

    • 著者名/発表者名
      Takeshima Y, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Methods Mol Biol.

      巻: 867 ページ: 131-141

    • DOI

      10.1007/978-1-61779-767-5_9

    • ISBN
      9781617797668, 9781617797675
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [雑誌論文] Categorization of 77 dystrophin exons into 5 groups by a decision tree using indexes of splicing regulatory factors as decision markers.2012

    • 著者名/発表者名
      Malueka RG, Takaoka Y, Yagi M, Awano H, Lee T, Dwianingsih EK, Nishida A, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 雑誌名

      BMC Genet.

      巻: 13 ページ: 23-23

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] A Japanese child with geleophysic dysplasia caused by a novel mutation of FBN1.2012

    • 著者名/発表者名
      Lee T, Takeshima Y, Okizuka Y, Hamahira K, Kusunoki N, Awano H, Yagi M, Sakai N, Matsuo M, Iijima K
    • 雑誌名

      Gene

      巻: 512 号: 2 ページ: 456-459

    • DOI

      10.1016/j.gene.2012.10.060

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [雑誌論文] Categorization of 77 dystrophin exons into 5 groups by a decision tree using indexes of splicing regulatory factors as decision markers2012

    • 著者名/発表者名
      Malueka RG, Takaoka Y, Yagi M, Awano H, Lee T, Dwianingsih EK, Nishida A, Takeshima Y, and Matsuo M
    • 雑誌名

      BMC Genet

      巻: 13 ページ: 23-23

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] Chemical treatment enhances skipping of a mutated exon in the dystrophin gene2011

    • 著者名/発表者名
      Nishida A, Kataoka N, Takeshima Y,Yagi M, Awano, H, Ota, M, Itoh K, Hagiwara M, and Matsuo M
    • 雑誌名

      Nat Commun

      巻: 2 号: 1 ページ: 308-308

    • DOI

      10.1038/ncomms1306

    • NAID

      120003001398

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22500288, KAKENHI-PROJECT-22603002, KAKENHI-PUBLICLY-23112706, KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [雑誌論文] Antisense oligonucleotide induced dystrophin exon 45 skipping at a low half-maximal effective concentration in a cell-free splicing system2011

    • 著者名/発表者名
      Malueka RG, Yagi M, Awano H, Lee T, Dwianingsih EK, Nishida A, Takeshima Y, and Matsuo M
    • 雑誌名

      Nucleic Acid Ther

      巻: 21 ページ: 347-53

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [雑誌論文] Antisense oligonucleotide induced dystrophin exon 45 skipping at a low half-maximal effective concentration in a cell-free splicing system2011

    • 著者名/発表者名
      Malueka RG, Yagi M, Awano H, Lee T, Dwianingsih EK, Nishida A, Takeshima Y, Matsuo M
    • 雑誌名

      Nucleic Acid Ther

      巻: 21(5) 号: 5 ページ: 347-53

    • DOI

      10.1089/nat.2011.0310

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [雑誌論文] Moleculaar chaaracterizatioon of the 5'-UUTR of retinnal dysstrophin reveals a cryptiic intron thaat reggulates transslational acttivity2010

    • 著者名/発表者名
      Kubokawa, I., Takeshima, Y., Ota, M., Enomoto, M., Okizuka, Y., Mori, T., Nishimura, N., Awano, H., Yagi, M., Matsuo, M
    • 雑誌名

      Mol Vis

      巻: 16 ページ: 2590-2597

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390311
  • [雑誌論文] Mutation spectrum of the dystrophin gene in 442 Duchenne/Becker muscular dystrophy cases from one Japanese referral center.2010

    • 著者名/発表者名
      Takeshima Y, Yagi M, Okizuka Y, Awano H, Zhang Z, Yamauchi Y, Nishio H, Matsuo M.
    • 雑誌名

      J Hum Genet. 55

      ページ: 379-388

    • NAID

      10030735518

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [雑誌論文] Molecular characterization of the 5'-UTR of retinal dystrophin reveals a cryptic intron that regulates translational activity.2010

    • 著者名/発表者名
      Kubokawa I, Takeshima Y, Ota M, Enomoto M, Okizuka Y, Mori T, Nishimura N, Awano H, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Mol Vis. 16

      ページ: 2590-2597

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [雑誌論文] Low incidence of limb-girdle muscular dystrophy type 2C revealed by a mutation study in Japanese patients clinically diagnosed with DMD.2010

    • 著者名/発表者名
      Okizuka Y, Takeshima Y, Itoh K, Zhang Z, Awano H, MarMarrar, Mar, Marma K, Kumagai T, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      BMC Med Genet. 30

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [雑誌論文] Molecular characterization of the 5'-UTR of retinal dystrophin reveals a cryptic intron that regulates translational activity2010

    • 著者名/発表者名
      Kubokawa, I., Takeshima, Y., Ota, M., Enomoto, M., Okizuka, Y., Mori, T., Nishimura, N., Awano, H., Yagi, M., Matsuo, M.
    • 雑誌名

      Molecular vision

      巻: 16 ページ: 2590-2597

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390311
  • [雑誌論文] Contemporary retrotransposition of a novel non-coding gene induces exon-skipping in dystrophin mRNA.2010

    • 著者名/発表者名
      Awano H, Malueka RG, Yagi M, Okizuka Y, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 雑誌名

      J Hum Genet. 55

      ページ: 785-790

    • NAID

      10030737817

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [雑誌論文] Insertion of the IL1RAPL1 gene into the duplication junction of the dystrophin gene.2009

    • 著者名/発表者名
      Zhang Z, Yagi M, Okizuka Y, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 雑誌名

      J Hum Genet. 54

      ページ: 466-473

    • NAID

      10030731391

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [雑誌論文] In vitro splicing analysis showed that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by +1G-->A mutations in introns of the dystrophin gene.2009

    • 著者名/発表者名
      Habara Y, Takeshima Y, Awano H, Okizuka Y, Zhang Z, Saiki K, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      J Med Genet. 46

      ページ: 542-547

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [雑誌論文] Small mutations detected by multiplex ligation-dependent probe amplification of the dystrophin gene.2009

    • 著者名/発表者名
      Okizuka Y, Takeshima Y, Awano H, Zhang Z, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Genet Test Mol Biomarkers. 13

      ページ: 427-431

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [雑誌論文] A strong exonic splicing enhancer in dystrophin exon 19 achieve proper splicing without an upstream polypyrimidine tract.2008

    • 著者名/発表者名
      Habara Y, Doshita M, Hirozawa S, Yokono Y, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 雑誌名

      J Biochem. 143

      ページ: 303-310

    • NAID

      10024908594

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [雑誌論文] High incidence of electrocardiogram abnormalities in young patients with duchenne muscular dystrophy.2008

    • 著者名/発表者名
      Takami Y, Takeshima Y, Awano H, Okizuka Y, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Pediatr Neurol. 39

      ページ: 399-403

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [雑誌論文] Dystrophin nonsense mutations can generate alternative rescue transcripts in lymphocytes.2008

    • 著者名/発表者名
      Nishiyama A, Takeshima Y, Zhang Z, Habara Y, Tran TH, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Ann Hum Genet. 72

      ページ: 717-724

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [雑誌論文] Tandem duplications of two separate fragments of the dystrophin gene in a patient with Duchenne muscular dystrophy.2008

    • 著者名/発表者名
      Zhang Z, Takeshima Y, Awano H, Nishiyama A, Okizuka Y, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      J Hum Genet. 53

      ページ: 215-219

    • NAID

      10021248166

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [雑誌論文] In vitro splicing analysis reveals that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by +1G>A mutations in introns of the dystrophin gene.2008

    • 著者名/発表者名
      Habara, Y.,Takeshima, Y., Awano, H., Okizuka, Y., Zhang, Z., Saiki, K., Yagi, M., Matsuo, M.
    • 雑誌名

      J Med Genet. in press.

      ページ: 0-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [雑誌論文] A Strong Exonic Splicing Enhancer in Dystrophin Exon 19 achieve proper splicing without an upstream polypyrimidine tract.2008

    • 著者名/発表者名
      Habara,Y.Doshita,M.Hirozawa,S. Yokono,Y.Yagi,M.Takeshima,Y. Matsuo,M.
    • 雑誌名

      J Biochem.143

      ページ: 303-310

    • NAID

      10024908594

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [雑誌論文] Dystrophin nonsense mutations can generate alternative rescue transcrips in lymphocytes.2008

    • 著者名/発表者名
      Nisiyama, A., Takeshima, Y., Zhang, Z., Habara, Y., Tran, TH., Yagi, M., Matsuo, M.
    • 雑誌名

      Ann Hum Genet. 72

      ページ: 717-724

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [雑誌論文] High incidence of electrocardiogram abnormalities in young patients with duchenne muscular dystrophy.2008

    • 著者名/発表者名
      Takami, Y., Takeshima, Y., Awano, H., Okizuka, Y., Yagi, M. and Masuo, M.
    • 雑誌名

      Pediatr. Neurol. 39

      ページ: 399-403

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [雑誌論文] Wide ranges of serum myostatin concentrations in Duchenne muscular dystrophy patients.2008

    • 著者名/発表者名
      Awano, H., Takeshima, Y., Okizuka, Y., Saiki, K., Yagi, M., Matsuo, M.
    • 雑誌名

      Clin Chim Acta. 391

      ページ: 115-117

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [雑誌論文] Tandem duplications of two separate fragments of the dystrophin gene in a patient with Duchenne muscular dystrophy.2008

    • 著者名/発表者名
      Zhang,Z. Takeshima,Y. Awano,H. Nishiyama,A. Okizuka,Y. Yagi,M. Matsuo,M.
    • 雑誌名

      J Hum Genet. 53

      ページ: 215-219

    • NAID

      10021248166

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [雑誌論文] A nonsense mutation-created intraexonic splice site is active in the lymphocytes, but not in the skeletal muscle of a DMD patient.2007

    • 著者名/発表者名
      Tran VK. Takeshima Y, Zhang Z, Habara Y, Haginoya K, Nishiyama A, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      Hum Genet. 120

      ページ: 737-742

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [雑誌論文] Two novel missense mutations in the myostation gene identified in Japanese patients with Duchenne muscular dystrophy.2007

    • 著者名/発表者名
      Nishiyama A, Takeshima Y, Saiki K, Narukage A, Ouazato Y, Yagi M, Matsuo M.
    • 雑誌名

      BMC Medical Genetics.

      ページ: 624-630

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [雑誌論文] Chimeric RNA and 2'-O, 4'-C-ethylene-bridged nucleic acids have stronger activity than phosphorothioate oligodeoxynucleotides in induction of exon-19 skipping in dystrophin mRNA2004

    • 著者名/発表者名
      Yagi M
    • 雑誌名

      Oligonucleotides 14

      ページ: 33-40

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390301
  • [雑誌論文] Chimeric RNA and 2'-O, 4'-C-ethylene-bridged nucleic acids have stronger activity than phosphorothioate oligodeoxynucleotides in induction of exon 19 sk2004

    • 著者名/発表者名
      Yagi M.
    • 雑誌名

      Oligonucleotides Vol.14 No.1

      ページ: 33-40

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16790575
  • [雑誌論文] ジストロフィン転写産物のエクソンスキッピング誘導療法(解説/特集)2004

    • 著者名/発表者名
      八木 麻理子
    • 雑誌名

      Molecular Medicine 41巻3号

      ページ: 324-331

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16790575
  • [雑誌論文] Chimeric RNA and 2'-O, 4'-C-ethylene-bridged nucleic acids have stronger activity than phosphorothioate oligodeoxynucleotides in induction of exon 19 skipping in dystrophin mRNA.2004

    • 著者名/発表者名
      Yagi, M., et al.
    • 雑誌名

      Oligonucleotides 14

      ページ: 33-40

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390301
  • [学会発表] The carrier frequency in the mothers of 158 Japanese cases with Duchenne/Becker muscular dystrophy2013

    • 著者名/発表者名
      Lee T, Kusunoki N, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M. and Iijima K
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2013
    • 発表場所
      Paris, France
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] ジストロフィン遺伝子スプライシングコンセンサス配列内変異によるスプライシング型の変化 に関わる因子の検討2013

    • 著者名/発表者名
      李知子、楠典子、八木麻理子、竹島泰弘、松尾雅文、飯島一誠、
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      宮城県仙台市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] Three-dimensional gait analysis of Duchenne muscular dystrophy; a trial to evaluate the therapeutic effect of RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide that induces dystrophin exon 45 skipping2013

    • 著者名/発表者名
      Takeshima Y, Yagi M, Lee T, Kusunoki N, Ojima I, Minami S, Asai T, Nakagawa A, Iijima K, and Matsuo M
    • 学会等名
      18th International Congress of the World Muscle Society
    • 発表場所
      California, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] A novel splicing silencer generated by dystrophin exon 45 deletion could explain exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy2013

    • 著者名/発表者名
      Matsuo M, Dwianingsih EM, Malueka RG, Nishida A, Lee T, Yagi M, Iijima K, and Takeshima Y
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics, the 63^<rd> Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] The carrier frequency in the mothers of 158 Japanese cases with Duchenne/Becker muscular dystrophy.2013

    • 著者名/発表者名
      Lee T, Kusunoki N, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M, Iijima K.
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2013
    • 発表場所
      Paris
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine samples of patients with Duchenne muscular dystrophy2013

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa T, Takeuchi A, Kakiuchi R, Lee T, Yagi M, Awano H, Iijima K, Takeshima Y, Urade Y, and Matsuo M
    • 学会等名
      18th International Congress of the World Muscle Society
    • 発表場所
      California, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] ジストロフィン遺伝子スプライシングコンセンサス配列内変異によるスプライシング型の変化に関わる因子の検討2013

    • 著者名/発表者名
      李知子、楠典子、八木麻理子、竹島泰弘、松尾雅文、飯島一誠
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      宮城県仙台市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] Three-dimensional gait analysis of Duchenne muscular dystrophy; a trial to evaluate the therapeutic effect of RNA/ENA chimera antisense oligonucleotide that induces dystrophin exon 45 skipping.2013

    • 著者名/発表者名
      Takeshima Y, Yagi M, Lee T, Kusunoki N, Ojima I, Minami S, Asai T, Nakagawa A, Iijima K, Matsuo M.
    • 学会等名
      18th International Congress of the World Muscle Society
    • 発表場所
      California
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] A novel splicing silencer generated by dystrophin exon 45 deletion could explain exon 44 skipping that modifies dystrophinopathy.2013

    • 著者名/発表者名
      Matsuo M, Dwianingsih EM, Maliueka RG, Nishida A, Lee T, Yagi M, Iijima K, Takeshima Y.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Boston
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] A prostaglandin D2 metabolite is elevated in the urine samples of patients with Duchenne muscular dystrophy.2013

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa T, Takeuchi A, Kakiuchi R, Lee T, Yagi M, Awano H, Iijima K, Takeshima Y, Urade Y, Matsuo M.
    • 学会等名
      18th International Congress of the World Muscle Society
    • 発表場所
      California
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] A small chemical, TG003, enhances skipping of mutated dystrophin exons : the third example revealing a decrease of exonic splicing enhancer density in common2012

    • 著者名/発表者名
      Nishida A, Takeshima Y, Kataoka N, Yagi M, Awano H, Lee T, Iijima K, Hagiwara M, Matsuo M
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, the 62th Annual Meeting
    • 発表場所
      San Francisco
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] Dystrophin gene mutations in three dystrophinopathy patients with severe cardiomyopathy2012

    • 著者名/発表者名
      Awano H, Lee T, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M, Iijima K
    • 学会等名
      Pediatric Academic Societies Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] A small chemical, TG003, enhances skipping of mutated dystrophin exons: the third example revealing a decrease of exonic splicing enhancer density in common.2012

    • 著者名/発表者名
      Nishida A, Takeshima Y, Kataoka N, Yagi M, Awano H, Lee T, Iijima K, Hagiwara M, Matsuo M.
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, the 62th Annual Meeting
    • 発表場所
      San Francisco
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] Duchenne型筋ジストロフィーにおける尿プロスタグランディンD2代謝産物の排泄の増加2012

    • 著者名/発表者名
      中川卓、李知子、粟野宏之、八木麻理子、松尾雅文、竹島泰弘
    • 学会等名
      第54回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      札幌
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] Duchenne/Becker型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子の微小変異の割合は増加傾向にある2012

    • 著者名/発表者名
      李知子、楠典子、粟野宏之、八木麻理子、竹島泰弘、松尾雅文、飯島一誠
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会57回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] A small chemical, TG003, enhances skipping of mutated dystrophin exons: the third example revealing a decrease of exonic splicing enhancer density in common.2012

    • 著者名/発表者名
      Nishida A, Takeshima Y, Kataoka N, Yagi M, Awano H, Lee T, Iijima K, Hagiwara M, Matsuo M.
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, the 62th Annual Meeting
    • 発表場所
      San Francisco
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] Dystrophin Gene Mutations in Three Dystrophynopathy Patients with Severe Cardiomyopathy.2012

    • 著者名/発表者名
      Awano H, Lee T, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M, Iijima K.
    • 学会等名
      Pediatric Academic Societies Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] Duchenne/Becker型筋ジストロフィーにおけるジストロフィン遺伝子の微小変異の割合は増加傾向にある2012

    • 著者名/発表者名
      李知子、楠典子、粟野宏之、八木麻理子、竹島泰弘、松尾雅文、飯島一誠
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] Duchenne/Becker型筋ジストロフィー兄弟例における心機能障害の検討2012

    • 著者名/発表者名
      李知子、粟野宏之、八木麻理子、竹島泰弘、松尾雅文、飯島一誠
    • 学会等名
      第115回日本小児科学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] A small chemical, TG003, enhances skipping of mutated dystrophin exons : the third example revealing a decrease of exonic splicing enhancer density in common2012

    • 著者名/発表者名
      Nishida A, Takeshima Y, Kataoka N, Yagi M, Awano H, Lee T, Iijima K, Hagiwara M, and Matsuo M
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, the 62^<nd> Annual Meeting
    • 発表場所
      San Francisco, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] ベサフィブラートにより骨格筋症状が改善した極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症の1例2012

    • 著者名/発表者名
      八木麻理子、楠典子、李知子、粟野宏之、但馬剛、小林弘典、長谷川有紀、山口清次、竹島泰弘、飯島一誠
    • 学会等名
      第54回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      岐阜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] Antisense RNA/Ethylene-bridged nucleic acid chimera induces exon 45 skipping in cultured myocytes from DMD patients with 6 different deletion mutations2011

    • 著者名/発表者名
      Yagi M, Lee T, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 61st Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] Antisense RNA/Ethylene-bridged nucleic acid chimera induces exon 45 skipping in cultured myocytes from DMD patients with 6 different deletion mutaions.2011

    • 著者名/発表者名
      Yagi M,
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] Antisense RNA/Ethylene-bridged nucleic acid chimera induces exon 45 skipping in cultured myocytes from DMD patients with 6 different deletion mutaions2011

    • 著者名/発表者名
      Yagi M, Lee T, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 61th Annual Meeting
    • 発表場所
      Montreal
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] Antisense RNA/ ethylene-bridged nucleic acid chimera induces exon skipping in cultured myocytes from DMD patients with 6 different deletion mutations2011

    • 著者名/発表者名
      Yagi M, Lee T, Awano H, Takeshima Y, and Matsuo M
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 61st Annual Meeting
    • 発表場所
      Montral, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591495
  • [学会発表] ジストロフィン遺伝子エクソンスキッピングを誘導する低分子化合物の同定と治療への応用2011

    • 著者名/発表者名
      八木麻理子、李知子、粟野宏之、伊東恭子、竹島泰弘、松尾雅文
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591496
  • [学会発表] Long-term administration of antisense oligonucleotide against dystrophin exon 19 for the treatment of Duchenne muscular dystrophy with exon 20 deletion.2010

    • 著者名/発表者名
      Matsuo M, Takeshima Y, Yagi M, Awano H.
    • 学会等名
      XII International Congress on Neuromusular Diseases.
    • 発表場所
      Naples.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Genotype-phenotype correlation of the dystrophinopathy cases with small mutations in the dystrophin gene.2010

    • 著者名/発表者名
      Awano H, Takeshima Y, Yagi M, Yamauchi Y, Malueka RG, Dwianingsih EK, Matsuo M.
    • 学会等名
      Pediatric Academic Societies' 2010 Annual Meeting.
    • 発表場所
      Vancouver.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Antisense RNA/ENA chimera against dystrophin exon 45 leads exon 45 skipping followed by dystrophin expression in cells from duchenne muscular dystrophy.2010

    • 著者名/発表者名
      Yagi M, Takeshima Y, Awano H, Ota M, Malueka RG, Dwianingsih EK, Nishida A, Lee T, Matsuo M.
    • 学会等名
      6th Annual Meeting of the Oligonucleotide Therapeutics Society.
    • 発表場所
      Southern California
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Antisense RNA/ethylene-bridged nucleic acids chimera induces exon 45 skipping and restores dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy.2010

    • 著者名/発表者名
      Yagi M, Ota M, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 学会等名
      15th International Congress of The World Muscle Society.
    • 発表場所
      Kumamoto
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Antisense RNA/ethylene- bridged nucleic acid chimera induces exon 45 skipping and restores dystrophin expression in DMD muscle cells.2010

    • 著者名/発表者名
      Yagi M, Ota M, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 学会等名
      XII International Congress on Neuromusular Diseases.
    • 発表場所
      Naples.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Mutation spectrum of the dystrophin gene in 456 Duchienne/Becker muscular dystrophy cases from one Japanese referral center.2010

    • 著者名/発表者名
      Takeshima Y, Yagi M, Ota M, Awano H, Yamauchi Y, Malueka RG, Dwianingsih EK, Nishio H, Matsuo M.
    • 学会等名
      15th International Congress of The World Muscle Society.
    • 発表場所
      Kumamoto.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Chemical treatment of muscular dystrophy that enhances skipping of the mutated exon in the dystrophin gene.2010

    • 著者名/発表者名
      Nishida A, Kataoka N, Takeshima Y, Yagi M, Awano H, Ota M, Itoh K, Hagiwara M, Matsuo M.
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting.
    • 発表場所
      Washigton, DC.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Genotype-phenotype correlation of the dystrophinopathy cases with small mutations in the dystrophin gene2010

    • 著者名/発表者名
      Awano H, Takeeshima Y, YaYagi M, Yamaauchi Y, MMalueka RGG, Dwianingssih EK, Maatsuo M
    • 学会等名
      Pediatric Academic Societies. 2010 Annual Meeting
    • 発表場所
      Vancouver
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390311
  • [学会発表] 培養筋細胞におけるアンチセンスオリゴヌクレオチドによるエクソン45のスキッピング誘導率は変異によって異なる2010

    • 著者名/発表者名
      八木麻理子
    • 学会等名
      第52回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      福岡国際会議場(福岡県)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Chemical treatment of muscular dystrophy that enhances skiping of the mutated exon in the dystrophin gene2010

    • 著者名/発表者名
      Nishida A, Kataoka N, Takeshima Y, Yagi M, Awano H, Ota M, Itoh K, Hagiwara M, Matsuo M
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics60th Anual Meeting
    • 発表場所
      Washigton, DC
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390311
  • [学会発表] High incidence of outlier from the reading-frame rule in dystrophinopathy patients with duplication mutations in the dystrophin gene.2009

    • 著者名/発表者名
      Yagi M, Awano H, Okizuka Y, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 学会等名
      Pediatric Academic Societies' 2009 Annual Meeting.
    • 発表場所
      Baltimore.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] In vitro splicing analysis reveals that availability of a cryptic splice site is not a determinant for alternative splicing patterns caused by +1G>A mutations in introns of the dystrophin gene.2009

    • 著者名/発表者名
      Matsuo M, Habara Y, Takeshima Y, Awano H, Okizuka Y, Zhang Z, Yagi M.
    • 学会等名
      14th International Congress of The World Muscle Society.
    • 発表場所
      Geneva.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Antisense RNA/ethylene-bridged nucleic acids chimera induces exon skipping and restores dystrophin expression in myocytes of Duchenne muscular dystrophy.2009

    • 著者名/発表者名
      Yagi M, Yamauchi Y, Awano H, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 59th Annual Meeting.
    • 発表場所
      Hawaii.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Splicing errors casued by small mutations in the dystrophin gene are different between lymphocytes and muscle tissues.2008

    • 著者名/発表者名
      Okizuka Y, Awano H, Yagi M, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 学会等名
      Pediatric Academic Societies' 2008 Annual Meeting.
    • 発表場所
      Hawaii.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] ジストロフィン遣伝子の微小変異によって誘導されるスプライシング異常に関する検討2008

    • 著者名/発表者名
      八木麻理子, ら
    • 学会等名
      第50回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2008-05-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20790727
  • [学会発表] Mutation spectrum of the dystrophin gene in 433 Japanese dystrophinopathy cases.2008

    • 著者名/発表者名
      Takeshima, Y. Yagi, M. Okizuka, Y. Awano, H. Zang, Z. Saiki, K. Matsuo, M.
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 58th Annual Meeting.
    • 年月日
      2008-11-14
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [学会発表] A novel retrotransposon that was recently inserted into exon 67 of the dystrophin gene.2008

    • 著者名/発表者名
      Awano H, Yagi M, Okizuka Y, Zhang Z, Takeshima Y, Matsuo M.
    • 学会等名
      Joint 7th Human Genome Organization (HUGO)-Pacific Meeting and the 8th Asia-Pacific Conference on Human Genetics.
    • 発表場所
      Cebu.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Mutation spectrum of the dystrophin gene in 433 Japanese dystrophinopathy cases.2008

    • 著者名/発表者名
      Takeshima Y, Yagi M, Okizuka Y, Awano H, Zang Z, Saiki K, Matsuo M.
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics 58th Annual Meeting.
    • 発表場所
      Philadelphia.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20591223
  • [学会発表] Chronological changes of serum creatine kinase(CK)levels in molecularly confirmed Duchenne muscular dystrophy cases and examination of the cases with deviated CK levels.2007

    • 著者名/発表者名
      Okizuka,Y. Takeshima,Y. Yagi,M. Oyazato,Y. Awano,H. Zhang,Z. Matsuo,M.
    • 学会等名
      57th The American Society of Human Genetics.
    • 年月日
      2007-10-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [学会発表] The Xq28 inversion breakpoint interrupted a novel noncoding gene in a patient with Duchenne muscular dystrophy with severe mental retardation.2007

    • 著者名/発表者名
      Yagi,M. Tran Thi,H.T. Zhang,Z. Nishiyama,A. Oyazato,Y. Okinaga,T. Takeshima,Y. Matsuo,M.
    • 学会等名
      57th The American Society of Human Genetics.
    • 年月日
      2007-10-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [学会発表] VEGF遺伝子型と未熟児網膜症の関連についての検討2007

    • 著者名/発表者名
      八木 麻理子
    • 学会等名
      日本小児科学会
    • 発表場所
      国立京都国際会館
    • 年月日
      2007-04-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18790716
  • [学会発表] A complex insertion event produced a chimeric dystrophin-IL1RAPL1 transcript in the dystrophin gene.2007

    • 著者名/発表者名
      Zhang,Z. Takeshima,Y. Yagi,M. Nishiyama,A. Okizuka,Y. Awano,H. Matsuo,M.
    • 学会等名
      57th The American Society of Human Genetics.
    • 年月日
      2007-10-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [学会発表] A novel retrotransposon that was recently inserted into exon 67 of the dystrophin gene.2007

    • 著者名/発表者名
      Awano,H. Yagi,M. Okizuka,Y. Zhang,Z. Takeshima,Y. Matsuo,M.
    • 学会等名
      57th The American Society of Human Genetics.
    • 年月日
      2007-10-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390284
  • [学会発表] Evolutionary acquired alternative splicing in the 5'-UTR of retinal dystrophin transcript is a default pathway with weaker translational activity than nonspliced retina specific form

    • 著者名/発表者名
      Kubokawa I, Yagi M, Awano H, Ota M, Nishida A, Dwianingsih EK, Malueka RG, Takeshima Y, Matsuo M
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21390311
  • 1.  竹島 泰弘 (40281141)
    共同の研究課題数: 9件
    共同の研究成果数: 90件
  • 2.  松尾 雅文 (10157266)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 40件
  • 3.  粟野 宏之 (30437470)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 20件
  • 4.  栄田 敏之 (00304098)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  奥村 勝彦 (60025707)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  岡村 昇 (60379401)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  中村 任 (80379411)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  萩原 正敏
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 9.  高岡 裕
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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