宮下洋平 Miyashita Yohei

研究者番号	60816312
その他のID	https://orcid.org/0000-0002-1739-4734
所属 (現在)	2025年度: 大阪大学, 医学部附属病院, 特任講師(常勤) 2025年度: 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 室長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2024年度: 国立研究開発法人国立循環器病研究センター, 病院, 室長 2022年度 – 2024年度: 大阪大学, 大学院医学系研究科, 特任講師(常勤) 2019年度 – 2022年度: 大阪大学, 医学系研究科, 助教 2018年度: 大阪大学, 医学系研究科, 特任助教(常勤)
審査区分/研究分野	研究代表者小区分53020:循環器内科学関連 / 小区分58040:法医学関連研究代表者以外小区分53020:循環器内科学関連 / 中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
キーワード	研究代表者ゲノム / 突然死 / バイオインフォマティクス / Gibbs自由エネルギー / 機能喪失型変異 / PolygenicRiskScore / 法医解剖 / EDCシステムへの登録 / クオリティチェック / ゲノムデータ … もっと見る / ポリジェニックリスク / ゲノムワイド関連解析 / 遺伝統計解析 / 遺伝学的解析 / 乳幼児突然死 / 成人突然死 / ゲノム解析 / 心肥大 / トランスクリプトーム解析 / 全エクソームシーケンス / 死因究明 / データベース / ゲノム検査 / 自律神経 / 自律神経異常 … もっと見る研究代表者以外心筋症 / ゲノム / 死因究明 / オミックス解析 / 突然死 / 病態機序 / リスク因子 / 病原性バリアント / 全ゲノム解析 / 空間トランスクリプトーム解析 / 自律神経 / 新規治療法開発 / 新規治療薬開発 / 創薬 / オミックス / 創薬開発 / 創薬治療法開発 / オミックス研究 / ゲノムデータベース構築 / メタボロミクス / 腸内細菌メタゲノム / 乳幼児突然死 / 自律神経関連遺伝子変異 / 心疾患関連遺伝子変異 / メタゲノム解析 / 動物モデル解析 / 死因診断マーカ / 致死的遺伝子 / ゲノム変異 / 死因究明学 / エクソーム解析 / ゲノム変異解析 / 心肥大 / 副交感神経 / 心疾患関連遺伝子 / 自律神経関連遺伝子 / メタボロミクス解析 / 全エクソーム解析隠す

遺伝子の構造及びタンパク安定性評価に基づく心筋症原因バリアント評価手法の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  宮下洋平
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分53020:循環器内科学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立循環器病研究センター
自律神経系遺伝子変異不均衡がもたらすepigenetic変化に着目した突然死予防への挑戦
- 研究代表者
  
  松本博志
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2027
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 審査区分
  
  中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
- 研究機関
  大阪大学
全ゲノム解析基盤による機能・情報統合解析と新規心筋症遺伝子の同定および機序解明
- 研究代表者
  
  朝野仁裕
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分53020:循環器内科学関連
- 研究機関
  大阪大学
Polygenic Risk Scoreを用いた心臓突然死リスク因子の探索と同定研究代表者
- 研究代表者
  
  宮下洋平
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分53020:循環器内科学関連
- 研究機関
  大阪大学
遺伝性心筋症ゲノム解析および横断オミックス解析による新規分子標的の同定と創薬開発
- 研究代表者
  
  朝野仁裕
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分53020:循環器内科学関連
- 研究機関
  大阪大学
心肥大を伴う原因不明の突然死症例における自律神経系遺伝子異常の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  宮下洋平
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2019
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分58040:法医学関連
- 研究機関
  大阪大学
原因不明突然死予防への挑戦ートランスオミックス解析による死亡分子機構の解明
- 研究代表者
  
  松本博志
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 審査区分
  
  中区分58:社会医学、看護学およびその関連分野
- 研究機関
  大阪大学

すべて 2023 2022 2021 2020 2019 2018

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Molecular mechanism of cerebral edema improvement via IL-1RA released from stroke-unaffected hindlimb by treadmill exercise after cerebral infarction in rats2023
- 著者名/発表者名
  Gono R, Sugimoto K, Yang C, Murata Y, Nomura R, Shirazaki M, Harada K, Harada T, Miyashita Y, Higashisaka K, Katada R, Matsumoto H
- 雑誌名
  
  J Cereb. Blood Flow Metab
  
  巻: 43 号: 5 ページ: 812-827
- DOI
  10.1177/0271678x231151569
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K10521, KAKENHI-PROJECT-18H04078
[雑誌論文] Genetic assessment using whole-exome sequencing for a young hypertriglyceridemic patient with repeated acute pancreatitis2022
- 著者名/発表者名
  Fujita Shingo、Nishizawa Hitoshi、Miyashita Yohei、Imada Tasuku、Yamaguchi Takashi、Murano Takeyoshi、Bujo Hideaki、Asano Yoshihiro、Kozawa Junji、Maeda Norikazu、Shimomura Iichiro
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 69 号: 9 ページ: 1101-1108
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ22-0024
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K08027, KAKENHI-PROJECT-23K24328
[雑誌論文] Whole-exome Sequencing Analysis of a Japanese Patient With Hyperinsulinemia and Liver Dysfunction2022
- 著者名/発表者名
  Fujita Shingo、Horitani Emi、Miyashita Yohei、Fujita Yukari、Fukui Kenji、Kamada Yoshihiro、Mineo Ikuo、Asano Yoshihiro、Iwahashi Hiromi、Kozawa Junji、Shimomura Iichiro
- 雑誌名
  
  Journal of the Endocrine Society
  
  巻: 6 号: 3
- DOI
  10.1210/jendso/bvac008
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K08027, KAKENHI-PROJECT-20K08383, KAKENHI-PROJECT-23K24328, KAKENHI-PROJECT-19H03652
[雑誌論文] Phospholamban p.Arg14del Cardiomyopathy: A Japanese Case Series2022
- 著者名/発表者名
  Tabata Tomoka、Kuramoto Yuki、Ohtani Tomohito、Miyawaki Hiroshi、Miyashita Yohei、Sera Fusako、Kioka Hidetaka、Higo Shuichiro、Asano Yoshihiro、Hikoso Shungo、Sakata Yasushi
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 61 号: 13 ページ: 1987-1993
- DOI
  10.2169/internalmedicine.8594-21
- NAID
  130008130223
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2022-07-01
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08489, KAKENHI-PROJECT-20K21602, KAKENHI-PROJECT-21H02915, KAKENHI-PROJECT-23K24328, KAKENHI-PROJECT-19H03652
[雑誌論文] A novel nonsense variant in ARID1B causing simultaneous RNA decay and exon skipping is associated with Coffin-Siris syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Sofronova Viktoriia、Fukushima Yu、Masuno Mitsuo、Naka Mami、Nagata Miho、Ishihara Yasuki、Miyashita Yohei、Asano Yoshihiro、Moriwaki Takahito、Iwata Rina、Terawaki Seigo、Yamanouchi Yasuko、Otomo Takanobu
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 1-6
- DOI
  10.1038/s41439-022-00203-y
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06857, KAKENHI-PROJECT-20K17055, KAKENHI-PROJECT-23K24328
[雑誌論文] Loss-of-function mutations in the co-chaperone protein BAG5 cause dilated cardiomyopathy requiring heart transplantation.2022
- 著者名/発表者名
  Hakui H, Kioka H, Miyashita Y, Nishimura S, Matsuoka K, Kato H, Tsukamoto O, Kuramoto Y, Takuwa A, Takahashi Y, Saito S, Ohta K, Asanuma H, Fu HY, Shinomiya H, Yamada N, Ohtani T, Sawa Y, Kitakaze M, Takashima S, Sakata Y, Asano Y.
- 雑誌名
  
  Sci Transl Med
  
  巻: 14
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18H04078
[雑誌論文] Novel BCL11B truncation variant in a patient with developmental delay, distinctive features, epilepsy, and early craniosynostosis2022
- 著者名/発表者名
  Eto K, Machida O, Yanagishita T, Yamamoto Shimojima K, Chiba K, Aihara Y, Nagata M, Isihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Nagata S, Toshiyuki Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 43-43
- DOI
  10.1038/s41439-022-00220-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-21K08027, KAKENHI-PROJECT-23K24328
[雑誌論文] Loss-of-function mutations in the co-chaperone protein BAG5 cause dilated cardiomyopathy requiring heart transplantation2022
- 著者名/発表者名
  Hakui Hideyuki、Kioka Hidetaka、Miyashita Yohei、Nishimura Shunsuke、Matsuoka Ken、Kato Hisakazu、Tsukamoto Osamu、（3人省略）、Saito Shigeyoshi、Ohta Kunio、Asanuma Hiroshi、Fu Hai Ying、Shinomiya Haruki、Yamada Noriaki、Ohtani Tomohito、Sawa Yoshiki、Kitakaze Masafumi、Takashima Seiji、Sakata Yasushi、Asano Yoshihiro
- 雑誌名
  
  Science Translational Medicine
  
  巻: 14 号: 628
- DOI
  10.1126/scitranslmed.abf3274
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08581, KAKENHI-PROJECT-21H02914, KAKENHI-PROJECT-20K07338, KAKENHI-PROJECT-21K08027, KAKENHI-PROJECT-22K08155, KAKENHI-PROJECT-21K15776, KAKENHI-PROJECT-19H03652
[雑誌論文] Refractory Ventricular Arrhythmias in a Patient With Dilated Cardiomyopathy Caused by a Nonsense Mutation in <i>BAG5</i>2022
- 著者名/発表者名
  Hakui Hideyuki、Kioka Hidetaka、Sera Fusako、Nakamoto Kei、Ozu Kentaro、Kuramoto Yuki、Miyashita Yohei、Ohtani Tomohito、Hikoso Shungo、Asano Yoshihiro、Sakata Yasushi
- 雑誌名
  
  Circulation Journal
  
  巻: 86 号: 12 ページ: 2043
- DOI
  10.1253/circj.CJ-22-0329
- ISSN
  1346-9843, 1347-4820
- 年月日
  2022-11-25
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K08027, KAKENHI-PROJECT-22K08155, KAKENHI-PROJECT-22K20919, KAKENHI-PROJECT-23K24328
[雑誌論文] The CR9 element is a novel mechanical load‐responsive enhancer that regulates natriuretic peptide genes expression2021
- 著者名/発表者名
  Miyashita Y, Tsukamoto O, Matsuoka K, Kamikubo K, Kuramoto Y, Fu HY, Tsubota T, Hasuike H, Takayama T, Ito H, Hitsumoto T, Okamoto C, Kioka H, Oya R, Shinomiya H, Hakui H, Shintani Y, Kato H, Kitakaze M, Sakata Y, Asano Y, Takashima S
- 雑誌名
  
  The FASEB Journal
  
  巻: 35 号: 4
- DOI
  10.1096/fj.202002111rr
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07338, KAKENHI-PROJECT-18K08105, KAKENHI-PROJECT-19K08581, KAKENHI-PROJECT-20K17151, KAKENHI-PROJECT-19H03652
[雑誌論文] Cardiac Fibroblasts Play Pathogenic Roles in Idiopathic Restrictive Cardiomyopathy2021
- 著者名/発表者名
  Tsuru Hirofumi、Ishida Hidekazu、Narita Jun、Ishii Ryo、Suginobe Hidehiro、Ishii Yoichiro、Wang Renjie、Kogaki Shigetoyo、Taira Masaki、Ueno Takayoshi、Miyashita Yohei、Kioka Hidetaka、Asano Yoshihiro、Sawa Yoshiki、Ozono Keiichi
- 雑誌名
  
  Circulation Journal
  
  巻: 85 号: 5 ページ: 677-686
- DOI
  10.1253/circj.CJ-20-1008
- NAID
  130008028981
- ISSN
  1346-9843, 1347-4820
- 年月日
  2021-04-23
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07789, KAKENHI-PROJECT-19K08581, KAKENHI-PROJECT-19K17561, KAKENHI-PROJECT-19H03652
[雑誌論文] Recurrent de novo pathogenic variant of WASF1 in a Japanese patient with neurodevelopmental disorder with absent language and variable seizures2021
- 著者名/発表者名
  Shimojima Yamamoto Keiko、Yanagishita Tomoe、Yamamoto Hisako、Miyamoto Yusaku、Nagata Miho、Ishihara Yasuki、Miyashita Yohei、Asano Yoshihiro、Sakata Yasushi、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 43-43
- DOI
  10.1038/s41439-021-00176-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-18H04078, KAKENHI-PROJECT-19H03652
[雑誌論文] HECW2-related disorder in four Japanese patients2021
- 著者名/発表者名
  Yanagishita T, Hirade T, Shimojima Yamamoto K, Funatsuka M, Miyamoto Y, Maeda M, Yanagi K, Kaname T, Nagata S, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Kosaki K, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Am Med Genet A
  
  巻: 185 号: 10 ページ: 2895-2902
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62363
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-19H03652
[雑誌論文] A recurrent de novo ZSWIM6 variant in a Japanese patient with severe neurodevelopmental delay and frequent vomiting2021
- 著者名/発表者名
  Yanagishita Tomoe、Eto Kaoru、Yamamoto-Shimojima Keiko、Segawa Osamu、Nagata Miho、Ishihara Yasuki、Miyashita Yohei、Asano Yoshihiro、Sakata Yasushi、Nagata Satoru、Yamamoto Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 8 号: 1
- DOI
  10.1038/s41439-021-00148-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03652
[雑誌論文] Molecular mechanisms of Wischnewski spot development on gastric mucosa in fatal hypothermia: an experimental study in rats2020
- 著者名/発表者名
  Chihpin Yang, Kana Sugimoto, Yukie Murata, Yuichiro Hirata, Yu Kamakura, Yoshihisa Koyama, Yohei Miyashita, Kentaro Nakama, Kazuma Higashisaka, Kazuo Harada, Ryuichi Katada, Hiroshi Matsumoto
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 1877-1877
- DOI
  10.1038/s41598-020-58894-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09456, KAKENHI-PROJECT-19K24255, KAKENHI-PROJECT-16K10721, KAKENHI-PROJECT-18K10125, KAKENHI-PROJECT-18H04078
[雑誌論文] Activated microglia-derived macrophage-like cells exacerbate brain edema after ischemic stroke correlate with astrocytic expression of aquaporin-4 and interleukin-1 alpha release2020
- 著者名/発表者名
  Murata Yukie、Sugimoto Kana、Yang Chihpin、Harada Kazuo、Gono Rina、Harada Teiji、Miyashita Yohei、Higashisaka Kazuma、Katada Ryuichi、Tanaka Junya、Matsumoto Hiroshi
- 雑誌名
  
  Neurochemistry International
  
  巻: 140 ページ: 104848-104848
- DOI
  10.1016/j.neuint.2020.104848
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K10125, KAKENHI-PROJECT-19K09456, KAKENHI-PROJECT-20K21465, KAKENHI-PROJECT-18H04078
[雑誌論文] Identification of transmembrane protein 168 mutation in familial Brugada syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Shimizu A, Zankov DP, Sato A, Komeno M, Toyoda F, Yamazaki S, Makita T, Noda T, Ikawa M, Asano Y, Miyashita Y, Takashima S, Morita H, Ishikawa T, Makita N, Hitosugi M, Matsuura H, Ohno S, Horie M, Ogita H.
- 雑誌名
  
  FASEB Journal
  
  巻: 34 号: 5 ページ: 6399-6417
- DOI
  10.1096/fj.201902991r
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08075, KAKENHI-PROJECT-18K19550, KAKENHI-PROJECT-18KK0245, KAKENHI-ORGANIZER-19H05749, KAKENHI-PROJECT-17F17418, KAKENHI-PROJECT-17K08536, KAKENHI-PROJECT-17K08627, KAKENHI-PROJECT-17K08657, KAKENHI-PROJECT-16H06276, KAKENHI-PROJECT-19K09408, KAKENHI-PROJECT-20K08489, KAKENHI-PROJECT-18H02808, KAKENHI-PROJECT-18K15894, KAKENHI-PROJECT-18K07875, KAKENHI-PROJECT-18K08033, KAKENHI-PROJECT-19H03652, KAKENHI-PROJECT-18K19547, KAKENHI-PROJECT-21K08119
[学会発表] アルコール性突然死例のゲノム上の特徴～法医学ゲノム検査の実際と展望～2021
- 著者名/発表者名
  宮下洋平
- 学会等名
  第56回日本アルコール・アディクション医学会　学術総会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K08027
[学会発表] ゲノムデータの機械学習に基づく心臓突然死関連遺伝子の新規探索2019
- 著者名/発表者名
  宮下洋平
- 学会等名
  第23回日本心不全学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K17414
[学会発表] 全エクソームおよびRNAシークエンスを用いた突然死の死亡機序の解明2019
- 著者名/発表者名
  宮下洋平，磯部悠，坂橋優治，高橋真樹子，東阪和馬，杉本香奈，原田和生，片田竜一，松本博志
- 学会等名
  日本法医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K17414
[学会発表] 全エクソームおよびRNAシークエンスを用いた突然死の死亡機序の解明2019
- 著者名/発表者名
  宮下洋平
- 学会等名
  第103次日本法医学会学術全国集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K17414
[学会発表] 全エクソームシークエンスを用いた心臓突然死疾患データベースの構築および突然死関連遺伝子の新規探索2019
- 著者名/発表者名
  宮下洋平
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K17414
[学会発表] Identification of pathogenic genes in sudden unexpected death based on artificial intelligence and machine learning2019
- 著者名/発表者名
  宮下洋平
- 学会等名
  第36回ISHR日本部会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K17414
[学会発表] 心臓突然死事例における遺伝学的背景の解明2018
- 著者名/発表者名
  有田一翔，宮下洋平，高橋真樹子，中間健太郎，東阪和馬，杉本香奈，原田和生，片田竜一，松本博志
- 学会等名
  日本法医学会近畿地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K17414
[学会発表] 全エクソーム解析からみた心臓突然死症例の遺伝学的プロファイル2018
- 著者名/発表者名
  宮下洋平，高橋真樹子，中間健太郎，東阪和馬，杉本香奈，原田和生，片田竜一，松本博志
- 学会等名
  日本DNA多型学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K17414

1. 松本博志 (60263092)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
2. 朝野仁裕 (60527670)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
3. 杉本香奈 (00581034)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
4. 山田知美 (60363371)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
5. 東阪和馬 (20646757)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 原田和生 (50397741)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
7. 吉澤秀憲 (90739905)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 木岡秀隆 (70642099)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
9. 塚本蔵 (80589151)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 前田秀将 (60407963)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 四宮春輝 (10908213)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 藏本勇希 (50843794)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 高島成二 (90379272)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 加藤久和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
15. 片田竜一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
16. 寺脇正剛

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
17. 山本俊至

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
18. 要匡

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
19. 柳久美子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
20. 森田宏

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

宮下 洋平 Miyashita Yohei

研究課題

研究成果

共同研究者

遺伝子の構造及びタンパク安定性評価に基づく心筋症原因バリアント評価手法の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

自律神経系遺伝子変異不均衡がもたらすepigenetic変化に着目した突然死予防への挑戦

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

全ゲノム解析基盤による機能・情報統合解析と新規心筋症遺伝子の同定および機序解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

Polygenic Risk Scoreを用いた心臓突然死リスク因子の探索と同定研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

遺伝性心筋症ゲノム解析および横断オミックス解析による新規分子標的の同定と創薬開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

心肥大を伴う原因不明の突然死症例における自律神経系遺伝子異常の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

原因不明突然死予防への挑戦ートランスオミックス解析による死亡分子機構の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] Molecular mechanism of cerebral edema improvement via IL-1RA released from stroke-unaffected hindlimb by treadmill exercise after cerebral infarction in rats2023

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] Genetic assessment using whole-exome sequencing for a young hypertriglyceridemic patient with repeated acute pancreatitis2022

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] Whole-exome Sequencing Analysis of a Japanese Patient With Hyperinsulinemia and Liver Dysfunction2022

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] Phospholamban p.Arg14del Cardiomyopathy: A Japanese Case Series2022

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] A novel nonsense variant in ARID1B causing simultaneous RNA decay and exon skipping is associated with Coffin-Siris syndrome2022

著者名/発表者名

雑誌名

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データソース

[雑誌論文] Loss-of-function mutations in the co-chaperone protein BAG5 cause dilated cardiomyopathy requiring heart transplantation.2022

著者名/発表者名

雑誌名

宮下洋平 Miyashita Yohei

[学会発表] アルコール性突然死例のゲノム上の特徴～法医学ゲノム検査の実際と展望～2021