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小林 圭子  KOBAYASHI Keiko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 70108869
その他のID
外部サイト
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2011年度: 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 准教授
2007年度 – 2011年度: 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 准教授
2008年度: 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科・病態医化学分野, 准教授
2007年度 – 2008年度: 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 准教授
2006年度: 鹿児島大学, 大学院医歯薬学総合研究科, 助教授 … もっと見る
2005年度 – 2006年度: 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教授
2005年度: 鹿児島大学, 大学院・歯学総合研究科, 助教授
2003年度 – 2005年度: 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助教授
2002年度: 鹿児島大学, 医学部, 教授
1998年度 – 2002年度: 鹿児島大学, 医学部, 助教授
1993年度 – 1995年度: 鹿児島大学, 医学部, 助教授
1990年度 – 1992年度: 鹿児島大学, 医学部, 講師
1987年度 – 1988年度: 鹿児島大学, 医学部, 講師
1986年度: 鹿児島大学, 医学部, 助手
1986年度: 鹿大, 医学部, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
病態医化学 / 人類遺伝学 / 医化学一般 / 人類遺伝学 / 代謝生物化学 / 小児科学
研究代表者以外
小児科学 / 病態医化学 / 医化学一般 / 神経解剖学・神経病理学 / 小児科学
キーワード
研究代表者
SLC25A13 / citrin / Homozygosity mapping / シトルリン血症 / NADH shuttle / aspartate-glutamate carrier / Citrullinemia / Citrin / 胆汁うっ滞性新生児肝炎(NICCD) / 成人発症II型シトルリン血症(CTLN2) … もっと見る / malate-aspartate shuttle / Argininosuccinate synthetase / Argininosuccinate Synthetase / Malate Aspartate Shuttle / Aspartate Glutamate Carrier / 遺伝子診断 / Tissue specific abnormality / Urea cycle enzyme deficiency / Argininosuccinate synthetase deficiency / RFLP解析 / 尿素サイクル酵素異常症 / アルギニノコハク酸合成酵素欠損症 / アルギニノコハク酸合成酵素 / glycerophosphate shuttle / Antisense-RNA / アルギニノコハク酸化合成酵素 / In Situ Hybridization / アンチセンスRNA / glycerol phosphate shuttle / malaie-aspartate shuttle / cholestatic neonatal hepatitis / adult-onset type II citrullinemia / Hepatic Cholestatic Jaundice / Neonatal Hepatitis / Adult-onset type II citrullinemia / urea cycle / 高アンモニア血症 / argininosuccinate synthetase / 新生児肝内胆汁うっ滞症 / II型シトルリン血症 / aspartate glutamate carrier / Urea cycle / 肝内胆汁うつ滞症 / Aspartate glutamate carrier / 肝内胆汁うっ滞性黄疸 / 新生児肝炎 / 成人発症II型シトルリン血症 / DNA diagnosis / Abnormal splicing / Mutation analysis / シリトルン血症 / 変異解析 / スプライシング異常 / 肝臓特異的異常 / RFLP analysis / 臓器特異的異常 / compound heterozygote / PCR / in vitro発現系 / RFLP 解析 / 臓器特異的発現異常 / 免疫組職化学 / グルタミン合成酵素 / 窒素代謝の分担性 / 肝小葉内酵素分布 / てんかん … もっと見る
研究代表者以外
SLC25A13 / citrin / NICCD / シトリン / シトルリン血症 / aspartate glutamate carrier / aralar / citrullinemia / mitochondria / 高アンモニア血症 / シトリン欠損症 / SLC25A12 / Octn2 / PDK4 / Cardiac hypertrophy / Hyperammonemia / AP-1 / 心肥大 / 神経伝達物質 / アルギニン / 成人発症II型シトルリン血症(CTLN2) / アスパラギン酸・グルタミン酸ミトコンドリア膜輸送体 / トランスジェニックマウス / グルタメイト脱水素酵素 / 低血糖 / アンモニア / インスリン / 肝臓 / 酵素 / 遺伝子 / 分子遺伝学 / Urea cycle / 尿素サイクル / Neurotransmitter / Glutamine / Urea synthesis / Ornithine transcarbamylase / Sparse-fur mice / ミトルリン / コンジェニックマウス / 肝臓潅流法 / sparse-furマウス / グルタミン / オロト酸 / シトルリン / 尿素合成能 / オルニチントランスカルバミラーゼ / spfマウス / neonatal intrahepatic cholestasis / Newborn screening / ガラクトース血症 / 新生児肝内胆汁うっ滞 / 新生児スクリーニング / orexinergic neuron / serotor ergic neuron / glutamate receptor, / chemoarchitecture / cytoarchitecture / knockout mice / myelin / oligodendrocyte / myelin basic protein / セロトニン / オレキシン / calbidin D-28k / N-acetylaspartate / Aralar / 副腎皮質刺激ホルモン放出ホルモン / 黄体形成ホルモン放出ホルモン / 一酸化窒素作動性神経細胞 / 髄鞘 / オレキシン作動性神経細胞 / セロトニン作動性神経細胞 / グルタメイト受容体 / 化学的構築 / 細胞学的構築 / ノックアウトマウス / 髄鞘形成 / cytochrome c / 成人発症II型シトルリン血症 / Aspartate glutamate carrier / Citrin / 細胞死 / チトクロームC / ミトコンドリア / cholestasis / gene mutation / neonatal hepatitis / Ctrullinemia / 胆汁うっ滞 / 遺伝子変異 / 新生児肝炎 / Ca-dependent mitochondrial solute carrier / glutamate carrier / aspartate / Long-chain fatty acid / Juvenile visceral steatosis (JVS) mice / CDV (carnitine deficiency-associated genes) / Carnitine deficiency / カルニチン膜輸送体 / カルニチン欠乏 / CDV-3 / CDV-1 / JVSマウス / カルチニン欠乏 / Differential display / JVS (Juvenile Visceral Steatosis) mouse / Long-chain unsaturated fatty acid / Carnitine / 遺伝子発現 / 膜輸送活性 / Atrial natriuretic factor / グルココルチコイド / jvs(juvenile visceral steatosis)マウス / JVS(Juvenile Visceral Steatosis)マウス / c-jun / JUS(juvenile Visceral Steatosi s)マウス / 長鎖不飽和脂肪酸 / differential display / カルニチン / Nerve cells / Nitric Oxide (NO) / Arginine / Argininosuccinate lyase / Argininosuccinate synthetase / Argininosuccinate / 免疫組織化学 / カルシウム / グルタミン酸 / アルギニノコハク酸リア-ゼ / 神経細胞 / 一酸化ちっ素(NO) / アルギニノコハク酸リアーゼ / アルギニノコハク酸合成酵素 / アルギニノコハク酸 / glycerol 3-hosphate / glycerol3-phosphate / グリセロール / エタノール / glycerol-3-phosphate / メタボローム解析 / 糖質毒性 / マウスモデル / 新生児肝内胆汁うっ滞症(NICCD) / NICCD(シトリン欠損による新生児肝内胆汁うっ滞) / glycerol 3-phosphate / ピルビン酸ナトリウム / 治療法 / 病態解析 / モデル動物 / 先天代謝異常症 / グルタメト脱水素酵素 / yeast two hybrid / channeling / argininosuccinate synthetase / チャネリング / 組織化 隠す
  • 研究課題

    (22件)
  • 研究成果

    (206件)
  • 共同研究者

    (27人)
  •  グルタメイト脱水素酵素異常症による高アンモニア血症の病態解明と治療法の開発

    • 研究代表者
      岡野 善行
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      大阪市立大学
  •  シトリン欠損症における糖質毒性の機構と病態指標同定に基づく治療法の開発

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      熊本大学
      徳島文理大学
  •  シトリン欠損症の分子遺伝学と多彩な病態発症に関わる遺伝要因と環境要因の探索研究代表者

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2009
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  グルタメイト脱水素酵素異常による高アンモニア血症の発症機構の解明と治療法の開発

    • 研究代表者
      岡野 善行
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      大阪市立大学
  •  マウスモデルを用いるヒトシトリン欠損症の病態解析と治療法の開発

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      徳島文理大学
  •  てんかんの病因にシトリン欠損は関与するか研究代表者

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  シトリン欠損症の分子遺伝学と成人発症2型シトルリン血症発症に関わる遺伝要因の探索研究代表者

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  Aralar欠損マウス脳における細胞学的化学的構築の形態学的解析

    • 研究代表者
      中河 志朗
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経解剖学・神経病理学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  シトリン欠損症の臨症像の解明-発症予防・治療法の開発に向けて-

    • 研究代表者
      大浦 敏博
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      東北大学
  •  変異citrinタンパク質は肝細胞を細胞死させるか

    • 研究代表者
      飯島 幹雄
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      医化学一般
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  成人期発症シトルリン血症II型:新生児期臨床像の解明

    • 研究代表者
      長田 郁夫
    • 研究期間 (年度)
      2001 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      鳥取大学
  •  成人発症II型シトルリン血症の分子遺伝学と病因病態解析研究代表者

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2002
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  新規遺伝子citrinとaralarの機能解析

    • 研究代表者
      飯島 幹雄
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  尿素サイクル酵素の組織化(channeling)に関する蛋白質の発見を目指して

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      萌芽的研究
    • 研究分野
      医化学一般
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  カルニチン欠乏に基づく心肥大において発現異常を示す新規遺伝子の機能と役割

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  多彩な症状を呈する遺伝性カルニチン欠乏性の病態と病因解析-主としてカルニチン欠乏遺伝病マウスを使用して-

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1993 – 1995
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  シトルリン血症におけるアルギニノコハク酸合成酵素異常の分子病理研究代表者

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      1992 – 1993
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  アルギニノコハク酸、新しい神経調節因子としての同定とその代謝酵素の局在

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1991 – 1992
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      医化学一般
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  シトルリン血症におけるアルギニノコハク酸合成酵素異常の分子病理研究代表者

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      1990 – 1991
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  アンチセンスRNAによる真核生物の遺伝子形質発現調節の可能性研究代表者

    • 研究代表者
      佐伯 武頼, 小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      1987 – 1988
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      医化学一般
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  肝小葉内酵素分布の不均一性とその発現機序に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      小林 圭子
    • 研究期間 (年度)
      1986
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      代謝生物化学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  酸素欠損動物を用いるアンモニア解毒能の解析

    • 研究代表者
      佐伯 武頼
    • 研究期間 (年度)
      1986 – 1987
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      病態医化学
    • 研究機関
      鹿児島大学

すべて 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2005 2004 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権

  • [図書] 別冊・医学のあゆみ 消化器疾患 II.肝・胆・膵2006

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 総ページ数
      726
    • 出版者
      医歯薬出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] 別冊・医学のあゆみ 消化器疾患II.肝・胆・膵2006

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 総ページ数
      726
    • 出版者
      医歯薬出版
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] 小児科の新しい流れ2005

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 総ページ数
      389
    • 出版者
      先端医療技術研究所
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [図書] 小児科の新しい流れ(編 : 柳澤正義,衛藤義勝,五十嵐 隆)2005

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 総ページ数
      389
    • 出版者
      先端医療技術研究所
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] 小児科の新しい流れ2005

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 総ページ数
      389
    • 出版者
      先端医療技術研究所
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] GeneReviews at Gene Tests [www.genetests.org]2005

    • 著者名/発表者名
      Keiko Kobayashi et al.
    • 出版者
      Medical Genetics Information Resource, developed at the University of Washington
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] 肝疾患Review 2004(監修:小俣政男)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 総ページ数
      237
    • 出版者
      日本メディカルセンター,東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [図書] 肝疾患Review 2004 (監修 : 小俣政男)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 総ページ数
      237
    • 出版者
      日本メディカルセンター,東京
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] モデル動物の作製と維持(編集:森脇和郎, 山村研一, 米川博通)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子, 堀内正久
    • 総ページ数
      956
    • 出版者
      エル・アイ・シー(Life-Science Information Center),(東京)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16500222
  • [図書] 肝疾患Review 2004(監修:小俣政男)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 総ページ数
      237
    • 出版者
      日本メディカルセンター,東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] モデル動物の作製と維持(編集 : 森脇和郎、山村研一、米川博通)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子, 堀内正久
    • 総ページ数
      956
    • 出版者
      エル・アイ・シー(Life-Science Information Center),東京
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [図書] モデル動物の作製と維持(編集:森脇和郎, 山村研一, 米川博通)2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子, 堀内正久
    • 総ページ数
      956
    • 出版者
      エル・アイ・シー(Life-Science Information Center),東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] The characteristics of food intake in patients with type II citrullinemia. The characteristics of food intake in patients with type II citrullinemia2011

    • 著者名/発表者名
      Nakamura M, Yazaki M, Kobayashi Y, Fukushima K, Ikeda S, Kobayashi K, Saheki T, Nakaya Y
    • 雑誌名

      J Nutr Sci Vitaminol(Tokyo)

      巻: 57(3) ページ: 239-45

    • URL

      https://www.jstage.jst.go.jp/article/jnsv/57/3/57_3_239/_article

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Simple and rapid genetic testing for citrin deficiency by screening 11 prevalent mutations in SLC25A132011

    • 著者名/発表者名
      Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Sakamoto O, Matsubara Y, Saheki T, Kobayashi K, Ohura T, Kure S
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 105(4) ページ: 553-8

    • URL

      http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Induction of PDK4 in the heart muscle of JVS mice, an animal model of systemic carnitine deficiency, does not appear to reduce glucose utilization by the heart.2011

    • 著者名/発表者名
      Ushikai M, Horiuchi M, Kobayashi K, Matuda S, Inui A, Takeuchi T, Saheki T.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 102 ページ: 349-355

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Metabolomic analysis reveals hepatic metabolite perturbations in citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double-knockout mice, a model of human citrin deficiency2011

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, 11名、Kobayashi K.(13番目)
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 104(4) ページ: 492-500

    • URL

      http://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Genotypic and phenotypic features of citrin deficiency : Five-year experience in a Chinese pediatric center.2011

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Deng M, Chen FP, Wen F, Guo L, Cao SL, Gong J, Xu H, Jiang GY, Zhong L, Kobayashi K, Saheki T, Wang ZN.
    • 雑誌名

      Int J Mol Med.2011

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] The mutation spectrum of the SLC25A13 gene in Chinese infants with intrahepatic cholestasis and aminoacidemia2011

    • 著者名/発表者名
      Fu HY, Zhang SR, Wang XH, Saheki T, Kobayashi K, Wang JS
    • 雑誌名

      J Gastroenterol

      巻: 46(4) 号: 4 ページ: 510-8

    • DOI

      10.1007/s00535-010-0329-y

    • NAID

      10029028662

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Genotypic and phenotypic features of citrin deficiency : five-year experience in a Chinese pediatric center2011

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Deng M, Chen FP, Wen F, Guo L, Cao SL, Gong J, Xu H, Jiang GY, Zhong L, Kobayashi K, Saheki T, Wang ZN
    • 雑誌名

      Int J Mol Med

      巻: 28(1) ページ: 33-40

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Citrin deficiency and current treatment concepts2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Tushima A, Mutoh K, Kobayashi K
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 100 ページ: 59-64

    • DOI

      10.1016/j.ymgme.2010.02.014

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Citrin deficiency and current treatment concepts.2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Tushima A, Mutoh K, Kobayashi K
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 100

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] 尿素回路障害2:citrin 欠損症(NICCD, CTLN2)2010

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼.
    • 雑誌名

      小児科診療 73(in press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Low levels of citrin(SLC25A13)expression in adult mouse brain restricted to neuronal clusters2010

    • 著者名/発表者名
      Contreras L, Urbieta A, Kobayashi K, Saheki T, Satrustegui J.
    • 雑誌名

      J Neurosci Res. 88

      ページ: 1009-1016

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Conventional diet therapy for hyperammonemia is risky in the treatment of hepatic encephalopathy associated with citrin deficiency2010

    • 著者名/発表者名
      Fukushima K, Yazaki M, Nakamura M, Tanaka N, Kobayashi K, Saheki T, Takei H, Ikeda S
    • 雑誌名

      Intern Med

      巻: 49 ページ: 243-7

    • NAID

      130000152603

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Conventional diet therapy for hyperammonemia is risky in the treatment of hepatic encephalopathy associated with citrin deficiency2010

    • 著者名/発表者名
      Fukushima K, Yazaki M, Nakamura M, Tanaka N, Kobayashi K, Saheki T, Takei H, Ikeda S.
    • 雑誌名

      Intern Med. 49

      ページ: 1-20

    • NAID

      130000152603

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] The mutation spectrum of the SLC25A13 gene in Chinese infants with intrahepatic cholestasis and aminoacidemia.2010

    • 著者名/発表者名
      Fu HY, Zhang SR, Wang XH, Saheki T, Kobayashi K, Wang JS.
    • 雑誌名

      J Gastroenterol

      巻: 46 ページ: 510-518

    • NAID

      10029028662

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Histological findings in the livers of patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency2010

    • 著者名/発表者名
      Kimura A, Kage M, Nagata I, (他16名), Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Hepatol Res. 40

      ページ: 295-303

    • NAID

      10027407843

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Citrin deficiency and current treatment concepts.2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Tushima A, Mutoh K, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab.

      巻: 100Suppl

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Brain glutamine synthesis requires neuronal-born aspartate as amino donor for glial glutamate formation.2010

    • 著者名/発表者名
      Pardo B, Rodrigues TB, Contreras L, Garzon M, Llorente-Folch I, Kobayashi K, Saheki T, Cerdan S, Satrustegui J.
    • 雑誌名

      J Cereb Blood Flow Metab.

      巻: 31 ページ: 90-101

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Sustaining hyper- citrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2, citrin deficiency, even during the silent period2009

    • 著者名/発表者名
      Nagasaka H, Kobayashi K (8番), Saheki T (9番), Yorifuji T
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 97

      ページ: 21-26

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Sustaining hypercitrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2-citrin-deficiency even during the silent period2009

    • 著者名/発表者名
      Nagasaka H, 6名、Kobayashi K, Saheki T(9番目), 他2名
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab

      巻: 97 ページ: 21-6

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Citrin deficiency is an important etiology for cholestatic liver disease in children2009

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Ushikai M, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Zhonghua Er Ke Za Zhi 47

      ページ: 624-627

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD)as a cause of liver disease in infants in the UK.2009

    • 著者名/発表者名
      Hutchin T, Preece MA, Hendriksz C, Chakrapani A, McClelland V, Okumura F, Song YZ, Iijima M, Kobayashi K, Saheki T, McKiernan P, Baumann U.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis. On line

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Failure to thrive and dyslipidemia caused by citrin deficiency : a novel clinical phenotype2009

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Guo L, Yang YL, Han LS, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi 11

      ページ: 328-332

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Sustaining hypercitrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2-citrin-deficiency even during the silent period2009

    • 著者名/発表者名
      Nagasaka H, Okano Y, Tsukahara H, Shigematsu Y, Momoi T, Yorifuji J, Miida T, Ohura T, Kobayashi K, Saheki T, Hirano K, Takayanagi M, Yorifuji T.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab. 97

      ページ: 21-26

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency: Clinical and laboratory investigation of 13 subjects in mainland of China2009

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Kobayashi K (10番), Saheki T (11番), Zheng XY
    • 雑誌名

      Dig Liver Dis

      ページ: 0-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency : clinical and laboratory investigation of 13 subjects in mainland of China2009

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, 8名, Kobayashi K, Saheki T(11番目), Zheng XY
    • 雑誌名

      Dig Liver Dis

      巻: 41(9) 号: 9 ページ: 683-9

    • DOI

      10.1016/j.dld.2008.11.014

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency : clinical and laboratory investigation of 13 subjects in mainland of China2009

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Li BX, Chen FP, Liu SR, Sheng JS, Ushikai M, Zhang CH, Zhang T, Wang ZN, Kobayashi K, Saheki T, Zheng XY.
    • 雑誌名

      Dig Liver Dis. 41

      ページ: 683-689

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency(NICCD) as a cause of liver disease in infants in the UK2009

    • 著者名/発表者名
      Hutchin T, 6名, Kobayashi K, Saheki T.(9番目), 他2名
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis

      巻: 11

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] Living donor liver transplantation for type II citrullinemia from a heterozygous donor2009

    • 著者名/発表者名
      Hirai I, Kimura W, Suto K, Fzjimoto H, Watanabe T, Fuse A, Kobayashi K, Iijima M, Saheki T, Nakatsuka T, Sugawara Y, Makuuchi M.
    • 雑誌名

      Hepatogastroenterology 55

      ページ: 2211-22

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [雑誌論文] シトリン欠損症原因遺伝子の発見が臨床に与えたインパクト2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      日本遺伝カウンセリング学会誌 30

      ページ: 45-50

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Sustaining hypercitrullinemia, hypercholesterolemia and augmented oxidative stress in Japanese children with aspartate/glutamate carrier isoform 2-citrin-deficiency even during the silent period.2009

    • 著者名/発表者名
      Nagasaka H, Okano Y, Tsukahara H, Shigematsu Y, Momoi T, Yorifuji J, Miida T, Ohura T, Kobayashi K, Saheki T, Hirano K, Takayanagi M, Yorifuji T
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 97(1)

      ページ: 21-26

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Primary liver carcinoma exhibiting dual hepatocellular-biliary epithelial differentiations associated with citrin deficiency: a case report2008

    • 著者名/発表者名
      Soeda J, Kobayashi K (8番), Saheki T (9番), Kojiro M, Miyagawa S
    • 雑誌名

      J Clin Gastroenterol 42

      ページ: 855-860

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Reduced carbohydrate intake in citrin-deficient subjects.2008

    • 著者名/発表者名
      T. Saheki, K. Kobayashi, M. Terashi, T. Ohura, Y. Yanagawa, Y. Okano, T. Hattori, H. Fujimoto, K. Mutoh, Z. Kizaki, A. Inui.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 31(3)

      ページ: 386-394

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Reduced carbohydrate intake in citrin-deficient subjects.2008

    • 著者名/発表者名
      T. Saheki, K. Kobayashi, et al.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 31

      ページ: 386-394

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Identification of 13 novel mutations including a retrotransposal insertion in SLC25A13 gene and frequency of 30 mutations found in patients with citrin deficiency.2008

    • 著者名/発表者名
      Tabata A, Sheng J-S, Ushikai M, Song Y-Z, Gao H-Z, Lu Y-B, F, Iijima M, Mutoh K, Kishida S, Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53(6)

      ページ: 534-545

    • NAID

      80019634107

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Citrin deficiency.2008

    • 著者名/発表者名
      Yuan-Zong Song, K. Kobayashi
    • 雑誌名

      J Applied Clin Pediatr 23

      ページ: 1564-1565

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Overview of citrin deficiency: SLC25A13 mutations and the frequency.2008

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, et. al.
    • 雑誌名

      J Applied Clin Pediatr (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Overview of citrin deficiency : SLC25A13 mutations and the frequency.2008

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, et al.
    • 雑誌名

      J Applied Clin Pediatr 23

      ページ: 1553-1557

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Citrin deficiency as a cause of chronic liver disorder mimicking non-alcoholic fatty liver disease2008

    • 著者名/発表者名
      Komatsu M, Saheki T (10番), Aoyama T, Kobayashi K (12番)
    • 雑誌名

      J Hepatol 49

      ページ: 810-820

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Citrin deficiency2008

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T
    • 雑誌名

      in GeneReviews at GeneTests: Medical Genetics Information Resource

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] シトリン欠損症…責任遺伝子発見と疾患概念について….2008

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼.
    • 雑誌名

      小児科 49

      ページ: 203-211

    • NAID

      40015858991

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Treatment of a citrin-deficient patient at the early stage of adult-onset type II citrullinemia with arginine and sodium pyruvate.2008

    • 著者名/発表者名
      Mutoh K, Kurokawa K, Kobayashi K, Saheki T
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis (Epub ahead of print)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Primary liver carcinoma exhibiting dual hepatocellular-biliary epithelial differentiations associated with citrin deficiency: a case report.2008

    • 著者名/発表者名
      Soeda J, Yazaki M, Nakata T, Miwa S, Ikeda S, Hosoda W, Iijima M, Kobayashi K, Saheki T, Kojiro M, Miyagawa S
    • 雑誌名

      J Clin Gastroenterol 42(7)

      ページ: 855-860

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Citrin deficiency as a cause of chronic liver disorder mimicking non-alcoholic fatty liver disease.2008

    • 著者名/発表者名
      Komatsu M, Yazaki M, Tanaka N, Sano K, Hashimoto E, Takei Y, Song Y-Z, Tanaka E, Kiyosawa K, Saheki T, Aoyama T, Kobayashi K
    • 雑誌名

      J Hepatol 49(5)

      ページ: 810-820

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Overview of citrin deficiency: SLC25A13 mutations and the frequency.2008

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Ushikai M, Song Y-Z, Gao H-Z, Sheng J-S, Tabata A, Okumura F, Ikeda S, Saheki T
    • 雑誌名

      J Applied Clin Pediatr 23(20)

      ページ: 1553-1557

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Identification of 13 novel mutations including a retrotransposal insertion in SLC25A13 gene and frequency of 30 mutations found in patients with citrin deficiency.2008

    • 著者名/発表者名
      Tabata A, Sheng J-S, Ushikai M, Song Y-Z, Gao H-Z, Lu Y-B, Okumura F, Iijima M, Mutoh K, Kishida S, Saheki T, Kobayashi K
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53(6)

      ページ: 534-545

    • NAID

      80019634107

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Identification of 13 novel mutations including a retrotransposal insertion in SLC25A13 gene and frequency of 30 mutations found in patients with citrin deficiency2008

    • 著者名/発表者名
      Tabata A, Saheki T (11番), Kobayashi K (12番)
    • 雑誌名

      J Hum Genet 53

      ページ: 534-545

    • NAID

      80019634107

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Primary liver carcinoma exhibiting dual hepatocellular-biliary epithelial differentiations associated with citrin deficiency : a case report.2008

    • 著者名/発表者名
      oeda J, Yazaki M, Nakata T, Miwa S, Ikeda S, Hosoda W, Iijima M, Kobayashi K, Saheki T, Koiiro M, Miyagawa S.
    • 雑誌名

      J Clin Gastroenterol 42(7)

      ページ: 855-860

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Reduced carbohydrate intake in citrin-deficient subjects.2008

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Terashi M, Ohura T, Yanagawa Y, Okano Y, Hattori T, Fujimoto H, Mutoh K, Kizaki Z, Inui A
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 31(3)

      ページ: 386-394

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Treatment of a citrin-deficient patient at the early stage of adult-onset type II citrullinaemia with arginine and sodium pyruvate2008

    • 著者名/発表者名
      Mutoh K, Kurokawa K, Kobayashi K, Saheki T
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis (Epub ahead of print)

      ページ: 0-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Reduced carbohydrate intake in citrin-deficient subjects.2008

    • 著者名/発表者名
      T. Saheki, K. Kobayashi, et. al.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Reduced carbohydrate intake in citrin-deficient subjects2008

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Terashi M, Ohura T, Yanagawa Y, Okano Y, Hattori T, Fujimoto H, Mutoh K, Kizaki Z, Inui A
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 31

      ページ: 386-394

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Six cases of citrin deficiency in Korea2008

    • 著者名/発表者名
      Ko JM, Saheki T (7番), Kobayashi K (8番), Yoo HW
    • 雑誌名

      Int J Mol Med 20

      ページ: 809-815

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Citrin/mitochondrial glycerol-3-phosphate dehydrogenase double knock-out mice recapitulate features of human citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Iijima M, Li MX, Kobayashi K, Horiuchi M, Ushikai M, Okumura F, Meng XJ, Inoue I, Tajima A, Moriyama M, Eto K, Kadowaki T, Sinasac DS, Tsui L-C, Tsuji M, Okano A, Kobayashi T
    • 雑誌名

      J Biol Chem 282(34)

      ページ: 25041-25052

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] A lean man with nonalcoholic fatty liver disease.2007

    • 著者名/発表者名
      Tanaka N, Yazaki M, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Clin Gastroenterol Hepatol 5 (3)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Ohura T, Kobayashi K, Tazawa Y, Abkawa D, Sakamoto O, Tsuchiya S, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 30 (2)

      ページ: 139-144

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin deficiency : a novel cause of failure to thrive that responds to a high protein, low carbohydrate diet.2007

    • 著者名/発表者名
      Dimmock D, Kobayashi K, Iijima M, Tabata A, Wong LJ, Saheki T, Lee B, Scaglia F.
    • 雑誌名

      Pediatrics 119 (3)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Primary liver carcinoma exhibiting dual hepatocellular-biliary epithelial differentiations associated with citrin deficiency : A case report and review of the literature.2007

    • 著者名/発表者名
      Soeda J, Yazaki M, Nakata T, Miwa S, Ikeda S, Hosoda W, Iijima M, Kobayashi K, Saheki T, Kojiro M, Miyagawa S.
    • 雑誌名

      J Clin Gastroenterol (in press)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] シトルリン血症の病因と病態.2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      臨床化学 36(1)

      ページ: 40-48

    • NAID

      130003357055

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin deficiency: a novel cause of failure to thrive that responds to a high-protein, low-carbohydrate diet2007

    • 著者名/発表者名
      Dimmock D, Kobayashi K, Iijima M, Tabata A, Wong LJ, Saheki T, Lee B, Scaglia F
    • 雑誌名

      Pediatrics 119

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD).2007

    • 著者名/発表者名
      T. Ohura, K. Kobayashi, et. al.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 30

      ページ: 139-144

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] An autopsy case with adult onset type II citrullinemia showing myelopathy.2007

    • 著者名/発表者名
      Tazawa K, Shimojima Y, Okano T, Yazaki M, Takei Y, Shimojo H, Kobayashi K, Saheki T, Ikeda S.
    • 雑誌名

      J Neurol Sci 253 (1-2)

      ページ: 77-80

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Analysis of citrin protein in lymphocytes.2007

    • 著者名/発表者名
      Tokuhara D, Iijima M, Tamamori A, Ohura T, Takaya J, Maisawa S, Kobayashi K, Saheki T, Yamano T, Okano Y. Novel diagnostic approach to citrin deficiency
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 90 (1)

      ページ: 30-36

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Pathogenesis and pathophysiology of citrullinemia. (Japanese)2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Rinshokagaku 36 (1)

      ページ: 40-48

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD).2007

    • 著者名/発表者名
      Ohura T, Kobayashi K, Tazawa Y, Abukawa D, Sakamoto O, Tsuchiya S, Saheki T
    • 雑誌名

      Inherit Metab Dis 30(2)

      ページ: 139-144

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] シトルリン血症の病因と病態2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子.
    • 雑誌名

      臨床化学 36(1)

      ページ: 40-48

    • NAID

      130003357055

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin/mitochondrial glycerol 3-phosphate dehydrogenase double knock-out mice recapitulate features of human citrin deficiency2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Iijima M, Li MX, Kobayashi K, Horiuchi M, Ushikai M, Okumura F, Meng XJ, Inoue I, Tajima A, Moriyama M, Eto K, Kadowaki T, Sinasac DS, Tsui LC, Tsuji M, Okano A, Kobayashi T
    • 雑誌名

      J Biol Chem 282

      ページ: 25041-25052

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Ca2+ activation kinetics of the two aspartate-glutamate mitochondrial carriers, aralar and citrin : role in the heart malate-aspartate NADH shuttle.2007

    • 著者名/発表者名
      Contreras L, Gomez-Puertas P, Iijima M, Kobayashi K, Saheki T, Satrustegui J.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 282 (10)

      ページ: 7098-7106

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Downregulation of citrin, a mitochondrial AGC, is associated with apoptosis of hepatocytes.2007

    • 著者名/発表者名
      Sawada S, Kinjo T, Makishi S, Tomita M, Arasaki A, Iseki K, Watanabe H, Kobayashi K, Sunakawa H, Iwamasa T, Mori N
    • 雑誌名

      Biochem Biophys Res Commun 364(4)

      ページ: 937-944

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] シトルリン血症の臨床表現型(小児と成人の相違).2007

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 他.
    • 雑誌名

      肝胆膵 55

      ページ: 213-222

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [雑誌論文] Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD)2007

    • 著者名/発表者名
      Ohura T, Kobayashi K, Tazawa Y, Abukawa D, Sakamoto O, Tsuchiya S, Saheki T
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 30(2)

      ページ: 139-144

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [雑誌論文] Time course of acylcarnitine elevation in neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency.2006

    • 著者名/発表者名
      Lee N-C, Chien Y-H, Kobayashi K, Saheki T, Chen H-L, Chiu P-C, Ni Y-H, Chang M-H, Hwu W-L.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 29 (4)

      ページ: 551-555

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult onset type [I citrullinemia as a cause of non-alcoholic steatohepatitis.2006

    • 著者名/発表者名
      Takagi H, Hagiwara S, Hashizume H, Kanda D, Sato K, Sohara N, Kakizaki S, Takahashi H, Mori M, Kaneko H, Ohwada S, Ushikai M, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Hepatol 44 (1)

      ページ: 236-239

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult-onset type II citrullinemia associated with idopathic hypertriglyceridemia as a preceding feature.2006

    • 著者名/発表者名
      Terada R, Yamamoto K, Kobayashi K, Sakaguchi K, Iwasaki Y, Saheki T, Shiratori Y.
    • 雑誌名

      J Gastroenterol Hepatol 21(10)

      ページ: 1634-1635

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Pathophysiology of citrin deficiency.2006

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Li MX, Horiuchi M, Tabata A, Lu YB, Ushikai M, Terashi M, Moriyama M.
    • 雑誌名

      Hepatic Encephalopathy and Nitrogen Metabolism (eds. Haussinger D, Kircheis G, Schliess F) (Springer Science)

      ページ: 320-328

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin deficiency. (Japanese)2006

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Pediatr Practice 69 (11)

      ページ: 1627-1632

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] <総説>シトリン欠損症.2006

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 他.
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌 110(8)

      ページ: 1047-1059

    • NAID

      10024461636

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] A difficult and complicated case study : neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency. (Chinese)2006

    • 著者名/発表者名
      Song YZ, Hao H, Ushikai M, Liu GS, Xiao X, Saheki T, Kobayashi K, Wang ZN.
    • 雑誌名

      Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi : Chin J Contemp Pediatr 8 (2)

      ページ: 125-128

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Pyruvate ameliorates the defect in ureogenesis from ammonia in citrin-deficient mice.2006

    • 著者名/発表者名
      Moriyama M, Li MX, Kobayashi K, Sinasac DS, Kannan Y, Iijima M, Horiuchi M, Tsui L-C, Tanaka M, Nakamura Y, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Hepatol 44 (5)

      ページ: 930-938

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Essential role of aralar in the transduction of small Ca2+ signals to neuronal mitochondria.2006

    • 著者名/発表者名
      Pardo B, Contreras L, Serrano A, Ramos M, Kobayashi K, Iijima M, Saheki T, Satrustegui J.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 281 (2)

      ページ: 1039-1047

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] A case of adult-onset type II citrullinemia- deterioration of clinical course after infusion of hyperosmotic and high sugar solutions-.2006

    • 著者名/発表者名
      Takahashi H, Kagawa T, Kobayashi K, Hirabayashi H, Yui M, Begum L, Mine T, Takagi S, Saheki T, Shinohara Y.
    • 雑誌名

      Med Sci Monit 12 (2)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] <Review> Citrin deficiency. (Japanese)2006

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Iijima M, Ushikai M, Ikeda S, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Jpn Pediatr Soc 110 (8)

      ページ: 1047-1059

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Progresses and perspectives in the study on citrin deficiency. (Chinese)2006

    • 著者名/発表者名
      Lu YB, Peng F, Li MX, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi : Chin J Med Genet 23 (6)

      ページ: 655-658

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] <総説>シトリン欠損症.2006

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 他
    • 雑誌名

      日本小児科学会雑誌 110(8)

      ページ: 1047-1059

    • NAID

      10024461636

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] シトリン欠損症.2006

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児科診療 69(11)

      ページ: 1627-1632

    • NAID

      10024461636

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] II. Kan/Tan/Sui : Citrin deficiency and citrullinemia. (Japanese)2006

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Igakunoayumi, Shokakishikkan (ver. 3) state of art (eds. Takei K, Kawasaki S) (Ishiyakushuppan)

      ページ: 590-593

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Postpartum "psychosis" in mild argininosuccinate synthetase deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Enns GM, O'Brien WE, Kobayashi K, Shinzawa H, Pellegrino JE.
    • 雑誌名

      Obstet Gynecol 105

      ページ: 1244-1246

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] A possible mechanism of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Tazawa Y, Abukawa D, Sakamoto O, Nagata I, Murakami J, Iizuka T, Okamoto M, Kimura A, Kurosawa T, Iinuma K, Kobayashi K, Saheki T, Ohura T.
    • 雑誌名

      Hepatol Res 31 (3)

      ページ: 168-171

    • NAID

      10016478827

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin deficiency presenting with ketotic hypoglycaemia and hepatomegaly in childhood.2005

    • 著者名/発表者名
      Hachisu M, Oda Y, Goto M, Kobayashi K, Saheki T, Ohura T, Noma S, Kitanaka S.
    • 雑誌名

      Eur J Pediatr 164 (2)

      ページ: 109-110

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      GeneReviews at GeneTests [www.genetests.org] Medical Genetics Information Resource, developed at the University of Washington, Seattle 9. 16/2006

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Physiological role of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier, and pathophysiology of citrin deficiency2005

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi
    • 雑誌名

      Recent Res Devel Life Sci 3

      ページ: 59-73

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] 先天性代謝異常症と成長障害 : シトリン欠損症を中心に.2005

    • 著者名/発表者名
      小林圭子
    • 雑誌名

      Pharma Medica 23(3)

      ページ: 238-242

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Inborn error of metabolism and growth retardation : citrin deficiency. (Japanese)2005

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Pharma Medica 23 (3)

      ページ: 238-242

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin : adult-onset type II citrullinemia protein (SLC25A13). (Japanese)2005

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Seitai no Kagaku 56 (5)

      ページ: 434-435

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Physiological role of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier, and pathophysiology of citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Recent Res Develop Life Sci 3

      ページ: 59-73

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Cirrhosis in an infant heterozygous for classical citrullinemia.2005

    • 著者名/発表者名
      Ezgu FS, Turner L, Dalgic B, Hasanoglu A, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Acta Paediatr 94 (12)

      ページ: 1849-1851

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Physiological role of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier, and pathophysiology of citrin deficiency2005

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi
    • 雑誌名

      Recent Res Devel Life Sci 3

      ページ: 59-73

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [雑誌論文] Variant clinical courses of 2 patients with neonatal intrahepatic cholestasis who have a novel mutation of SLC25A13.2005

    • 著者名/発表者名
      Takaya J, Kobayashi K, Ohashi A, Ushikai M, Tabata A, Fujimoto S, Yamato F, Saheki T, Kobayashi Y.
    • 雑誌名

      Metabolism 54 (12)

      ページ: 1615-1619

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] シトリンcitrin : 成人発症II型シトルリン血症タンパク(SLC25A13).2005

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      生体の科学 56(5)

      ページ: 434-435

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Inherited metabolic diseases : citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      New Wave of Pediatrics (eds. Yanagisawa M, Eto Y, Igarashi T) Sentan Iryou Gijyutsu Kenkyusho

      ページ: 57-61

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Metabolic derangements in deficiency of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier.2005

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Moriyama M, Yazaki M, Takei Y, Ikeda S.
    • 雑誌名

      Hepatol Res 33 (2)

      ページ: 181-184

    • NAID

      10016809437

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Risk of worsened encephalopathy after intravenous glycerol therapy in patients with adult-onset type II citrullinemia (CTLN2).2005

    • 著者名/発表者名
      Yazaki M, Takei Y, Kobayashi K, Saheki T, Ikeda S.
    • 雑誌名

      Intern Med 44 (3)

      ページ: 188-195

    • NAID

      10015567154

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Reduced N-acetylaspartate levels in mice lacking aralar, a brain- and muscle-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier.2005

    • 著者名/発表者名
      Jalil MA, Begum L, Contreras L, Pardo B, Iijima M, Li MX, Ramos M, Marmol P, Horiuchi M, Shimotsu K, Nakagawa S, Okubo A, Sameshima M, Isashiki Y, del Arco A, Kobayashi K, Satrustegui J, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Biol Chem 280 (35)

      ページ: 31333-31339

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] MRI of adult-onset type II citrullinemia.2005

    • 著者名/発表者名
      Sakai K, Matsumoto Y, Kobayashi K, Yamada M.
    • 雑誌名

      Intern Med 44 (5)

      ページ: 524-525

    • NAID

      10015651151

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Physiological role of citrin, a liver-type mitochondrial aspartate-glutamate carrier, and pathophysiology of citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi
    • 雑誌名

      Recent Res Develop Life Sci 3

      ページ: 59-73

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Frequency and distribution in East Asia of 12 mutations identified in the SLC25A13 gene of Japanese patients with citrin deficiency.2005

    • 著者名/発表者名
      Lu YB, Kobayashi K, Ushikai M, Tabata A, Iijima M, Li MX, Lei L, Kawabe K, Taura S, Yang YL, Liu T-T, Chiang S-H, Hsiao K-J, Lau Y-L, Tsui L-C, Lee DH, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Hum Genet 50 (7)

      ページ: 338-346

    • NAID

      40006831555

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin (肝型aspartate glutamate carrier)欠損症.2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      外科と代謝・栄養 38 (2)

      ページ: 29-38

    • NAID

      10013165057

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Clinical course of eight patients with citrin deficiency (NICCD) involving a severe case received liver transplantation. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Tamamori A, Okano Y, Tokuhara D, Yamano T, Ozaki H, Kobayashi K, Saheki T, Fujimoto A.
    • 雑誌名

      Bulletin on Special Formula 40

      ページ: 19-24

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Metabolic diseases. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Horiuchi M.
    • 雑誌名

      Generation and Maintain of Animal Model (eds. Moriwaki K, Yamamura K, Yonekawa H) (Life-Science Information Center)

      ページ: 609-620

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin deficiency : from the discovery of disease responsible gene (SLC25A13) to the establishment of disease concept. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Bulletin on Special Formula 40

      ページ: 9-13

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] A case of citrin deficiency : severe hepatic dysfunction in an infant requiring liver transplantation. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Nakabayashi H, Murakami H, Kitazawa E, Sugitami M, Kobayashi K, Owada M.
    • 雑誌名

      Bulletin on Special Formula 40

      ページ: 30-35

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Siblings with neonatal intrahepatic cholestasis caused by SLC25A13 deficiency. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Shima Y, Minami K, Yanagawa T, Yoshikawa N, Okuda S, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      J Jpn Pediatr Soc 108 (4)

      ページ: 639-643

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Jpn J Pediatr Med 36 (8)

      ページ: 1256-1258

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Feasibility of auxiliary partial orthotopic liver transplantation from living donors for patients with adult-onset type II citrullinemia.2004

    • 著者名/発表者名
      Yazaki M, Hashikura Y, Takei Y, Ikegami T, Miyagawa S, Yamamoto K, Tokuda T, Kobayashi K, Saheki T, Ikeda S.
    • 雑誌名

      Liver Transplantation 10 (4)

      ページ: 550-554

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult-onset type II citrullinemia. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Liver Diseases Review 2004 (ed. Komata M) Japan Medical Center

      ページ: 191-194

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] シトリン欠損症 : 責任遺伝子発見から疾患概念樹立まで.2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子
    • 雑誌名

      特殊ミルク情報 40

      ページ: 9-13

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] 成人発症II型シトルリン血症診断における精神科医の役割2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      九州神経精神医学 50

      ページ: 78-78

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [雑誌論文] シトリン欠損症:責任遺伝子発見から疾患概念樹立まで2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子
    • 雑誌名

      特殊ミルク情報 40

      ページ: 9-13

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] シトリン欠損症の分子病態生化学2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      生化学 76

      ページ: 1543-1559

    • NAID

      10014229932

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16659281
  • [雑誌論文] 成人発症II型シトルリン血症の病態形成と治療法2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      消化器科 39

      ページ: 657-663

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Discovery of the disease leaved from target of newborn screening : citrin deficiency. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Jpn J Pediatr Med 36 (12)

      ページ: 1917-1922

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Pregnancy in a healthy woman with untreated citrullinemia.2004

    • 著者名/発表者名
      Potter MA, Zeesman S, Brennan B, Kobayashi K, Gao H-Z, Tabata A, Saheki T, Whelan DT.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet 129A(1)

      ページ: 77-82

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] 成人発症II型シトルリン血症の病態形成と治療法.2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      消化器科 39 (6)

      ページ: 657-663

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin (liver-type aspartate glutamate carrier) deficiency. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Jpn J Surgical Metabolism Nutrition 38 (2)

      ページ: 29-38

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] <総説>シトリン欠損症の分子病態生化学.2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      生化学 76 (12)

      ページ: 1543-1559

    • NAID

      10014229932

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] 成人発症II型シトルリン血症診断における精神科医の役割2004

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 雑誌名

      九州神経精神医学 50

      ページ: 78-78

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] <Review> Molecular basis of citrin deficiency. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Seikagaku 76 (12)

      ページ: 1543-1559

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult-onset type II citrullinemia and idiopathic neonatal hepatitis caused by citrin deficiency : involvement of the aspartate glutamate carrier for urea synthesis and maintenance of the urea cycle.2004

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K, Iijima M, Horiuchi M, Begum L, Jalil MA, Li MX, Lu YB, Ushikai M, Tabata A, Moriyama M, Hsiao K-J, Yang YL.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 81

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症はどこまで解明されたか?2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児内科 36 (8)

      ページ: 1256-1258

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] マス・スクリーニング対象外疾患の患の発見 : シトリン欠損症について-基礎的知見.2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児内科 36 (12)

      ページ: 1917-1922

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] A case of type II citrullinemia diagnosed 3 years after right lobectomy for hepatocellular carcinoma. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Kanayama M, Ishii K, Wakui N, Momiyama K, Takeuchi M, Matsumaru K, Shinohara M, Nagai H, Watanabe M, Miki K, Nakazaki H, Nonaka H, Kobayashi K, Saheki T, Sumino Y.
    • 雑誌名

      Kanzo 45 (10)

      ページ: 542-548

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin欠損による新生児肝内胆汁うっ滞症はどこまで解明されたか?2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児内科 36

      ページ: 1256-1258

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Differential diagnosis of neonatal mild hypergalactosaemia detected by mass screening : clinical significance of portal vein imaging.2004

    • 著者名/発表者名
      Nishimura Y, Tajima G, Dwi Bahagia A, Sakamoto A, Ono H, Sakura N, Naito K, Hamakawa M, Yoshii C, Kubota M, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      J Inherit Metab Dis 27 (1)

      ページ: 11-18

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] シトリン欠損症の分子病態生化学2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      生化学 76

      ページ: 1543-1559

    • NAID

      10014229932

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Clinical course of two patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD) diagnosed by newborn mass-screening.2004

    • 著者名/発表者名
      Ohura T, Kobayashi K, Abukawa D, Sakamoto O, Fujiwara I, Katsushima F, Morimoto T, Kumagai N, Tsutsumi I, Ozawa K, Saheki T, Iinuma K.
    • 雑誌名

      J Jpn Soc Mass-screening 14 (1)

      ページ: 47-52

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Slc25a13-knockout mice harbor metabolic deficits but fail to display hallmarks of adult-onset type II citrullinemia.2004

    • 著者名/発表者名
      Sinasac DS, Moriyama M, Jalil MA, Begum L, Li MX, Iijima M, Horiuchi M, Robinson BH, Kobayashi K, Saheki T, Tsui L-C.
    • 雑誌名

      Mol Cell Biol 24 (2)

      ページ: 527-536

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Adult-onset type II citrullinemia (CTLN2) : pathophysiology and treatment. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      Gastroenterol 39 (6)

      ページ: 657-663

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] マス・スクリーニング対象外疾患の発見:シトリン欠損症について-基礎的知見2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      小児内科 36

      ページ: 1917-1922

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Citrin(肝型aspartate glutamate carrier)欠損症2004

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼
    • 雑誌名

      外科と代謝・栄養 38

      ページ: 29-38

    • NAID

      10013165057

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Severe hyperlipidemia in a patient with adult-onset type II citrullinemia, associated with decreased lipoprotein lipase protein and dysgenesis of the corpus callosum. (Japanese)2004

    • 著者名/発表者名
      Waki M, Mutoh K, Murata K, Uemoto S, Kobayashi K.
    • 雑誌名

      The Lipid 15 (3)

      ページ: 266-270

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Kakinoki H A pregnant patient with fulminant hepatic failure was found to carry a novel missense mutation in the argininosuccinate synthetase gene.

    • 著者名/発表者名
      Ito S, Kurasawa G, Yamamoto K, Furuta I, Ishihara F, Kobayashi K, Saheki T, Matsuura T, Yamauchi M
    • 雑誌名

      J Gastroentero l39 (11)

      ページ: 1115-1117

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Chronic pancreatitis associated with adult-onset type II citrullinemia : clinical and pathological findings.

    • 著者名/発表者名
      Ikeda S, Kawa S, Takei Y, Yamamoto K, Shimojo H, Tabata K, Kobayashi K, Saheki T.
    • 雑誌名

      Ann Intern Med 141 (7)

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Clinical heterogeneity of neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency : case reports from 16 patients.

    • 著者名/発表者名
      Tazawa Y, Kobayashi K, Abukawa D, Nagata I, Maisawa S, Sumazaki R, Iizuka T, Hosoda Y, Okamoto M, Murakami J, Kaji S, Tabata A, Lu YB, Sakamoto O, Matsui A, Kanzaki S, Takada G, Saheki T, Iinuma K, Ohura T.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab 83 (3)

      ページ: 213-219

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [雑誌論文] Shimizu T, Inui K, Sakai N, Abukawa D, Miyakawa T, Matsumori M, Ban K, Kaneko H, Yamano T. Effects of citrin deficiency in the perinatal period : feasibility of newborn mass screening for citrin deficiency.

    • 著者名/発表者名
      Tamamori A, Fujimoto A, Okano Y, Kobayashi K, Saheki T, Tagami Y, Takei H, Shigematsu Y, Hata I, Ozaki H, Tckuhara D, Nishimura Y, Yorifuji T, Igarashi N, Ohura T.
    • 雑誌名

      Pediatr Res 56 (4)

      ページ: 608-614

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16390100
  • [産業財産権] 成人発症II型シトルリン血症の診断方法2012

    • 発明者名
      小林圭子、佐伯武頼、ステファンWシェーラー
    • 権利者名
      小林圭子、佐伯武頼
    • 取得年月日
      2012-06-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Overview of Citrin Defciiency : Pathophysiology and therapy for citrin deficincy based on the mouse model analysis2011

    • 著者名/発表者名
      T. Saheki, K. Kobayashi
    • 学会等名
      International Symposium on Citrin Deficiency at Matsumoto(招待講演)
    • 発表場所
      ホテルブエナビスタ、長野
    • 年月日
      2011-10-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Overview of Citrin Defciiency : Pathophysiology and therapy for citrin deficincy based on the mouse model analysis2011

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi
    • 学会等名
      International Symposium on Citrin Deficiency at Matsumoto
    • 発表場所
      ホテルブエナビスタ(長野)(招待講演)
    • 年月日
      2011-10-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] CITRIN DEFICIENCY PATHOPHYSIOLOGY AND TREATMENT BASED ON ANIMAL MODEL ANALYSIS2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Ono H, Katsura N, Yokogawa M, Yoshidumi Y, Kobayashi K.
    • 学会等名
      9th Asia Pacific Conference on Human Genetics
    • 発表場所
      中国(香港)
    • 年月日
      2010-12-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Pathophysiology and therapy of citrin deficiency: consideration from analysis of the model mice2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD): Plenary Lecture
    • 発表場所
      Fukuoka
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Pathophysiology and therapy of citrin deficiency judging from analysis of the model mice.2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 学会等名
      Joint Seminar on Citrin Deficiency in The Conference of China-Japan Inherited Metabolic Diseases 2010
    • 発表場所
      中国(北京)
    • 年月日
      2010-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Plenary Lecture Pathophysiology and therapy of citrin deficiency : consideration from analysis of the model mice2010

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      The 1^<st> Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
    • 発表場所
      Fukuoka, Japan
    • 年月日
      2010-03-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] SLC25A13 MUTATIONS/VARIATIONS IN CITRIN DEFICIENCY : THE FREQUENCY AND DISTRIBUTION2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K1, Ushikai M1, Saheki T
    • 学会等名
      9th Asia Pacific Conference on Human Genetics
    • 発表場所
      中国(香港)
    • 年月日
      2010-12-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Pathophysiology and therapy of citrin deficiency : consideration from analysis of the model mice2010

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      The 1^<st> Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
    • 発表場所
      Fukuoka
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Plenary Lecture Pathophysiology and therapy of citrin deficiency : consideration from analysis of the model mice2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
    • 発表場所
      福岡国際会議場, Fukuoka
    • 年月日
      2010-03-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] CITRIN DEFICIENCY : PATHOPHYSIOLOGY AND TREATMENT BASED ON ANIMAL MODEL ANALYSIS2010

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Inoue K, Ono H, Katsura N, Yokogawa M, Yoshidumi Y, Kobayashi K
    • 学会等名
      9th Asia Pacific Conference on Human Genetics
    • 発表場所
      Hong Kong(china)
    • 年月日
      2010-12-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Overview of citrin deficiency : The distribution and frequency of SLC25A13 mutations2010

    • 著者名/発表者名
      小林圭子
    • 学会等名
      The 1^<st> Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases
    • 発表場所
      Fukuoka
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Overview of citrin deficiency: The distribution and frequency of SLC25A13 mutations2010

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Ushikai M, Saheki T
    • 学会等名
      The 1st Asian Congress for Inherited Metabolic Diseases (ACIMD): Citrin AASPP-Workshop
    • 発表場所
      Fukuoka
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin deficiency and current treatment concepts.2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      Satellite Symposium to the 11th International Congress on Inborn Errors of Metabolism
    • 発表場所
      La Jolla, California, USA
    • 年月日
      2009-08-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] 成人発症II型シトルリン血症治療の過去、現在、未来2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      第27回日本肝移植研究会
    • 発表場所
      静岡三島
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin deficiency and current treatment concepts2009

    • 著者名/発表者名
      Saheki T., Kobayashi K.
    • 学会等名
      Satellite Symposium to the 11th International Congress on Inborn Errors of Metabolism
    • 発表場所
      La Jolla, USA
    • 年月日
      2009-08-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] 日本で発見された先天代謝異常症シリーズ『シトリン欠損症の発見』2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼、小林圭子
    • 学会等名
      第5回日本先天代謝異常学会セミナー
    • 発表場所
      幕張
    • 年月日
      2009-07-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] Citrin deficiency and current treatment concepts2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      Satellite Symposium to the 11th International Congress on Inborn Errors of Metabolism : Overcoming Barriers-New Developments and Future Directions for Urea Cycle Disorders
    • 発表場所
      La Jolla, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] シトリン欠損症の発見:研究は面白い2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      第5回日本先天代謝異常学会セミナー
    • 発表場所
      千葉幕張
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin deficiency and current treatment concepts2009

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      Satellite Symposium to the 11th International Congress on Inborn Errors of Metabolism: Overcoming Barriers-New Developments and Future Directions for Urea Cycle Disorders
    • 発表場所
      La Jolla, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] シトリン欠損症原因遺伝子の発見が臨床に与えたインパクト2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼、小林圭子
    • 学会等名
      第33回日本遺伝カウンセリング学会
    • 発表場所
      西宮
    • 年月日
      2009-07-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591337
  • [学会発表] シトリン欠損症原因遺伝子の発見が臨床に与えたインパクト2009

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子
    • 学会等名
      第33回日本遺伝カウンセリング学会
    • 発表場所
      西宮
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin/mGPDH ダブルKOマウスを用いるシトリン欠損症の治療法の開発2008

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子, 飯島幹雄
    • 学会等名
      第50回日本先天代謝異常学会総会・第7回アジア先天代謝異常学会
    • 発表場所
      米子
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] 肝臓特異的疾患シトリン欠損症の特異な食癖と糖質毒性.2008

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 他
    • 学会等名
      第91回日本消化器病学会九州支部例会・第85回日本消化器内視鏡学会九州支部例会
    • 発表場所
      アクロス福岡(福岡市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin deficiency: Pathophysiology and issues of its treatment(招待講演)2008

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      The Celebration Ceremony for the 10th Anniversary of CJCP & the 2008 National Conference on Pediatric Hotspot
    • 発表場所
      Changsha, Hunan, China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] Citrin deficiency: Pathophysiology and issues of its treatment2008

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      AASPP-Seminar on Citrin Deficiency in Vietnam jointed with Pediatric Society Meeting of HCMC
    • 発表場所
      Ho Chi Minh City, Vietnam
    • 年月日
      2008-06-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] Distribution and frequency of citrin deficiency with SLC25A13 mutations2008

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Ushikai M, Sheng J-S, Song Y-Z, Gao H-Z, Okumura F, Ikeda S, Saheki T
    • 学会等名
      The 11th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism (AEWIEM)
    • 発表場所
      Seoul and Jeju, Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin deficiency : Pathophysiology and issues of its treatment.2008

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi.
    • 学会等名
      The Celebration Ceremony for the 10^<th> Anniversary of CJCP & the 2008 National Conference on Pediatric Hotspot
    • 発表場所
      Changsha, Hunan, China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] ヒトシトリン欠損症モデルマウスにおける高アンモニア血症発症機構.2008

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子.
    • 学会等名
      日本実験動物科学技術2008大会(第55回日本実験動物学会総会、第42回日本実験動物技術者協会総会)
    • 発表場所
      仙台国際センター(仙台市)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Distribution and frequency of citrin deficiency with SLC25A13 mutations.2008

    • 著者名/発表者名
      Keiko Kobayashi, et al.
    • 学会等名
      The 11^<th> Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism (AEWIEM)
    • 発表場所
      Seoul and Jeju, Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] 感染性胃腸炎の一般的な食事療法により状態の悪化を招いたシトリン欠損症の1例.2008

    • 著者名/発表者名
      池田さやか, 小林圭子, 他
    • 学会等名
      第39回鹿児島栄養代謝研究会
    • 発表場所
      鹿児島
    • 年月日
      2008-02-29
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] A newly-established disease entity, citrin deficiency. (Educational Lecture)2008

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi.
    • 学会等名
      The 11th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism (AEWIEM)
    • 発表場所
      ソウル(韓国)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] Overview of citrin deficiency : SLC25A13 mutations and the frequency.2008

    • 著者名/発表者名
      Keiko Kobayashi, et al.
    • 学会等名
      The Celebration Ceremony for the 10^<th> Anniversary of CJCP & the 2008 National Conference on Pediatric Hotspot
    • 発表場所
      Changsha, Hunan, China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] A newly-established disease entity, citrin deficiency. (Educational Lecture)2008

    • 著者名/発表者名
      Takeyori Saheki, Keiko Kobayashi.
    • 学会等名
      The 11^<th> Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism (AEWIEM)
    • 発表場所
      Seoul and Jeju, Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] A newly-established disease entity, citrin deficiency(教育講演)2008

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      The 11th Asian-European Workshop on Inborn Errors of Metabolism (AEWIEM)
    • 発表場所
      Seoul and Jeju, Korea
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] Overview of citrin deficiency: SLC25A13 mutations and the frequency.2007

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K.
    • 学会等名
      10th Military Annual Meeting on Pediatrics and 3rd National Conference on Pediatric Hotspots
    • 発表場所
      呼和浩特市・内モンゴル自治区・China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Overview of citrin deficiency and the frequency2007

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K
    • 学会等名
      10th Military Annual Meeting on Pediatrics and 3rd National Conference on Pediatric Hotspots
    • 発表場所
      中国・内モンゴル自治区・呼和浩特市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Overview of Citrin Deficiency: SLC25A13 Mutations and the Frequency.2007

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, et. al.
    • 学会等名
      The 2nd International Symposium on Citrin Deficiency
    • 発表場所
      海口市・海南省・China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Laboratory findings in citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Ikeda S, Kobayashi K, et. al.
    • 学会等名
      The 2nd International Symposium on Citrin Deficiency
    • 発表場所
      海口市・海南省・China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Pathobiochemistry and dietary treatment of citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 学会等名
      WORKSHOP on Nutrition and Dietary Treatment Dietary Aspects of 'New' Disorders: Satellite Meeting in Annual Symposium of the Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
    • 発表場所
      Hamburg, Germany
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Pathophysiology and nutritional aspect of citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 学会等名
      10th Military Annual Meeting on Pediatrics and 3rd National Conference on Pediatric Hotspots
    • 発表場所
      呼和浩特市・内モンゴル自治区・China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Pathophysiology of citrin deficiency: carbohydrate toxicity in citrin deficiency.2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K.
    • 学会等名
      The 2nd International Symposium on Citrin Deficiency
    • 発表場所
      海口市・海南省・China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] 国内外のシトリン欠損症におけるSLC25A13変異と頻度2007

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 牛飼美晴, 盛建勝, 宋元宗, 奥村史彦, 池田さやか, 飯島幹雄, 佐伯武頼
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] シトリン欠損症の分子遺伝学と病態生化学.2007

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 佐伯武頼.
    • 学会等名
      第34回日本小児栄養消化器肝臓学会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Pathophysiology and nutritional aspect of citrin deficiency2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      10th Military Annual Meeting on Pediatrics and 3rd National Conference on Pediatric Hotspots
    • 発表場所
      中国・内モンゴル自治区・呼和浩特市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Pathophysiology and nutritional aspect of citrin deficiency(招待講演)2007

    • 著者名/発表者名
      Saheki T, Kobayashi K
    • 学会等名
      10th Military Annual Meeting on Pediatrics and 3rd National Conference on Pediatric Hotspots
    • 発表場所
      中国・内モンゴル自治区・呼和浩特市
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591230
  • [学会発表] Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD).2007

    • 著者名/発表者名
      Ohura T, Kobayashi K, et. al.
    • 学会等名
      The 2nd International Symposium on Citrin Deficiency
    • 発表場所
      海口市・海南省・China
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Overview of Citrin Deficiency: SLC25A13 Mutations and the Frequency2007

    • 著者名/発表者名
      Kobayashi K, Ushikai M, Sheng J-S, Song Y-Z, Okumura F, Tabata A, Saheki T
    • 学会等名
      The 2nd International Symposium on Citrin Deficiency
    • 発表場所
      Haikou-Hainan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] Citrin欠損症における追跡調査の現状と発育成長に及ぼす影響.2007

    • 著者名/発表者名
      池田さやか, 小林圭子, 他
    • 学会等名
      第49回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      山形
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] ヒトシトリン欠損症モデルマウスの確立とその肝臓遺伝子発現の特徴.2007

    • 著者名/発表者名
      佐伯武頼, 小林圭子, 他
    • 学会等名
      第49回日本先天代謝異常学会
    • 発表場所
      山形
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • [学会発表] 国内外のシトリン欠損症におけるSLC25A13変異と頻度.2007

    • 著者名/発表者名
      小林圭子, 他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第52回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19390096
  • 1.  佐伯 武頼 (10056070)
    共同の研究課題数: 21件
    共同の研究成果数: 172件
  • 2.  飯島 幹雄 (00305111)
    共同の研究課題数: 6件
    共同の研究成果数: 17件
  • 3.  中河 志朗 (70073666)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  岡野 善行 (60231213)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  宮崎 純一 (10200156)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  野田 隆 (60136231)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  荒川 裕之 (40212617)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  友村 美根子 (30217559)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  浦本 裕之 (50253860)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  堀内 正久 (50264403)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  大浦 敏博 (10176828)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  麻生 和良
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  久原 とみ子 (30080568)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  森田 隆 (70150349)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  矢田 俊彦 (60166527)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  納 光弘 (10041435)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  亀山 正樹 (60150059)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  長田 郁夫 (50252846)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  飯塚 俊之 (70271046)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  呉 繁夫 (10205221)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  坂本 修 (20333809)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  根東 義明 (00221250)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  廣瀬 伸一 (60248515)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  安田 いづみ (10305112)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  工藤 聡
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  川尻 三枝
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  鶴原 昭史
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件

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