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Brain and Development
巻: 42 号: 3 ページ: 289-292
10.1016/j.braindev.2019.12.008
Human Genome Variation
巻: 7 号: 1 ページ: 1-1
10.1038/s41439-020-0090-6
巻: 6 号: 1 ページ: 20-20
10.1038/s41439-019-0051-0
Neurology
巻: 93 号: 3
10.1212/wnl.0000000000007774
Internal Medicine
巻: 58 号: 18 ページ: 2715-2719
10.2169/internalmedicine.2126-18
130007706950
Clinical Genetics
巻: 印刷中 号: 6 ページ: 713-717
10.1111/cge.13530
巻: 6 号: 1 ページ: 49-49
10.1038/s41439-019-0081-7
巻: 6 号: 1 ページ: 40-40
10.1038/s41439-019-0071-9
Pediatric Blood & Cancer
巻: 67 号: 1
10.1002/pbc.28019
巻: 66 号: 9
10.1002/pbc.27871
巻: 41 号: 6 ページ: 538-541
10.1016/j.braindev.2019.02.007
Congenital Anomalies
巻: - 号: 3 ページ: 91-93
10.1111/cga.12350
210000156667
Journal of Human Genetics
巻: 64 号: 12 ページ: 1173-1186
10.1038/s10038-019-0667-4
巻: 5 号: 1 ページ: 4-4
10.1038/s41439-018-0005-y
巻: 5 号: 1 ページ: 18011-18011
10.1038/hgv.2018.11
Annals of Neurology
巻: 84 号: 6 ページ: 814-828
10.1002/ana.25370
巻: 83 号: 4 ページ: 794-806
10.1002/ana.25208
巻: 63 号: 4 ページ: 417-423
10.1038/s10038-017-0408-5
Hum Genome Var.
巻: 5 号: 1 ページ: 20-20
10.1038/s41439-018-0019-5
Congenit Anom (Kyoto)
巻: 印刷中 号: 6 ページ: 188-190
10.1111/cga.12273
Cell Reports
巻: 22(3) 号: 3 ページ: 734-747
10.1016/j.celrep.2017.12.074
巻: 5 号: 1 ページ: 11-11
10.1038/s41439-018-0011-0
巻: 印刷中
Brain Dev.
巻: 39(2) 号: 2 ページ: 177-181
10.1016/j.braindev.2016.08.008
American Journal of Human Genetics
巻: 100 号: 1 ページ: 169-178
10.1016/j.ajhg.2016.11.017
巻: 4 号: 1 ページ: 17019-17019
10.1038/hgv.2017.19
巻: 58 号: 3 ページ: 105-107
10.1111/cga.12242
Congenit Anom (Kyoto).
巻: 印刷中 号: 4 ページ: 145-146
10.1111/cga.12258
J Hum Genet.
巻: 印刷中 号: 8 ページ: 741-746
10.1038/jhg.2017.24
J Hum Genet
巻: 61 号: 5 ページ: 381-387
10.1038/jhg.2016.1
Clin Genet
巻: 90 号: 6 ページ: 526-535
10.1111/cge.12836
Am J Med Genet A
巻: 170 号: 10 ページ: 2662-2670
10.1002/ajmg.a.37778
巻: 38(1) 号: 1 ページ: 142-144
10.1016/j.braindev.2015.04.012
巻: 61 号: 10 ページ: 899-902
10.1038/jhg.2016.64
Clin Genet.
巻: 90(3) 号: 3 ページ: 276-281
10.1111/cge.12767
巻: 61 号: 9 ページ: 835-838
10.1038/jhg.2016.54
巻: 170 号: 8 ページ: 1967-1973
10.1002/ajmg.a.37722
J Med Genet.
巻: 53(3) 号: 3 ページ: 152-162
10.1136/jmedgenet-2015-103393
Am J Med Genet A.
巻: 170(3) 号: 3 ページ: 717-724
10.1002/ajmg.a.37478
Ann Clin Transl Neurol.
巻: 24 号: 5 ページ: 356-65
10.1002/acn3.300
J Neurol Neurosurg Psychiatry.
巻: 87(2) ページ: 212-216
10.1136/jnnp-2014-310084
Hum Genet.
巻: 135(1) 号: 1 ページ: 61-68
10.1007/s00439-015-1611-0
巻: advance online publication 号: 6 ページ: 547-553
10.1038/jhg.2016.12
巻: 1 号: 4 ページ: 124-124
10.1038/jhg.2014.124
Epilepsia
巻: 57 号: 4 ページ: 566-573
10.1111/epi.13344
巻: 37(10) 号: 10 ページ: 960-966
10.1016/j.braindev.2015.03.003
巻: 印刷中 号: 6 ページ: 841-848
10.1111/epi.12987
Am J Hum Genet
巻: 97(4) 号: 4 ページ: 555-566
10.1016/j.ajhg.2015.08.013
巻: 87 号: 5 ページ: 455-460
10.1111/cge.12417
巻: 60(2) 号: 2 ページ: 97-101
10.1038/jhg.2014.103
巻: 89(1) 号: 1 ページ: 115-119
10.1111/cge.12586
巻: 60(5) 号: 5 ページ: 277-279
10.1038/jhg.2015.13
Sci Rep
巻: 5 号: 1 ページ: 15199-15199
10.1038/srep15199
巻: 2 号: 1 ページ: 15034-15034
10.1038/hgv.2015.34
巻: 56(9) 号: 9
10.1111/epi.13072
巻: Epub 2015 Nov 27. 号: 1
10.1111/epi.13257
巻: 60 号: 12 ページ: 739-42
10.1038/jhg.2015.108
Ann. Neurol.
巻: 78 号: 3 ページ: 375-386
10.1002/ana.24444
巻: 61 号: 3 ページ: 199-206
10.1038/jhg.2015.141
Pediatr Int.
巻: 57 号: 2 ページ: 324-326
10.1111/ped.12613
120005666180
Brain Tumor Pathol.
巻: 32(3) 号: 3 ページ: 216-220
10.1007/s10014-015-0213-9
BMC Genomics.
巻: 16 号: 1 ページ: 624-624
10.1186/s12864-015-1833-5
巻: 60(10) 号: 10 ページ: 631-635
10.1038/jhg.2015.72
巻: 82（18） 号: 18 ページ: 1587-1596
10.1212/wnl.0000000000000389
巻: 55 号: 7 ページ: 994-1000
10.1111/epi.12668
巻: 59 号: 10 ページ: 581-3
10.1038/jhg.2014.71
Brain Dev
巻: 36 号: 3 ページ: 272-273
10.1016/j.braindev.2013.03.007
巻: 164A 号: 4 ページ: 998-1002
10.1002/ajmg.a.36369
巻: 59 号: 12 ページ: 649-54
10.1038/jhg.2014.88
巻: 59 号: 12 ページ: 687-690
10.1038/jhg.2014.91
40020308684
巻: 82(24) 号: 24 ページ: 2230-7
10.1212/wnl.0000000000000535
巻: 133(2 号: 2 ページ: 225-34
10.1007/s00439-013-1372-6
巻: 59 号: 10 ページ: 589-590
10.1038/jhg.2014.75
巻: 59（5） 号: 5 ページ: 292-295
10.1038/jhg.2014.18
巻: 59 号: 12 ページ: 691-3
10.1038/jhg.2014.95
巻: 87(4) 号: 4 ページ: 356-361
10.1111/cge.12394
Neuromuscul Disord
巻: 24（7） 号: 7 ページ: 642-647
10.1016/j.nmd.2014.04.002
Nat Commun
巻: 5 号: 1 ページ: 4011-4011
10.1038/ncomms5011
巻: 55 号: 2 ページ: 13-17
10.1111/epi.12508
巻: 164A 号: 4 ページ: 1021-8
10.1002/ajmg.a.36377
Neurogenet
巻: 15（2） 号: 2 ページ: 85-92
10.1007/s10048-013-0384-7
巻: 59 号: 4 ページ: 229-32
10.1038/jhg.2013.143
巻: 59（8） 号: 8 ページ: 471-474
10.1038/jhg.2014.51
Am J Med Genet Part C
巻: 166c（3） 号: 3 ページ: 257-261
10.1002/ajmg.c.31406
Plos One
巻: 9（9） 号: 9 ページ: e108721-e108721
10.1371/journal.pone.0108721
Am J Med Genet Part A
巻: 164 号: 1 ページ: 231-236
10.1002/ajmg.a.36228
巻: 87（4） 号: 4 ページ: 395-397
10.1111/cge.12455
巻: 164A 号: 9 ページ: 2398-402
10.1002/ajmg.a.36648
巻: 15（3） 号: 3 ページ: 193-200
10.1007/s10048-014-0408-y
巻: 161 号: 9 ページ: 2234-2243
10.1002/ajmg.a.36072
Mov Disord
巻: 28 号: 4 ページ: 552-553
10.1002/mds.25296
巻: 161 号: 10 ページ: 2576-2581
10.1002/ajmg.a.36083
Nat Genet
巻: 45 号: 4 ページ: 445-449
10.1038/ng.2562
巻: 81 号: 11 ページ: 992-998
10.1212/wnl.0b013e3182a43e57
巻: 14 号: 3-4 ページ: 225-232
10.1007/s10048-013-0375-8
巻: 161A 号: 7 ページ: 1543-1546
10.1002/ajmg.a.35983
巻: 8 号: 9 ページ: e74167-e74167
10.1371/journal.pone.0074167
巻: 161 号: 6 ページ: 1221-1237
10.1002/ajmg.a.35933
巻: 93 号: 1 ページ: 6-18
10.1016/j.ajhg.2013.05.004
Intern Med.
巻: 52 ページ: 1629-33
130003365707
巻: in press 号: 6 ページ: 927-934
10.1016/j.ajhg.2013.04.003
巻: 58 号: 6 ページ: 391-394
10.1038/jhg.2013.25
10031184228
巻: 58 号: 12 ページ: 822-824
10.1038/jhg.2013.104
巻: in press 号: 7 ページ: 1282-7
10.1111/epi.12200
Am. J. Hum. Genet.
巻: 93 号: 3 ページ: 496-505
10.1016/j.ajhg.2013.07.014
巻: 161 号: 8 ページ: 1904-1909
10.1002/ajmg.a.36026
Hum Mutat
巻: 34 号: 12 ページ: 1708-1714
10.1002/humu.22446
巻: 54 号: 7 ページ: 1262-1269
10.1111/epi.12203
