高野亨子 TAKANO Kyoko

研究者番号	70392420
所属 (現在)	2025年度: 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2018年度 – 2023年度: 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 講師 2014年度 – 2017年度: 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 2007年度: 国立精神・神経センター, 外来研究員 2006年度: 国立精神・神経センター, 神経研究所疾病研究第二部, 流動研究員
審査区分/研究分野	研究代表者小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小児科学研究代表者以外人類遺伝学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード	研究代表者マイクロアレイ染色体検査 / 次世代シークエンス解析 / 神経発達症 / 知的障害 / 網羅的DNAメチル化解析 / 知的発達症 / ヒストンリジンメチル化 / 次世代シークエンス / マイクロアレイ染色体解析 / 疾患関連遺伝子カスタムパネル解析 … もっと見る / 遺伝的要因 / てんかん / 自閉スペクトラム症 / パネル解析 / 知的障害原因 / 臨床エクソーム解析 / 遺伝カウンセリング / エクソーム解析 / 疾患パネル解析 / 次世代シークエンサー … もっと見る研究代表者以外 Alu / 包括的病態解析 / iPS細胞 / マウスモデル / デルマタン硫酸 / 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群 / エピジェネティック / 1細胞解析 / X染色体不活化 / エピジェネティクス / RNA-FISH / 相同染色体 / １細胞解析 / alternative splicing / evolution / RNA intereference / genome / Nonsence-mediate decay / 選択的スプライシング / 進化 / RNA干渉 / ゲノム / ナンセンス変異依存分解機構隠す

知的発達症におけるヒストンリジンメチル化の役割の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  高野亨子
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  信州大学
筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解
- 研究代表者
  
  古庄知己
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  信州大学
神経発達症の遺伝学的背景の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  高野亨子
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  信州大学
RNA-FISH法による１細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究
- 研究代表者
  
  涌井敬子
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学
マイクロアレイおよび次世代シークエンスを用いた知的障害原因遺伝子の探索研究代表者
- 研究代表者
  
  高野亨子
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  信州大学
NMDはAluのゲノム内蓄積による遺伝子破壊に対する防御機構か
- 研究代表者
  
  井上健
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  国立精神・神経センター

すべて 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2007 2006 その他

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Characteristics of an advanced epilepsy treatment gap in a region in Japan2023
- 著者名/発表者名
  Fukuyama Tetsuhiro、Yabe Manami、Nishioka Makoto、Natsume Takenori、Hoshino Yuumi、Kanaya Kohei、Takano Kyoko、Kobayashi Norimoto、Inoue Yushi
- 雑誌名
  
  Epilepsy & Behavior Reports
  
  巻: 24 ページ: 100628-100628
- DOI
  10.1016/j.ebr.2023.100628
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[雑誌論文] Reversible Leukoencephalopathy in a Man with Childhood-onset Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Hoshino Yumi、Kodaira Minori、Matsuno Atsuhiro、Kaneko Tomoki、Fukuyama Tetsuhiro、Takano Kyoko、Yazaki Masahide、Sekijima Yoshiki
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 61 号: 4 ページ: 553-557
- DOI
  10.2169/internalmedicine.7843-21
- NAID
  130008159952
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2022-02-15
- 言語
  英語
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815, KAKENHI-PROJECT-21K06884
[雑誌論文] Regional Difference in Myelination in Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency: Case Reports and Literature Review of Cases in Japan2021
- 著者名/発表者名
  Iwayama Hideyuki、Tanaka Tatsushi、Aoyama Kohei、Moroto Masaharu、Adachi Shinsuke、Fujisawa Yasuko、Matsuura Hiroki、Takano Kyoko、Mizuno Haruo、Okumura Akihisa
- 雑誌名
  
  Frontiers in Neurology
  
  巻: 12 ページ: 657820-657820
- DOI
  10.3389/fneur.2021.657820
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15691, KAKENHI-PROJECT-18K07815, KAKENHI-PROJECT-18K07890, KAKENHI-PROJECT-21K07783, KAKENHI-PROJECT-21K07810
[雑誌論文] Measurement of Reverse Triiodothyronine Level and the Triiodothyronine to Reverse Triiodothyronine Ratio in Dried Blood Spot Samples at Birth May Facilitate Early Detection of Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency2021
- 著者名/発表者名
  Iwayama Hideyuki、Kakita Hiroki、Iwasa Masumi、Adachi Shinsuke、Takano Kyoko、Kikuchi Masahiro、Fujisawa Yasuko、Osaka Hitoshi、Yamada Yasumasa、Okumura Akihisa、Hirani Khemraj、Weiss Roy E.、Refetoff Samuel
- 雑誌名
  
  Thyroid
  
  巻: 31 号: 9 ページ: 696-696
- DOI
  10.1089/thy.2020.0696
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15691, KAKENHI-PROJECT-18K07815, KAKENHI-PROJECT-18K07890, KAKENHI-PROJECT-21K07783, KAKENHI-PROJECT-21K07810
[雑誌論文] てんかん発作を契機に診断された48,XXYY男性の1例2021
- 著者名/発表者名
  大澤由寛, 荒井萌子, 夏目岳典, 高野亨子, 福山哲広
- 雑誌名
  
  脳と発達
  
  巻: 53 ページ: 214-216
- NAID
  130008051280
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[雑誌論文] High-amplitude fast activity in EEG: An early diagnostic marker in children with beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN)2020
- 著者名/発表者名
  Kidokoro Hiroyuki、Yamamoto Hiroyuki、Kubota Tetsuo、Motobayashi Mitsuo、Miyamoto Yusaku、Nakata Tomohiko、Takano Kyoko、Shiba Naoko、Okai Yu、Tanaka Masaharu、Sakaguchi Yoko、Maki Yuki、Kawaguchi Masahiro、Suzuki Takeshi、Muramatsu Kazuhiro、Natsume Jun
- 雑誌名
  
  Clinical Neurophysiology
  
  巻: 131 号: 9 ページ: 2100-2104
- DOI
  10.1016/j.clinph.2020.06.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[雑誌論文] Pyridoxal in the Cerebrospinal Fluid May Be a Better Indicator of Vitamin B6?dependent Epilepsy Than Pyridoxal 5′-Phosphate2020
- 著者名/発表者名
  Akiyama T, Hyodo Y, Hasegawa K, Oboshi T, Imai K, Ishihara N, Dowa Y, Koike T, Yamamoto T, Shibasaki J, Shimbo H, Fukuyama T, Takano K, Shiraku H, Takeshita S, Okanishi T, Baba S, Kubota M, Hamano SI, Kobayashi K.
- 雑誌名
  
  Pediatric Neurology
  
  巻: 113 ページ: 33-41
- DOI
  10.1016/j.pediatrneurol.2020.08.020
- NAID
  120007147392
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[雑誌論文] Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders2020
- 著者名/発表者名
  Aref-Eshghi E, Kerkhof J, Pedro VP; Groupe DI France, Barat-Houari M, Ruiz-Pallares N, et al.（Takano K, 68名中51番目）
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 106 号: 3 ページ: 356-370
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2020.01.019
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[雑誌論文] Elevation of neuron specific enolase and brain iron deposition on susceptibility-weighted imaging as diagnostic clues for beta-propeller protein-associated neurodegeneration in early childhood: Additional case report and review of the literature.2016
- 著者名/発表者名
  Takano K, Shiba N, Wakui K, Yamaguchi T, Aida N, Inaba Y, Fukushima Y, Kosho T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 170 号: 2 ページ: 322-328
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37432
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[雑誌論文] High prevalence of genetic alterations in early-onset epileptic encephalopathies associated with infantile movement disorders.2016
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Y, Tohyama J, Kato M, Akasaka N, Magara S, Kawashima H, Ohashi T, Shiraishi H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 38 号: 7 ページ: 285-92
- DOI
  10.1038/jhg.2016.27
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26461522, KAKENHI-PROJECT-15K10367
[雑誌論文] Japanese familial case of myoclonus-dystonia syndrome with a splicing mutation in SGCE.2015
- 著者名/発表者名
  Wada T, Takano K, Tsurusaki Y, Miyake N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 57 号: 2 ページ: 324-326
- DOI
  10.1111/ped.12613
- NAID
  120005666180
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] A Japanese girl　with an early-infantile onset vanishing white matter disease resembling Cree　leukoencephalopathy.2014
- 著者名/発表者名
  Takano K, Tsuyusaki Y, Sato M, Takagi M, Anzai R, Okuda M, Iai M, Yamashita S,
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 37(6) 号: 6 ページ: 638-42
- DOI
  10.1016/j.braindev.2014.10.002
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-26461522, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Loss-of-function mutation in the FTSJ1 gene causes nonsyndromic X-linked mental retardation in a Japanese family2007
- 著者名/発表者名
  Takano K, Nakagawa E, Inoue K, 他
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics B on-line advance publicattion
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] A loss-of-function mutation in the FTSJ1 gene causes nonsyndromic X-linked mental retardation in a Japanese family2007
- 著者名/発表者名
  Takano K, et. al.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Epub ahead of print
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[雑誌論文] A loss-of-function mutation in the FTSJ1 gene causes nonsyndromic X-linked mental retardation in a Japanese family.2007
- 著者名/発表者名
  Takano K, et. al.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet.
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] Epigenetic signatures help interpret a nonsense variant with uncertain significance in the last exon of the KMT2A gene2023
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Tomoko Kawai, Tomomi Yamaguchi, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第68回大会（アジア太平洋人類遺伝学会第14回大会、東アジア人類遺伝学会連合第22回大会と合同開催）
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07934
[学会発表] Three patients with Wiedemann-Steiner syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Tomoko Kawai, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho
- 学会等名
  米国人類遺伝学会（ASHG2023）
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] Epigenetic signatures help interpret a nonsense variant with uncertain significance in the last exon of the KMT2A gene2023
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Tomoko Kawai, Tomomi Yamaguchi, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第68回大会（アジア太平洋人類遺伝学会第14回大会、東アジア人類遺伝学会連合第22回大会と合同開催）
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] Three patients with Wiedemann-Steiner syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Tomoko Kawai, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Shinji Saitoh, Tomoki Kosho
- 学会等名
  米国人類遺伝学会（ASHG2023）
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07934
[学会発表] 次世代シークエンス解析にて診断したWhite-Sutton症候群の1例2022
- 著者名/発表者名
  坂本昌彦, 奥田裕也, 荻原美紀, 重田大輔, 山本歩, 降籏めぐみ, 蓮見純平, 清水隆, 中沢孝行, 依田達也, 武田良淳, 高野亨子
- 学会等名
  小児科学会長野地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] DeSanto-Shinawi症候群の２例2022
- 著者名/発表者名
  高野亨子、原田　由紀子、山口智美、涌井敬子、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] CHD2関連疾患の2例2022
- 著者名/発表者名
  高野亨子、西岡誠、福山哲広、降籏めぐみ、細谷まち子、山口智美1、古庄知己
- 学会等名
  第65回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] 早期の歯の交換を示したWiedemann-Steiner症候群の2例2021
- 著者名/発表者名
  高野亨子、正村正仁、村上康彦、山口智美、阪下達哉、花房宏昭、湊川真理、涌井敬子、柴崎拓実7、上田宗胤、大須賀直人、古庄知己
- 学会等名
  第43回日本小児遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] 関節拘縮を呈したDeSanto-Shinawi症候群の１例2021
- 著者名/発表者名
  原田由紀子、高野亨子、中嶋英子、木口サチ、小島洋文、本田　秀夫
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるてんかん遺伝子パネル解析の有用性の検討2021
- 著者名/発表者名
  高野亨子、山口智美、涌井敬子、福山哲広、武田良淳、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第66回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] “Ion AmpliSeq data のCNV検出法”を用いたCNV解析が遺伝学的診断に有用であった2例2020
- 著者名/発表者名
  高野亨子、西尾信哉、山口智美、涌井敬子、福山哲広、久保田紀子、武田良淳、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] SYNGAP1関連知的障害の5例2020
- 著者名/発表者名
  高野亨子、福山哲広、本林光雄、山崎佐和子、山口智美、涌井敬子、柳久美子、要匡、古庄知己
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] TRIO遺伝子関連知的障害の親子例2020
- 著者名/発表者名
  阪下達哉，高野亨子，柴直子，小島朋美，山口智美，涌井敬子，古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] 信大病院遺伝子医療研究センター「ID外来」におけるマイクロアレイおよび次世代シークエンサーを用いた遺伝学的診断 -第2報-2019
- 著者名/発表者名
  高野亨子、涌井敬子、山口智美、湊川真理、花房宏昭、武田良淳、石川真澄、黄瀬恵美子、小島朋美、福山哲広、夏目岳典、本林光雄、稲葉雄二、平林伸一、笛木昇、要匡、秦健一郎、松原洋一、福嶋義光、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] Genetic evaluation of patients with neurodevelopmental disorders at the Center for Medical Genetics, Shinshu University Hospital in Matsumoto, Japan.2019
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Keiko Wakui, Tomomi Yamaguchi, Tetsuhiro Fukuyama, Yuji Inaba, Tadashi Kaname, Kenichiro Hata, Yoichi Matsubara, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho
- 学会等名
  19th International Workshop on Fragile X and other Neurodevelopmental Disorders
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] 過成長を伴う発達遅滞・知的障害の遺伝要因および臨床症状の検討2019
- 著者名/発表者名
  高野亨子、藤田直久、福山哲広、本林光雄、稲葉雄二、細谷まち子、山口智美、涌井敬子、要匡、秦健一郎、福嶋義光、古庄知己
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] Intranasal desmopressin treatment for massive subcutaneous hematoma in five patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Fujita N, Ishikawa M, Kise E, Kojima T, Yamaguchi T, Minatogawa M, Nakamura K, Takano K.
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03616
[学会発表] Three individuals with neurodevelopmental disorders caused by heterozygous protein- truncating variants in KMT5B.2018
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Tetsuhiro Fukuyama, Mitsuo Motobayashi, Machiko Hosoya, Tomomi Yamaguchi, Rie Kawamura, Keiko Wakui, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho
- 学会等名
  米国人類遺伝学会
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07815
[学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センター知的障害（ID）外来の取り組み2017
- 著者名/発表者名
  高野亨子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、西恵理子、笛木昇、山口智美、涌井敬子、柳久美子、要匡、秦健一郎、古庄知己、福嶋義光
- 学会等名
  第59回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場(大阪市）
- 年月日
  2017-06-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] Hepatosplenomegaly as the initial manifestation of Coffin-Siris syndrome caused by an ARID1B mutation.2016
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Mitsuo Motobayashi, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima, Tomoki Kosho
- 学会等名
  第66回米国人類遺伝学会
- 発表場所
  バンクーバーコンベンションセンター（カナダ）
- 年月日
  2016-10-18
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] Genetic evaluation of patients with intellectual disability (ID) using chromosomal microarray and targeted next-generation sequencing at the “ID clinic”2016
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Tomoki Kosho, Keiko Wakui, Motoko Kamiya, Mitsuo Motobayashi, Naoko Shiba, Tetsuhiro Fukuyama, Noboru Fueki, Shinichi Hirabayashi, Eriko Nishi, Masumi Ishikawa, Emiko Kise, Tomomi Yamaguchi, Rie Kawamura, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima
- 学会等名
  ICHG 2016
- 発表場所
  京都国際会館（京都市）
- 年月日
  2016-04-04
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] SHANK3遺伝子変異を認めた1女児例2016
- 著者名/発表者名
  高野亨子、古庄知己、涌井敬子、福嶋義光
- 学会等名
  第58回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  京王プラザホテル新宿（東京都）
- 年月日
  2016-06-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] 肝脾腫を呈したCoffin-Siris症候群の1男児例2016
- 著者名/発表者名
  高野亨子、本林光雄、山口智美、涌井敬子、稲葉雄二、古庄知己、福嶋義光
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應義塾大学（東京都）
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害（ID）外来の取り組み～第2報～2016
- 著者名/発表者名
  高野亨子、神谷素子、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、笛木昇、西恵理子、古庄知己、福嶋義光
- 学会等名
  第１１９回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  ロイトン札幌（札幌市）
- 年月日
  2016-05-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害（ID）外来開設1年間の成果－遺伝学的背景・臨床症状の検討－2015
- 著者名/発表者名
  高野亨子、柴直子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、笛木昇、西恵理子、石川真澄、黄瀬恵美子、山口智美、河村理恵、涌井敬子、古庄知己、福嶋義光
- 学会等名
  第38回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  パシフィコ横浜会議センター（横浜市）
- 年月日
  2015-07-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害（ID）外来受診患者の遺伝学的背景・臨床症状の検討2015
- 著者名/発表者名
  高野亨子、古庄知己、涌井敬子、神谷素子、石川真澄、黄瀬恵美子、山口智美、河村理恵、西恵理子、柴直子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、笛木昇、福嶋義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第６０回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都）
- 年月日
  2015-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] β-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN)の１女児例2015
- 著者名/発表者名
  高野亨子、柴直子、本林光雄、稲葉　雄二、福嶋　義光
- 学会等名
  第５７回日本小児神経学会学術集会
- 発表場所
  帝国ホテル大阪（大阪市）
- 年月日
  2015-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] Two patients diagnosed with BPAN in infancy.2015
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Naoko Shiba, Kazuya Goto, Tomomi Yamaguchi, Keiko Wakui, Tomoki Kosho, Yuji Inaba, Yoshimitsu Fukushima
- 学会等名
  ASHG 2015
- 発表場所
  Baltimore（米国）
- 年月日
  2015-10-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] Nousense-medicated mRNA decay is not a major contributor to downregulate the Alu-containing splicing variants.2006
- 著者名/発表者名
  K.Inoue, K.Takano, Y.Goto.
- 学会等名
  56th annual meeting of the American Society of Human Genetics.
- 発表場所
  New Orleans,US
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] A loss-of-function mutation in the FTSJI gene causes non-syndromic mental retardation in a Japanese family.2006
- 著者名/発表者名
  K.Takano, E.Nakagawa, K.Inoue, F.Kamada, S.Kure, Y.Goto
- 学会等名
  56th Annual meeting of the American Society of Human Genetics.
- 発表場所
  New Orleans,US
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] A loss-of-function mutation in the FTSJ1 gene causes non-syndromic mental retardation in a Japanese family2006
- 著者名/発表者名
  K. Takano, et. al.
- 学会等名
  56^<th> Annual meeting of the American Society of Human Genetics
- 発表場所
  New Orleans, USA
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17390102
[学会発表] 信州大学医学部附属病院遺伝子診療部知的障害（ID）外来開設の試み
- 著者名/発表者名
  高野亨子、本林光雄、稲葉雄二、福山哲広、平林伸一、笛木昇、西恵理子、古庄知己、福嶋義光
- 学会等名
  日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  大阪国際会議場（大阪府）
- 年月日
  2015-04-17 – 2015-04-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] CDKL5遺伝子重複を認めた低身長と小頭症を伴う発達遅滞の男児例
- 著者名/発表者名
  高野　亨子、西村　貴文、涌井　敬子、山口　智美、高橋　悟、稲葉　雄二、古庄　知己、福嶋　義光
- 学会等名
  日本人類遺伝学会59回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都）
- 年月日
  2014-11-20 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522
[学会発表] A duplication of the CDKL5 gene identified in a boy with developmental delay with autistic behavior, short stature and microcephaly
- 著者名/発表者名
  Kyoko Takano, Takafumi Nishimura, Keiko Wakui, Satoru Takahashi, Yuji Inaba, Tomoki Kosho, Yoshimitsu Fukushima
- 学会等名
  米国人類遺伝学会
- 発表場所
  San Diego Convention Center（米国）
- 年月日
  2014-10-18 – 2014-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522

1. 古庄知己 (90276311)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 29件
2. 涌井敬子 (50324249)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 23件
3. 福嶋義光 (70273084)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 14件
4. 松本直通 (80325638)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
5. 要匡 (40264288)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
6. 井上健 (30392418)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
7. 齋藤伸治 (00281824)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
8. 稲葉雄二 (30334890)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 13件
9. 河村理恵 (20735534)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 角田佳充 (00314360)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 岡田尚巳 (00326828)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 野村義宏 (10228372)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 岳鳳鳴 (20532865)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 松本健一 (30202328)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 上原将志 (30748108)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 水本秀二 (40443973)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 三宅紀子 (40523494)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 吉沢隆浩 (40713392)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 渡邉敬文 (50598216)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 高橋淳 (60345741)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 宮田真路 (60533792)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
22. 山田修平 (70240017)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
23. 笠原優子 (90391911)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
24. 山口智美 (90802835)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 林正徳 (20624703)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
26. 岩山秀之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
27. 才津浩智

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

高野 亨子 TAKANO Kyoko

研究課題

研究成果

共同研究者

知的発達症におけるヒストンリジンメチル化の役割の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

神経発達症の遺伝学的背景の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

RNA-FISH法による１細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

マイクロアレイおよび次世代シークエンスを用いた知的障害原因遺伝子の探索研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

NMDはAluのゲノム内蓄積による遺伝子破壊に対する防御機構か

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[雑誌論文] Characteristics of an advanced epilepsy treatment gap in a region in Japan2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Reversible Leukoencephalopathy in a Man with Childhood-onset Hyperornithinemia-Hyperammonemia-Homocitrullinuria Syndrome2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

ISSN

年月日

言語

データソース

[雑誌論文] Regional Difference in Myelination in Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency: Case Reports and Literature Review of Cases in Japan2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Measurement of Reverse Triiodothyronine Level and the Triiodothyronine to Reverse Triiodothyronine Ratio in Dried Blood Spot Samples at Birth May Facilitate Early Detection of Monocarboxylate Transporter 8 Deficiency2021

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] てんかん発作を契機に診断された48,XXYY男性の1例2021

著者名/発表者名

雑誌名

NAID

データソース

[雑誌論文] High-amplitude fast activity in EEG: An early diagnostic marker in children with beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN)2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Pyridoxal in the Cerebrospinal Fluid May Be a Better Indicator of Vitamin B6?dependent Epilepsy Than Pyridoxal 5′-Phosphate2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

NAID

データソース

高野亨子 TAKANO Kyoko

[雑誌論文] A Japanese girl　with an early-infantile onset vanishing white matter disease resembling Cree　leukoencephalopathy.2014