西尾信哉 Nishio Shinya

研究者番号	70467166
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 信州大学, 医学部, 特任講師
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2017年度 – 2024年度: 信州大学, 医学部, 特任講師 2015年度 – 2017年度: 信州大学, 学術研究院医学系, 助教 2015年度: 信州大学, 医学部, 助教 2013年度: 信州大学, 医学部, 助教 2012年度: 信州大学, 医学部, 助教(特定雇用) … もっと見る 2011年度: 信州大学, 医学部, 助教 2010年度: 信州大学, 医学部, 研究員 2009年度: 信州大学, 医学部附属病院, 研究員 2008年度: 信州大学, 医学部・附属病院, 研究員隠す
審査区分/研究分野	研究代表者耳鼻咽喉科学 / 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連研究代表者以外耳鼻咽喉科学 / 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連 / 中区分56:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野 / 生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野 / 宇宙生命科学
キーワード	研究代表者内耳 / 遺伝子発現 / 聴覚 / 難聴 / 遺伝子 / RNA-Seq / マイクロRNA / 空間トランスクリプトーム / 遺伝性難聴 / 次世代シークエンサー … もっと見る / ゲノム / マウス / alternative splicing / 聴覚医学 / KCNQ4 / DNAマイクロアレイ / 老人性難聴 / 遺伝子発現調節 / 耳科学 / 遺伝子発現パターン … もっと見る研究代表者以外遺伝子 / 難聴 / 内耳 / 耳科学 / 遺伝性難聴 / 遺伝子発現 / 次世代シークエンサー / 聴覚 / ゲノム / 感音難聴 / レーザーマイクロダイセクション / 遺伝子発現パターン / 老人性難聴 / ANSD / 人工内耳 / 聴覚医学 / OTOF / SNPs / 突発性難聴 / マイクロアレイ / 遺伝学 / 前庭 / 微小重力 / ミトコンドリア / 病態解明 / アーカイブ / 側頭骨標本 / アーカイブ標本 / 次世代シークエンス / 標本 / 疫学調査 / 細分化アプローチ / GWAS / バイオバンク横断検索システム / ゲノムワイド関連解析 / 治療アルゴリズム / cochlear implant / hereditary hearing loss / auditory neuropathy / 内耳奇形 / 細胞生物学 / MYPT / 機能解析 / 新規変異 / リポジトリ / TRIOBP / 内耳機能 / EPHA2 / POLD1 / MYO6 / OTOA / CLDN14 / DIAPH1 / Littlears / 創薬 / 疾患iPS研究 / iPS細胞 / 候補遺伝子関連解析 / SNP / 先天性難聴 / Auditory neuropathy / 宇宙 / 宇宙生命科学 / 末梢前庭器 / 平衡 / 聴力型 / KCNQ4 / Auditory Neuropathy / オーディとリーニューロパチー / 遺伝子多型 / 酸化ストレス / 医療・福祉 / DNAマイクロアレイ / 微少重力 / 神経可塑性 / DNA量 / Real-Time PCR解析 / 保存臍帯 / 先天性サイトメガロウイルス感染症 / 検査 / 先天性CMV感染症 / 先天CMV感染症 / 多型 / 細胞外マトリソクス / 家系調査 / PCR / スクリーニング / CDH23 / WFS1遺伝子 / 低音障害型感音難聴 / 電子顕微鏡 / 細胞外マトリックス / バリアント / マウス / 発現解析 / RNA / コラーゲン / 細胞外基質 / ラセン靭帯 / 血管条 / 蓋膜 / 難聴遺伝子 / 細胞外マトリクス / リアルタイムPCR / 微量検体 / 耳下腺 / 唾液腺腫瘍 / 耳下腺腫瘍 / 頭頸部腫瘍 / SAMマウス / 高音障害型感音難聴 / SAM / 高音障害型難聴隠す

ヒト内耳の空間トランスクリプトーム解析研究代表者
- 研究代表者
  
  西尾信哉
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
- 研究機関
  信州大学
最適治療法確立のための遺伝的・疫学的細分アプローチによる突発性難聴の病態解明
- 研究代表者
  
  鬼頭良輔
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
- 研究機関
  信州大学
ヒト側頭骨病理標本アーカイブを用いた遺伝性難聴の病態解明に関する研究
- 研究代表者
  
  宇佐美真一
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2023
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分56:生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
- 研究機関
  信州大学
ヒト内耳における遺伝子発現ダイナミクスの解明研究代表者
- 研究代表者
  
  西尾信哉
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
- 研究機関
  信州大学
新規ANSD原因遺伝子の探索と臨床的特徴の解明に関する研究
- 研究代表者
  
  野口佳裕
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
- 研究機関
  国際医療福祉大学
   信州大学
マウス内耳における時空間的遺伝子発現ダイナミクスに関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  西尾信哉
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
疾患iPS技術を用いた有毛細胞シリア障害(cilliapathy)の病態解析研究
- 研究代表者
  
  藤岡正人
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 研究分野
  
  生体機能および感覚に関する外科学およびその関連分野
- 研究機関
  慶應義塾大学
ヒト遺伝性難聴を切り口とする、聴覚生理の網羅的解析
- 研究代表者
  
  北尻真一郎
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
遺伝子解析に基づいた難聴発症メカニズムの解明および個別化医療システムの構築
- 研究代表者
  
  宇佐美真一
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
新規ミトコンドリア遺伝子変異による難聴の解析と難聴発症メカニズムの解析
- 研究代表者
  
  矢野卓也
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
KCNQ4遺伝子変異による高音障害・皿形難聴発症メカニズムに関する研究
- 研究代表者
  
  内藤武彦
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
微小重力環境が内耳末梢前庭器に及ぼす影響に関する研究
- 研究代表者
  
  工穣
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  宇宙生命科学
- 研究機関
  信州大学
ANSDに対する遺伝子解析とその臨床像に関する検討
- 研究代表者
  
  岩佐陽一郎
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
老人性難聴発症に関与するSNPsの探索に関する研究
- 研究代表者
  
  鈴木伸嘉
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
人工内耳装用者の遺伝的背景に関する研究
- 研究代表者
  
  宮川麻衣子
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2017
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
KCNQ4遺伝子変異による難聴のデータベース構築と発症機序に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  西尾信哉
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
蝸牛の回転ごとに発現する遺伝子スプライシングバリアントの網羅的解析
- 研究代表者
  
  吉村豪兼
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
突発性難聴と酸化ストレスの関係に関する検討
- 研究代表者
  
  鬼頭良輔
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
OTOF遺伝子変異による難聴のデータベース構築とOAE消失メカニズムの解析
- 研究代表者
  
  鈴木宏明
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
先天ＣＭＶ感染症による難聴の分子遺伝学的診断法に関する研究
- 研究代表者
  
  岩崎聡
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
微小重力環境における内耳末梢前庭器の遺伝子発現解析
- 研究代表者
  
  工穣
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
内耳におけるマイクロ RNA の機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  西尾信哉
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
次世代シークエンサーを用いた難聴遺伝子の網羅的解析
- 研究代表者
  
  宇佐美真一
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2012
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
ミトコンドリアDNA多型が老人性難聴に及ぼす影響に関する研究
- 研究代表者
  
  塚田景大
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  研究活動スタート支援
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
CDH23遺伝子の大規模スクリーニングと難聴発症のメカニズムに関する研究
- 研究代表者
  
  我妻道生
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
細胞外マトリックスによる難聴に関する基礎的、臨床的研究
- 研究代表者
  
  工穣
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
内耳におけるマイクロRNAの網羅的研究研究代表者
- 研究代表者
  
  西尾信哉
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
低音障害型感音難聴のメカニズムに関する研究
- 研究代表者
  
  福岡久邦
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
内耳における遺伝子発現パターンと聴力像に関する研究
- 研究代表者
  
  鈴木伸嘉
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2009
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学
分子遺伝学的手法を用いた唾液腺腫瘍の新しい術前診断の試み
- 研究代表者
  
  海沼和幸
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  信州大学

[図書] 本邦における人工内耳装用児の現状．聴覚障害児の日本語言語発達のために―ALADJINのすすめ―．2012
- 著者名/発表者名
  岩崎　聡、西尾信哉
- 出版者
  テクノエイド協会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[図書] 標準抽象語理解力検査（SCTAW）の意義2012
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、麻生　伸、岩崎　聡、宇佐美真一
- 出版者
  テクノエイド協会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] 次世代シークエンサーによる遺伝子診断の有用性とピットフォール2021
- 著者名/発表者名
  野口佳裕，西尾信哉，宇佐美真一
- 雑誌名
  
  Ｏｔｏｌｏｇｙ　Ｊａｐａｎ
  
  巻: 31 号: 2 ページ: 125-130
- DOI
  10.11289/otoljpn.31.125
- NAID
  130008120525
- ISSN
  0917-2025, 1884-1457
- 言語
  日本語
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09865
[雑誌論文] Digenic inheritance of mutations in EPHA2 and SLC26A4 in Pendred syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Li, Nishio, Naruse, Riddell, Sapski, Katsuno, Hikita, Mizapourshafiyi, Smith, Cooper, Lee, Asano, Boettger, Kruger, Wietelmann, Graumann, Day, Boyd, Offermanns, Kitajiri, Usami, Nakayama
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 1343-1343
- DOI
  10.1038/s41467-020-15198-9
- NAID
  120006888459
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[雑誌論文] Haplotype Analysis of GJB2 Mutations: Founder Effect or Mutational Hot Spot?2020
- 著者名/発表者名
  Shinagawa J, Moteki H, Nishio SY, Noguchi Y, Usami SI.
- 雑誌名
  
  Genes
  
  巻: 11 号: 3 ページ: 250-250
- DOI
  10.3390/genes11030250
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09865
[雑誌論文] Cochlear Implantation From the Perspective of Genetic Background.2020
- 著者名/発表者名
  Usami SI, Nishio SY, Moteki H, Miyagawa M, Yoshimura H.
- 雑誌名
  
  Anat Rec.
  
  巻: 303 号: 3 ページ: 563-593
- DOI
  10.1002/ar.24360
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09885, KAKENHI-PROJECT-19K18727, KAKENHI-PROJECT-17K11322
[雑誌論文] Frequency and clinical features of hearing loss caused by STRC deletions.2019
- 著者名/発表者名
  Yokota Y, Moteki H, Nishio SY, Yamaguchi T, Wakui K, Kobayashi Y, Ohyama K, Miyazaki H, Matsuoka R, Abe S, Kumakawa K, Takahashi M, Sakaguchi H, Uehara N, Ishino T, Kosho T, Fukushima Y, Usami SI.
- 雑誌名
  
  Sci Rep.
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 4408-4408
- DOI
  10.1038/s41598-019-40586-7
- NAID
  120006601523
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-18K09343
[雑誌論文] Detailed Clinical Features of Deafness Caused by a Claudin-14 Variant2019
- 著者名/発表者名
  Tomohiro Kitano, Shin-ichiro Kitajiri, Shin-ya Nishio and Shin-ichi Usami
- 雑誌名
  
  Int. J. Mol. Sci.
  
  巻: 20 号: 18 ページ: 4579-4579
- DOI
  10.3390/ijms20184579
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[雑誌論文] Comprehensive analysis of syndromic hearing loss patients in Japan2019
- 著者名/発表者名
  Ideura Michie、Nishio Shin-ya、Sugahara Kazuma、他
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 11976-11976
- DOI
  10.1038/s41598-019-47141-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09321, KAKENHI-PROJECT-18K09343, KAKENHI-PROJECT-18K09392, KAKENHI-PROJECT-19K09885, KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-17K11324, KAKENHI-PROJECT-18H04065, KAKENHI-PROJECT-17K19733
[雑誌論文] OTOF mutation analysis with massively parallel DNA sequencing in 2,265 Japanese sensorineural hearing loss patients.2019
- 著者名/発表者名
  Iwasa YI, Nishio SY, Sugaya A, Kataoka Y, Kanda Y, Taniguchi M, Nagai K, Naito Y, Ikezono T, Horie R, Sakurai Y, Matsuoka R, Takeda H, Abe S, Kihara C, Ishino T, Morita SY, Iwasaki S, Takahashi M, Ito T, Arai Y, Usami SI.
- 雑誌名
  
  PLoS One.
  
  巻: 14 号: 5 ページ: 0215932-0215932
- DOI
  10.1371/journal.pone.0215932
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-17K16900, KAKENHI-PROJECT-15K20209, KAKENHI-PROJECT-18K16890, KAKENHI-PROJECT-18K16905
[雑誌論文] Mid-Frequency Hearing Loss Is Characteristic Clinical Feature of OTOA-Associated Hearing Loss2019
- 著者名/発表者名
  Sugiyama、Moteki、Kitajiri、Kitano、Nishio、Yamaguchi、Wakui、Abe、Ozaki、Motegi、Matsui、Teraoka、Kobayashi、Kosho、Usami
- 雑誌名
  
  Genes
  
  巻: 10 号: 9 ページ: 715-732
- DOI
  10.3390/genes10090715
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09343, KAKENHI-PROJECT-18K16829, KAKENHI-PROJECT-17H04345
[雑誌論文] TRIOBP-5 sculpts stereocilia rootlets and stiffens supporting cells enabling hearing2019
- 著者名/発表者名
  Katsuno Tatsuya、Belyantseva Inna A.、Cartagena-Rivera Alexander X.、Ohta Keisuke、Crump Shawn M.、Omori Koichi、Ito Juichi、Frolenkov Gregory I.、Friedman Thomas B.、Kitajiri Shin-ichiro
- 雑誌名
  
  JCI Insight
  
  巻: 4 号: 12 ページ: 1-21
- DOI
  10.1172/jci.insight.128561
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K09377, KAKENHI-PROJECT-17H04345, KAKENHI-PROJECT-20K20307, KAKENHI-PROJECT-16H06280
[雑誌論文] A rational approach to identifying newborns with hearing loss caused by congenital cytomegalovirus infection by dried blood spot screening.2018
- 著者名/発表者名
  Moteki H, Isaka Y, Inaba Y, Motobayashi M, Nishio SY, Ohira S, Yano T, Iwasaki S, Shiozawa T, Koike K, Usami SI.
- 雑誌名
  
  Acta Otolaryngol.
  
  巻: 1 号: 8 ページ: 708-712
- DOI
  10.1080/00016489.2018.1441545
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-15K20199, KAKENHI-PROJECT-16K09986
[雑誌論文] Simple and efficient germline copy number variant visualization method for the Ion AmpliSeq custom panel.2018
- 著者名/発表者名
  Nishio SY, Moteki H, Usami SI.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Genomic Med.
  
  巻: 1 号: 4 ページ: 678-686
- DOI
  10.1002/mgg3.399
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-15K10747, KAKENHI-PROJECT-18K09343
[雑誌論文] POU4F3 mutation screening in Japanese hearing loss patients: Massively parallel DNA sequencing-based analysis identified novel variants associated with autosomal dominant hearing loss.2017
- 著者名/発表者名
  Kitano T, Miyagawa M, Nishio SY, Moteki H, Oda K, Ohyama K, Miyazaki H, Hidaka H, Nakamura KI, Murata T, Matsuoka R, Ohta Y, Nishiyama N, Kumakawa K, Furutate S, Iwasaki S, Yamada T, Ohta Y, Uehara N, Noguchi Y, Usami SI.
- 雑誌名
  
  PLoS One.
  
  巻: 12 号: 5 ページ: e0177636-e0177636
- DOI
  10.1371/journal.pone.0177636
- NAID
  120006373770
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K11176, KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-26861365, KAKENHI-PROJECT-17K11356
[雑誌論文] Laser-capture micro dissection combined with next-generation sequencing analysis of cell type-specific deafness gene expression in the mouse cochlea.2017
- 著者名/発表者名
  Nishio SY, Takumi Y, Usami SI.
- 雑誌名
  
  Hear Res.
  
  巻: 348 ページ: 87-97
- DOI
  10.1016/j.heares.2017.02.017
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322, KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] The Clinical Next-Generation Sequencing Database: A Tool for the Unified Management of Clinical Information and Genetic Variants to Accelerate Variant Pathogenicity Classification.2017
- 著者名/発表者名
  Nishio SY, Usami SI.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat.
  
  巻: 38 号: 3 ページ: 252-259
- DOI
  10.1002/humu.23160
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-17K11322
[雑誌論文] Long-term results of hearing preservation cochlear implant surgery in patients with residual low frequency hearing.2017
- 著者名/発表者名
  Moteki H, Nishio S, Miyagawa M, Tsukada K, Iwasaki S, Usami S.
- 雑誌名
  
  Acta Otolaryngol
  
  巻: 137 ページ: 516-521
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[雑誌論文] Frequency of Usher syndrome type 1 in deaf children by massively parallel DNA sequencing.2016
- 著者名/発表者名
  Yoshimura H, Miyagawa M, Kumakawa K, Nishio S, Usami S.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 号: 5 ページ: 419-422
- DOI
  10.1038/jhg.2015.168
- NAID
  40020825234
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Constitutive activation of DIA1 (DIAPH1) via C-terminal truncation causes human sensorineural hearing loss.2016
- 著者名/発表者名
  Ueyama T, Ninoyu Y, Nishio S, Miyoshi T, Torii H, Nishimura K, Sugahara K, Sakata H, Thumkeo D, Sakaguchi H, Watanabe N, Usami S, Saito N, Kitajiri S.
- 雑誌名
  
  EMBO Molecular Medicine
  
  巻: 8 号: 11 ページ: 1310-1324
- DOI
  10.15252/emmm.201606609
- NAID
  120005850206
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-16J09300, KAKENHI-PROJECT-26293369, KAKENHI-PROJECT-26460340, KAKENHI-PROJECT-15K10753
[雑誌論文] 若年発症型両側性感音難聴2016
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宇佐美真一
- 雑誌名
  
  耳喉頭頸
  
  巻: 88 ページ: 224-232
- NAID
  130008120546
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Social Health Insurance-Based Simultaneous Screening for 154 Mutations in 19 Deafness Genes Efficiently Identified Causative Mutations in Japanese Hearing Loss Patients.2016
- 著者名/発表者名
  Mori K, Moteki H, Miyagawa M, Nishio SY, Usami S.
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 11 号: 9 ページ: e0162230-e0162230
- DOI
  10.1371/journal.pone.0162230
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-26861365
[雑誌論文] Detection and Confirmation of Deafness-Causing Copy Number Variations in the STRC Gene by Massively Parallel Sequencing and Comparative Genomic Hybridization.2016
- 著者名/発表者名
  Moteki H, Azaiez H, Sloan-Heggen CM, Booth K, Nishio S, Wakui K, Yamaguchi T, Kolbe DL, Iwasa Y, Shearer AE, Fukushima Y, Smith RJ, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol
  
  巻: 125 号: 11 ページ: 918-923
- DOI
  10.1177/0003489416661345
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-15K10747
[雑誌論文] 難聴の遺伝子診断とその臨床応用2016
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宇佐美真一
- 雑誌名
  
  耳鼻臨床
  
  巻: 109 ページ: 828-829
- NAID
  130005170765
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] SOD1 gene polymorphisms in sudden sensorineural hearing loss.2016
- 著者名/発表者名
  Kitoh R, Nishio SY, Ogawa K, Okamoto M, Kitamura K, Gyo K, Sato H, Nakashima T, Fukushima K, Hara A, Yamasoba T, Usami S.
- 雑誌名
  
  Acta Otolaryngol.
  
  巻: 136 号: 5 ページ: 465-469
- DOI
  10.3109/00016489.2015.1116047
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25861543
[雑誌論文] An effective screening strategy for deafness in combination with a next-generation sequencing platform: a consecutive analysis.2016
- 著者名/発表者名
  Sakuma N, Moteki H, Takahashi M, Nishio SY, Arai Y, Yamashita Y, Oridate N, Usami S.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 61 号: 3 ページ: 253-261
- DOI
  10.1038/jhg.2015.143
- NAID
  40020766326
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-26861407
[雑誌論文] A Comprehensive Study on the Etiology of Patients Receiving Cochlear Implantation With Special Emphasis on Genetic Epidemiology.2016
- 著者名/発表者名
  Miyagawa M, Nishio SY, Usami S.
- 雑誌名
  
  Otol Neurotol.
  
  巻: 37 号: 2 ページ: e126-e134
- DOI
  10.1097/mao.0000000000000936
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365, KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Comprehensive Genetic Analysis of Japanese Autosomal Dominant Sensorineural Hearing Loss Patients.2016
- 著者名/発表者名
  Iwasa Y, Nishio S, Usami S.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 11 号: 12 ページ: e0166781-e0166781
- DOI
  10.1371/journal.pone.0166781
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Novel ABHD12 mutations in PHARC patients: the differential diagnosis of deaf-blindness.2015
- 著者名/発表者名
  Yoshimura H, Hashimoto T, Murata T, Fukushima K, Sugaya A, Nishio SY, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 77S-83S
- DOI
  10.1177/0003489415574513
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Deafness gene variations in a 1120 nonsyndromic hearing loss cohort: molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan.2015
- 著者名/発表者名
  Nishio SY, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 49S-60S
- DOI
  10.1177/0003489415575059
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-25462633
[雑誌論文] Germinal mosaicism in a family with BO syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Miyagawa M, Nishio SY, Hattori M, Takumi Y, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 118S-122S
- DOI
  10.1177/0003489415575062
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Comprehensive genetic testing with ethnic-specific filtering by allele frequency in a Japanese hearing-loss population.2015
- 著者名/発表者名
  Moteki H, Azaiez H, Booth KT, Shearer AE, Sloan CM, Kolbe DL, Nishio S, Hattori M, Usami S, Smith RJ.
- 雑誌名
  
  Clin Genet.
  
  巻: e-pub 号: 4 ページ: 466-472
- DOI
  10.1111/cge.12677
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10747, KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Novel mutations in LRTOMT associated with moderate progressive hearing loss in autosomal recessive inheritance.2015
- 著者名/発表者名
  Ichinose A, Moteki H, Hattori M, Nishio SY, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 142S-147S
- DOI
  10.1177/0003489415575043
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Non-ocular Stickler syndrome with a novel mutation in COL11A2 diagnosed by massively parallel sequencing in Japanese hearing loss patients.2015
- 著者名/発表者名
  Iwasa Y, Moteki H, Hattori M, Sato R, Nishio SY, Takumi Y, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 111S-117S
- DOI
  10.1177/0003489415575044
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Mutational spectrum and clinical features of patients with ACTG1 mutations identified by massively parallel DNA sequencing.2015
- 著者名/発表者名
  Miyagawa M, Nishio SY, Ichinose A, Iwasaki S, Murata T, Kitajiri S, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 84S-93S
- DOI
  10.1177/0003489415575057
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[雑誌論文] Massively parallel DNA sequencing successfully identified seven families with deafness-associated MYO6 mutations: the mutational spectrum and clinical characteristics.2015
- 著者名/発表者名
  Miyagawa M, Nishio SY, Kumakawa K, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 148S-157S
- DOI
  10.1177/0003489415575055
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Mutational Spectrum and Clinical Features of Patients With ACTG1 Mutations Identified by Massively Parallel DNA Sequencing.2015
- 著者名/発表者名
  Miyagawa M, Nishio SY, Ichinose A, Iwasaki S, Murata T, Kitajiri SI, Usami SI.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[雑誌論文] Novel mutation in GRXCR1 at DFNB25 lead to progressive hearing loss and dizziness.2015
- 著者名/発表者名
  Mori K, Miyanohara I, Moteki H, Nishio SY, Kurono Y, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 129S-134S
- DOI
  10.1177/0003489415575061
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Mutational spectrum and clinical features of patients with ACTG1 mutations identified by massively parallel DNA sequencing.2015
- 著者名/発表者名
  Miyagawa M, Nishio SY, Ichinose A, Iwasaki S, Murata T, Kitajiri S, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 158S-168S
- DOI
  10.1177/0003489415575058
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Novel PTPRQ mutations identified in three congenital hearing loss patients with various types of hearing loss.2015
- 著者名/発表者名
  Sakuma N, Moteki H, Azaiez H, Booth KT, Takahashi M, Arai Y, Shearer AE, Sloan CM, Nishio SY, Kolbe DL, Iwasaki S, Oridate N, Smith RJ, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 184S-192S
- DOI
  10.1177/0003489415575041
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-26861407
[雑誌論文] The patients associated with TMPRSS3 mutations are good candidates for electric acoustic stimulation.2015
- 著者名/発表者名
  Miyagawa M, Nishio SY, Sakurai Y, Hattori M, Tsukada K, Moteki H, Kojima H, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 193S-204S
- DOI
  10.1177/0003489415575056
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365, KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Detailed hearing and vestibular profiles in the patients with COCH mutations.2015
- 著者名/発表者名
  Tsukada K, Ichinose A, Miyagawa M, Mori K, Hattori M, Nishio SY, Naito Y, Kitajiri S, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 100S-110S
- DOI
  10.1177/0003489415573074
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] Novel ABHD12 Mutations in PHARC Patients: The Differential Diagnosis of Deaf-Blindness.2015
- 著者名/発表者名
  Yoshimura H, Hashimoto T, Murata T, Fukushima K, Sugaya A, Nishio SY, Usami SI.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol
  
  巻: 124
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670715
[雑誌論文] Clinical application of a custom AmpliSeq library and ion torrent PGM sequencing to comprehensive mutation screening for deafness genes.2015
- 著者名/発表者名
  Nishio SY, Hayashi Y, Watanabe M, Usami S.
- 雑誌名
  
  Genet Test Mol Biomarkers.
  
  巻: 19 号: 4 ページ: 209-217
- DOI
  10.1089/gtmb.2014.0252
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565, KAKENHI-PROJECT-25462633
[雑誌論文] Mutations in LOXHD1 gene cause various types and severities of hearing loss.2015
- 著者名/発表者名
  Mori K, Moteki H, Kobayashi Y, Azaiez H, Booth KT, Nishio SY, Sato H, Smith RJ, Usami S.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124 号: 1_suppl ページ: 135S-141S
- DOI
  10.1177/0003489415574067
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[雑誌論文] The Patients Associated With TMPRSS3 Mutations Are Good Candidates for Electric Acoustic Stimulation.2015
- 著者名/発表者名
  Miyagawa M, Nishio SY, Sakurai Y, Hattori M, Tsukada K, Moteki H, Kojima H, Usami SI.
- 雑誌名
  
  Ann Otol Rhinol Laryngol.
  
  巻: 124
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[雑誌論文] Deafness gene expression patterns in the mouse cochlea found by microarray analysis.2014
- 著者名/発表者名
  Yoshimura H, Takumi Y, Nishio SY, Suzuki N, Iwasa Y, Usami S.
- 雑誌名
  
  PLoS One.
  
  巻: 9 号: 3 ページ: e92547-e92547
- DOI
  10.1371/journal.pone.0092547
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670715
[雑誌論文] Massively parallel DNA sequencing facilitates diagnosis of patients with Usher syndrome type 12014
- 著者名/発表者名
  Yoshimura H, Iwasaki S, Nishio SY, Kumakawa K, Tono T, Kobayashi Y, Sato H, Nagai K, Ishikawa K, Ikezono T, Naito Y, Fukushima K, Oshikawa C, Kimitsuki T, Nakanishi H, Usami S.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 11 号: 3 ページ: e90688-e90688
- DOI
  10.1371/journal.pone.0090688
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670715
[雑誌論文] OTOF mutation screening in Japanese severe to profound recessive hearing loss patients2013
- 著者名/発表者名
  Iwasa Y, Nishio S, Yoshimura H, Kanda Y, Kumakawa K, Abe S, Naito Y, Nagai K, Usami S.
- 雑誌名
  
  BMC Med Genet
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 1-5
- DOI
  10.1186/1471-2350-14-95
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25861544
[雑誌論文] Evaluation of cortical processing of language by use of positron emission tomography in hearing loss children with congenital cytomegalovirus infection2013
- 著者名/発表者名
  ③Moteki H, Suzuki M, Naito Y, Fujiwara K, Oguchi K, Nishio S, Iwasaki S, Usami S
- 雑誌名
  
  Int J Pediatr Otorhinolaryngol
  
  巻: 78(2) ページ: 285-289
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] 一側性難聴児における先天性サイトメガロウイルス感染症の関与2013
- 著者名/発表者名
  岩崎聡、古舘佐起子、西尾信哉、矢野卓也、茂木英明、工穣、宇佐美真一
- 雑誌名
  
  Otol JPN
  
  巻: 23(5) ページ: 848-853
- NAID
  130005065211
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] Comprehensive Genetic Screening of KCNQ4 in a Large Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing Loss Cohort: Genotype-Phenotype Correlations and a Founder Mutation2013
- 著者名/発表者名
  aito T, Nishio SY, Iwasa Y, Yano T,Kumakawa K, Abe S, Ishikawa K, Kojima H, Namba A, Oshikawa C, Usami S
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 8(5) 号: 5 ページ: e63231-e63231
- DOI
  10.1371/journal.pone.0063231
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057, KAKENHI-PROJECT-25462633
[雑誌論文] Hearing handicap in adults with unilateral deafness and bilateral hearing loss2013
- 著者名/発表者名
  Iwasaki S, Sano H, Nishio S, Takumi Y, Okamoto M, Usami S, Ogawa K
- 雑誌名
  
  Otol Neurotol
  
  巻: 34(4) ページ: 644-649
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] Patients with CDH23 mutation and the 1555A>G mitochondrial mutation are good candidates for electric acoustic stimulation (EAS)2012
- 著者名/発表者名
  Usami S., Miyagawa M., Nishio S., Moteki H., Takumi Y., Suzuki M., Kitano Y., Iwasaki S.
- 雑誌名
  
  Acta Otolaryngol
  
  巻: 132 号: 4 ページ: 377-384
- DOI
  10.3109/00016489.2011.649493
- NAID
  120007110630
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21592153, KAKENHI-PROJECT-21791607, KAKENHI-PROJECT-22249057
[雑誌論文] Prevalence and clinical features of hearing loss patients with CDH23 mutations: a large cohort study2012
- 著者名/発表者名
  iyagawa M, Nishio SY, Usami S.
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 7(8) 号: 8 ページ: e40366-e40366
- DOI
  10.1371/journal.pone.0040366
- NAID
  120007108255
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[雑誌論文] 人工内耳装用時期と言語発達の検討―全国多施設調査研究結果―．2012
- 著者名/発表者名
  岩崎　聡、西尾信哉、茂木英明、工　穣、笠井紀夫、福島邦博、宇佐美真一
- 雑誌名
  
  Audiology Japan
  
  巻: 55 ページ: 56-60
- NAID
  10030745026
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] TECTA mutations in Japanese with mid-frequency hearing loss affected by zona pellucida domain protein secretion2012
- 著者名/発表者名
  Moteki H, Nishio SY, Hashimoto S, Takumi Y, Iwasaki S, Takeichi N, Fukuda S, Usami S.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 57(9) 号: 9 ページ: 587-92
- DOI
  10.1038/jhg.2012.73
- NAID
  10031056980
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[雑誌論文] Patientswith CDH23 mutation and the 1555A> Gmitochondrial mutation are good candidates for electric acoustic stimulation(EAS)2012
- 著者名/発表者名
  Usami S. Miyagawa M. Nishio S. Moteki H. Takumi Y. Suzuki M. Kitano Y. Iwasaki S
- 雑誌名
  
  Acta Otolaryngol
  
  巻: 132巻ページ: 377-384
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791607
[雑誌論文] Deafness Gene Study Consortium. Simultaneous screening of multiple mutations by invader assay improves molecular diagnosis of hereditary hearing loss: a multicenter study.2012
- 著者名/発表者名
  Usami S, Nishio SY, Nagano M, Abe S, Yamaguchi T
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 7(2) 号: 2 ページ: 1-8
- DOI
  10.1371/journal.pone.0031276
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[雑誌論文] anguage development in Japanese children who receive cochlear implant and/or hearing aid.2012
- 著者名/発表者名
  Iwasaki S, Nishio S, Moteki H, Takumi Y, Fukushima K, Kasai N, Usami S
- 雑誌名
  
  Int J Pediatr Otorhinolaryngol
  
  巻: 76 ページ: 433-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] 乳突皮質形成による残存聴力活用型人工内耳の術後聴力への影響．2012
- 著者名/発表者名
  塚田景太、岩崎　聡、茂木英明、工　穣、宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
- 雑誌名
  
  耳喉頭頸
  
  巻: 84 ページ: 91-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] 目でみる耳鼻咽喉科乳突皮質形成による残存聴力活用型人工内耳の術後聴力への影響2012
- 著者名/発表者名
  塚田景大, 岩崎聡, 茂木英明, 工穣, 宮川麻衣子, 西尾信哉, 宇佐美真一
- 雑誌名
  
  耳鼻咽喉科・頭頸部外科
  
  巻: 84巻2号ページ: 91-95
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890077
[雑誌論文] Language development in Japanese children who receive cochlear implant and/or hearing aid.2012
- 著者名/発表者名
  Iwasaki S, Nishio S, Moteki H, Takumi Y, Fukushima K, Kasai N, Usami S
- 雑誌名
  
  Int J Pediatr Otorhinolaryngol
  
  巻: 76 号: 3 ページ: 433-438
- DOI
  10.1016/j.ijporl.2011.12.027
- NAID
  120007107371
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] 難聴児における低出生時体重児の占める割合およびその言語発達に関する検討2012
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、岩崎　聡、宇佐美真一、笠井紀夫、福島邦博
- 雑誌名
  
  Audiology Japan
  
  巻: 55 ページ: 146-151
- NAID
  10030745157
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] Patients with CDH23 mutations and the 1555A>G mitochondrial mutation are good candidates for Electric Acoustic Stimulation (EAS).2012
- 著者名/発表者名
  Usami S, Miyagawa M, Nishio S, Moteki H, Takumi Y, Suzuki M, Kitano Y, Iwasaki S.
- 雑誌名
  
  Acta Otolaryngol
  
  巻: 132 ページ: 377-84
- NAID
  120007110630
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] Usher症候群の全国アンケート調査結果の検討．2012
- 著者名/発表者名
  吉村豪兼、岩崎　聡、西尾信哉、岩佐陽一郎、工　穣、宇佐美真一
- 雑誌名
  
  Otology Japan
  
  巻: 22 ページ: 40-6
- NAID
  10030285479
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] Mutations in the NOG gene are commonly found in congenital stapes ankylosis with symphalangism, but not in otosclerosis2012
- 著者名/発表者名
  Usami S, Abe S, Nishio S, Sakurai Y, Kojima H, Tono T, Suzuki N
- 雑誌名
  
  Clin Genet.
  
  巻: 82(6) 号: 6 ページ: 514-20
- DOI
  10.1111/j.1399-0004.2011.01831.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[雑誌論文] 人工内耳装用時期と言語発達の検討―全国多施設調査研究結果―2012
- 著者名/発表者名
  岩崎　聡、西尾信哉、茂木英明、工　穣、笠井紀夫、福島邦博、宇佐美真一
- 雑誌名
  
  Audiology Japan
  
  巻: 55 ページ: 56-60
- NAID
  10030745026
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] Different cortical metabolic activation by visual stimuli possibly due to different time courses of hearing loss in patients with GJB2 and SLC26A4 mutations2011
- 著者名/発表者名
  Moteki H, Naito Y, Fujiwara K, Kitoh R, Nishio S Y, Oguchi K, Takumi Y, Usami SI
- 雑誌名
  
  Acta Oto-Laryngol
  
  巻: 131 号: 11 ページ: 1232-1236
- DOI
  10.3109/00016489.2011.593719
- NAID
  120007110633
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21592153, KAKENHI-PROJECT-22249057, KAKENHI-PROJECT-22591894, KAKENHI-PROJECT-22791587
[雑誌論文] 残存聴力活用型人工内耳（EAS：electrical acoustic stimulation）：術後聴取能における検討．2011
- 著者名/発表者名
  茂木英明、西尾信哉、工　穣、岩崎　聡、宇佐美真一
- 雑誌名
  
  Otol Jpn
  
  巻: 21 ページ: 771-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] Clinical profile of hearing loss in children with congenital cytomegalovirus (CMV) infection : CMV DNA diagnosis using preserved umbilical cord2011
- 著者名/発表者名
  Furutate S, Iwasaki s, Nishio S, Moteki H, Usami S
- 雑誌名
  
  Acta Oto-Laryngol
  
  巻: 131 号: 9 ページ: 976-782
- DOI
  10.3109/00016489.2011.583268
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057, KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] 残存聴力活用型人工内耳(electric acoustic stimulation) ～手術法と聴力保存成績について～2011
- 著者名/発表者名
  宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、内藤武彦、西尾信哉、工穣、岩崎聡
- 雑誌名
  
  Otol Jpn
  
  巻: 21(5) ページ: 763-770
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[雑誌論文] 残存聴力活用型人工内耳（EAS：electrical acoustic stimulation）～手術法と聴力保存成績について～．2011
- 著者名/発表者名
  宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、内藤武彦、西尾信哉、工　穣、岩崎　聡
- 雑誌名
  
  Otol Jpn
  
  巻: 21 ページ: 763-70
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] 残存聴力活用型人工内耳（EAS:electric acoustic stimulation）の長期装用者3症例における術後成績．2011
- 著者名/発表者名
  茂木英明、西尾信哉、宮川麻衣子、工　穣、岩崎　聡、宇佐美真一
- 雑誌名
  
  Audiology Japan
  
  巻: 54 ページ: 678-85
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] Achievement of hearing preservation in the presence of an electrode covering the residual hearing region.2011
- 著者名/発表者名
  Usami S, Moteki H, Suzuki N, Fukuoka H, Miyagawa M, Nishio S, Takumi Y, Iwasaki S, Jolly C
- 雑誌名
  
  Acta Otolaryngol
  
  巻: 131 ページ: 405-12
- NAID
  120007110634
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[雑誌論文] Deafness Gene Study Consortium. A large cohort study of GJB2 mutations in Japanese hearing loss patients.2010
- 著者名/発表者名
  Tsukada K, Nishio S, Usami S
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 78(5) 号: 5 ページ: 464-70
- DOI
  10.1111/j.1399-0004.2010.01407.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057, KAKENHI-PROJECT-22890077
[学会発表] Could the Genetic Origin of Sensorineural Hearing Loss Affect the Outcome of Cochlear Implantation?2023
- 著者名/発表者名
  Usami SI, Nishio SY
- 学会等名
  3rd INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON INNER EAR THERAPEUTICS
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19560
[学会発表] Clinical Features of Deafness Caused by a Novel CLDN14 Variant2020
- 著者名/発表者名
  Tomohiro Kitano, Shin-ichiro Kitajiri, Shin-ya Nishio, Shin-ichi Usami
- 学会等名
  ARO The 43rd Annual MidWinter Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[学会発表] Identification of Hearing-loss Associated Mutations in MYO6 and In Vitro Functional Analysis2020
- 著者名/発表者名
  Timothy F. Day, Shin-ichiro Kitajiri, Shin-ichiro Oka, Hideaki Moteki, Shin-ya Nishio, Shin-ichi Usami
- 学会等名
  ARO The 43rd Annual MidWinter Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[学会発表] 日本人で初めて見出された CLDN14 変異による難聴症例2019
- 著者名/発表者名
  北野友裕、北尻真一郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第29回日本耳科学会総会・学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[学会発表] バイオインフォマティクスによる遺伝子変異の評価検討2019
- 著者名/発表者名
  西尾信哉
- 学会等名
  第29回　日本耳科学会総会・学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] Molecular investigations of deafness-related genes ACTG1 and MYO6 in vitro2019
- 著者名/発表者名
  Day Timothy，岡晋一郎，宮嶋宏樹，北尻真一郎，西尾信哉，宇佐美真一
- 学会等名
  第64回日本聴覚医学会総会・学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[学会発表] ヒト遺伝性難聴より見出したMYO6遺伝子変異の細胞学的解析2019
- 著者名/発表者名
  北尻真一郎、Timothy Day、岡晋一郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第29回日本耳科学会総会・学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[学会発表] TNCバリアントによる常染色体優性非症候群性遺伝性難聴2019
- 著者名/発表者名
  野口佳裕、西尾信哉、茂木英明、藤川太朗、宇佐美真一
- 学会等名
  第29回　日本耳科学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09865
[学会発表] ２つの全エクソーム解析技術によりHOXA2バリアントが同定された常染色体優性混合性難聴家系2019
- 著者名/発表者名
  野口佳裕、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第81回　耳鼻咽喉科臨床学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09865
[学会発表] ACTG1変異による難聴症例の臨床像と変異型γアクチンの細胞内局在2019
- 著者名/発表者名
  宮嶋宏樹(Hiroki Miyajima)、茂木英明(Hideaki Moteki)、Timothy Day、西尾信哉(Shin-ya Nishio)、北尻真一郎(Shin-ichiro Kitajiri)、宇佐美真一(Shin-ichi Usami)
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[学会発表] CNVs スクリーニングにより見出された OTOA 遺伝子変異による難聴 5 症例2019
- 著者名/発表者名
  杉山健二郎(Kenjiro Sugiyama)、北野友裕(Tomohiro Kitano)、西尾信哉(Shin-ya Nishio)、北尻真一郎(Shin-ichiro Kitajiri)、茂木英明(Hideaki Moteki)、宇佐美真一(Shin-ichi Usami)
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[学会発表] ACTG1遺伝子変異による難聴症例の検討2018
- 著者名/発表者名
  宮嶋宏樹、茂木英明、北尻真一郎、西尾信哉、村田孝啓、池園哲郎、武田英彦、阿部聡子、岩崎聡、高橋優宏、内藤泰、山崎博司、神田幸彦、宇佐美真一
- 学会等名
  第63回日本聴覚医学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] Comprehensive analysis of alternative splicing variants identified from tonotopical differences in the mouse cochlea.2018
- 著者名/発表者名
  Nishio S, Usami S
- 学会等名
  Association for Research in Otolaryngology 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] Comprehensive analysis of alternative splicing variants identified from tonotopical differences in the mouse cochlea.2018
- 著者名/発表者名
  Nishio S, Usami S
- 学会等名
  Association for Research in Otolaryngology 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] LOXHD1遺伝子変異とその表現型2018
- 著者名/発表者名
  前川カルナ、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第63回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] OTOF遺伝子p.R1172Q変異による難聴発症機序の解析2018
- 著者名/発表者名
  岩佐陽一郎、北尻真一郎、西尾信哉、吉村豪兼、宇佐美真一
- 学会等名
  第63回日本聴覚医学会総会・学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[学会発表] 次世代シークエンスによりTMC1遺伝子変異が同定された先天性難聴例2018
- 著者名/発表者名
  大上麻由里、塚原桃子、大貫優子、高橋千果、和泉俊一郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第63回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] TECTA遺伝子変異が同定された優性遺伝形式遺伝性難聴の1家系2018
- 著者名/発表者名
  石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第28回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] EYA4遺伝子変異症例の聴力像の検討2018
- 著者名/発表者名
  品川潤、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
- 学会等名
  第28回日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] MYO6遺伝子変異による難聴症例の検討2018
- 著者名/発表者名
  岡晋一郎、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第63回日本聴覚医学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] STRC遺伝子のCNVによる欠失とフレームシフト変異の複合ヘテロ接合体による難聴を呈した双子症例2018
- 著者名/発表者名
  荒井康裕、森下大輝、佐久間直子、高橋優宏、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第63回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] ACTG1遺伝子変異による難聴症例の検討2018
- 著者名/発表者名
  宮嶋宏樹、茂木英明、北尻真一郎、西尾信哉、村田考啓、池園哲郎、武田英彦、阿部聡子、岩崎聡、高橋優宏、内藤泰、山崎博司、神田幸彦、宇佐美真一
- 学会等名
  第63回日本聴覚医学会総会・学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[学会発表] 難聴の遺伝学的検査と疾患得意的データストレージ構築2018
- 著者名/発表者名
  宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉
- 学会等名
  第63回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] 保険収載された難聴の遺伝学的検査の現状2017
- 著者名/発表者名
  宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉
- 学会等名
  第62回　日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] USH2A遺伝子変異が同定された両中等度難聴３兄妹例2017
- 著者名/発表者名
  大上麻由里、追川陽子、塚原桃子、清水福子、鈴木典子、大川智恵、大上研二、飯田正弘、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 先天性サイトメガロウイルス感染による難聴ー長野県新生児9.000名に対するスクリーニングプロジェクト2017
- 著者名/発表者名
  茂木英明、西尾信哉、宮川麻衣子、矢野卓也、岩崎聡、宇佐美真一
- 学会等名
  第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K20199
[学会発表] 遺伝性難聴患者を対象とした臨床ゲノムデータベースの構築2017
- 著者名/発表者名
  西尾信哉
- 学会等名
  第27回　日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] 遺伝性難聴患者を対象とした臨床ゲノムデータベースの構築2017
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第27回　日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 日本人難聴患者におけるPOU3F4遺伝子変異の検討2017
- 著者名/発表者名
  杉山健二郎、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第79回　耳鼻咽喉科臨床学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] STRC遺伝子Copy Number Variation(CNV)による感音難聴の２症例2017
- 著者名/発表者名
  横田陽、茂木英明、西尾信哉、宮崎浩充、日高浩史、大山健二、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] Novel Mutations in EYA4 Lead to Progressive hearing Loss2017
- 著者名/発表者名
  Shinagawa J, Moteki H, Nishio S, Usami S
- 学会等名
  AAO-HNSF2017 (ENT Annual Meeting)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 遺伝性難聴DFNA1の原因遺伝子DIAPH1と、その変異による難聴発症メカニズムの解明2017
- 著者名/発表者名
  北尻真一郎、二之湯弦、西尾信哉、三好拓志、鳥居紘子、西村幸司、菅原一真、坂田英明、Dean Thumkeo、坂口博史、渡邊直樹、宇佐美真一、齋藤尚亮、上山健彦
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会.　2017年11月15日（水）～18日（土）、神戸
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04345
[学会発表] STRC遺伝子Copy Number Variation(CNV)による感音難聴の２症例2017
- 著者名/発表者名
  横田陽、茂木英明、西尾信哉、宮崎浩充、日高浩史、大山健二、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] HOXA2重複変異は常染色体優性非症候群性混合性難聴と中耳奇形を引き起こす2017
- 著者名/発表者名
  野口佳裕、西尾信哉、和佐野浩一郎、藤川太郎、木村彰方
- 学会等名
  第62回　日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] COL11A2遺伝子変異によるStickler症候群３型の２症例2017
- 著者名/発表者名
  岡晋一郎、岩佐陽一郎、西尾信哉、茂木英明、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] NGS-Based Genetic Testing for Deafness2017
- 著者名/発表者名
  Nishio S, Usami S
- 学会等名
  AAO-HNSF2017 (ENT Annual Meeting)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例2017
- 著者名/発表者名
  北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
- 学会等名
  第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 当科におけるGJB2遺伝子変異による難聴症例の検討2017
- 著者名/発表者名
  石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 当科におけるGJB2遺伝子変異による難聴症例の検討2017
- 著者名/発表者名
  石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] 日本人難聴患者6004例におけるTECTA遺伝子変異ー難聴遺伝子データベースの解析から2017
- 著者名/発表者名
  安川梨香、平松憲、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] EYA4遺伝子変異による遺伝生感音難聴の1家系2017
- 著者名/発表者名
  阿部聡子、三澤建、武田英彦、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第27回　日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 外耳、中耳奇形例に対するHOXA2遺伝子解析2017
- 著者名/発表者名
  野口佳裕、西尾信哉、和佐野浩一郎、宇佐美真一
- 学会等名
  第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] EYA4遺伝子変異による遺伝生感音難聴の1家系2017
- 著者名/発表者名
  阿部聡子、三澤建、武田英彦、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第27回　日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] Waardenburg症候群日本人患者の遺伝子変異と臨床症状について2017
- 著者名/発表者名
  出浦美智恵、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第27回　日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] WFS1遺伝子変異が同定された優性遺伝形式遺伝性難聴のⅠ家系2017
- 著者名/発表者名
  石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] Novel Mutations in EYA4 Lead to Progressive hearing Loss.2017
- 著者名/発表者名
  Shinagawa J, Moteki H, Nishio S, Usami S
- 学会等名
  AAO-HNSF 2017 (ENT Annual Meeting)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるEYA4遺伝子変異の検討2017
- 著者名/発表者名
  品川潤、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第79回　耳鼻咽喉科臨床学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] 日本人難聴患者におけるPOU3F4遺伝子変異の検討2017
- 著者名/発表者名
  杉山健二郎、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第79回　耳鼻咽喉科臨床学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者におけるEYA4遺伝子変異の検討2017
- 著者名/発表者名
  品川潤、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第79回　耳鼻咽喉科臨床学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] COL11A2遺伝子変異によるStickler症候群３型の２症例2017
- 著者名/発表者名
  岡晋一郎、岩佐陽一郎、西尾信哉、茂木英明、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] 外耳、中耳奇形例に対するHOXA2遺伝子解析2017
- 著者名/発表者名
  野口佳裕、西尾信哉、和佐野浩一郎、宇佐美真一
- 学会等名
  第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 保険収載された難聴の遺伝学的検査の現状2017
- 著者名/発表者名
  宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉
- 学会等名
  第62回　日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例2017
- 著者名/発表者名
  北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
- 学会等名
  第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] 日本人難聴患者6004例におけるTECTA遺伝子変異ー難聴遺伝子データベースの解析から2017
- 著者名/発表者名
  安川梨香、平松憲、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 遺伝性難聴DFNA1の原因遺伝子DIAPH1と、その変異による難聴発症メカニズムの解明2017
- 著者名/発表者名
  北尻真一郎、二之湯弦、西尾信哉、三好拓志、鳥居紘子、西村幸司、菅原一真、坂田英明、たむけおでぃーん、坂口博史、渡邊直樹、宇佐美真一、齋藤尚亮、上山健彦
- 学会等名
  第62回　日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 遺伝性難聴患者を対象とした臨床ゲノムデータベースの構築2017
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] GJB2遺伝子変異による常染色体優性遺伝形式を呈する掌　角化症を伴う先天性感音難聴の一家系2017
- 著者名/発表者名
  荒井康裕、宇佐美真一、高橋優宏、佐久間直子、西尾信哉
- 学会等名
  第62回　日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] EYA4遺伝子変異特異的疾患ips細胞の樹立2017
- 著者名/発表者名
  松崎佐栄子、藤岡正人、細谷誠、佐伯翼、阿部聡子、西尾信哉、松永達雄、宇佐美真一、小川郁
- 学会等名
  第27回　日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] NGS-Based Genetic Testing for Deafness.2017
- 著者名/発表者名
  Nishio S, Usami S
- 学会等名
  AAO-HNSF 2017 (ENT Annual Meeting)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] IMPROVEMENT IN JAPANESE MONOSYLLABLE PERCEPTION IN EAS PATIENTS.2017
- 著者名/発表者名
  Tsushima Y, Moteki H, Miyagawa M, Nishio S, Usami S
- 学会等名
  APCSLH 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] STRC遺伝子におけるコピー数変化による難聴2017
- 著者名/発表者名
  茂木英明、横田陽、岡晋一郎、西尾信哉、、山口智美、涌井敬子、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] Acoustic Stimulation in Cases with Less Residual Hearing2017
- 著者名/発表者名
  Moteki H, Nishio S, Miyagawa M, Tsukada K, Noguchi Y, Usami S
- 学会等名
  AAO-HNSF2017 (ENT Annual Meeting)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] 遺伝性難聴患者を対象とした臨床ゲノムデータベースの構築2017
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] IMPROVEMENT IN MUSIC PERCEPTION AFTER COCHLEAR IMPLANTATION AND EAS.2017
- 著者名/発表者名
  Suzuki K, Miyagawa M, Moteki H, Nishio S, Usami S
- 学会等名
  APCSLH 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] HOXA2重複変異は常染色体優性非症候群性混合性難聴と中耳奇形を引き起こす2017
- 著者名/発表者名
  野口佳裕、西尾信哉、和佐野浩一郎、藤川太郎、木村彰方
- 学会等名
  第62回　日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例2017
- 著者名/発表者名
  北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
- 学会等名
  第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] STRC遺伝子におけるコピー数変化による難聴2017
- 著者名/発表者名
  茂木英明、横田陽、岡晋一郎、西尾信哉、、山口智美、涌井敬子、宇佐美真一
- 学会等名
  第62回　日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] GJB2遺伝子変異による常染色体優性遺伝形式を呈する掌　角化症を伴う先天性感音難聴の一家系2017
- 著者名/発表者名
  荒井康裕、宇佐美真一、高橋優宏、佐久間直子、西尾信哉
- 学会等名
  第62回　日本聴覚医学会総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] FEASIBILITY OF HEARING PRESERVATION WITH CONVENTIONAL COCHLEAR IMPLANT AND ACOUSTIC STIMULATION FOR RESIDUAL HEARING.2017
- 著者名/発表者名
  Moteki H, Nishio S, Miyagawa M, Tsukada K, Noguchi Y, Usami S
- 学会等名
  APSCI 2017
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いたAuditory neuropathy spectrum disorderに対する遺伝子解析2017
- 著者名/発表者名
  岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第27回　日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 先天性サイトメガロウイルス感染による難聴ー長野県新生児9.000名に対するスクリーニングプロジェクト2017
- 著者名/発表者名
  茂木英明、西尾信哉、宮川麻衣子、矢野卓也、岩崎聡、宇佐美真一
- 学会等名
  第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] 日本人難聴患者におけるPOU3F4遺伝子変異の検討2017
- 著者名/発表者名
  杉山健二郎、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第79回　耳鼻咽喉科臨床学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いたAuditory neuropathy spectrum disorderに対する遺伝子解析2017
- 著者名/発表者名
  岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第27回　日本耳科学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] WFS1遺伝子変異が同定された優性遺伝形式遺伝性難聴のⅠ家系2017
- 著者名/発表者名
  石川浩太郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第118回日本耳鼻咽喉科学会学術講演会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11322
[学会発表] 保険収載された難聴の遺伝学的検査の現状2017
- 著者名/発表者名
  宇佐美真一、茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉
- 学会等名
  第62回　日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例の臨床像2016
- 著者名/発表者名
  北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
- 学会等名
  第26回日本耳科学会
- 発表場所
  ホテル国際21（長野市）
- 年月日
  2016-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] 次世代シーケンサーにより見出されたPOU4F3遺伝子変異症例の臨床像2016
- 著者名/発表者名
  北野友裕、宮川麻衣子、西尾信哉、茂木英明、野口佳裕、宇佐美真一
- 学会等名
  第26回日本耳科学会
- 発表場所
  ホテル国際21（長野市）
- 年月日
  2016-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人症候群性難聴の遺伝子解析2016
- 著者名/発表者名
  出浦美智恵、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第26回日本耳科学会
- 発表場所
  ホテル国際21（長野市）
- 年月日
  2016-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 人工内耳装用患者の遺伝学的背景とその装用成績2016
- 著者名/発表者名
  宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第26回日本耳科学会
- 発表場所
  ホテル国際21（長野市）
- 年月日
  2016-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] Deafness gene variations in a 1,120 nonsyndromic hearing loss cohort: Molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan.2016
- 著者名/発表者名
  Nishio S, Usami S.
- 学会等名
  第13回国際人類遺伝学会
- 発表場所
  京都国際会議場
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 難聴に対する遺伝学的診断の検討2016
- 著者名/発表者名
  佐久間直子、茂木英明、高橋優宏、荒井康裕、西尾信哉、折舘伸彦、宇佐美真一
- 学会等名
  第26回日本耳科学会
- 発表場所
  ホテル国際21（長野市）
- 年月日
  2016-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 当科データベースにおける次世代シーケンサーを用いたOTOF遺伝子の変異解析2016
- 著者名/発表者名
  岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第26回日本耳科学会
- 発表場所
  ホテル国際21（長野市）
- 年月日
  2016-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 難聴の遺伝子診断の臨床応用2016
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第78回耳鼻咽喉科臨床学会
- 発表場所
  城山観光ホテル（鹿児島市）
- 年月日
  2016-06-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] Deafness gene variations in a 1,120 nonsyndromic hearing loss cohort: Molecular epidemiology and deafness mutation spectrum of patients in Japan.2016
- 著者名/発表者名
  Nishio S, Usami S.
- 学会等名
  第13回国際人類遺伝学会
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府京都市）
- 年月日
  2016-03-05
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] HOXA2変異によるアブミ骨奇形を呈する常染色体優性遺伝性混合性難聴2016
- 著者名/発表者名
  野口佳裕、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第26回日本耳科学会
- 発表場所
  ホテル国際21（長野市）
- 年月日
  2016-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 先天性難聴の遺伝学的検査ー次世代シーケンサーの臨床応用ー2016
- 著者名/発表者名
  茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第26回日本耳科学会
- 発表場所
  ホテル国際21（長野市）
- 年月日
  2016-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 人工内耳埋め込み術を行ったCDH23複合へテロ接合体変異を有する同胞２例2016
- 著者名/発表者名
  山口智也、岡野高之、山本典行、山崎博司、西尾信哉、宇佐美真一、山口忍、近藤香菜子、石田愛、大森孝一
- 学会等名
  第61回日本聴覚医学会総会
- 発表場所
  盛岡グランドホテル
- 年月日
  2016-10-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 次世代シーケンサーをベースにした19遺伝子154変異の難聴遺伝学的検査2016
- 著者名/発表者名
  森健太郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第26回日本耳科学会
- 発表場所
  ホテル国際21（長野市）
- 年月日
  2016-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 当科データベースにおける次世代シーケンサーを用いたOTOF遺伝子の変異解析2016
- 著者名/発表者名
  岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第26回日本耳科学会
- 発表場所
  長野市ホテル国際２１
- 年月日
  2016-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861364
[学会発表] Laser-capture micro dissection combined with next-generation sequencing analysis of cell type-specific deafness gene expression in the mouse cochlea.2016
- 著者名/発表者名
  Nishio S, Takumi Y, Yoshimura H, Usami S.
- 学会等名
  ARO 39th MidWinter Metting
- 発表場所
  San Diego, California, USA
- 年月日
  2016-02-22
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670715
[学会発表] 残存聴力活用型人工内耳（EAS: Electric Acoustic Stimulation）における残存聴力と聴取成績2016
- 著者名/発表者名
  茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、塚田景大、工　穣、岩崎聡、宇佐美真一
- 学会等名
  第26回日本耳科学会
- 発表場所
  ホテル国際21（長野市）
- 年月日
  2016-10-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] 優性遺伝形式をとる遺伝性難聴76家系に対する遺伝学的解析2015
- 著者名/発表者名
  岩佐陽一郎、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第25回日本耳科学会
- 発表場所
  長崎ブリックホール（長崎県長崎市）
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25462633
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた日本人難聴患者1120例の網羅的遺伝子解析2015
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宮川麻衣子、内藤武彦、岩佐陽一郎、市瀬彩、宇佐美真一
- 学会等名
  第25回日本耳科学会
- 発表場所
  長崎ブリックホール（長崎県長崎市）
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25462633
[学会発表] Benefit of Genetic Testing for Cochlear Implantation Cadidates.2015
- 著者名/発表者名
  Usami SI, Miyagawa M, Nishio SY, Moteki H
- 学会等名
  2015 Annual CORLAS Meeting
- 発表場所
  Palace Hotel, San Francisco USA
- 年月日
  2015-08-25
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H02565
[学会発表] 成人人工内耳装用者の遺伝的背景～若年発症型両側性感音難聴患者との関連性について～2015
- 著者名/発表者名
  宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第60回　日本聴覚医学会総会•学術講演会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京）
- 年月日
  2015-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] 次世代シーケンサーによる人工内耳装用患者の遺伝子解析2015
- 著者名/発表者名
  宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第10回　日本小児耳鼻咽喉科学会総会・学術講演会
- 発表場所
  軽井沢プリンスホテル
- 年月日
  2015-05-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] 日本人難聴遺伝子変異データベースの構築と臨床応用2015
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  NGS Field 4th Meeting
- 発表場所
  エポカルつくば（茨城県つくば市）
- 年月日
  2015-07-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25462633
[学会発表] 特発性両側性感音難聴患者に対する遺伝学的検査～次世代シーケンサーを用いた検査～2015
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宮川麻衣子、池園哲郎、石川浩太郎、岩崎聡、岡本牧人、小川郁、加我君孝、熊川孝三、小橋元、坂田英明、佐藤宏昭、佐野肇、曾根三千彦、高橋晴雄、武田英彦、東野哲也、内藤泰、中川尚志、西崎和則、野口佳裕、羽藤直人、原　晃、福田諭、松永達雄、山岨達也、宇佐美真一
- 学会等名
  第60回　日本聴覚医学会総会・学術講演会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25462633
[学会発表] Comprehensive genetic screening of hearing loss for efficient clinical molecular diagnosis.2013
- 著者名/発表者名
  Nishio S, Naito T, Miyagawa M, Usami S.
- 学会等名
  Life Technologies Asia Pacific Japan 2013 Genetic Analysis Summit
- 発表場所
  Bali
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25462633
[学会発表] 先天性CMV感染症と一側性難聴の検討2013
- 著者名/発表者名
  岩佐陽一郎、西尾信哉、矢野卓也、岩崎聡、宇佐美真一
- 学会等名
  第23回日本耳科学会
- 発表場所
  宮崎
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[学会発表] Comprehensive genetic screening of KCNQ4 in a large autosomal dominant nonsyndromic hearing loss cohort; genotype-phenotype correlations and a founder mutation.2013
- 著者名/発表者名
  Naito T, Nishio S, Usami S
- 学会等名
  9th Molecular Biology of Hearing and Deafness Conference
- 発表場所
  Stanford University
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25462633
[学会発表] 先天性サイトメガロウイルス感染に対するマススクリーニングシステム確立2013
- 著者名/発表者名
  矢野卓也、岩崎聡、西尾信哉、工穣、茂木英明、宇佐美真一
- 学会等名
  第58回日本聴覚医学会・学術講演会
- 発表場所
  松本
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[学会発表] Cytomegalovirus DNA diagnosis using preserved umbilical cord in hearing impaired children2013
- 著者名/発表者名
  Iwasaki S, Furutate S, Nishio S, Yano T, Moteki H, Usami S
- 学会等名
  9th Molecular Biology of Hearing and Deafness Conference
- 発表場所
  Stanford University
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[学会発表] 次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析（1）～方法論および変異検出アルゴリズムについて～2012
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宮川麻衣子、内藤武彦、宇佐美真一
- 学会等名
  第22回日本耳科学会総会
- 発表場所
  名古屋国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[学会発表] Mutation spectrum and clinical characteristics of hearing loss patients caused by SLC26A4 mutations: a large cohort study.2012
- 著者名/発表者名
  iyagawa M,Nishio S,Fukuoka H, Tsukada K, Usami S
- 学会等名
  27th Barany Society Meeting
- 発表場所
  Uppsala,Sweden
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[学会発表] ミトコンドリア遺伝子全領域シーケンスによる難聴の遺伝子解析2012
- 著者名/発表者名
  矢野卓也、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第22回日本耳科学会総会
- 発表場所
  名古屋国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[学会発表] 次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析(1)～方法論および変異検出アルゴリズムについて～2012
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宮川麻衣子、内藤武彦、宇佐美真一
- 学会等名
  第22回日本耳科学会総会
- 発表場所
  名古屋国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[学会発表] 内耳におけるmicroRNA の発現に関する研究2012
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第1回耳鼻咽喉科フロンティアカンファレンス
- 発表場所
  旭川グランドホテル
- 年月日
  2012-09-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23791888
[学会発表] Usher症候群の全国調査およびタイプ分類に関して．2012
- 著者名/発表者名
  岩崎　聡、吉村豪兼、西尾信哉、工　穣、宇佐美真一
- 学会等名
  平成23年度厚生労働省科学研究費補助金　難治性疾患克服事業　Usher症候群に関する調査研究
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[学会発表] 次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析（2）～見出された原因遺伝子および表現型について～2012
- 著者名/発表者名
  宮川麻衣子、内藤武彦、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第22回日本耳科学会総会
- 発表場所
  名古屋国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[学会発表] Mutation spectrum and clinical characteristics of hearing loss patients caused by SLC26A4 mutations: a large cohort study2012
- 著者名/発表者名
  Miyagawa M,Nishio S,Fukuoka H, Tsukada K, Usami S.
- 学会等名
  27th Barany Society Meeting
- 発表場所
  Uppsala,Sweden
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[学会発表] 次世代シーケンサーによる難聴の遺伝子解析(2)～見出された原因遺伝子および表現型について～2012
- 著者名/発表者名
  宮川麻衣子、内藤武彦、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第22回日本耳科学会総会
- 発表場所
  名古屋国際会議場
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[学会発表] 微小重力環境における内耳末梢前庭器の遺伝子発現解析2012
- 著者名/発表者名
  工穣、小口智啓、鈴木伸嘉、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第1回耳鼻咽喉科フロンティアカンファレンス
- 発表場所
  旭川
- 年月日
  2012-09-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592478
[学会発表] The effect of microgravity on gene expression in the vestibular end-organs. Otoconin 90 was up-regulated by microgravity.2012
- 著者名/発表者名
  Oguchi T, Nishio S, Suzuki N, Takumi Y, Usami S
- 学会等名
  27th Barany Society Meeting
- 発表場所
  Uppsala,Sweden
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592478
[学会発表] 突発性難聴、片側高度難聴者に対するハンディキャップアンケート調査．2012
- 著者名/発表者名
  岩崎　聡、佐野　肇、西尾信哉、工　穣、岡本牧人、宇佐美真一
- 学会等名
  平成23年度厚生労働省科学研究費補助金　難知性疾患克服事業　急性高度難聴に関する調査研究
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[学会発表] 補聴手段（人工内耳装用の有無）による言語発達の相違について．2011
- 著者名/発表者名
  川端右子、西尾信哉、岩崎　聡、茂木英明、工　穣、宇佐美真一
- 学会等名
  第56回日本聴覚医学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[学会発表] The effect of Microgravity on mRNA Expression in the Vestibular Endorgans:Comparison of the 90days and 15days space flight.2011
- 著者名/発表者名
  Takumi Y. Oguchi T. Suzuki N. Nishio S. Boyle R. Usami S.
- 学会等名
  8th Symposium on the Role of the Vestibular Organs in Space Explorartion
- 発表場所
  ヒューストン
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592478
[学会発表] he effect of Microgravity on mRNA Expression in the Vestibular Endorgans : Comparison of the 90days and 15days space flight2011
- 著者名/発表者名
  Takumi Y, Oguchi T, Suzuki N, Nishio S, Boyle R. Usami S. T
- 学会等名
  8th Symposium on the Role of the Vestibular Organs in Space Explorartion
- 発表場所
  ヒューストン
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592478
[学会発表] 難治性内耳疾患の遺伝子バンクプロジェクトの現況(メニエール病患者におけるSNPs関連解析)2011
- 著者名/発表者名
  福岡久邦、西尾信哉、鬼頭良輔、小口智啓、宇佐美真一、渡辺行雄
- 学会等名
  前庭機能異常に関する調査研究班会議
- 年月日
  2011-01-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20791188
[学会発表] 難治性内耳疾患の遺伝子バンクプロジェクトの現況(メニエール病患者におけるSNPs関連解析)2011
- 著者名/発表者名
  福岡久邦、西尾信哉、鬼頭良輔、小口智啓、宇佐美真一、渡辺行雄
- 学会等名
  平成22年度前庭機能異常に関する調査研究班研究成果報告会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-01-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20791188
[学会発表] 先進医療「先天性難聴の遺伝子診断」の現状2011
- 著者名/発表者名
  工穣、岩佐陽一郎、吉村豪兼、矢野卓也、内藤武彦、宮川麻衣子、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第56回日本聴覚医学会総会・学術講演会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2011-10-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[学会発表] 人工内耳手術年齢による言語発達検査の検討―感覚器障害戦略研究・症例対象研究結果から―2011
- 著者名/発表者名
  山田奈保子、西尾信哉、岩崎　聡、工　穣、宇佐美真一、福島邦博、笠井紀夫
- 学会等名
  第56回日本聴覚医学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[学会発表] 日本人難聴患者に見出されたSLC26A4遺伝子変異のスペクトラム2011
- 著者名/発表者名
  宮川麻衣子、西尾信哉、鈴木宏明、宇佐美真一
- 学会等名
  第21回日本耳科学会総会
- 発表場所
  沖縄
- 年月日
  2011-11-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22249057
[学会発表] 難聴児の言語発達に影響を及ぼす要因に関する研究．―感覚器障害戦略研究・症例対象研究結果から―2011
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、岩崎　聡、宇佐美真一、福島邦博、笠井紀夫
- 学会等名
  第56回日本聴覚医学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[学会発表] 残存聴力活用型人工内耳（EAS:lectric acoustic stimulation）の長期装用者３症例における術後成績．2011
- 著者名/発表者名
  茂木英明、宮川麻衣子、西尾信哉、工　穣、岩崎　聡、宇佐美真一
- 学会等名
  第56回日本聴覚医学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[学会発表] 微重力環境が末梢前庭の遺伝子発現に及ぼす影響2011
- 著者名/発表者名
  小口智啓、矢野卓也、西尾信哉、鈴木伸嘉、工　穣、宇佐美　真一
- 学会等名
  第112回日本耳鼻咽喉科学会総会・講演会
- 発表場所
  京都
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592478
[学会発表] 先進医療「先天性難聴の遺伝子診断」の現状2011
- 著者名/発表者名
  工穣、岩佐陽一郎、吉村豪兼、矢野卓也、内藤武彦、宮川麻衣子、茂木英明、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第56回日本聴覚医学会総会・学術講演会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2011-10-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21791607
[学会発表] 残存聴力活用型人工内耳に対する骨パテを用いた乳突皮質形成による工夫2011
- 著者名/発表者名
  塚田景大、茂木英明、工穣、宮川麻衣子、西尾信哉、岩崎聡、宇佐美真一
- 学会等名
  第73回耳鼻咽喉科臨床学会
- 発表場所
  長野
- 年月日
  2011-06-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22890077
[学会発表] Usher症候群の全国アンケート調査結果とタイプ分類における課題．2011
- 著者名/発表者名
  吉村豪兼、岩崎　聡、西尾信哉、工　穣、宇佐美真一
- 学会等名
  第21回日本耳科学会総会
- 発表場所
  沖縄
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592477
[学会発表] WFS1変異による難聴患者の遺伝子解析と臨床像2010
- 著者名/発表者名
  福岡久邦、橋本繁成、西尾信哉、工穣、宇佐美真一
- 学会等名
  優性遺伝形式をとる遺伝性難聴に関する調査研究班会議
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2010-02-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20791188
[学会発表] 老化促進モデルマウス(SAMP1)の内耳におけるマイクロRNAの発現2009
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、橋本繁成、鈴木伸嘉、工穣、宇佐美真一
- 学会等名
  第19回日本耳科学会総会・学術講演会
- 年月日
  2009-10-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20791187
[学会発表] 老化促進モデルマウス(SAMP1)の内耳におけるマイクロRNAの発現2009
- 著者名/発表者名
  西尾信哉
- 学会等名
  第19回日本耳科学会総会・学術講演会
- 発表場所
  京王プラザホテル(新宿)
- 年月日
  2009-10-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20791187
[学会発表] 老化促進モデルマウス(SAMP1)の内耳におけるマイクロRNAの発現2009
- 著者名/発表者名
  西尾信哉、橋本繁成、鈴木伸嘉、工穣、宇佐美真一
- 学会等名
  第24回老化促進モデルマウス(SAM)研究協議会
- 年月日
  2009-07-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20791187
[学会発表] 老化促進モデルマウス(SAMP1)の内耳におけるマイクロRNAの発現2009
- 著者名/発表者名
  西尾信哉
- 学会等名
  第24回老化促進モデルマウス(SAM)研究協議会
- 発表場所
  みやま荘(松本市)
- 年月日
  2009-07-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20791187
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いて見出されたTMPRSS3遺伝子変異症例ー臨床像と残存聴力活用型人工内耳術後成績の検討ー
- 著者名/発表者名
  宮川麻衣子、西尾信哉、塚田景大、茂木英明、宇佐美真一
- 学会等名
  第59回日本聴覚医学会
- 発表場所
  海峡メッセ下関・下関・山口県
- 年月日
  2014-11-27 – 2014-11-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] 保険収載後の難聴遺伝子診断の現況
- 著者名/発表者名
  宮川麻衣子、西尾信哉、宇佐美真一
- 学会等名
  第9回日本小児耳鼻咽喉科学会
- 発表場所
  アクトシティ浜松・浜松市・静岡県
- 年月日
  2014-06-06 – 2014-06-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] The Effect of Microgravity on mRNA Expression in the Vestibular Endorgans: Comparison of the 90-day and 15-day Space Flight.
- 著者名/発表者名
  Takumi Y, Oguchi T, Suzuki N, Nishio S, Boyle R, Usami S.
- 学会等名
  Inner Ear Biology Workshop
- 発表場所
  京都国際会議場・京都
- 年月日
  2014-11-01 – 2014-11-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26506007
[学会発表] Massively Parallel DNA Sequencing Successfully Identifies New Causative TMPRSS3 Mutations in patients with EAS.
- 著者名/発表者名
  Miyagawa M, Nishio S, Tsukada K, Moteki H, Usami S.
- 学会等名
  Inner Ear Biology Workshop
- 発表場所
  京都国際会議場・京都・京都府
- 年月日
  2014-11-01 – 2014-11-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた残存聴力活用型人工内耳装用患者の遺伝子解析
- 著者名/発表者名
  宮川麻衣子、西尾信哉、塚田景大、茂木英明、宇佐美真一
- 学会等名
  第24回日本耳科学会
- 発表場所
  朱鷺メッセ・新潟・新潟県
- 年月日
  2014-10-05 – 2014-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26861365
[学会発表] Microarray Analysis of Tonotopic Gene Expression Patterns in the Mouse Cochlea
- 著者名/発表者名
  Yosimura H, Nishio S, Takumi Y, Iwasa Y, Usami S.
- 学会等名
  Inner Ear Biology Workshop
- 発表場所
  京都国際会議場
- 年月日
  2014-11-01 – 2014-11-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25670715
[]

1. 宇佐美真一 (10184996)

共同の研究課題数: 25件

共同の研究成果数: 170件
2. 鈴木伸嘉 (20377641)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 7件
3. 工穣 (70312501)

共同の研究課題数: 5件

共同の研究成果数: 11件
4. 鬼頭良輔 (80419358)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 3件
5. 橋本繁成 (90359729)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 2件
6. 宮川麻衣子 (60467165)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 34件
7. 茂木英明 (60422698)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 46件
8. 内藤武彦 (50467164)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 10件
9. 矢野卓也 (10511058)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 5件
10. 岩佐陽一郎 (10613002)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
11. 北尻真一郎 (00532970)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 13件
12. 海沼和幸 (30334907)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 福岡久邦 (90419391)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
14. 我妻道生 (00419409)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 熊川孝三 (40142252)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
16. 佐藤宏昭 (40215827)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 東野哲也 (80145424)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
18. 古屋信彦 (80107606)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 長井今日子 (50302469)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 塚田景大 (90419375)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
21. 岩崎聡 (00232653)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 27件
22. 小口智啓 (10377640)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 5件
23. 吉村豪兼 (10612997)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
24. 鈴木宏明 (00419368)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 藤岡正人 (70398626)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
26. 野口佳裕 (50282752)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
27. 小川郁 (00169179)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
28. 松永達雄 (90245580)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
29. 喜多知子 (20362519)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 8件
30. 大西弘恵 (50397634)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
31. 勝野達也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
32. 菅原一真

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

西尾 信哉 Nishio Shinya

研究課題

研究成果

共同研究者

ヒト内耳の空間トランスクリプトーム解析研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ヒト内耳における遺伝子発現ダイナミクスの解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

マウス内耳における時空間的遺伝子発現ダイナミクスに関する研究研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

西尾信哉 Nishio Shinya