松本直通 Matsumoto Naomichi

… 別表記

松本直道マツモトナオミチ

研究者番号	80325638
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2024年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 2006年度 – 2021年度: 横浜市立大学, 医学研究科, 教授 2016年度 – 2017年度: 横浜市立大学, 大学院医学研究科, 教授 2011年度 – 2016年度: 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 2015年度: 横浜市立大学, 医学研究科遺伝学, 教授 … もっと見る 2015年度: 横浜市立大学, 医学部医学科・遺伝学, 教授 2014年度: 横浜市立大学, 医学系研究科, 教授 2011年度: 横浜市立大学, 大学院・医学研究科, 教授 2009年度: 横浜市立大学, 大学院・医学(系)研究科(研究院), 教授 2008年度 – 2009年度: 横浜市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 2007年度 – 2009年度: 横浜市立大学, 医学系研究科, 教授 2005年度 – 2006年度: 横浜市立大学, 大学院医学研究科, 教授 2003年度 – 2005年度: 横浜市立大学, 大学院・医学研究科, 教授 2001年度 – 2002年度: 長崎大学, 医学部, 助教授隠す
審査区分/研究分野	研究代表者人類遺伝学 / 生物系 / 生物系 / 小区分48040:医化学関連 / 人類遺伝学研究代表者以外小児科学 / 人類遺伝学 / 生物系薬学 / 神経内科学 / 生物系 … もっと見る / 解剖学一般(含組織学・発生学) / 小区分52020:神経内科学関連 / 耳鼻咽喉科学 / 脳神経外科学 / 胸部外科学 / 生物系隠す
キーワード	研究代表者ゲノム / 遺伝子 / マイクロアレー / 次世代シーケンス / 遺伝子変異 / 脳神経疾患 / CGH / Genome / 自然流産 / BAC … もっと見る / CNV / 染色体構造異常 / 脳・神経 / ゲノム病 / 染色体微細異常 / 精神発達遅滞 / comparative genomic hybridization / 病的構造変異 / オプティカルゲノムマッピング / 希少遺伝性疾患 / SNV / 全ゲノム解析 / 次世代シーケンス解析 / 遺伝学 / chromothripsis / Chromothripsis / リピート異常 / ロングリードシーケンス / Neurological diseases / Bioteeh nology / Nerve / Brain / Gene / バイオテクノロジー / gene / microarray / mental retardation / spontaneous abortion / 染色体異常 / 流産 / Spontaneous abortion / Structural abnormality / DNA microarray / FISH / 染色体微細構造異常 / DNAマイクロアレー / 構造異常 / DNA Microarray / 情報解析 / 切断点解析 / 次世代シーケンサー / 塩基配列決定 / 全ゲノムシーケンス / コピー数異常 / 転写調節 / 発現制御 / 転写 / 遺伝子重複 / 点変異 / BAF複合体 / Chip seq / 転写サイクル / 脊髄小脳変性症 / てんかん / シナプス関連分子 / 高速シーケンス / 領域選択技術 / 分子遺伝学 / 性分化異常 / マイクロアレイ / エピゲノム / 性分化 / 成長障害 / エピジェネシス / ソトス症候群 / 統合失調症 … もっと見る研究代表者以外遺伝子 / プロテオグリカン / デルマタン硫酸 / コンドロイチン硫酸 / てんかん / 連鎖解析 / 神経変性疾患 / DNAメチル化 / 白質脳症 / 結合組織疾患 / 次世代シーケンサー / 全エクソーム解析 / グリコサミノグリカン / 幹細胞 / 遺伝子解析 / エーラス・ダンロス症候群 / 分子遺伝学 / 大田原症候群 / 脊髄小脳変性症 / 神経核内封入体病(NIID) / トリプレットリピート / リピート病 / 神経核内封入体病 / 皮膚生検 / DWI / 認知症 / 核内封入体 / NIID / GGCリピート / NOTCH2NLC / 遺伝性骨・皮膚疾患 / ゴルジ体 / ゴルジン / 皮膚弛緩症 / 骨系統疾患 / 脊椎肋骨異骨症 / LFNG / 免疫不全症 / 骨異形成性老人性皮膚症 / 脊椎骨端骨幹端異形成症 / GORAB / Golgin / エクソーム / exome / 膜融合 / 脳神経疾患 / 生理学 / 細胞・組織 / 蛋白質 / リソソーム / 細胞内分解 / オートファジー / 歌舞伎症候群 / 遺伝子発現 / ゲノムインプリンティング / ソトス症候群 / ヒストンメチル化酵素 / パネル解析 / 知的障害原因 / 臨床エクソーム解析 / 遺伝カウンセリング / エクソーム解析 / 疾患パネル解析 / マイクロアレイ染色体検査 / 次世代シークエンサー / 知的障害 / 糖尿病 / 老化 / 骨・皮膚疾患 / ヘパラン硫酸 / アルツハイマー病 / 癌 / RAGE / DMR / 刷り込み遺伝子 / Beckwith-Wiedemann症候群 / NSD1 / Sotos症候群 / ターゲットキャプチャー / カスタムキャプチャー / positional candidate gene approach / linkage analysis / WFS1 gene / low frequency sensorineural hearing loss / hereditary hearing loss / genotype analysis / 低音障害型難聴 / WFS1遺伝子 / 低温障害型感音難聴 / 位置的候補遺伝子解析 / WFSI遺伝子 / 低音障害型感音難聴 / 遺伝性難聴 / 原因遺伝子 / ダイニン / 上衣 / 家族性正常圧水頭症 / 先天性水頭症 / 線毛 / 家族性 / 正常圧水頭症 / 解剖学 / 染色体テリトリー / エピジェネティクス / 転写因子 / 染色体 / 組織幹細胞 / 国際情報交換 / 候補遺伝子解析 / 次世代シーケンス / 新規病型 / エーラスダンロス症候群 / 初代培養細胞 / iPS細胞 / 骨髄移植 / レット症候群モデル動物 / 成長 / イオンチャンネル / QT延長 / IGF-1 / ghrelin / モデルマウス / MeCP2 / グレリン / 心臓分化 / 不整脈 / モデル動物 / ES細胞 / SHANK3遺伝子 / レット症候群 / イオンチャネル / SCN8A / SCN2A / KCNQ2 / １分子計測 / 分子認識 / 生体生命情報学 / 発現制御 / 転写サイクル / ニュージーランド / ドイツ / 変形性関節症 / 遺伝病 / 骨形成 / ダンロス症候群/糖転移酵素/硫酸基転移酵素 / 皮膚/遺伝病/脊椎骨端異形成症/ エーラス / コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸/骨 / 小分子RNA / 前駆細胞 / 生殖細胞 / ゲノム修飾 / 細胞分化 / Non-coding RNA / 精巣 / シーケンス / 大動脈瘤 / 早期手術及び予防 / 大動脈瘤発生 / 責任遺伝子 / マウス / 常染色体劣性遺伝 / 四肢異常 / 眼球低形成 / 皮膚 / 変異解析 / 先天性結合織疾患 / 単一遺伝子疾患 / ARX / 分子シャペロン / ポリアラニン / 介在ニューロン / ウエスト症候群 / 一塩基多型 / 遺伝子診断 / 5塩基繰り返し配列 / 脊髄小脳失調症31型 / 挿入変異 / puratrophin-1 / 常染色体優性遺伝 / SNPsチップ / 中間表現型 / 相関研究 / ゲノムスキャン / 染色体構造異常スクリーニング / 表現型不一致一卵性双生児 / 疾患感受性遺伝子 / 候補遺伝子 / 微小染色体構造異常 / CGHアレイ / 遺伝子発現差異解析 / 一卵性双生児不一致例 / 500K SNPsチップ / ゲノムワイドスキャン / 相関解析 / 双生児 / ゲノムスキャン(GWAS) / 病因遺伝子 / パニック障害 / 精神疾患 / 900k array / twin / twin NIRS / CGH array / CNVs / SNPs / GWAS / risk genes / panic disorder 隠す

希少遺伝性疾患のオプティカルゲノムマッピング：病的構造変異の完全解明研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分48040:医化学関連
- 研究機関
  横浜市立大学
神経核内封入体病（NIID）の原因遺伝子同定と病態解明
- 研究代表者
  
  曽根淳
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  愛知医科大学
   独立行政法人国立病院機構鈴鹿病院(臨床研究部)
ロングリードシーケンサーによる疾患ゲノム解析法の確立研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学
Golginによるグリコサミノグリカン生合成調節機構と遺伝性骨・皮膚疾患との関連
- 研究代表者
  
  水本秀二
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  生物系薬学
- 研究機関
  名城大学
脊髄小脳変性症の遺伝背景の解析と新規遺伝子同定に基づく病態解明
- 研究代表者
  
  土井宏
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  横浜市立大学
先天性正常圧水頭症の原因遺伝子の探索と水頭症の発現機序の解明
- 研究代表者
  
  宮嶋雅一
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  脳神経外科学
- 研究機関
  順天堂大学
マイクロアレイおよび次世代シークエンスを用いた知的障害原因遺伝子の探索
- 研究代表者
  
  高野亨子
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  信州大学
ヒストンメチル化異常症の標的遺伝子探索と病態解明に基づく創薬基盤の確立
- 研究代表者
  
  副島英伸
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  佐賀大学
エーラスダンロス症候群・新規病型の臨床的および分子遺伝学的探索
- 研究代表者
  
  古庄知己
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学
精巣幹細胞特異的転写因子Plzfを軸とした核内３次元ゲノムネットワークの解析
- 研究代表者
  
  大保和之
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  解剖学一般(含組織学・発生学)
- 研究機関
  横浜市立大学
卓上型次世代シーケンサーを用いた白質脳症の遺伝子診断法の開発と遺伝的背景の解明
- 研究代表者
  
  上田直久
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  横浜市立大学
Sotos症候群における刷り込み遺伝子制御領域のメチル化異常発生メカニズムの解明
- 研究代表者
  
  東元健
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  佐賀大学
癌・アルツハイマー病に関わるRAGEと相互作用するコンドロイチン硫酸の役割
- 研究代表者
  
  水本秀二
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  生物系薬学
- 研究機関
  名城大学
オートファジーの生理・病態生理学的意義とその分子基盤
- 研究代表者
  
  水島昇
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2017
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  東京大学
「転写サイクル」領域の総括
- 研究代表者
  
  山口雄輝
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2016
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  東京工業大学
大量並行シーケンスによるゲノムアッセイ研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2016
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  横浜市立大学
染色体構造異常の次世代シーケンス解析研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学
ＨＲＭ法と次世代シークエンサーによる早期発症てんかん性脳症の新規病因遺伝子同定
- 研究代表者
  
  加藤光広
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
Ｒｅｔｔ症候群の革新的病態マーカーと新規治療法開発の臨床的・基礎的研究
- 研究代表者
  
  松石豊次郎
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  久留米大学
ヒト脳神経疾患を惹起するシナプス関連分子異常探索研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  横浜市立大学
早期手術及び予防を目指した大動脈瘤発生における責任遺伝子の臨床的解析
- 研究代表者
  
  益田宗孝
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胸部外科学
- 研究機関
  横浜市立大学
タンパク質をコードしない RNAによる、精巣の幹細胞制御機構の解析
- 研究代表者
  
  大保和之
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  解剖学一般(含組織学・発生学)
- 研究機関
  横浜市立大学
コンドロイチン硫酸合成不全による骨疾患の発症機序の解明
- 研究代表者
  
  水本秀二
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2012
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  生物系薬学
- 研究機関
  北海道大学
四肢異常を伴う眼球低形成の責任遺伝子MLA1同定と機能解析
- 研究代表者
  
  増子精視 (西山精視)
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学
高速シーケンサー解析を効率化するゲノム領域選択技術の開発研究研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学
年齢依存性てんかん性脳症の分子病態解明と分子シャペロン療法開発
- 研究代表者
  
  加藤光広
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  山形大学
新型エーラス・ダンロス症候群の疾患責任遺伝子の単離研究
- 研究代表者
  
  三宅紀子
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2010
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学
ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2009
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  横浜市立大学
エピゲノム解析から迫るATR-X症候群の性分化異常発症機構の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  横浜市立大学
16番染色体長腕に連鎖する優性遺伝性脊髄小脳変性症の分子遺伝学的研究
- 研究代表者
  
  吉田邦広
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2009
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  信州大学
ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  横浜市立大学
エピジェネティスから捉えるSotos症候群の病態研究研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2006
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学
マイクロアレーCGHによるゲノム病責任遺伝子の探索研究研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学
精神疾患の遺伝子探索
- 研究代表者
  
  岡崎祐士
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2009
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  東京都医学研究機構
   三重大学
ゲノムブロック異常と精神神経疾患発症素因の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2005
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  横浜市立大学
ヒトの発生・精神神経発達異常と染色体微細構造異常に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2005
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学
DNAマイクロアレー法による妊娠初期流産のゲノム微細変化の網羅的検出研究代表者
- 研究代表者
  
  松本直通
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  横浜市立大学
   長崎大学
遺伝性低音障害型感音性難聴の疾患遺伝子の同定
- 研究代表者
  
  崎浜教之
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  耳鼻咽喉科学
- 研究機関
  長崎大学

[図書] Jasper's Basic Mechanisms of the Epilepsies.2012
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Kato M, Matsumoto N
- 総ページ数
  11
- 出版者
  Oxford
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591500
[図書] Genomic disorders : The genomic basis of disease (Edited by Lupski JR, Stankiewicz PT)2006
- 著者名/発表者名
  Kurotaki N, Matsumoto N
- 総ページ数
  426
- 出版者
  The Humana Press Inc, Totowa, NJ, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18659094
[図書] Genomic disorders : The genomic basis of disease (Edited by Lupski JR and Stankiewicz PT)2006
- 著者名/発表者名
  Kurotaki N, Matsumoto N
- 総ページ数
  426
- 出版者
  The Humana Press Inc, Totowa, NJ, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Father-to-offspring transmission of extremely long NOTCH2NLC repeat expansions with contractions: genetic and epigenetic profiling with long-read sequencing2021
- 著者名/発表者名
  Fukuda H, Yamaguchi D, Nyquist K, Yabuki Y, Miyatake S, Uchiyama Y, Hamanaka K, Saida K, Koshimizu E, Tsuchida N, Fujita A, Mitsuhashi S, Ohbo K, Satake Y, Sone J, Doi H, Morihara K, Okamoto T, Takahashi Y, Wenger AM, Shioda N, Tanaka F, Matsumoto N, Mizuguchi T
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 204-204
- DOI
  10.1186/s13148-021-01192-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-20K21400, KAKENHI-PUBLICLY-20H05370, KAKENHI-PUBLICLY-21H00207, KAKENHI-PROJECT-19H03577, KAKENHI-PROJECT-20H03393, KAKENHI-PROJECT-19K07250, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-21K07298, KAKENHI-PROJECT-19KK0183
[雑誌論文] Novel variants of ABCC9 in Japanese children with Cant? syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Kubota Kazuo、Yamamoto Takahiro、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Fukao Toshiyuki
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: 62 号: 3 ページ: 410-412
- DOI
  10.1111/ped.14098
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Delineation of musculocontractural Ehlers?Danlos Syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency2020
- 著者名/発表者名
  Lautrup Charlotte K.、Teik Keng W.、Unzaki Ai、Mizumoto Shuji、Syx Delfien、Sin Heng H.、Nielsen Irene K.、Markholt Sara、Yamada Shuhei、Malfait Fransiska、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Kosho Tomoki
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics & Genomic Medicine
  
  巻: 8 号: 5
- DOI
  10.1002/mgg3.1197
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03616, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-19K07054
[雑誌論文] Skin and hair abnormalities of Cantu syndrome: A congenital hypertrichosis due to a genetic alteration mimicking the pharmacological effect of minoxidil2020
- 著者名/発表者名
  Ohko Kentaro、Nakajima Kimiko、Nakajima Hideki、Hiraki Yoko、Kubota Kazuo、Fukao Toshiyuki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Sano Shigetoshi
- 雑誌名
  
  The Journal of Dermatology
  
  巻: 47 号: 3 ページ: 306-310
- DOI
  10.1111/1346-8138.15216
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Life-threatening muscle complications of COL4A1-related disorder2020
- 著者名/発表者名
  Okano Satomi、Shimada Sorachi、Tanaka Ryosuke、Okayama Akie、Kajihama Aya、Suzuki Nao、Nakau Koichi、Takahashi Satoru、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo、Tanboon Jantima、Nishino Ichizo、Azuma Hiroshi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 42 号: 1 ページ: 93-97
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.09.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Gain-of-Function MN1 Truncation Variants Cause a Recognizable Syndrome with Craniofacial and Brain Abnormalities2020
- 著者名/発表者名
  Miyake Noriko et al., Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 106 号: 1 ページ: 13-25
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.11.011
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-19H03774, KAKENHI-PROJECT-18H02378, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-19K22401
[雑誌論文] Two males with sick sinus syndrome in a family with 0.6?kb deletions involving major domains in MECP22020
- 著者名/発表者名
  Inui Takehiko、Iwama Kazuhiro、Miyabayashi Takuya、Sato Ryo、Okubo Yukimune、Endo Wakaba、Togashi Noriko、Kakisaka Yosuke、Kikuchi Atsuo、Mizuguchi Takeshi、Kure Shigeo、Matsumoto Naomichi、Haginoya Kazuhiro
- 雑誌名
  
  European Journal of Medical Genetics
  
  巻: 63 号: 3 ページ: 103769-103769
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2019.103769
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Phenotype?genotype correlations in patients with GNB1 gene variants, including the first three reported Japanese patients to exhibit spastic diplegia, dyskinetic quadriplegia, and infantile spasms2020
- 著者名/発表者名
  Endo Wakaba, et al., Matsumoto Naomichi, Haginoya Kazuhiro
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 42 号: 2 ページ: 199-204
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.10.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-20K08236, KAKENHI-PROJECT-18K19305
[雑誌論文] Long-read sequencing for rare human genetic diseases2020
- 著者名/発表者名
  Satomi Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 65 号: 1 ページ: 11-19
- DOI
  10.1038/s10038-019-0671-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Epilepsy in Christianson syndrome: Two cases of Lennox?Gastaut syndrome and a review of literature2020
- 著者名/発表者名
  Ikeda Azusa、Yamamoto Ayako、Ichikawa Kazushi、Tsuyusaki Yu、Tsuji Megumi、Iai Mizue、Enomoto Yumi、Murakami Hiroaki、Kurosawa Kenji、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Goto Tomohide
- 雑誌名
  
  Epilepsy & Behavior Reports
  
  巻: 13 ページ: 100349-100349
- DOI
  10.1016/j.ebr.2019.100349
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] The recurrent postzygotic pathogenic variant p.Glu47Lys in RHOA causes a novel recognizable neuroectodermal phenotype2019
- 著者名/発表者名
  Yigit Gokhan、Saida Ken、DeMarzo Danielle、Miyake Noriko、Fujita Atsushi、Yang Tan Tiong、White Susan M.、Wadley Alexandrea、Toliat Mohammad R.、Motameny Susanne、Franitza Marek、Stutterd Chloe A.、Chong Pin F.、Kira Ryutaro、et al.
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 41 号: 3 ページ: 591-599
- DOI
  10.1002/humu.23964
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K10613, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] The Persistent Generalized Muscle Contraction in Siblings with Molybdenum Cofactor Deficiency Type A2019
- 著者名/発表者名
  Kibe Tetsuya、Hasegawa Hiroshi、Ichida Kimiyoshi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Yokochi Kenji、Yoshimura Ayumi
- 雑誌名
  
  Neuropediatrics
  
  巻: - 号: 02 ページ: 126-129
- DOI
  10.1055/s-0039-1677869
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Pathogenic variants of DYNC2H1, KIAA0556, and PTPN11 associated with hypothalamic hamartoma2019
- 著者名/発表者名
  Fujita Atsushi、Higashijima Takefumi、Shirozu Hiroshi、Masuda Hiroshi、Sonoda Masaki、Tohyama Jun、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Fukuda Masafumi、Kameyama Shigeki、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 93 号: 3
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000007774
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] Haploinsufficiency of A20 caused by a novel nonsense variant or entire deletion of TNFAIP3 is clinically distinct from Beh?et’s disease2019
- 著者名/発表者名
  Tsuchida Naomi、Kirino Yohei、Soejima Yutaro、Onodera Masafumi、Arai Katsuhiro、Tamura Eiichiro、Ishikawa Takashi、Kawai Toshinao、Uchiyama Toru、Nomura Shigeru、Kobayashi Daisuke、Taguri Masataka、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Nakajima Hideaki、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Arthritis Research & Therapy
  
  巻: 21 号: 1 ページ: 137-137
- DOI
  10.1186/s13075-019-1928-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-19H03700, KAKENHI-PROJECT-19K08312
[雑誌論文] Measurement of Serum Tenascin-X in Joint Hypermobility Syndrome Patients2019
- 著者名/発表者名
  Kazuo Yamada, Atsushi Watanabe, Haruo Takeshita, Atsushi Fujita, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto and Ken-ichi Matsumoto.
- 雑誌名
  
  Ｂｉｏｌｏｇｉｃａｌ　＆　Ｐｈａｒｍａｃｅｕｔｉｃａｌ　Ｂｕｌｌｅｔｉｎ
  
  巻: 42 号: 9 ページ: 1596-1599
- DOI
  10.1248/bpb.b19-00168
- NAID
  130007700172
- ISSN
  0918-6158, 1347-5215
- 年月日
  2019-09-01
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08470, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] A novel homozygous truncating variant of NECAP1 in early infantile epileptic encephalopathy: the second case report of EIEE212019
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Moey Lip H.、Ch’ng Gaik S.、Khoo Teik-Beng、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 4 ページ: 347-350
- DOI
  10.1038/s10038-018-0556-2
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254
[雑誌論文] Identification of de novo CSNK2A1 and CSNK2B variants in cases of global developmental delay with seizures2019
- 著者名/発表者名
  Nakashima Mitsuko、Tohyama Jun、Nakagawa Eiji、Watanabe Yoshihiro、Siew Ch’ng Gaik、Kwong Chieng Siik、Yamoto Kaori、Hiraide Takuya、Fukuda Tokiko、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 4 ページ: 313-322
- DOI
  10.1038/s10038-018-0559-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] The Liberfarb syndrome, a multisystem disorder affecting eye, ear, bone, and brain development, is caused by a founder pathogenic variant in the PISD gene2019
- 著者名/発表者名
  Peter Virginie G, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Campos-Xavier Belinda
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 21 号: 12 ページ: 2734-2743
- DOI
  10.1038/s41436-019-0595-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] A genome-wide DNA methylation signature for SETD1B-related syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Krzyzewska I. M. et al., Matsumoto N, et al., Alders M*,#, Mannens MMAM# (#: equal contribution).
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 11 号: 1
- DOI
  10.1186/s13148-019-0749-3
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Different types of suppression-burst patterns in patients with epilepsy of infancy with migrating focal seizures (EIMFS)2019
- 著者名/発表者名
  Yoshitomi Shinsaku、Takahashi Yukitoshi、Imai Katsumi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Kato Mitsuhiro、Fujita Takako、Ishii Atsushi、Hirose Shinichi、Inoue Yushi
- 雑誌名
  
  Seizure
  
  巻: 65 ページ: 118-123
- DOI
  10.1016/j.seizure.2019.01.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-15H02548, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16K15532, KAKENHI-PROJECT-16H06276, KAKENHI-PROJECT-19K17381, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Malignant hyperthermia and cerebral venous sinus thrombosis following ventriculoperitoneal shunt in an infant with schizencephaly and COL4A1 mutation.2019
- 著者名/発表者名
  Watanabe J, Okamoto K, Ohashi T, Natsumeda M, Hasegawa H, Oishi M, Miyatake S,Matsumoto N, Fujii Y.
- 雑誌名
  
  World Neurosurg.
  
  巻: 印刷中ページ: 446-450
- DOI
  10.1016/j.wneu.2019.04.156
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10888, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Identification of novel compound heterozygous mutations in ACO2 in a patient with progressive cerebral and cerebellar atrophy2019
- 著者名/発表者名
  Masahide Fukada, Keitaro Yamada, Shima Eda, Ken Inoue, Chihiro Ohba, Naomichi Matsuzono, Hirotomo Saitsu, Atsuo Nakayama
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Genomic Medicine
  
  巻: 7 号: 7
- DOI
  10.1002/mgg3.698
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10202, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of CLCN2 in a patient with characteristic brain MRI images ? A first case of CLCN2-related leukoencephalopathy in Japan2019
- 著者名/発表者名
  Hoshi Miyuki、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Imamura Atsushi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 41 号: 1 ページ: 101-105
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.07.011
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] A Syndromic Neurodevelopmental Disorder Caused by Mutations in SMARCD1, a Core SWI/SNF Subunit Needed for Context-Dependent Neuronal Gene Regulation in Flies2019
- 著者名/発表者名
  Nixon Kevin C.J.、Rousseau Justine、Stone Max H.、Sarikahya Mohammed、Ehresmann Sophie、Mizuno Seiji、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko、Baralle Diana、McKee Shane、Izumi Kosuke、Ritter Alyssa L.、Heide Solveig、H?ron Delphine、Depienne Christel、Titheradge Hannah、Kramer Jamie M.、Campeau Philippe M.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 104 号: 4 ページ: 596-610
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.02.001
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Entire FGF12 duplication by complex chromosomal rearrangements associated with West syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Oda Yoichiro、Uchiyama Yuri、Motomura Ai、Fujita Atsushi、Azuma Yoshiteru、Harita Yutaka、Mizuguchi Takeshi、Yanagi Kumiko、Ogata Hiroko、Hata Kenichiro、Kaname Tadashi、Matsubara Yoichi、Wakui Keiko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 10 ページ: 1005-1014
- DOI
  10.1038/s10038-019-0641-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07872, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Intellectual disability and dysmorphic features in male siblings arising from a novel TAF1 mutation2019
- 著者名/発表者名
  Okamoto Nobuhiko、Arai Hiroshi、Onishi Toshikazu、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 印刷中号: 1 ページ: 40-41
- DOI
  10.1111/cga.12330
- NAID
  210000012756
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Hemorrhagic stroke and renovascular hypertension with Grange syndrome arising from a novel pathogenic variant in YY1AP12019
- 著者名/発表者名
  Saida Ken、Kim Chong Ae、Ceroni Jos? Ricardo Magliocco、Bertola Debora Romeo、Honjo Rachel Sayuri、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 9 ページ: 885-890
- DOI
  10.1038/s10038-019-0626-0
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Reply to "Reduced CYFIP2 Stability by Arg87 Variants Causing Human Neurological Disorders"2019
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Ogata K, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 86 号: 5 ページ: 805-806
- DOI
  10.1002/ana.25599
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Tandem-genotypes: robust detection of tandem repeat expansions from long DNA reads2019
- 著者名/発表者名
  Satomi Mitsuhashi, Martin C. Frith, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Tomoko Toyota, Hiroaki Adachi, Yoko Oma, Yoshihiro Kino, Hiroaki Mitsuhashi, Naomichi Matsumoto
- 雑誌名
  
  Genome Biology
  
  巻: 20 号: 1 ページ: 58-58
- DOI
  10.1186/s13059-019-1667-6
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09683, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PUBLICLY-17H05708, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-19K07970
[雑誌論文] DNA methylation analysis of multiple imprinted DMRs in Sotos syndrome reveals IGF2-DMR0 as a DNA methylation-dependent, P0 promoter-specific enhancer.2019
- 著者名/発表者名
  Watanabe H, Higashimoto K, Miyake N, Morita S, Horii T, Kimura M, Suzuki T, Maeda T, Hidaka H, Aoki S, Yatsuki H, Okamoto N, Uemura T, Hatada I, Matsumoto N, Soejima H.
- 雑誌名
  
  FASEB J.
  
  巻: 34 号: 1 ページ: 960-973
- DOI
  10.1096/fj.201901757r
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K06607, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18H02487, KAKENHI-PROJECT-17K08687, KAKENHI-PROJECT-20H03643
[雑誌論文] Comprehensive analysis of coding variants highlights genetic complexity in developmental and epileptic encephalopathy2019
- 著者名/発表者名
  Takata Atsushi、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Osaka Hitoshi、Nakamura Kazuyuki、Takeshita Saoko、Sakai Yasunari、Miyake Noriko、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 2506-2506
- DOI
  10.1038/s41467-019-10482-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-19K08289, KAKENHI-PROJECT-19K08322, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Clinical and molecular spectrum of CHOPS syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Raible Sarah, et al., Matsumoto Naomichi et al., Izumi Kosuke
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 179 号: 7 ページ: 1126-1138
- DOI
  10.1002/ajmg.a.61174
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Genetic abnormalities in a large cohort of Coffin?Siris syndrome patients2019
- 著者名/発表者名
  Sekiguchi Futoshi et al., Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 12 ページ: 1173-1186
- DOI
  10.1038/s10038-019-0667-4
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] Successful treatment of intractable life-threatening seizures with perampanel in the first case of early myoclonic encephalopathy with a novel de novo SCN1A mutation2019
- 著者名/発表者名
  Ishikawa Nobutsune、Tateishi Yuichi、Tani Hiroo、Kobayashi Yoshiyuki、Itai Toshiyuki、Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Kobayashi Masao
- 雑誌名
  
  Seizure
  
  巻: 71 ページ: 20-23
- DOI
  10.1016/j.seizure.2019.05.024
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] De Novo Variants Disturbing the Transactivation Capacity of POU3F3 Cause a Characteristic Neurodevelopmental Disorder2019
- 著者名/発表者名
  Snijders Blok Lot., et al., Matsumoto Naomichintonio, et al., Fisher Simon E.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 105 号: 2 ページ: 403-412
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.06.007
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] West Syndrome in an Infant With Vitamin B12 Deficiency Born to Autoantibodies Positive Mother2019
- 著者名/発表者名
  Chong Pin Fee、Matsukura Masaru、Fukui Kaoru、Watanabe Yoriko、Matsumoto Naomichi、Kira Ryutaro
- 雑誌名
  
  Frontiers in Pediatrics
  
  巻: 7
- DOI
  10.3389/fped.2019.00531
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K10613, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Novel <i>VRK1</i> Mutations in a Patient with Childhood-onset Motor Neuron Disease2019
- 著者名/発表者名
  Yamaura Genpei、Higashiyama Yuichi、Kusama Kaori、Kunii Misako、Tanaka Kenichi、Koyano Shigeru、Nakashima Mitsuko、Tsurusaki Yoshinori、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Iwahashi Yukiko、Joki Hideto、Matsumoto Naomichi、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 58 号: 18 ページ: 2715-2719
- DOI
  10.2169/internalmedicine.2126-18
- NAID
  130007706950
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2019-09-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K19536
[雑誌論文] Recurrent de novo MAPK8IP3 variants cause neurological phenotypes2019
- 著者名/発表者名
  Iwasawa Shinya、Yanagi Kumiko、Kikuchi Atsuo、Kobayashi Yasuko、Haginoya Kazuhiro、Matsumoto Hiroshi、Kurosawa Kenji、Ochiai Masayuki、Sakai Yasunari、Fujita Atsushi、Miyake Noriko、Niihori Tetsuya、ら
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: －号: 6 ページ: 927-933
- DOI
  10.1002/ana.25481
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-18K19281, KAKENHI-PUBLICLY-18H04795, KAKENHI-PROJECT-17H04035, KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-19K08289, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] An acute encephalopathy with reduced diffusion in BRAF-associated cardio-facio-cutaneous syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Okuzono Sayaka、Fukai Ryoko、Noda Marie、Miyake Noriko、Lee Sooyoung、Kaku Noriyuki、Sanefuji Masafumi、Akamine Satoshi、Kanno Shunsuke、Ishizaki Yoshito、Torisu Hiroyuki、Kira Ryutaro、Matsumoto Naomichi、Sakai Yasunari、Ohga Shouichi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 41 号: 4 ページ: 378-381
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.10.012
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09991, KAKENHI-PROJECT-19K08281, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18K15459
[雑誌論文] A missense variant of SMC1A causes periodic pharmaco-resistant cluster seizures similar to PCDH19-related epilepsy2019
- 著者名/発表者名
  Oguni Hirokazu、Nishikawa Aiko、Sato Yu、Otani Yui、Ito Susumu、Nagata Satoru、Kato Mitsuhiro、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Epilepsy Research
  
  巻: 155 ページ: 106149-106149
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2019.06.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Germline-Activating RRAS2 Mutations Cause Noonan Syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Niihori Tetsuya、Nagai Koki、Fujita Atsushi、Ohashi Hirofumi、Okamoto Nobuhiko、Okada Satoshi、Harada Atsuko、Kihara Hirotaka、Arbogast Thomas、Funayama Ryo、Shirota Matsuyuki、Nakayama Keiko、Abe Taiki、Inoue Shin-ichi、Tsai I-Chun、Matsumoto Naomichi、Davis Erica E.、Katsanis Nicholas、Aoki Yoko
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 104 号: 6 ページ: 1233-1240
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.04.014
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18KK0228, KAKENHI-PUBLICLY-18H04795, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04035, KAKENHI-PROJECT-19H03620, KAKENHI-PROJECT-17K10045, KAKENHI-PROJECT-18K19281, KAKENHI-PROJECT-18K15657, KAKENHI-PROJECT-17H04223
[雑誌論文] Missense Mutations in NKAP Cause a Disorder of Transcriptional Regulation Characterized by Marfanoid Habitus and Cognitive Impairment2019
- 著者名/発表者名
  Fiordaliso Sarah K.、.....Shirahige Katsuhiko、Izumi Kosuke
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 105 号: 5 ページ: 987-995
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.09.009
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-15H05970, KAKENHI-PLANNED-15H05976, KAKENHI-PLANNED-17H06331, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21761
[雑誌論文] Comparison of mitochondrial DNA variants detection using short- and long-read sequencing2019
- 著者名/発表者名
  Alkanaq Ahmed N.、Hamanaka Kohei、Sekiguchi Futoshi、Taguri Masataka、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 11 ページ: 1107-1116
- DOI
  10.1038/s10038-019-0654-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Autosomal dominant Alport syndrome due to a COL4A4 mutation with an additional ESPN variant detected by whole-exome analysis2019
- 著者名/発表者名
  Izumi Yuichiro, Hamaguchi Ami, Miura Rei, Nakagawa Terumasa, Nakagawa Miyuki, Saida Ken, Miyake Noriko, Nagayoshi Yu, Kakizoe Yutaka, Miyoshi Taku, Kohda Yukimasa, Misumi Yohei, Matsumoto Naomichi, Ando Yukio, Mukoyama Masashi.
- 雑誌名
  
  CEN Case Reports
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 59-64
- DOI
  10.1007/s13730-019-00429-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K08247, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K09706
[雑誌論文] Mutations in PIGB Cause an Inherited GPI Biosynthesis Defect with an Axonal Neuropathy and Metabolic Abnormality in Severe Cases2019
- 著者名/発表者名
  Murakami Yoshiko, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Campeau Philippe M.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 105 号: 2 ページ: 384-394
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.05.019
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H04753, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PLANNED-17H06422
[雑誌論文] Bi-allelic CSF1R Mutations Cause Skeletal Dysplasia of Dysosteosclerosis-Pyle Disease Spectrum and Degenerative Encephalopathy with Brain Malformation2019
- 著者名/発表者名
  Guo L, Bertola DR, Takanohashi A, Saito A, Segawa Y, Yokota T, Ishibashi S, Nishida Y, Yamamoto GL, Franco JFdS, Honjo RS, Kim CA, Musso CM, Timmons M, Pizzino A, Taft RJ, (以下21名省略）, Ikegawa S.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 104 号: 5 ページ: 925-935
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.03.004
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18H02932, KAKENHI-PROJECT-17K16710, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] A novel de novo frameshift variant in SETD1B causes epilepsy2019
- 著者名/発表者名
  Den Kouhei、Kato Mitsuhiro、Yamaguchi Tokito、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 8 ページ: 821-827
- DOI
  10.1038/s10038-019-0617-1
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Constitutive activation of mTORC1 signaling induced by biallelic loss-of-function mutations in SZT2 underlies a discernible neurodevelopmental disease2019
- 著者名/発表者名
  Nakamura Yuji、Kato Kohji、Tsuchida Naomi、Matsumoto Naomichi、Takahashi Yoshiyuki、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  PLOS ONE
  
  巻: 14 号: 8 ページ: e0221482-e0221482
- DOI
  10.1371/journal.pone.0221482
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18K19524
[雑誌論文] Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease2019
- 著者名/発表者名
  Sone Jun、Mitsuhashi Satomi et al.
- 雑誌名
  
  Nature Genetics
  
  巻: 51 号: 8 ページ: 1215-1221
- DOI
  10.1038/s41588-019-0459-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07464, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-19K07982, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-19H03577, KAKENHI-PROJECT-16K09683
[雑誌論文] Adult-onset vocal cord paralysis in slow-channel congenital myasthenic syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Nakamura Haruko、Komiya Hiroyasu、Uematsu Eri、Nakae Yoshiharu、Tanaka Kenichi、Kunii Misako、Tada Mikiko、Joki Hideto、Koyano Shigeru、Matsumoto Naomichi、Doi Hiroshi、Takeuchi Hideyuki、Tanaka Fumiaki
- 雑誌名
  
  Neurology: Clinical Practice
  
  巻: 9 号: 5
- DOI
  10.1212/cpj.0000000000000599
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] A frequent variant in the Japanese population determines quasi-Mendelian inheritance of rare retinal ciliopathy.2019
- 著者名/発表者名
  Nikopoulos K, Cisarova K, Quinodoz M, Koskiniemi-Kuendig H, Miyake N, Farinelli P, Rehman AU, Khan MI, Prunotto A, Akiyama M, Kamatani Y, Terao C, Miya F, Ikeda Y, Ueno S, Fuse N, Murakami A, Wada Y, Terasaki H, Sonoda KH, Ishibashi T, Kubo M, Cremers FPM, Kutalik Z, Matsumoto N, Nishiguchi KM, Nakazawa T, Rivolta C.
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 2884-2884
- DOI
  10.1038/s41467-019-10746-4
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K09989, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Mutations in ACTL6B Cause Neurodevelopmental Deficits and Epilepsy and Lead to Loss of Dendrites in Human Neurons2019
- 著者名/発表者名
  Bell Scott, et al., Matsumoto Naomichi, et al., Ernst C*#, Campeau PM*# (*: co-correspondence) (#: equal contribution).
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 104 号: 5 ページ: 815-834
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2019.03.022
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Genetic landscape of Rett syndrome-like phenotypes revealed by whole exome sequencing2019
- 著者名/発表者名
  Iwama Kazuhiro、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: - 号: 6 ページ: 396-407
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2018-105775
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-16H05361, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-18K07893, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-18K15692, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254
[雑誌論文] Comprehensive genetic analysis of 57 families with clinically suspected Cornelia de Lange syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Aoi Hiromi et al., Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 10 ページ: 967-978
- DOI
  10.1038/s10038-019-0643-z
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Recurrent NUS1 canonical splice donor site mutation in two unrelated individuals with epilepsy, myoclonus, ataxia and scoliosis - a case report2019
- 著者名/発表者名
  Den Kouhei、Kudo Yosuke、Kato Mitsuhiro、Watanabe Kosuke、Doi Hiroshi、Tanaka Fumiaki、Oguni Hirokazu、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Mitsuhashi Satomi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  BMC Neurology
  
  巻: 19 号: 1 ページ: 253-253
- DOI
  10.1186/s12883-019-1489-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Somatic mutation: The hidden genetics of brain malformations and focal epilepsies2019
- 著者名/発表者名
  Ye Zimeng、McQuillan Lara、Poduri Annapurna、Green Timothy E.、Matsumoto Naomichi、Mefford Heather C.、Scheffer Ingrid E.、Berkovic Samuel F.、Hildebrand Michael S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Research
  
  巻: 155 ページ: 106161-106161
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2019.106161
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] MYRF haploinsufficiency causes 46,XY and 46,XX disorders of sex development: bioinformatics consideration2019
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K、Takata A、Uchiyama Y、Miyatake S、Miyake N、Mitsuhashi S、Iwama K、Fujita A、Imagawa E、Alkanaq AN、Koshimizu E、Azuma Y、Nakashima M、Mizuguchi T、Saitsu H、Wada Y、Minami S、Katoh-Fukui Y、Masunaga Y、Fukami M、Hasegawa T、Ogata T、Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: 印刷中号: 14 ページ: 2319-2329
- DOI
  10.1093/hmg/ddz066
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K06926, KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] A 12-kb structural variation in progressive myoclonic epilepsy was newly identified by long-read whole-genome sequencing2019
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi Takeshi、Suzuki Takeshi、Abe Chihiro、Umemura Ayako、Tokunaga Katsushi、Kawai Yosuke、Nakamura Minoru、Nagasaki Masao、Kinoshita Kengo、Okamura Yasunobu、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 5 ページ: 359-368
- DOI
  10.1038/s10038-019-0569-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Single-fiber electromyography-based diagnosis of CACNA1A mutation in children: A potential role of the electrodiagnosis in the era of whole exome sequencing2019
- 著者名/発表者名
  Hirasawa-Inoue Ayaka、Ishiyama Akihiko、Takeshita Eri、Shimizu-Motohashi Yuko、Saito Takashi、Komaki Hirofumi、Nakagawa Eiji、Yuasa Shota、Saitsu Hirotomo、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、Sasaki Masayuki
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 41 号: 10 ページ: 905-909
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.06.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] Primary immunodeficiency with chronic enteropathy and developmental delay in a boy arising from a novel homozygous RIPK1 variant2019
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Yuri、Kim Chong A、Pastorino Antonio Carlos、Ceroni Jos?、Lima Patricia Picciarelli、de Barros Dorna Mayra、Honjo Rachel Sayuri、Bertola D?bora、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 9 ページ: 955-960
- DOI
  10.1038/s10038-019-0631-3
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K10080
[雑誌論文] GGC Repeat Expansion of NOTCH2NLC in Adult Patients with Leukoencephalopathy2019
- 著者名/発表者名
  Okubo Masaki、Doi Hiroshi、et al.
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 86 号: 6 ページ: 962-968
- DOI
  10.1002/ana.25586
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03577, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K15459, KAKENHI-PROJECT-18K15460
[雑誌論文] Translocation breakpoint disrupting the host SNHG14 gene but not coding genes or snoRNAs in typical Prader-Willi syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Lei Ming、Mitsuhashi Satomi、Miyake Noriko、Ohta Tohru、Liang Desheng、Wu Lingqian、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 7 ページ: 647-652
- DOI
  10.1038/s10038-019-0596-2
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Novel WWOX deleterious variants cause early infantile epileptic encephalopathy, severe developmental delay and dysmorphism among Yemenite Jews2019
- 著者名/発表者名
  Weisz-Hubshman M.、Meirson H.、Michaelson-Cohen R.、Beeri R.、Tzur S.、Bormans C.、Modai S.、Shomron N.、Shilon Y.、Banne E.、Orenstein N.、Konen O.、Marek-Yagel D.、Veber A.、Shalva N.、Imagawa E.、Matsumoto N.、Lev D.、Lerman Sagie T.、Raas-Rothschild A.、Ben-Zeev B.、Basel-Salmon L.、Behar D.M.、Heimer G.
- 雑誌名
  
  European Journal of Paediatric Neurology
  
  巻: 23 号: 3 ページ: 418-426
- DOI
  10.1016/j.ejpn.2019.02.003
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Ataxic phenotype with altered CaV3.1 channel property in a mouse model for spinocerebellar ataxia 422019
- 著者名/発表者名
  Hashiguchi S, Doi H, Kunii M, Nakamura Y, Shimuta M, （32名略） Ishikawa T, Tanaka F
- 雑誌名
  
  Neurobiology of Disease
  
  巻: 130 ページ: 104516-104516
- DOI
  10.1016/j.nbd.2019.104516
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K06529, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-19K17014, KAKENHI-PUBLICLY-18H04937, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18H02540, KAKENHI-PROJECT-17K07064, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K15460
[雑誌論文] A homozygous NOP14 variant is likely to cause recurrent pregnancy loss2018
- 著者名/発表者名
  Suzuki Toshifumi、Behnam Mahdiyeh、Ronasian Firooze、Salehi Mansoor、Shiina Masaaki、Koshimizu Eriko、Fujita Atsushi、Sekiguchi Futoshi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Nakashima Mitsuko、Ogata Kazuhiro、Takeda Satoru、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 4 ページ: 425-430
- DOI
  10.1038/s10038-018-0410-6
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] De novo variants in RHOBTB2, an atypical Rho GTPase gene, cause epileptic encephalopathy2018
- 著者名/発表者名
  Belal Hazrat、Nakashima Mitsuko、Matsumoto Hiroshi、Yokochi Kenji、Taniguchi-Ikeda Mariko、Aoto Kazushi、Amin Mohammed Badrul、Maruyama Azusa、Nagase Hiroaki、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Iijima Kazumoto、Nonoyama Shigeaki、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 39 号: 8 ページ: 1070-1075
- DOI
  10.1002/humu.23550
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] A case of new PCDH12 gene variants presented as dyskinetic cerebral palsy with epilepsy.2018
- 著者名/発表者名
  Suzuki-Muromoto S# (#: correspondence), Wakusawa K, Miyabayashi T, Sato R, Okubo Y, Endo W, Inui T, Togashi N, Kato A, Oba H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Haginoya K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63(6) 号: 6 ページ: 749-753
- DOI
  10.1038/s10038-018-0432-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] Successful hemostatic management of major surgery for cervical spondylotic myelopathy in a patient with severe factor XI deficiency.2018
- 著者名/発表者名
  *Ogawa Y, Yanagisawa K, Uchiyama Y, Akashi N, Mieda T, Iizuka H, Inoue M, Shizuka R, Murakami M, Matsumoto N, Handa H.
- 雑誌名
  
  Int J Hematol.
  
  巻: 108(4) 号: 4 ページ: 443-446
- DOI
  10.1007/s12185-018-2462-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] A novel homozygous DPH1 mutation causes intellectual disability and unique craniofacial features.2018
- 著者名/発表者名
  Sekiguchi F, Nasiri J, Sedghi M, Salehi M, Hosseinzadeh M, Okamoto N, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyatake S, Takata A, Miyake N#, Matsumoto N# (#: co-correspondence).
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63(4) 号: 4 ページ: 487-491
- DOI
  10.1038/s10038-017-0404-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Biallelic COLGALT1 variants are associated with cerebral small vessel disease2018
- 著者名/発表者名
  Miyatake Satoko、Schneeberger Sacha、Koyama Norihisa、Yokochi Kenji、Ohmura Kayo、、Hennet Thierry、Matsumoto Naomichi、et al
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 84 号: 6 ページ: 843-853
- DOI
  10.1002/ana.25367
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Vascular abnormalities in the placenta of Chst14-/- fetuses: implications in the pathophysiology of perinatal lethality of the murine model and vascular lesions in human CHST14/D4ST1 deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Takahiro Yoshizawa, Shuji Mizumoto, Yuki Takahashi, Shin Shimada, Kazuyuki Sugahara, Jun Nakayama, Shin’ichi Takeda, Yoshihiro Nomura, Yuko Nitahara-Kasahara, Takashi Okada, Kiyoshi Matsumoto, Shuhei Yamada, and Tomoki Kosho
- 雑誌名
  
  Glycobiology
  
  巻: 28 号: 2 ページ: 80-89
- DOI
  10.1093/glycob/cwx099
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251, KAKENHI-PROJECT-16K19396, KAKENHI-PROJECT-15K07951
[雑誌論文] A case of tubulinopathy presenting with porencephaly caused by a novel missense mutation in the TUBA1A gene.2018
- 著者名/発表者名
  Sato T*, Kato M, Moriyama K, Haraguchi K, Saitsu H, Matsumoto N, Moriuchi H.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 40(9) 号: 9 ページ: 819-823
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.05.012
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] De novo mutations of the ATP6V1A gene cause developmental encephalopathy with epilepsy2018
- 著者名/発表者名
  Fassio Anna、Esposito Alessandro、Kato Mitsuhiro、Saitsu Hirotomo、et al.
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 141 号: 6 ページ: 1703-1718
- DOI
  10.1093/brain/awy092
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] A novel CYCS mutation in the α‐helix of the CYCS C‐terminal domain causes non‐syndromic thrombocytopenia2018
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Yuri、Yanagisawa Kunio、Kunishima Shinji、Shiina Masaaki、Ogawa Yoshiyuki、Nakashima Mitsuko、Hirato Junko、Imagawa Eri、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Handa Hiroshi、Matsumoto Naomichi、Mizuguchi Takeshi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 94 号: 6 ページ: 548-553
- DOI
  10.1111/cge.13423
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07809, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Epileptic apnea in a patient with inherited glycosylphosphatidylinositol anchor deficiency and PIGT mutations.2018
- 著者名/発表者名
  Kohashi K, Ishiyama A*, Yuasa S, Tanaka T, Miya K, Adachi Y, Sato N, Saitsu H, Ohba C, Matsumoto N, Murakami Y, Kinoshita T, Sugai K, Sasaki M.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 40(1) 号: 1 ページ: 53-57
- DOI
  10.1016/j.braindev.2017.06.005
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PLANNED-17H06422
[雑誌論文] Independent occurrence of de novo HSPD1 and HIP1 variants in brothers with different neurological disorders ? leukodystrophy and autism2018
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Toshiyuki、Yamamoto-Shimojima Keiko、Ueda Yuki、Imai Katsumi、Takahashi Yukitoshi、Imagawa Eri、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 18-18
- DOI
  10.1038/s41439-018-0020-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Periventricular small cystic lesions in a patient with Coffin-Lowry syndrome who exhibited a novel mutation in the RPS6KA3 gene.2018
- 著者名/発表者名
  Miyata Y# (#: corresponding), Saida K, Kumada S, Miyake N, Mashimo H, Nishida Y, Shirai I, Kurihara E, Nakata Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 40(7) 号: 7 ページ: 566-569
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.03.012
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Deletions of SCN2A and SCN3A genes in a patient with West syndrome and autistic spectrum disorder.2018
- 著者名/発表者名
  Chong PF, Saitsu H, Sakai Y, Imagi T, Nakamura R, Matsukura M, Matsumoto N, Kira R.
- 雑誌名
  
  Seizure.
  
  巻: 60 ページ: 91-93
- DOI
  10.1016/j.seizure.2018.06.012
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia.2018
- 著者名/発表者名
  Cho K, Yamada M, Agematsu K, Kanegane H, Miyake N, Ueki M, Akimoto T, Kobayashi N, Ikemoto S, Tanino M, Fujita A, Hayasaka I, Miyamoto S, Tanaka-Kubota M, Nakata K, Shiina M, Ogata K, Minakami H, Matsumoto N, Ariga T.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 102 号: 3 ページ: 480-486
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2018.01.019
- NAID
  120006502505
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10099, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K08359, KAKENHI-PROJECT-15K15321, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] Novel recessive mutations in MSTO1 cause cerebellar atrophy with pigmentary retinopathy.2018
- 著者名/発表者名
  Iwama K, Takaori T, Fukushima A, Tohyama J, Ishiyama A, Ohba C, Mitsuhashi S, Miyatake S, Takata A, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Mizuguchi T, Matsumoto N*.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 63(3) 号: 3 ページ: 263-270
- DOI
  10.1038/s10038-017-0405-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Dysosteosclerosis is also caused by TNFRSF11A mutation.2018
- 著者名/発表者名
  Guo L, Elcioglu NH, Karalar OK, Topkar MO, Wang Z, Sakamoto Y, Matsumoto N, Miyake N, Nishimura G, Ikegawa S#.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63(6) 号: 6 ページ: 769-774
- DOI
  10.1038/s10038-018-0447-6
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18H02932, KAKENHI-PROJECT-17K16710
[雑誌論文] A novel missense SNAP25b mutation in two affected siblings from an Israeli family showing seizures and cerebellar ataxia2018
- 著者名/発表者名
  Fukuda Hiroyuki、Imagawa Eri、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Kramer Uri、Matsumoto Naomichi、Fattal-Valevski Aviva
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 5 ページ: 673-676
- DOI
  10.1038/s10038-018-0421-3
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] PLPBP mutations cause variable phenotypes of developmental and epileptic encephalopathy.2018
- 著者名/発表者名
  Shiraku H#, Nakashima M#, Takeshita S# (# denotes equal contribution), Khoo CS, Haniffa M, Ch'ng GS, Takada K, Nakajima K, Ohta M, Okanishi T, Kanai S, Fujimoto A, Saitsu H, Matsumoto N*, Kato M* (*: co-correspondence).
- 雑誌名
  
  Epilepsia Open.
  
  巻: 3(4) 号: 4 ページ: 495-502
- DOI
  10.1002/epi4.12272
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] Homozygous splicing mutation in NUP133 causes Galloway-Mowat syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Fujita Atsushi、Tsukaguchi Hiroyasu、Koshimizu Eriko、Nakazato Hitoshi、Itoh Kyoko、Kuraoka Shohei、Komohara Yoshihiro、Shiina Masaaki、Nakamura Shohei、Kitajima Mika、Tsurusaki Yoshinori、Miyatake Satoko、Ogata Kazuhiro、Iijima Kazumoto、Matsumoto Naomichi、Miyake Noriko
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 84 号: 6 ページ: 814-828
- DOI
  10.1002/ana.25370
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-18KK0244, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H06994
[雑誌論文] De novo hotspot variants in CYFIP2 cause early-onset epileptic encephalopathy2018
- 著者名/発表者名
  Nakashima Mitsuko、Kato Mitsuhiro、Aoto Kazushi、Shiina Masaaki、Belal Hazrat、Mukaida Souichi、Kumada Satoko、Sato Atsushi、Zerem Ayelet、Lerman-Sagie Tally、Lev Dorit、Leong Huey Yin、Tsurusaki Yoshinori、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 83 号: 4 ページ: 794-806
- DOI
  10.1002/ana.25208
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] De novo variants in SETD1B are associated with intellectual disability, epilepsy and autism2018
- 著者名/発表者名
  Hiraide Takuya、Nakashima Mitsuko、Yamoto Kaori、Fukuda Tokiko、Kato Mitsuhiro、Ikeda Hiroko、Sugie Yoko、Aoto Kazushi、Kaname Tadashi、Nakabayashi Kazuhiko、Ogata Tsutomu、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 137 号: 1 ページ: 95-104
- DOI
  10.1007/s00439-017-1863-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08513, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] Detecting a long insertion variant in SAMD12 by SMRT sequencing: implications of long-read whole-genome sequencing for repeat expansion diseases2018
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi Takeshi、Toyota Tomoko、Adachi Hiroaki、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Miyatake Satoko
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 64 号: 3 ページ: 191-197
- DOI
  10.1038/s10038-018-0551-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PUBLICLY-17H05708, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-19K07970
[雑誌論文] A novel STXBP1 mutation causes typical Rett syndrome in a Japanese girl2018
- 著者名/発表者名
  Yuge K, Iwama K, Yonee C,--Matsuishi T
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 40 号: 6 ページ: 493-497
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.02.002
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07893, KAKENHI-PROJECT-16H01880, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] A patient with early myoclonic encephalopathy (EME) with a de novo KCNQ2 mutation2018
- 著者名/発表者名
  Kojima K、Shirai K、Kobayashi M、Miyauchi A、Saitsu H、Matsumoto N、Osaka H、Yamagata T
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 40 号: 1 ページ: 69-73
- DOI
  10.1016/j.braindev.2017.06.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09995, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] SOFT syndrome in a patient from Chile2018
- 著者名/発表者名
  Saida Ken、Silva Sebastian、Solar Benjamin、Fujita Atsushi、Hamanaka Kohei、Mitsuhashi Satomi、Koshimizu Eriko、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 179 号: 3 ページ: 338-340
- DOI
  10.1002/ajmg.a.61015
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Integrative Analyses of De Novo Mutations Provide Deeper Biological Insights into Autism Spectrum Disorder2018
- 著者名/発表者名
  Takata A, Miyake N, Tsurusaki Y, Fukai R, Miyatake S, Koshimizu E, Kushima I, Okada T, ...Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Cell Reports
  
  巻: 22(3) 号: 3 ページ: 734-747
- DOI
  10.1016/j.celrep.2017.12.074
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10248, KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-16H01880, KAKENHI-PROJECT-15H04889, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16H05375, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06747, KAKENHI-PROJECT-16K19626, KAKENHI-PROJECT-18K07893, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Screening of known disease genes in congenital scoliosis.2018
- 著者名/発表者名
  Takeda K, Kou I, Mizumoto S, Yamada S, Kawakami N, Nakajima M, Otomo N, Ogura Y, Miyake N, Matsumoto N, Kotani T, Sudo H, Yonezawa I, Uno K, Taneichi H, Watanabe K, Shigematsu H, Sugawara R, Taniguchi Y, Minami S, Nakamura M, Matsumoto M; Japan Early Onset Scoliosis Research Group, Watanabe K, Ikegawa S.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics & Genomic Medicine
  
  巻: - 号: 6 ページ: 966-974
- DOI
  10.1002/mgg3.466
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10986, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16K08251
[雑誌論文] De novo truncating variants in PHF21A cause intellectual disability and craniofacial anomalies2018
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Sugawara Yuji、Shimoji Takeyoshi、Nordtveit Tone Irene、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Suzuki Toshimitsu、Yamakawa Kazuhiro、Aukrust Ingvild、Houge Gunnar、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi、et al.
- 雑誌名
  
  European Journal of Human Genetics
  
  巻: 27 号: 3 ページ: 378-383
- DOI
  10.1038/s41431-018-0289-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Phenotypic and molecular insights into PQBP1-related intellectual disability.2018
- 著者名/発表者名
  Abdel-Salam GMH*, Miyake N, Abdel-Hamid MS, Sayed ISM, Gadelhak MI, Ismail SI, Aglan MS, Afifi HH, Temtamy SA, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A.
  
  巻: 176(11) 号: 11 ページ: 2446-2450
- DOI
  10.1002/ajmg.a.40479
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] De novo HDAC8 mutation causes Rett-related disorder with distinctive facial features and multiple congenital anomalies2018
- 著者名/発表者名
  Saikusa Tomoko、Hara Munetsugu、Iwama Kazuhiro、Yuge Kotaro、Ohba Chihiro、Okada Jun-ichiro、Hisano Tadashi、Yamashita Yushiro、Okamoto Nobuhiko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi、Matsuishi Toyojiro
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 40 号: 5 ページ: 406-409
- DOI
  10.1016/j.braindev.2017.12.013
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-18K07893, KAKENHI-PROJECT-16H01880, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities.2018
- 著者名/発表者名
  Enya T*, Okamoto N, Iba Y, Miyazawa T, Okada M, Ida S, Naruto T, Imoto I, Fujita A, Miyake N, Matsumoto N, Sugimoto K, Takemura T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 176(3) 号: 3 ページ: 707-711
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38606
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Bilateral cerebellar cysts and cerebral white matter lesions with cortical dysgenesis: Expanding the phenotype of LAMB1 gene mutations.2018
- 著者名/発表者名
  *Okazaki T, Saito Y, Hayashida T, Akaboshi S, Miyake N, Matsumoto N, Kasagi N, Adachi K, Shinohara Y, Nanba E, Maegaki Y.
- 雑誌名
  
  Clin Genet.
  
  巻: 94(3-4) 号: 3-4 ページ: 391-392
- DOI
  10.1111/cge.13378
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Loss-of-function and gain-of-function mutations in PPP3CA cause two distinct disorders2018
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi Takeshi、Kurahashi Hirokazu、et al.
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: 27 号: 8 ページ: 1421-1433
- DOI
  10.1093/hmg/ddy052
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10086, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] PRUNE1-related disorder: Expanding the clinical spectrum2018
- 著者名/発表者名
  Imagawa E.、Yamamoto Y.、Mitsuhashi S.、Isidor B.、Fukuyama T.、Kato M.、Sasaki M.、Tanabe S.、Miyatake S.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyake N.、Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 94 号: 3-4 ページ: 362-367
- DOI
  10.1111/cge.13385
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] GRIN2D variants in three cases of developmental and epileptic encephalopathy2018
- 著者名/発表者名
  Tsuchida Naomi、Hamada Keisuke、Shiina Masaaki、Kato Mitsuhiro、Kobayashi Yu、Tohyama Jun、Kimura Kazue、Hoshino Kyoko、Ganesan Vigneswari、Teik Keng W.、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Ogata Kazuhiro、Miyatake Satoko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 94 号: 6 ページ: 538-547
- DOI
  10.1111/cge.13454
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] A recurrent homozygous NHLRC1 variant in siblings with Lafora disease2018
- 著者名/発表者名
  Araya Nami、Takahashi Yukitoshi、Shimono Masayuki、Fukuda Tomofumi、Kato Mitsuhiro、Nakashima Mitsuko、Matsumoto Naomichi、Saitsu Hirotomo
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 6-9
- DOI
  10.1038/s41439-018-0015-9
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18K07865
[雑誌論文] Biallelic loss-of-function UBA5 mutations in a patient with intractable West syndrome and profound failure to thrive.2018
- 著者名/発表者名
  Daida A*, Hamano SI, Ikemoto S, Matsuura R, Nakashima M, Matsumoto N, Kato M.
- 雑誌名
  
  Epileptic Disord.
  
  巻: 20(4) 号: 4 ページ: 313-318
- DOI
  10.1684/epd.2018.0981
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] KAT6A Syndrome: genotype-phenotype correlation in 76 patients with pathogenic KAT6A variants2018
- 著者名/発表者名
  Kennedy J, Goudie D, Blair E, Chandler K, Joss S, McKay V, Green A, Armstrong R, Lees M, Kamien B, Hopper B, Tan TY, Yap P, Stark Z, Okamoto N, Miyake N, Matsumoto N and others
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 21 号: 4 ページ: 850-860
- DOI
  10.1038/s41436-018-0259-2
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Expanding the phenotype of IBA57 mutations: related leukodystrophy can remain asymptomatic2018
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Zerem Ayelet、Lev Dorit、Blumkin Luba、Yokochi Kenji、Fujita Atsushi、Imagawa Eri、Iwama Kazuhiro、Nakashima Mitsuko、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、van der Knaap Marjo S.、Lerman-Sagie Tally、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 12 ページ: 1223-1229
- DOI
  10.1038/s10038-018-0516-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Cerebellar ataxia-dominant phenotype in patients with ERCC4 mutations2018
- 著者名/発表者名
  Doi H、Koyano S、Miyatake S、Nakajima S、Nakazawa Y、Kunii M、Tomita-Katsumoto A、Oda K、Yamaguchi Y、Fukai R、Ikeda S、Kato R、Ogata K、Kubota S、Hayashi N、Takahashi K、Tada M、Tanaka K、Nakashima M、Tsurusaki Y et al.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 4 ページ: 417-423
- DOI
  10.1038/s10038-017-0408-5
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-17K16128, KAKENHI-PROJECT-15H05333, KAKENHI-PROJECT-17H00783, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-16K15526, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-18K11639, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-17H01877, KAKENHI-PROJECT-18H03372, KAKENHI-PROJECT-15H02654
[雑誌論文] A familial case of Galloway-Mowat syndrome due to a novel TP53RK mutation: a case report2018
- 著者名/発表者名
  Hyun Hye Sun、Kim Seong Heon、Park Eujin、Cho Myung Hyun、Kang Hee Gyung、Lee Hyun Soon、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Tsukaguchi Hiroyasu、Cheong Hae Il
- 雑誌名
  
  BMC Medical Genetics
  
  巻: 19 号: 1 ページ: 131-131
- DOI
  10.1186/s12881-018-0649-y
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] RNA sequencing solved the most common but unrecognized NEB pathogenic variant in Japanese nemaline myopathy2018
- 著者名/発表者名
  Hamanaka Kohei、Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Matsumoto Naomichi、et al.
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: - 号: 7 ページ: 1629-1638
- DOI
  10.1038/s41436-018-0360-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H06994, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-18K15370
[雑誌論文] Identification of novel LFNG mutations in spondylocostal dysostosis.2018
- 著者名/発表者名
  Otomo N, Mizumoto S, Lu HF, Takeda K, Campos-Xavier B, Mittaz-Crettol L, Guo L, Takikawa K, Nakamura M, Yamada S, Matsumoto M, Watanabe K, Ikegawa S.
- 雑誌名
  
  Journal of human genetics
  
  巻: - 号: 3 ページ: 261-264
- DOI
  10.1038/s10038-018-0548-2
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10986, KAKENHI-PROJECT-16K08251, KAKENHI-PROJECT-17K16709
[雑誌論文] Mutations in PMPCB Encoding the Catalytic Subunit of the Mitochondrial Presequence Protease Cause Neurodegeneration in Early Childhood2018
- 著者名/発表者名
  Vogtle FN, Brandl B, Larson A, Pendziwiat M, Friederich MW, White SM, Basinger A, Kucukkose C, Muhle H, Jahn JA, Keminer O, Helbig KL, Delto CF, Myketin L, Mossmann D, Burger N, Miyake N, Burnett A, van Baalen A, Lovell MA, Matsumoto N, Walsh M, Yu HC, Shinde DN, Stephani U, Van Hove JLK, Muller FJ, Helbig I.
- 雑誌名
  
  The American Journal of Human Genetics
  
  巻: 102 号: 4 ページ: 557-573
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2018.02.014
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] The second point mutation in PREPL: a case report and literature review.2018
- 著者名/発表者名
  Silva S, Miyake N, Tapia C, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63(5) 号: 5 ページ: 677-681
- DOI
  10.1038/s10038-018-0426-y
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Confirmation of SLC5A7-related distal hereditary motor neuropathy 7 in a family outside Wales2018
- 著者名/発表者名
  Hamanaka K.、Takahashi K.、Miyatake S.、Mitsuhashi S.、Hamanoue H.、Miyaji Y.、Fukai R.、Doi H.、Fujita A.、Imagawa E.、Iwama K.、Nakashima M.、Mizuguchi T.、Takata A.、Miyake N.、Takeuchi H.、Tanaka F.、Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 94 号: 2 ページ: 274-275
- DOI
  10.1111/cge.13369
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] De novo PHACTR1 mutations in West syndrome and their pathophysiological effects2018
- 著者名/発表者名
  Hamada Nanako、Ogaya Shunsuke、Nakashima Mitsuko、Nishijo Takuma、Sugawara Yuji、Iwamoto Ikuko、Ito Hidenori、Maki Yuki、Shirai Kentaro、Baba Shimpei、Maruyama Koichi、Saitsu Hirotomo、Kato Mitsuhiro、Matsumoto Naomichi、Momiyama Toshihiko、Nagata Koh-ichi
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 141 ページ: 3098-3114
- DOI
  10.1093/brain/awy246
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08264, KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17K07063, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] Novel SUZ12 mutations in Weaver-like syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Imagawa Eri、Albuquerque Edoarda V.A.、Isidor Bertrand、Mitsuhashi Satomi、Mizuguchi Takeshi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Boguszewski Margaret C.S.、Boguszewski C?sar L.、Lerario Antonio M.、Funari Mariana A.、Jorge Alexander A.L.、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 94 号: 5 ページ: 461-466
- DOI
  10.1111/cge.13415
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Novel compound heterozygous DPH1 mutations in a patient with the unique clinical features of airway obstruction and external genital abnormalities.2018
- 著者名/発表者名
  Nakajima J, Oana S, Sakaguchi T, Nakashima M, Numabe H, Kawashima H, Matsumoto N, Miyake N#.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 63(4) 号: 4 ページ: 529-532
- DOI
  10.1038/s10038-017-0399-2
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Genetic analysis of adult leukoencephalopathy patients using a custom-designed gene panel2018
- 著者名/発表者名
  Kunii M.、Doi H.、Ishii Y.、Ohba C.、Tanaka K.、Tada M.、Fukai R.、Hashiguchi S.、Kishida H.、Ueda N.、Kudo Y.、Kugimoto C.、Nakano T.、Udaka N.、Miyatake S.、Miyake N.、Saitsu H.、Ito Y.、Takahashi K.、Nakamura H.、Tomita-Katsumoto A.、Takeuchi H.、Koyano S.、Matsumoto N.、Tanaka F.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: - 号: 2 ページ: 232-238
- DOI
  10.1111/cge.13371
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K16128, KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-18K07504, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] A novel 8-bp duplication in ADAT3 causes mild intellectual disability.2018
- 著者名/発表者名
  Salehi Chaleshtori AR, Miyake N, Ahmadvand M, Bashti O, Matsumoto N, Noruzinia M# (#: corresponding).
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: 21 号: 1 ページ: 5-7
- DOI
  10.1038/s41439-018-0007-9
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel PGAP3 mutation in a Croatian boy with brachytelephalangy and a thin corpus callosum.2018
- 著者名/発表者名
  Sakaguchi T, Zigman T, Petkovic; Ramadza D, Omerza L, Puseljic; S, Eres Hrvacanin Z, Miyake N, Matsumoto N, Bariic I.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: 8;5 号: 1 ページ: 18005-18005
- DOI
  10.1038/hgv.2018.5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel SLC9A1 mutation causes cerebellar ataxia2018
- 著者名/発表者名
  Iwama Kazuhiro、Osaka Hitoshi、Ikeda Takahiro、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 10 ページ: 1049-1054
- DOI
  10.1038/s10038-018-0488-x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] wo Japanese cases of epileptic encephalopathy associated with an FGF12 mutation.2018
- 著者名/発表者名
  Takeguchi R#, Haginoya K# (# denotes equal contribution), Uchiyama Y, Fujita A, Nagura M, Takeshita E*, Inui T, Okubo Y, Sato R, Miyabayashi T, Togashi N, Saito T, Nakagawa E, Sugai K, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Sasaki M.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 40(8) 号: 8 ページ: 728-732
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.04.002
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-17H06994
[雑誌論文] Recurrent SCN3A p.Ile875Thr variant in patients with polymicrogyria2018
- 著者名/発表者名
  Miyatake Satoko、Kato Mitsuhiro、Sawaishi Yukio、Saito Takashi、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Mitsuhashi Satomi、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Annals of Neurology
  
  巻: 84 号: 1 ページ: 159-161
- DOI
  10.1002/ana.25256
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06254, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] A Japanese Family of Spinocerebellar Ataxia Type 21: Clinical and Neuropathological Studies2018
- 著者名/発表者名
  Yahikozawa Hiroyuki、Miyatake Satoko、Sakai Toshiaki、Uehara Takeshi、Yamada Mitsunori、Hanyu Norinao、Futatsugi Yasuhiro、Doi Hiroshi、Koyano Shigeru、Tanaka Fumiaki、Suzuki Atsushi、Matsumoto Naomichi、Yoshida Kunihiro
- 雑誌名
  
  The Cerebellum
  
  巻: 印刷中号: 5 ページ: 525-530
- DOI
  10.1007/s12311-018-0941-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Characteristics of PPT1 and TPP1 enzymes in neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) 1 and 2 by dried blood spots (DBS) and leukocytes and their application to newborn screening.2018
- 著者名/発表者名
  Itagaki R, Endo M, Yanagisawa H, Hossain MA, Akiyama K, Yaginuma K, Miyajima T, Wu C, Iwamoto T, Igarashi J, Kobayashi Y, Tohyama J, Iwama K, Matsumoto N, Shintaku H, Eto Y.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab.
  
  巻: S1096-7192(18) 号: 1 ページ: 30154-9
- DOI
  10.1016/j.ymgme.2018.03.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10067, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] An atypical case of SPG56/CYP2U1-related spastic paraplegia presenting with delayed myelination.2017
- 著者名/発表者名
  Minase G, Miyatake S, Nabatame S, Arai H, Koshimizu E, Mizuguchi T, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Miyamoto T, Sengoku K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 62 号: 11 ページ: 997-1000
- DOI
  10.1038/jhg.2017.77
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K11077, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel DARS2 mutation in a Japanese patient with leukoencephalopathy with brainstem and spinal cord involvement but no lactate elevation2017
- 著者名/発表者名
  Shimojima K, Higashiguchi T, Kishimoto K, Miyatake S, Miyake N, Takanashi J, Matsumoto N, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  Hum Genom Var
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 17051-17051
- DOI
  10.1038/hgv.2017.51
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10329, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17J40108
[雑誌論文] PARS2 and NARS2 mutations in infantile-onset neurodegenerative disorder2017
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T, Nakashima M, Kato M, Yamada K, Okanishi T, Ekhilevitch N, Mandel H, Eran A, Toyono M, Sawaishi Y, Motoi H, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 5 ページ: 525-529
- DOI
  10.1038/jhg.2016.163
- NAID
  40021210259
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] ANKRD11 variants cause variable clinical features associated with KBG syndrome and Coffin-Siris-like syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Okamoto N, Stark Z, Nabetani M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Mizuguchi T, Ohtake A, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 印刷中号: 8 ページ: 741-746
- DOI
  10.1038/jhg.2017.24
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Ozasa S, Mabe H, Kimura S, Shiina M, Imagawa E, Miyatake S, Nakashima M, Mizuguchi T, Takata A, Ogata K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 93 号: 4 ページ: 929-930
- DOI
  10.1111/cge.13105
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] Equivalent missense variant in the FOXP2 and FOXP1 transcription factors causes distinct neurodevelopmental disorders.2017
- 著者名/発表者名
  Sollis E, Deriziotis P, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N, Hoffer MJV, Ruivenkamp CAL, Alders M, Okamoto N, Bijlsma EK, Plomp AS, Fisher SE.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 38(11) 号: 11 ページ: 1542-1554
- DOI
  10.1002/humu.23303
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Identification of biallelic EXTL3 mutations in a novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia2017
- 著者名/発表者名
  *Long Guo, *Nursel H Elcioglu, *Shuji Mizumoto, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak, Shuhei Yamada, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Gen Nishimura, Shiro Ikegawa (equal contribution)
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: －号: 8 ページ: 797-801
- DOI
  10.1038/jhg.2017.38
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251, KAKENHI-PROJECT-17K16710, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K07951
[雑誌論文] Biallelic mutations in the 3' exonuclease TOE1 cause pontocerebellar hypoplasia and uncover a role in snRNA processing2017
- 著者名/発表者名
  Lardelli RM, Schaffer AE, Eggens VR, ... Matsumoto N, Muramatsu K, Saitsu H, Shiina M, Ogata K, Foulds N, Dobyns WB, Chi NC, Traver D, Spaccini L, Bova SM, Gabriel SB, Gunel M, Valente EM, Nassogne MC, Bennett EJ, Yeo GW, Baas F, Lykke-Andersen J, Gleeson JG
- 雑誌名
  
  Nature Genetics
  
  巻: 49 号: 3 ページ: 457-464
- DOI
  10.1038/ng.3762
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] Novel and recurrent COL11A1 and COL2A1 mutations in the Marshall-Stickler syndrome spectrum.2017
- 著者名/発表者名
  Guo L, Elcioglu NH, Wang Z, Demirkol YK, Isguven P, Matsumoto N, Nishimura G, Miyake N, Ikegawa S*.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var
  
  巻: 5;4 号: 1 ページ: 17040-17040
- DOI
  10.1038/hgv.2017.40
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Dystonia due to bilateral caudate hemorrhage associated with a COL4A1 mutation.2017
- 著者名/発表者名
  Hatano T, Daida K, Hoshino Y, Li Y, Saitsu H, Matsumoto N, Hattori N.
- 雑誌名
  
  Parkinsonism and Related Disorders
  
  巻: 40 ページ: 80-82
- DOI
  10.1016/j.parkreldis.2017.04.009
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09675, KAKENHI-PROJECT-16K09700, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] The first report of Japanese patients with asparagine synthetase deficiency2017
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Endo W, Ohnishi H, Kubota K, Kawamoto N, Inui T, Imamura A, Takanashi JI, Shiina M, Saitsu H, Ogata K, Matsumoto N, Haginoya K, Fukao T
- 雑誌名
  
  Brain Development
  
  巻: 39 号: 3 ページ: 236-242
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.09.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-16K19637, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] X-linked hypomyelination with spondylometaphyseal dysplasia (H-SMD) associated with mutations in AIFM1.2017
- 著者名/発表者名
  *Miyake N, *Wolf N# (# correspondence), *Cayami F (*: equal contribution), et al., Matsumoto N, et al..
- 雑誌名
  
  Neurogenetics
  
  巻: 18(4) 号: 4 ページ: 185-194
- DOI
  10.1007/s10048-017-0520-x
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Disturbed chromosome segregation and multipolar spindle formation in a patient with CHAMP1 mutation.2017
- 著者名/発表者名
  Okamoto N., Tsuchiya Y., Kuki I., Yamamoto T., Saitsu H., Kitagawa D. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Molecular Genetics and Genomic Medicine
  
  巻: 5 号: 5 ページ: 585-591
- DOI
  10.1002/mgg3.303
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24113003, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H06168
[雑誌論文] Delineating SPTAN1 associated phenotypes: from isolated epilepsy to encephalopathy with progressive brain atrophy2017
- 著者名/発表者名
  Syrbe S、Harms FL、Parrini E、Montomoli M、Mutze U、Helbig KL、Polster T、Albrecht B、Bernbeck U、van Binsbergen E、Biskup S、Burglen L、Denecke J、Heron B、Heyne H O、Hoffmann GF、Hornemann F、Matsushige T、Matsuura R、Kato M、et al.
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 140 号: 9 ページ: 2322-2336
- DOI
  10.1093/brain/awx195
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09975, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] Defects in autophagosome-lysosome fusion underlie Vici syndrome, a neurodevelopmental disorder with multisystem involvement2017
- 著者名/発表者名
  Hori Ikumi、Otomo Takanobu、Nakashima Mitsuko、Miya Fuyuki、et al.、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 3552-3552
- DOI
  10.1038/s41598-017-02840-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PLANNED-25111002, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] Biallelic mutations in MYPN, encoding Myopalladin, are associated with childhood-onset, slowly progressive nemaline myopathy2017
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Mitsuhashi S, Hayashi YK, Purevjav E, Nishikawa A, Koshimizu E, Suzuki M, Yatabe K, Tanaka Y, Ogata K, Kuru S, Shiina M, Tsurusaki Y, Nakashima M, Mizuguchi T, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Kawai M, Towbin J, Nonaka I, Nishino I, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics
  
  巻: 100 号: 1 ページ: 169-178
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2016.11.017
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] Three cases of KCNT1 mutations: malignant migrating partial seizures in infancy with massive systemic to pulmonary collateral arteries.2017
- 著者名/発表者名
  *Kawasaki Y, Kuki I, Ehara E, Murakami Y, Okazaki S, Kawawaki H, Hara M, Watanabe Y, Kishimoto S, Suda K, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Pediatr
  
  巻: 191 ページ: 270-274
- DOI
  10.1016/j.jpeds.2017.08.057
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] Mutations in genes encoding polycomb repressive complex 2 subunits cause Weaver syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Eri Imagawa, Ken Higashimoto, Yasunari Sakai, Chikahiko Numakura, Nobuhiko Okamoto, Satoko Matsunaga, Akihide Ryo, Yoshinori Sato, Masafumi Sanefuji, Kenji Ihara, Yui Takada, Gen Nishimura, Hirotomo Saitsu, Takeshi Mizuguchi, Satoko Miyatake, Mitsuko Nakashima, Noriko Miyake, Hidenobu Soejima, Naomichi Matsumoto
- 雑誌名
  
  Human Mutation
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 637-648
- DOI
  10.1002/humu.23200
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H06533, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K09624, KAKENHI-PROJECT-16K09991, KAKENHI-PROJECT-17K08687, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05198, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel GFI1B mutation at the first zinc finger domain causes congenital macrothrombocytopenia2017
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Y, Ogawa Y, Kunishima S, Shiina M, Nakashima M, Yanagisawa K, Yokohama A, Imagawa E, Miyatake S, Mizuguchi T, Takata A, Miyake N, Ogata K, Handa H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  British Journal of Haematology
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 843-847
- DOI
  10.1111/bjh.14710
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293
[雑誌論文] A familial case of PDE10A-associated childhood-onset chorea with bilateral striatal lesions2017
- 著者名/発表者名
  Miyatake Satoko、Koshimizu Eriko、Shirai Ikuko、Kumada Satoko、Nakata Yasuhiro、Kamemaru Aiko、Nakashima Mitsuko、Mizuguchi Takeshi、Miyake Noriko、Saitsu Hirotomo、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Movement Disorders
  
  巻: 33 号: 1 ページ: 177-179
- DOI
  10.1002/mds.27219
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10080, KAKENHI-PROJECT-17K15630, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Biallelic TBCD mutations cause early-onset neurodegenerative encephalopathy2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Fukai R, Ohba C, ... Shiina M, Ogata K, Okuno-Yuguchi J, Fueki N, Ogiso Y, Suzumura H, Watabe Y, Imataka G, Leong HY, Fattal-Valevski A, Kramer U, Miyatake S, Kato M, Okamoto N, Sato Y, Mitsuhashi S, Nishino I, Kaneko N, Nishiyama A, Tamura T, Mizuguchi T, Nakashima M, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics
  
  巻: 99 号: 4 ページ: 950-961
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2016.08.005
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25250008, KAKENHI-PROJECT-15H04375, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26293214, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26460373, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PLANNED-24118002
[雑誌論文] Coffin-Siris syndrome and cardiac anomaly with a novel SOX11 mutation2017
- 著者名/発表者名
  Okamoto Nobuhiko、Ehara Eiji、Tsurusaki Yoshinori、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Congenital Anomalies
  
  巻: 58 号: 3 ページ: 105-107
- DOI
  10.1111/cga.12242
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K19536, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-17H01539
[雑誌論文] Nephron development and extrarenal features in a child with congenital nephrotic syndrome caused by null LAMB2 mutations2017
- 著者名/発表者名
  Kino Jiro、Tsukaguchi Hiroyasu、Kimata Takahisa、Nguyen Huan Thanh、Nakano Yorika、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Kaneko Kazunari
- 雑誌名
  
  BMC Nephrology
  
  巻: 18 号: 1 ページ: 220-220
- DOI
  10.1186/s12882-017-0632-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] MTCL1 plays an essential role in maintaining Purkinje neuron axon initial segment.2017
- 著者名/発表者名
  Satake T, Yamashita K, Hayashi K, Miyatake S, Tamura-Nakano M, Doi H, Furuta Y, Shioi G, Miura E, Takeo YH, Yoshida K, Yahikozawa H, Matsumoto N, Yuzaki M, Suzuki A.
- 雑誌名
  
  EMBOJ
  
  巻: 36 号: 9 ページ: 1227-1242
- DOI
  10.15252/embj.201695630
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H04765, KAKENHI-PROJECT-14J07589, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K15069, KAKENHI-PROJECT-16K07001, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-15K09344
[雑誌論文] Succinate dehydrogenase B-deficient renal cell carcinoma: A case report with novel germline mutation2017
- 著者名/発表者名
  Iwashita Hiromichi、Okudela Koji、Matsumura Mai、Yamanaka Shoji、Sawazumi Tomoe、Enaka Makiko、Udaka Naoko、Miyake Akio、Hibiya Takashi、Miyake Noriko、Matsumoto Naomichi、Makiyama Kazuhide、Yao Masahiro、Nagashima Yoji、Ohashi Kenichi
- 雑誌名
  
  Pathol Int
  
  巻: 67 号: 11 ページ: 585-589
- DOI
  10.1111/pin.12587
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K11162, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K10600
[雑誌論文] A novel mutation in SLC1A3 causes episodic ataxia2017
- 著者名/発表者名
  Iwama Kazuhiro、Iwata Aya、Shiina Masaaki、Mitsuhashi Satomi、Miyatake Satoko、Takata Atsushi、Miyake Noriko、Ogata Kazuhiro、Ito Shuichi、Mizuguchi Takeshi、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 63 号: 2 ページ: 207-211
- DOI
  10.1038/s10038-017-0365-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-18K19305, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-16H03293, KAKENHI-PROJECT-17K15630
[雑誌論文] Distal arthrogryposis with variable clinical expression caused by TNNI2 mutation2017
- 著者名/発表者名
  Culic V, Miyake N, Jankovic S, Petrovic D, Simunovic M, Dapic T, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 3 号: 1 ページ: 16035-16035
- DOI
  10.1038/hgv.2016.35
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-26330331
[雑誌論文] FDG-PET study of patients with Leigh syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Haginoya K, Kaneta T, Togashi N, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Uematsu M, Kitamura T, Inui T, Okubo Y, Takezawa Y, Anzai M, Endo W, Miyake M, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S
- 雑誌名
  
  Journal of the Neurological Sciences
  
  巻: 362 ページ: 309-313
- DOI
  10.1016/j.jns.2016.02.008
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-24591498, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Clinical features of SMARCA2 duplication overlap with Coffin-Siris syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Abdel-Salam G, Yamagata T, Eid MM, Osaka H, Okamoto N, Mohamed AM, Ikeda T, Afifi HH, Piard J, van Maldergem L, Mizuguchi T, Miyatake S, Tsurusaki Y, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 170 号: 10 ページ: 2662-2670
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37778
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660
[雑誌論文] Autosomal-recessive mutations in AP3B2, adaptor-related protein complex 3 beta 2 subunit, cause an early-onset epileptic encephalopathy with optic atrophy2016
- 著者名/発表者名
  Assoum M, Philippe C, et al., Matsumoto N, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 99 号: 6 ページ: 1368-1376
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2016.10.009
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] First Japanese variant of late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis caused by novel CLN6 mutations2016
- 著者名/発表者名
  Sato R, Inui T, Endo W, Okubo Y, Takezawa Y, Anzai M, Morita H, Saitsu H, Matsumoto N, Haginoya K
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 38 号: 9 ページ: 852-826
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.04.007
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] SMARCE1, a rare cause of Coffin-Siris Syndrome: Clinical description of three additional cases2016
- 著者名/発表者名
  Zarate YA, Bhoj E, Kaylor J, Li D, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Phadke S, Escobar L, Irani A, Hakonarson H, Schrier Vergano SA
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 170 号: 8 ページ: 1967-1973
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37722
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K19660
[雑誌論文] Dermatan 4-O-sulfotransferase 1-deficient Ehlers-Danlos syndrome complicated by a large subcutaneous hematoma on the back.2016
- 著者名/発表者名
  Mochida K, Amano M, Miyake N, Matsumoto N, Hatamochi A, Kosho T.
- 雑誌名
  
  J Dermatol.
  
  巻: Epub ahead of print 号: 7 ページ: 1-2
- DOI
  10.1111/1346-8138.13273
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-25461675, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Distinct but milder phenotypes with choreiform movements in siblings with compound heterozygous mutations in the transcription preinitiation mediator complex subunit 17 (MED17)2016
- 著者名/発表者名
  Hirabayashi S, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 38 号: 1 ページ: 118-123
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.05.004
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Association between invisible basal ganglia and ZNF335 mutations: a case report2016
- 著者名/発表者名
  Sato R, Takanashi J, Tsuyusaki Y, Kato M, Saitsu H, Matsumoto N, Takahashi T
- 雑誌名
  
  Pediatrics
  
  巻: 138 号: 3
- DOI
  10.1542/peds.2016-0897
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16K10329
[雑誌論文] Homozygous p.V116* mutation in C12orf65 results in Leigh syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Imagawa E, Fattal-Valevski A, Eyal O, Miyatake S, Saada A, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Neurol Neurosurg Psychiatry.
  
  巻: 87(2) ページ: 212-216
- DOI
  10.1136/jnnp-2014-310084
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] De novo p.Arg756Cys mutation of ATP1A3 causes an atypical form of alternating hemiplegia of childhood with prolonged paralysis and choreoathetosis2016
- 著者名/発表者名
  Kanemasa H, Fukai R, Sakai Y, Torio M, Miyake N, Lee S, Ono H, Akamine S, Nishiyama K, Sanefuji M, Ishizaki Y, Torisu H, Saitsu H, Matsumoto N, Hara T
- 雑誌名
  
  BMC Neurol
  
  巻: 16 号: 1 ページ: 174-174
- DOI
  10.1186/s12883-016-0680-6
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-15K09624
[雑誌論文] FDG-PET study of patients with Leigh syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Haginoya K, Kaneta T, Togashi N, Hino-Fukuyo N, Kobayashi T, Uematsu M, Kitamura T, Inui T, Okubo Y, Takezawa Y, Anzai M, Endo W, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N, Kure S.
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci
  
  巻: 362 ページ: 309-313
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] Vein of Galen Aneurysmal malformation in monozygotic twin2016
- 著者名/発表者名
  Komiyama M, Miyatake M Watanabe Y, Terada A, Ishiguro T, Ichiba H, Matsumoto M
- 雑誌名
  
  World Neurosurg
  
  巻: 91:672 ページ: 672.e11-672.e15
- DOI
  10.1016/j.wneu.2016.04.031
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26461549
[雑誌論文] De novo truncating mutation of TRIM8 causes early-onset epileptic encephalopathy2016
- 著者名/発表者名
  Sakai Y#, Fukai R# (# denotes equal contribution), Matsushita Y, Miyake N, Saitsu H, Akamine S, Torio M, Sasazaki M, Ishizaki Y, Sanefuji M, Torisu H, Shaw CA, Matsumoto N, Hara T
- 雑誌名
  
  Ann Hum Genet
  
  巻: 80 号: 4 ページ: 235-240
- DOI
  10.1111/ahg.12157
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] SAMD9 mutations cause a novel multisystem disorder, MIRAGE syndrome, and are associated with loss of chromosome 72016
- 著者名/発表者名
  Narumi S*, et al., Matsumoto N, et al.
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 48 号: 7 ページ: 792-797
- DOI
  10.1038/ng.3569
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-24591515, KAKENHI-PROJECT-26462714, KAKENHI-PROJECT-15K09599
[雑誌論文] Mislocalization of syntaxin-1 and impaired neurite growth observed in a human iPSC model for STXBP1-related epileptic encephalopathy.2016
- 著者名/発表者名
  Yamashita S, Chiyonobu T, Yoshida M, Maeda H, Zuiki M, Kidowaki S, Isoda K, Morimoto M, Kato M, Saitsu H, Matsumoto N, Nakahata T, Saito MK, Hosoi H
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 57 号: 4
- DOI
  10.1111/epi.13338
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09628, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] The first genetically confirmed Japanese patient with mucolipidosis type IV2016
- 著者名/発表者名
  Saijo H, Hayashi M, Ezoe T, Ohba C, Saitsu H, Kurata K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Case Rep
  
  巻: 4 号: 5 ページ: 509-512
- DOI
  10.1002/ccr3.540
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Megalencephaly, polymicrogyria and ribbon-like band heterotopia: A new cortical malformation2016
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Y, Magara S, Okazaki K, Komatsubara T, Saitsu H, Matsumoto N, Kato M, Tohyama J
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 38 号: 10 ページ: 950-953
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.06.004
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Guidelines for the use and interpretation of assays for monitoring autophagy (3rd edition)2016
- 著者名/発表者名
  Klionsky DJ., Abdelmohsen K., Abe A., Abedin MJ.,Inomata M., et al.
- 雑誌名
  
  Autophagy
  
  巻: 12(1) 号: 1 ページ: 1-222
- DOI
  10.1080/15548627.2015.1100356
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K11094, KAKENHI-PROJECT-15K14681, KAKENHI-PROJECT-15K14951, KAKENHI-PUBLICLY-15H01239, KAKENHI-PUBLICLY-15H01380, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PLANNED-26110003, KAKENHI-PUBLICLY-26111501, KAKENHI-PUBLICLY-26111503, KAKENHI-PUBLICLY-26111505, KAKENHI-PUBLICLY-26111514, KAKENHI-PUBLICLY-26111521, KAKENHI-PUBLICLY-26117727, KAKENHI-PROJECT-15H05298, KAKENHI-PROJECT-15H06095, KAKENHI-PROJECT-25460072, KAKENHI-PROJECT-25461364, KAKENHI-PROJECT-25462920, KAKENHI-PROJECT-26670446, KAKENHI-PROJECT-26670906, KAKENHI-PROJECT-25850198, KAKENHI-PROJECT-25290014, KAKENHI-PROJECT-25291040, KAKENHI-PROJECT-25291042, KAKENHI-PROJECT-25293383, KAKENHI-PROJECT-26290018, KAKENHI-PROJECT-26291039, KAKENHI-PROJECT-26292032, KAKENHI-PROJECT-26293179, KAKENHI-PROJECT-26713005, KAKENHI-PUBLICLY-15H01545, KAKENHI-PUBLICLY-15H01572, KAKENHI-ORGANIZER-25111001, KAKENHI-PLANNED-25111003, KAKENHI-PROJECT-25220103, KAKENHI-PROJECT-26253094, KAKENHI-PROJECT-16H05291, KAKENHI-PROJECT-16J00431, KAKENHI-PROJECT-26293070, KAKENHI-PROJECT-26293207, KAKENHI-PROJECT-25711005, KAKENHI-PROJECT-26430050, KAKENHI-PROJECT-15K06791, KAKENHI-PROJECT-15K08376, KAKENHI-PROJECT-15K10908, KAKENHI-PROJECT-15K11079, KAKENHI-PROJECT-15K12749, KAKENHI-PROJECT-16K15194, KAKENHI-PROJECT-16K15790, KAKENHI-PROJECT-16K15853, KAKENHI-PROJECT-15K16486, KAKENHI-PROJECT-16H05107, KAKENHI-PROJECT-20H03453
[雑誌論文] Molecular genetic analysis of 30 families with Joubert syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 90 号: 6 ページ: 526-535
- DOI
  10.1111/cge.12836
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-16K04802
[雑誌論文] A female case of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency responsive to MAO-B inhibition2016
- 著者名/発表者名
  Kojima K, Anzai R, Ohba C, Goto T, Miyauchi A, Thony B, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H, Yamagata T
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 38 号: 10 ページ: 959-963
- DOI
  10.1016/j.braindev.2016.06.002
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Novel COL4A1 mutation in an infant with severe dysmorphic syndrome with schizencephaly, periventricular calcifications, and cataract resembling congenital infection.2016
- 著者名/発表者名
  Smigiel R, Cabala M, Jakubiak A, Kodera H, Sasiadek MJ, Matsumoto N, Sasiadek MM, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
  
  巻: 106 号: 4 ページ: 304-307
- DOI
  10.1002/bdra.23488
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] The first Japanese case of leukodystrophy with ovarian failure arising from novel compound heterozygous AARS2 mutations2016
- 著者名/発表者名
  Hamatani M, Jingami N, Tsurusaki Y, Shimada S, Shimojima K, Asada-Utsugi M, Yoshinaga K, Uemura N, Yamashita H, Uemura K, Takahashi R, Matsumoto N, Yamamoto T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 号: 10 ページ: 899-902
- DOI
  10.1038/jhg.2016.64
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-24791090
[雑誌論文] Impaired neuronal KCC2 function by biallelic SLC12A5 mutations in migrating focal seizures and severe developmental delay.2016
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Watanabe M, Akita T, Ohba C, Sugai K, Ong WP, Shiraishi H, Yuasa S, Matsumoto H, Beng KT, Saitoh S, Miyatake S, Nakashima M, Miyake N, Kato M, Fukuda A. and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 30072-30072
- DOI
  10.1038/srep30072
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-15H05871, KAKENHI-PLANNED-15H05872, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26670512, KAKENHI-PROJECT-16K08523, KAKENHI-INTERNATIONAL-15K21731
[雑誌論文] Milder progressive cerebellar atrophy caused by biallelic SEPSECS mutations2016
- 著者名/発表者名
  Iwama K, Sasaki M, Hirabayashi S, Ohba C, Iwabuchi E, Miyatake S, Nakashima M, Miyake N, Ito S, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 号: 6 ページ: 527-531
- DOI
  10.1038/jhg.2016.9
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Identification of biallelic LRRK1 mutations in osteosclerotic metaphyseal dysplasia and evidence for locus heterogeneity2016
- 著者名/発表者名
  Iida A, Xing W, Docx MK, Nakashima T, Wang Z, Kimizuka M, Van Hul W, Rating D, Spranger J, Ohashi H, Miyake N, Matsumoto N, Mohan S, Nishimura G, Mortier G, Ikegawa S
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 53 号: 8 ページ: 568-574
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2016-103756
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05506
[雑誌論文] Pathogenic Variants in PIGG Cause Intellectual Disability with Seizures and Hypotonia2016
- 著者名/発表者名
  Makrythanasis P, Kato M, Zaki MS, Saitsu H, Nakamura K, Santoni FA, Miyatake S, Nakashima M, Issa MY, Guipponi M, Letourneau A, Logan CV, Roberts N, Parry DA, Johnson CA, Matsumoto N, Hamamy H, Sheridan E, Kinoshita T, Antonarakis SE, Murakami Y.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 98 号: 4 ページ: 615-626
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2016.02.007
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860781, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16K19626
[雑誌論文] Novel HPS6 mutations identified by whole-exome sequencing in two Japanese sisters with suspected ocular albinism.2016
- 著者名/発表者名
  *Miyamichi D, Asahina M, Nakajima J, Sato M, Hosono K, Nomura T, Negishi T, Miyake N, Hotta Y, Ogata T, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 61(9) 号: 9 ページ: 839-842
- DOI
  10.1038/jhg.2016.56
- NAID
  40020938230
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26462659, KAKENHI-PROJECT-16K11264, KAKENHI-PROJECT-16K11284
[雑誌論文] High prevalence of genetic alterations in early-onset epileptic encephalopathies associated with infantile movement disorders.2016
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Y, Tohyama J, Kato M, Akasaka N, Magara S, Kawashima H, Ohashi T, Shiraishi H, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 38 号: 7 ページ: 285-92
- DOI
  10.1038/jhg.2016.27
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26461522, KAKENHI-PROJECT-15K10367
[雑誌論文] De novo KCNH1 mutations in four patients with syndromic developmental delay, hypotonia and seizures.2016
- 著者名/発表者名
  Fukai R, Saitsu H, Tsurusaki Y, Sakai Y, Haginoya K, Takahashi K, Hubshman MW, Okamoto N, Nakashima M, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 号: 5 ページ: 381-387
- DOI
  10.1038/jhg.2016.1
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K19660
[雑誌論文] De novo missense mutations in NALCN cause developmental and intellectual impairment with hypotonia2016
- 著者名/発表者名
  Fukai R, Saitsu H, Okamoto N, Sakai Y, Fattal-Valevski A, Masaaki S, Kitai Y, Torio M, Kojima-Ishii K, Ihara K, Nakashima M, Miyatake S, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 号: 5 ページ: 451-455
- DOI
  10.1038/jhg.2015.163
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] Ultra-sensitive droplet digital PCR for detecting a low-prevalence somatic GNAQ mutation in Sturge-Weber syndrome.2016
- 著者名/発表者名
  Uchiyama Y, Nakashima M, Watanabe S, Miyajima M, Taguri M, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Mishima H, Kinoshita A, Arai H, Yoshiura K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 22985-22985
- DOI
  10.1038/srep22985
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10481, KAKENHI-PROJECT-25430183, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357
[雑誌論文] A novel homozygous mutation in HSF4 causing autosomal recessive congenital cataract.2016
- 著者名/発表者名
  Behnam M, Imagawa E, Chaleshtori AR, Ronasian F, Salehi M, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 61 号: 2 ページ: 177-179
- DOI
  10.1038/jhg.2015.127
- NAID
  40020742278
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] De novo MEIS2 mutation causes syndromic developmental delay with persistent gastro-esophageal reflux2016
- 著者名/発表者名
  Fujita A, Isidor B, Piloquet H, Corre P, Okamoto N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 61 号: 9 ページ: 835-838
- DOI
  10.1038/jhg.2016.54
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K19660
[雑誌論文] Diagnosis of pancreatic lesions collected by endoscopic ultrasound-guided fine-needle aspiration using next-generation sequencing2016
- 著者名/発表者名
  Kameta E, Sugimori K, Kaneko T, Ishii T, Miwa H, Sato T, Ishii Y, Sue S, Sasaki T, Yamashita Y, Shibata W, Matsumoto N, Maeda S
- 雑誌名
  
  Oncol Lett
  
  巻: 12 号: 5 ページ: 3875-3881
- DOI
  10.3892/ol.2016.5168
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Dyschromatosis symmetrica hereditaria and Aicardi-Goutires syndrome 6 are phenotypic variants caused by ADAR1 mutations.2016
- 著者名/発表者名
  Kono M, Matsumoto F, Suzuki Y, Suganuma M, Saitsu H, Ito Y, Fujiwara S, Matsumoto K, Moriwaki S, Matsumoto N, Tomita Y, Sugiura K, Akiyama M.
- 雑誌名
  
  J Invest Dermatol.
  
  巻: 136 号: 4 ページ: 875-8
- DOI
  10.1016/j.jid.2015.12.034
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591646, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-15K15414, KAKENHI-PROJECT-16K15546, KAKENHI-PROJECT-15H04886
[雑誌論文] Detection of low-prevalence somatic TSC2 mutations in sporadic pulmonary lymphangioleiomyomatosis tissues by deep sequencing.2016
- 著者名/発表者名
  Fujita A, Ando K, Kobayashi E, Mitani K, Okudera K, Nakashima M, Miyatake S, Tsurusaki Y, Saitsu H, Seyama K, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Genet.
  
  巻: 135(1) 号: 1 ページ: 61-68
- DOI
  10.1007/s00439-015-1611-0
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] The molecular and phenotypic spectrum of IQSEC2-related epilepsy2016
- 著者名/発表者名
  Zerem A, et al., Matsumoto N, et al.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 57 号: 11 ページ: 1858-1869
- DOI
  10.1111/epi.13560
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05160
[雑誌論文] Biallelic mutations in nuclear pore complex subunit NUP107 cause early-childhood-onset steroid-resistant nephrotic syndrome2015
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Tsukaguchi H, Koshimizu E, Shono A, Matsunaga S, Shiina M, Mimura Y, Imamura S, Hirose T, Okudela K, Nozu K, Akioka Y, Hattori M, Yoshikawa N, Kitamura A, Cheong HI, Kagami S, Yamashita M, Fujita A, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Ohashi K, Imamoto N, Ryo A, Ogata K, Iijima K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 97(4) 号: 4 ページ: 555-566
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2015.08.013
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461246, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-26293203
[雑誌論文] De Novo 17q24.2-q24.3 microdeletion presenting with generalized hypertrichosis terminalis, gingival fibromatous hyperplasia, and distinctive facial features2015
- 著者名/発表者名
  Afifi H, Fukai R, Miyake N, Gamal E, Din A, Eid M, Eid O, Thomas M, El-Badry T, Tosson A, Abdel-Salam G, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 167(10) 号: 10 ページ: 2418-2424
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37185
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] A family of distal arthrogryposis type 5 due to a novel PIEZO2 mutation2015
- 著者名/発表者名
  Okubo M, Fujita A, Saito Y, Komaki H, Ishiyama A, Kojima E, Koichihara R, Saito T, Nakagawa E, Sugai K, Yamazaki H, Kusaka K, Tanaka H, Matsumoto N, Sasaki M
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 167(5) 号: 5 ページ: 1100-1106
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36881
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Two novel homozygous RAB3GAP1 mutations cause Warburg micro syndrome.2015
- 著者名/発表者名
  Imagawa E, Fukai R, Behnam M, Goyal M, Nouri N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Salehi M, Kapoor S, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Genome Var.
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 15034-15034
- DOI
  10.1038/hgv.2015.34
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] DNA methylation and gene expression dynamics during spermatogonial stem cell differentiation in the early postnatal mouse testis.2015
- 著者名/発表者名
  Kubo N, Toh H, Shirane K, Shirakawa T, Kobayashi H, Sato T, Sone H, Sato Y, Tomizawa S, Tsurusaki Y, Shibata H, Saitsu H, Suzuki Y, Matsumoto N, Suyama M, Kono T, Ohbo K, Sasaki H.
- 雑誌名
  
  BMC Genomics.
  
  巻: 16 号: 1 ページ: 624-624
- DOI
  10.1186/s12864-015-1833-5
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-26860137, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-ORGANIZER-25112001, KAKENHI-PLANNED-25112010, KAKENHI-PROJECT-15H05579, KAKENHI-PROJECT-14J04310, KAKENHI-PLANNED-25114004
[雑誌論文] SPTAN1 encephalopathy: distinct phenotypes and genotypes2015
- 著者名/発表者名
  Tohyama J, Nakashima M, Nabatame S, Gaik-Siew C, Miyata R, Rener-Primec Z, Kato M, Matsumoto N, Saitsu H
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 60(4) 号: 4 ページ: 167-173
- DOI
  10.1038/jhg.2015.5
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293085
[雑誌論文] GRIN1 mutations cause encephalopathy with infantile-onset epilepsy, and hyperkinetic and stereotyped movement disorders2015
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Shiina M, Tohyama J, Haginoya K, Lerman-Sagie T, Okamoto N, Blumkin L, Lev D, Mukaida S, Nozaki F, Uematsu M, Onuma A, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Kato M, Ogata K, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 841-848
- DOI
  10.1111/epi.12987
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Osaka H, Iai M, Aida N, Yamashita A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 60(2) 号: 2 ページ: 97-101
- DOI
  10.1038/jhg.2014.103
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-21115004, KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Sporadic infantile-onset spinocerebellar ataxia caused by missense mutations of the inositol 1,4,5-triphosphate receptor type 1 gene.2015
- 著者名/発表者名
  Sasaki M, Ohba C, Iai M, Hirabayashi S, Osaka H, Hiraide T, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Neurol
  
  巻: 262(5) 号: 5 ページ: 1278-1284
- DOI
  10.1007/s00415-015-7705-8
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] A Japanese case of cerebellar ataxia, spastic paraparesis and deep sensory impairment associated with a novel homozygous TTC19 mutation2015
- 著者名/発表者名
  Kunii M, Doi H, Higashiyama Y, Kugimoto C, Ueda N, Hirata J, Tomita-Katsumoto A, Kashikura-Kojima M, Kubota S, Taniguchi M, Murayama K, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N, Tanaka F.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 60 号: 4 ページ: 187-191
- DOI
  10.1038/jhg.2015.7
- NAID
  40020433141
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25461287, KAKENHI-PROJECT-26670445, KAKENHI-PROJECT-25293207, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Short-lasting unilateral neuralgiform headache attacks with ispilateral facial flushing is a new variant of paroxysmal extreme pain disorder2015
- 著者名/発表者名
  Imai N, Miyake N, Saito Y, Kobayashi E, Ikawa M, Manaka S, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Headache Pain
  
  巻: 16(1) 号: 1 ページ: 519-519
- DOI
  10.1186/s10194-015-0519-3
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005
[雑誌論文] Identification of HOXD4 Mutations in Spinal Extradural Arachnoid Cyst2015
- 著者名/発表者名
  Ogura Y, Miyake N, Kou I, Iida A, Nakajima M, Takeda K, Fujibayashi S, Shiina M, Okada E, Toyama Y, Iwanami A, Ishii K, Ogata K, Asahara H, Matsumoto N, Nakamura M, Matsumoto M, Ikegawa S
- 雑誌名
  
  PLoS One
  
  巻: 10(11) 号: 11 ページ: e0142126-e0142126
- DOI
  10.1371/journal.pone.0142126
- NAID
  120005763410
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Somatic Mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb2015
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Saitsu H, Takei N, Tohyama J, Kato M, Kitaura H, Shiina M, Shirozu H, Masuda H, Watanabe K, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyake N, Zheng Y, Sato T, Takebayashi H, Ogata K, Kameyama S, Kakita A, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Ann. Neurol.
  
  巻: 78 号: 3 ページ: 375-386
- DOI
  10.1002/ana.24444
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K06736, KAKENHI-PROJECT-15K06751, KAKENHI-PROJECT-15K10367, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25250008, KAKENHI-PROJECT-25430064, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Panventriculomegaly with a wide foramen of Magendie and large cisterna magna.2015
- 著者名/発表者名
  Hiroshi Kageyama, Masakazu Miyajima, Ikuko Ogino, Madoka Nakajima, Kazuaki Shimoji, Ryoko Fukai, Noriko Miyake, Kenichi Nishiyama, Naomichi Matsumoto, Hajime Arai
- 雑誌名
  
  Journal of Neurosurgery
  
  巻: E-pub 号: 6 ページ: 1-9
- DOI
  10.3171/2015.6.jns15162
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293326, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26462218
[雑誌論文] Detecting copy number variations in whole exome sequencing data using exome hidden markov model - an expectation of “exome-first” approach.2015
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Koshimizu E, Fujita A, Fukai R, Imagawa E, Ohba C, Kuki I, Makita Y, Ogata T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 1 号: 4 ページ: 124-124
- DOI
  10.1038/jhg.2014.124
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] De novo KCNB1 mutations in infantile epilepsy inhibit repetitive neuronal firing.2015
- 著者名/発表者名
  Saitsu, H., T. Akita, J. Tohyama, H. Goldberg-Stern, Y. Kobayashi, R. Cohen, M. Kato, C. Ohba, S. Miyatake, Y. Tsurusaki, M. Nakashima, N. Miyake, A. Fukuda, and N. Matsumoto
- 雑誌名
  
  Sci Rep
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 15199-15199
- DOI
  10.1038/srep15199
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26670512, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PLANNED-15H05872, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293052, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-15H05871
[雑誌論文] De novo DNM1 mutations in two cases of epileptic encephalopathy.2015
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Kouga T, Lourenço CM, Shiina M, Goto T, Tsurusaki Y, Miyatake S, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Osaka H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: Epub 2015 Nov 27. 号: 1
- DOI
  10.1111/epi.13257
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K10367, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Japanese familial case of myoclonus-dystonia syndrome with a splicing mutation in SGCE.2015
- 著者名/発表者名
  Wada T, Takano K, Tsurusaki Y, Miyake N, Nakashima M, Saitsu H, Matsumoto N, Osaka H.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: 57 号: 2 ページ: 324-326
- DOI
  10.1111/ped.12613
- NAID
  120005666180
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461522, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Novel compound heterozygous LIAS mutations cause glycine encephalopathy2015
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Tanaka R, Shimada S, Shimojima K, Shiina M, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Ogata K, Yamamoto T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 60(10) 号: 10 ページ: 631-635
- DOI
  10.1038/jhg.2015.72
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-PROJECT-24791090, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Predominant cerebellar phenotype in spastic paraplegia 7 (SPG7).2015
- 著者名/発表者名
  Yahikozawa H, Yoshida K, Shunichi S, Hanyu N, Doi H, Miyatake S, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 15015-15015
- DOI
  10.1038/hgv.2015.12
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591255, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] A novel mutation in ELOVL4 leading to spinocerebellar ataxia (SCA) with the hot cross bun sign but lacking erythrokeratodermia: a broadened spectrum of SCA34.2015
- 著者名/発表者名
  Ozaki K, Doi H, Mitsui J, Sato N, Iikuni Y, Majima T, Yamane K, Irioka T, Ishiura H, Doi K, Morishita S, Higashi M, Sekiguchi T, Koyama K, Ueda N, Miura Y, Miyatake S, Matsumoto N, Yokota T, Tanaka F, Tsuji S, Mizusawa H, Ishikawa K.
- 雑誌名
  
  JAMA Neurology
  
  巻: 72 号: 7 ページ: 797-805
- DOI
  10.1001/jamaneurol.2015.0610
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09335, KAKENHI-PROJECT-15K09344, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-221S0002, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25461287
[雑誌論文] De novo GABRA1 mutations in Ohtahara and West syndromes2015
- 著者名/発表者名
  ○Hirofumi Kodera, et al, Hirotomo Saitsu and Naomichi Matsumoto
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 57 号: 4 ページ: 566-573
- DOI
  10.1111/epi.13344
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-15K19660
[雑誌論文] Novel rare variations of the oxytocin receptor (OXTR) gene in autism spectrum disorder individuals.2015
- 著者名/発表者名
  Liu X, Kawashima M, Miyagawa T, Otowa T, Latt KZ, Thiri M, Nishida H, Sugiyama T, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Mabuchi A, Tokunaga K, Sasaki T.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 15024-15024
- DOI
  10.1038/hgv.2015.24
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461723, KAKENHI-PROJECT-26461712, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-15H04709
[雑誌論文] Renal complications in 6p duplication syndrome: microarray-based investigation of the candidate gene(s) for the development of congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and focal segmental glomerular sclerosis (FSGS).2015
- 著者名/発表者名
  Yoshimura-Furuhata M, Nishimura-Tadaki A, Amano Y, Ehara T, Hamasaki Y, Muramatsu M, Shishido S, Aikawa A, Hamada R, Ishikura K, Hataya H, Hidaka Y, Noda S, Koike K, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Awazu M, Miyake N, Kosho T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 167 号: 3 ページ: 592-601
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36942
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591610, KAKENHI-PROJECT-25460405, KAKENHI-PROJECT-26461620, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] A case of autism spectrum disorder arising from a de novo missense mutation in POGZ.2015
- 著者名/発表者名
  Fukai R, Hiraki Y, Yofune H, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, Tanaka F, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet.
  
  巻: 60(5) 号: 5 ページ: 277-279
- DOI
  10.1038/jhg.2015.13
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19660, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Electroclinical features of epileptic encephalopathy caused by SCN8A mutation2015
- 著者名/発表者名
  Takahashi S, Yamamoto S, Okayama A, Araki A, Saitsu H, Matsumoto N, Azuma H
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: 57(4) 号: 4 ページ: 758-762
- DOI
  10.1111/ped.12622
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] An Aberrant Splice Acceptor Site Due to a Novel Intronic Nucleotide Substitution in MSX1 Gene Is the Cause of Congenital Tooth Agenesis in a Japanese Family2015
- 著者名/発表者名
  Tatematsu T, Kimura M, Nakashima M, Machida J, Yamaguchi S, Shibata A, Goto H, Nakayama A, Higashi Y, Miyachi H, Shimozato K, Matsumoto N, Tokita Y
- 雑誌名
  
  Plos One
  
  巻: 10(6) 号: 6 ページ: e0128227-e0128227
- DOI
  10.1371/journal.pone.0128227
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] De novo SHANK3 mutation causes a female patient with Rett syndrome like phenotype.2015
- 著者名/発表者名
  Hara M, Ohba C, Yamashita Y, Saitsu H, Matsumoto N, Matsuishi T.
- 雑誌名
  
  J Med Genet Part A
  
  巻: 167(7) 号: 7 ページ: 1593-1596
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36775
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26860832
[雑誌論文] Identification and in vivo functional characterization of novel compound heterozygous BMP1 variants in osteogenesis imperfecta.2014
- 著者名/発表者名
  Cho SY, Asharani PV, Kim OH, Iida A, Miyake N, Matsumoto N, Nishimura G, Ki CS, Hong G, Kim SJ, Sohn YB, Park SW, Lee J, Kwun Y, Carney TJ, Huh R, Ikegawa S, Jin DK.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 36（2）号: 2 ページ: 191-5
- DOI
  10.1002/humu.22731
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] Is there relation between COL4A1/A2 mutations and antenatally detected fetal intraventricular hemorrhage?2014
- 著者名/発表者名
  Kutuk MS, Balta B, Kodera H, Matsumoto N, Saitsu H, Doganay S, Canpolat M, Dolanbay M, Unal E, Dundar M.
- 雑誌名
  
  Childs Nerv Syst
  
  巻: 30 号: 3 ページ: 419-424
- DOI
  10.1007/s00381-013-2338-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019
[雑誌論文] Novel compound heterozygous PIGT mutations caused multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome 32014
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Kashii H, Murakami Y, Kato M, Tsurusaki Y, Miyake N, Kubota M, Kinoshita T, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Neurogenet
  
  巻: 15（3）号: 3 ページ: 193-200
- DOI
  10.1007/s10048-014-0408-y
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860874, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Clinical exome sequencing in neurology practice2014
- 著者名/発表者名
  Miyatake S,Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Nat Rev Neurol
  
  巻: 10（12）号: 12 ページ: 676-678
- DOI
  10.1038/nrneurol.2014.213
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-26461549
[雑誌論文] PIGA mutations cause early-onset epileptic encephalopathies and distinctive features2014
- 著者名/発表者名
  Kato M, Saitsu H, Murakami Y , Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Miya K, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Kinoshita T, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 82（18）号: 18 ページ: 1587-1596
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000000389
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] A de novo CASK mutation in pontocerebellar hypoplasia type 3 with early myoclonic epilepsy and tetralogy of Fallot.2014
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Jinnou H, Yokochi K, Okanishi T, Enoki H, Ohki S, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake M, Matsumoto N, Saitsu H*.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 36 号: 3 ページ: 272-273
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.03.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Whole exome sequencing revealed biallelic IFT122 mutations in a family with CED1 and recurrent pregnancy loss.2014
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Yonezawa R, Furuya M, Nishimura G, Pooh R, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Saito S, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clin Genet.
  
  巻: 85 号: 6 ページ: 592-594
- DOI
  10.1111/cge.12215
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23590406, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-26460422
[雑誌論文] A hemizygous GYG2 mutation and Leigh syndrome: a possible link?2014
- 著者名/発表者名
  Imagawa E, Osaka H, Yamashita A, Shiina M, Takahashi E, Sugie H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Ogata K, Matsumoto N, Miyake N.
- 雑誌名
  
  Hum Genet.
  
  巻: 133(2 号: 2 ページ: 225-34
- DOI
  10.1007/s00439-013-1372-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-21115004, KAKENHI-PROJECT-23687025, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25461652, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26330331
[雑誌論文] Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated2014
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T,
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 82(24) 号: 24 ページ: 2230-7
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000000535
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549
[雑誌論文] Late-onset spastic ataxia phenotype in a patient with a homozygous DDHD2 mutation2014
- 著者名/発表者名
  Doi H, Ushiyama M, Baba T, Tani K, Shiina M, Ogata K, Miyatake S, Yuzawa YF, Tsuji S, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ikeda S, Tanaka F, Matsumoto N, Yoshida K
- 雑誌名
  
  Sci Rep
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 7132-7132
- DOI
  10.1038/srep07132
- NAID
  120007100602
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591255, KAKENHI-PROJECT-25293207, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25461287, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26440105, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26670445
[雑誌論文] De novo WDR45 mutation in a patient showing clinically Rett syndrome with childhood iron deposition in brain2014
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Nabatame S, Iijima Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Ozono K, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59（5）号: 5 ページ: 292-295
- DOI
  10.1038/jhg.2014.18
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
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[雑誌論文] Deep sequencing detects very low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy2014
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Koshimizu E, Hayashi YK, Miya K, Shiina M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ogata K, Nishino I, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord
  
  巻: 24（7）号: 7 ページ: 642-647
- DOI
  10.1016/j.nmd.2014.04.002
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
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[雑誌論文] Causative novel PNKP mutations and concomitant PCDH15 mutations in a patient with microcephaly with early-onset seizures and developmental delay syndrome and hearing loss2014
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, Takano K, Osaka H, Aida N, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 59（8）号: 8 ページ: 471-474
- DOI
  10.1038/jhg.2014.51
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
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[雑誌論文] Numerous BAF complex genes are mutated in Coffin-Siris syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part C
  
  巻: 166c（3）号: 3 ページ: 257-261
- DOI
  10.1002/ajmg.c.31406
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
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[雑誌論文] Ehlers-danlos syndrome associated with glycosaminoglycan abnormalities2014
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kosho T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Adv Exp Med Biol
  
  巻: 802 ページ: 145-159
- DOI
  10.1007/978-94-007-7893-1_10
- ISBN
  9789400778924, 9789400778931
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[雑誌論文] AKT3 and PIK3R2 mutations in two patients with megalencephaly-related syndromes2014
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, Kato M, Tohyama J, Shiohama T, Hayasaka K, Nishiyama K, Kodera H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 85（4）号: 4 ページ: 396-398
- DOI
  10.1111/cge.12188
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-26860816
[雑誌論文] Dominant mutations in ORAI1 cause tubular-aggregate-myopathy with hypocalcemia by constitutive activation of store-operated Ca2+ channel2014
- 著者名/発表者名
  Endo Y, Noguchi S, Hara Y, Hayashi YK, Motomura K, Murakami N, Tanaka S, Yamashita S, Kizu R, Bamba M, Goto Y, Matsumoto N, Nonaka I, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet
  
  巻: 24（3）号: 3 ページ: 637-648
- DOI
  10.1093/hmg/ddu477
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25670149, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] A Japanese girl　with an early-infantile onset vanishing white matter disease resembling Cree　leukoencephalopathy.2014
- 著者名/発表者名
  Takano K, Tsuyusaki Y, Sato M, Takagi M, Anzai R, Okuda M, Iai M, Yamashita S,
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: 37(6) 号: 6 ページ: 638-42
- DOI
  10.1016/j.braindev.2014.10.002
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-26461522, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] De novo EEF1A2 mutations in patients with characteristic facial features, intellectual disability and, autistic behaviors and epilepsy2014
- 著者名/発表者名
  Nakajima J, Okamoto N, Tohyama J, Kato M, Arai H, Funahashi O, Tsurusakia Y, Nakashima M, Kawashima H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 87(4) 号: 4 ページ: 356-361
- DOI
  10.1111/cge.12394
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] PIGN mutations cause congenital anomalies, developmental delay, hypotonia, epilepsy, and progressive cerebellar atrophy2014
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Okamoto N, Murakami Y, Kawato K, Suzuki Y, Ikeda T, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, Kinoshita T, Matsumoto N, Saitsu H .
- 雑誌名
  
  Neurogenet
  
  巻: 15（2）号: 2 ページ: 85-92
- DOI
  10.1007/s10048-013-0384-7
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PUBLICLY-25129705, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Whole exome analysis identifies frequent CNGA1 mutations in Japanese population with autosomal recessive retinitis pigmentosa2014
- 著者名/発表者名
  Katagiri S, Akahori M, Sergeev Y, Yoshitake K, Ikeo K, Furuno M, Hayashi T, Kondo M, Ueno S, Tsunoda K, Shinoda K, Kuniyoshi K, Tsurusaki Y, Matsumoto N, Tsuneoka H, Iwata T.
- 雑誌名
  
  Plos One
  
  巻: 9（9）号: 9 ページ: e108721-e108721
- DOI
  10.1371/journal.pone.0108721
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25462744, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26293377, KAKENHI-PROJECT-26462674, KAKENHI-PROJECT-26670762
[雑誌論文] Early onset epileptic encephalopathy caused by de novo SCN8A mutations2014
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Kato M, Takahashi S, Lerman-Sagie T, Lev D, Terashima H, Kubota M, Kawawaki H, Matsufuji M, Kojima Y, Tateno A, Goldberg-Stern H, Straussberg R, Marom D, Leshinsky-Silver E, Nakashima M, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Tanaka F, Matsumoto N, Saitsu H:
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 55 号: 7 ページ: 994-1000
- DOI
  10.1111/epi.12668
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Coffin-Siris syndrome is a SWI/SNF complex disorder2014
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Okamoto N, Ohashi H, Mizuno S, Matsumoto N, Makita Y, Fukuda M, Isidor B, Perrier J, Aggarwal S, Al-Kindy A, Liebelt J, Mowat D, Nakashima M, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 85（6）号: 6 ページ: 548-554
- DOI
  10.1111/cge.12225
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] De novo SOX11 mutations cause Coffin-Siris syndrome2014
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Ohashi H, Phadke S, Koshimizu E, Kou I, Shiina M, Suzuki T, Okamoto N, Imamura S, Yamashita M, Watanabe S, Yoshiura K-i, Kodera H, Miyatake S, Nakashima N, Saitsu H, Ogata K, Ikegawa S, Miyake N, and Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Nat Commun
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 4011-4011
- DOI
  10.1038/ncomms5011
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25550033, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PROJECT-26860816
[雑誌論文] Aortic aneurysm and craniosynostosis in a family with Cantu syndrome.2014
- 著者名/発表者名
  Hiraki Y, Miyatake S, Hayashidani M, Nishimura Y, Matsuura H, Kamada M, Kawagoe T, Yunoki K, Okamoto N, Yofune H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Satisu H, Murakami A, Miyake N, Nishimura G, *Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 164 号: 1 ページ: 231-236
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36228
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Atypical giant axonal neuropathy arising from a homozygous mutation by uniparental isodisomy2014
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Koshimizu E, Tada H, Satoshi Moriya S, Takanashi J, Hirano Y, Hayashi M, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 87（4）号: 4 ページ: 395-397
- DOI
  10.1111/cge.12455
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26461549
[雑誌論文] Essential role of the IRF8-KLF4 transcription factor cascade in murine monocyte differentiation.2013
- 著者名/発表者名
  Daisuke Kurotaki et al.
- 雑誌名
  
  Blood
  
  巻: 121 号: 10 ページ: 1839-1849
- DOI
  10.1182/blood-2012-06-437863
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23590343, KAKENHI-PROJECT-23659492, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390246, KAKENHI-PROJECT-24790322, KAKENHI-PLANNED-24118002
[雑誌論文] Clinical spectrum of SCN2A mutations expanding to Ohtahara syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura K, et al., Miyake N, et al., *Matsumoto N, *Saitsu H (* denotes co-corresponding).
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 81 号: 11 ページ: 992-998
- DOI
  10.1212/wnl.0b013e3182a43e57
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Whole-exome sequencing identified a homozygous FNBP4 mutation in a family with a condition Microphthalmia with Limb Anomalies-like.2013
- 著者名/発表者名
  Kondo Y, Koshimizu E, Megarbane A, Hamanoue H, Okada I, Nishiyama K, Kodera H, Miyatake S, Tsurusaki Y, Nakashima M, Doi H, Miyake N, Saitsu H, *Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 161A 号: 7 ページ: 1543-1546
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35983
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Clinical correlations of mutations affecting six components of the SWI/SNF complex : Detailed description of 21 patients and a review of the literature2013
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Okamoto N, Ohashi H, Yamagata T, Matsumoto N (27人中11番目)
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 161 号: 6 ページ: 1221-1237
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35933
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Pathogenic mutations in two families with congenital cataract identified by whole-exome sequencing.2013
- 著者名/発表者名
  Kondo Y, Saitsu H, Miyamoto T, Lee BJ, Nishiyama K, Mitsuko Nakashima1, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Kim JH, Yu YS, *Matsumoto N.p
- 雑誌名
  
  Mol Vis
  
  巻: 19 ページ: 384-389
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[雑誌論文] Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy2013
- 著者名/発表者名
  Ravenscroft G, Ogata K, Shiina M, Matsumoto N, Laing NG et al.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 93 号: 1 ページ: 6-18
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2013.05.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] De novo mutations in SLC35A2 encoding a UDP-galactose transporter cause early-onset epileptic encephalopathy2013
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Nakamura K, Osaka H, Maegaki Y, Haginoya K, Mizumoto S, Kato M, Okamoto N, Iai M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, Sugahara K, Yuasa I, Wada Y, Matsumoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Hum Mutat
  
  巻: 34 号: 12 ページ: 1708-1714
- DOI
  10.1002/humu.22446
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390081, KAKENHI-PROJECT-23590849, KAKENHI-PROJECT-23591497, KAKENHI-PUBLICLY-24110501, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Co-occurrence of 22q11 deletion syndrome and HDR Syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Fukai R, Ochi N, Murakamia A, Nakashima M, Tsurusakia Y, Saitsu H, *Matsumoto N, *Miyake N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 161 号: 10 ページ: 2576-2581
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36083
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Diagnostic utility of exome sequencing for autosomal recessive cerebellar ataxia and spastic paraplegia: identification of a novel homozygous SPG7 mutation.2013
- 著者名/発表者名
  *Doi H, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Miyatake S, Kawamoto Y, Yoshida T, Koyano S, Suzuki Y, Kuroiwa Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Intern Med
  
  巻: 52 ページ: 1629-1633
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[雑誌論文] Performance comparison of bench-top next generation sequencers using microdroplet PCR-based enrichment for targeted sequencing in patients with autism spectrum disorder.2013
- 著者名/発表者名
  Koshimizu E#, Miyatake S# (# denotes equal contribution), Okamoto N, Nakashima M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Plos One
  
  巻: 8 号: 9 ページ: e74167-e74167
- DOI
  10.1371/journal.pone.0074167
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Pathogenic mutations in two families with congenital cataract identified by whole-exome sequencing.2013
- 著者名/発表者名
  Kondo Y, Saitsu H, Miyamoto T, Lee BJ, Nishiyama K, Mitsuko Nakashima1, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Kim JH, Yu YS, *Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Mol Vis
  
  巻: 19 ページ: 384-389
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Identification of KLHL41 mutations implicates BTB-Kelch-mediated ubiquitination as an alternate pathway to myofibrillar disruption in nemaline myopathy2013
- 著者名/発表者名
  Gupta V, Shiina M, Ogata K, Matsumoto N, Beggs N et al.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 93 号: 6 ページ: 1108-1117
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2013.10.020
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019
[雑誌論文] A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Nakajima J, Eminoglu TF, Vatansever G, Nakashima M, Tsurusakia Y, Saitsu H, Kawashima H, *Matsumoto N, *Miyake N (*: co-correspondence).
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 号: 12 ページ: 822-824
- DOI
  10.1038/jhg.2013.104
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] De Novo Mutations in GNAO1, Encoding a Gαo Subunit of Heterotrimeric G Proteins, Cause Epileptic Encephalopathy.2013
- 著者名/発表者名
  Nakamura, K., et al.,
- 雑誌名
  
  Am. J. Hum. Genet.
  
  巻: 93 号: 3 ページ: 496-505
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2013.07.014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23500444, KAKENHI-PROJECT-23612008, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24659508, KAKENHI-PROJECT-25293052, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Whole genome sequencing in patients with retinitis pigmentosa reveals pathogenic DNA structural changes and NEK2 as a new disease gene2013
- 著者名/発表者名
  Nishiguchi KM, Tearle RG, Liu YP, Oh EC, Miyake N, Benaglio P, Harper S, Koskiniemi-Kuendig H, Venturini G, Sharon D, Koenekoop RK, Nakamura M, Kondo M, Ueno S, Yasuma TR, Beckmann JS, Ikegawa S, Matsumoto N, Terasaki H, Berson EL, Katsanis N, Rivolta C
- 雑誌名
  
  Proc Natl Acad Sci U S A
  
  巻: 110 号: 40 ページ: 16139-16144
- DOI
  10.1073/pnas.1308243110
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592603, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Diagnostic utility of exome sequencing for autosomal recessive cerebellar ataxia and spastic paraplegia: identification of a novel homozygous SPG7 mutation.2013
- 著者名/発表者名
  *Doi H, Ohba C, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Miyatake S, Kawamoto Y, Yoshida T, Koyano S, Suzuki Y, Kuroiwa Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Intern Med
  
  巻: 52 ページ: 1629-1633
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] De novo mutations in the autophagy gene WDR45 cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood2013
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Nishimura T, Muramatsu K, Kodera H, Kumada S, Sugai K, Kasai-Yoshida E, Sawaura N, Nishida H, Hoshino A, Ryujin F, Yoshioka S, Nishiyama K, Kondo Y, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Arakawa H, Kato M, Mizushima, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 45 号: 4 ページ: 445-449
- DOI
  10.1038/ng.2562
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Different patterns of cerebellar abnormality and hypomyelination between POLR3A and POLR3B mutations.2013
- 著者名/発表者名
  98. Takanashi JI, Osaka H, Saitsu H, Sasaki M, Mori H, Shibayama H, Tanaka M,
- 雑誌名
  
  Brain Dev.
  
  巻: May 3 号: 3 ページ: 259-263
- DOI
  10.1016/j.braindev.2013.03.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-25670485
[雑誌論文] Exome sequencing identifies a novel INPPL1 mutation in opsismodysplasia2013
- 著者名/発表者名
  Iida A, Okamoto N, Miyake N, Nishimura G, Minami S, Sugimoto T, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Shiina M, Ogata K, Watanabe S, Ohashi H, Matsumoto N, Ikegawa S
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 号: 6 ページ: 391-394
- DOI
  10.1038/jhg.2013.25
- NAID
  10031184228
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] A Unique Case of de novo 5q33.3q34 Triplication with Uniparental Isodisomy of 5q34qter.2013
- 著者名/発表者名
  Fujita A, Suzumura H, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Harada N, *Matsumoto N,*Miyake N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 161 号: 8 ページ: 1904-1909
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36026
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] MLL2 and KDM6A mutations in patients with Kabuki syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Miyake N*, Koshimizu E, Okamoto N, Mizuno S, Ogata T,at all
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 161 号: 9 ページ: 2234-2243
- DOI
  10.1002/ajmg.a.36072
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390268, KAKENHI-PROJECT-23590383, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390199, KAKENHI-PROJECT-24591531, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25293084, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] A novel SCARB2 mutation causing late-onset progressive myoclonus epilepsy2013
- 著者名/発表者名
  Higashiyama Y, Doi H, Wakabayashi M, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Ohba C, Fukai R, Miyatake S, Joki H, Koyano S, Suzuki Y, Tanaka F, Kuroiwa Y, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Mov Disord
  
  巻: 28 号: 4 ページ: 552-553
- DOI
  10.1002/mds.25296
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] A case of Toriello-Carey syndrome with severe congenital tracheal stenosis.2013
- 著者名/発表者名
  Yokoo N, Marumo C, Nishida Y, Iio J, Maeda S, Nonaka M, Maihara T, Chujoh S, Katayama T, Sakazaki H, Matsumoto N, Okamoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 161 号: 9 ページ: 2291-2293
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35861
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019
[雑誌論文] Diagnostic utility of whole exome sequencing in cerebellar atrophy in childhood.2013
- 著者名/発表者名
  Ohba C, Osaka H, Iai M, Yamashita S, Suzuki S, Aida N, Doi H, Tomita-Katsumoto A, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Tanaka F, *Matsumoto N, *Saitsu H (*: co-correspondence).
- 雑誌名
  
  Neurogenet
  
  巻: 14 号: 3-4 ページ: 225-232
- DOI
  10.1007/s10048-013-0375-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390261, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Mitochondrial complex III deficiency caused by a homozygous UQCRC2 mutation presenting with neonatal-onset recurrent metabolic decompensation2013
- 著者名/発表者名
  Miyake N^<#>, Yano S^<#> (# denotes equal contribution), Sakai C, Hatakeyama H, Shiina M, Watanabe Y, Bartley J, Abdenur JE, Wang RY, Chang R, Tsurusaki Y, Doi H, Saitsu H, Ogata K, Goto Y, *Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Hum Mut
  
  巻: 34(3):446-452 号: 3 ページ: 446-452
- DOI
  10.1002/humu.22257
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893
[雑誌論文] A de novo deletion at 16q24.3 involving ANKRD11 in a Japanese patient with KBG syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Miyatake S, Murakami A, Okamoto N, Miyake N, Saitsu H, *Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 161A 号: 5 ページ: 1073-1077
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35661
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-25293235
[雑誌論文] Mutations in B3GALT6 which Encodes a Glycosaminoglycan Linker Region Enzyme Cause a Spectrum of Skeletal and Connective Tissue Disorders2013
- 著者名/発表者名
  Masahiro Nakajima, Shuji Mizumoto et al.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics
  
  巻: in press 号: 6 ページ: 927-934
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2013.04.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23790066, KAKENHI-PROJECT-24592230, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860037, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation2013
- 著者名/発表者名
  Kato M, …Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: in press 号: 7 ページ: 1282-7
- DOI
  10.1111/epi.12200
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23390275, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24791060, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] Y-chromosome-linked B- and NK-cell deficiency in mice2013
- 著者名/発表者名
  Sun SL, Horino S, Itoh-Nakadai A, Kawabe T, Asao A, Takahashi T, So T, Funayama R, Kondo M, Saitsu H, Matumoto N, Nakayama K, and Ishii N
- 雑誌名
  
  J. Immunol.
  
  巻: 190 号: 12 ページ: 6209-6220
- DOI
  10.4049/jimmunol.1300303
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-11J06848, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24390118, KAKENHI-PROJECT-24390121, KAKENHI-PROJECT-24659487, KAKENHI-PROJECT-24700951
[雑誌論文] Target capture sequencing for detection of mutations and copy number changes causing early-onset epileptic encephalopathy.2013
- 著者名/発表者名
  Kodera H, Kato M, Nord AS, Walsh T, Lee M, Yamanaka G, Tohyama J, Nakamura K, Nakagawa E, Ikeda T, Ben-Zeev B, Lev D, Lerman-Sagie T, Straussberg R, Tanabe S, Ueda K, Amamoto M, Ohta S, Nododa Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Hayasaka K, King M-C, Matsumoto N, *Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 54 号: 7 ページ: 1262-1269
- DOI
  10.1111/epi.12203
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-25293085, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915
[雑誌論文] KDM6A point mutations cause Kabuki syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Mizuno S, Okamoto N, Ohashi H, Shiina M, Ogata K, Tsurusaki Y, Nakashima M, Saitsu H, *Matsumoto N (*: co-corresponding)
- 雑誌名
  
  Hum Mut
  
  巻: 34(1):108-110 号: 1 ページ: 108-110
- DOI
  10.1002/humu.22229
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005
[雑誌論文] Whole exome sequenwcing identifies KCNQ2 mutations in Ohtahara syndrome.2012
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, et al, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Ann Neurol
  
  巻: 72 ページ: 298-230
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] De novo and inherited mutations in the gene encoding a type IV collagen α2 chain (COL4A2) cause porencephaly.2012
- 著者名/発表者名
  Yoneda Y, et al., Matsumoto N, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 90 ページ: 86-90
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Association of genomic deletions in the STXBP1 gene with Ohtahara syndrome2012
- 著者名/発表者名
  *Saitsu H et al.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 81(4):399-402 号: 4 ページ: 86-90
- DOI
  10.1111/j.1399-0004.2011.01733.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] Rapid detection of gene mutations responsible for non-syndromic aortic aneurysm and dissection using two different methods : resequencing microarray technology and next-generation sequencing2012
- 著者名/発表者名
  Sakai H, Suzuki S, Mizuguchi T, Imoto K, Yamashita Y, Doi H, Kikuchi M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Masuda M, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Hum Genet
  
  巻: 131巻号: 4 ページ: 591-599
- DOI
  10.1007/s00439-011-1105-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23592045, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] CASK aberrations in males with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia2012
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, et al., Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 53 ページ: 1441-1449
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Whole exome sequencing identifies KCNQ2 mutations in Ohtahara syndrome2012
- 著者名/発表者名
  *Saitsu H et al.
- 雑誌名
  
  Ann Neurol
  
  巻: 72(2):298-300 号: 2 ページ: 298-300
- DOI
  10.1002/ana.23620
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Rapid detection of gene mutations responsible for non-syndromic aortic aneurysm and dissection using two different methods : resequencing microarray technology and next-generation sequencing2012
- 著者名/発表者名
  Sakai H, Suzuki S, Mizuguchi T, Imoto K, Yamashita Y, Doi H, Kikuchi M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Miyake N, Masuda M, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Human Genetics
  
  巻: 131(4) ページ: 591-599
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592045
[雑誌論文] CASK aberrations in male patients with Ohtahara syndrome and cerebellar hypoplasia2012
- 著者名/発表者名
  *Saitsu H et al.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 53(8):1441-1449 号: 8 ページ: 1441-1449
- DOI
  10.1111/j.1528-1167.2012.03548.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome.2012
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, et al., Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 44 ページ: 376-378
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of DARS2 may cause a severe LBSL variant2011
- 著者名/発表者名
  Miyake N, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80 ページ: 293-296
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] CANT1 is also responsible for Desbuquois dysplasia, type 2 and Kim variant2011
- 著者名/発表者名
  Furuichi T, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48 ページ: 32-37
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset autosomal recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation2011
- 著者名/発表者名
  Doi H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 89 ページ: 320-327
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Exome sequencing of two patients in a family with atypical X-linked leukodystrophy2011
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80 ページ: 161-166
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Dandy-Walker malformation associated with heterozygous ZIC1 and ZIC4 deletion : Report of a new patient2011
- 著者名/発表者名
  Tohyama J, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 155 ページ: 130-131
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2)2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Osaka H, Sugiyama S, Kurosawa K, Mizuguchi T, Nishiyama K, Nishimura A, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Kato M, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: (in press) 号: 1 ページ: 2879-84
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34363
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-24591500
[雑誌論文] Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC) in an infant with Down syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  Clin Dysmorphol
  
  巻: 20 ページ: 166-167
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A de novo deletion of 20q11.2-q12 in a boy presenting with abnormal hands and feet, retinal dysplasia, and intractable feeding difficulty2011
- 著者名/発表者名
  Hiraki Y, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 152 ページ: 409-414
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Rapid detection of a mutation causing X-linked leukodystrophy by exome sequencing.j2011
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48 ページ: 606-609
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Osaka H, Sasaki M, Takanashi J, Hamada K, Yamashita A, Shiina M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Doi H, Ogata K, Inoue K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 90(1) ページ: 86-90
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Exonic deletion of CASP10 in a patient presenting with systemic juvenile idiopathic arthritis, but not with autoimmune lymphoproliferative syndrome type IIa2011
- 著者名/発表者名
  Tadaki H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Int J Immunogenet
  
  巻: 38 ページ: 287-293
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] De novo 19q13.42 duplications involving NLRP gene cluster in a patient with systemic-onset juvenile idiopathic arthritis2011
- 著者名/発表者名
  Tadaki H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 ページ: 343-347
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Exome sequencing of two patients in a family with atypical X-linked leukodystrophy2011
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80 ページ: 161-166
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Delineation of dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome : Observation of two additional patients and comprehensive review of 20 reported patients2011
- 著者名/発表者名
  Shimizu K, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 155 ページ: 1949-1958
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] A founder mutation of CANT1 common in Korean and Japanese Desbuquois dysplasia2011
- 著者名/発表者名
  Dai J, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 ページ: 398-400
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Paternal mosaicism of a STXBP1 mutation in Ohtahara syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80 ページ: 484-488
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] De Novo and Inherited Mutations in COL4A2, Encoding the Type IV Collagen alpha2 Chain Cause Porencephaly2011
- 著者名/発表者名
  Yoneda Y, et al.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 90 号: 1 ページ: 86-90
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2011.11.016
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24591500, KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[雑誌論文] A de novo deletion of 20q11.2-q12 in a boy presenting with abnormal hands and feet, retinal dysplasia, and intractable feeding difficulty2011
- 著者名/発表者名
  Hiraki Y, et al, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 152 ページ: 409-414
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Paternal mosaicism of a STXBP1 mutation in Ohtahara syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Hoshino H, Kato M, Nishiyama K, Okada I, Yoneda Y, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Kubota M, Hayasaka K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80(5) ページ: 484-488
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790333
[雑誌論文] De novo 5q14.3 translocation 121.5-kb upstream of MEF2C in a patient with severe intellectual disability and early-onset epileptic encephalopathy2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Igarashi N, Kato M, Okada I, Kosho T, Shimokawa O, Sasaki Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Hayasaka K, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 155A(11) 号: 11 ページ: 2879-2884
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34289
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011
[雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2(SRGAP2)2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Osaka H, Sugiyama S, Kurosawa K, Mizuguchi T, Nishiyama K, Nishimura A, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Kato M, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 158(1) ページ: 199-205
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790333
[雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Osaka H, Sasaki M, Takanashi J, Hamada K, Yamashita A, Shiina M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Doi H, Ogata K, Inoue K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 90(1) ページ: 86-90
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790333
[雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Hannibal MC, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 155 ページ: 1511-1516
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Breakpoint determination of X ; autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure2011
- 著者名/発表者名
  Nishimura-Tadaki A, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 52 ページ: 156-160
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset autosomal recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation2011
- 著者名/発表者名
  Doi H, Yoshida K, T Yasuda, Fukuda M, Fukuda Y, Morita H, Ikeda S-i, Kato R, Tsurusaki Y, Miyake N, Saitsu H, Sakai H, Miyatake S, Shiina M, Nukina N, Koyano S, Tsuji S, Kuroiwa Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 89(2) ページ: 320-327
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Genetic commentary : De novo mutations in epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Dev Med Child Neurol
  
  巻: 53 ページ: 806-807
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Genetic commentary : De novo mutations in epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Dev Med Child Neurol
  
  巻: 53 ページ: 806-807
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Exome sequencing reveals a homozygous SYT14 mutation in adult-onset autosomal recessive spinocerebellar ataxia with psychomotor retardation2011
- 著者名/発表者名
  Doi H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 89 ページ: 320-327
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Paternal mosaicism of a STXBP1 mutation in Ohtahara Syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80 ページ: 484-488
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A novel homozygous mutation of DARS2 may cause a severe LBSL variant2011
- 著者名/発表者名
  Miyake N, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80 ページ: 293-296
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 90 ページ: 86-90
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Familial Simpson-Golabi-Behmel syndrome : Studies of X-chromosome inactivation and clinical phenotypes in two female individuals with GPC3 mutations2011
- 著者名/発表者名
  Yano S, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80 ページ: 466-471
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A homozygous Mutation in RNU4ATAC as a cause of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPDI) with associated pigmentary disorder2011
- 著者名/発表者名
  Abdel-Salam GMH, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 155 ページ: 2885-2896
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Rapid detection of a mutation causing X-linked leukodystrophy by exome sequencing2011
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Osaka H, Hamanoue H, Shimbo H, Tsuji M, Doi H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48(9) ページ: 606-609
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] De novo 19q13.42 duplications involving NLRP gene cluster in a patient with systemic-onset juvenile idiopathic arthritis2011
- 著者名/発表者名
  Tadaki H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 ページ: 343-347
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A response to : Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) function represents the first dermatan sulfate biosynthesis defect, "Dermatan sulfate-deficient adducted thumb-clubfoot syndrome". Which name is appropriate, "Adducted thumb-clubfoot syndrome" or "Ehlers-Danlos syndrome"?2011
- 著者名/発表者名
  Kosho T, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Hum Mut
  
  巻: 32 ページ: 1507-1509
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2)2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 158 ページ: 199-205
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2)2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 158 ページ: 199-205
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] CANT1 is also responsible for Desbuquois dysplasia, type 2 and Kim variant2011
- 著者名/発表者名
  Furuichi T, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48 ページ: 32-37
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Breakpoint determination of X ; autosome balanced translocations in four patients with premature ovarian failure2011
- 著者名/発表者名
  Nishimura-Tadaki A, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 52 ページ: 156-160
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Familial Simpson-Golabi-Behmel syndrome : Studies of X-chromosome inactivation and clinical phenotypes in two female individuals with GPC3 mutations2011
- 著者名/発表者名
  Yano S, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80 ページ: 466-471
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA polymerase III subunits cause an autosomal recessive hypomyelinating leukoencephalopathy2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 90 ページ: 86-90
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Genetic commentary : De novo mutations in epilepsy2011
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Dev Med Child Neurol
  
  巻: 53(9) ページ: 806-807
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A founder mutation of CANT1 common in Korean and Japanese Desbuquois dysplasia2011
- 著者名/発表者名
  Dai J, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 ページ: 398-400
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Spectrum of MLL2 (ALR) mutations in 110 cases of Kabuki syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Hannibal MC, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 155 ページ: 1511-1516
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Rapid detection of a mutation causing X-linked leukodystrophy by exome sequencing.j2011
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 48 ページ: 606-609
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] A homozygous Mutation in RNU4ATAC as a cause of microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I (MOPD I) with associated pigmentary disorder2011
- 著者名/発表者名
  Abdel-Salam GMH, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 155 ページ: 2885-2896
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Dandy-Walker malformation associated with heterozygous ZIC1 and ZIC4 deletion : Report of a new patient2011
- 著者名/発表者名
  Tohyama J, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 155 ページ: 130-131
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Axenfeld-Rieger anomaly and Axenfeld-Rieger syndrome : clinical, molecular-cytogenetic, and DNA array analyses on three patients with chromosomal defects at 6p252011
- 著者名/発表者名
  Tonoki H, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 155 ページ: 2925-2932
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] A response to : Loss of dermatan-4-sulfotransferase 1 (D4ST1/CHST14) function represents the first dermatan sulfate biosynthesis defect, "Dermatan sulfate-deficient adducted thumb-clubfoot syndrome". Which name is appropriate, "Adducted thumb-clubfoot syndrome" or "Ehlers-Danlos syndrome"?2011
- 著者名/発表者名
  Kosho T, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Hum Mut
  
  巻: 32 ページ: 1507-1509
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Delineation of dermatan 4-O-sulfotransferase 1 deficient Ehlers-Danlos syndrome : Observation of two additional patients and comprehensive review of 20 reported patients2011
- 著者名/発表者名
  Shimizu K, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 155 ページ: 1949-1958
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum (H-ABC) in an infant with Down syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Narumi Y, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  Clin Dysmorphol
  
  巻: 20 ページ: 166-167
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[雑誌論文] Exonic deletion of CASP10 in a patient presenting with systemic juvenile idiopathic arthritis, but not with autoimmune lymphoproliferative syndrome type IIa2011
- 著者名/発表者名
  Tadaki H, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Int J Immunogenet
  
  巻: 38 ページ: 287-293
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Axenfeld-Rieger anomaly and Axenfeld-Rieger syndrome : clinical, molecular-cytogenetic, and DNA array analyses on three patients with chromosomal defects at 6p252011
- 著者名/発表者名
  Tonoki H, et al., Matsumoto N, et al
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 155 ページ: 2925-2932
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice2011
- 著者名/発表者名
  kada I, Hamanoue H, Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K-i, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Furukawa T, Matsumoto N, Saitsu H
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 88(1) ページ: 30-41
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790333
[雑誌論文] Exome sequencing of two patients in a family with atypical X-linked leukodystrophy2011
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Okamoto N, Suzuki Y, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: 80(2) ページ: 161-166
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Functional characterization of the zebrafish WHSC1-related gene, a homologue of human NSD2.2010
- 著者名/発表者名
  Yamada-Okabe T, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Commun
  
  巻: 402 ページ: 335-339
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Siblings with the adult-onset slowly progressive type of pantothenate kinase-associated neurodegeneration and a novel mutation, Ile346Ser, in PANK2 : Clinical features and (99m)Tc-ECD brain perfusion SPECT findings.2010
- 著者名/発表者名
  Doi H, others, Matsumoto N, others.
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci
  
  巻: 290 ページ: 172-176
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Dominant negative mutations in α-II spectrin cause early onset West syndrome with severe cerebral hypomyelination spastic quadriplegia, and developmental delay2010
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Tohyama J, Kumada T, Egawa K, Hamada K, Okada I, Mizuguchi T, Osaka H, Miyata R, Furukawa T, Haginoya K, Hoshino H, Goto T, Hachiya Y, Yamagata T, Saitoh S, Nagai T, Nishiyama K, Nishimura A, Miyake N, Komada M, Hayashi K, Hirai S, Ogata K, Kato M, Fukuda A, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 86(6) ページ: 881-889
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Loss of decorin dermatan sulfate impairing collagen bundle formation in a new type of Ehlers-Danlos syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K, Takahashi J, Kato H, Yasui H, Ishida T, Ohashi H, Nishimura G, Shiina M, Saitsu H, Tsurusaki T, Doi H, Fukushima Y, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Hum Mut
  
  巻: 31(8) ページ: 966-974
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Choreo-ballistic movements in a case carrying a missense mutation in syntaxin binding protein 1 gene2010
- 著者名/発表者名
  Kanazawa K, Kumada S, Kato M, Saitsu H, Kurihara E, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Mov Disord
  
  巻: 25(13) ページ: 2265-2267
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591312
[雑誌論文] Loss-of-function mutations of CHST14 in a new type of Ehlers-Danlos syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Nagashima Y, Arai E, Takahashi K, Kawamura R, Wakui K, Takahashi J, Kato H, Yasui H, Ishida T, Ohashi H, Nishimura G, Shiina M, Saitsu H, Tsurusaki Y, Doi H, Fukushima Y, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Human Mutation (8)
  
  ページ: 966-974
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Disrupted SOX10 regulation of GJC2 transcription causes Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease2010
- 著者名/発表者名
  Osaka H, Yamamoto R, Hamanoue H, Nezu A, Sasaki M, Saitsu H, Kurosawa K, Shimbo H, Matsumoto N, Inoue K.
- 雑誌名
  
  Ann Neurol
  
  巻: 68(2) ページ: 250-254
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] STXBP1 mutations in severe infantile epilepsies with suppression-burst pattern.2010
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, others, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 51 ページ: 2397-2405
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Dominant negative mutations in α-II spectrin cause early onset West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay.2010
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, others, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 86 ページ: 881-889
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A New Ehlers-Danlos Syndrome With Craniofacial Characteristics, Congenital Multiple Contractures, and Progressive Joint and Skin Laxity and Multisystem Fragility related Manifestations.2010
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawamura R, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A (152)
  
  ページ: 1333-1346
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] De novo deletion of 1q24.3-q31.2 in a patient with severe growth retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Nishimura A, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 1322-1325
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A new Ehlers-Danlos syndrome with craniofacial characteristics, multiple congenital contractures, progressive joint and skin laxity, and multisystem fragility-related manifestations.2010
- 著者名/発表者名
  Kosho T, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: 152A ページ: 1333-1346
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Disrupted SOX10 regulation of GJC2 transcription causes Pelizaeus-Merzbacher-Like Disease.2010
- 著者名/発表者名
  Osaka H, others, Matsumoto N, Inoue K
- 雑誌名
  
  Ann Neurol
  
  巻: 68 ページ: 250-254
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Dominant negative mutations in α-II spectrin cause early onset West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay2010
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Tohyama J, Kumada T, Egawa K, Hamada K, Okada I, Mizuguchi T, Osaka H, Miyata R, Furukawa T, Haginoya K, Hoshino H, Goto T, Hachiya Y, Yamagata T, Saitoh S, Nagai T, Nishiyama K, Nishimura A, Miyake N, Komada M, Hayashi K, Hirai S, Ogata K, Kato M, Fukuda A, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 86(6) ページ: 881-889
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790333
[雑誌論文] Analysis of an insertion mutation in a cohort of 93 patients with spinocerebellar ataxia type 31 (SCA31) from Nagano, Japan.2010
- 著者名/発表者名
  Sakai H, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Neurogenet
  
  巻: 11 ページ: 409-415
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Loss of decorin dermatan sulfate impairing collagen bundle formation in a new type of Ehlers-Danlos syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Hum Mut
  
  巻: 31 ページ: 966-974
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] STXBP1 mutations in severe infantile epilepsies with suppression-burst pattern2010
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Kato M, Okada I, Orii KE, Kondo N, Wada T, Hoshino H, Kubota M, Arai H, Tagawa T, Kimura S, Sudo A, Miyama S, Takami Y, Watanabe T, Nishimura A, Nishiyama K, Miyake N, Osaka H, Hayasaka K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 51(12) ページ: 2397-2405
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790333
[雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly.2010
- 著者名/発表者名
  Komoike Y, Fujii K, Nishimura A, Hiraki Y, Hayashidani M, Shimojima K, Nishizawa T, Higashi K, Yasukawa K, Saitsu H, Miyake N, Mizuguchi T, Matsumoto N, Osawa M, Kohno Y, Higashinakagawa T, Yamamoto T.
- 雑誌名
  
  Genesis 48(in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Zebrafish gene knockdowns imply roles for human YWHAG in infantile spasms and cardiomegaly.2010
- 著者名/発表者名
  Komoike Y, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Genesis
  
  巻: 48 ページ: 233-243
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Rudimentary claws and pigmented nail-like structures on the distal tips of the digits of Wnt7a mutant mice : Wnt7a suppresses nail-like structure development in mice.2010
- 著者名/発表者名
  Kimura S, others, Matsumoto N, Ishibashi M.
- 雑誌名
  
  Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
  
  巻: 88 ページ: 487-496
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Ng S, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 42 ページ: 790-793
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Choreo-ballistic movements in a case carrying a missense mutation in syntaxin binding protein 1 gene.2010
- 著者名/発表者名
  Kanazawa K, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Mov Disord
  
  巻: 25 ページ: 2265-2267
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A case of Baraitser-Winter syndrome with unusual brain MRI findings of pachygyria, subcortical band heterotopia and periventricular heter otopias.2010
- 著者名/発表者名
  Shiihara T, others, Matsumoto N, others.
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 32 ページ: 502-505
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A New Ehlers-Danlos syndrome with Craniofacial characteristics, congenital mltiple contractures, and progressive joint and skin laxity and multisystem fragility-related manifestations.2010
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Miyake N, Hatamochi A, Takahashi J, Kato H, Miyahara T, Igawa Y, Yasui H, Ishida T, Ono K, Kosuda T, Inoue A, Kohyama M, Hattori T, Ohashi H, Nishimura G, Kawanura R, Wakui K, Fuushima Y, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Ng S, Bigham A, Buckingham K, Hannibal M, McMillin M, Gildersleeve H, Beck A, Tabor H, Cooper G, Mefford H, Lee C, Turner E, Smith J, Rieder M, Yoshiura K, Matsumoto N, Ohta T, Niikawa N, Nickerson D, Bamshad M, Shendure J.
- 雑誌名
  
  Nat Genet
  
  巻: 42(9) ページ: 790-793
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A locus for Ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11.23.2009
- 著者名/発表者名
  Hamanoue H, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 149A
  
  ページ: 336-342
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Gene analysis of Marfan syndrome.2009
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Proceedings of VIII annual international symposium on advances in understanding aortic diseases. 1
  
  ページ: 23-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Asymmetry of prefrontal cortex activities and catechol-O-methyttransferase Val158 Met genotype in patients with panic disorder during a verbal fluency task : near infrared spectroscopy study.2009
- 著者名/発表者名
  Tanii H, Nishimura Y, Inoue K, Koshimizu H, Matsumoto R, Takami T, Hara N, Nishida A, Okada M, Kaiya H, Okazaki Y
- 雑誌名
  
  Neuroscience Letters 452
  
  ページ: 63-67
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019029
[雑誌論文] Gene screening of 104 patients with congenital heart disease revealed a fresh GATA4 mutation in atrial septal defect.2009
- 著者名/発表者名
  Hamanoue H, others, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Cardiol Young 19
  
  ページ: 482-485
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Severity and progression rate of cerebellar ataxia in 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia (16q-ADCA) in the endemic Nagano area of Janan2009
- 著者名/発表者名
  Yoshida K, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Cerebellum 8
  
  ページ: 46-51
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Characterization of the complex 7q21.3 rearrangement in a patient with bilateral split foot malformation and hearing loss2009
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, others, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 149A
  
  ページ: 1224-1230
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Genetic screening of 104 patients with congenitally malformed hearts revealed a fresh mutation of GATA4 in those with atrial septal defects.2009
- 著者名/発表者名
  Hamanoue H, Rahayuningsih SE, Hirahara Y, Itoh J, Yokoyana U, Mizuguchi T, Saitsu H, Miyake N, Hirahara F, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Cardiology in the young 13
  
  ページ: 1-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 54
  
  ページ: 304-309
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] A locus for Ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11.23.2009
- 著者名/発表者名
  Hamanoue H, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 149A
  
  ページ: 336-342
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Severity and progression rate of cerebellar ataxia in 16q-linked autosomal dominant cerebellar ataxia (16q-ADCA) in the endemic Nagano area of Japan.2009
- 著者名/発表者名
  Yoshida K, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Cerebellum 8
  
  ページ: 46-51
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Gene analysis of Marfan syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Proceedings of VIII annual international symposium on advances in understanding aortic diseases 1
  
  ページ: 23-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Gene screening of 104 patients with congenital heart disease revealed a fresh GATA4 mutation in atrial septal defect2009
- 著者名/発表者名
  Hamanoue H, others, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Cardiol Young 19
  
  ページ: 482-485
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Characterization of the complex 7q21.3 rearrangement in a patient with bilateral split foot malformation and hearing loss.2009
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, others, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 149A
  
  ページ: 1224-1230
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Identification of Independent APP Locus Duplication in Japanese Patients with E arly-Onset Alzheimer's Disease.2009
- 著者名/発表者名
  Kasuga K, others, Matsumoto N , others.
- 雑誌名
  
  J Neurol Neurosurg Psychiatry 80
  
  ページ: 1050-1052
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] A locus for ophthalmo-acromelic syndrome mapped to 10p11.23.2009
- 著者名/発表者名
  Hamanoue H, Megarbane A, Tohma T, Nishimura A, Mizuguchi T, Saitsu H, Sakai H, Miura S, Toda T, Miyake N, Niikawa N, Yoshiura K, Hirahara F, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics A 149
  
  ページ: 336-342
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Characterization of the complex 7q21.3 rearrangement in a patient with bilateral split-foot malformation and hearing loss.2009
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Kurosawa K, Kawara H, Eguchi M, Mizuguchi T, Harada N, Kaname T, Kano H, Miyake N, Toda T, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics A 149
  
  ページ: 1224-1230
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Identification of Independent APP Locus Duplication in Japanese Patients with Early-Onset Alzheimer's Disease2009
- 著者名/発表者名
  Kasuga K, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  J Neurol Neurosurg Psychiatry 80
  
  ページ: 1050-1052
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Asymmetry of prefrontal cortex activities and catechol-O-methyltransferase Val158Met genotype in patients with panic disorder during a verbal fluency task: near infrared spectroscopy study.2009
- 著者名/発表者名
  Tanii H, Nishimura Y, Inoue K, Koshimizu H, Matsumoto R, Takami T, Hara N, Nishida A, Okada M, Kaiya H, Okazaki Y
- 雑誌名
  
  Neurosci Lett. 452
  
  ページ: 63-67
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17019029
[雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syudrome.2009
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, Yoshiura K, Kondoh T, Ohashi H, Kurosawa K, Tonoki H, Nagai T, Okamoto N, Kato M, Fukushima Y, Kaname T, Naritomi K, Matsumoto T, Moriuchi H, Kishino T, Kinoshita A, Miyake N, Matsumoto N, Niikawa N.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics 54
  
  ページ: 304-309
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[雑誌論文] Molecular karyotyping in 17 patients and mutation screening in 41 patients with Kabuki syndrome.2009
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, others, Matsumoto N, others.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 54
  
  ページ: 304-309
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Lack of C20orfl33 and FLRT3 mutations in 43 patients with Kabuki syndrome in Japan2008
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  J Med Genet 45
  
  ページ: 479-480
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Bilateral perisylvian polymicrogyria, periventricular nodular heterotopia, and left ventricular noncampaction in a girl with 10.5-11.1 Mb terminal deletion of 1p362008
- 著者名/発表者名
  Saito S, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 146A
  
  ページ: 2891-2897
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] CDKL5 disruption by t(X; 18) in a girl with West syndrome2008
- 著者名/発表者名
  Nishimura A, others Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet 74
  
  ページ: 288-290
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] A Case of Schizophrenia with Chromosomal Microdeletion of 17p11.2 Containing a Myelin-Related Gene PMP222008
- 著者名/発表者名
  Ozeki Y, others, Matsumoto N, Kunugi H
- 雑誌名
  
  The Open Psychiatry Journal 2
  
  ページ: 1-4
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Craniosynostosis in a patient with a de novo 15q15-q22 deletion2008
- 著者名/発表者名
  Hiraki Y, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 146A
  
  ページ: 1462-1465
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Two patients with atypical interstitial deletions of 8p23.1 : Mapping of phenotypical traits2008
- 著者名/発表者名
  Paez M, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 146A
  
  ページ: 1158-1165
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy2008
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Nat Genet 40
  
  ページ: 782-788
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Decreased serum dependence in the growth of NIH3T3 cells from the overexpression of human nuclear receptor-binding SET-domain-containing protein (NSD1) or fission yeast su(var)3-9, enhancer-of-zeste, trithorax 2(SET2)2008
- 著者名/発表者名
  Yamada-Okabe T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Cell Biochemistry and Function 26
  
  ページ: 146-150
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] De novo balanced translocation between 7q31 and 10p14 in a girl with central precocious puberty, moderate mental retardation, and severe speech impairment2008
- 著者名/発表者名
  Kosho T, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Clin Dysmorphol 17
  
  ページ: 31-34
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization analysis of 59 patients with schizophrenia2008
- 著者名/発表者名
  Mizuguchi T, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 53
  
  ページ: 914-919
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Decreased serum dependence in the growth of NIH3T3 cells from the overexpression of human nuclear receptor-binding SET-domain-containing protein(NSD1) or fission yeast su(var)3-9, enhancer-of-zeste, trithorax 2(SET2)2008
- 著者名/発表者名
  Yamada-Okabe T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Cell Biochemistry and Function 26
  
  ページ: 146-150
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[雑誌論文] Two New Cases of Pure lq Terminal Deletion Presenting With Brain Malformations2008
- 著者名/発表者名
  Hiraki Y, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 146A
  
  ページ: 1241-1247
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] No mutation in RAS-MAPK pathway genes in 30 patients with Kabuki syndrome2008
- 著者名/発表者名
  Kuniba H, others, Matsumoto N, Niikawa N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 146A
  
  ページ: 1893-1896
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] A girl with Down syndrome and partial trisomy for 21pter-q22.13 : A clue to narrow the Down syndrome critical region2008
- 著者名/発表者名
  Sato D, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 146A
  
  ページ: 124-127
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Alu-related 5q35 microdeletions in Sotos syndrome2008
- 著者名/発表者名
  Mochizuki J, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Clin Genet 74
  
  ページ: 384-391
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[雑誌論文] Angelman syndrome caused by an identical familial 1487-kb deletion.2007
- 著者名/発表者名
  Sato K, others, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 143A
  
  ページ: 98-101
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[雑誌論文] Congenital Arhinia:Molecular-genetic Analysis of Five Patients2007
- 著者名/発表者名
  SatoK D, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 143A
  
  ページ: 546-552
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] RET oncogene amplification in thyroid cancer:correlations with radiation-associated and high-grade malignancy.2007
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, others, Matsumoto N, others.
- 雑誌名
  
  Hum Pathol 38
  
  ページ: 694-698
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[雑誌論文] A Japanes family of typical Loeys-Dietz syndrome with a TGFBR2 mutation2007
- 著者名/発表者名
  Togashi Y, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Internal Medicine 46
  
  ページ: 1995-2000
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Less frequent NSD1-intragenic deletions in Japanese Sotos Syndrome: Analysis of 30 patients by NSD1-exon array CGH,quantitative fluorescent duplex PCR, and fluorescence in situ hybridization.2007
- 著者名/発表者名
  Sosonkina N, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Acta Medica Nagasakiensia 52
  
  ページ: 29-34
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] RET oncogene amplification in thyroid cancer: correlations with radiation-associated and high-grade malignancy.2007
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, others, Matsumoto N, others.
- 雑誌名
  
  Hum Pathol 38
  
  ページ: 694-698
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] FBN2, FBN1, TFBR1, and TGFBR2 analyses in congenital contractural arachnodactyly.2007
- 著者名/発表者名
  Nishimura A, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 143A
  
  ページ: 694-698
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Recent advance in genetics of Marfan syndrome and Marfan-associated disorders.2007
- 著者名/発表者名
  Mizuguch T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 52
  
  ページ: 1-12
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[雑誌論文] Less frequent NSD1-intragenic deletions in Japanese Sotos syndrome:Analysis of 30 patients by NSD1-exon array CGH,quantitative fluorescent duplex PCR,and fluorescence in situ hybridization.2007
- 著者名/発表者名
  Sosonkina N, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Acta Medica Nagasakiensia 52
  
  ページ: 29-34
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[雑誌論文] Congenital Arhinia:Molecular-genetic Analysis of Five Patients.2007
- 著者名/発表者名
  Sato D, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 143A
  
  ページ: 546-552
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 Lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb10.2007
- 著者名/発表者名
  Yamasaki-Ishizaki Y, others, Matsumoto N, others.
- 雑誌名
  
  Mol Cell Biol 27
  
  ページ: 732-742
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[雑誌論文] RET oncogene amplification in thyroid cancer.correlations with cradiation-associated and high-gradc malignancy2007
- 著者名/発表者名
  Nakashima M, others, Matsumoto, N, others.
- 雑誌名
  
  Hum Pathol 38
  
  ページ: 694-698
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] A Japanese family of typical Loeys-Dietz syndrome with a TGFBR2 mutation.2007
- 著者名/発表者名
  Togashi Y, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Internal Medicine 46
  
  ページ: 1995-2000
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[雑誌論文] FBN2,FBNI,TGFBRI,and TGFBR2 analyses in congenital contractural arachnod actyly.2007
- 著者名/発表者名
  Nishimura A, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 143A
  
  ページ: 694-698
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[雑誌論文] Recent advance in genetics of Marfan syndrome and Marfan-associated disorders.2007
- 著者名/発表者名
  Mizuguch T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 52
  
  ページ: 1-12
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 Lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb10.2007
- 著者名/発表者名
  Yamasaki-Ishizaki Y, others, Matsumoto N, others.
- 雑誌名
  
  Mol Cell Biol 27
  
  ページ: 732-742
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] FBN2,FBN1,TGFBR1,and TGFBR2 analyses in congenital contractural arachnod actyly2007
- 著者名/発表者名
  Nishimura A, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 143A
  
  ページ: 694-698
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Less frequent NSD1-intragenic deletions in Japaese Sotos syndrome:Analysis of 30 patients by NSD1-exon array CGH,quantitative fluoresent duplex PCR,and fluoescence in situ hybridization2007
- 著者名/発表者名
  Sosonkina N others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Acta Medica Nagasakiensia 52
  
  ページ: 29-34
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Receent advance in genetics of Marfan syndrome and Marfa-associated disorders2007
- 著者名/発表者名
  Mizuguch T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 52
  
  ページ: 1-12
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] A Japanese family of typical Loeys-Dietz syndrome with a TGFBR2 mutation.2007
- 著者名/発表者名
  Togashi Y, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Internal Medicine 46
  
  ページ: 1995-2000
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Congenital Arhinia: Molecular-genetic Analysis of Five Patients.2007
- 著者名/発表者名
  Sato D, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 143A
  
  ページ: 546-552
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Angelmasyndromecausedbyanidenticalfamilial1487-kbdeletion2007
- 著者名/発表者名
  Sato K, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 143A
  
  ページ: 98-101
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Angelman syndrome caused by an identical familial 1487-kb deletion.2007
- 著者名/発表者名
  Sato K, others, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 143A
  
  ページ: 98-101
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Role of DNA methylation and histone H3 Lysine 27 methylation in tissue-specific imprinting of mouse Grb102007
- 著者名/発表者名
  Yamaski-Ishizaki Y, others, Matsumoto N, others.
- 雑誌名
  
  Mol Cell Biol 27
  
  ページ: 732-742
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Analysis of the NSD1 promoter region in patients with a Sotos syndrome phenotype.2006
- 著者名/発表者名
  Visser R, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(1)
  
  ページ: 15-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Congenital neuroblastoma in a patient with partial trisomy of 2p.2006
- 著者名/発表者名
  Dowa Y, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K others
- 雑誌名
  
  J Pediatr Hematol Oncol 28(6)
  
  ページ: 379-382
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Analysis of the NSDI promoter region in patients with a Sotos syndrome phenotype.2006
- 著者名/発表者名
  Visser R, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(1)
  
  ページ: 15-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chromosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid.2006
- 著者名/発表者名
  Miura S, others, Harada N, others, Matsumoto N, others.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(5)
  
  ページ: 412-417
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] No causative genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome.2006
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Shimokawa O, Harada N, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(3)
  
  ページ: 291-293
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Analysis of the NSDl promoter region in patients with a Sotos syndrome phenotype.2006
- 著者名/発表者名
  Visser R, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(1)
  
  ページ: 15-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18659094
[雑誌論文] Origin and mechanisms of formation of fetus-in-fetu : Two cases with genotype and methylation analyses.2006
- 著者名/発表者名
  Miura S, others, Harada N, Ishizaki-Yamasaki Y, Matsumoto M, others.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(16)
  
  ページ: 1737-1743
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome.2006
- 著者名/発表者名
  Niihori T, others, Matsumoto N, others.
- 雑誌名
  
  Nat Genet 38(3)
  
  ページ: 294-296
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Comprehensive genetic analysis of relevant four genes in 49 patients with Marfan syndrome or Marfan related phenotypes.2006
- 著者名/発表者名
  Sakai H, Harada N, Mizuguchi T, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(16)
  
  ページ: 1719-1725
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] The prevalent -16C>T change at the 5' UTR of the puratropin-1 gene in autosomal dominant cerebellar ataxia in Nagano.2006
- 著者名/発表者名
  Ohata T, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(5)
  
  ページ: 461-466
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Nevo syndrome : a variant of Sotos syndrome?2006
- 著者名/発表者名
  Kanemoto N, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(1)
  
  ページ: 70-73
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Congenital neuroblastoma in a patient with partial trisomy of 2p.2006
- 著者名/発表者名
  Dowa Y, others, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K
- 雑誌名
  
  J Pediatr Hematol Oncol 28(6)
  
  ページ: 379-382
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] BAC array CGH reveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation.2006
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Shimokawa O, Harada N, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(3)
  
  ページ: 205-211
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Mild craniosynostosis with 1p36.3 trisomy and 1p36.3 deletion syndrome caused by familial translocation t(Y;1).2006
- 著者名/発表者名
  Hiraki Y, others, Harada N, Mizuguchi T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(16)
  
  ページ: 1773-1777
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Trigonocephaly in a boy with patemally inherited deletion 22q11.2 syndrome.2006
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(12)
  
  ページ: 1302-1304
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Polymorphic alleles of the human MELL gene are associated with human azoospermia by meiotic arrest.2006
- 著者名/発表者名
  Sato H, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(6)
  
  ページ: 533-540
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] A large interstitial deletion of 17p11.2-13.1 including the Smith-Magenis region in a patient with congenital multiple anomalies.2006
- 著者名/発表者名
  Yamomoto T, others, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(1)
  
  ページ: 88-91
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Trigonocephaly in a boy with paternally inherited deletion 22g11.2 syndrome.2006
- 著者名/発表者名
  Yamamoto T, others, Matsumoto N, others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(12)
  
  ページ: 1302-1304
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] The prevalent-16C>T change at the 5' UTR of the puratropin-1 gene in autosomal dominant cerebellar ataxia in Nagano.2006
- 著者名/発表者名
  Ohata T, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(5)
  
  ページ: 461-466
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] No causative genomic aberrations by BAC array CGH in Kabuki make-up syndrome.2006
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(3)
  
  ページ: 291-293
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Origin and mechanisms of formation of fetus-in-fetu : Two cases with genotype and methylation analyses.2006
- 著者名/発表者名
  Miura S, Harada N, Ishizaki-Yamasaki Y, Matsumoto M others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(16)
  
  ページ: 1737-1743
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Narrowing Candidate Region for Monosomy 9p Syndrome to a 4.7-Mb Segment at 9p22.2-p23.2006
- 著者名/発表者名
  Kawara H, Yamamoto T, Harada N, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(4)
  
  ページ: 373-377
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Microarray comparative genomic hybridization (CGH)-based prenatal diagnosis for chrmosome abnormalities using cell-free fetal DNA in amniotic fluid.2006
- 著者名/発表者名
  Miura S, Harada N, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(5)
  
  ページ: 412-417
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Nevo syndrome : a variant of Sotos syndrome?2006
- 著者名/発表者名
  Kanemoto N, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(1)
  
  ページ: 70-73
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18659094
[雑誌論文] Narrowing Candidate Region for Monosomy 9p Syndrome to a 4.7-Mb Segment at 9p22.2-p23.2006
- 著者名/発表者名
  Kawara H, Yamamoto T, Harada N, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(4)
  
  ページ: 373-377
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Comprehensive genetic analysis of relevant four genes in 49 patients with Marfan syndrome or Marfan related phenotypes.2006
- 著者名/発表者名
  Sakai H, others, Harada N, Mizuguchi T, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(16)
  
  ページ: 1719-1725
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] A large interstitial deletion of 17p11.2-13.1 including the Smith-Magenis region in a patient with congenital multiple anomalies.2006
- 著者名/発表者名
  Yamomoto T, Harada N, Matsumoto N, Kurosawa K others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(1)
  
  ページ: 88-91
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Array Comparative Genomic hybridization analysis in first-trimester spontaneous abortions with 'normal' karyotypes.2006
- 著者名/発表者名
  Shimokawa O, Harada N, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A
  
  ページ: 1931-1935
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Nevo syndrome : a variant of Sotos syndrome?2006
- 著者名/発表者名
  Kanemoto N, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(1)
  
  ページ: 70-73
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Array Comparative Genomic hybridization analysis in first-trimester spontaneous abortions with 'normal' karyotypes.2006
- 著者名/発表者名
  Shimokawa O, Harada N, others, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A
  
  ページ: 1931-1935
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Germline KRAS and BRAF mutations in cardio-facio-cutaneous (CFC) syndrome.2006
- 著者名/発表者名
  Niihori T, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  Nat Genet 38(3)
  
  ページ: 294-296
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Polymorphic alleles of the human MEI1 gene are associated with human azoospermia by meiotic arrest.2006
- 著者名/発表者名
  Sato H, others, Matsumoto N, others.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(6)
  
  ページ: 533-540
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] Complete Hydatidiform Mole and Normal Live Birth after Intracytoplasmic Sperm Injection.2006
- 著者名/発表者名
  Hamanoue H, others, Harada H, others, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(5)
  
  ページ: 477-479
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[雑誌論文] BAC array CGH raveals genomic aberrations in idiopathic mental retardation.2006
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Shimokawa O, Harada N, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(3)
  
  ページ: 205-211
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Complete Hydatidiform Mole and Normal Live Birth after Intracytoplasmic Sperm Injection.2006
- 著者名/発表者名
  Hamanoue H, Harada H, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 51(5)
  
  ページ: 477-479
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] Mild craniosynostosis with 1p36.3 trisomy and 1p36.3 deletion syndrome caused by familial translocation T(Y;1).2006
- 著者名/発表者名
  Hiraki Y, Harada N, Mizuguchi T, Matsumoto N others
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 140A(16)
  
  ページ: 1773-1777
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[雑誌論文] 9q34.3 deletion syndrome in three unrelated children.2004
- 著者名/発表者名
  Iwakoshi M, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 126A・3
  
  ページ: 278-283
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390101
[雑誌論文] Subtelomere-specific Microarray-based Comparative Genomic Hybridization : A Rapid Detection System for Cryptic Rearrangements in Idiopathic Mental Retardation.2004
- 著者名/発表者名
  Harada N, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Med Genet 41・2
  
  ページ: 130-136
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390101
[雑誌論文] Molecular Dissection of Inverted Duplication 8p23.2004
- 著者名/発表者名
  Shimokawa O, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 128A・2
  
  ページ: 133-137
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390101
[雑誌論文] Phenotype genotype correlation in two patients with 12q proximal deletion.2004
- 著者名/発表者名
  Miyake N, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 49・5
  
  ページ: 282-284
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390101
[雑誌論文] Unmasking 15q12 Deletion Using Microarray-based Comparative Genomic Hybridization in a Mentally Retarded Boy With r(Y).2004
- 著者名/発表者名
  Kurosawa K, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 130A・3
  
  ページ: 322-324
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390101
[雑誌論文] On the Reported 8p22-p23.1 Duplication in Kabuki Make-up Syndrome (KMS) and its Absence in Patients With Typical KMS.2004
- 著者名/発表者名
  Miyake N, et al., Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 128A・2
  
  ページ: 170-172
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390101
[雑誌論文] SMOC1 is essential for ocular and limb development in humans and mice
- 著者名/発表者名
  Okada I, Hamanoue H, (denotes equal contribution) Terada K, Tohma T, Megarbane A, Chouery E, Abou-Ghoch J, Jalkh N, Cogulu O, Ozkinay F, Horie K, Takeda J, Furuichi T, Ikegawa S, Nishiyama K, Miyatake S, Nishimura A, Mizuguchi T, Niikawa N, Hirahara F, Kaname T, Yoshiura K-i, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Furukawa T, Matsumoto N, Saitsu H.
- 雑誌名
  
  Am J Hum
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[雑誌論文] Delineation of Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 Deficient Ehlers-Danlos Syndrome : Observation of Two Additional Patients and Comprehensive Review of 20 Reported Patients.
- 著者名/発表者名
  Shimizu K, Okamoto N, Miyake N, Taira K, Sato Y, Matsuda K, Akimaru N, Ohashi H, Wakui K, Fukushima Y, Matsumoto N, Kosho T.
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A (in press)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[産業財産権] 神経核内封入体病患者の検出方法2020
- 発明者名
  曽根淳、松本直通、三橋里美、藤田京志、祖父江元
- 権利者名
  曽根淳、松本直通、三橋里美、藤田京志、祖父江元
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2020-001133
- 出願年月日
  2020
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03577
[産業財産権] コフィン－シリス症候群の検出方法2014
- 発明者名
  松本直通・三宅紀子・鶴崎美徳
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-07-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[産業財産権] 孔脳症又は脳出血のリスクを予測する方法2014
- 発明者名
  松本直通・才津浩智
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-05-09
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[産業財産権] ミトコンドリア複合体III欠乏症患者又は保因者の検出方法2014
- 発明者名
  松本直通/三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-02-07
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] コフィン－シリス症候群の検出方法2014
- 発明者名
  松本直通・三宅紀子・鶴崎美徳
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-07-14
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] 重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法2014
- 発明者名
  松本直通・才津浩智
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-06-09
- 外国
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[産業財産権] 重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法2014
- 発明者名
  松本直通・才津浩智
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-06-09
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] 孔脳症又は脳出血のリスクを予測する方法2014
- 発明者名
  松本直通・才津浩智
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-05-09
- 外国
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[産業財産権] ミトコンドリア複合体III欠乏症患者又は保因者の検出方法2014
- 発明者名
  松本直通/三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-02-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[産業財産権] 重度の知的障害及び運動発達遅滞を伴う難治性てんかんの検出方法2014
- 発明者名
  松本直通・才津浩智
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-06-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[産業財産権] 孔脳症又は脳出血のリスクを予測する方法2014
- 発明者名
  松本直通・才津浩智
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-05-09
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] コフィン－シリス症候群の検出方法2014
- 発明者名
  松本直通・三宅紀子・鶴崎美徳
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2014-07-14
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[産業財産権] Coffin-Siris症候群の新規遺伝子診断法2013
- 発明者名
  鶴崎美徳、松本直通
- 権利者名
  鶴崎美徳、松本直通
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2013-252720
- 出願年月日
  2013-12-06
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[産業財産権] ケトン血症を伴うリー脳症患者または保因者の検出法2013
- 発明者名
  松本直通/三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2013-157339
- 出願年月日
  2013-07-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[産業財産権] Coffin-Siris症候群の新規遺伝子診断法2013
- 発明者名
  鶴崎美徳/松本直通
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2013-252720
- 出願年月日
  2013-12-06
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] ケトン血症を伴うリー脳症患者または保因者の検出法2013
- 発明者名
  松本直通/三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2013-157339
- 出願年月日
  2013-07-31
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] 小児期のてんかんおよび不随意運動をきたす疾患の検出方法2013
- 発明者名
  才津浩智/松本直通
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2013-123660
- 出願年月日
  2013-06-12
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] 小児期のてんかんおよび不随意運動をきたす疾患の検出方法2013
- 発明者名
  才津浩智/松本直通
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2013-123660
- 出願年月日
  2013-06-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[産業財産権] Coffin-Siris症候群の新規遺伝子診断法2013
- 発明者名
  鶴崎美徳/松本直通
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2013-252720
- 出願年月日
  2013-12-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[産業財産権] ミトコンドリア複合体III欠乏症の確定診断法2012
- 発明者名
  松本直通・三宅紀子
- 権利者名
  松本直通・三宅紀子
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2012-08-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[産業財産権] ミトコンドリア複合体III欠乏症の確定診断法2012
- 発明者名
  松本直通・三宅紀子
- 権利者名
  松本直通・三宅紀子
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2012-08-16
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[産業財産権] コフィンーシリス症候群の検出方法2012
- 発明者名
  松本直通・鶴崎美徳・三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2012-000136
- 出願年月日
  2012-01-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[産業財産権] コフィン-シリス症候群の検出方法2012
- 発明者名
  松本直通・鶴崎美徳・三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2012-000136
- 出願年月日
  2012-01-04
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[産業財産権] 孔脳症および周産期脳出血の検出方法2011
- 発明者名
  才津浩智・松本直通
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2011-247457
- 出願年月日
  2011-11-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[産業財産権] マルファン症候群診断用プローブ、及び当該プローブを用いたスクリーニング法2011
- 発明者名
  新川詔夫/松本直通/キャサリン/ボイリュー/グエナー/レビラウド/グラーム/ジョンドウ
- 権利者名
  長崎大学/フランスINSERM
- 取得年月日
  2011-03-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[産業財産権] び慢性大脳白質形成不全症の検出方法2011
- 発明者名
  才津浩智/松本直通
- 権利者名
  横浜市立大学
- 出願年月日
  2011-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[産業財産権] び慢性大脳白質形成不全症の検出方法2011
- 発明者名
  才津浩智・松本直通
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2011-226488
- 出願年月日
  2011-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[産業財産権] び慢性大脳白質形成不全症の検出方法2011
- 発明者名
  才津浩智・松本直通
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2011-226488
- 出願年月日
  2011-10-14
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[産業財産権] 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症の検出方法2011
- 発明者名
  松本直通・土井宏
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2011-136277
- 出願年月日
  2011-06-20
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[産業財産権] 孔脳症および周産期脳出血の検出方法2011
- 発明者名
  才津浩智・松本直通
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2011-247457
- 出願年月日
  2011-11-11
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[産業財産権] RNF213遺伝子多型による重症型もやもや病の予測方法2011
- 発明者名
  松本直通・宮武聡子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2011-175013
- 出願年月日
  2011-08-10
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[産業財産権] 常染色体劣性遺伝性脊髄小脳変性症の検出方法2011
- 発明者名
  松本直通・土井宏
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2011-136277
- 出願年月日
  2011-06-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[産業財産権] RNF213遺伝子多型による重症型もやもや病の予測方法2011
- 発明者名
  松本直通・宮武聡子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2011-175013
- 出願年月日
  2011-08-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[産業財産権] Waardenburg無眼球症候群の検出方法2010
- 発明者名
  松本直通
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2010-106974
- 出願年月日
  2010-05-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[産業財産権] 欧州特許1767653号2010
- 発明者名
  新川詔夫/松本直通/キャサリン/ボイリュー/グエナー/レビラウド/グラーム/ジョンドウ
- 権利者名
  長崎大学/フランスINSERM
- 取得年月日
  2010-08-25
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[産業財産権] エーラス・ダンロス症候群患者又は保因者の検出方法2009
- 発明者名
  松本直通, 三宅紀子
- 権利者名
  横浜市立大学
- 出願年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[産業財産権] 大脳白質異常を伴う点頭てんかんの検出方法2009
- 発明者名
  松本直通/才津浩智
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2009-146055
- 出願年月日
  2009-06-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[産業財産権] エーラス・ダンロス症候群患者又は保因者の検出方法2009
- 発明者名
  松本直通、三宅紀子
- 権利者名
  公立大学法人横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2009-219304
- 出願年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[産業財産権] 大脳白質異常を伴う点頭てんかんの検出方法2009
- 発明者名
  松本直通/才津浩智
- 権利者名
  横浜市立大学
- 産業財産権番号
  2009-146055
- 取得年月日
  2009-06-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[産業財産権] マルファン症候群診断用プローブ、及び当該プローブを用いたスクリーニング法2004
- 発明者名
  松本直通, 新川詔夫他2名
- 権利者名
  長崎大学
- 産業財産権番号
  2004-158099
- 出願年月日
  2004-05-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390101
[産業財産権] マルファン症候群診断用ブローブ、及び当該プローブを用いたスクリーニング法2004
- 発明者名
  松本直道, 新川詔夫他2名
- 権利者名
  長崎大学
- 産業財産権番号
  2004-158099
- 出願年月日
  2004
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16390101
[学会発表] オミックス・IRUD解析拠点における希少疾患のゲノム解析2020
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第15回広島臨床遺伝セミナー
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 希少難病の高精度診断と病態解明のためのオミックス拠点の構築2020
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  2019年度合同成果報告会（難治性疾患実用化研究事業）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 希少難治疾患の原因遺解明：ロングリードシーケンスの活用法2020
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  田辺三菱製薬株式会社・全ゲノム解析講演会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Rare Variants in Human Diseases: Single-gene disorders2020
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  京都大学・マギル大学ゲノム医学国際連携専攻講義
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 希少難治疾患の遺伝子・ゲノム解析拠点研究2020
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  横浜市立大学企画記者懇談会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Sequel sequencing applied to disease-genome analysis2019
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  PacBio user group meeting(Beijing, China)
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Sequel を用いた疾患ゲノム解析2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  PacBioユーザーグループミーティング
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Long read sequencing for disease-genome analysis: our experiences2019
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  PacBio ASHG 2019 Workshop
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] EE/DEE関連遺伝子研究の進歩2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第53回日本てんかん学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] RNA sequencing solved the most common but unrecognized pathogenic variant in Japanese nemalin myopathy2019
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Forum of Neuroscience 2019
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 人類遺伝学2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  東京大学医学部講義
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 進行性ミオクローヌスてんかんの原因となる12-kb欠失：長鎖シーケンスの活用法2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  精神・神経疾患研究開発費30-6「運動症状を主症状とする小児期発症稀少難治性神経疾患研究」班会議
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Long Read Sequencing技術の成果2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  IRUD workshop
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] RNA sequencing solved the most common but unrecognized pathogenic variant in Japanese nemalin myopathy”(Poster)2019
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto, Kohei Hamanaka and Satoko Miyatake
- 学会等名
  ESHG 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] ロングリードシーケンスによる疾患ゲノム解析2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第64回日本人類遺伝学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Long read sequencing for “difficult regions”2019
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  CNV research meeting
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Whole exome sequencingで解決できない症例へのアプローチ2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日本筋学会第5回学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 人類遺伝学2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  長崎大学医学部講義
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 周産期異常とゲノム解析2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  九州大学医学部講義（受胎・成長・発達）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Long read sequencing による疾患ゲノム解析2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第61回164委員会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] PPP3CAの機能獲得型変異と機能喪失型変異は異なる疾患を惹起する2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  IRUD workshop
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 難病領域の単一遺伝子性疾患に対する全ゲノム解析2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  難病に関するゲノム医療の推進に関する検討会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 希少難病の原因解明の現状とその先へ2019
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  .IRUD講演会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 高感度な体細胞モザイク変異同定への戦略2018
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  アジレントゲノミクスフォーラム講師
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] ナノ液体クロマトグラフィータンデム質量分析法を用いたエーラス・ダンロス症候群の診断法の開発2018
- 著者名/発表者名
  山田和夫、渡辺淳、古庄知己、水本秀二、山田修平、竹下治男、松本健一
- 学会等名
  第50回日本結合組織学会学術大会、福岡、6/30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] ヒト疾患ゲノム解析の到達点と問題点2018
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第58回日本先天異常学会学術集会・特別講演
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 次世代シーケンサー解析の現状と問題点2018
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第121回日本小児科学会学術集会・総合シンポジウム3
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] ヘパラン硫酸の生合成を担うEXTL3の変異は免疫不全を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症を引き起こす2018
- 著者名/発表者名
  水本秀二, Long Guo, Nursel H Elcioglu, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak, 松本直通, 三宅紀子, 西村玄, 山田修平, 池川志郎
- 学会等名
  糖鎖科学中部拠点　第15回若手の力フォーラム、静岡、9/6
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] Rare variants in human diseases2018
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Lecture for Kyoto-McGill International Collaborative Program Students
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 神経疾患とNGS解析2018
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第3回神経代謝病研究会・教育講演
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Pathophysiological investigation of musculocontractural EDS caused by mutations in CHST14 using knock-out mice2018
- 著者名/発表者名
  Takahiro Yoshizawa, Shuji Mizumoto, Yuki Takahashi, Shin Shimada, Kazuyuki Sugahara, Jun Nakayama, Shin’ichi Takeda, Yoshihiro Nomura, Yuko Nitahara-Kasahara, Takashi Okada, Kiyoshi Matsumoto, Shuhei Yamada, Tomoki Kosho
- 学会等名
  The International Symposium on the Ehlers-Danlos Syndromes (EDS2018),Ghent, Belgium, 9/28
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] etection of copy number variations in epilepsy using exome data2018
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto and Naomi Tsuchida.
- 学会等名
  ESHG 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 遺伝性疾患解明に取り組んだ四半世紀2018
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第63回日本人類遺伝学会大会・会長講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 「タンパク質翻訳後修飾拠点におけるゲノム解析研究」2018
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第８回国際公開シンポジウム
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Structural studies on heparan sulfate produced by the lymphoblastoid cell lines prepared from a patient with a mutation in EXTL3 and embryonic cells from Extl3-deficient mice2018
- 著者名/発表者名
  Shuhei Yamada, Shuji Mizumoto, Hirofumi Ohashi, Etsuko Sakasai, Nursel H Elcioglu, Noriko Miyake, Naomichi Matsumoto, Daisuke Ibi, Akira Sugawara, and Shiro Ikegawa
- 学会等名
  Gordon Research Conference on Proteoglycans 2018, Andover, Poster, USA, 7/8-13
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] ヘパラン硫酸生合成酵素であるEXTL3の変異は免疫異常を伴う新たなタイプの脊椎骨端骨幹端異形成症を引き起こす2018
- 著者名/発表者名
  Long Guo, Nursel H Elcioglu, Shuji Mizumoto, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak, Shuhei Yamada, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Gen Nishimura1, Shiro Ikegawa
- 学会等名
  日本生化学会中部支部第82回例会・シンポジウム、岐阜、5/19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] 次世代シーケンサーによる遺伝性疾患解析の現状と課題2018
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第24回日本家族性腫瘍学会学術集会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] A novel type of spondylo-epi-metaphyseal dysplasia with immuno-deficiency caused by mutation in EXTL3 encoding a glycosyltransferase responsible for biosynthesis of heparan sulfate2018
- 著者名/発表者名
  Shuji Mizumoto, Long Guo, Nursel H Elcioglu, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak, Naomichi Matsumoto, Noriko Miyake, Gen Nishimura, Shuhei Yamada, and Shiro Ikegawa
- 学会等名
  The 11th International Symposium on Glycosyltransferases, Qingdao, China, 6/19
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] “Rare genomic variants in human diseases”2018
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  14.International Symposium on Approaching from model organisms to rare and undiagnosed diseases
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 免疫異常を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症はヘパラン硫酸の生合成を担うEXTL3の変異により引き起こされる2018
- 著者名/発表者名
  水本秀二, Long Guo, Nursel H Elcioglu, Zheng Wang, Bilge Noyan, Hatice M Albayrak,松本直通, 三宅紀子, 西村玄, 山田修平, 池川志郎
- 学会等名
  第37回日本糖質学会年会、仙台、8/30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] 遺伝性疾患のNGS解析の現状,そしてその先へ2018
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第13回九州遺伝子診断研究会・特別講演
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Genomics in epilepsy moving forward to the next frontier2018
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto,
- 学会等名
  International Child Neurology Conference 2018
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 「周産期異常とゲノム解析」2017
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  九州大学医学部講義（受胎・成長・発達）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Delineation of musculocontractural Ehles-Danlos syndrome caused by dermatan sulfate epimerase deficiency (mcEDS-DSE): report of additional patients and comprehensive review of reported cases2017
- 著者名/発表者名
  〇A. Unzaki, CK. Lautrup, K. Wee Teik, S. Mizumoto, H. Hock Sin, IK. Nielsen, S. Markholt, S. Yamda, N. Matsumoto, N. Miyake, and T. Kosho
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2017 Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] “Rare variants in human diseases”2017
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  IX International Congress Cornelia de Lange Syndrome,
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] “Rare variants in human diseases”2017
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Lecture for department of Medical Genetics, University of Sao Paulo
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Development of diagnostic method of Ehlers-Danlos syndrome using nano-LC/MS/MS2017
- 著者名/発表者名
  ◯山田和夫、渡辺淳、古庄知己、水本秀二、山田修平、竹下治男、松本健一
- 学会等名
  2017年度生命科学系学会合同年次大会（ConBio2017）、第40回日本分子生物学会年会、第90回日本生化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] “How to Detect Ultra-Low-Level Somatic Mutations.”2017
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  AES Annual Meeting 2017, Investigator Workshop 2: Somatic mutation: the ‘hidden genetics’ of brain malformations.
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 「次世代シーケンサーがもたらした希少”遺伝性”疾患解析の現状と展望」2017
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  協和発酵キリン㈱富士リサーチパークセミナー
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Exome analysis of autosomal recessive or sporadic cases of cerebellar ataxia and spastic paraplegia.2017
- 著者名/発表者名
  Doi H., Koyano S., Kunii M., Miyatake S., Nakajima S., Hashiguchi S., Ikeda S., Kubota S., Hirama N., Ogawa Y., Takahashi K., Tada M., Tanaka K., Takeuchi H., Matsumoto N., Tanaka F.
- 学会等名
  XXIII World Congress of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09344
[学会発表] 「体細胞モザイク変異とヒト疾患」2017
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日本環境変異原学会（JEMS）第46回大会シンポジウム
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] “Biallelic mutations in the myopalladin gene, MYPN, are associated with childhood-onset, slowly progressive nemaline myopathy”2017
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto and Satoko Miyatake
- 学会等名
  ESHG 2017
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] デルマタン硫酸エピメラーゼ欠損によるmusculocontractural Ehlers-Danlos Syndromeの既報告3例と新規3例における臨床像の検討2017
- 著者名/発表者名
  〇運﨑愛、Charlotte Kvist Lautrup、Keng Wee Teik、水本秀二、Heng Hock Sin、Irene Kibaek Nielsen、Sara Markholt、山田修平、松本直通、三宅紀子、古庄知己
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第62回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] 「ヒト疾患とRare Variants」2017
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第20回山梨神経先端セミナー
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] “Rare variants in Rare and Intractable diseases”2017
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  9.International Symposium on Genomic Medicine-Genomics of Rare and Intractable Diseases
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 「最新のNGS 研究の動向と新しい展開」2017
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第22回日本ライソゾーム病研究会特別講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 「次世代シーケンス研究で直面する様々な問題点に対する取り組み」2017
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  NGS現場の会・スポンサードセッション
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] 「ロングリードシーケンサーSequelを用いた疾患ゲノム解析の試み」2017
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第62回日本人類遺伝学会学術集会ランチョンセミナー
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539
[学会発表] Integrated neuroglycobiology for proteoglycans and chondroitin sulfate-binding proteins2017
- 著者名/発表者名
  ◯Shuji Mizumoto, Yusuke Yoshikawa, Shuhei Yamada, Kosei Takeuchi, Yoshiaki Nakayama, Akira Kurosaka, Keiichiro Matsushima, Nobuyuki Miyamoto, Wataru Takada, Hirofumi Kodera, Naomichi Matsumoto, Hirotomo Saitsu, Gunnar Dick, James W. Fawcett, Jessica C. F. Kwok, and Kazuyuki Sugahara
- 学会等名
  平成28年度　新学術領域「神経糖鎖生物学」最終シンポジウム
- 発表場所
  JPタワー名古屋(名古屋)
- 年月日
  2017-03-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] Rare variants in human diseases2016
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  International Symposium on Genomic Medicine 2016
- 発表場所
  Samsung Medical Center, Seoul, Korea
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] The clinical and pathological features of autosomal-dominant SCA with CACNA1G mutation.2016
- 著者名/発表者名
  Doi H, Koyano S, Shiina M, Ogata K, Hirashima F, Inoue Y, Hashiguchi S, Kunii M, Kishida H, Yokota T, Mizusawa H, Mitsui J, Tsuji S, Matsumoto N, Ishikawa K and Tanaka F.
- 学会等名
  第57回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  神戸国際会議場（兵庫）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09344
[学会発表] ソトス症候群とベックウィズ・ビーデマン症候群でオーバーラップする表現型の原因探索2016
- 著者名/発表者名
  渡邊英孝、東元健、三宅紀子、前田寿幸、樋高秀憲、青木早織、八木ひとみ、西岡憲一、城圭一郎、松本直通、副島英伸
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應義塾大学三田キャンパス
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670169
[学会発表] Rare variants in human diseases2016
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  International Symposium on Genomic Medicine 2016
- 発表場所
  Samsung Medical Center（韓国ソウル市）
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] NSD1ハプロ不全はDNAメチル化インプリント異常と遺伝子発現異常を惹起する2016
- 著者名/発表者名
  渡邊英孝、東元健、三宅紀子、前田寿幸、樋高秀憲、青木早織、八木ひとみ、西岡憲一、城圭一郎、森田純代、堀居拓郎、木村美香、畑田出穂、松本直通、副島英伸
- 学会等名
  第39回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  パシフィコ横浜
- 年月日
  2016-11-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670169
[学会発表] Somatic mutation in Sturge Weber syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 11th Asisan & Oceanian Epilepsy Congress(AOEC)
- 発表場所
  Hong Kong Convention & Exhibition Centre（香港）
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Mendelian Exome in Japan2016
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  LMCE2016, Symposium 13
- 発表場所
  The-K Hotel（韓国ソウル市）
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] デルマタン硫酸の生合成不全によるエーラス・ダンロス症候群の糖鎖生物学的研究2016
- 著者名/発表者名
  水本秀二, 古庄知己, 本田智子,中島正宏, Thomas Muller, 三宅紀子, 籏持淳, 松本直通, Andreas R Janecke, 池川志郎, 菅原一幸, ○山田修平
- 学会等名
  第35回日本糖質学会年会
- 発表場所
  高知市文化プラザ（高知）
- 年月日
  2016-09-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08251
[学会発表] Rare variants in human diseases2016
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 2016 Annual Meeting of The Chinese Society of Medical Genetics (CSMG)
- 発表場所
  Hanghzou, China
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Single molecule imaging and quantitative analysis of nucleolar-localized protein dynamics2016
- 著者名/発表者名
  松本大輝, 伊藤由馬, 斉藤典子，徳永万喜洋, 十川久美子
- 学会等名
  第54回日本生物物理学会年会
- 発表場所
  つくば国際会議場（茨城県つくば市）
- 年月日
  2016-11-25
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Rare variants in human diseases2016
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 2016 Annual Meeting of the Chinese Society of Medical Genetics (CSMG)
- 発表場所
  中国杭州市
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Mendelian Exome in Japan2016
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  LMCE2016, Symposium 13
- 発表場所
  The-K Hotel, Seoul, Korea
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Somatic mutation in Sturge Weber syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 11th Asian & Oceanian Epilepsy Congress (AOEC)
- 発表場所
  Hong Kong Convention & Exhibition Centre, Hong Kong
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 全エクソーム解析データの様々な活用法2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  2015アジレントゲノミクスフォーラム・招聘講演
- 発表場所
  ヒューリックホール浅草橋（東京都台東区）
- 年月日
  2015-06-16
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] “遺伝子解析におけるドロップレットディジタルPCRの活用”2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第38回日本分子生物学会年会(第88回日本生化学会大会)BMB2015, ランチョンセミナー
- 発表場所
  神戸ポートピアホテル（兵庫県神戸市）
- 年月日
  2015-12-01
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 「遺伝性疾患の次世代シーケンス解析」2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  産総研Computational Biology Research Center (CBRC)セミナー
- 発表場所
  産総研・臨海副都心センター別館（東京都江東区）
- 年月日
  2015-04-23
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] “Rare variants in human diseases” (invited)2015
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  University of Split Lecture
- 発表場所
  University of Split, Split, Croatia.
- 年月日
  2015-11-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] ヒト疾患とrare variants2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第23回食細胞機能異常症研究会
- 発表場所
  東京慈恵医科大学（東京都港区）
- 年月日
  2015-12-12
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Deep sequencing detects very low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy2015
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2015
- 発表場所
  グラスゴー（イギリス）
- 年月日
  2015-06-06
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] “Deep sequencing detects very low-grade somatic mosaicism in the unaffected mother of siblings with nemaline myopathy”(poster),2015
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto, Eriko Koshimizu, Satoko Miyatake,
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2015
- 発表場所
  Glasgow, Scotland, United Kingdom,
- 年月日
  2015-06-09
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] “Next Generation Sequencing Dissecting Human “Genetic” Diseases” (invited)2015
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The VI Croatian Congress of Human Genetics
- 発表場所
  Hotel President Split, Split, Croatia.
- 年月日
  2015-11-06
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 「遺伝性疾患における話題提供」2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第22回日本遺伝子診療学会大会・プレシジョン医療と診断情報の質保証（シンポジウム3）
- 発表場所
  かながわ労働プラザ（神奈川県横浜市）
- 年月日
  2015-07-19
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 「最先端テクノロジーによる疾患ゲノム解析」2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第1回日本産婦人科遺伝診療学会学術講演会・教育講演
- 発表場所
  長崎ブリックホール（長崎県長崎市）
- 年月日
  2015-12-18
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Rare variants in human diseases2015
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  University of Split Lecture
- 発表場所
  スプリット（クロアチア）
- 年月日
  2015-11-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 「全エクソーム解析データの様々な活用法」2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  2015アジレントゲノミクスフォーラム・招聘講演
- 発表場所
  ヒューリックホール浅草橋（東京都台東区）
- 年月日
  2015-06-16
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 遺伝性疾患における話題提供2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第22回日本遺伝子診療学会大会・プレシジョン医療と診断情報の質保証
- 発表場所
  かながわ労働プラザ（神奈川県横浜市）
- 年月日
  2015-07-19
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 「ヒト疾患とrare variants」2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第33回内分泌代謝学サマーセミナー・続・内分泌至上主義・シンポジスト（招聘）
- 発表場所
  柳川藩主立花邸（福岡県柳川市）
- 年月日
  2015-07-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Next Generation Sequencing Dissecting Human “Genetic” Diseases2015
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The VI Croatian Congress of Human Genetics
- 発表場所
  スプリット（クロアチア）
- 年月日
  2015-11-06
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 遺伝子解析におけるドロップレットディジタルPCRの活用2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第38回日本分子生物学会年会(第88回日本生化学会大会)BMB2015, ランチョンセミナー
- 発表場所
  神戸ポートピアホテル（兵庫県神戸市）
- 年月日
  2015-12-01
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Somatic mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb2015
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Biochemistry and Molecular Biology (BMB) 2015
- 発表場所
  神戸ポートピアホテル（兵庫県神戸市）
- 年月日
  2015-12-01
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 「低頻度体細胞モザイク変異が惹起するヒト疾患」（シンポジスト）2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会・シンポジウム９「ヒト疾患に関わる体細胞モザイク変異とその検出法」
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-16
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] ヒト疾患とrare variants2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第33回内分泌代謝学サマーセミナー・続・内分泌至上主義・シンポジスト
- 発表場所
  柳川藩主立花邸（福岡県柳川市）
- 年月日
  2015-07-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Late-onset spastic ataxia phenotype related to a novel homozygous DDHD2 mutation.2015
- 著者名/発表者名
  土井宏，吉田邦広，牛山雅夫，谷佳津子，松本直通，田中章景
- 学会等名
  第56回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  朱鷺メッセ（新潟）
- 年月日
  2015-05-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09344
[学会発表] 「ヒト疾患とrare variants」2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第23回食細胞機能異常症研究会、特別講演
- 発表場所
  東京慈恵医科大学（東京都港区）
- 年月日
  2015-12-12
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 低頻度体細胞モザイク変異が惹起するヒト疾患2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第60回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル（東京都新宿区）
- 年月日
  2015-10-16
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 最先端テクノロジーによる疾患ゲノム解析2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第1回日本産婦人科遺伝診療学会学術講演会・教育講演
- 発表場所
  長崎ブリックホール（長崎県長崎市）
- 年月日
  2015-12-18
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 遺伝性疾患の次世代シーケンス解析2015
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  産総研Computational Biology Research Center (CBRC)セミナー
- 発表場所
  産総研・臨海副都心センター別館（東京都江東区）
- 年月日
  2015-04-23
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] “Somatic mutations in the MTOR gene cause focal cortical dysplasia type IIb”2015
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Biochemistry and Molecular Biology (BMB) 2015
- 発表場所
  Kobe portpia hotel, Kobe.　（兵庫県神戸市）
- 年月日
  2015-12-01
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] “Congenital intellectual disability syndromes　arising from mutations of epigenetic regulators”in the symposium for epigenetic dysregulation and disease.2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  The 37th annual meeting of the molecular biology society of Japan
- 発表場所
  Pacifico Yokohama（神奈川県）
- 年月日
  2014-11-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] TUBB4A変異による先天性白質形成不全症2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  NCNP（精神・神経疾患研究開発費（佐々木班）平成26年度報告会
- 発表場所
  ＮＣＮＰ（東京都小平市）
- 年月日
  2014-11-30
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた染色体・ゲノム構造異常解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都）
- 年月日
  2014-11-21
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] “Congenital intellectual disability syndromes　arising from mutations of epigenetic regulators”in the symposium for epigenetic dysregulation and disease.2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  The 37th annual meeting of the molecular biology society of Japan
- 発表場所
  Pacifico Yokohama（神奈川県）
- 年月日
  2014-11-27
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 遺伝性疾患におけるエクソーム解析の有用性2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  第382回医学研究の基礎を語り合う集い
- 発表場所
  東京慈恵医科大学（東京都港区）
- 年月日
  2014-04-21
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA): 急速に広がる疾患概念2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  第55回日本神経病理学会総会学術集会
- 発表場所
  学術総合センター（東京都千代田区）
- 年月日
  2014-06-07
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 遺伝性疾患のゲノム解析---1000ドルゲノム時代を迎えて---2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  がん研臨床試験・研究センター　第12回臨床研究セミナー
- 発表場所
  がん研究会（東京都）
- 年月日
  2014-07-03
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 難病を解き明かすヒト全遺伝子・全ゲノム解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  横浜市立大学先端医科学研究センター市民講座
- 発表場所
  ウィング横浜（神奈川県）
- 年月日
  2014-08-07
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 遺伝性疾患におけるエクソーム解析の有用性2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第382回医学研究の基礎を語り合う集い
- 発表場所
  東京慈恵医科大学（東京都）
- 年月日
  2014-04-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 遺伝性疾患のゲノム解析---1000ドルゲノム時代を迎えて---2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  がん研臨床試験・研究センター　第12回臨床研究セミナー
- 発表場所
  がん研究会（東京都）
- 年月日
  2014-07-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノム時代を迎えて2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  藤田保健衛生大学遺伝子網羅的解析センター開所記念セミナー・特別講演
- 発表場所
  藤田保健衛生大学（愛知県）
- 年月日
  2014-06-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] Spondyloepimetaphyseal dysplasia and Ehlers-Danlos syndrome caused by mutations of glycosaminoglycan biosynthetic enzymes, GalT-II and DS-epimerase2014
- 著者名/発表者名
  Shuji Mizumoto, Masahiro Nakajima, Thomas Muller Noriko Miyake, Ryo Kogawa, Yoshie Komatsu, Naomichi Matsumoto, Andreas R Janecke, Shiro Ikegawa, Kazuyuki Sugahara
- 学会等名
  Joint Meeting of the Society for Glycobiology and the Japanese Society of Carbohydrate Research
- 発表場所
  Hilton Hotel (Hawaii, USA)
- 年月日
  2014-11-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860037
[学会発表] Coffin-Siris症候群の新規遺伝子探索2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  NCNP（精神・神経疾患研究開発費（後藤班）平成26年度報告会
- 発表場所
  NCNP（東京都）
- 年月日
  2014-12-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 次世代シーケンサーによる遺伝子解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第56回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  江陽グランドホテル・仙台（宮城県）
- 年月日
  2014-11-14
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] “Congenital intellectual disability syndromes　arising from mutations of epigenetic regulators”in the symposium for epigenetic dysregulation and disease2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  The 37th annual meeting of the molecular biology society of Japan
- 発表場所
  パシフィコ横浜(神奈川県横浜市）
- 年月日
  2014-11-27
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 個別化医療を進めるために2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進フォーラム公開シンポジウム2014
- 発表場所
  コクヨホール（東京都）
- 年月日
  2014-12-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 次世代シーケンサーによる遺伝子解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第56回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  江陽グランドホテル・仙台（宮城県）
- 年月日
  2014-11-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノム時代を迎えて2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  九州大学産婦人科セミナー
- 発表場所
  第二博多偕成ビルアイクレオ（福岡県）
- 年月日
  2014-05-21
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた染色体・ゲノム構造異常解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都）
- 年月日
  2014-11-21
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA): 急速に広がる疾患概念2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第55回日本神経病理学会総会学術集会
- 発表場所
  学術総合センター（東京都）
- 年月日
  2014-06-07
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノム時代を迎えて2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  藤田保健衛生大学遺伝子網羅的解析センター開所記念セミナー・特別講演
- 発表場所
  藤田保健衛生大学（愛知県）
- 年月日
  2014-06-21
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 人類遺伝学研究におけるデータベースの重要性2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会・松本直通・NPGランチョンセミナー
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都）
- 年月日
  2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 発達障害のゲノム解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第110回日本精神神経学会学術総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜（神奈川県）
- 年月日
  2014-06-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] Next generation sequencing dissecting human genetic diseases2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  The 9th Cherry Blossom Symposium.
- 発表場所
  横浜赤レンガ倉庫（神奈川県）
- 年月日
  2014-04-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 発達障害のゲノム解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第110回日本精神神経学会学術総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜（神奈川県）
- 年月日
  2014-06-27
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 次世代シーケンサー解析のポテンシャルと小児医療2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第37回日本小児遺伝学会学術集会・シンポジウム
- 発表場所
  名古屋市立大学桜山キャンパス（愛知県）
- 年月日
  2014-04-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] TUBB4A変異による先天性白質形成不全症2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  NCNP（精神・神経疾患研究開発費（佐々木班）平成26年度報告会
- 発表場所
  NCNP（東京都）
- 年月日
  2014-11-30
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 次世代シーケンサーの活用法2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第17回胎児遺伝子診断研究会
- 発表場所
  長崎ハウステンボス（長崎県）
- 年月日
  2014-11-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノム時代を迎えて2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  九州大学産婦人科セミナー
- 発表場所
  第二博多偕成ビルアイクレオ（福岡県福岡市）
- 年月日
  2014-05-21
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 人類遺伝学研究におけるデータベースの重要性2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会・松本直通・NPGランチョンセミナー
- 発表場所
  タワーホール船堀・東京（東京都江戸川区）
- 年月日
  2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] ゲノム解析と医療--1000ドルゲノム時代を迎えて--2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  KOBE内分泌・代謝スキルアップセミナー特別講演
- 発表場所
  ホテルクラウンパレス神戸（兵庫県）
- 年月日
  2014-08-23
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノムシーケンス時代を迎えて2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  信州大学先鋭領域融合研究群バイオメディカル研究所設立記念講演会・記念講演会
- 発表場所
  信州大学医学部（長野県）
- 年月日
  2014-05-25
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA): 急速に広がる疾患概念2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第55回日本神経病理学会総会学術集会
- 発表場所
  学術総合センター（東京都）
- 年月日
  2014-06-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] ゲノム解析と医療--1000ドルゲノム時代を迎えて--2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  KOBE内分泌・代謝スキルアップセミナー特別講演
- 発表場所
  ホテルクラウンパレス神戸（兵庫県）
- 年月日
  2014-08-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 難病を解き明かすヒト全遺伝子・全ゲノム解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  横浜市立大学先端医科学研究センター市民講座
- 発表場所
  ウイング横浜（神奈川県横浜市）
- 年月日
  2014-08-07
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] TUBB4A変異による先天性白質形成不全症2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  NCNP（精神・神経疾患研究開発費（佐々木班）平成26年度報告会
- 発表場所
  NCNP（東京都）
- 年月日
  2014-11-30
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Next generation sequencing dissecting human genetic diseases2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  The 9th Cherry Blossom Symposium.
- 発表場所
  横浜赤レンガ倉庫（神奈川県）
- 年月日
  2014-04-19
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 次世代シーケンサーの活用法2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  第17回胎児遺伝子診断研究会
- 発表場所
  長崎ハウステンボス（長崎県佐世保市）
- 年月日
  2014-11-07
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 遺伝性疾患におけるエクソーム解析の有用性2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第382回医学研究の基礎を語り合う集い
- 発表場所
  東京慈恵医科大学（東京都）
- 年月日
  2014-04-21
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノムシーケンス時代を迎えて2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  信州大学先鋭領域融合研究群バイオメディカル研究所設立記念講演会・記念講演会
- 発表場所
  信州大学医学部（長野県）
- 年月日
  2014-05-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 次世代シーケンサー解析のポテンシャルと小児医療2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第37回日本小児遺伝学会学術集会・シンポジウム
- 発表場所
  名古屋市立大学桜山キャンパス（愛知県）
- 年月日
  2014-04-10
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 遺伝性疾患のゲノム解析---1000ドルゲノム時代を迎えて---2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  がん研臨床試験・研究センター　第12回臨床研究セミナー
- 発表場所
  がん研究会（東京都江東区）
- 年月日
  2014-07-03
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] ヒト発生・発達異常の分子探索と診断法の開発2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  文部科学省イノベーションシステム整備事業先端融合領域イノベーション創出拠点形成プログラム「翻訳後修飾プロテオミクス医療研究拠点の形成」第5回公開シンポジウム
- 発表場所
  県民共済みなとみらいホール（神奈川県）
- 年月日
  2014-08-19
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 個別化医療を進めるために2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進フォーラム公開シンポジウム2014）
- 発表場所
  コクヨホール（東京都港区）
- 年月日
  2014-12-12
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] ヒト発生・発達異常の分子探索と診断法の開発2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  文部科学省イノベーションシステム整備事業先端融合領域イノベーション創出拠点形成プログラム「翻訳後修飾プロテオミクス医療研究拠点の形成」第5回公開シンポジウム
- 発表場所
  県民共済みなとみらいホール（神奈川県）
- 年月日
  2014-08-19
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 個別化医療を進めるために2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  日本遺伝子診療学会：遺伝子診断・検査技術推進フォーラム公開シンポジウム2014
- 発表場所
  コクヨホール（東京都）
- 年月日
  2014-12-12
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] ヒト発生・発達異常の分子探索と診断法の開発2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  文部科学省イノベーションシステム整備事業先端融合領域イノベーション創出拠点形成プログラム「翻訳後修飾プロテオミクス医療研究拠点の形成」第5回公開シンポジウム
- 発表場所
  県民共済みなとみらいホール（神奈川県横浜市）
- 年月日
  2014-08-19
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 次世代シーケンサー解析のポテンシャルと小児医療2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第37回日本小児遺伝学会学術集会・シンポジウム
- 発表場所
  名古屋市立大学桜山キャンパス(愛知県名古屋市）
- 年月日
  2014-04-10
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Next generation sequencing dissecting human genetic diseases2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  The 9th Cherry Blossom Symposium
- 発表場所
  横浜赤レンガ倉庫（神奈川県横浜市）
- 年月日
  2014-04-19
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノム時代を迎えて2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  九州大学産婦人科セミナー
- 発表場所
  第二博多偕成ビルアイクレオ（福岡県）
- 年月日
  2014-05-21
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 人類遺伝学研究におけるデータベースの重要性2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会　NPGランチョンセミナー
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都）
- 年月日
  2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Coffin-Siris症候群の新規遺伝子探索2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  NCNP（精神・神経疾患研究開発費（後藤班）平成26年度報告会
- 発表場所
  ＮＣＮＰ（東京都小平市）
- 年月日
  2014-12-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 発達障害のゲノム解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  第110回日本精神神経学会学術総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜（神奈川県横浜市）
- 年月日
  2014-06-27
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 次世代シーケンサーの活用法2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  第17回胎児遺伝子診断研究会
- 発表場所
  長崎ハウステンボス（長崎県）
- 年月日
  2014-11-07
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノムシーケンス時代を迎えて2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  信州大学先鋭領域融合研究群バイオメディカル研究所設立記念講演会・記念講演会
- 発表場所
  信州大学医学部（長野県松本市）
- 年月日
  2014-05-25
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 次世代シーケンサーによる遺伝子解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  第56回日本先天代謝異常学会総会
- 発表場所
  江陽グランドホテル・仙台（宮城県仙台市）
- 年月日
  2014-11-14
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 難病を解き明かすヒト全遺伝子・全ゲノム解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  横浜市立大学先端医科学研究センター市民講座
- 発表場所
  ウィング横浜（神奈川県）
- 年月日
  2014-08-07
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] ゲノム解析と医療--1000ドルゲノム時代を迎えて--2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  KOBE内分泌・代謝スキルアップセミナー特別講演
- 発表場所
  ホテルクラウンパレス神戸（兵庫県神戸市）
- 年月日
  2014-08-23
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Coffin-Siris症候群の新規遺伝子探索2014
- 著者名/発表者名
  松本　直通
- 学会等名
  NCNP（精神・神経疾患研究開発費（後藤班）平成26年度報告会
- 発表場所
  NCNP（東京都）
- 年月日
  2014-12-09
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた染色体・ゲノム構造異常解析2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会
- 発表場所
  タワーホール船堀・東京（東京都江戸川区）
- 年月日
  2014-11-21
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] ゲノム解析と医療：1000ドルゲノム時代を迎えて2014
- 著者名/発表者名
  松本　直道
- 学会等名
  藤田保健衛生大学遺伝子網羅的解析センター開所記念セミナー・特別講演
- 発表場所
  藤田保健衛生大学（愛知県豊明市）
- 年月日
  2014-06-21
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] シスチン尿症を伴うゲノムワイド父性片親性ダイソミー症例の遺伝子解析2013
- 著者名/発表者名
  大塚泰史、佐々木健作、城崎幸介、東元健、岡本信彦、高間勇一、窪田昭男、松本富美、中山雅弘、吉浦孝一郎、副島英伸
- 学会等名
  第48回日本小児腎臓病学会
- 発表場所
  徳島
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461554
[学会発表] De novo mutations in the autophagy gene encoding WDR45 (WIPI4) cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood2013
- 著者名/発表者名
  N. Matsumoto, T. Nishimura, K. Muramatsu, H. Kodera, S. Kumada, K. Sugai, E. Kasai-Yoshida, N. Sawaura, H. Nishida, A. Hoshino, F. Ryujin, S. Yoshioka, H. Arakawa, M. Kato, N. Mizushima, H. Saitsu
- 学会等名
  European Conference of Human Genetic 2013
- 発表場所
  Palais des Congres（フランス・パリ）
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] NGSがもたらしたヒト疾患ゲノム解析のパラダイムシフト2013
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  現場の会第三回研究会
- 発表場所
  神戸国際会議場（兵庫県）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] ヒト疾患エクソーム解析の現状と課題2013
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第58回日本人類遺伝学会大会
- 発表場所
  江陽グランドホテル仙台（宮城県）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Early-onset epileptic encephalopathies caused by PIGA gene mutation.2013
- 著者名/発表者名
  Kato M, Saitsu H, Murakami Y, Kikuchi K, Watanabe S, Matsuura R, Takayama R, Hamano S, Kinoshita T, Hayasaka K, Matsumoto N
- 学会等名
  American Epilepsy Society Annual Meeting 2013
- 発表場所
  Walter E. Washington Convention Center, Washington, D.C., USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591500
[学会発表] GENE ANALYSIS IN PATIENTS WITH NON-SYNDROMIC AORTIC ANEURYSM AND DISSECTION.2013
- 著者名/発表者名
  Suzuki S, Masuda M, Goda M, Katayama Y, Sakai A, Matsumoto N.
- 学会等名
  The Houston Aortic Symposium : Frontiers in Cardiovascular Diseases, the Sixth in the Series.
- 発表場所
  Houston, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592045
[学会発表] 希少疾患・難病の全エクソーム解析-現状と課題-2013
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日経バイオテク「希少疾患・難病の治療薬開発におけるゲノム活用」
- 発表場所
  秋葉原コンベンションホ―ル（東京都）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析：現状と限界2013
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第22回発達腎研究会
- 発表場所
  高槻市生涯学習センター（大阪府）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析2013
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  CiRA genomics epigenomics and bioinformatics seminar series VIII
- 発表場所
  CiRA京都大学（京都府）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Establishment and Validation of iPS Cells and Knockout Mice for dermatan 4-O-sulfotransferase 1 (D4ST1)-deficient Ehlers-Danlos Syndrome (DDEDS)2013
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Yue F, Saka S, Tsumita N, Kasahara Y, Okada T, Mizumoto S, Kobayashi M, Nakayama J, Miyake N, Nomura Y, Era T, Hatamochi A, Fukushima Y, Matsumoto N, Sugahara K, Sasaki K, Takeda S
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 63nd Annual Meeting
- 発表場所
  Boston Convention Center, Boston, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[学会発表] シスチン尿症を伴うゲノムワイド父性片親性ダイソミー症例の遺伝子解析2013
- 著者名/発表者名
  大塚泰史、佐々木健作、城崎幸介、東元健、岡本信彦、高間勇一、窪田昭男、松本富美、中山雅弘、吉浦孝一郎、副島英伸．
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  宮城
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461554
[学会発表] 次世代シーケンス解析で分かってきたこと2013
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第18回山形小児神経研究会
- 発表場所
  パレスグランデール（山形県）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] デルマタン4-O-硫酸基転移酵素（D4ST1）欠損によるEhlers-Danlos症候群（DDEDS）の疾患モデルの構築と検証2013
- 著者名/発表者名
  古庄知己、岳鳳鳴、坂翔太、積田奈々、笠原優子、岡田尚巳、水本秀二、小林身哉、中山淳、三宅紀子、野村義宏、江良択実、籏持淳、石川真澄、涌井敬子、福嶋義光、松本直通、菅原一幸、佐々木克典、武田伸一
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第58回大会
- 発表場所
  江陽グランドホテル（宮城県仙台市）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[学会発表] Mendelian Exome Analysis2013
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 10th International Workshop on Advanced Genomics
- 発表場所
  National Center of Sciences（東京都）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いてわかってきたこと2013
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第17回小児分子内分泌研究会
- 発表場所
  札幌北広島クラッセホテル（北海道）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Inherited GPI-anchor deficiencies caused by the hypomorphic mutations in PIGA gene: comparison to paroxysmal nocturnal hemogrobinuria.2013
- 著者名/発表者名
  Murakami Y, Kato M, Saitsu H, Kikuchi K, Watanabe S, Iai M, Matsuura R, Takayama R, Ohba C, Hamano S, Osaka H, Hayasaka K, Matsumoto N, Kinoshita T
- 学会等名
  55th American Society of Hematology Annual Meeting and Exposition
- 発表場所
  Ernest N. Morial Convention Center, New Orleans, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591500
[学会発表] GENE ANALYSIS IN PATIENTS WITH NON-SYNDROMIC AORTIC ANEURYSM AND DISSECTION2013
- 著者名/発表者名
  Suzuki S, Masuda M, Goda M, Katayama Y, Sakai A, Matsumoto N.
- 学会等名
  The Houston Aortic Symposium : Frontiers in Cardiovascular Diseases, the Sixth in the Series
- 発表場所
  Houston, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23592045
[学会発表] 疾患ゲノム解析における次世代シーケンサーの有用性2013
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第20回日本遺伝子診療学会大会
- 発表場所
  アクトシティ―浜松コングレスセンター（静岡県）
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001
[学会発表] Phenotypic spectrum of SPTAN1 encephalopathy.2013
- 著者名/発表者名
  Tohyama J, Akasaka N, Writzl K, Nonoda Y, Hamdan FF, Michaud JL, Osaka H, Shimono M, Kato M, Matsumoto N, Saitsu H.
- 学会等名
  30th International Epilepsy Congress
- 発表場所
  Palais des congres de Montreal, Montreal, Canada
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591500
[学会発表] 遺伝性疾患の効率的な次世代シーケンス解析2012
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル・東京
- 年月日
  2012-10-25
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Exome sequencing in mendelian disorders.2012
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  Translational Genomics Conference 2012
- 発表場所
  ハイアットリージェンシー済州島・韓国
- 年月日
  2012-10-13
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[学会発表] 遺伝性疾患のエクソーム解析2012
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  Advans研究会2012
- 発表場所
  ホテルグランドパレス・東京
- 年月日
  2012-12-15
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Medelian exome2012
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 12th annual meeting of East Asian Union of Human Genetics Societies.
- 発表場所
  Seoul National University Hospital, Seoul, Korea
- 年月日
  2012-11-29
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Ohtahara syndrome and other neonatal-onset epileptic encephalopathies caused by missense mutations of the KCNQ2 gene.2012
- 著者名/発表者名
  Kato M, Saitsu H, Yamagata T, Arai H, Fujii T, Hirata Y, Kusama Y, Yamashita S, Nakagawa T, Koide A, Goto T, Kubota M, Fujita T, Ihara Y, Sugai K, Saito K, Hayasaka K, Matsumoto N
- 学会等名
  American Epilepsy Society 2012 Annual meeting
- 発表場所
  San Diego Convention Center, San Diego, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591500
[学会発表] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Meeting2012
- 発表場所
  Moscone Center, San Francisco, CA, USA
- 年月日
  2012-11-08
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 発達障害におけるゲノム解析:次世代技術を用いて2012
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  福岡国際会議場・福岡
- 年月日
  2012-12-13
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] エクソーム解析2012
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第152回染色体研究会
- 発表場所
  東京医科大学病院・東京
- 年月日
  2012-12-01
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Isolation of genes causative for genetic diseases by next generation sequencer2012
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル・東京
- 年月日
  2012-10-25
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Mendelian exome.2012
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  The 12^<th> annual meeting of East Asian Union of Human Genetics Societies.
- 発表場所
  ソウル国立大学病院・ソウル・韓国
- 年月日
  2012-11-29
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[学会発表] Exome sequencing in mendelian disorders.2012
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Translational Genomics Conference 2012
- 発表場所
  Hyatt Reagency Jeju, Jeju, Korea
- 年月日
  2012-10-13
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 自閉症スペクトラムとてんかんに着目したゲノム解析2012
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第34回日本生物学的精神医学会
- 発表場所
  神戸国際会議場・兵庫
- 年月日
  2012-09-28
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 遺伝性疾患のエクソーム解析2012
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  生命医薬情報学連合大会2012
- 発表場所
  タワーホール船堀・東京
- 年月日
  2012-10-17
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 遺伝性神経疾患のエクソーム解析2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  国立精神・神経医療研究センターTMC棟/クラスター研究棟開棟記念講演会
- 発表場所
  国立精神・神経医療研究センター・小平(招待講演)
- 年月日
  2011-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] ヒト遺伝性疾患の原因解明を目指して2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  幕張メッセ・千葉(学会賞受賞講演)(招待講演)
- 年月日
  2011-11-11
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[学会発表] もやもや病の遺伝学:最近わかってきたこと2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  大阪難症例脳血管疾患研究会・大阪もやもや病研究会
- 発表場所
  千里阪急ホテル・大阪(招待講演)
- 年月日
  2011-06-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] ヒト遺伝性疾患の原因解明を目指して2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  幕張メッセ・千葉(学会賞受賞講演)(招待講演)
- 年月日
  2011-11-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Loss-of-function mutations of dermatan 4-O-sulfotransferase-1 cause a new type of Ehlers-Danlos syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Shuji Mizumoto, Noriko Miyake, Tomoki Kosho, Shuhei Yamada, Kazuyuki Sugahara, and Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 9th International Symposium for Future Drug Discovery and Medical Care
- 発表場所
  Hokkaido Univ、(Poster)
- 年月日
  2011-09-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23790066
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いたヒト疾患ゲノム解析法2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  幕張メッセ・千葉(招待講演)
- 年月日
  2011-11-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析の現状2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第18回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
- 発表場所
  佐賀大学医学部・佐賀(招待講演)
- 年月日
  2011-10-01
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析の現状2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第18回遺伝性疾患に関する出生前診断研究会
- 発表場所
  佐賀大学医学部・佐賀(招待講演)
- 年月日
  2011-10-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸の生合成に関わる酵素の欠損による骨・皮膚疾患2011
- 著者名/発表者名
  水本秀二,三宅紀子,古庄知己, Mirjam H.H. van Roij, Beyhan Tuysuz,Stefan Mundlos, Stephen P. Robertson, 山田修平, 松本直通, 菅原一幸
- 学会等名
  第30回日本糖質学会年会
- 発表場所
  長岡リリックホール、(口頭発表)
- 年月日
  2011-07-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23790066
[学会発表] Disease genome analysis using next generation sequencer2011
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 34^<th> annual meeting of the molecular biology society of Japan
- 発表場所
  Pacifico Yokohama, Yokohama(Invited speaker)
- 年月日
  2011-12-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸の生合成に関わる酵素の欠損による骨・皮膚疾患2011
- 著者名/発表者名
  ○水本秀二, 三宅紀子, 古庄知己, Mirjam H.H. van Roij, Beyhan Tuysuz, Stefan Mundlos, Stephen P. Robertson, 山田修平, 松本直通, 菅原一幸
- 学会等名
  第30回日本糖質学会年会
- 発表場所
  長岡リリックホール(新潟県)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23790066
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いたヒト疾患ゲノム解析法2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第56回大会
- 発表場所
  幕張メッセ・千葉(招待講演)
- 年月日
  2011-11-11
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[学会発表] Identification of two epilepsy-related genes from a 2.25-Mb microdeletion in one patient2011
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Invited lecture at Department of Human Genetics
- 発表場所
  Leiden University, Leiden, The Netherland
- 年月日
  2011-03-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Loss-of-function mutations of dermatan 4-O-sulfotransferase-1 cause a new type of Ehlers-Danlos syndrome2011
- 著者名/発表者名
  ◯Shuji Mizumoto, Noriko Miyake, Tomoki Kosho, Shuhei Yamada, Kazuyuki Sugahara, and Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 9th International Symposium for Future Drug Discovery and Medical Care
- 発表場所
  Hokkaido Univ. (Sapporo)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23790066
[学会発表] もやもや病の遺伝学:最近わかってきたこと2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  大阪難症例脳血管疾患研究会・大阪もやもや病研究会
- 発表場所
  千里阪急ホテル・大阪(招待講演)
- 年月日
  2011-06-18
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[学会発表] 次世代シーケンス法による疾患研究の最前線2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第一回サイトジェノミクスセミナー
- 発表場所
  三菱化学メディエンス志村事業所・東京(招待講演)
- 年月日
  2011-09-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] 次世代シーケンス法による疾患研究の最前線2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第一回サイトジェノミクスセミナー
- 発表場所
  三菱化学メディエンス志村事業所・東京(招待講演)
- 年月日
  2011-09-17
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[学会発表] 遺伝性神経疾患のエクソーム解析2011
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  国立精神・神経医療研究センターTMC棟/クラスター研究棟開棟記念講演会
- 発表場所
  国立精神・神経医療研究センター・小平(招待講演)
- 年月日
  2011-11-22
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[学会発表] Disease genome analysis using next generation sequencer2011
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 34^<th> annual meeting of the molecular biology society of Japan
- 発表場所
  Pacifico Yokohama, Yokohama(invited speaker)
- 年月日
  2011-12-14
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-23110513
[学会発表] Haploinsufficienty of STXBP1 causes Ohtahara syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Ghada M. H. Abdel Salam and Naomichi Matsumoto, Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop
- 発表場所
  National Research Center, Cairo, Egypt
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] 染色体異常からの疾患遺伝子探索2010
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第113回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  岩手県民情報交流センター、盛岡(シンポジスト)
- 年月日
  2010-04-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Identification of two genes responsible for age-dependent epileptic encephalopathy2010
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  第22回NIH金曜会
- 発表場所
  Bethesda, MD, USA(invited speaker)
- 年月日
  2010-11-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Microarray technologies : Hightways to genomic aberrations2010
- 著者名/発表者名
  Ghada M. H. Abdel Salam and Naomichi Matsumoto, Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop
- 発表場所
  National Research Center, Cairo, Egypt
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Identification of two epilepsy-related genes from a 2.25-Mb deletion in one patient.2010
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  The 4^<th> Asian Chromosome Colloquium
- 発表場所
  Beijing, China(invited speaker)
- 年月日
  2010-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] 疾患ゲノム解析:遺伝性疾患のエクソーム解析2010
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ、大宮(シンポジスト)
- 年月日
  2010-10-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Microarray technologies : Hightways to genomic aberrations2010
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop, "A new era of genetic diseases"
- 発表場所
  Cairo, Egypt(invited speaker)
- 年月日
  2010-10-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] A new clinical epileptic syndrome caused by SPTAN1 mutation2010
- 著者名/発表者名
  Tohyama J, Kato M, Matsumoto N.(7名6番目)
- 学会等名
  8th Asian & Oceanian Epilepsy Congress, Melbourne Convention and Exhibition Centre
- 発表場所
  Melbourne, Australia
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591312
[学会発表] Isolation of the gene responsible for a new type of Ehlers-Danlos syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Ghada M. H. Abdel Salam and Naomichi Matsumoto, Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop
- 発表場所
  National Research Center, Cairo, Egypt
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] De novo deletion of 1q24.3-q31.2 in a patient with severe growth retardation.2010
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N, others
- 学会等名
  European Human Genetic Conference 2010
- 発表場所
  Gothenburg, Sweden
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Loss-of-function mutations of CHST14 cause a new type of autosomal recessive Ehlers-Danlos syndrome.2010
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kosho T, Mizumoto S, Furuichi T, Hatamochi A, Ikegawa S, Yamada S, Sugahara K, Matsumoto N.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics (oral presentation)
- 発表場所
  アメリカ・ワシントンDC
- 年月日
  2010-11-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] 年齢依存性てんかん性脳症の新知見2010
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  久留米大学Pediatric Ground Rounds
- 発表場所
  久留米大学医学部、久留米(招聘講演)
- 年月日
  2010-07-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Haploinsufficienty of STXBP1 causes Ohtahara syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop, "A new era of genetic diseases"
- 発表場所
  Cairo, Egypt(invited speaker)
- 年月日
  2010-10-04
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Isolation of the gene responsible for a new type of Ehlers-Danlos syndrome2010
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  Joint Egyptian-Japanese Scientific Workshop, "A new era of genetic diseases"
- 発表場所
  Cairo, Egypt(invited speaker)
- 年月日
  2010-10-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] STXBP1 mutations in severe infantile epilepsies with suppression-burst pattern2009
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  The international symposium in the 9^<th> Annual Meeting of the East Asian Union of Human Genetic Society
- 発表場所
  ソウル・韓国
- 年月日
  2009-11-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[学会発表] Anaysis of copy number changes in Aicardi syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Kato M, Saitsu H, Mizuguchi T, Matsumoto N
- 学会等名
  The American Society of Human Genetics 59^<th> Annual Meeting
- 発表場所
  Honolulu, Hawaii, USA
- 年月日
  2009-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] 疾患ゲノム解析の新戦略2009
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  一橋記念講堂・東京
- 年月日
  2009-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[学会発表] Evaluation of Affymetrix^<(R)> Cytogenetics Whole-Genome Array Using Clinical Sample2009
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  Asin Cytogeentics Community Workshop(by Affymetrix Inc.)
- 発表場所
  ホノルル・ハワイ
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Aicardi症候群における微細胞染色体異常の検索2009
- 著者名/発表者名
  三宅紀子、加藤光広、才津浩智、水口剛、松本直通
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  グランドプリンスホテル高輪
- 年月日
  2009-09-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] STXBP1 mutations in severe infantile epilepsies with suppression-burst pattern(oral presentation).2009
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The international symposium in the 9^<th> Annual Meeting of the East Asian Union of Human Genetic Society
- 発表場所
  Soel, Korea
- 年月日
  2009-11-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] 年齢依存性てんかん性脳症の最近の話題2009
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第51回日本小児神経学会関東地方会
- 発表場所
  横浜市開港記念会館・横浜
- 年月日
  2009-09-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[学会発表] Asin Cytogenetics Community Workshop(by Affymetrix Inc.) Naomichi Matsumoto2009
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Evaluation of AffymetrixR Cytogenetics Whole-Genome Array Using Clinical Sample
- 発表場所
  Honolulu, Hawaii, HI
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Evaluation of Affymetri^[○!R] Cytogenetics Whole-Genome Array Using Clinical Sample.2009
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  Asin Cytogeentics Community Workshop (by Affy metrix Inc.)
- 発表場所
  ホノルル・ハワイ
- 年月日
  2009-10-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[学会発表] De novo mutations in STXBP1 cause early infantile epileptic encephalopathy2009
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N, Saitsu H
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2009
- 発表場所
  オーストリア・ウィーン
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] De novo mutations in STXBP1 cause early infantile epileptic encephalopathy.2009
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N, Saitsu H
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2009
- 発表場所
  オーストリア・ウィーン
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[学会発表] 年齢依存性てんかん性脳症の最近の話題2009
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第51回日本小児神経学会関東地方会
- 発表場所
  横浜市開港記念会館・横浜
- 年月日
  2009-09-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] 疾患ゲノム解析の新戦略2009
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  -橋記念講堂・東京
- 年月日
  2009-06-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Aicardi症候群の疾患責任遺伝子の単離研究2009
- 著者名/発表者名
  三宅紀子、加藤光広、才津浩智、水口剛、松本直通
- 学会等名
  第16回日本遺伝子診療学会
- 発表場所
  ホテル札幌ガーデンパレス
- 年月日
  2009-08-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21790341
[学会発表] STXBP1 mutations in severe infantile epilepsies with suppression-burst pattern2009
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  The international symposium in the 9^<th> Annual Meeting of the East Asian Union of Human Genetic Society
- 発表場所
  ソウル・韓国
- 年月日
  2009-11-19
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Alu-related 5q35 microdeletions in Sotos syndrome2008
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N, Mochizuki J
- 学会等名
  58th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  アメリカ・ペンシルベニア
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[学会発表] Alu-related 5q35 microdeletions in Sotos syndrome2008
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N, Mochizuki J
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2008
- 発表場所
  スペイン・バルセロナ
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[学会発表] De novo mutations in the gene encoding STXBP1 (MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy2008
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N, others
- 学会等名
  The international symposium in the 8^<th> Annual Meeting of the East Asian Union of Human Genetic Society
- 発表場所
  札幌
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[学会発表] アレーを用いて疾患遺伝子を単離する2008
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第53回大会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2008-09-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20023024
[学会発表] 染色体構造異常と疾患遺伝子(シンポジスト)2007
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第30回日本分子生物学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-12-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[学会発表] BAC array CGH: seven years experience. (invited lecture)2007
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第5回サイトミクス研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-11-02
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[学会発表] Chromosomal abnormalities and disease genes2007
- 著者名/発表者名
  Naomichi, Matsumoto
- 学会等名
  BMB2007
- 発表場所
  Yokohama
- 年月日
  2007-12-12
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[学会発表] 染色体構造異常と疾患遺伝子(シンポジスト)2007
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第30回日本分子生物学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-12-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[学会発表] Angelman syndrome caused by and identical familial 1487-kb deletion2007
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N, Iwakoshi M
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2006
- 発表場所
  フランス・ニース
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[学会発表] Chromosomal submicroscopic changes. (invited lecture)2007
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  The 1st National Summer Program of Graduates in Medical Genetics in China
- 発表場所
  中国・長沙
- 年月日
  2007-08-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[学会発表] Angelman syndrome caused by an identical familial 1487-kb deletion.2007
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N, Iwakoshi M
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2006
- 発表場所
  フフンス・ニース
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[学会発表] Chromosomal submicroscopic changes2007
- 著者名/発表者名
  Naomichi, Matsumoto
- 学会等名
  The 1st National Summer Program of Graduates in Medical Genetics in China
- 発表場所
  Changsha, China
- 年月日
  2007-08-07
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[学会発表] 染色体構造異常と疾患遺伝子(シンポジスト)2007
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第30回日本分子生物学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2007-12-15
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[学会発表] Angelman syndrome caused by an identical familial 1487-kb deletion.2007
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N, Iwakoshi M
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2006
- 発表場所
  フランス・ニース
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[学会発表] BAC array CGH:seven years experience.(invited lecture)2007
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第5回サイトミク研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-11-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[学会発表] Chromosomal submicroscopic changes.(invited lecture)2007
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  The 1st National Summer Program of Graduates in Medical Genetics in China
- 発表場所
  中国・長沙
- 年月日
  2007-08-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[学会発表] Angelman syndrome caused by an identical familial 1487-kb deletion2007
- 著者名/発表者名
  Naomichi, Matsumoto
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2006
- 発表場所
  Nice, France
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[学会発表] Chromosomal submicroscopic changes. (invited lecture)2007
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  The 1st National Summer Program of Graduates in Medical Genetecs in China
- 発表場所
  中国・長沙
- 年月日
  2007-08-07
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[学会発表] Angelman syndrome caused by an identical familial 1487-kb deletion.2007
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N, Iwakoshi M
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2006
- 発表場所
  フランス・ニース
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[学会発表] BAC array CGH:seven years experience.(invited lecture)2007
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第5回サイトミクス研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2007-11-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19040023
[学会発表] Chromosomal submicroscopic changes.(invited lecture)2007
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  The 1st National Summer program of Graduates in Med ical Genetics in China
- 発表場所
  中国・長沙
- 年月日
  2007-08-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18023031
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  CiRA genomics epigenomics and bioinformatics seminar series VIII
- 発表場所
  CiRA京都大学・京都府京都市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 自閉症スペクトラムとてんかんに着目したゲノム解析
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第34回日本生物学的精神医学会
- 発表場所
  神戸国際会議場・兵庫
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 疾患ゲノム解析の新戦略(特別講演)
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第44回日本小児腎臓病学会学術集会
- 発表場所
  一橋記念講堂・東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] 年齢依存性てんかんの最近の話題(招聘講演)
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第44回遺伝医学研究会(東京女子医科大学)
- 発表場所
  東京女子医科大学・早稲田大学連携生命科学研究教育施設
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Exome analysis in mendelian disorders
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  2012 Illumina Asica Pcific Scientific Summit
- 発表場所
  Sheraton Mirage Resort & Spa Gold Coast, Gold Coast, Austraria
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析：現状と限界
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第22回発達腎研究会
- 発表場所
  高槻市生涯学習センター・大阪府高槻市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] ヒト疾患エクソーム解析の現状と課題
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第58回日本人類遺伝学会大会
- 発表場所
  江陽グランドホテル仙台・宮城県仙台市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 発達障害におけるゲノム解析：次世代技術を用いて
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  福岡国際会議場・福岡
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] SCN8Aのde novo変異が原因となる乳児期早期発症の難治性てんかんについての検討．
- 著者名/発表者名
  大場ちひろ、加藤光広、高橋悟、寺嶋宙、久保田雅也、川脇壽、松藤まゆみ、小島泰子、舘野昭彦、中島光子、西山精視、鶴崎美徳、三宅紀子、田中章景、才津浩智、松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会合同大会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都江戸川区）
- 年月日
  2014-11-20 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591500
[学会発表] Identification of two genes responsible for age-dependent epileptic encephalopathy
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  第22回NIH金曜会
- 発表場所
  National Institute of Health, Bethesda
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] Mendelian Exome Analysis
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 10th International Workshop on Advanced Genomics
- 発表場所
  National Center of Sciences, Tokyo
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Identification of two epilepsy-related genes from a 2.25-Mb deletion in one patient
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 4^<th> Asian Chromosome Colloquium
- 発表場所
  Beijing, China
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] 次世代シーケンス解析で分かってきたこと
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第18回山形小児神経研究会
- 発表場所
  パレスグランデール・山形県山形市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Isolation of genes causative for genetic diseases by next generation sequencer
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル・東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] グリコサミノグリカンの生合成に関わる酵素の新規変異による脊椎骨端骨幹端異形成症とエーラス・ダンロス症候群の糖鎖生物学的研究
- 著者名/発表者名
  ○水本秀二, 中島正宏, Thomas Muller, 三宅紀子, Indrajit Suresh, 古川諒, 小松由枝, 松本直通, Andreas R Janecke, 池川志郎, 菅原一幸
- 学会等名
  第32回日本糖質学会年会
- 発表場所
  大阪国際交流センター（大阪）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860037
[学会発表] 年齢依存性てんかん性脳症の最近の話題(特別講演)
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第51回日本小児神経学会関東地方会
- 発表場所
  横浜市開港記念会館
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] D4ST1欠損に基づくEhlers-Danlos症候群の遺伝子解析状況
- 著者名/発表者名
  古庄知己、三宅紀子、福嶋義光、松本直通
- 学会等名
  第36回日本小児遺伝学会
- 発表場所
  エソール広島（広島県広島市）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460405
[学会発表] 疾患ゲノム解析:遺伝性疾患のエクソーム解析(次世代シーケンサーを用いたヒト(疾患)ゲノム解析の現状セッション・シンポジスト・座長)
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] コンドロイチン硫酸/デルマタン硫酸の生合成に関わる酵素の変異による骨・皮膚疾患の糖鎖生物学的研究
- 著者名/発表者名
  ○水本秀二, 中島正宏, Thomas Muller, 三宅紀子, Indrajit Suresh, 古川諒, 小松由枝, 松本直通, Andreas R Janecke, 池川志郎, 菅原一幸
- 学会等名
  日本生化学会北海道支部支部例会第50回記念大会
- 発表場所
  北海道大学医学部(札幌)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860037
[学会発表] BAC array CGH: seven years experience
- 著者名/発表者名
  Naomichi, Matsumoto
- 学会等名
  The 5th Cytomics conference
- 発表場所
  Tokyo
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390108
[学会発表] NGSがもたらしたヒト疾患ゲノム解析のパラダイムシフト
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  現場の会第三回研究会
- 発表場所
  神戸国際会議場・兵庫県神戸市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] ヒト疾患エクソーム解析の現状と課題
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第58回日本人類遺伝学会大会
- 発表場所
  江陽グランドホテル仙台・宮城県仙台市
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 次世代シーケンス解析で分かってきたこと
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第18回山形小児神経研究会
- 発表場所
  パレスグランデール・山形県山形市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 遺伝性疾患の効率的な次世代シーケンス解析
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  京王プラザホテル・東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いてわかってきたこと
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第17回小児分子内分泌研究会
- 発表場所
  札幌北広島クラッセホテル・北海道
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] Medelian exome
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 12th annual meeting of East Asian Union of Human Genetics Societies.
- 発表場所
  Seoul National University Hospital, Seoul, Korea
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 遺伝性疾患のエクソーム解析
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  Advans研究会2012
- 発表場所
  ホテルグランドパレス・東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 疾患ゲノム解析における次世代シーケンサーの有用性
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第20回日本遺伝子診療学会大会
- 発表場所
  アクトシティ―浜松コングレスセンター・静岡県浜松市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] Genetic abnormalities in Coffin-Siris syndrome
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2012
- 発表場所
  Nuremberg Conference Center, Nuremberg, Germany
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] Mutations affecting components of the SWI/SNF complex cause Coffin-Siris syndrome
- 著者名/発表者名
  Matsumoto N
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Meeting2012
- 発表場所
  Moscone Center, San Francisco, CA, USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 希少疾患・難病の全エクソーム解析-現状と課題-
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日経バイオテク「希少疾患・難病の治療薬開発におけるゲノム活用」
- 発表場所
  秋葉原コンベンションホ―ル・東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 小児神経疾患における遺伝子研究の新潮流
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第5回みやこ小児神経臨床懇話会
- 発表場所
  メルパルク京都・京都
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] NGSがもたらしたヒト疾患ゲノム解析のパラダイムシフト
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  現場の会第三回研究会
- 発表場所
  神戸国際会議場・兵庫県神戸市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] De novo mutations in the autophagy gene encoding WDR45 (WIPI4) cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood
- 著者名/発表者名
  N. Matsumoto, T. Nishimura, K. Muramatsu, H. Kodera, S. Kumada, K. Sugai, E. Kasai-Yoshida, N. Sawaura, H. Nishida, A. Hoshino, F. Ryujin, S. Yoshioka, H. Arakawa, M. Kato, N. Mizushima, H. Saitsu
- 学会等名
  European Conference of Human Genetic 2013
- 発表場所
  Palais des Congrès, Paris, France
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 希少疾患・難病の全エクソーム解析-現状と課題-
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  日経バイオテク「希少疾患・難病の治療薬開発におけるゲノム活用」
- 発表場所
  秋葉原コンベンションホ―ル・東京都
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 遺伝性疾患のエクソーム解析
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  生命医薬情報学連合大会2012
- 発表場所
  タワーホール船堀・東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析：現状と限界
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第22回発達腎研究会
- 発表場所
  高槻市生涯学習センター・大阪府高槻市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] Exome sequencing in mendelian disorders.
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  Translational Genomics Conference 2012
- 発表場所
  Hyatt Reagency Jeju, Jeju, Korea
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] Mendelian Exome Analysis
- 著者名/発表者名
  Naomichi Matsumoto
- 学会等名
  The 10th International Workshop on Advanced Genomics
- 発表場所
  National Center of Sciences, Tokyo
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] De novo mutations in the autophagy gene encoding WDR45 (WIPI4) cause static encephalopathy of childhood with neurodegeneration in adulthood
- 著者名/発表者名
  N. Matsumoto, T. Nishimura, K. Muramatsu, H. Kodera, S. Kumada, K. Sugai, E. Kasai-Yoshida, N. Sawaura, H. Nishida, A. Hoshino, F. Ryujin, S. Yoshioka, H. Arakawa, M. Kato, N. Mizushima, H. Saitsu
- 学会等名
  European Conference of Human Genetic 2013
- 発表場所
  Palais des Congrès, Paris, France
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] エクソーム解析
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第152回染色体研究会
- 発表場所
  東京医科大学病院・東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いた疾患ゲノム解析
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  CiRA genomics epigenomics and bioinformatics seminar series VIII
- 発表場所
  CiRA京都大学・京都府京都市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 先天性疾患における最近の進歩:病態解明から遺伝子診断へ
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第113回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  岩手県民情報交流センター、盛岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21249024
[学会発表] 次世代シーケンサーを用いてわかってきたこと
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第17回小児分子内分泌研究会
- 発表場所
  札幌北広島クラッセホテル・北海道
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-24118007
[学会発表] 疾患ゲノム解析における次世代シーケンサーの有用性
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  第20回日本遺伝子診療学会大会
- 発表場所
  アクトシティ―浜松コングレスセンター・静岡県浜松市
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[学会発表] 遺伝性疾患のエクソーム解析
- 著者名/発表者名
  松本直通
- 学会等名
  2012 イルミナ次世代シーケンサーユーザーフォーラム
- 発表場所
  東京国際フォーラム・東京
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24249019
[]
[]
[]
[]
[]
[]

1. 三宅紀子 (40523494)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 65件
2. 古庄知己 (90276311)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 21件
3. 水本秀二 (40443973)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 22件
4. 菅原一幸 (60154449)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 12件
5. 山田修平 (70240017)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 17件
6. 池川志郎 (30272496)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 11件
7. 田中章景 (30378012)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 10件
8. 副島英伸 (30304885)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 4件
9. 吉浦孝一郎 (00304931)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
10. 加藤光広 (10292434)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 13件
11. 中村和幸 (20436215)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
12. 才津浩智 (40402838)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 18件
13. 大保和之 (70250751)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
14. 福嶋義光 (70273084)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 3件
15. 涌井敬子 (50324249)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
16. 土井宏 (10326035)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 11件
17. Janecke Andreas

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 4件
18. 岡崎祐士 (40010318)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
19. 吉田邦広 (90242693)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
20. 池田修一 (60135134)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 後藤薫 (30234975)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
22. 増子精視 (00535817)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
23. 益田宗孝 (10190365)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
24. 鈴木伸一 (90285130)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
25. 井元清隆 (40203335)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
26. 内田敬二 (50275062)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
27. 山口雄輝 (50345360)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
28. 高橋信也 (20536958)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
29. 菊池貴洋 (00594300)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
30. 松石豊次郎 (60157237)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
31. 山下裕史朗 (90211630)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
32. 高橋知之 (20332687)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
33. 西芳寛 (20352122)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
34. 御船弘治 (70174117)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
35. 籏持淳 (90172923)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
36. 森崎裕子 (40311451)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
37. 渡邉淳 (10307952)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
38. 宮嶋雅一 (60200177)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
39. 崎浜教之 (60264230)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
40. 菊地俊彦 (70177799)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
41. 新川詔夫 (00111170)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
42. 上田直久 (00305442)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
43. 東元健 (30346887)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
44. 高野亨子 (70392420)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
45. 要匡 (40264288)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
46. 水島昇 (10353434)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
47. 石川欽也 (30313240)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
48. 吉沢隆浩 (40713392)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
49. 曽根淳 (40513750)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
50. 佐々木司 (50235256)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
51. 谷井久志 (40346200)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
52. 加藤忠史 (30214381)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
53. 吉川武男 (30249958)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
54. 功刀浩 (40234471)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
55. 有波忠雄 (10212648)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
56. 染矢俊幸 (50187902)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
57. 河西千秋 (50315769)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
58. 和田敬仁 (70359727)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
59. 十川久美子 (20291073)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
60. 中村春木 (80134485)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
61. 高橋陽介 (90183855)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
62. 緒方一博 (90260330)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 19件
63. 伊藤敬 (90306275)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
64. 江良択実 (00273706)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
65. 稲葉雄二 (30334890)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
66. 塚本智史 (80510693)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
67. 田中健一 (50722881)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
68. 國井美紗子 (80725200)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 4件
69. 吉田眞理 (60288545)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
70. 石井俊輔

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 20件
71. 田中亀代次

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 9件
72. 広瀬進

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
73. 塩見春彦

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
74. 佐藤文俊

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
75. 八木ひとみ

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
76. 渡邊英孝

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
77. 貝谷久宣

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
78. 井上顕

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
79. 西村幸香

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
80. 西田淳志

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
81. 梅景正

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
82. 栃木衛

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
83. 音羽健司

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
84. 河村代志也

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
85. 今村明

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
86. 垣内千尋

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
87. 石渡みずほ

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
88. 穐吉条太郎

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
89. 清水栄司

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
90. STEFAN Mundlos

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 2件
91. LIHADH Al-gazali

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
92. KATRIN Hoffmann

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
93. ANDREAS Janecke

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
94. Nürnberg Peter

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
95. Kennerknecht Ingo

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
96. Vodopiutz Julia

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
97. Kornak Uwe

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
98. 千石一雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
99. 椎名政昭

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
100. 藤井幸彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
101. 大石誠

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
102. 張田豊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
103. 吉田路子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
104. 山下哲史

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
105. 前田裕史

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
106. 藤田京志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
107. 紀嘉浩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
108. 猪俣恵

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
109. 波田野琢

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
110. 渡辺啓介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
111. 中島円

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
112. 松本歩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
113. 小島華林

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
114. 上野真治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
115. 渡邉航太

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
116. 緒方勤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
117. 深見真紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
118. 新堀哲也

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
119. 實藤雅文

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
120. 岡田賢

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
121. 伊藤武彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
122. 泉裕一郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
123. 今川英里

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
124. 橋口俊太

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
125. 大場ちひろ

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
126. 粟津緑

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
127. 福井由宇子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
128. 林郁子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
129. 佐竹智子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
130. 柳澤比呂子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
131. 石川太郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
132. チョンピンフィー

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
133. 宮本敏伸

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
134. 宮武聡子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 23件
135. 青戸一司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
136. 山形崇倫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
137. 岡本伸彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
138. 高梨潤一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
139. 鶴崎美徳

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 8件
140. 和田芳直

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
141. 中山敦雄

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
142. 山本俊至

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
143. 水口剛

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
144. 古屋充子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
145. 金兼弘和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
146. 三橋里美

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
147. 千代延友裕

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
148. 山下暁朗

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
149. 小坂仁

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
150. 塚口裕康

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 3件
151. 堀居拓郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
152. 森田純代

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
153. 新井一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
154. 酒井康成

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
155. 岡田俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
156. 近藤峰生

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
157. 寺崎浩子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
158. 武田和樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
159. 北川大樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
160. 宮冬樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
161. 倉橋宏和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
162. 白髭克彦

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
163. 向山政志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
164. 中島光子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
165. 竹内英之

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
166. 伊東秀記

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
167. 木下晃

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
168. 木下直江

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
169. 小寺啓文

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
170. 飛彈麻里子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
171. 河野通浩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
172. 秋山真志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
173. 鈴木厚

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
174. 長嶋洋治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
175. 衛藤義勝

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
176. HOSSAIN ARIF

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
177. WU CHEN

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
178. 志牟田美佐

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

松本 直通 Matsumoto Naomichi

松本 直道 マツモト ナオミチ

研究課題

研究成果

共同研究者

希少遺伝性疾患のオプティカルゲノムマッピング：病的構造変異の完全解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ロングリードシーケンサーによる疾患ゲノム解析法の確立研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

松本直通 Matsumoto Naomichi

松本直道マツモトナオミチ