• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

高嶋 博  TAKASHIMA Hiroshi

ORCIDORCID連携する *注記
… 別表記

髙嶋 博  Takashima Hiroshi

隠す
研究者番号 80372803
その他のID
外部サイト
所属 (現在) 2025年度: 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2015年度 – 2023年度: 鹿児島大学, 医歯学域医学系, 教授
2015年度: 鹿児島大学, 医学部, 教授
2015年度: 鹿児島大学, 学術研究院 医歯学域医学系, 教授
2014年度: 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 教授
2012年度 – 2014年度: 鹿児島大学, 医歯(薬)学総合研究科, 教授 … もっと見る
2011年度 – 2012年度: 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授
2009年度 – 2012年度: 鹿児島大学, 医歯学総合研究科, 教授
2009年度: 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 教授
2008年度: 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 助教
2007年度 – 2008年度: 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助教
2006年度: 鹿児島大学, 大学院医歯学総合研究科, 助手
2004年度 – 2005年度: 鹿児島大学, 大学院・医歯学総合研究科, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
神経内科学 / 小区分52020:神経内科学関連
研究代表者以外
神経内科学 / 小区分52020:神経内科学関連
キーワード
研究代表者
SCAN1 / 遺伝性ニューロパチー / TDP1 / ゲノム解析 / 遺伝子診断 / Charcot-Marie-Tooth病 / DNA repair / SSBR / Tdp1 / 一本鎖DNA修復 … もっと見る / ノックアウトマウス / 脊髄小脳変性症 / RFC1遺伝子 / 末梢神経 / NOTCH2NLC / RFC1 / リピート伸長 / Charcot-Marie-Tooth / 分子疫学 / 遺伝子ニューロパチー / シャルコー・マリー・トーゥス病 / 遺伝性運動性ニューロパチー / シャルコー・マリー・トゥース病 / 脊髄小脳失調症 / 遺伝性ニューロパシー / inherited neuropathy / spinocerebellar degeneration / DNA修復障害 / 遺伝学 / DNAコンピュータ / 微生物 / 感染症 / 脳・神経 / 次世代シークエンサー / 脳炎 / 感染症遺伝子診断 / 古細菌 / 新規感染症 / 一本鎖DNA修 / 末梢神経障害 / マウスモデル / 神経変性 / DNA修復 / ニューロパチー … もっと見る
研究代表者以外
collagen VI / HMSN-P / 神経科学 / Bethlem myopathy / 遺伝性ニューロパチー / Ullrich病 / HSP47 / SCA4 / Puratrophin / 末梢神経 / Desert hedgehog / Ullrich's disease / laminin β1 / experimental therapy / NG2 proteoglycan / collagenopathy / Charcot-Marie-Tooth病 / 自己抗体 / イオンチャネル / 標的抗原解析 / 遺伝子診断 / 運動ニューロン病 / 脊髄小脳変性症 / 次世代シークエンサー / ベスレムミオパチー / 細胞接着 / 実験的治療 / thrombomodulin / 遺伝子 / 脳神経疾患 / 遺伝子多型 / 周期性四肢麻痺 / 超早期診断 / 発症年齢 / 疫学 / HTLV-1キャリア / 痙性脊髄麻痺 / CTL / 筋 / 病理 / 剖検脊髄 / 早期診断 / HAM / キャリア / HTLV / 診断マーカー / HTLV‐1 / T cell clone / muscle / cytotoxic T lymphocytes / epidemiology / HAM/TSP / HTLV-1 / 神経病態免疫学 / 神経内科学 / 後根神経節細胞 / 質量分析 / 不眠症 / 病態マーカー / 抗VGKC複合体抗体 / アイザックス症候群 / ニューロミオトニア / 筋けいれん / 遺伝子異常 / TFG / 運動ニューロン / 遺伝性神経疾患 / アジア・オセアニア地域 / 分子疫学 / TFG遺伝子異常 / extracellular matrix / siRNA / Bethlem mvonath / collagen XVIII / collagen XV / NG2 proteolcan / Collagen VI / Ullrich病(2)(3)(5)(6) / トロンボモジュリン / ウールリッヒ病 / mutation screening / inherited neuropathy / molecular diagnosis / genetic diagnosis / reseguencing method / DNA chip / CMT / Charcot-Marie-Tooth disease / 遺伝子検査 / multiple PCR / resequencing array / マイクロアイレ / Charcol-Marie-Tooth病 / 新規原因遺伝子発見 / リーシークエンスアレイ / マイクロアレイ / 1Gq ADCA type III / linkage analysis / spinocerebellar degeneration / 16qADCA type III / 連鎖解析 / hereditary neuropathy / Schwann cell / diabetes mellitus / peripheral nerve / うつ病 / 再生 / 遺伝性末梢神経障害 / シュワン細胞 / 糖尿病 / CD44 / tenascin C / lamininβ1 / polymorphism / voltage-gated potassium channel / muscle ion channel / prolonged exercise test / thyrotoxic periodic paralysis / Nav1.4 / パッチクランプ / 甲状腺機能亢進症 / 甲状腺中毒性周期性四肢麻痺 / 電位依存性カリウムチャネル / 遺伝子変異 / 家族性周期性四肢麻痺 / 甲状腺中毒性周期性四肢麻 / アポトーシス / クルミン / 治療 / ニューロパチー / 小胞体ストレス / クルクミン / 新規標的抗原 / 自己免疫性脳炎 / VGKC / AMPA受容体 / LGI1 / 家族性ALS / 臨床神経分子遺伝学 / TFG遺伝子 / 分子遺伝学 / ゲノム解析 / ADLES / HMSNP / 若年性認知症 / 白質脳症 / SCA31 / HDLS / コラーゲンVI / 皮膚線維芽細胞 / Ullrich型先天性筋ジストロティー / ウルリッヒ病 / 関節拘縮 / Bethlemミオパチー / 6型コラーゲン / 第3染色体 / シャルコー・マリー・トゥース病 / 第3染色 / 酸化ストレス / シャルコー・マリー・トゥ-ス病 / 日系ブラジル人 / 国際共同研究 / 遺伝子変換 / 電気生理 / 甲状腺中毒性 / 遺伝子解析 / 国際共同 / アジア人 / 甲状腺中毒症 隠す
  • 研究課題

    (22件)
  • 研究成果

    (200件)
  • 共同研究者

    (44人)
  •  Charcot-Marie-Tooth病の治療を見据えた分子遺伝学的研究研究代表者

    • 研究代表者
      高嶋 博
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  超早期治療による発症抑制を目指したHAM発症前炎症病態の診断に資する研究

    • 研究代表者
      松浦 英治
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  Charcot-Marie-Tooth病の分子遺伝学的アプローチによる病態解明研究代表者

    • 研究代表者
      高嶋 博
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2020
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52020:神経内科学関連
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  免疫介在性イオンチャネル病の病態解析および新規抗原の解明

    • 研究代表者
      渡邊 修
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  わが国で発見されたTFG遺伝子異常による運動ニューロン病の海外学術調査と病態解明

    • 研究代表者
      中川 正法
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      京都府立医科大学
  •  Charcot-Marie-Tooth病の分子病態の解析と治療薬探索

    • 研究代表者
      岡本 裕嗣
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  次世代遺伝子解析による新型脳炎の原因究明及び神経感染症診断システムの構築研究代表者

    • 研究代表者
      高嶋 博
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  自己免疫性脳炎の病態解析および新規抗原の解明

    • 研究代表者
      渡邊 修
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2015
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  わが国で発見された感覚障害を伴う家族性運動ニューロン病の海外学術調査と病態解明

    • 研究代表者
      中川 正法
    • 研究期間 (年度)
      2012 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      京都府立医科大学
  •  本邦オリジナルの遺伝性神経3疾患の分子生物学的研究

    • 研究代表者
      大窪 隆一
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  わが国で発見された遺伝性運動感覚ニューロパチーの海外学術調査とその病態解明

    • 研究代表者
      中川 正法
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      京都府立医科大学
  •  6型コラーゲン関連筋疾患の治療法開発に関する研究

    • 研究代表者
      樋口 逸郎
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  一本鎖DNA修復異常症SCAN1の神経変性機構の解明研究代表者

    • 研究代表者
      高嶋 博
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  Tdp1ノックアウトマウスを用いた神経変性機構の解明研究代表者

    • 研究代表者
      高嶋 博
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  アジア人における甲状腺中毒性周期性四肢麻痺の原因遺伝子の同定

    • 研究代表者
      有村 公良
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  DNAチップを用いた遺伝性ニューロパチーの包括的遺伝子解析

    • 研究代表者
      有村 公良
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  ウールリッヒ病およびベスレムミオパチーの病態解明と治療法開発に関する研究

    • 研究代表者
      樋口 逸郎
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  Desert hedgehog遺伝子変異による末梢神経障害の病態解明と治療法開発

    • 研究代表者
      梅原 藤雄
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  都城に多発する遺伝性小脳失調症の臨床疫学と原因遺伝子同定

    • 研究代表者
      大窪 隆一
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  DNA修復転写障害と神経変性機構の解明研究代表者

    • 研究代表者
      高嶋 博
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  甲状腺中毒性周期性四肢麻痺における筋チャネル異常の同定と病態解明

    • 研究代表者
      有村 公良
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学
  •  VI型コラーゲン異常を伴うUllrich病の病態解明と治療法開発に関する研究

    • 研究代表者
      樋口 逸郎
    • 研究期間 (年度)
      2004 – 2005
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      鹿児島大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 2004 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権

  • [図書] 難病と在宅ケア2021

    • 著者名/発表者名
      樋口雄二郎,髙嶋 博
    • 出版者
      日本プランニングセンター
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [図書] 生体の科学2020

    • 著者名/発表者名
      樋口雄二郎,髙嶋 博
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [図書] 遺伝疾患としての側面.シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル2010

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 出版者
      金芳堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [図書] シャルコー・マリー・トゥース病診療マニュアル2010

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 総ページ数
      155
    • 出版者
      金芳堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [図書] National Organization of Rare Disorder(NORD), Disease Database(On line textbook for patients)2009

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Takashima H, Boerkoel CF
    • 総ページ数
      1
    • 出版者
      Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)
    • URL

      http://www.rarediseases.org/nord/news/policy/gene_pat

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [図書] Annual Review神経2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 出版者
      中外医学社
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [図書] Annual review 神経 20072007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 総ページ数
      335
    • 出版者
      常染色体性劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症を示す疾患-Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1)
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [図書] Annual review 神経 20072007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 総ページ数
      335
    • 出版者
      常染色体性劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症を示す疾患-Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1)
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [図書] Annual Review 神経 2007 常染色体性劣性遺伝形式の末梢神経障害および小脳失調症を示す疾患2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, 有村公良
    • 出版者
      中外医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [図書] 難治性ニューロパチーの病態に基づく新規治療法の開発平成16-18年度総括研究報告書2007

    • 著者名/発表者名
      有村 公良、高嶋 博
    • 総ページ数
      239
    • 出版者
      厚生労働省精神・神経疾患研究委託費
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [図書] Annual Review 神経20072007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, ら (柳沢信夫ら編)
    • 出版者
      中外医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [雑誌論文] Spatial Fluctuation of Central Nervous System Lesions in X-linked Charcot-Marie-Tooth Disease with a Novel <i>GJB1</i> Mutation2024

    • 著者名/発表者名
      Yoshimoto Yukiyo、Yoshimoto Shoko、Kakiuchi Kensuke、Miyagawa Rumina、Ota Shin、Hosokawa Takafumi、Ishida Shimon、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Arawaka Shigeki
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 63 号: 4 ページ: 571-576

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.1713-23

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2024-02-15
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Geographic characteristics of HTLV-1 molecular subgroups and genetic substitutions in East Asia: Insights from complete genome sequencing of HTLV-1 strains isolated in Taiwan and Japan2024

    • 著者名/発表者名
      Nozuma Satoshi、Yoshimura Akiko、Pai Shun-Chung、Chen Hung-Jen、Matsuura Eiji、Tanaka Masakazu、Kodama Daisuke、Dozono Mika、Matsuzaki Toshio、Takashima Hiroshi、Yang Ya-Chien、Kubota Ryuji
    • 雑誌名

      PLOS Neglected Tropical Diseases

      巻: 18 号: 2 ページ: e0011928-e0011928

    • DOI

      10.1371/journal.pntd.0011928

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07418, KAKENHI-PROJECT-23K24380
  • [雑誌論文] 顕著な足部チアノーゼを呈した<i>MME</i>遺伝子変異にともなうCharcot–Marrie–Tooth病の1例2023

    • 著者名/発表者名
      Yamashiro Masataka、Ohnari Keiko、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Hiroaki、Takashima Hiroshi、Okada Kazumasa
    • 雑誌名

      臨床神経学

      巻: 63 号: 11 ページ: 743-747

    • DOI

      10.5692/clinicalneurol.cn-001870

    • ISSN
      0009-918X, 1882-0654
    • 言語
      日本語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Genetic, electrophysiological, and pathological studies on patients with <scp><i>SCN9A</i></scp>‐related pain disorders2023

    • 著者名/発表者名
      Yuan Jun‐Hui、Cheng Xiaoyang、Matsuura Eiji、Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Hashiguchi Akihiro、Yoshimura Akiko、Nakachi Ryo、Mine Jun、Taketani Takeshi、Maeda Kenichi、Kawakami Saori、Kira Ryutaro、Tanaka Shoko、Kanai Kazuaki、Dib‐Hajj Fadia、Dib‐Hajj Sulayman D.、Waxman Stephen G.、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of the Peripheral Nervous System

      巻: 28 号: 4 ページ: 597-607

    • DOI

      10.1111/jns.12590

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-23K06931, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Clinical phenotypic diversity of NOTCH2NLC-related disease in the largest case series of inherited peripheral neuropathy in Japan2023

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Jun-Hui、Yoshimura Akiko、Dozono Mika、Hobara Takahiro、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Nakamura Tomonori、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Okamoto Yuji、Sone Jun、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of Neurology, Neurosurgery and Psychiatry

      巻: - 号: 8 ページ: 622-630

    • DOI

      10.1136/jnnp-2022-330769

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-23K06931, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Identification and tracking of HTLV-1-infected T cell clones in virus-associated neurologic disease2023

    • 著者名/発表者名
      Nozuma S, Matsuura E, Tanaka M, Kodama D, Matsuzaki T, Yoshimura A, Sakiyama Y, Nakahata S, Morishita K, Enose-Akahata Y, Jacoboson S, Kubota R, Takashima H.
    • 雑誌名

      JCI Insight.

      巻: 8 号: 7 ページ: 237-245

    • DOI

      10.1172/jci.insight.167422

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07418, KAKENHI-PROJECT-23K24380
  • [雑誌論文] Dystonia and Parkinsonism in COA7-related disorders: expanding the phenotypic spectrum2023

    • 著者名/発表者名
      Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Kojima Fumikazu、Yuan Junhui、Hashiguchi Akihiro、Yoshimura Akiko、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Fukumura Shinobu、Yahikozawa Hiroyuki、Abe Erika、Toyoshima Itaru、Sugawara Masashiro、Okamoto Yuji、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of Neurology

      巻: 271 号: 1 ページ: 419-430

    • DOI

      10.1007/s00415-023-11998-3

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-23K06931, KAKENHI-PROJECT-23K06966, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Iliopsoas Muscle Weakness as a Key Diagnostic Marker in HTLV-1-Associated Myelopathy/Tropical Spastic Paraparesis (HAM/TSP)2023

    • 著者名/発表者名
      Matsuura Eiji、Nozuma Satoshi、Dozono Mika、Kodama Daisuke、Tanaka Masakazu、Kubota Ryuji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Pathogens

      巻: 12 号: 4 ページ: 592-592

    • DOI

      10.3390/pathogens12040592

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07418, KAKENHI-PROJECT-23K24380
  • [雑誌論文] Efficacy of L-Arginine Treatment in Patients with HTLV-1-Associated Neurological Disease.2023

    • 著者名/発表者名
      Satoshi Nozuma, Eiji Matsuura, Yuichi Tashiro, Ryusei Nagata, Masahiro Ando, Yu Hiramatsu, Yujiro Higuchi, Yusuke Sakiyama, Akihiro Hashiguchi, Kumiko Michizono, Keiko Higashi, Toshio Matsuzaki, Daisuke Kodama, Masakazu Tanaka, Yoshihisa Yamano, Takashi Moritoyo, Ryuji Kubota, Hiroshi Takashima.
    • 雑誌名

      Ann Clin Transl Neurol.

      巻: 10 号: 2 ページ: 237-245

    • DOI

      10.1002/acn3.51715

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07418, KAKENHI-PROJECT-23K24248, KAKENHI-PROJECT-23K24380
  • [雑誌論文] 中高年以降に自律神経障害を併発し,<i>GAN</i>新規変異を認めた巨大軸索ニューロパチーの1例2023

    • 著者名/発表者名
      Imoto Makiko、Nakamura Kota、Inoue Kimiko、Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Takashima Hiroshi、Okuda Shiho
    • 雑誌名

      臨床神経学

      巻: 63 号: 9 ページ: 566-571

    • DOI

      10.5692/clinicalneurol.cn-001822

    • ISSN
      0009-918X, 1882-0654
    • 言語
      日本語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Case report: Mitochondrial trifunctional protein deficiency caused by HADHB gene mutation (c.1175C>T) characterized by higher brain dysfunction followed by neuropathy, presented gadolinium enhancement on brain imaging in an adult patient2023

    • 著者名/発表者名
      Ishikawa Ruoyi、Nakamori Masahiro、Takenaka Megumi、Aoki Shiro、Yamazaki Yu、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Maruyama Hirofumi
    • 雑誌名

      Frontiers in Neurology

      巻: 14

    • DOI

      10.3389/fneur.2023.1187822

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] 末梢神経障害を合併した<i>Bcl2-Associated Athanogene 3</i>(<i>BAG3</i>)変異による筋原線維性ミオパチーの1例2023

    • 著者名/発表者名
      Nagatomo Risa、Higuchi Yujiro、Takei Jun、Nakamura Tomonori、Hashiguchi Hiroaki、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      臨床神経学

      巻: 63 号: 12 ページ: 836-842

    • DOI

      10.5692/clinicalneurol.cn-001915

    • ISSN
      0009-918X, 1882-0654
    • 言語
      日本語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] The Current State of Charcot-Marie-Tooth Disease Treatment2023

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Yuji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 14 号: 7 ページ: 1391-1391

    • DOI

      10.3390/genes14071391

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth Disease with a Novel Variant in <i>Gap Junction Protein Beta 1</i> Presenting with Visual Field Defects2023

    • 著者名/発表者名
      Nozaki Ichiro、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Yamashita Yoko、Higashide Tomomi、Iwasa Kazuo、Ono Kenjiro
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 62 号: 20 ページ: 3033-3036

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.1403-22

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2023-10-15
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] HTLV-1-associated myelopathy/tropical spastic paraplegia with sporadic late-onset nemaline myopathy: a case report2023

    • 著者名/発表者名
      Matsuura Eiji、Nozuma Satoshi、Shigehisa Ayano、Dozono Mika、Nakamura Tomonori、Tanaka Masakazu、Kubota Ryuji、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      BMC Musculoskeletal Disorders

      巻: 24 号: 1 ページ: 355-355

    • DOI

      10.1186/s12891-023-06461-3

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07418, KAKENHI-PROJECT-23K24380
  • [雑誌論文] CANVAS-related RFC1 mutations in patients with immune-mediated neuropathy2023

    • 著者名/発表者名
      Hirano Makito、Kuwahara Motoi、Yamagishi Yuko、Samukawa Makoto、Fujii Kanako、Yamashita Shoko、Ando Masahiro、Oka Nobuyuki、Nagano Mamoru、Matsui Taro、Takeuchi Toshihide、Saigoh Kazumasa、Kusunoki Susumu、Takashima Hiroshi、Nagai Yoshitaka
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 13 号: 1 ページ: 17801-17801

    • DOI

      10.1038/s41598-023-45011-8

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07510, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Spinocerebellar Ataxia with Axonal Neuropathy Type 12022

    • 著者名/発表者名
      Salih MAM, Takashima H, Boerkoel CF.
    • 雑誌名

      GeneReviews174; Seattle (WA):

      巻: PMID: 20301284

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Senataxin(<i>SETX</i>)遺伝子バリアントを認めた孤発性amyotrophic lateral sclerosis(ALS)の1例2022

    • 著者名/発表者名
      Beppu Shohei、Ikenaka Kensuke、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Mochizuki Hideki et al.
    • 雑誌名

      臨床神経学

      巻: 62 号: 3 ページ: 205-210

    • DOI

      10.5692/clinicalneurol.cn-001675

    • NAID

      130008163871

    • ISSN
      0009-918X, 1882-0654
    • 言語
      日本語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Genetic and clinical features of cerebellar ataxia with RFC1 biallelic repeat expansions in Japan2022

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui H.、Yoshimura Akiko、Higashi Shuntaro、Takeuchi Mika、Hobara Takahiro、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Nozuma Satoshi、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Okamoto Yuji、Nagai Masahiro、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Frontiers in Neurology

      巻: 13 ページ: 952493-952493

    • DOI

      10.3389/fneur.2022.952493

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
  • [雑誌論文] Clinical genetics of Charcot-Marie-Tooth disease2022

    • 著者名/発表者名
      Yujiro Higuchi and Hiroshi Takashima
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: - 号: 3 ページ: 199-214

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01031-2

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] The first case of infantile-onset multisystem neurologic, endocrine, and pancreatic disease caused by novel PTRH2 mutation in Japan2022

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Takeuchi Mika、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Neurological Sciences

      巻: 43 号: 3 ページ: 2133-2136

    • DOI

      10.1007/s10072-021-05817-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-22K07519
  • [雑誌論文] Novel de novo POLR3B mutations responsible for demyelinating Charcot-Marie-Tooth disease in Japan2022

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Jun‐Hui、Yoshimura Akiko、Kitao Ruriko、Morimoto Takehiko、Taniguchi Takaki、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Okamoto Yuji、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Annals of Clinical and Translational Neurology

      巻: 9 号: 5 ページ: 747-755

    • DOI

      10.1002/acn3.51555

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
  • [雑誌論文] An MFN2-related Charcot-Marie-Tooth Disease Patient with Optic Nerve Atrophy, Neurogenic Bladder Dysfunction, and Diaphragmatic Weakness2022

    • 著者名/発表者名
      Kimura Yasuyoshi、Nishikawa Akira、Hashiguchi Akihiro、Etoh Masaki、Yoshimura Akiko、Asai Kanako、Miyashita Noriko、Takashima Hiroshi、Sumi Hisae、Naka Takashi
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 61 号: 11 ページ: 1743-1747

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.6487-20

    • NAID

      130008119239

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2022-06-01
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] A Novel PRPS1 Mutation in a Japanese Patient with CMTX52022

    • 著者名/発表者名
      Shirakawa Shunichi、Murakami Tatufumi、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Hasegawa Hiroshi、Ichida Kimiyoshi、Sunada Yoshihide
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 61 号: 11 ページ: 1749-1751

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.8029-21

    • NAID

      130008119253

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2022-06-01
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-20K07188
  • [雑誌論文] Elderly patients with suspected Charcot-Marie-Tooth disease should be tested for the TTR gene for effective treatments2022

    • 著者名/発表者名
      Taniguchi Takaki、Ando Masahiro、Okamoto Yuji、Yoshimura Akiko、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Akihiro、Matsuda Nozomu、Yamamoto Mamoru、Dohi Eisuke、Takahashi Makoto、Yoshino Masanao、Nomura Taichi、Matsushima Masaaki、Yabe Ichiro、Sanpei Yui、Ishiura Hiroyuki、Mitsui Jun、Nakagawa Masanori、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: - 号: 6 ページ: 353-362

    • DOI

      10.1038/s10038-021-01005-w

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-22K15713
  • [雑誌論文] Novel heterozygous variants of SLC12A6 in Japanese families with Charcot-Marie-Tooth disease.2022

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Taniguchi Takaki、Takei Jun、Takeuchi Mika、Hiramatsu Yu、Shimizu Fumitaka、Kubota Masaya、Takeshima Akari、et al.
    • 雑誌名

      Annals of Clinical and Translational Neurology

      巻: 9 号: 7 ページ: 902-911

    • DOI

      10.1002/acn3.51603

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07416, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-19K16910, KAKENHI-PROJECT-21K15702
  • [雑誌論文] Multi-type RFC1 repeat expansions as the most common cause of hereditary sensory and autonomic neuropathy2022

    • 著者名/発表者名
      Yuan Jun-Hui、Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Matsuura Eiji、Hashiguchi Akihiro、Yoshimura Akiko、Nakamura Tomonori、Sakiyama Yusuke、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Frontiers in Neurology

      巻: 13

    • DOI

      10.3389/fneur.2022.986504

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Complex hereditary peripheral neuropathies caused by novel variants in mitochondrial-related nuclear genes2022

    • 著者名/発表者名
      Hiramatsu Yu、Okamoto Yuji、Yoshimura Akiko、Yuan Jun-Hui、Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi et al.
    • 雑誌名

      Journal of Neurology

      巻: - 号: 8 ページ: 4129-4140

    • DOI

      10.1007/s00415-022-11026-w

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-20K07906, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-20K07784, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K07519, KAKENHI-PROJECT-22K15713
  • [雑誌論文] High Prevalence of HTLV-1 Carriers Among the Elderly Population in Kagoshima, a Highly Endemic Area in Japan2022

    • 著者名/発表者名
      46.Tashiro Y, Matsuura E, Sagara Y, Nozuma S, Kodama D, Tanaka M, Koriyama C, Kubota R, Takashima H.
    • 雑誌名

      AIDS Res Hum Retroviruses.

      巻: 38 号: 5 ページ: 363-369

    • DOI

      10.1089/aid.2021.0164

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07418, KAKENHI-PROJECT-23K24380, KAKENHI-PROJECT-22H04923
  • [雑誌論文] Comprehensive Genetic Analyses of Inherited Peripheral Neuropathies in Japan: Making Early Diagnosis Possible2022

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Taniguchi Takaki、Kojima Fumikazu、Noguchi Yutaka、Hobara Takahiro、Takeuchi Mika、Takei Jun、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Okamoto Yuji、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Biomedicines

      巻: 10 号: 7 ページ: 1546-1546

    • DOI

      10.3390/biomedicines10071546

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
  • [雑誌論文] An NEFH founder mutation causes broad phenotypic spectrum in multiple Japanese families2022

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Okamoto Yuji、Yuan Junhui、Yoshimura Akiko、Takei Jun、Taniguchi Takaki、Hiramatsu Yu、Sakiyama Yusuke、Hashiguchi Akihiro、Matsuura Eiji、Nakagawa Hiroto、Sonoda Ken、Yamashita Toru、Tamura Akiko、Terasawa Hideo、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: - 号: 7 ページ: 399-403

    • DOI

      10.1038/s10038-022-01019-y

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702, KAKENHI-PROJECT-22K07495, KAKENHI-PROJECT-22K15713
  • [雑誌論文] Prevalence of Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome in Patients with Cerebellar Ataxia in Japan2021

    • 著者名/発表者名
      Higuchi Yujiro、Ando Masahiro、Yoshimura Akiko、Hakotani Satoshi、Koba Yuki、Sakiyama Yusuke、Hiramatsu Yu、Tashiro Yuichi、Maki Yoshimitsu、Hashiguchi Akihiro、Yuan Junhui、Okamoto Yuji、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      The Cerebellum

      巻: - 号: 5 ページ: 851-860

    • DOI

      10.1007/s12311-021-01323-x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-21H02842, KAKENHI-PROJECT-21K15702
  • [雑誌論文] Pathological evidence of demyelination in the recurrent laryngeal, phrenic, and oculomotor nerves in Charcot-Marie-Tooth disease 4F2021

    • 著者名/発表者名
      Maeda Kengo、Yamamoto Yutaka、Ohuchi Masatsugu、Sakashita Takuto、Shiohara Masanori、Namura Tomo、Shintaku Masayuki、Matsuura Eiji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      eNeurologicalSci

      巻: 25 ページ: 100358-100358

    • DOI

      10.1016/j.ensci.2021.100358

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] Genetic spectrum of Charcot-Marie-Tooth disease associated with myelin protein zero gene variants in Japan2021

    • 著者名/発表者名
      Takaki Taniguchi, Masahiro Ando, Yuji Okamoto, Akiko Yoshimura, Yujiro Higuchi, Akihiro Hashiguchi, Kensuke Shiga, Arisa Hayashida, Taku Hatano, Hiroyuki Ishiura, Jun Mitsui, Nobutaka Hattori, Toshiki Mizuno, Masanori Nakagawa, Shoji Tsuji, Hiroshi Takashima
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 99 号: 3 ページ: 359-375

    • DOI

      10.1111/cge.13881

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K16604, KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [雑誌論文] Phenotypic and molecular diversities of spinocerebellar ataxia type 2 in Japan2021

    • 著者名/発表者名
      Inada R, Hirano M, Oka N, Samukawa M, Saigoh K, Suzuki H, Udaka F, Hashiguchi A, Takashima H, Hamada Y, Nakamura Y, Kusunoki S.
    • 雑誌名

      J Neurol.

      巻: Feb 24 号: 8 ページ: 2933-2942

    • DOI

      10.1007/s00415-021-10467-z

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-19K07984
  • [雑誌論文] Sibling Cases of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 4H with a Homozygous <i>FGD4</i> Mutation and Cauda Equina Thickening2021

    • 著者名/発表者名
      Aoki Sho、Nagashima Kazuaki、Shibata Makoto、Kasahara Hiroo、Fujita Yukio、Hashiguchi Akihiro、Takashima Hiroshi、Ikeda Yoshio
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 60 号: 24 ページ: 3975-3981

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.7247-21

    • NAID

      130008129487

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2021-12-15
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K07813, KAKENHI-PROJECT-21H02842
  • [雑誌論文] The First Case of Spinocerebellar Ataxia Type 8 in Monozygotic Twins2020

    • 著者名/発表者名
      Sawada J, Katayama T, Tokashiki T, Kikuchi S, Kano K, Takahashi K, Saito T, Adachi Y, Okamoto Y, Yoshimura A, Takashima H, Hasebe N.
    • 雑誌名

      Internal Medicine

      巻: 59 号: 2 ページ: 277-283

    • DOI

      10.2169/internalmedicine.2905-19

    • NAID

      130007785008

    • ISSN
      0918-2918, 1349-7235
    • 年月日
      2020-01-15
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K08093, KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [雑誌論文] 運動感覚性末梢神経障害と呼吸不全を呈しセナタキシン遺伝子にヘテロ接合性の新規変異を認めた1例2020

    • 著者名/発表者名
      Kitao R, Honma Y, Hashiguchi A, Mizoguchi K, Takashima H, Komori T.
    • 雑誌名

      臨床神経学

      巻: 60 号: 7 ページ: 466-472

    • DOI

      10.5692/clinicalneurol.60.cn-001415

    • NAID

      130007882483

    • ISSN
      0009-918X, 1882-0654
    • 言語
      日本語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [雑誌論文] A case of spastic paraplegia 48 with a novel mutation in the AP5Z1 gene2020

    • 著者名/発表者名
      Maruta K, Ando M, Otomo T, Takashima H.
    • 雑誌名

      Rinsho Shinkeigaku.

      巻: Aug 7;60(8) 号: 8 ページ: 543-548

    • DOI

      10.5692/clinicalneurol.60.cn-001419

    • NAID

      130007885763

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth disease with a mutation in FBLN5 accompanying with the small vasculitis and widespread onion-bulb formations2020

    • 著者名/発表者名
      Yamagishi Y, Samukawa M, Kuwahara M, Takada K, Saigoh K, Mitsui Y, Oka N, Hashiguchi A, Takashima H, Kusunoki S.
    • 雑誌名

      J Neurol Sci

      巻: 410 ページ: 000-001

    • DOI

      10.1016/j.jns.2019.116623

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [雑誌論文] Clinical features of inherited neuropathy with BSCL2 mutations in Japan.2020

    • 著者名/発表者名
      Ishihara S, Okamoto Y, Tanabe H, Yoshimura A, Higuchi Y, Yuan JH, Hashiguchi A, Ishiura H, Mitsui J, Suwazono S, Oya Y, Sasaki M, Nakagawa M, Tsuji S, Ohya Y, Takashima H
    • 雑誌名

      J Peripher Nerv Syst

      巻: - 号: 2 ページ: 000-001

    • DOI

      10.1111/jns.12369

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-20K16604
  • [雑誌論文] A novel homozygous mutation of the TFG gene in a patient with early onset spastic paraplegia and later onset sensorimotor polyneuropathy2019

    • 著者名/発表者名
      Miyabayashi T, Ochiai T, Suzuki N, Aoki M, Inui T, Okubo Y, Sato R, Togashi N, Takashima H, Ishiura H, Tsuji S, Koh K, Takiyama Y, Haginoya K
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 64 号: 2 ページ: 171-176

    • DOI

      10.1038/s10038-018-0538-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K07495, KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-17K17772
  • [雑誌論文] Long-read sequencing identifies GGC repeat expansions in NOTCH2NLC associated with neuronal intranuclear inclusion disease2019

    • 著者名/発表者名
      Sone Jun、Mitsuhashi Satomi et al.
    • 雑誌名

      Nature Genetics

      巻: 51 号: 8 ページ: 1215-1221

    • DOI

      10.1038/s41588-019-0459-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K07464, KAKENHI-PROJECT-18K07503, KAKENHI-PROJECT-19K07977, KAKENHI-PROJECT-19K07982, KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-19H03577, KAKENHI-PROJECT-16K09683
  • [雑誌論文] Muscle pathology of hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement with TFG mutation.2019

    • 著者名/発表者名
      Yamashita S, Kimura E, Zhang Z, Tawara N, Hara K, Yoshimura Akiko, Takashima Hiroshi, Ando Y.
    • 雑誌名

      Muscle Nerve.

      巻: 60 号: 6 ページ: 739-744

    • DOI

      10.1002/mus.26683

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-18K15370
  • [雑誌論文] Effect of direct oral anticoagulant for acute major cerebral artery occlusion in cardioembolic stroke/transient ischemic attack patients with non-valvular atrial fibrillation.2019

    • 著者名/発表者名
      Tomari Shinya, Arima Junnosuke, Yoshida Takashi, Yamashita Hitomi, Sata Reiko, Hamada Rikuzo, Kanda Naoaki, Takashima Hiroshi.
    • 雑誌名

      Journal of the neurological sciences

      巻: 402 ページ: 162-166

    • DOI

      10.1016/j.jns.2019.05.023

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [雑誌論文] Genetic and phenotypic profile of 112 patients with X-linked Charcot-Marie-Tooth disease type 12018

    • 著者名/発表者名
      Yuan J.-H.、Sakiyama Y.、Hashiguchi A.、Ando M.、Okamoto Y.、Yoshimura A.、Higuchi Y.、Takashima H.
    • 雑誌名

      European Journal of Neurology

      巻: 25 号: 12 ページ: 1454-1461

    • DOI

      10.1111/ene.13750

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [雑誌論文] Genetic profile and onset features of 1005 patients with Charcot-Marie-Tooth disease in Japan2018

    • 著者名/発表者名
      Yoshimura Akiko、Yuan Jun-Hui、Hashiguchi Akihiro、Ando Masahiro、Higuchi Yujiro、Nakamura Tomonori、Okamoto Yuji、Nakagawa Masanori、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry

      巻: 90 号: 2 ページ: 195-202

    • DOI

      10.1136/jnnp-2018-318839

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [雑誌論文] The natural history of hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominant involvement (HMSN-P) in 97 Japanese patients.2018

    • 著者名/発表者名
      Fujisaki N, Suwazono S, Suehara M, Nakachi R, Kido M, Fujiwara Y, Oshiro S, Tokashiki T, Takashima H, Nakagawa M.
    • 雑誌名

      Intractable Rare Dis Res.

      巻: 7 ページ: 7-12

    • NAID

      130006507541

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H05293
  • [雑誌論文] Mutations in COA7 cause spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy2018

    • 著者名/発表者名
      Higuchi Yujiro、Ohtake Akira、Matsuura Eiji、Ueda Takehiro、Toda Tatsushi、Yamashita Sumimasa、Yamada Kenichiro、Koide Takashi、Yaguchi Hiroaki、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Yoshimura Jun、Doi Koichiro、Morishita Shinichi、Sato Ken、Nakagawa Masanori、Yamaguchi Masamitsu、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Brain

      巻: 印刷中 号: 6 ページ: 1622-1636

    • DOI

      10.1093/brain/awy104

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H05293, KAKENHI-PROJECT-17K08621, KAKENHI-PROJECT-18H02742, KAKENHI-PROJECT-17H03669
  • [雑誌論文] WNK1/HSN2 Founder Mutation in Patients with Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy: a Japanese cohort study.2017

    • 著者名/発表者名
      Yuan JH, Hashiguchi A, Yoshimura A, Sakai N, Takahashi MP, Ueda T, Taniguchi A, Okamoto S, Kanazawa N7, Yamamoto Y, Saigoh K, Kusunoki S, Ando M, Hiramatsu Y, Okamoto Y, Takashima H.
    • 雑誌名

      Clin Genet.

      巻: - 号: 6 ページ: 659-663

    • DOI

      10.1111/cge.13037

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461275, KAKENHI-PROJECT-15K09780
  • [雑誌論文] Clinical and mutational spectrum of Japanese patients with Charcot-Marie-Tooth disease caused by GDAP1 variants.2017

    • 著者名/発表者名
      Yoshimura A, Yuan JH, Hashiguchi A, Hiramatsu Y, Ando M, Higuchi Y, Nakamura T, Okamoto Y, Matsumura K, Hamano T, Sawaura N, Shimatani Y, Kumada S, Okumura Y, Miyahara J, Yamaguchi Y, Kitamura S, Haginoya K, Mitsui J, Ishiura H, Tsuji S, Takashima H.
    • 雑誌名

      Clin Genet.

      巻: - 号: 3 ページ: 274-280

    • DOI

      10.1111/cge.13002

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461275
  • [雑誌論文] Clinical and genetic diversities of Charcot-Marie-Tooth disease with MFN2 mutations in a large case study2017

    • 著者名/発表者名
      Ando Masahiro、Hashiguchi Akihiro、Okamoto Yuji、Yoshimura Akiko、Hiramatsu Yu、Yuan Junhui、Higuchi Yujiro、Mitsui Jun、Ishiura Hiroyuki、Umemura Ayako、Maruyama Koichi、Matsushige Takeshi、Morishita Shinichi、Nakagawa Masanori、Tsuji Shoji、Takashima Hiroshi
    • 雑誌名

      Journal of the Peripheral Nervous System

      巻: 22 号: 3 ページ: 191-199

    • DOI

      10.1111/jns.12228

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H05293
  • [雑誌論文] Clinical diversity caused by novel IGHMBP2 variants.2017

    • 著者名/発表者名
      Yuan JH, Hashiguchi A, Yoshimura A, Yaguchi H, Tsuzaki K, Ikeda A, Wada-Isoe K, Ando M, Nakamura T, Higuchi Y, Hiramatsu Y, Okamoto Y, Takashima H.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: - 号: 6 ページ: 599-604

    • DOI

      10.1038/jhg.2017.15

    • NAID

      40021195533

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461275
  • [雑誌論文] Mutations in MME cause an autosomal-recessive Charcot-Marie-Tooth disease type 2.2016

    • 著者名/発表者名
      Higuchi Y, Hashiguchi A, Yuan J, Yoshimura A, Mitsui J, Ishiura H, Tanaka M, Ishihara S, Tanabe H, Nozuma S, Okamoto Y, Matsuura E, Ohkubo R, Tsuji S, Takashima .
    • 雑誌名

      Ann Neurol.

      巻: Epub 号: 4 ページ: 659-672

    • DOI

      10.1002/ana.24612

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461275, KAKENHI-PROJECT-15H05293
  • [雑誌論文] 人類初の古細菌による感染症 ―認知症や運動障害を呈する新しい脳脊髄炎の発見―2016

    • 著者名/発表者名
      﨑山佑介、神田直昭、出雲周二、髙嶋 博
    • 雑誌名

      Neuroinfection

      巻: 21 ページ: 109-113

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293205
  • [雑誌論文] New type of encephalomyelitis responsive to trimethoprim/sulfamethoxazole treatment in Japan2015

    • 著者名/発表者名
      Yusuke Sakiyama, Naoaki Kanda, Yujiro Higuchi, Michiyoshi Yoshimura,Hiroyuki Wakaguri, Yoshiharu Takata, Osamu Watanabe, Junhui Yuan, Yuichi Tashiro, Ryuji Saigo, Satoshi Nozuma, Akiko Yoshimura, Shiho Arishima, Hiroshi Takashima,
    • 雑誌名

      Neurol Neuroimmunol Neuroinflamm

      巻: 2 号: 5 ページ: 1-9

    • DOI

      10.1212/nxi.0000000000000143

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461286, KAKENHI-PROJECT-25293205
  • [雑誌論文] Neurofilament light mutation causes hereditary motor and sensory neuropathy with pyramidal signs.2014

    • 著者名/発表者名
      Hashiguchi A, Higuchi Y, Nomura M, Nakamura T, Arata H, Yuan J, Yoshimura A, Okamoto Y, Matsuura E, Takashima H.
    • 雑誌名

      J Peripher Nerv Syst.

      巻: 19 号: 4 ページ: 311-316

    • DOI

      10.1111/jns.12102

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461275
  • [雑誌論文] Identification and characterization of GABAA receptor autoantibodies in autoimmune encephalitis2014

    • 著者名/発表者名
      Ohkawa T, Satake S, Yokoi N, Miyazaki Y, Ohshita T, Sobue G, Takashima H, Watanabe O, *Fukata Y, *Fukata M (*corresponding author).
    • 雑誌名

      J Neurosci

      巻: 34 号: 24 ページ: 8151-8163

    • DOI

      10.1523/jneurosci.4415-13.2014

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PUBLICLY-25110733, KAKENHI-PROJECT-25461286, KAKENHI-PROJECT-25890021, KAKENHI-ORGANIZER-26117001, KAKENHI-PROJECT-26291045, KAKENHI-PROJECT-26430079
  • [雑誌論文] Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy Type IID Caused by an SCN9A Mutation2013

    • 著者名/発表者名
      Yuan J, Matsuura E, Higuchi Y, Hashiguchi A, Nakamura T, Nozuma S, Sakiyama Y, Yoshimura A, Izumo S, Takashima H
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 80 号: 18 ページ: 1641-9

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e3182904fdd

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939
  • [雑誌論文] Charcot-marie-tooth disease type 4C in Japan2013

    • 著者名/発表者名
      Iguchi M, Hashiguchi A, Ito E, Toda K, Urano M, Shimizu Y, Takeuchi C, Saito K, Takashima H, Uchiyama S
    • 雑誌名

      Report of a case. Muscle Nerve

      巻: 47 号: 2 ページ: 283-286

    • DOI

      10.1002/mus.23540

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939
  • [雑誌論文] Antibodies to epilepsy-related LGI1 in limbic encephalitis neutralize LGI1-ADAM22 interaction and reduce synaptic AMPA receptors.2013

    • 著者名/発表者名
      Ohkawa T, Fukata Y, Yamasaki M, Miyazaki T, Yokoi N, Takashima H, Watanabe M, Watanabe O, Fukata M
    • 雑誌名

      J Neurosci,

      巻: 33 号: 46 ページ: 18161-18174

    • DOI

      10.1523/jneurosci.3506-13.2013

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24220007, KAKENHI-PROJECT-24790185, KAKENHI-PROJECT-24790187, KAKENHI-PUBLICLY-25110733, KAKENHI-PROJECT-25461286, KAKENHI-PROJECT-25890021
  • [雑誌論文] Novel mutation in the replication focus targeting sequence domain of DNMT1 causes hereditary sensory and autonomic neuropathy IE2013

    • 著者名/発表者名
      Yuan J, Higuchi Y, Nagado T, Nozuma S, Nakamura T, Matsuura E, Hashiguchi A, Sakiyama Y,Yoshimura A, Takashima H
    • 雑誌名

      J Peripher Nerv Syst

      巻: 18 号: 1 ページ: 89-93

    • DOI

      10.1111/jns5.12012

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939
  • [雑誌論文] 近位筋優位運動感覚ニューロパチーの疾患概念の確立2013

    • 著者名/発表者名
      中川正法、髙嶋 博。
    • 雑誌名

      神経内科

      巻: 79(6) ページ: 726-731

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24406030
  • [雑誌論文] Late-onset Charcot-Marie-Tooth disease 4F caused by periaxin gene mutation2013

    • 著者名/発表者名
      Tokunaga S, Hashiguchi A, Yoshimura A, Maeda K, Suzuki T, Haruki H, Nakamura T, Okamoto Y, Takashima H
    • 雑誌名

      Neurogenetics

      巻: 13 号: 4 ページ: 359-365

    • DOI

      10.1007/s10048-012-0338-5

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939
  • [雑誌論文] Intraepidermal nerve fiber density and nerve conduction study parameters correlate with clinical staging of diabetic polyneuropathy2013

    • 著者名/発表者名
      Arimura A, Deguchi T, Sugimoto K, Uto T, Nakamura T, Arimura Y, Arimura K,agihashi S, Nishio Y, Takashima H
    • 雑誌名

      Diabetes Res Clin Pract

      巻: 99 号: 1 ページ: 24-29

    • DOI

      10.1016/j.diabres.2012.09.026

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939
  • [雑誌論文] Anti-voltage-gated potassium channel antibody is associated with chronic autonomic and sensory neuropathy.2013

    • 著者名/発表者名
      Kaneko K, Tano O, Kikuchi A, Hasegawa T, Tateyama M, Yoshioka M, Saito H, Watanabe O, Takeda A, Aoki M.
    • 雑誌名

      J Neurol

      巻: 260 号: 1 ページ: 315-317

    • DOI

      10.1007/s00415-012-6730-0

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591228, KAKENHI-PROJECT-23591266, KAKENHI-PROJECT-24659423, KAKENHI-PROJECT-25461286
  • [雑誌論文] Vincristine exacerbates asymptomatic Charcot-Marie-tooth disease with a novel EGR2 mutation.2012

    • 著者名/発表者名
      Nakamura T, Hashiguchi A, Suzuki S, Uozumi K, Tokunaga S, Takashima H
    • 雑誌名

      Neurogenetics

      巻: 13 号: 1 ページ: 77-82

    • DOI

      10.1007/s10048-012-0313-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939
  • [雑誌論文] Inflammatory radiculoneuropathy in an ALS4 patient with a novel SETX mutation2012

    • 著者名/発表者名
      Saiga T, Tateishi T, Torii T, Kawamura N, Nagara Y, Shigeto H, Hashiguchi A, Takashima H, Honda H, Ohyagi Y, Kira J.
    • 雑誌名

      Inflammatory radiculoneuropathy in an ALS4 patient with a novel SETX mutation

      巻: 83 号: 7 ページ: 763-764

    • DOI

      10.1136/jnnp-2012-302281

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939, KAKENHI-PROJECT-23790997
  • [雑誌論文] Inclusion body myositis coexisting with hypertrophic cardiomyopathy: An autopsy study2012

    • 著者名/発表者名
      Inamori Y, Higuchi I, Inoue T, Sakiyama Y, Hashiguchi A, Higashi K, Shiraishi T, Okubo R, Arimura K, Mitsuyama Y, Takashima H.
    • 雑誌名

      Neuromuscul Disord

      巻: 22 号: 8 ページ: 747-754

    • DOI

      10.1016/j.nmd.2012.03.011

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939
  • [雑誌論文] A novel EGR2 mutation within a family with a mild demyelinating form of Charcot-Marie-Tooth disease2012

    • 著者名/発表者名
      Shiga K, Noto Y, Mizuta I, Hashiguchi A, Takashima H, Nakagawa M
    • 雑誌名

      J Peripher Nerv Syst

      巻: 17 号: 2 ページ: 206-20

    • DOI

      10.1111/j.1529-8027.2012.00403.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939, KAKENHI-PROJECT-24406030
  • [雑誌論文] Alanyl-tRNA synthetase mutation in a family with dominant distal hereditary motor neuropathy2012

    • 著者名/発表者名
      Zhao Z, Hashiguchi A, Hu J, Sakiyama Y, Okamoto Y, Tokunaga S, Zhu L, Shen H, Takashima H
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 78 号: 21 ページ: 1644-1649

    • DOI

      10.1212/wnl.0b013e3182574f8f

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939
  • [雑誌論文] Histopathological differences between human T-lymphotropic virus type 1-positive and human T-lymphotropic virus type 1-negative polymyositis2011

    • 著者名/発表者名
      Abdullah HM, Higuchi I, Kubota R, Matsuura E, Hashiguchi A, Abdelbary NH, Inamori Y, Takashima H, Izumo S.
    • 雑誌名

      Clinical and Experimental Neuroimmunology

      巻: 2 ページ: 12-24

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591094
  • [雑誌論文] A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familial late-onset predominant axial myopathy and encephalopathy.2011

    • 著者名/発表者名
      Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Takashima H., et al.
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol

      巻: March 22(On line)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [雑誌論文] A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familial late-onset predominant axial myopathy and encephalopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Inamori Y, Sangatsuda Y, Michizono K, Watanabe O, Hatakeyama H, Goto YI, Arimura K, Takashima H.
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol

      巻: 121(6) ページ: 775-783

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [雑誌論文] A new mitochondria-related disease showing myopathy with episodic hyper-creatine kinase-emia2011

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y, Higuchi I, Sakiyama Y, Tokunaga S, Watanabe O, Arimura K, Nakagawa M, Takashima H.
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 70(3) ページ: 486-492

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591094
  • [雑誌論文] A new mitochondria-related disease showing myopathy with episodic hyper-CKemia2011

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y, Higuchi I, Sakiyama Y, Tokunaga S, Watanabe O, Arimura K, Nakagawa M, Takashima H.
    • 雑誌名

      Ann Neurol

      巻: 70(3) ページ: 486-492

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [雑誌論文] A new phenotype of mitochondrial disease characterized by familial late-onset predominant axial myopathy and encephalopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Sakiyama Y, Okamoto Y, Higuchi I, Inamori Y, Sangatsuda Y, Michizono K, Watanabe O, Hatakeyama H, Goto Y, Arimura K, Takashima H.
    • 雑誌名

      Acta Neuropathol

      巻: 121(6) ページ: 775-783

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591094
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy.2010

    • 著者名/発表者名
      Walton C, Interthal H, Hirano R, Salih MA, Takashima H, Boerkoel CF.
    • 雑誌名

      Adv Exp Med Biol.

      巻: 685 ページ: 75-83

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy2010

    • 著者名/発表者名
      Walton C, Interthal H, Hirano R, Salih MA, Takashima H, Boerkoel CF
    • 雑誌名

      Adv Exp Med Biol

      巻: 685 ページ: 75-83

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [雑誌論文] Clinical and Genetic Characterization of 16q-Linked Autosomal Dominant Spinocerebellar Ataxia in South Kyushu, Japan2009

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Takashima H, Okubo R, Okamoto R, Maki Y, Ishida S, Suehara M, Hokezu Y, Arimura K.
    • 雑誌名

      J Hum Genet (in press ePub)

      ページ: 0-0

    • NAID

      10030730887

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [雑誌論文] Clinical and genetic characterization of 16q-linked autosomal dominants pinocerebellar ataxia in South Kyushu, Japan2009

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Takashima H, Okubo R, Hokezu Y, Arimura K.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics 54

      ページ: 377-81

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [雑誌論文] 劣性遺伝性脊髄小脳変性症の治療と具体的事例2009

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 雑誌名

      難病と在宅ケア

      巻: 15(3) ページ: 25-28

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [雑誌論文] Charcot-Marie-Tooth 病の遺伝子診断2009

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 雑誌名

      神経内科 70

      ページ: 354-365

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [雑誌論文] Clinical and genetic characterization of 16q-linked autosomal dominant spinocerebellar ataxia in South Kyushu, Japan2009

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Takashima H, Okubo R, Hokezu Y, Arimura K, et al
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 54(7) ページ: 377-81

    • NAID

      10030730887

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [雑誌論文] 劣性遺伝性脊髄小脳変性症の治療と具体的事例2009

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 雑誌名

      難病と在宅ケア 15

      ページ: 25-28

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [雑誌論文] Genetically confirmed patients with Merosin-deficient congenital Muscular dystrophy in China2008

    • 著者名/発表者名
      Yuan J, Takashima H, Higuchi I, Arimura K, Li N, Zhao Z, Shen H, Hu J.
    • 雑誌名

      Neuropediatrics 39

      ページ: 264-267

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [雑誌論文] シャルコー・マリー・トゥース病の現状と展望】 Charcot-Marie-Tooth病の病態と治療 基礎医学的に見た2008

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 雑誌名

      難病と在宅ケア 14巻6号

      ページ: 40-44

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [雑誌論文] シャルコー・マリー・トゥース病の現状と展望2008

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 雑誌名

      Charcot-Marie-Tooth病の病態と治療基礎医学的に見た, 難病と在宅ケア 14巻6号

      ページ: 40-44

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの診断と病態2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 雑誌名

      Peripheral Nerve末梢神経 18

      ページ: 145-151

    • NAID

      10027267294

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy: consequence of a Tdp 1 recessive neomorphic mutation?2007

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Takashima H, et. al.
    • 雑誌名

      EMBO J 26

      ページ: 4732-4743

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy: consequence of a Tdp1 recessive neomorphic mutation?2007

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Takashima H, et. al.
    • 雑誌名

      EMBO J 26

      ページ: 4732-4743

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの進歩2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, 有村公良
    • 雑誌名

      Clinical Neuroscience 25(7)

      ページ: 752-754

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy:consequence of a Tdpl Tecessive neomorphic mutation2007

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Takashima H, et. al.
    • 雑誌名

      EMBO J 26

      ページ: 4732-4743

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy : consequence of a Tdp1 recessive neomorphic mutation?2007

    • 著者名/発表者名
      Hirano, R., Interthal, H., Huang, C., Nakamura, T., Deguchi, K., Choi, K., Bhattacharjee, MB., Arimura, K., Umehara, F., Izumo, S., Northrop, JL., Salih, MA., Inoue, K., Armstrong, PL., Champoux, JJ., Takashima, H., Boerkoel, CF
    • 雑誌名

      EMBO J. 26

      ページ: 4732-43

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの進歩2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, 有村公良
    • 雑誌名

      Clinical Neuroscience 25

      ページ: 752-754

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの診断と病態2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 雑誌名

      Peripheral Nerve末梢神経 18

      ページ: 145-151

    • NAID

      10027267294

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの進歩2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博、有村 公良
    • 雑誌名

      Clinical Neuroscience 25

      ページ: 752-754

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの診断と病態2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 雑誌名

      Peripheral Nerve 末梢神経 6

      ページ: 145-151

    • NAID

      10027267294

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [雑誌論文] Refinement of a locus for autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy with proximal dominancy(HMSN-P) and genetic heterogeneity2007

    • 著者名/発表者名
      Maeda, K., Kaji, R., Yasuno, K., Jambaldorj, J., Nodera, H., Takashima, H., Nakaeawa, M., Makino, S., Tamiya, G
    • 雑誌名

      J Hum Genet 52

      ページ: 907-914

    • NAID

      10019798455

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの進歩2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博、有村公良
    • 雑誌名

      Clinical Neuroscience 25(7)

      ページ: 752-754

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy : consequence of a Tdp1 recessive neomorphic mutation?2007

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Interthal H, Huang C, Nakamura T, Deguchi K, Choi K, Bhattacharjee MB, Arimura K, Umehara F, Izumo S, Northrop JL, Salih MA, Inoue K, Armstrong DL, Champoux JJ, Takashima H, Boerkoel CF
    • 雑誌名

      EMBO J. 26(22)

      ページ: 4732-43

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [雑誌論文] Autosomal recessive ataaxia with neuropathy. -Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)2007

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Takashima.
    • 雑誌名

      Annual Review Neurology

      ページ: 335-335

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] Autosomal recessive ataaxia with neuropathy. -Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)2007

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Takashima.
    • 雑誌名

      Annual Review Neurology

      ページ: 335-335

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] 神経:ニューロパチーの遺伝子学2006

    • 著者名/発表者名
      橋口 昭大、高嶋 博
    • 雑誌名

      最新医学 61

      ページ: 2047-2056

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu).2006

    • 著者名/発表者名
      Hitoshi Arata, Hiroshi Takashima, Fujio Umehara, et al.
    • 雑誌名

      Neurology 66(11)

      ページ: 1672-1678

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590884
  • [雑誌論文] Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene.2006

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y, Takashima H, et al.
    • 雑誌名

      Neurogenetics 7(3)

      ページ: 175-183

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] Aassociation of AKT1 haplotype with the risk of schizophrenia in Iranian population.2006

    • 著者名/発表者名
      Bajestan SN, Takashima H, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141(4)

      ページ: 383-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] Hereditary motor and sensory neuropathy.2006

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Takashima, Kimiyoshi Arimura.
    • 雑誌名

      Shoni-naika 38

      ページ: 726-727

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1).2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, 有村公良
    • 雑誌名

      神経研究の進歩 50(3)

      ページ: 379-386

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] Association of AKT1 haplotype with the risk of schizophrenia in Iranian population2006

    • 著者名/発表者名
      Bajestan, SN., Sabouri, AH., Nakamura, M., Takashima, H., Keikhaee MR., Behdani F., Fayyazi MR., Sargolzaee MR., Bajestan, MN., Sabouri, Z., Khayami, E., Haghighi, S., Hashemi, SB., Eiraku, N., Tufani, H., Najmabadi, H., Arimura, K., Sano, A., Osame, M
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141

      ページ: 383-6

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with aaxonal neuropathy(SCAN1).2006

    • 著者名/発表者名
      Takashima Hiroshi, Kimiyoshi Arimura.
    • 雑誌名

      Advances in Neurological Sciences 50(3)

      ページ: 379-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの分子遺伝学2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 雑誌名

      臨床神経学 46(1)

      ページ: 1-18

    • NAID

      10017290735

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu)2006

    • 著者名/発表者名
      Ohkubo R, Takashima H et al.
    • 雑誌名

      Neurology 66(11)

      ページ: 1672-1678

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu).2006

    • 著者名/発表者名
      Hitoshi Arata, Hiroshi Takashima, Ryuki Hirano, Hisanori Tomimitsu, Koichi Machigashira, Kotaro Izumi, Mitsuro Kikuno, A.R. Ng, Fujio Umehara, Takayo Arisato, Ryuichi Ohkubo, Y. Nakabeppu, M. Nakajo, Mitsuhiro Osame, Kimiyoshi Arimura.
    • 雑誌名

      Neurology 66

      ページ: 1672-1678

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590884
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1)2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, 有村公良
    • 雑誌名

      神経研究の進歩 50(3)

      ページ: 379-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] Association of AKT1 haplotype with the risk of schizophrenia in Iranian population.2006

    • 著者名/発表者名
      Bejestan SN, Takashima H, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141(4)

      ページ: 383-386

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] Association of AKT1 haplotype with the risk of schizophrenia in Iranian population.2006

    • 著者名/発表者名
      Bajestan SN, Takashima H, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141(4)

      ページ: 383-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu).2006

    • 著者名/発表者名
      Hitoshi Arata, Hiroshi Takashima, Ryuki Hirano, Fujio Umehara, et al.
    • 雑誌名

      Neurology 66(11)

      ページ: 1672-1678

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590884
  • [雑誌論文] Hereditary motor and sensory neuropathy.2006

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Takashima, Kimiyoshi Arimura.
    • 雑誌名

      Shoni-naika 38

      ページ: 726-727

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene.2006

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y, Takashima H, et al.
    • 雑誌名

      Neurogenetics 7(3)

      ページ: 175-183

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (Pro102Leu)2006

    • 著者名/発表者名
      Arata H, Takashima H et al.
    • 雑誌名

      Neurology 66(11)

      ページ: 1672-1678

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] Molecular Genetics of inherited neuropathy.2006

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Takashima.
    • 雑誌名

      Rinshoshinkeigaku 46(1)

      ページ: 1-18

    • NAID

      10017290735

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with aaxonal neuropathy(SCAN1).2006

    • 著者名/発表者名
      Takashima Hiroshi, Kimiyoshi Arimura.
    • 雑誌名

      Advances in Neurological Sciences 50(3)

      ページ: 379-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] Early clinical signs and imaging Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndrome(Pro102Leu)2006

    • 著者名/発表者名
      Arata H, Takashima H, Hirano R, et. al.
    • 雑誌名

      Neurology 66

      ページ: 1672-1678

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] Association of AKT1 haplotype with the risk of schizophrenia in Iranian population.2006

    • 著者名/発表者名
      Bajestan SN, Takashima H, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet. 141(4)

      ページ: 383-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] 遺伝性運動・感覚ニューロパチー2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, 有村公良
    • 雑誌名

      小児内科 38(増)

      ページ: 726-727

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome(Pro102Leu)2006

    • 著者名/発表者名
      Arata, H., Takashima, H., Hirano, R., Tomimitsu, H., Machigashira, K., Izumi, K., Kikuno, M., Ng, AR., Umehara, F., Arisato, T., Ohkubo, R., Nakabeppu, Y., Nakajo, M., Osame, M., Arimura, K
    • 雑誌名

      Neurology 66

      ページ: 1672-8

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] Molecular Genetics of inherited neuropathy.2006

    • 著者名/発表者名
      Hiroshi Takashima.
    • 雑誌名

      Rinshoshinkeigaku 46(1)

      ページ: 1-18

    • NAID

      10017290735

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590885
  • [雑誌論文] 造伝性ニューロパチーの分子遺伝学2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 雑誌名

      臨床神経学 46(1)

      ページ: 1-18

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type l caused by novel mutations of selenoprotein N gene2006

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y, Takashima H, Higuchi I, et. al.
    • 雑誌名

      Neurogenetics 7

      ページ: 175-183

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590953
  • [雑誌論文] Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type 1 caused by novel mutations of selenoprotein N gene2006

    • 著者名/発表者名
      Okamoto, Y, Takashima, H, Higuchi, I, et. al.
    • 雑誌名

      Neurogenetics 7

      ページ: 175-183

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590953
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1)2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, 有村公良
    • 雑誌名

      神経研究の進歩 50(3)

      ページ: 379-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] Molecular mechanism of rigid spine with muscular dystrophy type l caused by novel mutations of selenoprotein N gene2006

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Y, Takashima H, Higuchi I, et. al.
    • 雑誌名

      Neurogenetics 7

      ページ: 175-183

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの分子遺伝学2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 雑誌名

      臨床神経学 46

      ページ: 1-18

    • NAID

      10017290735

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] 遺伝性運動・感覚ニューロパチー2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, 有村公良
    • 雑誌名

      小児内科 38(増)

      ページ: 726-727

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] Association of AKT1 haplotype with the risk of schizophrenia in Iranian population.2006

    • 著者名/発表者名
      Bajestan SN, Takashima H, et al.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 141(4)

      ページ: 383-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] 遺伝性ニューロパチーの分子遺伝学2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 雑誌名

      臨床神経学 46(1)

      ページ: 1-18

    • NAID

      10017290735

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] 遺伝性運動・感覚ニューロパチー2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博、有村 公良
    • 雑誌名

      小児内科・増刊号小児疾患の診断治療基準 38

      ページ: 726-727

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy(SCAN1)2006

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博、有村 公良
    • 雑誌名

      神経進歩 50

      ページ: 379-386

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18390262
  • [雑誌論文] SET binding factor 2 (SBF2) mutation causes CMT4B with juvenile onset glaucoma.2004

    • 著者名/発表者名
      Hirano R, Takashima H et al.
    • 雑誌名

      Neurology 63

      ページ: 577-580

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16590836
  • [雑誌論文] Fine mapping of 16q-linked autosomal dominant cerbellar ataxia type III in Japanese families2004

    • 著者名/発表者名
      Hirano H, Takashima H et al.
    • 雑誌名

      Neurogenetics 5

      ページ: 215-221

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16590836
  • [雑誌論文] Early clinical signs and imaging findings in Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome (ProlO2Leu).

    • 著者名/発表者名
      Arata H, Takashima H et al.
    • 雑誌名

      Neurology In press

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [雑誌論文] Spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy (SCAN1).

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博, 有村公良
    • 雑誌名

      神経研究の進歩 In press

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590887
  • [産業財産権] 抗菌剤を含む医薬組成物2015

    • 発明者名
      髙嶋 博、 出雲周二
    • 権利者名
      髙嶋 博、 出雲周二
    • 産業財産権種類
      特許
    • 出願年月日
      2015-08-21
    • 外国
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293205
  • [産業財産権] 抗菌剤を含む医薬組成物2014

    • 発明者名
      高嶋博、 出雲周二
    • 権利者名
      国立大学法人鹿児島大学
    • 産業財産権種類
      特許
    • 出願年月日
      2014
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293205
  • [学会発表] ILIOPSOAS MUSCLE WEAKNESS AS A KEY DIAGNOSTIC MARKER IN HTLV-1-ASSOCIATED MYELOPATHY/TROPICAL SPASTIC PARAPARESIS (HAM/TSP)2023

    • 著者名/発表者名
      Eiji Matsuura, Yoshida Takashi, Satoshi Nozuma, Mika Dozono, Daisuke Kodama, Masakazu Tanaka, Ryuji Kubota and Hiroshi Takashima
    • 学会等名
      26th World Congress of Neurology (WCN)
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07418
  • [学会発表] HTLV-1関連脊髄症/熱帯性痙性対麻痺(HAM/TSP)の診断マーカーとしての腸腰筋の筋力低下について2023

    • 著者名/発表者名
      吉田崇志、松浦英治、野妻智嗣、堂園美香、兒玉大介、田中正和、久保田龍二、髙嶋博
    • 学会等名
      第35回日本神経免疫学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07418
  • [学会発表] ILIOPSOAS MUSCLE WEAKNESS AS A KEY DIAGNOSTIC MARKER IN HTLV-1-ASSOCIATEDMYELOPATHY/TROPICAL SPASTIC PARAPARESIS (HAM/TSP)2023

    • 著者名/発表者名
      Eiji Matsuura, Satoshi Nozuma, Mika Dozono, Takashi Yoshida, Daisuke Kodama, Masakazu Tanaka, Ryuji Kubota, Hiroshi Takashima
    • 学会等名
      World congress of Neurology
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07418
  • [学会発表] HAM診断における腸腰筋の筋力低下の意義2023

    • 著者名/発表者名
      松浦英治、野妻智嗣、樋口雄二郎、﨑山祐介、橋口昭大、道園久美子、東桂子、児玉大介、田中正和、久保田龍二、高嶋 博
    • 学会等名
      第26回日本神経感染症学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K07418
  • [学会発表] KIF5A遺伝子変異を認めた若年性筋萎縮性側索硬化症の1例2021

    • 著者名/発表者名
      神田佳樹,湯治美佳,安藤匡宏,平松 有,田邊 肇,田代雄一,﨑山祐介,松浦英治,髙嶋 博
    • 学会等名
      第332回日本内科学会九州地方会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [学会発表] 小脳性運動失調症と主徴としたコケイン症候群の姉妹例2021

    • 著者名/発表者名
      高橋信敬,三嶋崇靖,藤岡伸助,髙嶋 博,泉浩太郎,坪井義夫
    • 学会等名
      第231回日本神経学会九州地方会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [学会発表] 精神運動発達遅滞にてんかんと舞踏様運動を合併した GNAO1 変異によるてんかん性脳症の一例2020

    • 著者名/発表者名
      久保純平,足立拓馬, 神田佳樹, 湯地美佳,安藤匡宏,平松 有, 田代雄一, 﨑山佑介,髙嶋 博
    • 学会等名
      第229回日本神経学会九州地方会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [学会発表] 次世代シーケンサーを利用した神経感染症のショットガンメタゲノム解析2020

    • 著者名/発表者名
      﨑山佑介,吉村明子,湯地美佳,安藤匡宏,平松 有,田代雄一,樋口雄二郎,荒田 仁,松浦英治,髙嶋 博
    • 学会等名
      第61回日本神経学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [学会発表] ニューロパチーの遺伝学最新の知見(シンポジウム 日本初 遺伝性神経筋疾患 最新の発見)2020

    • 著者名/発表者名
      樋口雄二郎,橋口昭大,岡本裕嗣,髙嶋 博
    • 学会等名
      第61回日本神経学会学術総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18H02742
  • [学会発表] 電位依存性カリウムチャネル複合体抗体関連認知機能障害の臨床像の解析2018

    • 著者名/発表者名
      渡邊 修、髙畑克徳、野村美和、牧 美充、松浦英治、髙嶋 博
    • 学会等名
      第60回 日本老年医学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09697
  • [学会発表] A proposal : Isaacs’ syndrome (acquired neuromyotonia) diagnositic criteria2016

    • 著者名/発表者名
      Osamu Watanabe, Kimiyoshi Arimura, Satoshi Nozuma, Kumiko Michizono, Eiji Matsuura, Hiroshi Takashima
    • 学会等名
      14th International Congress on Neuromuscular Diseases
    • 発表場所
      Toronto, Canada
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K09697
  • [学会発表] Next-generation sequencing analysis for mitochondrial disorders in adult Japanese patients.2016

    • 著者名/発表者名
      Y. Okamoto; J. Yuan; A. Yoshimra; Y. Hiramatsu; M. Ando; A. Hashiguchi; H. Takashima
    • 学会等名
      ASHG2016
    • 発表場所
      Vancouver (Canada)
    • 年月日
      2016-10-18
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461275
  • [学会発表] First Archaeal Infection in Human Brain: a new type of chronic encephalomyelitis2016

    • 著者名/発表者名
      Yusuke Sakiyama, Naoaki Kanda, Junhui Yuan, Michiyoshi Yoshimura, Hitoshi Arata, Shuji Izumo, and Hiroshi Takashima
    • 学会等名
      第57回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      神戸コンベンションセンター(兵庫県神戸市)
    • 年月日
      2016-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293205
  • [学会発表] Charcot-Marie-Tooth diseaseにおけるミトコンドリア関連遺伝子の検討2016

    • 著者名/発表者名
      平松 有, 岡本裕嗣,吉村明子, 安藤匡宏, 袁 軍輝,橋口昭大,樋口雄二郎, 辻 省次, 髙嶋 博
    • 学会等名
      日本末梢神経学会学術集会
    • 発表場所
      大阪国際会議場 (大阪府,大阪市)
    • 年月日
      2016-08-26
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461275
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたミトコンドリア病の原因遺伝子の同定2016

    • 著者名/発表者名
      岡本裕嗣, 平松 有, 吉村明子, 袁 軍輝,安藤匡宏, 樋口雄二郎, 橋口昭大, 石浦浩之, 三井純, 辻 省次, 髙嶋 博
    • 学会等名
      日本神経学会学術集会
    • 発表場所
      神戸国際会議場(兵庫県,神戸市)
    • 年月日
      2016-05-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461275
  • [学会発表] A proposal : Isaacs’ syndrome (acquired neuromyotonia) diagnositic criteria2015

    • 著者名/発表者名
      Osamu Watanabe, Kimiyoshi Arimura, Satoshi Nozuma, Kumiko Michizono, Eiji Matsuura, Hiroshi Takashima
    • 学会等名
      第22回 世界神経学会
    • 発表場所
      サンティアゴ(チリ)
    • 年月日
      2015-11-05
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461286
  • [学会発表] 人類初の古細菌による感染症 ―認知症や運動障害を呈する新しい脳脊髄炎の発見2015

    • 著者名/発表者名
      髙嶋 博、﨑山佑介、出雲周二
    • 学会等名
      第20回日本神経感染症学会
    • 発表場所
      ホテルメルパルク長野(長野県長野市)
    • 年月日
      2015-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293205
  • [学会発表] ST合剤が奏功した新しい感染性脳炎の原因究明2013

    • 著者名/発表者名
      崎山佑介、神田直昭、樋口雄二郎、高田良治、渡邊修、袁軍輝、荒田仁、野妻智嗣、道園久美子、東桂子、橋口昭大、平野隆城、松浦英治、大窪隆一、樋口逸郎、岩崎琢也、出雲周二、髙嶋博
    • 学会等名
      日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293205
  • [学会発表] Two cases of POEMS syndrome: initially misdiagnosed as CIDP2013

    • 著者名/発表者名
      Osamu Watanabe, Kimiyoshi Arimura, Tomonori Nakamura, Yumiko Arimura, Yukie Inamori, Yoshiharu Takata, Kumiko Michizono, Eiji Matsuura, Hiroshi Takashima
    • 学会等名
      20th World Congress of Neurology
    • 発表場所
      Austria, Vienna
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461286
  • [学会発表] Isaacs症候群診断基準の提案2013

    • 著者名/発表者名
      渡邊 修、髙田良治、道園久美子、松浦英治、髙嶋 博、深田正紀、有村公良
    • 学会等名
      第54回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461286
  • [学会発表] POEMS症候群の神経伝導検査所見:初期診断がCIDPであった2症例2013

    • 著者名/発表者名
      渡邊 修、有村公良、中村友紀、稲森由恵、髙田良治、 有村由美子、道園久美子、松浦英治、髙嶋 博
    • 学会等名
      第43回 日本臨床神経生理学会
    • 発表場所
      高知
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25461286
  • [学会発表] A useful approach for genetic diagnosis of infectious agents using next generation sequencing2013

    • 著者名/発表者名
      Y. Sakiyama, Y. Higuchi, H. Tanabe, J. Yuan, S. Nozuma, A. Yoshimura, A. Hashiguchi, Y. Okamoto, R. Hirano, E. Matsuura, R. Okubo, T. Iwasaki, F. Matsuda, S. Izumo, H. Takashima
    • 学会等名
      The 63th Annual meeting of the American society of human genetics Annual meeting 2013
    • 発表場所
      Boston, U.S.A.
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25293205
  • [学会発表] 遺伝性ニューロパチーの臨床的、遺伝学的研究 : 自験例60例の検討2012

    • 著者名/発表者名
      中川正法、滋賀健介、能登祐一、水田依久子、高嶋 博、橋口昭大
    • 学会等名
      第23回日本末梢神経学会学術集会
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2012-08-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24406030
  • [学会発表] Charcot-Marie-Tooth病における神経超音波検査の有用性の検討2012

    • 著者名/発表者名
      能登祐一、滋賀健介,水田依久子,高嶋博,中川正法
    • 学会等名
      第42回日本臨床神経生理学会学術集会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-11-09
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24406030
  • [学会発表] 家族性筋萎縮性側索硬化症(SOD1;H46R)の進行期臨床像に関する検討2012

    • 著者名/発表者名
      大窪隆一、橋口昭大、荒田 仁、徳永章子、高嶋 博、平野隆城、西郷隆二、田代雄一
    • 学会等名
      第53回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2012-05-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939
  • [学会発表] MPZ変異を伴うCMT11例の検討2011

    • 著者名/発表者名
      中村友紀、樋口雄二郎、橋口昭大、徳永章子、岡本裕嗣、高嶋博
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [学会発表] MFN2点変異を有する軸策型Charcot-Marie-Tooth病17例の検討2011

    • 著者名/発表者名
      橋口昭大、中村友紀、徳永章子、岡本裕嗣、高嶋博、有村公良
    • 学会等名
      第22回日本末梢神経学会学術集会
    • 発表場所
      宜野湾
    • 年月日
      2011-09-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [学会発表] 臨床神経遺伝学の進歩2011

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 学会等名
      第29回日本神経治療学会総会教育講演
    • 発表場所
      フェニックスプラザ(福井市)(招待講演)
    • 年月日
      2011-11-17
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [学会発表] MFN2点変異を有する軸策型Charcot-Marie-Tooth病13例の検討2011

    • 著者名/発表者名
      橋口昭大、中村友紀、徳永章子、岡本裕嗣、高嶋博、有村公良
    • 学会等名
      第52回日本神経学会学術大会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [学会発表] 宮崎県南部に集積する「家族性多系統変性症」の臨床的特徴について2011

    • 著者名/発表者名
      崎山佑介、大窪隆一、西郷隆二、徳永章子、平野隆城、山下秀一、塩見一剛、高嶋 博
    • 学会等名
      第52回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939
  • [学会発表] 嚢胞肺、腎不全、脳卒中様発作を合併したミトコンドリアミオパチー家系の検討2011

    • 著者名/発表者名
      大窪隆一、樋口逸郎、稲森由恵、岡本裕嗣、田代雄一、橋口昭大、高嶋 博、徳永章子 平野隆城
    • 学会等名
      第52回日本神経学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2011-05-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22590939
  • [学会発表] マイクロアレイDNAチップによるCharcot-Marie-Tooth病の遺伝子診断2010

    • 著者名/発表者名
      徳永章子、橋口昭大、岡本裕嗣、中村友紀、有村公良、高嶋博
    • 学会等名
      第51回日本神経学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-05-20
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [学会発表] The international collaboration study between Brazil and Japan for hereditary motor sensory neuropathy with proximal dominancy(HMSN-P) originated in Japan2010

    • 著者名/発表者名
      Nakagawa M, Shiga K, Kaji R, Izumo S, Takashima H, Maeda K
    • 学会等名
      第24回ブラジル神経学会
    • 発表場所
      Rio Janeiro, Brazil
    • 年月日
      2010-08-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21406026
  • [学会発表] The international collaboration study between Brazil and Japan for hereditary motor sensory neuropathy with proximal dominancy (HMSN-P) originated in Japan2010

    • 著者名/発表者名
      Masanori Nakagawa, Kensuke Shiga, Ryuji Kaji, Shuji Izumo, Hiroshi Takashima, Kengo Maeda
    • 学会等名
      第24回ブラジル神經学会
    • 発表場所
      Rio Janeiro, Brazil
    • 年月日
      2010-08-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21406026
  • [学会発表] CMTの臨床症状と診断法(1)成人発症のCMTシャルコー・マリー・トゥース病2010

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 学会等名
      市民公開講座
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-02-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [学会発表] Charcot-Marie-Tooth病の分子遺伝学-治療への展望2010

    • 著者名/発表者名
      高嶋博
    • 学会等名
      第52回日本小児神経学会シンポジウム3
    • 発表場所
      福岡
    • 年月日
      2010-05-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591095
  • [学会発表] マイクロアレイDNAチップによるCharcot-Marie-Tooth病の遺伝子診断2008

    • 著者名/発表者名
      高嶋博ら
    • 学会等名
      厚生労働省 精神・神経疾患研究委託難治性ニューロパチーの病態に基づく新規治療法の開発
    • 発表場所
      東京都
    • 年月日
      2008-12-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [学会発表] 分子生物学 -遺伝性ニューロパチーの展開-2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 学会等名
      第48回日本神経学会総会 第4回生涯教育セミナー
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2007-05-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [学会発表] 分子生物学-遺伝性ニューロパチーの展開-2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 学会等名
      第48回日本神経学会総会 第4回生涯教育セミナー
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2007-05-15
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [学会発表] TDP1(Tyrosyl-DNA phosphodiesterase I) 異常症SCAN1とその病態解析 -A model of recessive neomorphic mutation?-2007

    • 著者名/発表者名
      平野隆城、高嶋 博ら
    • 学会等名
      厚生労働省 精神・神経疾患研究委託難治性ニューロパチーの病態に基づく新規治療法の開発
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2007-12-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [学会発表] 遺伝性ニューロパチーの診断と病態2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 学会等名
      第18回日本末梢神経学会学術集会 教育講座
    • 発表場所
      弘前
    • 年月日
      2007-08-25
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [学会発表] 神経生理診断医に必要なCharcot-Marie-Tooth病の分類と遺伝子診断2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 学会等名
      第37回日本臨床神経生理学会講演
    • 発表場所
      宇都宮
    • 年月日
      2007-11-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [学会発表] 神経生理診断医に必要なCharcot-Marie-Tooth病の分類と遺伝子診断2007

    • 著者名/発表者名
      高嶋 博
    • 学会等名
      第37回日本臨床神経生理学会 講演
    • 発表場所
      宇都宮
    • 年月日
      2007-11-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19591001
  • [学会発表] 遺伝性ニューロパチー75例の臨床的、遺伝学的研究

    • 著者名/発表者名
      中川正法、能登祐一、水田依久子、滋賀健介、髙嶋 博、橋口昭大
    • 学会等名
      第54回日本神経学会学術集会
    • 発表場所
      東京国際フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24406030
  • 1.  有村 公良 (20159510)
    共同の研究課題数: 8件
    共同の研究成果数: 40件
  • 2.  中川 正法 (50198040)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 9件
  • 3.  橋口 昭大 (70760560)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 9件
  • 4.  出雲 周二 (30143811)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 2件
  • 5.  有村 公良 (30140908)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  梶 龍兒 (00214304)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 2件
  • 7.  滋賀 健介 (90336751)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 5件
  • 8.  樋口 逸郎 (80183573)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 5件
  • 9.  岡本 裕嗣 (60709658)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 13件
  • 10.  梅原 藤雄 (20271140)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 11.  大窪 隆一 (50381166)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 12.  松浦 英治 (30598800)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 12件
  • 13.  渡邊 修 (30511802)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 7件
  • 14.  深田 正紀 (00335027)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 15.  納 光弘 (10041435)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 1件
  • 16.  松山 航 (90372804)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  平野 隆城
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 9件
  • 18.  中村 友紀
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 5件
  • 19.  岸田 昭世 (50274064)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  亀山 正樹 (60150059)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 21.  祖父江 元 (20148315)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 22.  早坂 清 (20142961)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  能登 祐一 (50637270)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  樋口 雄二郎 (10867724)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 8件
  • 25.  安藤 匡宏 (60896976)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  山口 政光
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 27.  前田 憲吾
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  BOERKOEL Cornelius F.
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 1件
  • 29.  Angelina Lino
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 30.  Michael Shy
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  Luca Padua
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  Choi Byung-Ok
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 33.  宮崎 太輔
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 34.  山崎 美和子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 35.  清水 文崇
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 36.  滝山 嘉久
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 37.  高 紀信
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 38.  吉村 明子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 39.  袁 軍輝
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 5件
  • 40.  渡辺 雅彦
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 41.  深田 優子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 42.  長谷川 隆文
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 43.  武田 篤
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 44.  平野 牧人
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

URL: 

この研究者とORCID iDの連携を行いますか?
※ この処理は、研究者本人だけが実行できます。

Are you sure that you want to link your ORCID iD to your KAKEN Researcher profile?
* This action can be performed only by the researcher himself/herself who is listed on the KAKEN Researcher’s page. Are you sure that this KAKEN Researcher’s page is your page?

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi