• 研究課題をさがす
  • 研究者をさがす
  • KAKENの使い方
  1. 前のページに戻る

堀田 喜裕  HOTTA Yoshihiro

ORCIDORCID連携する *注記
… 別表記

堀田 嘉裕  ホッタ ヨシヒロ

堀田 善裕  ホッタ ヨシヒロ

隠す
研究者番号 90173608
その他のID
外部サイト
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2005年度 – 2023年度: 浜松医科大学, 医学部, 教授
2000年度 – 2003年度: 浜松医科大学, 医学部, 教授
1993年度 – 1999年度: 順天堂大学, 医学部, 講師
1998年度: 順天堂大学, 医学部・眼科学, 講師
1991年度: 順天堂大学, 医学部眼科, 助手
1990年度 – 1991年度: 順天堂大学, 医学部・眼科, 助手
1989年度: 順天堂大学, 助手
審査区分/研究分野
研究代表者
眼科学 / 眼科学 / 小区分56060:眼科学関連
研究代表者以外
眼科学 / 眼科学 / 小区分56060:眼科学関連 / 耳鼻咽喉科学 / 生物系
キーワード
研究代表者
遺伝子診断 / 希少眼疾患 / RNA / 次世代シークエンサー / 遺伝子変異解析 / 変異解析 / 網膜色素変性 / 難治性未診断眼疾患 / 網膜ジストロフィー / Uniparental disomy … もっと見る / RPGRIP1 / NEK1 / CDK9 / 難治性未診断疾患 / 遺伝子解析 / 未診断眼疾患 / 未診断眼疾患患者 / ターゲットシークエンス解析 / Leber's disease / Color anomaly / Glaucoma / Mutation / Gene / Genetic heterogeneity / Corneal dystrophy / Retinal dystrophy / REP1遺伝子 / βIGH3遺伝子 / XLRS1遺伝子 / RETGC遺伝子 / コロイデレミア / 網膜分離症 / レーベル先天盲 / M1S1遺伝子 / TGFBI遺伝子 / 膠様滴状角膜ジストロフィ / 格子状角膜ジストロフィ / Reis-Bucklers角膜ジストロフィ / 顆粒状角膜ジストロフィ / Avellino角膜ジストロフィ / レーベル病 / 色覚異常 / 緑内障 / 変異 / 遺伝子 / 遺伝的異質性 / 角膜ジストロフィ / 網膜ジストロフィ / molecular biology / vitreous / gene therapy / gene expression / gene transfer / vector / 分子生物学 / 硝子体 / 遺伝子治療 / 遺伝子発現 / 遺伝子移入 / ベクタ- / 遺伝性網膜変性 / RPE65 / 常染色体劣性遺伝 / 遺伝子変異 / 遺伝学 / USH2A / EYS / 常染色体劣性 … もっと見る
研究代表者以外
遺伝子診断 / cDNA / 網膜色素変性 / 加齢黄斑変性 / ロドプシン / 網膜光障害 / 遺伝子変異 / 遺伝子解析 / ミトコンドリアDNA / XLRS1遺伝子 / FKBP / retinitis pigmentosa / RDS / ペリフェリン / cDNAライブラリー / フェリチン / 角膜ジストロフィ / 分子生物学 / コロイデレミア / ロドプシン遺伝子 / 網膜変性 / EYS / 遺伝子変異解析 / ラット / 戻し交配 / 連続戻し交配 / 遺伝子 / 遺伝学 / 遺伝性眼疾患 / レーバー先天黒内障 / 若年発症網膜ジストロフィ / RPGRIP1 / 全ゲノム解析 / EORD / LCA / 強制発現 / 免疫細胞染色 / 免疫沈降 / クローニング / ハプロタイプ / 遺伝子改変動物 / 生体計測 / 遺伝子変異探索 / 早発型発達緑内障 / 先天白内障 / 先天緑内障 / ミトコンドリア異常 / 外眼筋麻痺 / ミトコンドリア / 慢性進行性外眼筋麻痺 / テーラーメード医療 / 眼遺伝学 / レーバー先天盲 / 次世代シークエンサー / Leber先天盲 / 先天性視覚障害 / EYS遺伝子 / SV40 Large T antigen / transgenic mice / transducine / tumor / cultured cell / rod / cone / Photoreceotor / 色覚オプシン / 培養系 / SV40 LargeT抗原 / トランスジェニックマウス / トランスデューシン / 癌化 / 培養細胞系 / 杆体 / 錐体 / 視細胞 / macular translocation surgery / superior oblique muscle / torsional diplopia / binocularity / strabismus / 両眼視機能 / 斜視手術 / 画像診断 / 網膜回転術 / 上斜筋 / 回旋複視 / 両眼視 / 斜視 / Phenotype / Epidemiology / Usher syndrome / Vertigo / Tinnitus / Hearing impairment / Retinitis Pigmentosa / 疫学調査 / 視聴覚障害 / 遺伝子表現型 / 耳鳴 / 遺伝子表現形 / 疫学 / アッシャー症候群 / めまい / 耳鳴り / 難聴 / 網膜色素変性症 / CACNA1F gene / XLRS1 gene / RDH5 gene / incomplete congenital stationary night blindness / fundus albipunctatus / X-linkedjuvenile retinoschisis / molecular genetics / hereditary retinal diseases / CACNA1F遺伝子 / RDH5遺伝子 / 不全型先天停止性夜盲 / 先天性網膜分離症 / 眼底白点症 / 分子遺伝 / 遺伝性眼底疾患 / phenotype / mutation / Leber's optic neuropathy / XLRSI gene / REP-1 gene / X-linked retinoschisis / choroideremia / XRS遺伝子 / X連鎖コーンジストロフィ / 候補遺伝子アプローチ / レーベル視神経萎縮症 / 遺伝子型 / X連鎖網膜分離症 / 表現型 / レーベル視神経萎縮 / XLRSI遺伝子 / REP-1遺伝子 / X連鎖性網膜分離症 / corneal dystrophy / alpha1 type VIII collagen / thrombospondin / NADH ubiquinone / cornea / 膠様滴状角膜ジストロフィ / ウイルスベクター / 遺伝子導入 / 連鎖分析 / 候補遺伝子 / SPARC / K-グリピカン / NADHユビキノ酸化還元酵素 / α1タイプVIIIコラーゲン / トロンボスポンジン / NADHユビキノン酸化還元酵素 / 角膜 / beta-cGMP-PDE gene / RDS gene / peripherin / rhodopsin gene / Best's disease / macular degeneration / rod-cone dystrophy / cone-rod dystrophy / beta-cGMP-PDE / リカバリン / β-cGMP-PDE / 黄班変性 / 杆体錐体ジストロフィ / β-cGMP-PDE遺伝子 / RDS遺伝子 / ベスト病 / 黄斑変性 / 杆体ジストロフィ / 錐体杆体ジストロフィ / rapamycin binding protein / FK-506 / Ferritin / Corneal endothelium / Rabbit / Prealbumin / Gene / Corneal dystrophy / NADH-ユビキノン酸化還元酵素 / 家兎角膜内皮細胞 / プラスマイナススクリーニング / SSCP / プレアルブミン遺伝子 / 格子状角膜変性症 / 膠様滴状角膜変性症 / FK-506結合タンパク質 / 角膜内皮 / ウサギ / プレアルブミン / Molecular biology / Genetic counseling / Leber's disease / Choroideremia / Rhodopsin gene / Autosomal dominant retinitis pigmentosa / Chorioretinal diseases / X-linked / DNA多型性(RFLP) / 遺伝相談 / レ-ベル病 / 常染色体優性網膜色素変性症 / 網脈絡膜変性症 / X染色体 / 光 / 感受性遺伝子 / 次世代シーケンサー / エキソーム解析 / 責任遺伝子 / 系統差 / 常染色体劣性遺伝 / 高眼圧症 / 重複 / 欠失 / マイクロアレイ / ゲノムワイド解析 / CNV / コピー数多型 / 正常眼圧緑内障 / 開放隅角緑内障 / 感受性 / 1塩基多型 / アポトーシス / 多型解析 / モリス水迷路 / 拡張候補遺伝子アプローチ / モデル動物 / 原因遺伝子 / 脳神経疾患 / 情報工学 / ゲノム / 緑内障 / 光関連疾患 / データベース / 拡張侯補遺伝子アプローチ / ゲノム悉皆解析法 隠す
  • 研究課題

    (26件)
  • 研究成果

    (261件)
  • 共同研究者

    (54人)
  •  最新のインフォマティクス解析による若年発症網膜ジストロフィの分子基盤の解明

    • 研究代表者
      鳥居 薫子
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56060:眼科学関連
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  わが国の難治性未診断眼疾患に対する新しい疾患概念の確立と診断法の開発に関する研究研究代表者

    • 研究代表者
      堀田 喜裕
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56060:眼科学関連
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  新規に発見した加齢黄斑変性責任遺伝子PANK4の機能解析と発症メカニズムの追究

    • 研究代表者
      大石 健太郎
    • 研究期間 (年度)
      2018 – 2021
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56060:眼科学関連
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  わが国の希少・未診断眼疾患患者に対する地域網羅的な診療体制の構築と診断法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      堀田 喜裕
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  難治性外眼筋疾患の簡易診断法の開発とデータベース構築

    • 研究代表者
      彦谷 明子
    • 研究期間 (年度)
      2017 – 2019
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  テーラーメード医療に向けた先天性視覚障害患者に対する診断プログラム開発と臨床応用

    • 研究代表者
      細野 克博
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  先天白内障の病態解明のための3次元生体測定とデーターベース構築

    • 研究代表者
      立花 信貴
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2017
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  次世代シークエンサーを用いたわが国の網膜色素変性患者の遺伝子診断システムの構築研究代表者

    • 研究代表者
      堀田 喜裕
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  網膜光障害モデルを用いた加齢黄斑変性機序追究:責任ゲノム領域の限定エキソーム解析

    • 研究代表者
      大石 健太郎
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  日本人網膜色素変性患者におけるEYS遺伝子変異の迅速検査法の開発と臨床への応用

    • 研究代表者
      細野 克博
    • 研究期間 (年度)
      2013 – 2014
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  網膜色素変性患者の遺伝子診断システム構築:基幹施設症例の大規模収集と原因変異解析研究代表者

    • 研究代表者
      堀田 喜裕
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  新たな視点からの緑内障発症遺伝要因の追究:ゲノムコピー数多型(CNV)の解析

    • 研究代表者
      蓑島 伸生
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  日本人網膜色素変性患者における原因遺伝子 EYS の寄与と遺伝子変異-病態の関連解析

    • 研究代表者
      細野 克博
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2012
    • 研究種目
      若手研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  動物モデルを用いた加齢黄斑変性の罹患感受性候補遺伝子の同定と遺伝子診断への応用

    • 研究代表者
      大石 健太郎
    • 研究期間 (年度)
      2010 – 2012
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  ゲノム塩基配列の網羅的解析法による疾患遺伝子探索と新規分子生命現象の発掘

    • 研究代表者
      蓑島 伸生
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2009
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  錐体・杆体細胞の培養系確立と網膜疾患の試験管内モデル系構築

    • 研究代表者
      蓑島 伸生
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  分子生物学的アプローチによるアッシャー症候群の病態解明

    • 研究代表者
      岩崎 聡
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      耳鼻咽喉科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  上斜筋麻痺の病態生理と治療方法に関する研究

    • 研究代表者
      佐藤 美保
    • 研究期間 (年度)
      2002 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
  •  遺伝性眼底疾患の原因遺伝子の分析

    • 研究代表者
      中村 誠
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      名古屋大学
  •  眼科領域の遺伝性疾患の遺伝子型と表現型の関連についての研究研究代表者

    • 研究代表者
      堀田 喜裕
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 2000
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      浜松医科大学
      順天堂大学
  •  網膜属性における変異遺伝子の解析

    • 研究代表者
      早川 むつ子
    • 研究期間 (年度)
      1996 – 1998
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  遺伝性角膜ジストロフィの分子生物学的研究

    • 研究代表者
      金井 淳
    • 研究期間 (年度)
      1995 – 1996
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  遺伝性角膜変性症の候補遺伝子(Candidate gene)アプローチ

    • 研究代表者
      金井 淳
    • 研究期間 (年度)
      1993 – 1994
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  網膜色素変性の候補遺伝子異常の解析

    • 研究代表者
      早川 むつ子
    • 研究期間 (年度)
      1993 – 1995
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  Expression vectorの眼内への移入実験研究代表者

    • 研究代表者
      堀田 善裕 (堀田 喜裕)
    • 研究期間 (年度)
      1990 – 1991
    • 研究種目
      一般研究(C)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      順天堂大学
  •  X染色体性網脈絡膜変性のDNA診断

    • 研究代表者
      早川 むつ子
    • 研究期間 (年度)
      1989 – 1990
    • 研究種目
      一般研究(B)
    • 研究分野
      眼科学
    • 研究機関
      順天堂大学

すべて 2024 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2007 2006 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権

  • [図書] あたらしい眼科2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、細野克博、倉田健太郎
    • 総ページ数
      9
    • 出版者
      メディカル葵出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [図書] 今日の眼疾患治療指針 中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィ2016

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [図書] 網膜変性疾患診療のすべて 脳回状脈絡膜萎縮2016

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 総ページ数
      5
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [図書] 今日の眼疾患治療指針 遺伝子診断2016

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 総ページ数
      4
    • 出版者
      医学書院
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [図書] RETINA Medicine ゲノムと網膜関連疾患の関与を探る 網膜色素変性2014

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、細野克博
    • 総ページ数
      94
    • 出版者
      先端医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [図書] 眼科臨時増刊号:眼科診療指針のパラダイムシフト2014

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 出版者
      金原出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [図書] RETINA Medicine ゲノムと網膜関連疾患の関与を探る 網膜色素変性2014

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、細野克博
    • 総ページ数
      94
    • 出版者
      先端医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861626
  • [図書] 眼科 眼と遺伝 2.網膜色素変性2014

    • 著者名/発表者名
      細野克博、堀田喜裕
    • 総ページ数
      112
    • 出版者
      金原出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861626
  • [図書] TEXT 眼科学 第5章各種眼疾患とその治療 19.眼科における遺伝病2012

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 総ページ数
      7
    • 出版者
      南山堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [図書] 現代の眼科学 吉田晃敏、谷原秀信編 眼の分子遺伝学2011

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      金原出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [図書] 専門医のための眼科診療クオリファイ 5 村田敏規編 遺伝性眼疾患の遺伝形式2011

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 総ページ数
      9
    • 出版者
      中山書店
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [図書] 眼科学<II> 大鹿哲郎編 遺伝学2011

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 総ページ数
      6
    • 出版者
      文光堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [図書] 眼科学<II> 大鹿哲郎編 遺伝学2011

    • 著者名/発表者名
      並木文子、堀田喜裕
    • 総ページ数
      3
    • 出版者
      文光堂
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [図書] 網膜色素変性とUsher症候群の遺伝子診断2011

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、中西啓
    • 出版者
      メディカル葵出版
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [雑誌論文] A pediatric case of congenital stromal corneal dystrophy caused by the novel variant c.953del of the DCN gene.2023

    • 著者名/発表者名
      Morikawa H, Nishina S, Torii K, Hosono K, Yokoi T, Shigeyasu C, Yamada M, Kosuga M, Fukami M, Saitsu H, Azuma N, Hori Y, Hotta Y.
    • 雑誌名

      Hum Genome Var

      巻: 10 号: 1 ページ: 9-9

    • DOI

      10.1038/s41439-023-00239-8

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K19606, KAKENHI-PROJECT-22K09848, KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-20H03845
  • [雑誌論文] The Structural Abnormalities Are Deeply Involved in the Cause of RPGRIP1-Related Retinal Dystrophy in Japanese Patients.2023

    • 著者名/発表者名
      Torii K, Nishina S, Morikawa H, Mizobuchi K, Takayama M, Tachibana N, Kurata K, Hikoya A, Sato M, Nakano T, Fukami M, Azuma N, Hayashi T, Saitsu H, Hotta Y.
    • 雑誌名

      Int J Mol Sci

      巻: 24 号: 18 ページ: 13678-13678

    • DOI

      10.3390/ijms241813678

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K19606, KAKENHI-PROJECT-22K09848, KAKENHI-PROJECT-23K09041, KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-21K09756, KAKENHI-PROJECT-20H03845, KAKENHI-PROJECT-23K27566
  • [雑誌論文] De novo heterozygous variants in <i>KIF5B</i> cause kyphomelic dysplasia2022

    • 著者名/発表者名
      Itai Toshiyuki、Wang Zheng、Nishimura Gen、Ohashi Hirofumi、Guo Long、Wakano Yasuhiro、Sugiura Takahiro、Hayakawa Hiromi、Okada Mayumi、Saisu Takashi、Kitta Ayana、Doi Hiroshi、Kurosawa Kenji、Hotta Yoshihiro、Hosono Katsuhiro、Sato Miho、他
    • 雑誌名

      Clinical Genetics

      巻: 102 号: 1 ページ: 3-11

    • DOI

      10.1111/cge.14133

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K24308
  • [雑誌論文] Likely pathogenic structural variants in genetically unsolved patients with retinitis pigmentosa revealed by long-read sequencing2022

    • 著者名/発表者名
      Sano Yusuke、Koyanagi Yoshito、Wong Jing Hao、Murakami Yusuke、Fujiwara Kohta、Endo Mikiko、Aoi Tomomi、Hashimoto Kazuki、Nakazawa Toru、Wada Yuko、Ueno Shinji、Gao Dan、Murakami Akira、Hotta Yoshihiro、Ikeda Yasuhiro、Nishiguchi Koji M、Momozawa Yukihide、Sonoda Koh-Hei、Akiyama Masato、Fujimoto Akihiro
    • 雑誌名

      Journal of Medical Genetics

      巻: 59 号: 11 ページ: 1133-1138

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2022-108428

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825
  • [雑誌論文] Maternal Uniparental Isodisomy of Chromosome 4 and 8 in Patients with Retinal Dystrophy: SRD5A3-Congenital Disorders of Glycosylation and RP1-Related Retinitis Pigmentosa2022

    • 著者名/発表者名
      Tachibana Nobutaka、Hosono Katsuhiro、Nomura Shuhei、Arai Shinji、Torii Kaoruko、Kurata Kentaro、Sato Miho、Shimakawa Shuichi、Azuma Noriyuki、Ogata Tsutomu、Wada Yoshinao、Okamoto Nobuhiko、Saitsu Hirotomo、Nishina Sachiko、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Genes

      巻: 13 号: 2 ページ: 359-359

    • DOI

      10.3390/genes13020359

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K10004, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03810, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-22K09848, KAKENHI-PROJECT-20H03845, KAKENHI-PROJECT-22K19606
  • [雑誌論文] A case of siblings with juvenile retinitis pigmentosa associated with <i>NEK1</i> gene variants2022

    • 著者名/発表者名
      Hikoya Akiko、Hosono Katsuhiro、Ono Kaoru、Arai Shinji、Tachibana Nobutaka、Kurata Kentaro、Torii Kaoruko、Sato Miho、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: - 号: 5 ページ: 1-6

    • DOI

      10.1080/13816810.2022.2141788

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-20H00539
  • [雑誌論文] Genetic characterization of 1210 Japanese pedigrees with inherited retinal diseases by whole‐exome sequencing2022

    • 著者名/発表者名
      Suga Akiko、Yoshitake Kazutoshi、Fukuchi Takeo、Hatase Tetsuhisa、Horiguchi Masayuki、Shimada Yoshiaki、Tanikawa Atsuhiro、Yamamoto Shuichi、Miura Gen、Ito Nana、Murakami Akira、Fujimaki Takuro、Hotta Yoshihiro、Tanaka Koji、Iwata Takeshi、他
    • 雑誌名

      Human Mutation

      巻: 43 号: 12 ページ: 2251-2264

    • DOI

      10.1002/humu.24492

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-21K09756, KAKENHI-PROJECT-22K09764, KAKENHI-PROJECT-22K09788, KAKENHI-PROJECT-22K09825, KAKENHI-PROJECT-18K09432, KAKENHI-PROJECT-20K09818
  • [雑誌論文] Genotype-Phenotype Correlations in RP1-Associated Retinal Dystrophies: A Multi-Center Cohort Study in JAPAN2021

    • 著者名/発表者名
      Mizobuchi Kei、Hayashi Takaaki、Oishi Noriko、Kubota Daiki、Kameya Shuhei、Higasa Koichiro、Futami Takuma、Kondo Hiroyuki、Hosono Katsuhiro、Kurata Kentaro、Hotta Yoshihiro、Yoshitake Kazutoshi、Iwata Takeshi、Matsuura Tomokazu、Nakano Tadashi
    • 雑誌名

      Journal of Clinical Medicine

      巻: 10 号: 11 ページ: 2265-2265

    • DOI

      10.3390/jcm10112265

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-21K09756, KAKENHI-PROJECT-23K21722
  • [雑誌論文] Retinal Features of Family Members With Familial Exudative Vitreoretinopathy Caused By Mutations in <i>KIF11</i> Gene2021

    • 著者名/発表者名
      Kondo Hiroyuki、Matsushita Itsuka、Nagata Tatsuo、Fujihara Etsuko、Hosono Katsuhiro、Uchio Eiichi、Hotta Yoshihiro、Kusaka Shunji
    • 雑誌名

      Translational Vision Science &amp; Technology

      巻: 10 号: 7 ページ: 18-18

    • DOI

      10.1167/tvst.10.7.18

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09818, KAKENHI-PROJECT-20K09825
  • [雑誌論文] Biallelic CDK9 variants as a cause of a new multiple-malformation syndrome with retinal dystrophy mimicking the CHARGE syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      Nishina Sachiko、Hosono Katsuhiro、Ishitani Shizuka、Kosaki Kenjiro、Yokoi Tadashi、Yoshida Tomoyo、Tomita Kaoru、Fukami Maki、Saitsu Hirotomo、Ogata Tsutomu、Ishitani Tohru、Hotta Yoshihiro、Azuma Noriyuki
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: - 号: 10 ページ: 1021-1027

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00909-x

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825, KAKENHI-PROJECT-20K21502, KAKENHI-PROJECT-19H03412, KAKENHI-PROJECT-19K10004, KAKENHI-PUBLICLY-20H05365, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03810, KAKENHI-PLANNED-21H05287
  • [雑誌論文] Genetic characteristics of retinitis pigmentosa in 1204 Japanese patients.2019

    • 著者名/発表者名
      Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Omodaka K, Abe T, Komori S, Gao D, Hirakata T, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda KH.
    • 雑誌名

      Jounal of Medical Genetics

      巻: 56 号: 10 ページ: 662-670

    • DOI

      10.1136/jmedgenet-2018-105691

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09989, KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [雑誌論文] Phenotypic features of Oguchi disease and retinitis pigmentosa in patients with SAG mutations. A long-term follow-up study2019

    • 著者名/発表者名
      Nishiguchi KM, Ikeda Y, Fujita K, Kunikata H, Akiho M, Hashimoto K, Hosono K, Kurata K, Koyanagi Y, Akiyama M, Suzuki T, Kawasaki R, Wada Y, Hotta Y, Sonoda K-H, Murakami A, Nakazawa M, Nakazawa T, Abe T.
    • 雑誌名

      Ophthalmology

      巻: 126 号: 11 ページ: 1557-1565

    • DOI

      10.1016/j.ophtha.2019.05.027

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K09926, KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [雑誌論文] 診断にRETevalが有用であった発達障害を伴うLeber先天盲の一例2019

    • 著者名/発表者名
      瀧伶、鈴木寛子、倉田健太郎、古森美和、細野克博、彦谷明子、佐藤美保、堀田喜裕
    • 雑誌名

      眼臨紀

      巻: 12(1) ページ: 49-53

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [雑誌論文] 【知っておきたい稀な網膜・硝子体ジストロフィ】白点状眼底2019

    • 著者名/発表者名
      彦谷明子,堀田喜裕
    • 雑誌名

      OCULISTA

      巻: 75 ページ: 38-43

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [雑誌論文] Retinal structure in Leber’s congenital amaurosis caused by RPGRIP1 mutations2019

    • 著者名/発表者名
      Miyamichi Daisuke、Nishina Sachiko、Hosono Katsuhiro、Yokoi Tadashi、Kurata Kentaro、Sato Miho、Hotta Yoshihiro、Azuma Noriyuki
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 6 号: 1 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0064-8

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K10004, KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [雑誌論文] 特集 第72回日本臨床眼科学会講演集[1] 原著 RDH12遺伝子変異による網膜色素変性症の1例2019

    • 著者名/発表者名
      武田 優, 倉田 健太郎, 細野 克博, 堀田 喜裕
    • 雑誌名

      臨床眼科

      巻: 73 号: 3 ページ: 307-314

    • DOI

      10.11477/mf.1410213074

    • ISSN
      0370-5579, 1882-1308
    • 年月日
      2019-03-15
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [雑誌論文] (亜)急性後天共同性内斜視に対する全国調査2019

    • 著者名/発表者名
      飯森宏仁,佐藤美保,鈴木寛子,彦谷明子,堀田喜裕,吉田朋世,仁科幸子,東範行
    • 雑誌名

      眼科臨床紀要

      巻: 13(1) ページ: 42-47

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [雑誌論文] A Japanese family with cone-rod dystrophy of delayed onset caused by a compound heterozygous combination of novel CDHR1 frameshift and known missense variants.2019

    • 著者名/発表者名
      Haque MN, Kurata K, Hosono K, Ohtsubo M, Ohishi K, Sato M, Minoshima S, Hotta Y
    • 雑誌名

      Hum Genome Var

      巻: 6:18 号: 1

    • DOI

      10.1038/s41439-019-0048-8

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [雑誌論文] 診断にRETevalが有用であった発達障害を伴うLeber先天盲の一例2019

    • 著者名/発表者名
      瀧伶、鈴木寛子、倉田健太郎、古森美和、細野克博、彦谷明子、佐藤美保、堀田喜裕
    • 雑誌名

      眼臨紀

      巻: 12(1) ページ: 49-53

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [雑誌論文] 診断にRETevalが有用であった発達障害を伴うLeber先天盲の一例2019

    • 著者名/発表者名
      瀧伶、鈴木寛子、倉田健太郎、古森美和、細野克博、彦谷明子、佐藤美保、堀田喜裕
    • 雑誌名

      眼臨紀

      巻: 12(1) ページ: 49-53

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [雑誌論文] Prism adaptation test施行の有無による間欠性外斜視の術後成績2019

    • 著者名/発表者名
      新井慎司,稲垣理佐子,高木優里,長谷岡宗,鈴木寛子,古森美和,彦谷明子,堀田 喜裕,佐藤美保
    • 雑誌名

      眼科臨床紀要

      巻: 12(4) ページ: 318-322

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [雑誌論文] 外斜視に対するPlicationとResectionの術後成績の比較2019

    • 著者名/発表者名
      新井慎司,高木優里,長谷岡宗,稲垣理佐子,秋山菜穂子,飯森宏仁,鈴木寛子,古森美和,彦谷明子,柳田和夫,堀田喜裕,佐藤美保
    • 雑誌名

      眼科臨床紀要

      巻: 13(2) ページ: 111-115

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [雑誌論文] X-linked Retinitis Pigmentosa in Japan: Clinical and Genetic Findings in Male Patients and Female Carriers2019

    • 著者名/発表者名
      Kurata Kentaro、Hosono Katsuhiro、Hayashi Takaaki、Mizobuchi Kei、Katagiri Satoshi、Miyamichi Daisuke、Nishina Sachiko、Sato Miho、Azuma Noriyuki、Nakano Tadashi、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      International Journal of Molecular Sciences

      巻: 20 号: 6 ページ: 1518-1518

    • DOI

      10.3390/ijms20061518

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447, KAKENHI-PROJECT-16K11284, KAKENHI-PROJECT-19K10004, KAKENHI-PROJECT-15H04998, KAKENHI-PROJECT-19H03810, KAKENHI-PROJECT-17K11434
  • [雑誌論文] 前眼部OCTで内直筋断裂と診断した1例2019

    • 著者名/発表者名
      鈴木寛子,彦谷明子,飯森宏仁,新井慎司,高木優里,長谷岡宗,稲垣理佐子,梅田千賀子,堀田喜裕,佐藤美保
    • 雑誌名

      眼科臨床紀要

      巻: 13(1) ページ: 23-27

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [雑誌論文] Genotype determination of the OPN1LW/OPN1MW genes: novel disease-causing mechanisms in Japanese patients with blue cone monochromacy.2018

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Iwasa M, Hayashi T, Hosono K, Yamashita T, Kuniyoshi K, Ueno S, Kondo M, Ueyama H, Ogita H, Shichida Y, Inagaki H, Kurahashi H, Kondo H, Ohji M, Hotta Y, Nakano T.
    • 雑誌名

      Sci Rep

      巻: 8 号: 1 ページ: 11507-11507

    • DOI

      10.1038/s41598-018-29891-9

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K08627, KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17K11447, KAKENHI-PROJECT-17K19721, KAKENHI-PROJECT-16H02515, KAKENHI-PROJECT-18H02954, KAKENHI-PROJECT-17F17418, KAKENHI-PROJECT-16K07437, KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [雑誌論文] 視神経低形成に占めるSepto-optic dysplasiaの割合2018

    • 著者名/発表者名
      磯貝正智、古森美和、彦谷明子、鈴木寛子、王瑜、堀田喜裕、佐藤美保
    • 雑誌名

      眼臨紀

      巻: 11(5) ページ: 391-394

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [雑誌論文] Long-term clinical course of two Japanese patients with PRPF31-related retinitis pigmentosa2018

    • 著者名/発表者名
      10.1007/s10384-017-0560-7
    • 雑誌名

      Jpn. J. Ophthalmol .

      巻: 62(2) 号: 2 ページ: 186-193

    • DOI

      10.1007/s10384-017-0560-7

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284, KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [雑誌論文] Early onset flecked retinal dystrophy associated with new compound heterozygous RPE65 variants2018

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hosono K, Hayashi T, Kurata K, Mizobuchi K, Matsuura T, Yoshitake K, Iwata T, Nakano T, Hotta Y
    • 雑誌名

      Molecular Vision

      巻: 24 ページ: 286-296

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [雑誌論文] Early onset flecked retinal dystrophy associated with new compound heterozygous RPE65 variants2018

    • 著者名/発表者名
      Katagiri S, Hosono K, Hayashi T, Kurata K, Mizobuchi K, Matsuura T, Yoshitake K, Iwata T, Nakano T, Hotta Y
    • 雑誌名

      Molecular Vision

      巻: 24 ページ: 286-296

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [雑誌論文] Molecular Diagnosis of 34 Japanese Families with Leber Congenital Amaurosis Using Targeted Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono Katsuhiro、Nishina Sachiko、Yokoi Tadashi、Katagiri Satoshi、Saitsu Hirotomo、Kurata Kentaro、Miyamichi Daisuke、Hikoya Akiko、Mizobuchi Kei、Nakano Tadashi、Minoshima Shinsei、Fukami Maki、Kondo Hiroyuki、Sato Miho、Hayashi Takaaki、Azuma Noriyuki、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Scientific Reports

      巻: 8 号: 1 ページ: 8279-8279

    • DOI

      10.1038/s41598-018-26524-z

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11434, KAKENHI-PROJECT-17K11441, KAKENHI-PROJECT-17K11447, KAKENHI-PROJECT-17K11479, KAKENHI-PROJECT-16K11284, KAKENHI-PROJECT-16K11309
  • [雑誌論文] Changes in conjunctival-scleral thickness after strabismus surgery measured with anterior segment optical coherence tomography.2018

    • 著者名/発表者名
      Suzuki H, Hikoya A, Komori M, Inagaki R, Haseoka T, Arai S, Takagi Y, Hotta Y, Sato M
    • 雑誌名

      Jpn J Ophthalmol

      巻: 5 号: 5 ページ: 554-559

    • DOI

      10.1007/s10384-018-0609-2

    • NAID

      40021664631

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11264, KAKENHI-PROJECT-17K11479, KAKENHI-PROJECT-18K16952
  • [雑誌論文] Clinical and genetic findings of a Japanese patient with RP1-related autosomal recessive retinitis pigmentosa2018

    • 著者名/発表者名
      Kurata Kentaro、Hosono Katsuhiro、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Documenta Ophthalmologica

      巻: 137 号: 1 ページ: 47-56

    • DOI

      10.1007/s10633-018-9649-7

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447, KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [雑誌論文] 上斜筋麻痺に対する僚眼下直筋後転術が上下偏位に与える効果の検討2018

    • 著者名/発表者名
      古森美和、鈴木寛子、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 雑誌名

      日眼会誌

      巻: 123(1) ページ: 45-50

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [雑誌論文] Clinical characteristics of a Japanese patient with Bardet-Biedl syndrome caused by BBS10 mutations2018

    • 著者名/発表者名
      Kurata Kentaro、Hosono Katsuhiro、Hikoya Akiko、Kato Akihiko、Saitsu Hirotomo、Minoshima Shinsei、Ogata Tsutomu、Hotta Yoshihiro
    • 雑誌名

      Japanese Journal of Ophthalmology

      巻: 62 号: 4 ページ: 458-466

    • DOI

      10.1007/s10384-018-0591-8

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447, KAKENHI-PROJECT-17K11479, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [雑誌論文] 前眼部OCTを用いた水平直筋附着部測定についての検討2017

    • 著者名/発表者名
      長谷岡宗・新井慎司・鷲山愛・稲垣理佐子・鈴木寛子・古森美和・彦谷明子・堀田喜裕・佐藤美保
    • 雑誌名

      眼科臨床紀要

      巻: 10(2) ページ: 129-133

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [雑誌論文] Long-term Clinical Course in a Patient with Complete Congenital Stationary Night Blindness2017

    • 著者名/発表者名
      Kurata K, Hosono K and Hotta Y.
    • 雑誌名

      Case Rep. Ophthalmol.

      巻: 8(1) 号: 1 ページ: 237-244

    • DOI

      10.1159/000462961

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284, KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [雑誌論文] ATYPICAL FORM OF RETINOPATHY OF PREMATURITY WITH SEVERE FIBROVASCULAR PROLIFERATION IN THE OPTIC DISC REGION2017

    • 著者名/発表者名
      Yokoi T, Katagiri S, Hiraoka M, Nakayama Y, Hosono K, Hotta Y, Nishina S, Azuma N
    • 雑誌名

      RETINA

      巻: 印刷中 号: 8 ページ: 1-1

    • DOI

      10.1097/iae.0000000000001779

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284, KAKENHI-PROJECT-16K11309, KAKENHI-PROJECT-17K11447, KAKENHI-PROJECT-15H02566, KAKENHI-PROJECT-17K16996
  • [雑誌論文] Retinitis pigmentosa in Japanese population2017

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Minoshima S, Hotta Y
    • 雑誌名

      Essentials in Ophthalmology Advances in Vision Research

      巻: volume I ページ: 111-128

    • DOI

      10.1007/978-4-431-56511-6_11

    • ISBN
      9784431565093, 9784431565116
    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284, KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [雑誌論文] Visual Outcomes in Japanese Patients with Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome Caused by USH2A Mutations2017

    • 著者名/発表者名
      Nagase Y, Kurata K, Hosono K, Suto K, Hikoya A, Nakanishi H, Mizuta K, Mineta K, Minoshima S and Hotta Y
    • 雑誌名

      Semin. Ophthalmol.

      巻: 印刷中 号: 4 ページ: 560-565

    • DOI

      10.1080/08820538.2017.1340487

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284, KAKENHI-PROJECT-17K11447, KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [雑誌論文] 特集 第69回日本臨床眼科学会講演集[5] 原著 原因不明の両視神経炎に対して血漿交換が有効であった1例2016

    • 著者名/発表者名
      永田祐衣、古森美和、立花信貴、澤田麻友、毛塚剛司、田中惠子、堀田喜裕
    • 雑誌名

      臨床眼科

      巻: 70 号: 7 ページ: 1151-1157

    • DOI

      10.11477/mf.1410211891

    • ISSN
      0370-5579, 1882-1308
    • 年月日
      2016-07-15
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K20253
  • [雑誌論文] Novel OPN1LW/OPN1MW deletion mutations in 2 Japanese families with blue cone monochromacy.2016

    • 著者名/発表者名
      Wang C, Hosono K, Kachi S, Suto K, Nakamura M, Terasaki H, Miyake Y, Hotta Y, Minoshima S.
    • 雑誌名

      Hum Genome Var.

      巻: 3 号: 1 ページ: 16011-16011

    • DOI

      10.1038/hgv.2016.11

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04994, KAKENHI-PROJECT-26462659, KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [雑誌論文] Genotype-phenotype correlation of the PAX6 gene mutations in aniridia2016

    • 著者名/発表者名
      Yokoi T, Nishina S, Fukami M, Ogata T, Hosono K, Hotta Y, Azuma N.
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 3 号: 1 ページ: 15052-15052

    • DOI

      10.1038/hgv.2015.52

    • 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659, KAKENHI-PROJECT-15H02566, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25462767, KAKENHI-PROJECT-15K15640, KAKENHI-PROJECT-16K11309
  • [雑誌論文] Novel HPS6 mutations identified by whole-exome sequencing in two Japanese sisters with suspected ocular albinism.2016

    • 著者名/発表者名
      *Miyamichi D, Asahina M, Nakajima J, Sato M, Hosono K, Nomura T, Negishi T, Miyake N, Hotta Y, Ogata T, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 61(9) 号: 9 ページ: 839-842

    • DOI

      10.1038/jhg.2016.56

    • NAID

      40020938230

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-26462659, KAKENHI-PROJECT-16K11264, KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [雑誌論文] Evaluation of Surgical Strategy Based on the Intraoperative Superior Oblique Tendon Traction Test2016

    • 著者名/発表者名
      Komori M, Suzuki H, Hikoya A, Sawada M, Hotta Y, Sato M.
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 11(12) 号: 12 ページ: e0168245-e0168245

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0168245

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659, KAKENHI-PROJECT-16K11264
  • [雑誌論文] Novel GUCY2D gene mutations in Japanese male twins with Leber congenital amaurosis2015

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Harada Y, Kurata K, Hikoya A, Sato M, Minoshima S, Hotta Y.
    • 雑誌名

      J. Ophthalmol.

      巻: 693468 ページ: 1-10

    • DOI

      10.1155/2015/693468

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [雑誌論文] Clinical Phenotype in Ten Unrelated Japanese Patients with Mutations in the EYS Gene2014

    • 著者名/発表者名
      Suto K, Hosono K, Takahashi M, Hirami Y, Arai Y, Nagase Y, Ueno S, Terasaki H, Minoshima S, Kondo M, Hotta Y
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genet

      巻: 35 ページ: 25-34

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592562
  • [雑誌論文] Oligomerization of optineurin and its oxidative stress- or E50K mutation-driven covalent cross-linking: possible relationship with glaucoma pathology.2014

    • 著者名/発表者名
      Gao J, Ohtsubo M*, Hotta Y, Minoshima S. (*Corresponding Author)
    • 雑誌名

      PlosOne

      巻: 9(7) 号: 7 ページ: e101206-e101206

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0101206

    • 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24592622, KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [雑誌論文] Interaction between optineurin and the bZIP transcription factor NRL2014

    • 著者名/発表者名
      Wang C, Hosono K, Ohtsubo M, Ohishi K, Gao J, Nakanishi N, Hikoya A, Sato M, Hotta Y, Minoshima S.
    • 雑誌名

      Cell Biol. Int.

      巻: 38(1) 号: 1 ページ: 16-25

    • DOI

      10.1002/cbin.10174

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561, KAKENHI-PROJECT-23592562, KAKENHI-PROJECT-24592622, KAKENHI-PROJECT-25462708, KAKENHI-PROJECT-25861626
  • [雑誌論文] The first USH2A mutation analysis of Japanese autosomal recessive retinitis pigmentosa patients: a totally different mutation profile with the lack of frequent mutations found in Caucasian patients.2014

    • 著者名/発表者名
      Yang Zhao, Katsuhiro Hosono, Kimiko Suto, Chie Ishigami, Yuki Arai, Akiko Hikoya, Yasuhiko Hirami, Masafumi Ohtsubo, Shinji Ueno, Hiroko Terasaki, Miho Sato, Hiroshi Nakanishi, Shiori Endo, Kunihiro Mizuta, Hiroyuki Mineta, Mineo Kondo, Masayo Takahashi, Shinsei Minoshima, Yoshihiro Hotta.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 59 号: 9 ページ: 521-528

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.65

    • NAID

      40020198536

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861626, KAKENHI-PROJECT-26462659, KAKENHI-PROJECT-26462683
  • [雑誌論文] Clinical Phenotype in Ten Unrelated Japanese Patients with Mutations in the EYS Gene2014

    • 著者名/発表者名
      Suto K, Hosono K, Takahashi M, Hirami Y, Arai Y, Nagase Y, Ueno S, Terasaki H, Minoshima S, Kondo M, Hotta Y.
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genet.

      巻: 35(1) 号: 1 ページ: 25-34

    • DOI

      10.3109/13816810.2013.768673

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561, KAKENHI-PROJECT-23592603, KAKENHI-PROJECT-25861626
  • [雑誌論文] I 網膜硝子体 15.網膜遺伝病診療2014

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 雑誌名

      眼科 診療指針のパラダイムシフト

      巻: 56(2) ページ: 209-215

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [雑誌論文] Clinical Phenotype in Ten Unrelated Japanese Patients with Mutations in the EYS Gene.2013

    • 著者名/発表者名
      Suto K, Hosono K, Takahashi M, Hirami Y, Arai Y, Nagase Y, Ueno S, Terasaki H, Minoshima S, Kondo M, Hotta Y.
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genetics

      巻: early on line ページ: 1-10

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592562
  • [雑誌論文] Genetic diagnosis from buccal mucousmembrane in cases of chronic progress ophthalmoplegia2012

    • 著者名/発表者名
      Kaoruko Torii, Takashi Negishi, Katsuhiro Hosono, Mayu Sawada, Akiko Hikoya, Miho Sato, Yoshihiro Hotta
    • 雑誌名

      Jpn.J.Clin.Ophthalmol

      巻: 66(10) ページ: 1497-1502

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [雑誌論文] Two novel mutations in the EYS gene are possible major causes of autosomal recessive retinitis pigmentosa in the Japanese population2012

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Ishigami C, Takahashi M, Park DH, Hirami Y, Nakanishi H, Ueno S, Yokoi T, Fujita T, Shin JP, Kim IT, Yamamoto S, Azuma N, Terasaki H, Sato M, Kondo M, Minoshima S, Hotta Y et al
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7(2):e31036 ページ: 1-10

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592562
  • [雑誌論文] Two Novel Mutations in the EYS Gene Are Possible Major Causes of Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa in the Japanese Population.2012

    • 著者名/発表者名
      Nakanishi H, Ueno S, Yokoi T, Hikoya A, Fujita T, Zhao Y, Nishina S, Shin JP, Kim IT, Yamamoto S, Azuma N, Terasaki H, Sato M, Kondo M, Minoshima M, Hotta Y.
    • 雑誌名

      PLoS One

      巻: 7(2) 号: 2 ページ: e31036-e31036

    • DOI

      10.1371/journal.pone.0031036

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22390327, KAKENHI-PROJECT-22591975, KAKENHI-PROJECT-23390401, KAKENHI-PROJECT-23592561, KAKENHI-PROJECT-23592562, KAKENHI-PROJECT-23592603, KAKENHI-PROJECT-23791975, KAKENHI-PROJECT-24659770
  • [雑誌論文] Genetic diagnosis from buccal mucous membrane in cases of chronic progress ophthalmoplegia2012

    • 著者名/発表者名
      Torii K, Negishi T, Hosono K, Sawada M, Hikoya A, Sato M, Hotta Y
    • 雑誌名

      Japanese Journal of Clinical Ophthalmology

      巻: 66(19) ページ: 32-34

    • NAID

      40019462659

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [雑誌論文] 眼白子が疑われた姉妹例2012

    • 著者名/発表者名
      野村隆仁、佐藤美保、細野克博、彦谷明子、根岸貴志、澤田麻友、堀田喜裕
    • 雑誌名

      臨床眼科紀要

      巻: 5(4) ページ: 367-372

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [雑誌論文] 眼白子が疑われた姉妹例2012

    • 著者名/発表者名
      野村隆仁、佐藤美保、細野克博、彦谷明子、根岸貴志、澤田麻友、堀田喜裕
    • 雑誌名

      眼臨紀

      巻: 5(4) ページ: 367-372

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [雑誌論文] 4. Genetic diagnosis from buccal mucous membrane in cases of chronic progress ophthalmoplegia2012

    • 著者名/発表者名
      Torii K, Negishi T, Hosono K, Sawada M, Hikoya A, Sato M, Hotta Y.
    • 雑誌名

      Jpn.J.Clin.Ophthalmol

      巻: 66(10) ページ: 1497-1502

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [雑誌論文] 眼白子が疑われた姉妹例2012

    • 著者名/発表者名
      野村隆仁、佐藤美保、細野克博、彦谷明子、根岸貴志、澤田麻友、堀田喜裕
    • 雑誌名

      眼臨紀

      巻: 5(4) ページ: 367-372

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [雑誌論文] Clinical features of a Japanese case with Bothnia dystrophy2012

    • 著者名/発表者名
      Nojima K, Hosono K, Zhao Y, Toshiba T, Hikoya A, Asai T, Kato M. Kondo M, Minoshima S, Hotta Y
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genet

      巻: 33(2) 号: 2 ページ: 83-88

    • DOI

      10.3109/13816810.2011.634877

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561, KAKENHI-PROJECT-23592562, KAKENHI-PROJECT-23592603, KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [雑誌論文] 浜松医大における視覚障害をもつ乳幼児に対する早期療育相談2011

    • 著者名/発表者名
      稲垣理佐子、青島明子、藤田由美子、鷲山愛、浅野麻衣、根岸貴志、佐藤美保、堀田喜裕
    • 雑誌名

      眼科臨床紀要

      巻: 4(10) ページ: 945-947

    • NAID

      10031162610

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [雑誌論文] A case of aniridia with unilateral Peters anomaly2011

    • 著者名/発表者名
      Sawada M, Sato M, Hikoya A, Wang C-X, Minoshima S, Azuma N, Hotta Y
    • 雑誌名

      J AAPOS

      巻: 15(1) 号: 1 ページ: 104-106

    • DOI

      10.1016/j.jaapos.2010.11.006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [雑誌論文] Novel USH2A mutations in Japanese Usher syndrome type 2 patients : marked differences in the mutation spectrum between the Japanese and other populations2011

    • 著者名/発表者名
      中西啓
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 56 号: 7 ページ: 484-490

    • DOI

      10.1038/jhg.2011.45

    • NAID

      10030659974

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22791589, KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [雑誌論文] Novel USH2A mutations in Japanese Usher syndrome type 2 patients: marked differences in the mutation spectrum between the Japanese and other populations2011

    • 著者名/発表者名
      Nakanishi H, Ohtsubo M, Iwasaki S, Hotta Y, Usami S, Mizuta K, Mineta H, Minoshima S
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: 56(7) ページ: 484-490

    • NAID

      10030659974

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592562
  • [雑誌論文] Identification of 11 novel mutations in USH2A among Japanese patients with Usher syndrome type 2.2009

    • 著者名/発表者名
      Nakanishi, H., Ohtsubo, M., Iwasaki, S., Hotta, Y., Mizuta, K., Mineta, H., Minoshima, S.
    • 雑誌名

      Clin. Genet. 76(4)

      ページ: 383-91

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [雑誌論文] 分子遺伝学的検査により確定診断し得たBest病の一例2008

    • 著者名/発表者名
      王春霞、小出健郎、細野克博、中西伸夫、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 雑誌名

      臨床眼科 62(9)

      ページ: 1563-1567

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [雑誌論文] Novel RDH5 mutation in family with mother having fundus albipunctatus and three children with retinitis pigmentosa.2008

    • 著者名/発表者名
      Wang, C., Nakanishi, N., Hikoya, A., Koide, K., Ohishi, K., Sato, M., Nakamura, M., Hotta, Y., Minoshima, S.
    • 雑誌名

      Ophthalmic Genet 29(1)

      ページ: 29-32

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [雑誌論文] Three novel mutations of PAX6 gene in Japanese aniridia patients.2007

    • 著者名/発表者名
      Kawano, T., Wang, C., Hotta, Y., Sato, M., Iwata-Amano, E., Hikoya, A., Fujita, N., Koyama, N., Shirai, S., Azuma, N., Ohtsubo, M., Shimizu, N., Minoshima, S.
    • 雑誌名

      J. Hum. Genet. 52(7)

      ページ: 571-574

    • NAID

      40015454165

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [雑誌論文] Ascorbic acid concentration in rabbit vitreous measured by microdialysis with HPLC-electrochemical detection before and after vitreous surgery.2006

    • 著者名/発表者名
      Koide, K., Zhang, X.M., Ohishi, K., Usami, Y., Hotta, Y., Hiramitsu, T.
    • 雑誌名

      Exp. Eye Res. 82(5)

      ページ: 868-73

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [雑誌論文] Oligomerization of Optineurin and Its Oxidative Stress- or E50K Mutation-Driven Covalent Cross-Linking : Possible Relationship with Glaucoma Pathology

    • 著者名/発表者名
      Gao J, Ohtsubo M, Hotta Y, Minoshima S
    • 雑誌名

      PLoS ONE

      巻: (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592562
  • [産業財産権] EYS遺伝子の変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法、網膜色素 変性症への遺伝的感受性の検査方法2010

    • 発明者名
      細野克博、堀田喜裕
    • 権利者名
      浜松医科大学
    • 産業財産権種類
      特許
    • 産業財産権番号
      2010-294236
    • 出願年月日
      2010-12-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [産業財産権] 遺伝子の変異を検出するためのプライマー、プローブ、マイクロアレイ、及び、これらを備える検出キット、並びに、網膜色素変性症原因遺伝子変異の検査方法、網膜色素変性症への遺伝的感受性の検査方法2010

    • 発明者名
      細野 克博、堀田 喜裕
    • 権利者名
      国立大学法人浜松医科大学
    • 産業財産権番号
      2010-294236
    • 出願年月日
      2010-12-28
    • 外国
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [学会発表] ゲノム医療をめざして~眼遺伝学の研究と臨床~2024

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第446回東海眼科学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825
  • [学会発表] レーバー先天盲および早期発症網膜ジストロフィに対する全ゲノム解析2023

    • 著者名/発表者名
      鳥居薫子、仁科幸子、森川葉月、横井匡、立花信貴、溝渕圭、宮本祥子、近藤寛之、林孝彰、東範行、才津浩智、堀田喜裕
    • 学会等名
      第127回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [学会発表] 網膜ジストロフィーの遺伝学的検査2023

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      京都大学臨床眼科討論
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825
  • [学会発表] The structural abnormalities of RPGRIP1 are deeply involved in the cause of Leber congenital amaurosis in Japanese patients.2023

    • 著者名/発表者名
      Hotta Yoshihiro
    • 学会等名
      The 20th Kyungpook-Hamamatsu Joint Medical Symposium
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825
  • [学会発表] Clinical phenotype of japanese infants with CEP290-associated leber congenital amaurosis2023

    • 著者名/発表者名
      Hazuki Morikawa, Sachiko Nishina, Kaoruko Torii, Masakazu Takayama, Katsuhiro Hosono, Tomoka Kanbe, Hirotomo Saitsu, Maki Fukami, Yuichi Hori, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      Human Genetics Asia 2023
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [学会発表] RPGRIP1遺伝子変異によるレーバー先天盲の臨床像2023

    • 著者名/発表者名
      森川葉月、仁科幸子、林孝彰、鳥居薫子、細野克博、佐藤美保、横井匡、深見真紀、才津浩智、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第127回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K09041
  • [学会発表] ゲノム医療をめざして~眼遺伝学の研究と臨床~2022

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第126回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825
  • [学会発表] 網膜ジストロフィーを発症した多発奇形症候群の1例2020

    • 著者名/発表者名
      仁科幸子、細野克博、横井匡、吉田朋世、富田香、深見真紀、小崎健次郎、堀田喜裕、東範行
    • 学会等名
      第45回日本小児眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09825
  • [学会発表] plication術後の外直筋の病理所見を得た一例2020

    • 著者名/発表者名
      久津間朋子、鈴木寛子、飯森宏仁、古森美和、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保、
    • 学会等名
      第74回静岡県眼科医会集談会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] Spot Vision Screenerによる小児白内障の判定と臨床所見の関係2020

    • 著者名/発表者名
      高木優里、新井慎司、長谷岡宗、稲垣理佐子、鈴木寛子、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第8回小児診療多職種研究会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 外斜視に対するPlicationとResectionの術後成績の比較2019

    • 著者名/発表者名
      新井慎司、稲垣理佐子、秋山菜穂子、鈴木寛子、彦谷明子、柳田和夫、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] Spot Vision Sreenerによる小児白内障の判定と臨床所見の関係2019

    • 著者名/発表者名
      高木優里、新井慎司、長谷岡宗、稲垣理佐子、鈴木寛子、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 浜松医科大学を受診した網膜芽細胞腫2例の遺伝子検査2019

    • 著者名/発表者名
      山﨑智幸、細野克博、坂口公祥、小松和幸、川上領太、清水大輔、彦谷明子、倉田健太郎、才津浩智、蓑島伸生、佐藤美保、緒方勤、堀田喜裕
    • 学会等名
      第73回静岡県眼科医会集談会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] Chronic progressive external ophthalmoplegia associated with proptosis: A report of two cases.2019

    • 著者名/発表者名
      Takeda Y, Suzuki H, Iimori H, Hosono K, Hikoya A, Sato M, Hotta Y
    • 学会等名
      AAPOS/RANZO/APSPOS 2019 Joing
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 遺伝性網膜疾患の診療2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      Novartis Pharma Web Symposium
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] SpotTM Vision Screenerで異常が検出されなかった小児白内障の1例2019

    • 著者名/発表者名
      新井慎司、高木優里、長谷岡宗、稲垣理佐子、飯森宏仁、鈴木寛子、古森美和、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第60回日本視能矯正学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 不均衡型転座により6p25モノソミーと18p11トリソミーをもつ続発小児緑内障の1例2019

    • 著者名/発表者名
      細野克博、川瀬和秀、倉田健太郎、新美裕介、才津浩智、蓑島伸生、大西秀典、山本崇裕、彦谷明子、立花信貴、深尾敏幸、山本哲也、堀田喜裕
    • 学会等名
      第40回東海緑内障の会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] X連鎖性網膜色素変性キャリアーの視機能2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第21回Japan Macula Club
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 眼球突出を主訴に受診し慢性進行性外眼筋麻痺と診断された2症例2019

    • 著者名/発表者名
      武田優、鈴木寛子、飯森宏仁、細野克博、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 随意眼振の一例2019

    • 著者名/発表者名
      大石彩乃、古森美和、飯森宏仁、高木優里、長谷岡宗、稲垣理佐子、鈴木寛子、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 遺伝子診断による治療って可能なの?2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      JRPSの会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Fine analysis of IKBKG in a Japanese boy and 3 girls with incontinentia pigmenti2019

    • 著者名/発表者名
      ハック ムハンマド ナズムール、大坪正史、仁科幸子、中尾志郎、細野克博、倉田健太郎、大石健太郎、佐藤美保、堀田喜裕、蓑島伸生、東範行
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Fine analysis of IKBKG in a Japanese boy and 3 girls with incontinentia pigmenti.2019

    • 著者名/発表者名
      ハック・ナズムール、大坪正史、仁科幸子、中尾志郎、細野克博、倉田健太郎、大石健太郎、佐藤美保、堀田喜裕、蓑島伸生、東範行
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K09401
  • [学会発表] SAG変異を病院とする小口病と網膜色素変性の臨床表現型比較2019

    • 著者名/発表者名
      西口康二、池田康博、細野克博、和田裕子、園田康平、堀田喜裕、村上晶、中澤満、中澤徹、阿部俊明
    • 学会等名
      第67回日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] インストラクションコース「網膜硝子体ジストロフィの診療の実際」2019

    • 著者名/発表者名
      近藤寛之、近藤峰生、林孝彰、髙橋政代、堀田喜裕
    • 学会等名
      第73回日本臨床眼科学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] A case of pathological finding after plication.2019

    • 著者名/発表者名
      Kutsuma T, SuzukiH, Iimori H, Komori M, Hikoya A, Hotta Y, Sato M
    • 学会等名
      AAPOS/RANZO/APSPOS 2019 Joing
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 前眼部OCTを用いた短縮術と折り畳み術後の結膜ー強膜厚の比較2019

    • 著者名/発表者名
      鈴木寛子、高木優里、新井慎司、長谷岡宗、稲垣理佐子、飯森宏仁、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 前眼部OCTで内直筋断裂と診断した1例2019

    • 著者名/発表者名
      鈴木寛子、彦谷明子、飯森宏仁、新井慎司、高木優里、梅田千賀子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 静岡エリアにおける小児・成人IRUD拠点病院の確立2019

    • 著者名/発表者名
      緒方勤、才津浩智、堀田喜裕
    • 学会等名
      IRUD令和元年度班会議
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Molecular diagnosis of 34 Japanese families with Leber congenital amaurosis using targeted next generation sequencing2019

    • 著者名/発表者名
      細野克博、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 遺伝性網膜疾患の診療2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第54回京都眼科フォーラム
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 日本人X連鎖性網膜色素変性症の遺伝型と臨床像の検討2019

    • 著者名/発表者名
      倉田健太郎、細野克博、溝渕圭、片桐聡、宮道大督、仁科幸子、東範行、中野匡、林孝彰、堀田喜裕
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] MR Resescction vs. Plication: Comparison of Conjunctival-Scleral thickness by AS-OCT.2019

    • 著者名/発表者名
      Suzuki H, Takagi Y, Arai S, Haseoka T, Inagaki R, Hikoya A, Hotta Y, Sato M
    • 学会等名
      AAPOS/RANZO/APSPOS 2019 Joing
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 浜松医科大学を受診した網膜芽細胞腫2例の遺伝子検査2019

    • 著者名/発表者名
      山﨑智幸、細野克博、坂口公祥、小松和幸、川上領太、清水大輔、彦谷明子、倉田健太郎、才津浩智、蓑島伸生、佐藤美保、緒方勤、堀田喜裕
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] Clinical findings of acute acquired comitant esotropia in young patients.2019

    • 著者名/発表者名
      Iimori H, Suzuki H, KomoriM, Hikoya A, Hotta Y, Sato M
    • 学会等名
      AAPOS/RANZO/APSPOS 2019 Joing
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] A case of childhood glaucoma with a combined partial monosomy 6p25 and partial trisomy 18p11 due to an unbalanced translocation2019

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Kawase K, Kurata K, Niimi Y, Saitsu H, Minoshima S, Ohnishi H, Yamamoto T, Hikoya A, Tachibana N, Fukao T, Yamamoto T, Hotta Y
    • 学会等名
      2019 Joint Meeting of the ISGRDR and DOG Genetics
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 網膜ジストロフィのクリニカルシークエンス2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第73回日本臨床眼科学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Comparison of the health-related quality of life before and after surgery in children with intermittent exotropia and their parents in Japan.2019

    • 著者名/発表者名
      Hikoya A, Suzuki H, Iimori H, Komori M, Hotta Y, SatoM
    • 学会等名
      AAPOS/RANZO/APSPOS 2019 Joing
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] ラット網膜光障害感受性遺伝子の同定と発現解析2019

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、大坪正史、青戸一司、尾花明、細野克博、上野真治、才津浩智、寺崎浩子、平光忠久、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K09401
  • [学会発表] SVSで異常が検出されなかった小児白内障の一例2019

    • 著者名/発表者名
      新井慎司、高木優里、長谷岡宗、稲垣理佐子、飯森宏仁、鈴木寛子、古森美和、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第439回東海眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] (亜)急性後天共同性内斜視に関する全国調査ーデジタルデバイスとの関連についてー2019

    • 著者名/発表者名
      飯森宏仁、佐藤美保、鈴木寛子、彦谷明子、堀田喜裕、吉田朋世、仁科幸子、東範行
    • 学会等名
      第75回日本弱視斜視学会総会 第44回日本小児眼科学会合同学会総会 合同学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 遺伝子検査のメリットとデメリット2019

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第14回JRPS網脈絡変性フォーラム
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Targeted resequencing of 83 causative genes in 1,204 Japanese patients with retinitis pigmentosa2019

    • 著者名/発表者名
      Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi KM, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Omodaka K, Abe T, Komori S, Gao D, Hirakata T, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda K
    • 学会等名
      The 19th EURETINA Congress
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] X連鎖性レーバー先天盲2症例の臨床像2019

    • 著者名/発表者名
      仁科幸子、細野克博、横井匡、倉田健太郎、吉田朋世、深見真紀、堀田喜裕、東範行
    • 学会等名
      第123回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] RPE65 変異により重度網膜視機能障害および斑点を認めた網膜ジストロフィ2018

    • 著者名/発表者名
      林孝彰、細野克博、片桐聡、倉田健太郎、溝渕圭、月花環、岩田岳、中野匡、堀田喜裕
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Resequencing of 83 causative genes in 1,204 Japanese patients with retinitis pigmentosa2018

    • 著者名/発表者名
      Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi K, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Omodaka K, Abe T, Komori S, Gao D, Hirakata T, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda K
    • 学会等名
      The 11th Joint Meeting of Japan-China-Korea Ophthalmologists
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 遺伝子検査のメリットとデメリット2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      JRPSとちぎ 第38回医療講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 日本人錐体桿体ジストロフィー家系から検出された新規変異と文献情報を併用した遺伝子型-表現型関連解析2018

    • 著者名/発表者名
      Nazmul Haque、大坪正史、細野克博、倉田健太郎、大石健太郎、佐藤美保、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第25回日本遺伝子診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] FOXC1遺伝子を含む6p25領域に欠失が示唆された早発型発達緑内障の1例2018

    • 著者名/発表者名
      新美佑介、川瀬和秀、山本哲也、山本崇裕、倉田健太郎、立花信貴、細野克博、堀田喜裕
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] BBS10遺伝子変異によるBardet-Biedl syndromeの1例2018

    • 著者名/発表者名
      倉田健太郎、細野克博、彦谷明子、加藤明彦、才津浩智、蓑島伸生、緒方勤、堀田喜裕
    • 学会等名
      第43回日本小児眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] RDH12遺伝子変異による網膜色素変性症の1例2018

    • 著者名/発表者名
      武田優、倉田健太郎、細野克博、堀田喜裕
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] GNAT1変異を認めた優性遺伝性先天停在性夜盲の1家系2018

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰、細野 克博、片桐 聡、溝渕 圭、倉田 健太郎、中野 匡、堀田 喜裕
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 本邦における網膜色素変性1,204例の次世代シークエンスから得られた遺伝的特徴2018

    • 著者名/発表者名
      小栁俊人、秋山雅人、西口康二、桃沢幸秀、鎌谷洋一郎、高田定暁、稲井智栄、岩崎雄介、村上祐介、熊野美香子、面高宗子、阿部俊明、小森汐里、高丹、平形寿彬、倉田健太郎、細野克博、上野真治、堀田喜裕、村上晶、寺﨑浩子、和田裕子、中澤徹、池田康博、久保充明、園田康平
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Molecular Analysis of 34 Japanese Families with Leber Congenital Amaurosis Using Targeted Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Nishina S, Yokoi T, Katagiri S, Saitsu H, Kurata K, Miyamichi D, Hikoya A, Mizobuchi K, Nakano T, Minoshima S, Fukami M, Kondo H, Sato M, Hayashi T, Azuma N, Hotta Y
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] FOXC1遺伝子を含む6p25領域に欠失が示唆された早発型発達緑内障の1例2018

    • 著者名/発表者名
      新美佑介、川瀬和秀、山本哲也、山本崇裕、倉田健太郎、立花信貴、細野克博、堀田喜裕
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] Mutation Analysis of Japanese Patients with Leber Congenital Amaurosis by Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Nishina S, Yokoi T, Katagiri S, Kurata K, Miyamichi D, Mizobuchi K, Nakano T, Minoshima S, Fukami M, Kondo H, Sato M, Hayashi T, Azuma N, Hotta Y
    • 学会等名
      ARVO2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 網膜ジストロフィの最近の話題2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      順天堂大学眼科 合同症例検討会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] FOXC1遺伝子を含む6p25領域に欠失が示唆された早発型発達緑内障の1例2018

    • 著者名/発表者名
      新美佑介、川瀬和秀、山本哲也、山本崇裕、倉田健太郎、立花信貴、 細野克博、堀田喜裕
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K20253
  • [学会発表] RP1遺伝子変異による常染色体劣性網膜色素変性症の1例2018

    • 著者名/発表者名
      倉田健太郎,細野克博,堀田喜裕
    • 学会等名
      第437回東海眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] ラット網膜光障害感受性系統差の原因遺伝子の同定:加齢黄斑変性の発症機序解明を目指して2018

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、大坪正史、青戸一司、尾花明、細野克博、才津浩智、平光忠久、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      第41回日本分子生物学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K09401
  • [学会発表] 小児遺伝性網膜疾患の診療2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      愛宕眼科フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Molecular Analysis of 34 Japanese Families with Leber Congenital Amaurosis Using Targeted Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Nishina S, Yokoi T, Katagiri S, Saitsu H, Kurata K, Miyamichi D, Hikoya A, Mizobuchi K, Nakano T, Minoshima S, Fukami M, Kondo H, Sato M, Hayashi T, Azuma N, Hotta Y
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] 日本人錐体桿体ジストロフィー家系から検出された新規変異と文献情報を併用した遺伝子型-表現型関連解析2018

    • 著者名/発表者名
      Nazmul Haque、大坪正史、細野克博、倉田健太郎、大石健太郎、佐藤美保、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第25回日本遺伝子診療学会大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] 加齢黄斑変性の新規関連遺伝子の同定:光障害動物実験モデルの活用2018

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、大坪正史、細野克博、青戸一司、尾花明、上野真治、才津浩智、寺崎浩子、平光忠久、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18K09401
  • [学会発表] CDHR1遺伝子に新規変異を認めた日本人錐体杆体ジストロフィー成人発症兄妹例2018

    • 著者名/発表者名
      Nazmul Haque、倉田健太郎、細野克博、大坪正史、大石健太郎、佐藤美保、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] Long-term clinical course of Japanese patients with retinitis pigmenosa caused by mutations in pre-mRNA splicing gene2018

    • 著者名/発表者名
      Kurata K, Hosono K, Hotta Y
    • 学会等名
      ARVO2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Long-Term Clinical Course in a Patient with Complete Congenital Stationary Night Blindness2018

    • 著者名/発表者名
      Hideki Iida, Kentaro Kurata, Katsuhiro Hosono, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      APAO
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] Six cases with Leber congenital amaurosis associated with Coats-like vasculopathy2018

    • 著者名/発表者名
      Ogawa H, Nishina S, Yokoi T, Tanaka S, Nakao S, Yoshida T, Fukami M, Hosono K, Hotta Y, Azuma N
    • 学会等名
      第57回日本網膜硝子体学会総会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 日本人Leber先天盲の次世代シークエンサーによる遺伝子変異解析2018

    • 著者名/発表者名
      細野克博、仁科幸子、林孝彰、倉田健太郎、横井匡、片桐聡、宮道大督、溝渕圭、佐藤美保、蓑島伸生、深見真紀、中野匡、近藤寛之、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた日本人Leber先天盲の遺伝子変異解析2018

    • 著者名/発表者名
      細野克博、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いた日本人Leber先天盲の遺伝子変異解析2018

    • 著者名/発表者名
      細野克博、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] 日本人Leber先天盲の次世代シークエンサーによる遺伝子変異解析2018

    • 著者名/発表者名
      細野克博、仁科幸子、林孝彰、倉田健太郎、横井匡、片桐聡、宮道大督、溝渕圭、佐藤美保、蓑島伸生、深見真紀、中野匡、近藤寛之、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第122回日本眼科学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] 網膜色素変性と類縁疾患の診療2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第38回眼科医療フォーラム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Mutation Analysis of Japanese Patients with Leber Congenital Amaurosis by Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Nishina S, Yokoi T, Katagiri S, Kurata K, Miyamichi D, Mizobuchi K, Nakano T, Minoshima S, Fukami M, Kondo H, Sato M, Hayashi T, Azuma N, Hotta Y
    • 学会等名
      ARVO2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] GNAT1変異を認めた優性遺伝性先天停在性夜盲の1家系2018

    • 著者名/発表者名
      林 孝彰、細野 克博、片桐 聡、溝渕 圭、倉田 健太郎、中野 匡、堀田 喜裕
    • 学会等名
      第66回日本臨床視覚電気生理学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] Long-Term Clinical Course in a Patient with Complete Congenital Stationary Night Blindness2018

    • 著者名/発表者名
      Hideki Iida, Kentaro Kurata, Katsuhiro Hosono, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      APAO
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 網膜ジストロフィの診療2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第49回東海北陸地区ブロック講習会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] RDH12遺伝子変異による網膜色素変性症の1例2018

    • 著者名/発表者名
      武田優、倉田健太郎、細野克博、堀田喜裕
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Resequencing of 83 causative genes in 1,204 Japanese patients with retinitis pigmentosa2018

    • 著者名/発表者名
      Koyanagi Y, Akiyama M, Nishiguchi K, Momozawa Y, Kamatani Y, Takata S, Inai C, Iwasaki Y, Kumano M, Murakami Y, Omodaka K, Abe T, Komori S, Gao D, Hirakata T, Kurata K, Hosono K, Ueno S, Hotta Y, Murakami A, Terasaki H, Wada Y, Nakazawa T, Ishibashi T, Ikeda Y, Kubo M, Sonoda K
    • 学会等名
      The 11th Joint Meeting of Japan-China-Korea Ophthalmologists
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] CDHR1遺伝子に新規変異を認めた日本人錐体杆体ジストロフィー成人発症兄妹例2018

    • 著者名/発表者名
      Nazmul Haque、倉田健太郎、細野克博、大坪正史、大石健太郎、佐藤美保、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 本邦における網膜色素変性1,204例の次世代シークエンスから得られた遺伝的特徴2018

    • 著者名/発表者名
      小栁俊人、秋山雅人、西口康二、桃沢幸秀、鎌谷洋一郎、高田定暁、稲井智栄、岩崎雄介、村上祐介、熊野美香子、面高宗子、阿部俊明、小森汐里、高丹、平形寿彬、倉田健太郎、細野克博、上野真治、堀田喜裕、村上晶、寺﨑浩子、和田裕子、中澤徹、池田康博、久保充明、園田康平
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] Molecular Analysis of 34 Japanese Families with Leber Congenital Amaurosis Using Targeted Next Generation Sequencing2018

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Nishina S, Yokoi T, Katagiri S, Saitsu H, Kurata K, Miyamichi D, Hikoya A, Mizobuchi K, Nakano T, Minoshima S, Fukami M, Kondo H, Sato M, Hayashi T, Azuma N, Hotta Y
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第63回大会
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] RP1遺伝子変異による常染色体劣性網膜色素変性症の1例2018

    • 著者名/発表者名
      倉田健太郎,細野克博,堀田喜裕
    • 学会等名
      第437回東海眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] CACNA1F遺伝子変異を同定したレーバー先天盲の1例2018

    • 著者名/発表者名
      仁科幸子、細野克博、横井匡、吉田朋世、深見真紀、堀田喜裕、東範行
    • 学会等名
      第57回日本網膜硝子体学会総会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] 静岡エリアにおける小児・成人IRUD拠点病院の確立2018

    • 著者名/発表者名
      緒方勤、才津浩智、堀田喜裕
    • 学会等名
      IRUD平成30年度 第二回班会議
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 遺伝性網脈絡膜変性疾患 -遺伝子検査、網膜検査への対応 インストラクションコース2018

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、近藤寛之、近藤峰生、高橋政代、林孝彰
    • 学会等名
      第72回日本臨床眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] RDH12遺伝子変異による網膜色素変性症の1例2018

    • 著者名/発表者名
      武田優、倉田健太郎、細野克博、堀田喜裕
    • 学会等名
      第71回静岡県眼科医会集談会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] レーバー先天盲の日本人患者に対する次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断2017

    • 著者名/発表者名
      細野克博、仁科幸子、倉田健太郎、宮道大督、横井匡、蓑島伸生、深見真紀、佐藤美保、近藤寛之、堀田喜裕
    • 学会等名
      第121回日本眼科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] 次世代シークエンサーの登場により遺伝性網膜変性の変異解析は大きく進歩した2017

    • 著者名/発表者名
      細野克博、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第121回日本眼科学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] Long-Term Clinical Course In A Patient With Complete Congenital Stationary Night Blindness2017

    • 著者名/発表者名
      Kentaro Kurata, Katsuhiro Hosono, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      ISGEDR
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] Changes in Macular Structure and Retinal Function in Patients with Leber Congenital Amaurosis with RPGRIP1 Mutations2017

    • 著者名/発表者名
      Daisuke Miyamichi, Sachiko Nishina, Katsuhiro Hosono, Tadashi Yokoi, Kentaro Kurata, Miho Sato, Shinsei Minoshima, Maki Fukami, Yoshihiro Hotta, Noriyuki Azuma
    • 学会等名
      ARVO
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Changes in Macular Structure and Retinal Function in Patients with Leber Congenital Amaurosis with RPGRIP1 Mutations2017

    • 著者名/発表者名
      Daisuke Miyamichi, Sachiko Nishina, Katsuhiro Hosono, Tadashi Yokoi, Kentaro Kurata, Miho Sato, Shinsei Minoshima, Maki Fukami, Yoshihiro Hotta, Noriyuki Azuma
    • 学会等名
      ARVO
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] Long-Term Clinical Course In A Patient With Complete Congenital Stationary Night Blindness2017

    • 著者名/発表者名
      Kentaro Kurata, Katsuhiro Hosono, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      ISGEDR
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] レーバー先天盲の日本人患者に対する次世代シークエンサーを用いた遺伝子診断2017

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕
    • 学会等名
      第19回Japan Macula Club
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] Leber先天盲の1家系3症例のターゲットシークエンス解析2017

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、仁科幸子、細野克博、宮道大督、横井匡、倉田健太郎、彦谷明子、佐藤美保、深見真紀、蓑島伸生、東範行
    • 学会等名
      第24回日本遺伝子診療学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11479
  • [学会発表] Leber先天盲の1家系3症例のターゲットシークエンス解析2017

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、仁科幸子、細野克博、宮道大督、横井匡、倉田健太郎、彦谷明子、佐藤美保、深見真紀、蓑島伸生、東範行
    • 学会等名
      第24回日本遺伝子診療学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17K11447
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたレーバー先天盲の1家系3症例の遺伝子変異解析とその臨床像2017

    • 著者名/発表者名
      細野克博、仁科幸子、宮道大督、横井匡、倉田健太郎、彦谷明子、蓑島伸生、佐藤美保、深見真紀、堀田喜裕、東範行
    • 学会等名
      第22回浜松医科学シンポジウム
    • 発表場所
      浜松
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] Fine genomic analysis of deletion mutations in the locus control region of OPN1LW/OPN1MW genes in 2 Japanese families with blue cone monochromacy2016

    • 著者名/発表者名
      Katsuhiro Hosono, Chunxia Wang, Shu Kachi, Kentaro Kurata, Kimiko Suto, Makoto Nakamura, Hiroko Terasaki, Yozo Miyake, Yoshihiro Hotta, Shinsei Minoshima
    • 学会等名
      XXII Biennial Meeting of the International Society for Eye Research
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-09-25
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] 頭位異常を契機に診断したJoubert症候群の一例2016

    • 著者名/発表者名
      宇佐美貴寛、鈴木寛子、古森美和、彦谷明子、福田冬季子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第41回日本小児眼科学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2016-06-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] 前眼部OCTを用いた水平直筋付着部測定についての検討2016

    • 著者名/発表者名
      長谷岡宗、新井慎司、稲垣理佐子、鈴木寛子、古森美和、彦谷明子、堀田喜裕、佐藤美保
    • 学会等名
      第72回日本弱視斜視学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] Fine genomic analysis of deletion mutations in the locus control region of OPN1LW/OPN1MW genes in 2 Japanese families with blue cone monochromacy2016

    • 著者名/発表者名
      Katsuhiro Hosono, Chunxia Wang, Shu Kachi, Kentaro Kurata, Kimiko Suto, Makoto Nakamura, Hiroko Terasaki, Yozo Miyake, Yoshihiro Hotta, Shinsei Minoshima
    • 学会等名
      XXII Biennial Meeting of the International Society for Eye Research
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-09-25
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] A novel homozygous c.636delT mutation in SAG in a Japanese patient with retinal dystrophy2016

    • 著者名/発表者名
      Kentaro Kurata, Nobutaka Tachibana, Takahiro Matsuoka, Katuhiro Hosono, Akiko Hikoya, Yuuki Ohashi, Miho Sato, Masayo Takahashi, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      XVIIth International Symposium on Retinal Degeneration
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2016-09-19
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] A novel homozygous c.636delT mutation in SAG in a Japanese patient with retinal dystrophy2016

    • 著者名/発表者名
      Kentaro Kurata, Nobutaka Tachibana, Takahiro Matsuoka, Katuhiro Hosono, Akiko Hikoya, Yuuki Ohashi, Miho Sato, Masayo Takahashi, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      XVIIth International Symposium on Retinal Degeneration
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2016-09-19
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K20253
  • [学会発表] 長期間のフォローが可能であった完全型先天停在性夜盲の1例2016

    • 著者名/発表者名
      倉田健太郎,細野克博,堀田喜裕
    • 学会等名
      第64回日本臨床視覚電気生理学会
    • 発表場所
      三重
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたレーバー先天盲の1家系3症例の遺伝子変異解析2016

    • 著者名/発表者名
      細野克博、仁科幸子、宮道大督、横井匡、彦谷明子、佐藤美保、蓑島伸生、深見真紀、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第41回日本小児眼科学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2016-06-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16K11284
  • [学会発表] ラット網膜光障害の感受性遺伝子領域の領域限定エキソーム解析2016

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、大坪正史、細野克博、尾花 明、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      日本眼科学会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2016-04-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462708
  • [学会発表] 次世代シークエンサーを用いたレーバー先天盲の1家系3症例の遺伝子変異解析2016

    • 著者名/発表者名
      細野克博、仁科幸子、宮道大督、横井匡、彦谷明子、佐藤美保、蓑島伸生、深見真紀、東範行、堀田喜裕
    • 学会等名
      第41回日本小児眼科学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2016-06-24
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] RPGRIP1遺伝子異常によるレーバー先天盲の1家系3症例の臨床像2016

    • 著者名/発表者名
      宮道大督、仁科幸子、細野克博、横井匡、倉田健太郎、彦谷明子、蓑島伸生、佐藤美保、深見真紀、堀田喜裕、東範行
    • 学会等名
      第55回日本網膜硝子体学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2016-12-02
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] ラット網膜光障害感受性を支配する遺伝子多型の探索2016

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎,大坪正史,細野克博,尾花明,堀田喜裕,平光忠久,蓑島伸生
    • 学会等名
      第39回日本分子生物学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2016-11-30
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462708
  • [学会発表] ラット網膜光障害の感受性遺伝子領域の領域限定エキソーム解析2016

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎,大坪正史,細野克博,尾花明,堀田喜裕,平光忠久,蓑島伸生
    • 学会等名
      第120回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      仙台
    • 年月日
      2016-04-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462708
  • [学会発表] ラット網膜光障害感受性の責任遺伝子(Rpi1) 領域の限局化2015

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、細野克博、尾花 明、堀田喜裕、平光忠久、蓑島伸生
    • 学会等名
      BMB2015
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2015-12-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462708
  • [学会発表] 全エキソーム解析からHPS6遺伝子異常を同定できた眼白日証の姉妹例2015

    • 著者名/発表者名
      宮道大督、朝比奈美輝、中島隼也、佐藤美保、細野克博、野村隆仁、根岸貴志、今川英里、三宅紀子、堀田喜裕、緒方勤、松本直道
    • 学会等名
      第69回日本臨床眼科学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2015-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] SAG遺伝子の636delT をホモ接合体で持つ網膜ジストロフィの1例2015

    • 著者名/発表者名
      松岡貴大、細野克博、立花信貴、彦谷明子、荒井優気、佐藤美保、高橋 政代、堀田喜裕
    • 学会等名
      第69回日本臨床眼科学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2015-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15K20253
  • [学会発表] レーバー先天盲の(二卵性)双生児の次世代シークエンサーを用いた遺伝子変異解析2015

    • 著者名/発表者名
      細野克博、佐藤美保、原田祐子、倉田健太郎、彦谷明子、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第71回日本弱視斜視学会総会/第40回日本小児眼科学会総会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2015-07-03
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] 常染色体劣性網膜色素変性患者におけるEYS遺伝子各エキソンのコピー数変異解析2015

    • 著者名/発表者名
      細野克博、蓑島伸生、彦谷明子、佐藤美保、堀田喜裕
    • 学会等名
      第119回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      札幌
    • 年月日
      2015-04-16
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] SAG遺伝子の636delT をホモ接合体で持つ網膜ジストロフィの1例2015

    • 著者名/発表者名
      松岡貴大、細野克博、立花信貴、彦谷明子、荒井優気、佐藤美保、高橋 政代、堀田喜裕
    • 学会等名
      第69回日本臨床眼科学会
    • 発表場所
      名古屋
    • 年月日
      2015-10-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] 加齢黄斑変性と網膜光障害の関連遺伝子の追究: 易罹患性診断への応用を目指して2015

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、細野克博、尾花 明、堀田喜裕、平光忠久、蓑島伸生
    • 学会等名
      日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2015-07-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462708
  • [学会発表] Visual Outcomes of Japanese Patients with Retinitis Pigmentosa and Usher Syndrome Caused by USH2A Mutations2015

    • 著者名/発表者名
      Suto K, Hosono K, Nagase Y, Nakanishi H, Mizuta K, Minoshima S, Hotta Y
    • 学会等名
      ARVO 2015
    • 発表場所
      Denver
    • 年月日
      2015-05-03
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] Three Japanese Cases with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa associated with the USH2A Gene Mutation2013

    • 著者名/発表者名
      Hotta Y, Hosono K, Suto K, Sato M, Mizuta K, Minoshima S.
    • 学会等名
      The 8th APVRS Congress
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] USH2A遺伝子異常を認めた非症候群性網膜色素変性の3症例2013

    • 著者名/発表者名
      趙 洋、細野克博、須藤希実子、永瀬康規、水田邦博、大坪正史、峯田周幸、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第20回日本遺伝子診療学会大会
    • 発表場所
      浜松
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] ラット網膜光障害感受性の責任遺伝子領域の限局化:加齢黄斑変性の易罹患性の遺伝子診断に向けて2013

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎,細野克博,尾花明,堀田喜裕,平光忠久,蓑島伸生
    • 学会等名
      第20回日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      浜松
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462708
  • [学会発表] Wang C, Hosono K, kachi S, Terasaki H, Hotta Y, Minoshima S. Fine analysis of the deletions in red/green opsin genes and the upstream locus control region (LCR) found in two Japanese families with blue cone monochromacy (BCM)2013

    • 著者名/発表者名
      Wang C, Hosono K, kachi S, Terasaki H, Hotta Y, Minoshima S.
    • 学会等名
      ARVO 2013
    • 発表場所
      シアトル
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] USH2A遺伝子異常を認めた非症候性網膜色素変性の3症例2013

    • 著者名/発表者名
      須藤希実子、細野克博、趙 洋、永瀬康規、水田邦博、峯田周幸、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第67回日本臨床眼科学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] 網膜色素変性と関連疾患におけるEYS遺伝子の2種類の変異の分子遺伝学的解析2013

    • 著者名/発表者名
      細野克博、石上智愛、高橋政代、朴 東浩、上野真治、萩原 章、山本修一、佐藤美保、寺﨑浩子、金 仁澤、東 範行、近藤峰生、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第117回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] Mapping Susceptibility Loci to Rat Retinal Photic Injury2013

    • 著者名/発表者名
      Ohishi, K., Hosono, K., Obana, A., Hotta, Y., Hiramitsu, T., Minoshima, T.
    • 学会等名
      1st International Symposium on Blue Light Society
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462708
  • [学会発表] USH2A遺伝子異常を認めた網膜色素変性の3症例2013

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、細野克博、趙 洋、須藤希実子、大坪正史、水田邦博、峯田周幸、蓑島伸生
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] ラット網膜光障害の感受性に関与する遺伝子の追究2013

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎,細野克博,尾花明,堀田喜裕,平光忠久,蓑島伸生
    • 学会等名
      第35回日本光医学・光生物学会
    • 発表場所
      浜松
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462708
  • [学会発表] Three Japanese Cases with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa associated with the USH2A Gene Mutation2013

    • 著者名/発表者名
      Hotta Y, Hosono K, Suto K, Sato M, Mizuta K, Minoshima S
    • 学会等名
      APVRS
    • 発表場所
      Nagoya
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] ラット網膜光障害感受性の遺伝解析:加齢黄斑変性の易罹患性の原因遺伝子の同定に向けて2012

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、 細野克博、 尾花明、 堀田喜裕、平光忠久、 蓑島伸生
    • 学会等名
      第23回眼科酸化ストレス研究会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2012-07-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591939
  • [学会発表] Mutation Analaysis in EYS (Eyes Shut Homolog) gene among Japanase and Korean Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa.2012

    • 著者名/発表者名
      Hotta Y, Hosono K, Ishigami C, Takahashi, Park DH, Ueno S, Terasaki H, Shin JP, Kim IT, Kondo M, Minoshima S.
    • 学会等名
      The 12th Kyungpook-Hamamatsu Joint Medical Symposium
    • 発表場所
      Hamamatsu
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] わが国のレーバー先天盲の分子遺伝学的解析2012

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、細野克博、彦谷明子、横井匡、仁科幸子、蓑島伸生、佐藤美保、東範行
    • 学会等名
      第68回日本弱視斜視学会/第37回日本小児眼科学会総会合同大会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] Mutation analysis in EYS (Eyes Shots Homolog) among Japanese patients with Retinitis pigmentosa.2012

    • 著者名/発表者名
      Hotta Y, Hosono K, Ishigami C, Takahashi, Park DH, Ueno S, Shin JP, Kim IT, Kondo M, Minoshima S.
    • 学会等名
      APAO
    • 発表場所
      Busan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] Mutation Analaysis in EYS (Eyes Shut Homolog) gene among Japanase and Korean Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa2012

    • 著者名/発表者名
      Hotta Y, Hosono K, Ishigami C, Takahashi M, Park DH, Ueno S, Terasaki H, Shin JP, Kim IT, Kondo M, Minoshima S
    • 学会等名
      The 12^<th> Kyungpook-Hamamatsu Joint Medical Symposium
    • 発表場所
      Hamamatsu
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] An Adenine Insertion between Nucleotide Positions 4957 and 4958 in the EYS Gene Is a Possible Major Cause of arRP in the Japanese Population2012

    • 著者名/発表者名
      Katsuhiro Hosono, Chie Ishigami, Masayo Takahashi, Yasuhiko Hirami, Shinji Ueno, Noriyuki Azuma, Hiroko Terasaki, Mineo Kondo, Shinsei Minoshima, YoshihiroHotta
    • 学会等名
      ARVO
    • 発表場所
      Fort Lauderdale
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [学会発表] Mutation analysis in EYS (Eyes Shut Homolog) among Japanese patients with Retinitis pigmentosa2012

    • 著者名/発表者名
      Hotta Y, Hosono K, Ishigami C, Takahashi M, Park DH, Ueno S, Shin JP, Kim IT, Kondo M, Minoshima S
    • 学会等名
      APAO
    • 発表場所
      Busan
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] ラット網膜光障害感受性の責任遺伝子領域の限局化2012

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、 細野克博、 尾花明、 堀田喜裕、平光忠久、 蓑島伸生
    • 学会等名
      第116回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591939
  • [学会発表] c.4957_4958insA挿入変異を網膜色素変性の親子の片方に認める2家系2012

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、細野克博、石上智愛、荒井優気、平見恭彦、高橋希実子、蓑島伸生、高橋政代
    • 学会等名
      第51回日本網膜硝子体学会
    • 発表場所
      甲府
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] 本邦網膜色素変性患者のEYS(Eyes ShutHomolog)遺伝子の変異解析2012

    • 著者名/発表者名
      細野克博、石上智愛、高橋政代、平見恭彦、上野真治、山本修一、東範行、寺崎浩子、佐藤美保、近藤峰生、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第116回日本眼科学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [学会発表] Establishing a mouse cell line from a brain tumor developed with SV40 Large T antigen driven by a photoreceptor-specific gene promoter.2011

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Ohishi K, Yamamoto S, Nakanishi H, Yamaguchi Y, Kudoh J, Shimizu N, Hotta Y, Minoshima S.
    • 学会等名
      ARVO
    • 発表場所
      Fort Lauderdale
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] 日本人のBothniaジストロフィの1例2011

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、細野克博、野嶋計寿、趙洋、彦谷明子、近藤峰生、蓑島伸生
    • 学会等名
      第18回日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] Establishing a mouse cell line from a brain tumor developed with SV40 Large T antigen driven by a photoreceptor-specific gene promoter.2011

    • 著者名/発表者名
      Hosono K, Ohishi K, Yamamoto S, Nakanishi H, Yamaguchi Y, Kudoh J, Shimizu N, Hotta Y, Minoshima S.
    • 学会等名
      ARVO
    • 発表場所
      Fort Lauderdale
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [学会発表] Genetic Analysis of Rat Strain-dependent Difference in the Susceptibility to Retinal Photic Injury and Mapping Possible Susceptibility Loci2011

    • 著者名/発表者名
      Ohishi, K., Hosono, K., Obana, A., Hotta, Y., Hiramitsu, T., Minoshima, T
    • 学会等名
      4th International Conference on Health and Longevity Sciences (ICHALS)
    • 発表場所
      Shizuoka
    • 年月日
      2011-10-21
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591939
  • [学会発表] 口腔粘膜からの慢性進行性外眼筋麻痺の遺伝子診断の試み2011

    • 著者名/発表者名
      鳥居薫子、根岸貴志、細野克博、澤田麻友、彦谷明子、佐藤美保、堀田喜裕
    • 学会等名
      第65回日本臨床眼科学会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] Clinical features of a Japanese patient with Bothnia dystrophy.2011

    • 著者名/発表者名
      Nojima K, Hosono K, Zhao Y, Toshiba T, Asai T, Kato M, Minoshima S, Hotta Y.
    • 学会等名
      ARVO
    • 発表場所
      Fort Lauderdale
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [学会発表] 本邦症例における網膜色素変性原因遺伝子EYSの寄与と原因変異解析2011

    • 著者名/発表者名
      細野克博、中西啓、彦谷明子、藤田太一、須藤希実子、趙洋、佐藤美保、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第5回浜松医科学シンポジウム(招待講演)
    • 発表場所
      浜松
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [学会発表] ラット網膜光障害の行動学的解析法の妥当性の検証:病理組織観察結果との相関解析2011

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、 細野克博、 尾花明、 堀田喜裕、平光忠久、 蓑島伸生
    • 学会等名
      第115回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591939
  • [学会発表] 視細胞特異的プロモーターとSV40LargeT抗原によるマウス培養細胞株の樹立2011

    • 著者名/発表者名
      細野克博、大石健太郎、山口良考、工藤純、清水信義、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      第115回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23791975
  • [学会発表] Clinical features of a Japanese patient with Bothnia dystrophy.2011

    • 著者名/発表者名
      Nojima K, Hosono K, Zhao Y, Toshiba T, Asai T, Kato M, Minoshima S, Hotta Y.
    • 学会等名
      ARVO
    • 発表場所
      Fort Lauderdale
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] 視細胞特異的プロモーターとSV40LargeT抗原によるマウス培養細胞株の樹立2011

    • 著者名/発表者名
      細野克博、大石健太郎、山口良考、工藤純、清水信義、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      第115回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] 本邦症例における網膜色素変性原因遺伝子EYSの寄与と原因変異解析2011

    • 著者名/発表者名
      細野克博、中西啓、彦谷明子、藤田太一、須藤希実子、趙洋、佐藤美保、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第5回浜松医科学シンポジウム(招待講演)
    • 発表場所
      浜松
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23592561
  • [学会発表] ラット網膜光障害感受性の責任遺伝子探索:連続戻し交配による領域の限局化2010

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、 細野克博、 堀田喜裕、平光忠久、 蓑島伸生
    • 学会等名
      第33回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      神戸
    • 年月日
      2010-12-10
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591939
  • [学会発表] マイクロサテライト多型解析によるラット網膜光障害感受性の遺伝学的解析2010

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、 細野克博、 堀田喜裕、平光忠久、 蓑島伸生
    • 学会等名
      第21回眼科酸化ストレス研究会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2010-07-31
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591939
  • [学会発表] ラット網膜光障害感受性の遺伝学的解析:加齢黄斑変性の発症機序解明に向けて.2010

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎、 細野克博、 堀田喜裕、平光忠久、 蓑島伸生
    • 学会等名
      第114回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      名古屋
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22591939
  • [学会発表] 緑内障原因遺伝子ミオシリンの相互作用蛋白の同定発症を修飾する因子としての可能性2009

    • 著者名/発表者名
      大坪正史、中西伸夫、Thanseem Ismail、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      第113回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [学会発表] Interaction between optineurin and bZIP transcription factor NRL.2009

    • 著者名/発表者名
      Wang, C., Hosono, K., Ohtsubo, M., Ohishi, K., Nakanishi, N., Hikoya, A., Sato, M., Hotta, Y., Minoshima, S.
    • 学会等名
      Association for Research in Vision and Ophthalmology
    • 発表場所
      Florida (USA)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [学会発表] 緑内障原因遺伝子産物オプチニュリンと相互作用するタンパクの同定.2009

    • 著者名/発表者名
      大坪正史、Thanseem Ismail、細野克博、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      第32回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [学会発表] オプチニューリンとNRLタンパクの相互作用の解析.2008

    • 著者名/発表者名
      王春霞、細野克博、大坪正史、大石健太郎、中西伸夫、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      第31回日本分子生物学会年会第81回日本生化学会大会合同年会
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [学会発表] 緑内障発症機序の分子レベルでの解明:緑内障原因遺伝子ミオシリンの産物蛋白質が細胞外で相互作用する蛋白質の探索.2008

    • 著者名/発表者名
      中西伸夫、大坪正史、大石健太郎、Ismail Thanseem、細野克博、王春霞、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      第31回日本分子生物学会年会第81回日本生化学会大会合同年会
    • 発表場所
      神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [学会発表] 緑内障候補領域に座し既知原因遺伝子OPTNと相互作用するタンパク遺伝子の変異解析2008

    • 著者名/発表者名
      大坪正史、細野克博、朝岡亮、王春霞、中西啓、WirtzMary K. 、峯田周幸、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      第112回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [学会発表] オプチニューリンとNRLタンパク質の相互作用の解析.2007

    • 著者名/発表者名
      王春霞、大坪正史、細野克博、大石健太郎、堀田喜裕、蓑島伸生
    • 学会等名
      第111回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      大阪
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [学会発表] SYMPHONIE, a knowledge-base of symptoms exhibited in diseases with genetic factors.2007

    • 著者名/発表者名
      Ohtsubo, M., Wang, CX., Hotta, Y., Nakanishi, H., Mineta, H., Moriwaki, S., Kawaguchi, K., Nakanishi, N., Adachi, K., Horisawa, T., Terao, T., Minoshima, S.
    • 学会等名
      The 2007 Annual Conference of the Japanese Society for Bioinformatics (JSBi2007)
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [学会発表] Myocilin interacting proteins: Screening of a human retina yeast two hybrid cDNA library.2007

    • 著者名/発表者名
      Ohtsubo, M., Hosono, K., Wang, C., Hotta, Y., Minoshima, S.
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics (ASHG) 57th Annual Meeting
    • 発表場所
      San Diego (USA)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [学会発表] SYMPHONIE: A knowledge-base to hierarchically classify symptoms associated with gene-related diseases.2006

    • 著者名/発表者名
      Ohtsubo, M., Moriwaki, S., Wang, C.X., Hotta, Y., Horisawa, T., Shimizu, N., Terao, T., Minoshima, S.
    • 学会等名
      The 11th International Congress of Human Genetics
    • 発表場所
      Brisbane (Australia)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17019027
  • [学会発表] ラット網膜光障害感受性を支配する責任遺伝子領域の限局化

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎,細野克博,尾花明,堀田喜裕,平光忠久,蓑島伸生
    • 学会等名
      第118回日本眼科学会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-04-02 – 2014-04-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462708
  • [学会発表] The first USH2A mutation analysis of Japanese Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa patients: A totally different mutation profile with the lack of frequent mutations found in Caucasian patients

    • 著者名/発表者名
      Katsuhiro Hosono, Yang Zhao, Kimiko Suto, Chie Ishigami, Yuuki Arai, Akiko Hikoya, Yasuhiko Hirami, Masafumi Ohtsubo, Shinji Ueno, Hiroko Terasaki, Miho Sato, Hiroshi Nakanishi, Shiori Endo, Kunihiro Mizuta, Hiroyuki Mineta, Mineo Kondo, Masayo Takahashi, Shinsei Minoshima, and Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      XVIth International Symposium on Retinal Degeneration
    • 発表場所
      California
    • 年月日
      2014-07-13 – 2014-07-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] 常染色体劣性網膜色素変性の日本人患者におけるUSH2A遺伝子の変異解析

    • 著者名/発表者名
      堀田喜裕、細野克博、趙洋、須藤希実子、石上智愛、荒井優気、彦谷明子、平見恭彦、大坪正史、上野真治、寺﨑浩子、佐藤美保、中西啓、遠藤志織、水田邦博、峯田周幸、近藤峰生、高橋政代、蓑島伸生
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第59回大会・日本遺伝子診療学会第21回大会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-11-19 – 2014-11-22
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] Mutation Analysis of the USH2A Gene in Japanese Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

    • 著者名/発表者名
      Katsuhiro Hosono, Yang Zhao, Chie Ishigami, Shinji Ueno, Hiroshi Nakanishi, Hiroko Terasaki, Mineo Kondo, Masayo Takahashi, Shinsei Minoshima, and Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      ARVO2014
    • 発表場所
      Orland
    • 年月日
      2014-05-05 – 2014-05-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] 常染色体劣性網膜色素変性の日本人患者におけるUSH2A遺伝子の変異解析

    • 著者名/発表者名
      細野克博、石上智愛、須藤希実子、荒井優気、趙洋、水田邦博、峯田周幸、上野真治、寺﨑浩子、近藤峰生、高橋政代、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第118回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2014-04-02 – 2014-04-06
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861626
  • [学会発表] 加齢黄斑変性と網膜光障害の関連遺伝子探索

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎,細野克博,尾花明,堀田喜裕,平光忠久,蓑島伸生
    • 学会等名
      2014年度-夏の研究会(COI-Sプログラム)
    • 発表場所
      岡崎
    • 年月日
      2014-09-04 – 2014-09-05
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462708
  • [学会発表] A twin with Leber congenital amaurosis possibly caused by the GUCY2D gene mutation

    • 著者名/発表者名
      Yuko Harada, Katsuhiro Hosono, , Akiko Hikoya, Shinsei Minoshima, Miho Sato, Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      AAPOS-JAPO-JASA Joint Meeting
    • 発表場所
      京都
    • 年月日
      2014-11-30 – 2014-12-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26462659
  • [学会発表] ラット網膜光障害の感受性を支配する責任遺伝子の追究

    • 著者名/発表者名
      大石健太郎,細野克博,尾花明,堀田喜裕,平光忠久,蓑島伸生
    • 学会等名
      第37回日本分子生物学年会
    • 発表場所
      横浜
    • 年月日
      2014-11-25 – 2014-11-28
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25462708
  • [学会発表] The first USH2A mutation analysis of Japanese Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa patients: A totally different mutation profile with the lack of frequent mutations found in Caucasian patients

    • 著者名/発表者名
      Katsuhiro Hosono, Yang Zhao, Kimiko Suto, Chie Ishigami, Yuuki Arai, Akiko Hikoya, Yasuhiko Hirami, Masafumi Ohtsubo, Shinji Ueno, Hiroko Terasaki, Miho Sato, Hiroshi Nakanishi, Shiori Endo, Kunihiro Mizuta, Hiroyuki Mineta, Mineo Kondo, Masayo Takahashi, Shinsei Minoshima, and Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      XVIth International Symposium on Retinal Degeneration
    • 発表場所
      California
    • 年月日
      2014-07-13 – 2014-07-18
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861626
  • [学会発表] Mutation Analysis of the USH2A Gene in Japanese Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa

    • 著者名/発表者名
      Katsuhiro Hosono, Yang Zhao, Chie Ishigami, Shinji Ueno, Hiroshi Nakanishi, Hiroko Terasaki, Mineo Kondo, Masayo Takahashi, Shinsei Minoshima, and Yoshihiro Hotta
    • 学会等名
      ARVO2014
    • 発表場所
      Orland
    • 年月日
      2014-05-04 – 2014-05-08
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861626
  • [学会発表] 網膜色素変性と関連疾患におけるEYS遺伝子の2種類の変異の分子遺伝学的解析

    • 著者名/発表者名
      細野克博、石上智愛、高橋政代、朴 東浩、上野真治、萩原 章、山本修一、佐藤美保、寺﨑浩子、金 仁澤、東 範行、近藤峰生、蓑島伸生、堀田喜裕
    • 学会等名
      第117回日本眼科学会総会
    • 発表場所
      東京
    • 年月日
      2013-04-04 – 2013-04-07
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-25861626
  • 1.  細野 克博 (60402260)
    共同の研究課題数: 9件
    共同の研究成果数: 120件
  • 2.  蓑島 伸生 (90181966)
    共同の研究課題数: 8件
    共同の研究成果数: 83件
  • 3.  藤木 慶子
    共同の研究課題数: 7件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  大石 健太郎 (80345826)
    共同の研究課題数: 5件
    共同の研究成果数: 28件
  • 5.  大坪 正史 (10327653)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 22件
  • 6.  高橋 政代 (80252443)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 19件
  • 7.  山本 修一 (20230550)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 5件
  • 8.  早川 むつ子 (60095825)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  近藤 峰生 (80303642)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 15件
  • 10.  尾花 明 (40194625)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 18件
  • 11.  佐久間 仁 (60235207)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  中安 清夫 (10124976)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  佐藤 美保 (50252242)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 38件
  • 14.  東 範行 (10159395)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 25件
  • 15.  森脇 真一 (40303565)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 2件
  • 16.  イスメール サンシーム (60569846)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 3件
  • 17.  横山 利幸 (00191528)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  金井 淳 (00053059)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 0件
  • 19.  近藤 寛之 (40268991)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 10件
  • 20.  才津 浩智 (40402838)
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 4件
  • 21.  倉田 健太郎
    共同の研究課題数: 2件
    共同の研究成果数: 8件
  • 22.  村上 晶 (90157743)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 23.  秋山 修一 (10192915)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 24.  河野 博之 (70234094)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 25.  齋藤 昭雄 (10260902)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 26.  川野 敏夫 (50303566)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 27.  加藤 勝 (60161121)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 28.  中村 誠 (60283438)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 29.  三宅 養三 (30166136)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 30.  岩崎 聡 (00232653)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 31.  北川 雅敏 (50294971)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 32.  彦谷 明子 (80464113)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 32件
  • 33.  立花 信貴 (80647397)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 34.  中西 啓 (20444359)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 35.  寺崎 浩子 (40207478)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 6件
  • 36.  矢島 寿広 (50230199)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 37.  佐渡 一成 (70205988)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 38.  横井 匡 (80514025)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 9件
  • 39.  岩泉 守哉 (60444361)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 40.  鳥居 薫子 (40970885)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 41.  仁科 幸子
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 11件
  • 42.  深見 真紀
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 8件
  • 43.  中野 匡
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 44.  林 孝彰
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 6件
  • 45.  中西 伸夫
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 46.  王 春霞
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 5件
  • 47.  杉山 将隆.
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 48.  上野 真治
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 49.  扇田 久和
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 50.  中澤 満
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 51.  阿部 俊明
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 52.  古森 美和
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 53.  松本 直通
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 54.  三宅 紀子
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

URL: 

この研究者とORCID iDの連携を行いますか?
※ この処理は、研究者本人だけが実行できます。

Are you sure that you want to link your ORCID iD to your KAKEN Researcher profile?
* This action can be performed only by the researcher himself/herself who is listed on the KAKEN Researcher’s page. Are you sure that this KAKEN Researcher’s page is your page?

サービス概要 検索マニュアル よくある質問 お知らせ 利用規程 科研費による研究の帰属

Powered by NII kakenhi