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柳 久美子  Yanagi Kumiko

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 90294701
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 室長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2024年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 室長
2020年度 – 2023年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ゲノム医療研究部, 研究員
2013年度: 琉球大学, 大学院医学研究科, 助教
2011年度: 琉球大学, 大学院・医学研究科, 助教
2010年度 – 2011年度: 琉球大学, 医学研究科, 助教 … もっと見る
2009年度: 国立大学法人琉球大学, 医学部, 助教
2009年度: 琉球大学, 医学部・医科遺伝学分野, 助教
2007年度 – 2008年度: 琉球大学, 医学部, 助教
2003年度 – 2006年度: 琉球大学, 医学部, 助手
1997年度 – 2000年度: 徳島大学, 歯学部, 助手 隠す
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分57020:病態系口腔科学関連 / 人類遺伝学 / 形態系基礎歯科学
研究代表者以外
小児科学 / 人類遺伝学 / 病態科学系歯学(含放射線系歯学) / 小区分56050:耳鼻咽喉科学関連 / 実験病理学 / 形態系基礎歯科学 / 生物系
キーワード
研究代表者
ロングリードシーケンス / 全ゲノム解析 / 鰓弓症候群 / 無歯症 / 無顎症 / 頭・骨幹端異形成症 / 先天奇形疾患 / ゼブラフィッシュ / 前頭・骨幹端異形成症(FMD) / 心脊椎手根骨顔症候群(CSCF) … もっと見る / 特異的顔貌 / 網羅的遺伝学的解析 / 表現型異質性 / 単一遺伝性疾患 / MAP3K7 / 前頭・骨幹端異形成症 / 心脊椎手根骨顔症候群 / 自閉症スペクトラム / 遺伝子診断 / PCR-高精度融解曲線分析法 / 分子遺伝学 / B細胞エピトープ / T細胞エピトープ / 自己抗原 / シェーグレン症候群 … もっと見る
研究代表者以外
DT40 / BAC / シェーグレン症候群 / α-fodrin / Autoantigen / Sjogren's syndrome / α-フォドリン / 自己抗原 / NFS / 疾患モデル / 遺伝子 / 奇形症候群 / position effect / gene therapy / site specific recombination / chromosome X / human artificial chromosomes / 遺伝子治療 / Apoptosis / Animal model / アポトーシス / T細胞エピトープ / 自己反応性T細胞 / sldマウス / ヒト人工染色体 / Cre / 自己免疫疾患 / 小児固形腫瘍 / 遺伝子多型 / 聴力障害 / 白金製剤 / 小児固形癌 / 進行性難聴 / 感音難聴 / シスプラチン難聴 / 薬剤感受性遺伝子 / loxP / ミニ染色体 / 発現制御 / homologous recombination / 相同組換え / 部位特異的組換え / X染色体 / peptide-based immunotherapy / fusion protein / α-fodrin cDNA / ELISA assay / specific diagnostic system / autoantigen / autoimmune disease / 高感度ELISA / 抗原エピトープ / 特異的治療法 / リコンビナント蛋白 / α-fodrin遺伝子 / ELISA法 / 特異的診断法 / Estrogen-deficiency / AICD / Fas Ligand / Caspase / 膜骨格タンパク / 実験的治療 / deletin mutagenesis法 / 末梢トレランス / アナログペプチド / エストロジェン欠乏 / カスパーゼ / alpha-fodrin / B cell epitope / T cell epitope / Autoreactive T cells / sld mouse / Sjogren syndrome / Therapeutic effect / Cleavage / Fusion protein / シェ-グレン症候群 / Bcl-2フアミリー / Fas抗原 / B細胞エピトープ / 次世代シーケンサ / 高精度融解曲線分析法 / 診断用ソフトウェア / マイクロアレイ / 次世代シーケンサー / ゲノム / Aarskog-Scott症侯群 / Kabuki make-up症候群 / Opitz三角頭蓋症候群 / Aarskog-Scott症候群 / トランスクリプトーム解析 / 機能的遺伝子クローニング / 相補性試験 / レポーター遺伝子 / loxPシステム / モデルマウス / 唾液腺 / p16 / 老化 隠す
  • 研究課題

    (15件)
  • 研究成果

    (90件)
  • 共同研究者

    (18人)
  •  口腔領域遺伝性疾患の新規原因発見を目指した全ゲノムシーケンスデータ解析基盤の開発研究代表者

    • 研究代表者
      柳 久美子
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分57020:病態系口腔科学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  薬剤性難聴の感受性遺伝子検索による個人差および発症機序の解明

    • 研究代表者
      守本 倫子
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2023
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分56050:耳鼻咽喉科学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  MAP3K7遺伝子変異に起因する骨異形疾患における表現型異質性発症機序の解明研究代表者

    • 研究代表者
      柳 久美子
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分57020:病態系口腔科学関連
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立成育医療研究センター
  •  奇形症候群診断補助プログラムと遺伝子解析HRM法との融合によるパーソナル診断

    • 研究代表者
      成富 研二
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2013
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  自閉症スペクトラム感受性全遺伝子のハイスループット解析法の確立と臨床応用研究代表者

    • 研究代表者
      柳 久美子
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  次世代シーケンサーを利用した三角頭蓋症候群の原因および病態解明

    • 研究代表者
      要 匡
    • 研究期間 (年度)
      2009 – 2011
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  奇形症候群の客観的診断法開発の試み

    • 研究代表者
      成富 研二
    • 研究期間 (年度)
      2007 – 2008
    • 研究種目
      萌芽研究
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  安定した遺伝子発現の得られるヒト人工染色体の開発と応用

    • 研究代表者
      要 匡
    • 研究期間 (年度)
      2005 – 2006
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  分子病態解析を行うための簡便なBAC改変システムの開発

    • 研究代表者
      要 匡
    • 研究期間 (年度)
      2004
    • 研究種目
      特定領域研究
    • 審査区分
      生物系
    • 研究機関
      琉球大学
  •  ミニ染色体を用いた,遺伝子導入のための,ヒト人工染色体ベクターの構築と応用

    • 研究代表者
      要 匡
    • 研究期間 (年度)
      2003 – 2004
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      人類遺伝学
    • 研究機関
      琉球大学
  •  自己免疫疾患老化モデルにおけるp16の解析

    • 研究代表者
      羽地 則雄
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      病態科学系歯学(含放射線系歯学)
    • 研究機関
      徳島大学
  •  膜タンパク破綻機構の解明とシェーグレン症候群の免疫制御

    • 研究代表者
      林 良夫
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2003
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      病態科学系歯学(含放射線系歯学)
    • 研究機関
      徳島大学
  •  シェーグレン症侯群の病因に基づく特異的診断法・治療法の開発

    • 研究代表者
      林 良夫
    • 研究期間 (年度)
      2000 – 2001
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      実験病理学
    • 研究機関
      徳島大学
  •  シェーグレン症候群における唾液腺特異的自己抗原エピトープの同定とその臨床応用研究代表者

    • 研究代表者
      柳 久美子
    • 研究期間 (年度)
      1998 – 1999
    • 研究種目
      奨励研究(A)
    • 研究分野
      形態系基礎歯科学
    • 研究機関
      徳島大学
  •  実験的シェーグレン症候群の発症機序に関する分子病理学的研究

    • 研究代表者
      林 良夫
    • 研究期間 (年度)
      1996 – 1998
    • 研究種目
      基盤研究(A)
    • 研究分野
      形態系基礎歯科学
    • 研究機関
      徳島大学

すべて 2023 2022 2021 2020 2014 2013 2012 2011 2010 2009 2008 2005 2004

すべて 雑誌論文 学会発表 図書

  • [図書] Osteosarcoma and midkine. Midkine : From embryogenesis to pathogenesis and medication2012

    • 著者名/発表者名
      T Kaname、K Yanagi、H Maehara
    • 出版者
      Springer
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [図書] Midkine : From embryogenesis to pathogenesis and medication2012

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K, Maehara H. Osteosarcoma and midkine
    • 出版者
      Springer(in press)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Biallelic CC2D2A variants, SNV and LINE-1 insertion simultaneously identified in siblings using long-read whole-genome sequencing and haplotype phasing2023

    • 著者名/発表者名
      Yanagi Kumiko、Coker Jonathan、Miyana Kaori、Aso Seijiro、Kobayashi Nana、Satou Kazuhito、Richman Adam、Indupuru Suneel、Matsubara Yoichi、Kaname Tadashi
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: - 号: 6 ページ: 431-435

    • DOI

      10.1038/s10038-023-01130-8

    • 査読あり / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] Clinical characteristics of muscle cramps in hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome associated with a novel COL4A1 pathogenic variant: A family case study2023

    • 著者名/発表者名
      Haga Shunsuke、Takeguchi Ryo、Tanaka Ryosuke、Satake Akira、Makita Yoshio、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Takahashi Satoru
    • 雑誌名

      Brain and Development

      巻: - 号: 7 ページ: 390-394

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2023.02.008

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] The novel and recurrent variants in exon 31 of CREBBP in Japanese patients with Menke-Hennekam syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Nishi E, Takenouchi T, Miya F, Uehara T, Yanagi K, Hasegawa Y, Ueda K, Mizuno S, Kaname T, Kosaki K, Okamoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 188 号: 2 ページ: 446-453

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62533

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] Additional findings of tibial dysplasia in a male with orofaciodigital syndrome type XVI2022

    • 著者名/発表者名
      Chinen Yasutsugu、Nakamura Sadao、Yanagi Kumiko、Kaneshi Takuya、Goya Hideki、Yoshida Tomohide、Satou Kazuhito、Kaname Tadashi、Naritomi Kenji、Nakanishi Koichi
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 9 号: 1

    • DOI

      10.1038/s41439-022-00187-9

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] GFAP variant p.Tyr366Cys demonstrated widespread brain cavitation in neonatal Alexander disease2021

    • 著者名/発表者名
      Takeuchi H, Higurashi N, Kawame H, Kaname T, Yanagi K, Nonaka Y, Hirotsu T, Matsushima S, Shimizu T, Gomi T, Fukasawa N
    • 雑誌名

      Radiol Case Rep

      巻: 17 号: 3 ページ: 771-774

    • DOI

      10.1016/j.radcr.2021.11.066

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07780
  • [雑誌論文] ETV6-related thrombocytopenia associated with a transient decrease in von Willebrand factor2021

    • 著者名/発表者名
      Kanamaru Yuri、Uchiyama Toru、Kaname Tadashi、Yanagi Kumiko、Ohara Osamu、Kunishima Shinji、Ishiguro Akira
    • 雑誌名

      International Journal of Hematology

      巻: - 号: 2 ページ: 297-300

    • DOI

      10.1007/s12185-021-03136-4

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08312, KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] Genetic and phenotypic analysis of 101 patients with developmental delay or intellectual disability using whole-exome sequencing2021

    • 著者名/発表者名
      Hiraide T, Yamoto K, Masunaga Y, Asahina M, Endoh Y, Ohkubo Y, Matsubayashi T, Tsurui S, Yamada H, Yanagi K, Nakashima M, Hirano K, Sugimura H, Fukuda T, Ogata T, Saistu T
    • 雑誌名

      Clin Genet

      巻: 100 号: 1 ページ: 40-50

    • DOI

      10.1111/cge.13951

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] Successful kidney transplantation in a patient with neonatal-onset ILNEB2021

    • 著者名/発表者名
      Okamoto T, Nakamura A, Hayashi A, Yamaguchi T, Ogawa Y, Natsuga K, Yanagi K, Hotta K
    • 雑誌名

      Pediatr Transplant

      巻: 25 号: 5

    • DOI

      10.1111/petr.13971

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] A novel missense variant of the GNAI3 gene and recognisable morphological characteristics of the mandibula in ARCND12021

    • 著者名/発表者名
      Yanagi K, Morimoto N, Iso M, Abe Y, Okamura K, Nakamura T, Matsubara Y, Kaname T
    • 雑誌名

      J Hum Genet

      巻: - 号: 10 ページ: 1029-1034

    • DOI

      10.1038/s10038-021-00915-z

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-20K09743
  • [雑誌論文] Blended phenotype of combination of HERC2 and AP3B2 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 152021

    • 著者名/発表者名
      Ueda K, Ogawa S, Matsuda K, Hasegawa Y, Nishi E, Yanagi K, Kaname T, Yamamoto T, Okamoto N.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: 185 号: 10 ページ: 3092-3098

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62371

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07873
  • [雑誌論文] Deep intronic deletion in intron 3 of PLP1 is associated with a severe phenotype of Pelizaeus-Merzbacher disease2021

    • 著者名/発表者名
      Yamamoto-Shimojima Keiko、Akagawa Hiroyuki、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Okamoto Nobuhiko、Yamamoto Toshiyuki
    • 雑誌名

      Human Genome Variation

      巻: 8 号: 1 ページ: 14-14

    • DOI

      10.1038/s41439-021-00144-y

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17J40108, KAKENHI-PROJECT-18K07803, KAKENHI-PROJECT-18K07863, KAKENHI-PROJECT-17K18133, KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07873
  • [雑誌論文] X-linked mental retardation and severe short stature with a novel mutation of the <i>KDM5C</i> gene2021

    • 著者名/発表者名
      Kawano-Matsuda F, Maeda T, Kaname T, Yanagi K, Ihara K
    • 雑誌名

      Clinical Pediatric Endocrinology

      巻: 30 号: 1 ページ: 61-64

    • DOI

      10.1297/cpe.30.61

    • NAID

      130007966051

    • ISSN
      0918-5739, 1347-7358
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] HECW2-related disorder in four Japanese patients2021

    • 著者名/発表者名
      Yanagishita T, Hirade T, Shimojima Yamamoto K, Funatsuka M, Miyamoto Y, Maeda M, Yanagi K, Kaname T, Nagata S, Nagata M, Ishihara Y, Miyashita Y, Asano Y, Sakata Y, Kosaki K, Yamamoto T
    • 雑誌名

      Am Med Genet A

      巻: 185 号: 10 ページ: 2895-2902

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.62363

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-19H03652
  • [雑誌論文] Two types of early epileptic encephalopathy in a Pitt-Hopkins syndrome patient with a novel TCF4 mutation2021

    • 著者名/発表者名
      Kirikae H, Uematsu M, Numata-Uematsu Y, Saijo N, Katata Y, Oikawa Y, Kikuchi A, Yanagi K, Kaname T, Haginoya K, Kure S
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 44 号: 2 ページ: 148-152

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2021.09.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] Four pedigrees with aminoacyl-tRNA synthetase abnormalities2021

    • 著者名/発表者名
      Okamoto Nobuhiko、Miya Fuyuki、Tsunoda Tatsuhiko、Kanemura Yonehiro、Saitoh Shinji、Kato Mitsuhiro、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Kosaki Kenjiro
    • 雑誌名

      Neurological Sciences

      巻: 43 号: 4 ページ: 2765-2774

    • DOI

      10.1007/s10072-021-05626-z

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [雑誌論文] <i>NT5E</i> Genetic Mutation Is a Rare But Important Cause of Intermittent Claudication and Chronic Limb-Threatening Ischemia2020

    • 著者名/発表者名
      Azuma N, Uchida T, Kikuchi S, Sadahiro M, Shintani T, Yanagi K, Higashita R, Yamashita A, Makita Y, Kaname T.
    • 雑誌名

      Circulation Journal

      巻: 84 号: 7 ページ: 1183-1188

    • DOI

      10.1253/circj.CJ-20-0153

    • NAID

      130007864270

    • ISSN
      1346-9843, 1347-4820
    • 年月日
      2020-06-25
    • 言語
      英語
    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K16380
  • [雑誌論文] Severe gastrointestinal symptoms caused by a novel DDX3X variant2020

    • 著者名/発表者名
      Okano S, Miyamoto A, Makita Y, Taketazu G, Kimura K, Fukuda I, Tanaka H, Yanagi K, Kaname T
    • 雑誌名

      Eur J Med Genet

      巻: 63 号: 12 ページ: 104058-104058

    • DOI

      10.1016/j.ejmg.2020.104058

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] A cDNA analysis disclosed the discordance of genotype-phenotype correlation in a patient with attenuated MPS II and a 76-base deletion in the gene for iduronate-2-sulfatase2020

    • 著者名/発表者名
      Fukuhara Y, Miura A, Yamazaki N, So T, Kosuga M, Yanagi K, Kaname T, Yamagata T, Sakuraba H, Okuyama T
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab Rep

      巻: 25 ページ: 100692-100692

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2020.100692

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] A novel homozygous missense SLC25A20 mutation in three CACT-deficient patients: clinical and autopsy data.2020

    • 著者名/発表者名
      Chinen Y, Yanagi K, Nakamura S, Nakayama N, Kamiya M, Nakayashiro M, Kaname T, Naritomi K, Nakanishi K.
    • 雑誌名

      Hum Genome Var

      巻: - 号: 1 ページ: 11-11

    • DOI

      10.1038/s41439-020-0098-y

    • NAID

      120006892751

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916, KAKENHI-PROJECT-18K07863
  • [雑誌論文] A commentary on the promise of whole-exome sequencing in medical genetics2014

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K, Naritomi K.
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 59 ページ: 117-118

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [雑誌論文] Pathogenic substitution of IVS15 + 5G > A in SLC26A4 in patients of Okinawa Islands with enlarged vestibular aqueduct syndrome or Pendred syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Ganaha A, Kaname T, Yanagi K, Naritomi K, Tono T, Usami S, Suzuki M.
    • 雑誌名

      BMC Medical Genetisc

      巻: 14 号: 1 ページ: 56-56

    • DOI

      10.1186/1471-2350-14-56

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [雑誌論文] A commentary on the diagnostic utility of exome sequencing in Joubert syndrome and related disorders.2013

    • 著者名/発表者名
      T Kaname
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 58 号: 2 ページ: 57-57

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.138

    • NAID

      10031156423

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [雑誌論文] Prenatal diagnosis of X-linked recessive Lenz microphthalmia syndrome2013

    • 著者名/発表者名
      Suzumori N, Kaname T, Muramatsu Y, Yanagi K, Kumagai K, Mizuno S, Naritomi K, Saitho S, Sugiura M.
    • 雑誌名

      Journal of Obstetrics and Gynecology Research

      巻: 39 号: 11 ページ: 1545-1547

    • DOI

      10.1111/jog.12081

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder2012

    • 著者名/発表者名
      Yanagi K, Kaname T, Wakui K, Hashimoto O, Fukushima Y, Naritomi K.
    • 雑誌名

      Autism Res Treat

      巻: (in press)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder2012

    • 著者名/発表者名
      K Yanagi
    • 雑誌名

      Autism Research and Treatment

      巻: (submitted)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder2012

    • 著者名/発表者名
      K Yanagi、T Kaname、K Wakui、O Hashimoto、Y Fukushima、K Naritomi
    • 雑誌名

      Autism Research and Treatment

      巻: Vol.2012

    • URL

      http://www.hindawi.com/journals/aurt/

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder.2012

    • 著者名/発表者名
      K Yanagi
    • 雑誌名

      Autism Research and Treatment

      巻: 2012 ページ: 1-5

    • DOI

      10.1155/2012/724072

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [雑誌論文] Identification of four novel synonymous substitutions in the X-linked genes neuroligin 3 and neuroligin 4X in Japanese patients with autistic spectrum disorder2012

    • 著者名/発表者名
      K Yanagi
    • 雑誌名

      Autism Research and Treatment

      巻: submitted

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [雑誌論文] The history of human populations in the Japanese Archipelago inferred from genome-wide SNP data with a special reference to the Ainu and the Ryukyuan Populations.2012

    • 著者名/発表者名
      Jinam T, Nishida N, Hirai M, Kawamura S, Oota H, Umetsu K, Kimura R, Ohashi J, Tajima A, Yamamoto T, Tanabe H, Mano S, Suto Y, Kaname T, Naritomi K, Yanagi K, Niikawa N, Omoto K. Saitou N
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 57巻 号: 12 ページ: 787-79

    • DOI

      10.1038/jhg.2012.114

    • NAID

      10031145887

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22370087, KAKENHI-PROJECT-22390066, KAKENHI-PROJECT-22687023, KAKENHI-PROJECT-23247040, KAKENHI-PROJECT-23510242, KAKENHI-PROJECT-23591506, KAKENHI-PROJECT-23657167, KAKENHI-PROJECT-24370099, KAKENHI-PROJECT-24405017, KAKENHI-PROJECT-24790728
  • [雑誌論文] Two novel mutations of the FGD1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Yanagi et al.
    • 雑誌名

      Ryukyu Medical Journal 23

      ページ: 143-148

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17590289
  • [雑誌論文] Two novel mutations of the FGD1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome2005

    • 著者名/発表者名
      Yanagi 他
    • 雑誌名

      Ryukyu Med.J. (In press)

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16012251
  • [雑誌論文] Two novel mutations of the FGD1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Yanagi et al.
    • 雑誌名

      Ryukyu Med.J. 23

      ページ: 143-148

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590293
  • [雑誌論文] Two novel mutations of the FGD1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome.2005

    • 著者名/発表者名
      Yanagi他
    • 雑誌名

      Ryukyu.Med.J. 23

      ページ: 143-148

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590293
  • [雑誌論文] Novel alternative splicing of human faciogenital dysplasia 1 gene.2004

    • 著者名/発表者名
      Yanagi他
    • 雑誌名

      Congenit.Anom. 44

      ページ: 137-141

    • NAID

      130008071957

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590293
  • [雑誌論文] Novel alternative splicing of human faciogenital dysplasia 1 gene.2004

    • 著者名/発表者名
      Yanagi et al.
    • 雑誌名

      Congenit.Anom. 44

      ページ: 137-141

    • NAID

      130008071957

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590293
  • [雑誌論文] Novel alternative splicing of human faciogenital dysplasia 1 gene.2004

    • 著者名/発表者名
      Yanagi他
    • 雑誌名

      Congenit.Anom. 44・3

      ページ: 137-141

    • NAID

      130008071957

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15590293
  • [雑誌論文] Novel alternative splicing of human faciogenital dysplasia 1 gene.2004

    • 著者名/発表者名
      Yanagi 他
    • 雑誌名

      Congenit.Anom. 44・3

      ページ: 137-141

    • NAID

      130008071957

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16012251
  • [学会発表] Whole genome sequencing resolved a whole exome negative patient with congenital ichthyosis and severe atopic dermatitis2022

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Miori Sato, Tomomi Hidai, Makiko Omata, Kazuhito Satou, Masahiko Yamamori, Arisa Igarashi, Taiga Aoki, Takaya Iida, Masato Kantake, Yosuke Baba, Kazuki Miyabayashi, Ichiro Nomura, Ryo Tanaka, Kazue Yoshida, Yukihiro Ohya, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] An aberrantly spliced FGFR2 transcript variant identified in the patient with craniosynostosis syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Arisa Igarashi, Tomomi Hidai, Taiga Aoki, Yasuyuki Fikuhara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      2022日本分子生物学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] Two novel variants in POLA1 and BC1D8B identified in a Japanese patient with failure to thrive, mild intellectual delay, skin pigmentation and renal failure2022

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Yasutsugu Chinen, Kazuhito Satou, Arisa Igarashi, Kenji Naritomi, Koichi Nakanishi, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      The European Society of Human Genetics 2022
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] Long-read whole-genome sequencing with phasing analysis reveals the cause of a suspected family with Joubert syndrome.2021

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Jonathan Coker, Kaori Miyana, Makiko Omata, Tomomi Hidai, Arisa Igarashi, Kazuhito Sato, Adam Richman, Suneel Indupuru, Yoichi Matsubara, Hemant Thapar, Tadashi Kaname.
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第66回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] Clinical features and molecular characterization of three Japanese patients with autosomal dominant Robinow syndrome caused by DVL3 variants2021

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Eriko Nishi, Arisa Igarashi, Maki Omata, Yukimi Abe, Nana Kobayashi, Kazuhito Satou, Kanako Ishii, Nobuhiko Okamoto, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      European Society of Human Genetics
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] A Japanese girl with a novel variant of PIK3R1 showed deterioration of insulin resistance to biguanide treatment.2020

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Suzuka Toguchi, Kazuhito Sato, Madoka Inoue, Kenji Naritomi, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      European Society of Human Genetics
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] A novel variant within the G4 box of GNAI3, one of the catalytic domains of guanine nucleotide-binding, in a Japanese patient with Auriculocondylar syndrome 12020

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi, Noriko Morimoto, Nana Kobayashi, Yukimi Abe, Yoichi Matsubara, Tadashi Kaname
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] A novel missense variant located within in GTP binding motif of GNAI32020

    • 著者名/発表者名
      柳 久美子、守本倫子、磯まなみ、五十嵐ありさ、松原洋一、要 匡
    • 学会等名
      第43回日本分子生物学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] JIP3をコードするMAPK8IP3のrecurrent de novo variantsは痙性麻痺、指摘障害、脳梁低形成を起こす2020

    • 著者名/発表者名
      菊池敦夫、岩澤伸哉、柳久美子、小林康子、荻野谷和裕、松本浩、黒澤健司、落合正行、酒井康成、三宅紀子、新堀哲也、松本直通、要匡、青木洋子、東海林亙、呉繁夫
    • 学会等名
      第27回日本遺伝子診療学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] Recognizable morphological characteristics of mandibular jaw distinguishing ARCND1 from other micrognathism Auriculocondylar2020

    • 著者名/発表者名
      柳 久美子、守本倫子、松原洋一、要 匡
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第65回大会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20K09916
  • [学会発表] 疾患を対象とした可変追加型遺伝子診断パネルの作製と実践(Craniosynostosis, collagenopathy 220)2013

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、比嘉真紀、知念安紹、當間隆也、泉川良範、新川詔夫、吉浦孝一郎、成富研二
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      江陽グランドホテル,仙台
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Detection of variations and their frequencies of the CCR5 gene and its promoter region in Japanese and Okinawan population by NGS analysis using pooled DNAs Authors2013

    • 著者名/発表者名
      T. Kaname, K. Yanagi, M. Higa, S. Song, Naritomi K
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, 63rd Annual Meeting
    • 発表場所
      Boston, MT, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Identificatbn of two novel mutations in the NOG gene in potients with Symphalangism syndrome. Authors2013

    • 著者名/発表者名
      A. Ganaha, T. Kaname, K. Yanagi, K. Naritomi, M. Suzuki
    • 学会等名
      EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2013
    • 発表場所
      Paris, France
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] ベンチトップ型次世代シーケンサを用いた遺伝子領域解析 ―Aaarskog-Scott症候群原因関連遺伝子解析―2013

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第58回大会
    • 発表場所
      仙台,宮城
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Detection and estimation of variations and their frequencies in a targeted genomic region in a specific population by NGS analysis using pooled DNAs2013

    • 著者名/発表者名
      T. Kaname, K. Yanagi, M. Higa, A. Ganaha, K. Teruya, K. Sato, T. Hirano, Naritomi K.
    • 学会等名
      第36回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      神戸ポートアイランド,神戸
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Expression and cellular localization of the Trk-fused gene (TFG)2012

    • 著者名/発表者名
      K. Yanagi, T. Kaname, Y. Sakiyama, H. Takashima, K. Naritomi
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      福岡国際会議場,福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異解析2012

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、岡本伸彦、黒澤健司、泉川良範、福嶋義光、蒔田芳男、近藤郁子、塚原正人、Ayca Altincik、水野誠司、伊藤靖典、成富研二
    • 学会等名
      第19回日本遺伝子診療学会
    • 発表場所
      三井ガーデンホテル千葉;千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Distinct pathogenic substitution of IVS15+5G>A in the SLC26A4 gene in patients with enlarged vestibular aqueduct and Pendred syndrome in Okinawa islands2012

    • 著者名/発表者名
      A. Ganaha, T. Kaname, K. Yanagi, K. Naritomi, S. Usami, M. Suzuki
    • 学会等名
      EUROPEAN Human Genetics CONFERENCE 2012
    • 発表場所
      Nürnberg, Germany
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Novel mutations of the FGD1 gene in 16 patients with Aarskog-Scott syndrome2012

    • 著者名/発表者名
      T. Kaname, K. Yanagi, N. Okamoto, K. Kurosawa, Y. Izumikawa, Y. Fukushima, Y. Makita, M. Tsukahara, A. Altincik, S. Mizuno, K. Naritomi
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, 62nd Annual Meeting
    • 発表場所
      San Francisco, CA, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Expression and cellular localization of the Trk-fused gene (TFG).2012

    • 著者名/発表者名
      K Yanagi
    • 学会等名
      第35回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      福岡
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] G-band 染色により核型46,XY,der(3)der(7), inv ins(3;7) (q21;q32q21.1)とされた裂手裂足患児の転座切断点解析2012

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] G-band染色により核型46,XY,der(3)der(7), inv ins(3;7) (q21;q32q21.1)とされた裂手裂足患児の転座切断点解析2012

    • 著者名/発表者名
      柳久美子、要匡、小口良子、當間隆也、泉川良範、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第57回大会
    • 発表場所
      京王プラザホテル,東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Bohring-Opitz症候群およびOpitz C症候群における遺伝子変異2012

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、福嶋義光、蒔田芳男、水野誠司、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
    • 学会等名
      第52回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      東京女子医科大学弥生記念講堂;東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Lenz小眼球症候群を呈する一家系の原因遺伝子解析2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、當間隆也、村松友佳子、森田この美、池松真也、板垣裕輔、水野誠司、吉浦孝一郎、成富研二
    • 学会等名
      第18回出生前診断研究会
    • 発表場所
      佐賀大医学部臨床大講堂;佐賀
    • 年月日
      2011-10-01
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Aarskog-Scott症候群患児におけるFGD1遺伝子変異(続報)2011

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      柳久美子、要匡、岡本伸彦、塚原正人、黒澤健司、泉川良範、福嶋義光、蒔田芳男、近藤郁子、Ayca Altincik、水野誠司、伊藤靖典、成富研二
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ,千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異(続報)2011

    • 著者名/発表者名
      柳 久美子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] 免疫グロブリンスーパーファミリーCD96の細胞外マトリックスタンパク質との反応性の検討2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、森田この美、池松真也、成富研二
    • 学会等名
      第84回日本生化学会大会
    • 発表場所
      京都国際会館;京都
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Mutation screening test of Faciogenital dysplasia 1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      柳 久美子
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Aarskog-Scott症候群患児におけるFGD1遺伝子変異(続報)2011

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] Detection of a mutation in Lenz microphthalmia family by exome sequencing2011

    • 著者名/発表者名
      T. Kaname, K. Yanagi, Y. Muramatsu, T. Tohma, H. Hanafusa, K. Morita, S. Ikematsu, Y. Itagaki, K. Kurosawa, S. Mizuno, K. Yoshiura, K. Naritomi
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics, 60th Annual Meeting Montreal
    • 発表場所
      Quebec, Canada
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Aarskog-Scott症候群におけるFGD1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ(千葉)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Mutation screening test of Faciogenital dysplasia 1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] Screening of mutations in the FGD1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      K. Yanagi, T. Kaname, K. Naritomi
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜,横浜
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Mutation screening test of Faciogenital dysplasia 1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      K Yanagi
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] Opitz C様症候群(Bohring-Opitz症候群)におけるASXL1遺伝子変異2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、柳久美子、福嶋義光、水野誠司、吉浦孝一郎、新川詔夫、成富研二
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第56回大会
    • 発表場所
      幕張メッセ,千葉
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] Mutation screening test of Faciogenital dysplasia 1 gene in Japanese patients with Aarskog-Scott syndrome2011

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      第34回日本分子生物学会年会
    • 発表場所
      パシフィコ横浜(神奈川)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] Opitz三角頭蓋症候群原因遺伝子CD96のPCR—HRM法による変異スキャニングシステム2011

    • 著者名/発表者名
      要匡、森田この美、柳久美子、花房宏昭、吉浦孝一郎、池松真也、成富研二
    • 学会等名
      第51回日本先天異常学会学術集会
    • 発表場所
      シェーンバッハ・サボー;東京
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591506
  • [学会発表] The development of high-throughput gene scanning system for autism spectrum disorders by a PCR coupled high-resolution melting curve analysis2010

    • 著者名/発表者名
      K Yanagi
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics(ASHG) 60th Annual Meeting
    • 発表場所
      Washington, DC, United States
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] 高精度融解曲線法を用いた自閉症スペクトラム感受性遺伝子のスキャンニング2010

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会 第55回大会
    • 発表場所
      埼玉:大宮ソニックシティ
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] The development of high-throughput gene scanning system for autism spectrum disorders by a PCR coupled high-resolution melting curve analysis2010

    • 著者名/発表者名
      Yanagi, Kumiko
    • 学会等名
      60th the American Society of Human Genetics Annual meeting
    • 発表場所
      Washington Convention Center, Washington DC (USA)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591329
  • [学会発表] The development of high-throughput gene scanning system for autism spectrum disorders by a PCR coupled high-resolution melting curve analysis.2010

    • 著者名/発表者名
      Kumiko Yanagi
    • 学会等名
      American Society of Human Genetics (ASHG)60th Annual Meeting
    • 発表場所
      Washington, DC, United States
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] 高精度融解曲線法を用いた自閉症スペクトラム感受性遺伝子のスキャンニング2010

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第55回大会
    • 発表場所
      大宮ソニックシティ(埼玉)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] 自閉症スペクトラム感受性遺伝子、NLGN3およびNLGN4のハイスループット解析法の確立2009

    • 著者名/発表者名
      柳久美子
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      品川プリンスホテル(東京)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] A PCR coupled high-resolution melting analysis for reliable gene scanning of the faciogenital dysplasia gene, FGD12009

    • 著者名/発表者名
      Kaname T, Yanagi K, Chinen Y, Naritomi K
    • 学会等名
      European Human Genetics Conference 2009
    • 発表場所
      Vienna, Austria
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] 自閉症スペクトラム感受性遺伝子、NLGN3およびNLGN4のハイスループット解析法の確立2009

    • 著者名/発表者名
      柳久美子, 要匡, 福嶋義光, 成富研二
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第54回大会
    • 発表場所
      東京(品川)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] High-throughput variation scanning system of responsible genes for X-1 inked autistic disorder spectrum, NLGN3 and NLGN4, by a PCR coupled high-resolution melting curve analysis2009

    • 著者名/発表者名
      Tanaka K, Kaname T, Maehara H, Fukushima Y, Naritomi K, Yanagi K
    • 学会等名
      59^<th> the American Society of Human Genetics, Annual meeting
    • 発表場所
      Hawaii, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] PCR-高解像度融解曲線分析法による遺伝子スキャニングシステムの構築2009

    • 著者名/発表者名
      要匡, 柳久美子, 福嶋義光, 吉浦孝一郎, 新川詔夫, 成富研二
    • 学会等名
      第16回日本遣伝子診療学会
    • 発表場所
      札幌
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21590362
  • [学会発表] LightCycler 480システムを用いた高精度融解曲線分析法によるFGD1遺伝子全エクソンに対するジェノタイプ分析系の確立2008

    • 著者名/発表者名
      柳久美子, 他
    • 学会等名
      日本人類遺伝学会第53回大会
    • 発表場所
      横浜(パシフイコ横浜)
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [学会発表] Comparison of DNA dyes, SYTO9, LCGreen Plus and EvaGreen and Investigation of Amplicon Length for DNA Amplification for High-Resolution Melting Analysis using LightCycler[○! R]480 System2008

    • 著者名/発表者名
      Yanagi, et al.
    • 学会等名
      The 8th Annual Meeting of the East Asian Union of Human Genetics Societies (EAUHGS)
    • 発表場所
      Sapporo(大学共同利用施設ACU)
    • 年月日
      2008-07-19
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • [学会発表] Comparison of DNA dyes, SYTO9, LCGreen Plus and EvaGreen and Investigation of Amplicon Length for DNA Amplification for High-Resolution Melting Analysis using LightCycler[○! R]480 System2008

    • 著者名/発表者名
      Yanagi, et al.
    • 学会等名
      58th Annual Meeting of the American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Philadelphia, USA
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19659267
  • 1.  要 匡 (40264288)
    共同の研究課題数: 10件
    共同の研究成果数: 51件
  • 2.  成富 研二 (20101446)
    共同の研究課題数: 7件
    共同の研究成果数: 26件
  • 3.  羽地 則雄 (30274228)
    共同の研究課題数: 4件
    共同の研究成果数: 0件
  • 4.  林 良夫 (00127854)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  守本 倫子 (40286555)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  石丸 直澄 (60314879)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 7.  中村 隆範 (70183887)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 8.  浜野 弘規 (10238074)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 9.  斎藤 一郎 (60147634)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  石谷 太 (40448428)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  五十嵐 ありさ (60572998)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  緒方 勤
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 13.  太田 博樹
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 14.  内山 徹
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 15.  斉藤 伸治
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 16.  宮 冬樹
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 17.  加藤 洋一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 18.  石田 肇
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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