小林千浩 Kobayashi Kazuhiro

研究者番号	90324780
その他のID	https://orcid.org/0000-0001-7801-147X
所属 (現在)	2024年度: 神戸大学, 医学研究科, 准教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2016年度 – 2024年度: 神戸大学, 医学研究科, 准教授 2012年度 – 2015年度: 神戸大学, 医学(系)研究科(研究院), 准教授 2014年度: 神戸大学, 医学研究科, 准教授 2014年度: 神戸大学, 大学院医学研究科分子脳科学, 准教授 2014年度: 神戸大学, 大学院医学研究科, 准教授 … もっと見る 2013年度: 神戸大学, 大学院・医学研究科, 教授 2009年度 – 2012年度: 神戸大学, 医学研究科, 准教授 2007年度: 大阪大学, 医学系研究科, 助教 2004年度: 阪大, 医学(系)研究科(研究院), 助手 2001年度 – 2003年度: 大阪大学, 医学系研究科, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 認知科学 / 小区分52020:神経内科学関連 / 人類遺伝学 / 神経内科学 / 生物系研究代表者以外中区分52:内科学一般およびその関連分野 / 神経内科学 / 中区分47:薬学およびその関連分野 / 小区分10020:教育心理学関連 … もっと見る / 大区分G / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 教育心理学 / 小児科学 / 生物系隠す
キーワード	研究代表者糖鎖 / 福山型筋ジス / 糖転移酵素 / POMGnT1 / フクチン / muscle-eye-brain病 / 遺伝子 / 脳神経疾患 / 筋ジストロフィー / fukutin … もっと見る / α-dystroglycan / ジストログリカノパチー / マイクロアレイ / CNV / 知能 / 認知 / エピジェネティクス / ゲノム脳科学 / 遺伝子治療 / モデルマウス / アンチセンス核酸 / リビトールリン酸 / 治療 / 酵素 / muscle-eye-brain disease / knock-in mouse / retrotransposon / glycosyltransferase / antibody / Fukuyama muscular dystrophy / ノックインマウス / レトロトランスポゾン / 抗体 / 神経機能障害 / a-dystroglycan / NMR構造解析 / 質量分析 / 福山型筋ジストロフィー / 行動解析 / 精神遅滞 / 双生児 / 次世代シークエンサー / DNAメチル化 / 遺伝子発現 / 精神発達遅滞 / 脳認知科学 / ゲノム / 高次脳機能 / 筋眼脳病 / 小児神経学 / 神経細胞移動 / KIAA0319 / ディスレキシア / POMGnTl / コンディショナルノックアウトマウス / キメラマウス … もっと見る研究代表者以外福山型筋ジストロフィー / アンチセンス核酸 / 筋ジストロフィー / 分子標的治療 / ジストログリカン / AAV遺伝子治療 / 糖鎖 / リビトールリン酸異常症 / 脳画像 / 認知能力 / 行動遺伝学 / 遺伝と環境 / 双生児法 / スプライシング異常 / RNA創薬 / 先天性筋ジストロフィー / アンチセンス治療 / ジストログリカノパチー / 有機合成化学 / 抗体医療 / リビトールリン酸 / 不一致一卵性 / 縦断研究 / エピジェネティック / 主観的幸福感 / ストレスフルライフイベント / 実行機能 / 利他性 / 教育動機 / うつ / パーソナリティ / 自尊心 / 福山型金ジストロフィー / リビトール補充療法 / 糖アルコール / 中枢奇形 / 中枢奇形を伴う筋ジストロフィー / バイオマーカー検索 / 糖鎖異常 / 疾患モデル / バイオマーカー / 低分子化合物 / 創薬開発 / メンタルヘルス / 縦断コホート研究 / 双生児 / fMRI / 脳機能 / 成人期 / 児童期 / 脳・神経 / 遺伝学 / 教育系心理学 / 学業達成 / 発達 / 教育 / 社会性発達 / 認知発達 / エピジェネティクス / 分子遺伝学 / 脳神経科学 / ドラッグデリバリーシステム / 核酸治療 / ポストリン酸構造 / フクチン / レトロトランスポゾン / 次世代シークエンサー / 次世代シーケンサー / 多型 / 認知機能 / パーキンソン病 / パーソナルゲノム隠す

ラミニン結合性機能糖鎖を応用した筋ジストロフィーに対する創薬研究
- 研究代表者
  
  遠藤玉夫
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2028
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 審査区分
  
  中区分47:薬学およびその関連分野
- 研究機関
  地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所)
福山型筋ジス及びDG異常症のアンチセンス核酸、糖鎖補充、AAV治療、胎児治療開発
- 研究代表者
  
  戸田達史
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  東京大学
福山型筋ジストロフィーおよび類縁疾患の病態解析と治療法・薬効評価法の開発研究代表者
- 研究代表者
  
  小林千浩
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  神戸大学
福山型筋ジス及び類縁疾患のアンチセンス核酸、糖鎖補充、AAV治療開発と病態解明
- 研究代表者
  
  戸田達史
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  東京大学
糖アルコールリン酸修飾のバイオロジー
- 研究代表者
  
  遠藤玉夫
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(S)
- 審査区分
  
  大区分G
- 研究機関
  地方独立行政法人東京都健康長寿医療センター(東京都健康長寿医療センター研究所)
福山型筋ジストロフィーの中枢症状の克服を目指した評価系構築と治療法の確立
- 研究代表者
  
  池田真理子 (谷口)
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  藤田医科大学
双生児法による教育過程とその成果に関する発達的行動遺伝学研究
- 研究代表者
  
  安藤寿康
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分10020:教育心理学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学
福山型筋ジストロフィーおよび新規リビトールリン酸異常症の治療薬開発と分子病態解明
- 研究代表者
  
  戸田達史
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  東京大学
   神戸大学
福山型筋ジストロフィーと類縁疾患の分子病態解明と治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  小林千浩
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
教育過程の総合的行動遺伝学研究
- 研究代表者
  
  安藤寿康
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  教育心理学
- 研究機関
  慶應義塾大学
筋ジストロフィー原因糖鎖の解析と神経機能障害の治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  小林千浩
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
認知機能の関連遺伝子同定と分子メカニズム解明研究代表者
- 研究代表者
  
  小林千浩
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  認知科学
- 研究機関
  神戸大学
福山型先天性筋ジストロフィーの治療法の確立に関する研究
- 研究代表者
  
  池田真理子(谷口真理子) (池田真理子 / 谷口真理子)
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
福山型筋ジストロフィーおよび類縁疾患の分子標的治療と病態解明
- 研究代表者
  
  戸田達史
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  神戸大学
認知機能に関連する遺伝子の同定と機能解析研究代表者
- 研究代表者
  
  小林千浩
- 研究期間 (年度)
  2011
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  認知科学
- 研究機関
  神戸大学
パーキンソン病および認知機能関連分子とパーソナルゲノム解析
- 研究代表者
  
  戸田達史
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2014
- 研究種目
  
  新学術領域研究(研究領域提案型)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  神戸大学
糖鎖異常による筋ジストロフィーと脳発達障害の分子病態解明と治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  小林千浩
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  若手研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  神戸大学
神経細胞での筋ジストロフィー原因遺伝子産物の機能とディスレキシアとの共通発症機構研究代表者
- 研究代表者
  
  小林千浩
- 研究期間 (年度)
  2007
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  大阪大学
神経細胞移動障害を伴う先天性筋ジストロフイーの分子遺伝子学的病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  小林千浩
- 研究期間 (年度)
  2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  大阪大学
糖鎖異常による先天性筋ジストロフイーの分子生物学的病態解析研究代表者
- 研究代表者
  
  小林千浩
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  特定領域研究
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  大阪大学
福山型筋ジストロフィーの分子遺伝学的解析と遺伝子産物フクチンの機能解明研究代表者
- 研究代表者
  
  小林千浩
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2002
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  大阪大学

[雑誌論文] Endogenous reductase activities for the generation of ribitol-phosphate, a CDP-ribitol precursor, in mammals2023
- 著者名/発表者名
  Hoshino Shunsuke、Manya Hiroshi、Imae Rieko、Kobayashi Kazuhiro、Kanagawa Motoi、Endo Tamao
- 雑誌名
  
  The Journal of Biochemistry
  
  巻: 175 号: 4 ページ: 418-425
- DOI
  10.1093/jb/mvad115
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06110, KAKENHI-PROJECT-19H05648, KAKENHI-PROJECT-21H02685, KAKENHI-PROJECT-23K24244, KAKENHI-PROJECT-23K27328
[雑誌論文] CDP-ribitol prodrug treatment ameliorates ISPD-deficient muscular dystrophy mouse model2022
- 著者名/発表者名
  Tokuoka Hideki、Imae Rieko、Nakashima Hitomi、Manya Hiroshi、Masuda Chiaki、Hoshino Shunsuke、Kobayashi Kazuhiro、Lefeber Dirk J.、Matsumoto Riki、Okada Takashi、Endo Tamao、Kanagawa Motoi、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 13 号: 1 ページ: 1847-1847
- DOI
  10.1038/s41467-022-29473-4
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H03987, KAKENHI-PROJECT-22K19509, KAKENHI-PROJECT-20H00526, KAKENHI-PROJECT-21H02685, KAKENHI-PROJECT-19K07058, KAKENHI-WRAPUP-22H04899, KAKENHI-PROJECT-23K20328, KAKENHI-PROJECT-19H05648, KAKENHI-PROJECT-23K24244
[雑誌論文] Comparative whole transcriptome analysis of Parkinson’s disease focusing on the efficacy of zonisamide2022
- 著者名/発表者名
  Naito Tatsuhiko、Satake Wataru、Cha Pei-Chieng、Kobayashi Kazuhiro、Murata Miho、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
  
  巻: NA 号: 5 ページ: 509-512
- DOI
  10.1136/jnnp-2021-328742
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20J12189, KAKENHI-PROJECT-20H00526, KAKENHI-PROJECT-23K24244
[雑誌論文] TDP-43 regulates cholesterol biosynthesis by inhibiting sterol regulatory element-binding protein 22022
- 著者名/発表者名
  Egawa Naohiro, Seki Tsuneyoshi, Kobayashi Kazuhiro, Toda Tatsushi, Inoue Haruhisa, et al
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 12133-4
- DOI
  10.1038/s41598-022-12133-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K15697, KAKENHI-PROJECT-20K22874, KAKENHI-PROJECT-20H00526, KAKENHI-PROJECT-20K07883, KAKENHI-PROJECT-23K24244
[雑誌論文] Genetic variations and clinical spectrum of dystroglycanopathy in a large cohort of Chinese patients2021
- 著者名/発表者名
  Song Danyu、Dai Yi、Chen Xiaoyu、Fu Xiaona、Chang Xingzhi、Wang Ning、Zhang Cheng、Yan Chuanzhu、Zheng Hong、Wu Liwen、Jiang Li、Hua Ying、Yang Haipo、Wang Zhiqiang、Dai Tingjun、Zhu Wenhua、Han Chunxi、Yuan Yun、Kobayashi Kazuhiro、Toda Tatsushi、Xiong Hui
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 99 号: 3 ページ: 384-395
- DOI
  10.1111/cge.13886
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00526
[雑誌論文] Chemogenetic inactivation reveals the inhibitory control function of the prefronto-striatal pathway in the macaque brain2021
- 著者名/発表者名
  Oguchi Mineki、Tanaka Shingo、Pan Xiaochuan、Kikusui Takefumi、Moriya-Ito Keiko、Kato Shigeki、Kobayashi Kazuto、Sakagami Masamichi
- 雑誌名
  
  Communications Biology
  
  巻: 4 号: 1 ページ: 1088-1088
- DOI
  10.1038/s42003-021-02623-y
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18H01085, KAKENHI-PROJECT-20K06912
[雑誌論文] Galectin 3?binding protein suppresses amyloid-β production by modulating β-cleavage of amyloid precursor protein2020
- 著者名/発表者名
  Seki Tsuneyoshi、Kanagawa Motoi、Kobayashi Kazuhiro、Kowa Hisatomo、Yahata Naoki、Maruyama Kei、Iwata Nobuhisa、Inoue Haruhisa、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry
  
  巻: 295 号: 11 ページ: 3678-3691
- DOI
  10.1074/jbc.ra119.008703
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K07354, KAKENHI-PLANNED-17H06421, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-19H00597
[雑誌論文] Crystal structures of fukutin-related protein (FKRP), a ribitol-phosphate transferase related to muscular dystrophy.2020
- 著者名/発表者名
  Kuwabara N, Imae R, Manya H, Tanaka T, Mizuno M, Tsumoto H, Kanagawa M, Kobayashi K, Toda T, Senda T, Endo T, Kato R.
- 雑誌名
  
  Nat Commun.
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 303-303
- DOI
  10.1038/s41467-019-14220-z
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K07058, KAKENHI-PLANNED-17H06421, KAKENHI-PROJECT-19H05648, KAKENHI-PROJECT-17H01563, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-17H03987, KAKENHI-PROJECT-18H02616, KAKENHI-PROJECT-17H06264
[雑誌論文] Triglyceride deposit cardiomyovasculopathy: a rare cardiovascular disorder2019
- 著者名/発表者名
  Li Ming、on behalf of the Japan TGCV study group、Hirano Ken-ichi、Ikeda Yoshihiko、Shimada Kazunori、et al.
- 雑誌名
  
  Orphanet Journal of Rare Diseases
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 134-134
- DOI
  10.1186/s13023-019-1087-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K01470, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-17K09001
[雑誌論文] Psychosocial Twin Cohort Studies in Japan: The Keio Twin Research Center (KoTReC)2019
- 著者名/発表者名
  Ando, J., Fujisawa, K. K., Hiraishi, K.,et al.
- 雑誌名
  
  Twin Research and Human Genetics
  
  巻: 22(6) 号: 6 ページ: 591-596
- DOI
  10.1017/thg.2019.109
- NAID
  120007166905
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K18669, KAKENHI-PROJECT-19KK0006, KAKENHI-PROJECT-17H06086, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-17H02265, KAKENHI-PROJECT-18H01085, KAKENHI-PROJECT-17K18099, KAKENHI-PROJECT-16H06323
[雑誌論文] Characterization of dystroglycan binding in adhesion of human induced pluripotent stem cells to laminin-511 E8 fragment2019
- 著者名/発表者名
  Sugawara Yumika、Hamada Keisuke、Yamada Yuji、Kumai Jun、Kanagawa Motoi、Kobayashi Kazuhiro、Toda Tatsushi、Negishi Yoichi、Katagiri Fumihiko、Hozumi Kentaro、Nomizu Motoyoshi、Kikkawa Yamato
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 1-12
- DOI
  10.1038/s41598-019-49669-x
- NAID
  120006728095
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K06637, KAKENHI-PROJECT-18K12085, KAKENHI-PLANNED-17H06421, KAKENHI-PROJECT-19H05648, KAKENHI-PROJECT-17H01563, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-18H02616, KAKENHI-PROJECT-18H02873, KAKENHI-PROJECT-17K01954, KAKENHI-PROJECT-17K07180
[雑誌論文] Wide distribution of alpha-synuclein oligomers in multiple system atrophy brain detected by proximity ligation2019
- 著者名/発表者名
  Sekiya Hiroaki、Kowa Hisatomo、Koga Hinako、Takata Mariko、Satake Wataru、Futamura Naonobu、Funakawa Itaru、Jinnai Kenji、Takahashi Motonori、Kondo Takeshi、Ueno Yasuhiro、Kanagawa Motoi、Kobayashi Kazuhiro、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Acta Neuropathologica
  
  巻: 137 号: 3 ページ: 455-466
- DOI
  10.1007/s00401-019-01961-w
- NAID
  120006599160
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06421, KAKENHI-PROJECT-18H02616, KAKENHI-PROJECT-16H05353
[雑誌論文] Elimination of fukutin reveals cellular and molecular pathomechanisms in muscular dystrophy-associated heart failure2019
- 著者名/発表者名
  Ujihara Yoshihiro、Kanagawa Motoi、Mohri Satoshi、Takatsu Satomi、Kobayashi Kazuhiro、Toda Tatsushi、Naruse Keiji、Katanosaka Yuki
- 雑誌名
  
  Nature Communications
  
  巻: 10 号: 1 ページ: 5754-5754
- DOI
  10.1038/s41467-019-13623-2
- NAID
  120006777089
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06421, KAKENHI-PROJECT-19H05648, KAKENHI-PROJECT-17H01563, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-17H02085, KAKENHI-PROJECT-18H02616, KAKENHI-PROJECT-17H04740
[雑誌論文] In silico drug screening by using genome-wide association study data repurposed dabrafenib, an anti-melanoma drug, for Parkinson’s disease2018
- 著者名/発表者名
  Uenaka Takeshi、Satake Wataru、Cha Pei-Chieng、Hayakawa Hideki、Baba Kousuke、Jiang Shiying、Kobayashi Kazuhiro、Kanagawa Motoi、Okada Yukinori、Mochizuki Hideki、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Human Molecular Genetics
  
  巻: 27 ページ: 3974-3985
- DOI
  10.1093/hmg/ddy279
- NAID
  120006549191
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K19512, KAKENHI-PUBLICLY-17H05700, KAKENHI-PLANNED-17H06421, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-18H02616, KAKENHI-PROJECT-17H04056
[雑誌論文] Newly developed selective immunoinactivation assay revealed reduction in adipose triglyceride lipase activity in peripheral leucocytes from patients with idiopathic triglyceride deposit cardiomyovasculopathy2018
- 著者名/発表者名
  Takagi Atsuko、Ikeda Yasuyuki、Kobayashi Kunihisa、Kobayashi Kazuhiro、Ikeda Yoshihiko、Kozawa Junji、Miyauchi Hideyuki、Li Ming、Hashimoto Chikako、Hara Yasuhiro、Yamaguchi Satoshi、Suzuki Akira、Toda Tatsushi、Nagasaka Hironori、Hirano Ken-ichi
- 雑誌名
  
  Biochemical and Biophysical Research Communications
  
  巻: 495 号: 1 ページ: 646-651
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2017.11.070
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05353
[雑誌論文] CDP-glycerol inhibits the synthesis of the functionalO-mannosyl glycan of α-dystroglycan2018
- 著者名/発表者名
  Imae Rieko、Manya Hiroshi、Tsumoto Hiroki、Osumi Kenji、Tanaka Tomohiro、Mizuno Mamoru、Kanagawa Motoi、Kobayashi Kazuhiro、Toda Tatsushi、Endo Tamao
- 雑誌名
  
  Journal of Biological Chemistry
  
  巻: 293 号: 31 ページ: 12186-12198
- DOI
  10.1074/jbc.ra118.003197
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06421, KAKENHI-PROJECT-17H01563, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-17H03987, KAKENHI-PROJECT-18H02616, KAKENHI-PROJECT-16K08262, KAKENHI-PROJECT-16K20996
[雑誌論文] Cell endogenous activities of fukutin and FKRP coexist with the ribitol xylosyltransferase, TMEM5.2018
- 著者名/発表者名
  Nishihara, R., Kobayashi, K., Imae, R., Tsumoto, H., Manya, H., Mizuno, M., Kanagawa, M., Endo, T., and Toda, T.
- 雑誌名
  
  Biochemical and Biophysical Research Communications
  
  巻: 497 号: 4 ページ: 1025-1030
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2018.02.162
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08262, KAKENHI-PROJECT-16K20996, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-15H04352, KAKENHI-PLANNED-17H06421, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-17H03987
[雑誌論文] Temporal requirement of dystroglycan glycosylation during brain development and rescue of severe cortical dysplasia via gene delivery in the fetal stage2018
- 著者名/発表者名
  Sudo Atsushi、Kanagawa Motoi、Kondo Mai、Ito Chiyomi、Kobayashi Kazuhiro、Endo Mitsuharu、Minami Yasuhiro、Aiba Atsu、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Human molecular genetics
  
  巻: 27 号: 7 ページ: 1174-1185
- DOI
  10.1093/hmg/ddy032
- NAID
  120006459805
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-25115010, KAKENHI-PROJECT-15H04352, KAKENHI-PLANNED-17H06421, KAKENHI-PROJECT-17H01563, KAKENHI-PROJECT-16H05152, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-18H02616
[雑誌論文] Deep-intronic variant of fukutin is the most prevalent point mutation of Fukuyama congenital muscular dystrophy in Japan2017
- 著者名/発表者名
  Kobayashi Kazuhiro、Kato Reiko、Kondo-Iida Eri、Taniguchi-Ikeda Mariko、Osawa Makiko、Saito Kayoko、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 11 ページ: 945-948
- DOI
  10.1038/jhg.2017.71
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-15K09621, KAKENHI-PROJECT-17H01563
[雑誌論文] Novel FKRP mutations in a Japanese MDC1C sibship clinically diagnosed with Fukuyama congenital muscular dystrophy2017
- 著者名/発表者名
  Yoshioka Mieko、Kobayashi Kazuhiro、Toda Tatsushi
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 39 号: 10 ページ: 869-872
- DOI
  10.1016/j.braindev.2017.05.013
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-16H05353, KAKENHI-PROJECT-17H01563
[雑誌論文] The muscular dystrophy gene TMEM5encodes a ribitol β1-4 Xylosyltransferase required for the functional glycosylation of dystroglycan.2016
- 著者名/発表者名
  Manya, H., Yamaguchi, Y., Kanagawa, M., Kobayashi, K., Tajiri, M., Akasaka-Manya, K., Kawakami, H., Mizuno, M., Wada, Y., Toda, T., and Endo, T.
- 雑誌名
  
  J. Biol. Chem
  
  巻: 291 号: 47 ページ: 24618-24627
- DOI
  10.1074/jbc.m116.751917
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04352, KAKENHI-PROJECT-25460054, KAKENHI-PROJECT-16K08262, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-16H04758, KAKENHI-PROJECT-16H05353
[雑誌論文] Carbohydrate-binding domain of the POMGnT1 stem region modulates O-mannosylation sites of α-dystroglycan.2016
- 著者名/発表者名
  Kuwabara N, Manya H, Yamada T, Tateno H, Kanagawa M, Kobayashi K, Akasaka-Manya K, Hirose Y, Mizuno M, Ikeguchi M, Toda T, Hirabayashi J, Senda T, Endo T, Kato R.
- 雑誌名
  
  Proc Natl Acad Sci U S A.
  
  巻: 113 号: 33 ページ: 9280-9285
- DOI
  10.1073/pnas.1525545113
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-15H04352, KAKENHI-PROJECT-16H05071, KAKENHI-PROJECT-16K18522, KAKENHI-PROJECT-16K07284, KAKENHI-PROJECT-16K08262, KAKENHI-PROJECT-16H05353
[雑誌論文] Analysis of phenotype, enzyme activity, and genotype of Chinese patients with POMT1 mutation2016
- 著者名/発表者名
  Haipo Yang, Hiroshi Manya, Kazuhiro Kobayashi, HUI JIAO, Xiaona Fu, Jiangxi Xiao, Xiaoqing Li, Jingmin wang, Yuwu Jiang, TATSUSHI TODA, Tamao Endo, Xiru Wu,Hui Xiong,
- 雑誌名
  
  J. Hum. Genet
  
  巻: 印刷中号: 8 ページ: 753-759
- DOI
  10.1038/jhg.2016.42
- NAID
  40020923851
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26110727, KAKENHI-PROJECT-16K08262, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-16H05353
[雑誌論文] Identification of a post-translational modification with ribitol-phosphate and its defect in muscular dystrophy2016
- 著者名/発表者名
  Kanagawa M, Kobayashi K, Tajiri M, Manya H, Kuga A, Yamaguchi Y, Akasaka-Manya K, Furukawa J, Mizuno M, Kawakami H, Shinohara Y, Wada Y, Endo T, Toda T.
- 雑誌名
  
  Cell Reports
  
  巻: 14 号: 9 ページ: 2209-2223
- DOI
  10.1016/j.celrep.2016.02.017
- NAID
  120005728438
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PUBLICLY-26110712, KAKENHI-PUBLICLY-26110727, KAKENHI-PROJECT-15H04352, KAKENHI-PROJECT-26670499, KAKENHI-PROJECT-25293016, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-25460054, KAKENHI-PROJECT-16H05353
[雑誌論文] Fukutin is prerequisite to ameliorate muscular dystrophic phenotype by myofiber-selective LARGE expression.2015
- 著者名/発表者名
  Ohtsuka Y, Kanagawa M, Yu CC, Ito C, Chiyo T, Kobayashi K, Okada T, Takeda S’I, Toda T.
- 雑誌名
  
  Sci Rep
  
  巻: 5 号: 1 ページ: 8316-8316
- DOI
  10.1038/srep08316
- NAID
  120005600773
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12F02422, KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-24500472, KAKENHI-PROJECT-24687017, KAKENHI-PUBLICLY-26110712, KAKENHI-PROJECT-26253057, KAKENHI-PROJECT-26670499, KAKENHI-PROJECT-26293328
[雑誌論文] A de novo mutation of the MYH7 gene in a large Chinese family with autosomal dominant myopathy2015
- 著者名/発表者名
  Oda T, Xiong H, Kobayashi K, Wang S, Satake W, Jiao H, Yang Y, Cha PC, Hayashi Y, Nishino I, Suzuki Y, Sugano S, Wu X, Toda T.
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 15022-15022
- DOI
  10.1038/hgv.2015.22
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12F02422, KAKENHI-PROJECT-26670499, KAKENHI-PROJECT-25713015, KAKENHI-PROJECT-26253057
[雑誌論文] Founder mutation causes classical Fukuyama congenital muscular dystrophy (FCMD) in Chinese patients2015
- 著者名/発表者名
  Yang H, Kobayashi K, Wang S, Jiao H, Xiao J, Toda T, Wu X, Xiong H
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 37 号: 9 ページ: 880-886
- DOI
  10.1016/j.braindev.2015.02.010
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670499
[雑誌論文] Genetic mutations in adipose triglyceride lipase and myocardial up-regulation of peroxisome proliferated activated receptor-γ in patients with triglyceride deposit cardiomyovasculopathy.2014
- 著者名/発表者名
  Hirano K, Tanaka T, Ikeda Y, Yamaguchi S, Zaima N, Kobayashi K, Suzuki A, Sakata Y, Sakata Y, Kobayashi K, Toda T, Fukushima N, Ishibashi-Ueda H, Tavian D, Nagasaka H, Hui SP, Chiba H, Sawa Y, Hori M.
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Commun.
  
  巻: 443 号: 2 ページ: 574-579
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2013.12.003
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-23249049, KAKENHI-PROJECT-23617010
[雑誌論文] Peripheral leukocyte anomaly detected with routine automated hematology analyzer sensitive to adipose triglyceride lipase deficiency manifesting neutral lipid storage disease with myopathy/triglyceride deposit cardiomyovasculopathy.2014
- 著者名/発表者名
  Suzuki A, Nagasaka H, Ochi Y, Kobayashi K, Nakamura H, Nakatani D, S Yamaguchi, Yamaki S, Wada A, Shirata Y, Hui SP, Toda T, Kuroda H, Chiba H, Hirano K.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab Rep
  
  巻: 1 ページ: 249-253
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2014.05.001
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-23617010, KAKENHI-PROJECT-26253057
[雑誌論文] Disease-associated marked hyperalphalipoproteinemia.2014
- 著者名/発表者名
  Hirano K, Nagasaka H, Kobayashi K, Yamaguchi S, Suzuki A, Toda T, Doyu M.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Metab Rep
  
  巻: 1 ページ: 264-268
- DOI
  10.1016/j.ymgmr.2014.06.001
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-26253057
[雑誌論文] 福山型筋ジストロフィー　遺伝子・病態の解明、分子標的治療を目指して2013
- 著者名/発表者名
  戸田達史, 谷口真理子(池田), 金川基, 小林千浩
- 雑誌名
  
  生化学
  
  巻: 85 ページ: 253-260
- NAID
  10031169565
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[雑誌論文] YY1 binds to α-synuclein 3'-flanking region SNP and stimulates antisense noncoding RNA expression.2013
- 著者名/発表者名
  Mizuta I, Takafuji K, Ando Y, Satake W, Kanagawa M, Kobayashi K, Nagamori S, Shinohara T, Ito C, Yamamoto M, Hattori N, Murata M, Kanai Y, Murayama S, Nakagawa M, Toda T.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 号: 11 ページ: 711-719
- DOI
  10.1038/jhg.2013.90
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-23249049, KAKENHI-PUBLICLY-24110508, KAKENHI-PROJECT-24591198, KAKENHI-PUBLICLY-25110720, KAKENHI-PROJECT-25670420, KAKENHI-PROJECT-25713015
[雑誌論文] A novel mutation in the C2 domain of protein kinase C gamma associated with spinocerebellar ataxia type 14.2013
- 著者名/発表者名
  Ueda T, Seki T, Katanazaka K, Sekiguchi K, Kobayashi K, Kanda F, Toda T.
- 雑誌名
  
  J Neurol
  
  巻: 260 号: 6 ページ: 1664-1666
- DOI
  10.1007/s00415-013-6916-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-23249049
[雑誌論文] Novel POMGnT1 mutations cause muscle-eye-brain disease in Chinese patients2013
- 著者名/発表者名
  Jiao H, Manya H, Wang S, Zhang Y, Li X, Xiao J, Yang Y, Kobayashi K, Toda T, Endo T, Wu X, Xiong H.
- 雑誌名
  
  Mol Genet Genomics
  
  巻: 288 号: 7-8 ページ: 297-308
- DOI
  10.1007/s00438-013-0749-5
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-23249049, KAKENHI-PUBLICLY-24110523, KAKENHI-PROJECT-25293016
[雑誌論文] 福山型筋ジストロフィーの新たな病態と分子標的治療2013
- 著者名/発表者名
  戸田達史, 池田真理子, 小林千浩
- 雑誌名
  
  小児科診療
  
  巻: 76 ページ: 671-671
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[雑誌論文] Impaired viability of muscle precursor cells in muscular dystrophy with glycosylation defects and amelioration. of its severe phenotype by limited gene expression.2013
- 著者名/発表者名
  Kanagawa M, et. al.
- 雑誌名
  
  Hum Mol Genet
  
  巻: 22 号: 15 ページ: 3003-3015
- DOI
  10.1093/hmg/ddt157
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12F02422, KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-23249049, KAKENHI-PROJECT-24590497, KAKENHI-PROJECT-24659265, KAKENHI-PROJECT-24687017, KAKENHI-PROJECT-25702044
[雑誌論文] 【検査値を読む2013】　遺伝子・染色体検査　先天性遺伝子検査福山型筋ジストロフィー遺伝子2013
- 著者名/発表者名
  小林千浩, 戸田達史
- 雑誌名
  
  内科
  
  巻: 111 ページ: 1087-1087
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[雑誌論文] A drug screening platform for Alzheimer's disease with intracellular Aβ oligomers using patient-specific iPSCs2013
- 著者名/発表者名
  Kondo, T., (他24名), Murakami, K., Irie, K., Klein, W. L., Mori, H., Asada, T., Takahashi, R., Iwata, N., Yamanaka, S., Inoue, H
- 雑誌名
  
  Cell Stem Cell
  
  巻: 12 号: 4 ページ: 487-496
- DOI
  10.1016/j.stem.2013.01.009
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21248015, KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-ORGANIZER-23111001, KAKENHI-PLANNED-23111002, KAKENHI-PROJECT-23249049, KAKENHI-PROJECT-23390232, KAKENHI-PROJECT-23592093, KAKENHI-PROJECT-24220009, KAKENHI-PROJECT-24500408, KAKENHI-PROJECT-24590040, KAKENHI-PROJECT-24700367, KAKENHI-PROJECT-24790260, KAKENHI-PROJECT-24790276, KAKENHI-PUBLICLY-25123709, KAKENHI-PROJECT-25290018, KAKENHI-PROJECT-25460341, KAKENHI-PUBLICLY-23110535, KAKENHI-PUBLICLY-23123510
[雑誌論文] Two cohort and three independent anonymous twin projects at the Keio Twin Research Center (KoTReC).2013
- 著者名/発表者名
  Ando, J., Fujisawa, K. K., Shiki shima, C., Hiraishi, K., Nozaki, M., Yamagata, S., Takahashi, Y., Ozaki, K., Suzuki, K., Deno, M., Sasaki. S.. Toda, T., Kobayashi, K., Sugimoto, Y., Okada, M., Kijima, N., Ono, Y., Yoshimura, K, Kakihana, S., Maekawa, H., Kamakura, T., Nonaka, K., Kato, N., & Ooki, S.
- 雑誌名
  
  Twin Research and Human Genetics
  
  巻: 16(1) 号: 1 ページ: 202-216
- DOI
  10.1017/thg.2012.131
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-10J08837, KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PLANNED-23120002, KAKENHI-PROJECT-23249049, KAKENHI-PROJECT-23830038, KAKENHI-PROJECT-24300104, KAKENHI-PROJECT-25780387
[雑誌論文] 【遺伝性筋疾患の新たな治療戦略】福山型筋ジストロフィーの新たな病態とアンチセンス療法2012
- 著者名/発表者名
  戸田達史, 谷口真理子(池田), 小林千浩
- 雑誌名
  
  神経内科
  
  巻: 76 ページ: 361-366
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[雑誌論文] Mislocalization of fukutin protein by disease-causing missense mutations can be rescued with treatments directed at folding amelioration2012
- 著者名/発表者名
  Tachikawa M, Kanagawa M, Yu CC, Kobayashi K, Toda T
- 雑誌名
  
  J Biol Chem
  
  巻: 287 ページ: 8398-8406
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689030
[雑誌論文] Genome-Wide DNA methylation and gene expression analyses of monozygotic twins discordant for intelligence levels.2012
- 著者名/発表者名
  Yu CC
- 雑誌名
  
  PLoS ONE
  
  巻: 7 号: 10 ページ: e47081-e47081
- DOI
  10.1371/journal.pone.0047081
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-12F02422, KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-23249049, KAKENHI-PROJECT-23890250, KAKENHI-ORGANIZER-24116001
[雑誌論文] Absence of post-phosphoryl modification in dystroglycanopathy mouse models and wild-type tissues expressing a non-laminin binding form ofα-dystroglycan2012
- 著者名/発表者名
  Kuga A, Kanagawa M, Sudo A, Chan YM, Tajiri M, Manya H, Kikkawa Y, Nomizu M, Kobayashi K, Endo T, Lu QL, Wada Y, Toda T
- 雑誌名
  
  J Biol Chem
  
  巻: 287 ページ: 9560-9567
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689030
[雑誌論文] MEDICAL TOPICS(第42回)　福山型筋ジストロフィーのスプライシング異常に対するアンチセンス治療2012
- 著者名/発表者名
  谷口真理子(池田), 小林千浩, 戸田達史
- 雑誌名
  
  THE LUNG-perspectives
  
  巻: 20 ページ: 186-191
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[雑誌論文] 福山型筋ジストロフィーのスプライシング異常に対するアンチセンス治療2012
- 著者名/発表者名
  池田真理子,小林千浩,戸田達史
- 雑誌名
  
  The LUNG perspective
  
  巻: 20 ページ: 186-192
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591510
[雑誌論文] [Molecular targeting therapy for Fukuyama muscular dystrophy2012
- 著者名/発表者名
  Toda T, Taniguchi-Ikeda M, Kobayashi K.
- 雑誌名
  
  Rinsho Shinkeigaku
  
  巻: 52 ページ: 1158-1158
- NAID
  130004505090
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591510
[雑誌論文] Absence of post-phosphoryl modification in dystroglycanopathy mouse models and wild-type tissues expressing a non-laminin binding form of alpha-dystroglycan2012
- 著者名/発表者名
  Kuga A, Kanagawa M, Sudo A, Chan YM, Tajiri M, Manya H, Kikkawa Y, Nomizu M, Kobayashi K, Endo T, Lu QL, Wada Y, Toda T
- 雑誌名
  
  J Biol Chem
  
  巻: 287 ページ: 9560-9567
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[雑誌論文] 福山型筋ジストロフィーの病的スプライシング異常とアンチセンス療法2012
- 著者名/発表者名
  池田真理子,小林千浩,戸田達史
- 雑誌名
  
  実験医学
  
  巻: 30 ページ: 950-953
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591510
[雑誌論文] 福山型筋ジストロフィーの病的スプライシング異常とアンチセンス療法2012
- 著者名/発表者名
  谷口(池田)真理子, 小林千浩, 戸田達史
- 雑誌名
  
  実験医学
  
  巻: 30 ページ: 950-953
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[雑誌論文] 【神経筋疾患の分子標的治療開発】福山型筋ジストロフィーの分子標的治療2012
- 著者名/発表者名
  戸田達史, 谷口真理子(池田), 小林千浩
- 雑誌名
  
  BIO Clinica
  
  巻: 27 ページ: 925-929
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[雑誌論文] Detection of the dystroglycanopathy protein, fukutin, using a new panel of site-specific monoclonal antibodies.2012
- 著者名/発表者名
  Lynch TA, Lam le T, Man Nt, Kobayashi K, Toda T, Morris GE.
- 雑誌名
  
  Biochem Biophys Res Commun
  
  巻: 424 号: 2 ページ: 354-357
- DOI
  10.1016/j.bbrc.2012.06.147
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-23249049
[雑誌論文] Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy2011
- 著者名/発表者名
  Taniguchi-Ikeda M, Kobayashi K, Kanagawa M, Yu CC, Mori K, Oda T, Kuga A, Kurahashi H, Akman HO, DiMauro S, Kaji R, Yokota T, Takeda S, Toda T
- 雑誌名
  
  Nature
  
  巻: 478 号: 7367 ページ: 127-131
- DOI
  10.1038/nature10456
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21390101, KAKENHI-PROJECT-21390269, KAKENHI-PROJECT-21689030, KAKENHI-PLANNED-22129006, KAKENHI-PROJECT-22790980, KAKENHI-PUBLICLY-23013019, KAKENHI-PROJECT-23249049, KAKENHI-PROJECT-23659182
[雑誌論文] Pathogenic exon-trapping by SVA retrotransposon and rescue in Fukuyama muscular dystrophy2011
- 著者名/発表者名
  Taniguchi-Ikeda M, Kobayashi K(equally contributed), Kanagawa M, Yu CC, Mori K, Oda T, Kuga A, Kurahashi H, Akman HO, Dimauro S, Kaji R, Yokota T, Takeda S, Toda T
- 雑誌名
  
  Nature
  
  巻: 478 ページ: 127-131
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689030
[雑誌論文] Post-translational maturation of dystroglycan is necessary for pikachurin binding and ribbon synaptic localization2010
- 著者名/発表者名
  Kanagawa M, Omori Y, Sato S, Kobayashi K, Miyagoe-Suzuki Y, Takeda S, Endo T, Furukawa T, Toda T
- 雑誌名
  
  J Biol Chem
  
  巻: 285 ページ: 31208-31216
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689030
[雑誌論文] Fukutin gene retrotransposal insertion in a non-Japanese Fukuyama congenital muscular dystrophy(FCMD) patient2009
- 著者名/発表者名
  Xiong H, Wang S, Kobayashi K, Jiang Y, Wang J, Chang X, Yuan Y, Liu J, Toda T, Fukuyama Y, Wu X
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet
  
  巻: A149 ページ: 2403-2408
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689030
[産業財産権] ジストログリカン糖鎖修飾異常に伴う疾患の治療剤及び関連酵素測定法2022
- 発明者名
  戸田達史，小林千浩，金川基，遠藤玉夫，萬谷博，和田芳直，田尻道子
- 権利者名
  戸田達史，小林千浩，金川基，遠藤玉夫，萬谷博，和田芳直，田尻道子
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2022
- 取得年月日
  2022
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00526
[産業財産権] 腎毒性軽減剤2022
- 発明者名
  園家暁，藤原佳絵，戸田達史，池田真理子，小林千浩、他
- 権利者名
  園家暁，藤原佳絵，戸田達史，池田真理子，小林千浩、他
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2022
- 外国
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00526
[産業財産権] 腎毒性軽減剤2022
- 発明者名
  園家暁，藤原佳絵，戸田達史，池田真理子，小林千浩、他
- 権利者名
  園家暁，藤原佳絵，戸田達史，池田真理子，小林千浩、他
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2022
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00526
[産業財産権] 腎毒性軽減剤2022
- 発明者名
  園家暁，藤原佳絵，戸田達史，池田真理子，小林千浩、他
- 権利者名
  園家暁，藤原佳絵，戸田達史，池田真理子，小林千浩、他
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2021-113495
- 出願年月日
  2022
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00526
[産業財産権] 福山型筋ジストロフィー治療用医薬組成物2012
- 発明者名
  戸田達史, 小林千浩, 池田真理子
- 権利者名
  国立大学法人神戸大学
- 産業財産権種類
  特許
- 出願年月日
  2012-04-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[産業財産権] 福山型筋ジストロフィー治療用医薬組成物2012
- 発明者名
  戸田　達史、　小林　千浩、池田　真理子
- 権利者名
  戸田　達史、　小林　千浩、池田　真理子
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2012-086891
- 出願年月日
  2012-04-05
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[産業財産権] 福山型筋ジストロフィー治療用医薬組成物2012
- 発明者名
  戸田　達史、　小林　千浩、池田　真理子
- 権利者名
  戸田　達史、　小林　千浩、池田　真理子
- 産業財産権種類
  特許
- 産業財産権番号
  2012-086891
- 出願年月日
  2012-04-05
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006
[学会発表] 希少難病小児を対象とした第I相医師主導治験における患者リクルート2023
- 著者名/発表者名
  和田育江, 徳山友希乃, 平野麻理, 藤野悟央, 森豊隆志, 北村明日香, 高橋朗子, 小牧宏文, 小林千浩, 池田真理子, 石垣景子, 戸田達史
- 学会等名
  第44回日本臨床薬理学会学術総会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24244
[学会発表] CDP-リビトールプロドラッグ治療はISPD欠損筋ジストロフィーマウスモデルを改善する2022
- 著者名/発表者名
  徳岡秀紀, 今江理恵子, 中島瞳, 萬谷博, 増田千明, 星野駿介, 小林千浩, Lefeber Dirk J., 松本理器, 岡田尚巳, 遠藤玉夫, 金川基, 戸田達史
- 学会等名
  第8回日本筋学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24244
[学会発表] 福山型先天性筋ジストロフィーに対するアンチセンス核酸治療薬NS-035の医師主導治験2022
- 著者名/発表者名
  藤野悟央, 北村明日香, 高橋朗子, 首藤篤史, 前田明子, 久保田暁, 小林千浩, 小牧宏文, 池田真理子, 石垣景子, 戸田達史
- 学会等名
  第8回日本筋学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24244
[学会発表] CDP-リビトールプロドラッグ治療はISPD欠損筋ジストロフィーマウスモデルを改善する2022
- 著者名/発表者名
  徳岡秀紀, 今江理恵子, 中島瞳, 萬谷博, 増田千明, 星野駿介, 小林千浩, Lefeber Dirk, 松本理器, 岡田尚巳, 遠藤玉夫, 金川基, 戸田達史
- 学会等名
  第95回日本生化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H05648
[学会発表] CDP-リビトールプロドラッグ治療はISPD欠損筋ジストロフィーマウスモデルを改善する2022
- 著者名/発表者名
  徳岡秀紀, 今江理恵子, 中島瞳, 萬谷博, 増田千明, 星野駿介, 小林千浩, Lefeber Dirk, 松本理器, 岡田尚巳, 遠藤玉夫, 金川基, 戸田達史
- 学会等名
  第95回日本生化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24244
[学会発表] ジストログリカノパチーモデルマウスの中枢神経病態の解析2022
- 著者名/発表者名
  首藤篤史, 金川基, 小林千浩, 戸田達史
- 学会等名
  第8回日本筋学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24244
[学会発表] Galectin 3 binding proteinは内在性のβ-セクレターゼ活性を制御することでAβ産生を抑制する2019
- 著者名/発表者名
  関恒慶, 金川基, 小林千浩, 古和久朋, 八幡直樹, 丸山敬, 岩田修永, 井上治久, 戸田達史
- 学会等名
  第92回日本生化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05353
[学会発表] Wide distribution of alpha-synuclein oligomers in MSA brain detected by proximity ligation2019
- 著者名/発表者名
  関谷博顕, 古和久朋, 古閑日奈子, 髙田真利子, 佐竹渉, 二村直伸, 舟川格, 陣内研二, 高橋玄倫, 近藤武史, 上野易弘, 金川基, 小林千浩, 戸田達史
- 学会等名
  第60回日本神経学会学術大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05353
[学会発表] Galectin 3 binding proteinはBACE1活性しAβ産生を抑制する2019
- 著者名/発表者名
  関恒慶, 金川基, 小林千浩, 古和久朋, 八幡直樹, 丸山敬, 岩田修永, 井上治久, 戸田達史
- 学会等名
  第38回日本認知症学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05353
[学会発表] LARGE Gene Therapy for α-Dystroglycanopathies2018
- 著者名/発表者名
  Yoshihisa Ohtsuka, Motoi Kanagawa, Tomoko Chiyo, Kazuhiro Kobayashi, Takashi Okada, Shin’ichi Takeda, Tatsushi Toda
- 学会等名
  11th Japanese-French Workshop
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05353
[学会発表] ジストログリカノパチ－モデルマウスの中枢神経病態の解析2018
- 著者名/発表者名
  首藤篤史、金川基、近藤舞、伊藤千代美、小林千浩、遠藤光晴、南康博、饗場篤、戸田達史
- 学会等名
  第37回日本糖質学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05353
[学会発表] ジストログリカン異常症の原因となるリビトールリン酸タンデム構造とその生合成機構2017
- 著者名/発表者名
  小林　千浩、金川　基、田尻　道子、萬谷　博、久我　敦、山口　芳樹、和田　芳直、遠藤　玉夫、戸田　達史
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第６２回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05353
[学会発表] ジストログリカン異常症の原因となるリビトールリン酸タンデム構造とその生合成経路2017
- 著者名/発表者名
  小林　千浩
- 学会等名
  ２０１７年度生命科学系学会合同年次大会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05353
[学会発表] αジストログリカン糖鎖のリビトールリン酸タンデム構造とその生合成経路2016
- 著者名/発表者名
  Kazuhiro Kobayashi, Motoi Kanagawa, Michiko Tajiri, Hiroshi Manya, Atsushi Kuga, Yoshiki Yamaguchi, Keiko Akasaka-Manya, Jun-ichi Furukawa, Mamoru Mizuno, Hiroko Kawakami, Yasuro Shinohara, Yoshinao Wada, Tamao Endo, Tatsushi Toda
- 学会等名
  第２回日本筋学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05353
[学会発表] αジストログリカン糖鎖のリビトールリン酸タンデム構造とその生合成機構2016
- 著者名/発表者名
  Kazuhiro Kobayashi, Motoi Kanagawa, Michiko Tajiri, Hiroshi Manya, Atsushi Kuga, Yoshiki Yamaguchi, Keiko Akasaka-Manya, Jun-ichi Furukawa, Mamoru Mizuno, Hiroko Kawakami, Yasuro Shinohara, Yoshinao Wada, Tamao Endo, Tatsushi Toda
- 学会等名
  第３９回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05353
[学会発表] A de novo mutation of the MYH7 gene in a large Chinese family with autosomal dominant myopathy2016
- 著者名/発表者名
  Kazuhiro Kobayashi, Tetsuya Oda, Hui Xiong, Wataru Satake, Tatsushi Toda
- 学会等名
  The 13th International Congress of Human Genetics
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05353
[学会発表] Fukutin is prerequisite to ameliorate muscular dystrophy by LARGE expression2015
- 著者名/発表者名
  大塚　喜久、金川　基、游　智傑、伊藤　千代美、千代　智子、小林　千浩、岡田　尚巳、武田　伸一、戸田　達史
- 学会等名
  第５６回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  朱鷺メッセ（新潟県新潟市）
- 年月日
  2015-05-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670499
[学会発表] 糖転移酵素LARGE活性を応用したジストログリカノパチー治療の検討2015
- 著者名/発表者名
  大塚　喜久、金川　基、千代　智子、小林　千浩、岡田　尚巳、武田　伸一、戸田　達史
- 学会等名
  第３４回日本糖質学会年会
- 発表場所
  東京大学（東京都文京区）
- 年月日
  2015-07-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26670499
[学会発表] 福山型先天性筋ジストロフィーのアンチセンス治療における至適薬剤の選択2015
- 著者名/発表者名
  池田真理子、佐藤洋平、若山達志、増田博文、小林千浩、森岡一朗、飯島一誠、戸田達史
- 学会等名
  日本小児科学会
- 発表場所
  国際会議場　大阪
- 年月日
  2015-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591510
[学会発表] 福山型先天性筋ジストロフィーのアンチセンス治療における至適薬剤の選択2014
- 著者名/発表者名
  池田真理子、佐藤洋平、若山達志、増田博文、小林千浩、森岡一朗、飯島一誠、戸田達史
- 学会等名
  日本人類遺伝学会
- 発表場所
  タワーホール舟橋　東京
- 年月日
  2014-11-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591510
[学会発表] 福山型先天性筋ジストロフィーのアンチセンス治療における至適薬剤の選択2014
- 著者名/発表者名
  池田真理子、佐藤洋平、若山達志、増田博文、小林千浩、森岡一朗、飯島一誠、戸田達史
- 学会等名
  小児神経学会
- 発表場所
  アクトシティー　浜松
- 年月日
  2014-05-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591510
[学会発表] 福山型先天性筋ジストロフィーのアンチセンス治療における至適薬剤の選択2014
- 著者名/発表者名
  池田真理子、佐藤洋平、若山達志、増田博文、小林千浩、森岡一朗、飯島一誠、戸田達史
- 学会等名
  日本小児遺伝学会
- 発表場所
  名古屋市立大学　愛知県
- 年月日
  2014-04-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591510
[学会発表] RNA-based mechanism and therapy for muscular dystrophy.2012
- 著者名/発表者名
  戸田達史, 池田真理子, 小林千浩
- 学会等名
  第35回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  福岡国際会議場・マリンメッセ福岡
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[学会発表] 福山型筋ジストロフィーのSVA挿入によるスプライシング異常とレスキュー2012
- 著者名/発表者名
  池田真理子，小林千浩，金川　基，遊　智傑，小田哲也，久我　敦，倉橋浩樹,　武田伸一，戸田達史
- 学会等名
  日本小児科学会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591510
[学会発表] SVAレトロトランスポゾン挿入による病的exon-trappingと福山型筋ジストロフィーにおけるレスキュー2011
- 著者名/発表者名
  小林千浩
- 学会等名
  第34回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  パシフィコ横浜(横浜)
- 年月日
  2011-12-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23249049
[学会発表] SVAレトロトランスポゾン挿入による病的exon-trappingと福山型筋ジストロフィーにおけるレスキュー2011
- 著者名/発表者名
  小林千浩
- 学会等名
  第34回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  パシフィコ横浜(神奈川県)
- 年月日
  2011-12-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689030
[学会発表] SVAレトロトランスポゾン挿入による病的exon-trappingと福山型筋ジストロフィーにおけるレスキュー2011
- 著者名/発表者名
  小林千浩
- 学会等名
  第34回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  シフィコ横浜(神奈川)
- 年月日
  2011-12-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689030
[学会発表] Genome-wide gene expression and DNA methylation analyses of significantly discordant monozygotic twins for cognitive ability2010
- 著者名/発表者名
  Kobayashi K
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting
- 発表場所
  Washington Convention Center (Washington DC,米国)
- 年月日
  2010-11-03
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006
[学会発表] Genome-wide gene expression and DNA methylation analyses of significantly discordant monozygotic twins for cognitive ability.2010
- 著者名/発表者名
  Kobayashi K
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 60th Annual Meeting
- 発表場所
  Washington Convention Center(Washington DC,米国)
- 年月日
  2010-11-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689030
[学会発表] 認知能力の差が顕著な一卵性双生児の分子遺伝学的解析2010
- 著者名/発表者名
  小林千浩
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ(埼玉県)
- 年月日
  2010-10-30
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006
[学会発表] 認知能力の差が顕著な一卵性双生児の網羅的遺伝子発現・DNAメチル化解析2010
- 著者名/発表者名
  小林千浩
- 学会等名
  日本パーソナリティ心理学会第19回大会
- 発表場所
  慶應義塾大学三田キャンパス(東京都)(招待講演)
- 年月日
  2010-10-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689030
[学会発表] 認知能力の差が顕著な一卵性双生児のDNAメチル化解析2010
- 著者名/発表者名
  小林千浩
- 学会等名
  第33回日本分子生物学会年会第83回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  神戸ポートアイランド(兵庫県)
- 年月日
  2010-12-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689030
[学会発表] 認知能力の差が顕著な一卵性双生児の網羅的遺伝子発現・DNAメチル化解析2010
- 著者名/発表者名
  小林千浩
- 学会等名
  日本パーソナリティ心理学会第19回大会
- 発表場所
  慶應義塾大学三田キャンパス(東京都)(招待講演)
- 年月日
  2010-10-11
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006
[学会発表] 認知能力の差が顕著な一卵性双生児の分子遺伝学的解析2010
- 著者名/発表者名
  小林千浩
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第55回大会
- 発表場所
  大宮ソニックシティ(埼玉県)
- 年月日
  2010-10-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21689030
[学会発表] 認知能力の差が顕著な一卵性双生児のDNAメチル化解析2010
- 著者名/発表者名
  小林千浩
- 学会等名
  第33回日本分子生物学会年会第83回日本生化学会大会合同大会
- 発表場所
  神戸ポートアイランド(兵庫県)
- 年月日
  2010-12-07
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22129006
[学会発表] Genes regulated by epigenetic mechanisms in determining general intelligence (g) are over-represented in disorders that affect cognition.
- 著者名/発表者名
  Pei-Chieng Cha, Kazuhiro Kobayashi, Yuko Ando, Keizo Takao, Tsuyoshi Miyakawa, Tatsushi Toda
- 学会等名
  第59回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  タワーホール船堀、東京
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24300104
[学会発表] Genes regulated by epigenetic mechanisms in determining general intelligence (g) are over-represented in disorders that affect cognition.
- 著者名/発表者名
  Pei-Chieng Cha, Kazuhiro Kobayashi, Yuko Ando, Keizo Takao, Tsuyoshi Miyakawa, Tatsushi Toda
- 学会等名
  The 64th Annual Meeting of The American Society of Human Genetics
- 発表場所
  San Diego Convention Center, San Diego, USA
- 年月日
  2014-10-18 – 2014-10-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24300104
[学会発表] Genes regulated by epigenetic mechanisms in determining general intelligence (g) are over-represented in disorders that affect cognition.
- 著者名/発表者名
  Pei-Chieng Cha, Kazuhiro Kobayashi, Yuko Ando, Keizo Takao, Tsuyoshi Miyakawa, Tatsushi Toda
- 学会等名
  第37回日本分子生物学会
- 発表場所
  パシフィコ横浜、横浜
- 年月日
  2014-11-25 – 2014-11-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24300104

1. 戸田達史 (30262025)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 22件
2. 池田真理子 (00410738)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
3. 金川基 (00448044)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 7件
4. 安藤寿康 (30193105)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
5. 遠藤玉夫 (30168827)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
6. 坂上雅道 (10225782)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 1件
7. 田村純一 (30221401)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
8. 佐竹渉 (50467594)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
9. 藤澤啓子 (00453530)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 山形伸二 (60625193)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 豊田敦 (10267495)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
12. 染谷芳明 (20392714)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 石垣景子 (10366304)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 加藤龍一 (50240833)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 山口芳樹 (90323451)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
16. 永森收志 (90467572)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 谷口敦彦 (30790125)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 谷口真理子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 15件
19. 今江理恵子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
20. 村上一馬

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
21. 倉橋浩樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
22. 島田和典

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
23. 丸山敬

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
24. 野水基義

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
25. 早川英規

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
26. 萬谷博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
27. CHA PeiChieng

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
28. CHA Pei Chieng

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
29. 饗場篤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 入江一浩

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
31. 関恒慶

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

小林 千浩 Kobayashi Kazuhiro

研究課題

研究成果

共同研究者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

福山型筋ジストロフィーおよび類縁疾患の病態解析と治療法・薬効評価法の開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

福山型筋ジストロフィーと類縁疾患の分子病態解明と治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

筋ジストロフィー原因糖鎖の解析と神経機能障害の治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

認知機能の関連遺伝子同定と分子メカニズム解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

認知機能に関連する遺伝子の同定と機能解析研究代表者

研究代表者

小林千浩 Kobayashi Kazuhiro