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小坂 仁  Osaka Hitoshi

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 90426320
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 自治医科大学, 医学部, 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2020年度 – 2024年度: 自治医科大学, 医学部, 教授
2013年度 – 2018年度: 自治医科大学, 医学部, 教授
2011年度 – 2012年度: 地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立がんセンター(臨床研究所), その他部局等, その他
2007年度: 神奈川県立がんセンター(臨床研究所), 臨床研究所, 技幹
2006年度 – 2007年度: 神奈川県立がんセンター(臨床研究所), 技幹
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 神経内科学 / 小児科学
研究代表者以外
小児科学 / 小区分49030:実験病理学関連 / 放射線科学
キーワード
研究代表者
小胞体ストレス / シャペロン / 神経変性 / 白質形成不全 / 細胞腫 / ベクター / 遺伝子治療 / フェロトーシス / 細胞死 / 酸化ストレス … もっと見る / MELAS / Leigh脳症 / ミトコンドリア / 非アルコール性脂肪性肝疾患 / アルツハイマー病 / パーキンソン病 / ミトコンドリア病 / アポモルフィン / 脳神経疾患 / フォールディング / 希少難病 / 遺伝性神経疾患 / 蛋白構造 / 神経変性疾患 / 薬物スクリーニング / 蛋白構造不全 / 遺伝性疾患 / Chaperon / Neurodegeneration / Biological neurochemistry / 神経病態生化学 / PolIII / 白質形成不全症 / HCAHC / POL3B / POL3A … もっと見る
研究代表者以外
血液幹細胞移植 / MirC / Mitochondrial DNA / Single cell ddPCR / mRNA transfection / ミトコンドリアゲノム置換 / 骨髄移植 / ミトコンドリア置換 / ミトコンドリアゲノム異常 / 遺伝子導入 / ミトコンドリア病 / 細胞移植 / 血液幹細胞 / ミトコンドリア / 脳 / 小児 / 発達 / 小児脳 / 乳児 / 新生児 / 低酸素性虚血性脳症 / 神経疾患 / 1H-MRS / 新生児低酸素性虚血性脳症 / infant / newborn / GABA / 神経伝達物質 / 脳内代謝物 / MRS / ペリツェウス・メルツバッハ病 / 小児神経学 / 輸送障害 / 小胞体ストレス / 分泌経路 / 小胞体 / ペリツェウス・メルツバッハー病 / 細胞病態 / 自閉症 / 精神遅滞 / グアニジノ酢酸 / クレアチニン / グアニジノ化合物 / iPS細胞 / 発達障害 / クレアチントランスポーター / 治療薬 / 脳クレアチン欠乏症候群 / 先天性代謝異常 / トランスポーター / クレアチン / 知的障害 隠す
  • 研究課題

    (9件)
  • 研究成果

    (91件)
  • 共同研究者

    (27人)
  •  AAVウイルス遺伝子治療による中枢神経単一細胞発現マッピング研究代表者

    • 研究代表者
      小坂 仁
    • 研究期間 (年度)
      2024 – 2026
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  血液幹細胞におけるミトコンドリアDNA置換によるミトコンドリア病治療の開発

    • 研究代表者
      五條 理志
    • 研究期間 (年度)
      2022 – 2024
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分49030:実験病理学関連
    • 研究機関
      京都府立医科大学
  •  ミトコンドリア病細胞死阻止機構の解明と創薬研究代表者

    • 研究代表者
      小坂 仁
    • 研究期間 (年度)
      2020 – 2022
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  先天性大脳白質形成不全症の新規細胞病態:ER-Golgi体輸送障害

    • 研究代表者
      井上 健
    • 研究期間 (年度)
      2016 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
  •  蛋白寿命タイマーによる小児期遺伝性疾患の治療薬開発研究代表者

    • 研究代表者
      小坂 仁
    • 研究期間 (年度)
      2015 – 2018
    • 研究種目
      基盤研究(B)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      自治医科大学
  •  脳クレアチン欠乏症候群の病態解明に対する研究

    • 研究代表者
      和田 敬仁
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2016
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      小児科学
    • 研究機関
      京都大学
  •  3T装置MRSによる小児脳内代謝物・神経伝達物質の大脳・小脳での定量

    • 研究代表者
      相田 典子
    • 研究期間 (年度)
      2014 – 2017
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      放射線科学
    • 研究機関
      地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立こども医療センター(臨床研究所)
  •  先天性白質形成不全症の遺伝子単離と治療薬検討研究代表者

    • 研究代表者
      小坂 仁
    • 研究期間 (年度)
      2011 – 2014
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      自治医科大学
      地方独立行政法人神奈川県立病院機構神奈川県立がんセンター(臨床研究所)
  •  新しいシャペロン分子探索法による神経難病治療研究代表者

    • 研究代表者
      小坂 仁
    • 研究期間 (年度)
      2006 – 2007
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 研究分野
      神経内科学
    • 研究機関
      神奈川県立がんセンター(臨床研究所)

すべて 2023 2022 2021 2020 2019 2018 2017 2016 2015 2014 2013 2012 2011 2008 2007 2006 その他

すべて 雑誌論文 学会発表 図書 産業財産権 その他

  • [図書] アポモルフィンのLeigh脳症に対する治療(柳茂、三牧正和編  ミトコンドリア疾患治療の新時代)2023

    • 著者名/発表者名
      小坂仁、宮内彰彦
    • 総ページ数
      7
    • 出版者
      実験医学
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [図書] elizaeus-Merzbacher病; 小児中枢神経疾患の画像診断20082008

    • 著者名/発表者名
      小坂 仁
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      東京医学社
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [図書] elizaeus-Merzbacher病;小児中枢神経疾患の画像診断20082008

    • 著者名/発表者名
      小坂 仁
    • 総ページ数
      2
    • 出版者
      東京医学社
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Total and reduced/oxidized forms of coenzyme Q10 in fibroblasts of patients with mitochondrial disease2023

    • 著者名/発表者名
      Watanabe, C., Osaka, H., Watanabe, M., Miyauchi, A., Jimbo, E. F., Tokuyama, T., Uosaki, H., Kishita, Y., Okazaki, Y., Onuki, T., Ebihara, T., Aizawa, K., Murayama, K., Ohtake, A., & Yamagata, T.
    • 雑誌名

      Mol Genet Metab Rep

      巻: 34 ページ: 100951-100951

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2022.100951

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-22K15397, KAKENHI-PROJECT-19KK0219, KAKENHI-PROJECT-20H03648, KAKENHI-PROJECT-23K24334, KAKENHI-PROJECT-19K16527
  • [雑誌論文] A Case of Infantile Mitochondrial Cardiomyopathy Treated with a Combination of Low-Dose Propranolol and Cibenzoline for Left Ventricular Outflow Tract Stenosis2022

    • 著者名/発表者名
      Shimozawa, H., T. Sato, H. Osaka, A. Takeda, A. Miyauchi, N. Omika, Y. Yada, Y. Kono, K. Murayama, Y. Okazaki, Y. Kishita and T. Yamagata
    • 雑誌名

      International Heart Journal

      巻: 63 号: 5 ページ: 970-977

    • DOI

      10.1536/ihj.21-859

    • ISSN
      1349-2365, 1349-3299
    • 年月日
      2022-09-30
    • 言語
      英語
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [雑誌論文] Valine-restricted diet for patients with ECHS1 deficiency: Divergent clinical outcomes in two Japanese siblings2021

    • 著者名/発表者名
      Sato-Shirai, I. Ogawa, E. Arisaka, A. Osaka, H. Murayama, K. Kuwajima, M. Watanabe, M. Ichimoto, K. Ohtake, A. Kumada, S.
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 43 号: 2 ページ: 308-313

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2020.10.003

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [雑誌論文] Leigh syndrome-like MRI changes in a patient with biallelic HPDL variants treated with ketogenic diet2021

    • 著者名/発表者名
      Numata-Uematsu Yurika、Uematsu Mitsugu、Yamamoto Toshiyuki、Saitsu Hirotomo、Katata Yu、Oikawa Yoshitsugu、Saijyo Naoya、Inui Takehiko、Murayama Kei、Ohtake Akira、Osaka Hitoshi、Takanashi Jun-ichi、Kure Shigeo、Inoue Ken
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism Reports

      巻: 29 ページ: 100800-100800

    • DOI

      10.1016/j.ymgmr.2021.100800

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08237, KAKENHI-PROJECT-21K07873, KAKENHI-PROJECT-21H02886, KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [雑誌論文] Validation of a mitochondrial RNA therapeutic strategy using fibroblasts from a Leigh syndrome patient with a mutation in the mitochondrial ND3 gene2020

    • 著者名/発表者名
      Yamada Y, Somiya K, Miyauchi A, Osaka H, Harashima H
    • 雑誌名

      Sci. Rep

      巻: - 号: 1 ページ: 7511-7511

    • DOI

      10.1038/s41598-020-64322-8

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-17H02094, KAKENHI-PROJECT-19H01170, KAKENHI-PROJECT-20H03648, KAKENHI-PROJECT-20H04523
  • [雑誌論文] Drug screening for Pelizaeus-Merzbacher disease by quantifying the total levels and membrane localization of PLP12019

    • 著者名/発表者名
      Takeshi Kouga, Shiro Koizume, Shiho Aoki, Eriko Jimbo, Takanori Yamagata, Ken Inoue, Hitoshi Osaka
    • 雑誌名

      Molecular Genetics and Metabolism Reports

      巻: 印刷中

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04878
  • [雑誌論文] A splicing mutation of proteolipid protein 1 in Pelizaeus-Merzbacher disease.2016

    • 著者名/発表者名
      Omata T, Nagai J, Shimbo H, Koizume S, Miyagi Y, Kurosawa K, Yamashita S, Osaka H, Inoue K.
    • 雑誌名

      Brain & Development

      巻: 38 号: 6 ページ: 581-584

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2015.12.002

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26430135, KAKENHI-PROJECT-25670485, KAKENHI-PROJECT-15H04878, KAKENHI-PROJECT-16H05361
  • [雑誌論文] The magnetic resonance imaging spectrum of Pelizaeus-Merzbacher disease: A multicenter study of 19 patients.2016

    • 著者名/発表者名
      Sumida K, Inoue K, Takanashi JI, Sasaki M, Watanabe K, Suzuki M, Kurahashi H, Omata T, Tanaka M, Yokochi K, Iio J, Iyoda K, Kurokawa T, Matsuo M, Sato T, Iwaki A, Osaka H, Kurosawa K, Yamamoto T, Matsumoto N, Maikusa N, Mastuda H, Sato N
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: in press 号: 6 ページ: 571-80

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2015.12.007

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-25670485, KAKENHI-PROJECT-15H04878, KAKENHI-PROJECT-16H05361
  • [雑誌論文] 尿中クレアチン/クレアチニン比と家族歴により診断に至ったクレチントランスポーター欠損症の1家系:本邦3家系目.2015

    • 著者名/発表者名
      野崎章仁、熊田友浩、柴田実、藤井達哉、和田敬仁、小坂仁.
    • 雑誌名

      脳と発達

      巻: 47 ページ: 49-52

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461544
  • [雑誌論文] Mutations in the glutaminyl-tRNA synthetase gene cause early-onset epileptic encephalopathy.2015

    • 著者名/発表者名
      Kodera H, Osaka H, Iai M, Aida N, Yamashita A, Tsurusaki Y, Nakashima M, Miyake N, Saitsu H, Matsumoto N.
    • 雑誌名

      J Hum Genet.

      巻: 60(2) 号: 2 ページ: 97-101

    • DOI

      10.1038/jhg.2014.103

    • 査読あり / オープンアクセス
    • データソース
      KAKENHI-PLANNED-21115004, KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26860816, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
  • [雑誌論文] Clinical pictures in Pelizaeus-Merzbacher disease: a report of a case.2015

    • 著者名/発表者名
      Miyatake, C., S. Koizumi, H. Narazaki, T. Asano, H. Osaka, K. Kurosawa, J. Takanashi and O. Fujino
    • 雑誌名

      Nippon Med Sch

      巻: 82 ページ: 74-75

    • NAID

      130005068456

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04878
  • [雑誌論文] Pathophysiology and emerging therapeutic strategies in Pelizaeus-Merzbacher Disease.2015

    • 著者名/発表者名
      Osaka H, Inoue K.
    • 雑誌名

      Expert Opinion on Orphan Drugs.

      巻: 3 号: 12 ページ: 1447-1458

    • DOI

      10.1517/21678707.2015.1106315

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04878, KAKENHI-PROJECT-25670485
  • [雑誌論文] Urine screening for patients with developmental disabilities detected a patient with creatine transporter deficiency due to a novel missense mutation in SLC6A8.2014

    • 著者名/発表者名
      Kato H, Miyake F, Shimbo H, Ohya M, Sugawara H, Aida N, Anzai R, Takagi M, Okuda M, Takano K, Wada T*, Iai M, Yamashita S, Osaka H.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 36 号: 7 ページ: 630-633

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2013.08.004

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461544
  • [雑誌論文] Different patterns of cerebellar abnormality and hypomyelination between POLR3A and POLR3B mutations.2014

    • 著者名/発表者名
      Takanashi JI, Osaka H, Saitsu H, et al.
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 89 ページ: 59-63

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] A Japanese adult case of guanidinoacetate methyltransferase deficiency.2014

    • 著者名/発表者名
      Akiyama T, Osaka H, Shimbo H, Nakajiri T, Kobayashi K, Oka M, Endoh F, Yoshinaga H.
    • 雑誌名

      JIMD Rep

      巻: 12 ページ: 65-69

    • DOI

      10.1007/8904_2013_245

    • ISBN
      9783319034607, 9783319034614
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461544
  • [雑誌論文] Expanding the phenotypic spectrum of TUBB4A-associated2014

    • 著者名/発表者名
      Miyatake S, Osaka H, Shiina M, Sasaki M, Takanashi J, Haginoya K, Wada T,
    • 雑誌名

      Neurology

      巻: 82(24) 号: 24 ページ: 2230-7

    • DOI

      10.1212/wnl.0000000000000535

    • 査読あり / 謝辞記載あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-25293235, KAKENHI-PROJECT-25860915, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26461549
  • [雑誌論文] Partial PLP1 Deletion Causing X-Linked Dominant Spastic Paraplegia Type 2.2013

    • 著者名/発表者名
      Matsufuji M, Osaka H, Gotoh L,et al
    • 雑誌名

      Pediatr Neurol.

      巻: 49 ページ: 477-481

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] 先天性大脳白質形成不全症の臨床症状と分子病態:シンポジウム3, 先天性大脳白質形成不全症―疾患概念の確立から、病態解析・治療的展望までー特集・第54回日本小児神経学会総会、2013

    • 著者名/発表者名
      小坂 仁、井上 健、才津 浩智
    • 雑誌名

      脳と発達

      巻: 45 ページ: 127-31

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] Different patterns of cerebellar abnormality and hypomyelination between POLR3A and POLR3B mutations.2013

    • 著者名/発表者名
      98. Takanashi JI, Osaka H, Saitsu H, Sasaki M, Mori H, Shibayama H, Tanaka M,
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: May 3 号: 3 ページ: 259-263

    • DOI

      10.1016/j.braindev.2013.03.006

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24591790, KAKENHI-PROJECT-25670485
  • [雑誌論文] A case of cerebral hypomyelination with spondylo-epi-metaphyseal dysplasia.2013

    • 著者名/発表者名
      97. Kimura-Ohba S, Kagitani-Shimono K, Hashimoto N, Nabatame S, Okinaga T,Murakami A, Miyake N, Matsumoto N, Osaka H, Hojo K, Tomita R, Taniike M, Ozono K.
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A.

      巻: 161 号: 1 ページ: 203-7

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.35686

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-23591494, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24659497
  • [雑誌論文] シンポジウム3, 先天性大脳白質形成不全症―疾患概念の確立から、病態解析・治療的展望まで2013;45:121ー特集・第54回日本小児神経学会総会2013

    • 著者名/発表者名
      小坂 仁、井上 健
    • 雑誌名

      脳と発達

      巻: 45 ページ: 121-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] A girl with early-onset epileptic encephalopathy associated with microdeletion involving CDKL52012

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Osaka H, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 34 ページ: 364-367

    • NAID

      10031050724

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] Paradoxical increase in seizure frequency with valproate in nonketotic hyperglycinemia.2012

    • 著者名/発表者名
      Tsuyusaki Y, Shimbo H, Wada T, Iai M, Tsuji M, Yamashita S, Aida N, Kure S, Osaka H
    • 雑誌名

      Brain Dev.

      巻: 34 ページ: 72-75

    • NAID

      10031049636

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] Rapid detection of a mutation causing X-linked leucoencephalopathy by exome sequencing.2011

    • 著者名/発表者名
      Tsurusaki Y, Osaka H, Hamanoue H, Shimbo H, Tsuji M, Doi H, Saitsu H, Matsumoto N, Miyake N
    • 雑誌名

      J Med Genet

      巻: 48 ページ: 606-609

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] A simple screening method using ion chromatography for the diagnosis of cerebral creatine deficiency syndromes2011

    • 著者名/発表者名
      Wada T, Shimbo H, Osaka H
    • 雑誌名

      Amino Acids

      巻: on line 号: 2 ページ: 993-997

    • DOI

      10.1007/s00726-011-1146-1

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] Acute leukoencephalopathy possibly induced by phenytoin intoxication in an adult patient with methylenetetrahydrofolate reductase deficiency2011

    • 著者名/発表者名
      Arai M, Osaka H
    • 雑誌名

      Epilepsia

      巻: 52 号: 7 ページ: 58-61

    • DOI

      10.1111/j.1528-1167.2011.03064.x

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency with progressive polyneuropathy in an infant2011

    • 著者名/発表者名
      Tsuji M, Takagi A, Sameshima K, Iai M, Yamashita S, Shinbo H, Furuya N, Kurosawa K, Osaka H
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 33 ページ: 521-524

    • NAID

      10029562192

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] Early infantile epileptic encephalopathy associated with the disrupted gene encoding Slit-Robo Rho GTPase activating protein 2 (SRGAP2)2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Osaka H, Sugiyama S, Kurosawa K, Mizuguchi T, Nishiyama K, Nishimura A, Tsurusaki Y, Doi H, Miyake N, Harada N, Kato M, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Med Genet A

      巻: (in press) 号: 1 ページ: 2879-84

    • DOI

      10.1002/ajmg.a.34363

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21591312, KAKENHI-PROJECT-22689011, KAKENHI-PROJECT-22790823, KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-24591500
  • [雑誌論文] Acute encephalopathy in two cases with severe congenital hydrocephalus2011

    • 著者名/発表者名
      Tanoue K, Matsui K, Ohshiro A, Yamamoto A, Hayashi T, Fujimoto J, Osaka
    • 雑誌名

      Brain Dev

      巻: 33 ページ: 616-619

    • NAID

      10031121964

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] Acute encephalopathy in a patient with Dravet syndrome.2011

    • 著者名/発表者名
      Tsuji M, Mazaki E, Ogiwara I, Wada T, Iai M, Okumura A, Yamashita S, Yamakawa K, Osaka H
    • 雑誌名

      Neuropediatrics

      巻: 42 号: 02 ページ: 78-81

    • DOI

      10.1055/s-0031-1279725

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264, KAKENHI-PROJECT-23591518, KAKENHI-PROJECT-23791202
  • [雑誌論文] Mutations in POLR3A and POLR3B encoding RNA Polymerase III subunits cause an autosomal-recessive hypomyelinating leukoencephalopathy2011

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Osaka H, Sasaki M, Takanashi J, Hamada K, Yamashita A, Shibayama H, Shiina M, Kondo Y, Nishiyama K, Tsurusaki Y, Miyake N, Doi H, Ogata K, Inoue K, Matsumoto N
    • 雑誌名

      Am J Hum Genet

      巻: 89 ページ: 644-651

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [雑誌論文] Early onset West syndrome with cerebral hypomyelination and reduced cerebral white matter2008

    • 著者名/発表者名
      Tohyama, J., Akasaka, N., Osaka, H.Maegaki, Y., Kato, M., Saito, N.Yamashita, S., Ohno, K.
    • 雑誌名

      Brain Development 30

    • NAID

      10025576951

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] De novo mutations in the gene encoding STXBP1(MUNC18-1)cause early infantile epileptic encephalopathy2008

    • 著者名/発表者名
      Saitsu, H., Kato, M., Mizuguchi, T., Hamada, K., Osaka, H., Tohyama, J., Uruno, K., Kumada, S., Nishiyama, K., Nishimura, A., Okada, I., Yoshimura, Y., Hirai, S., Kumada, T., Hayasaka, K., Fukuda, A., Ogata, K., Matsumoto, N
    • 雑誌名

      Nature Genetics

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Early onset West syndrome with cerebral hypomyelination and reduced cerebral white matter2008

    • 著者名/発表者名
      Tohyama, J., Akasaka, N., Osaka, H., Maegaki, Y., Kato, M., Saito, N., Yamashita, S., Ohno, K.
    • 雑誌名

      Brain Development 30

      ページ: 349-355

    • NAID

      10025576951

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Distinct clinical course of SMEI with SCN 2A mutation-Comparison with SCN 1A mutations.2008

    • 著者名/発表者名
      Osaka H, Mazaki E Ohamura N, Mizue I, Yamada M, Yamakawa K Yamashita S.
    • 雑誌名

      Biology of Seizure Susceptibility in Developing Brain. Editions John Libbey Eurotext

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] DISTINCT CLINICAL COURSE OF EPILEPSY WITH AN SCN2A MUTATION-COMPARISON WITH SCN1A MUTATIONS2008

    • 著者名/発表者名
      Osaka, H., Mazaki, E., Okamura, N., Iai, M., Yamada, M., Yamakawa, K., Yamashita, S.
    • 雑誌名

      Progress in Epileptic Disorders (in print)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Pelizaeus-Merzbacher Disease2008

    • 著者名/発表者名
      Osaka H.
    • 雑誌名

      Diagnostic pediatric neuroradiology, (Tokyo igaku-sha)

      ページ: 484-485

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] De novo mutations in the gene encoding STXBP1(MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy2008

    • 著者名/発表者名
      Saitsu, H., Kato, M., Mizuguchi, T., Hamada, K., Osaka, H., Tohyama, J., Uruno, K., Kumada, S., Nishiyama, K., Nishimura, A., Okada, I., Yoshimura, Y., Hirai, S., Kumada, T., Hayasaka, K., Fukuda, A., Ogata, K., Matsumoto, N
    • 雑誌名

      Nature Genetics (in print)

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] De novo mutations in the gene encoding STXBP1(MUNC18-1) cause early infantile epileptic encephalopathy2008

    • 著者名/発表者名
      Saitsu H, Kato M, Mizuguchi T, Hamada K, Osaka H, Tohyama J, Uruno K, Kumada S, Nishiyama K, Nishimura A, Okada I, Yoshimura Y, Hirai S, Kumada T, Hayasaka K, Fukuda A, Ogata K & Matsumoto N
    • 雑誌名

      Nature Genetics 40

      ページ: 782-788

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] DISTINCT CLINICAL COURSE OF EPILEPSY WITH AN SCN2A MUTATION-COMPARISON WITH SCN1A MUTATIONS2008

    • 著者名/発表者名
      Osaka, H., Mazaki, E., Okamura, N., Iai, M., Yamada, M., Yamakawa, K., Yamashita, S.
    • 雑誌名

      Progress in Epileptic Disorders

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Patients with a sodium channel alpha 1 gene mutation show wide phenotypic variation2007

    • 著者名/発表者名
      Osaka, H., Ogiwara, I., Mazaki, E., Okamura, N., Yamashita, S., Imai, M., Yamada, M., Kurosawa, K., Iwamoto, H., Yasui-Furukori, N., Kaneko, S., Fujiwara, T., Inoue, Y., Yamakawa, K
    • 雑誌名

      Epilepsy Research 75

      ページ: 46-51

    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Early onset West syndrome with cerebral hypomyelination and reduced cerebral white matter.2007

    • 著者名/発表者名
      Tohyama J, Akasaka N, Osaka H, Maegaki Y, Kato M, Saito N, et. al.
    • 雑誌名

      Brain Dev. Dec 5(Epub ahead of print)

    • NAID

      10025576951

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Dopaminergic neuronal loss in transgenic mice expressing the Parkinson's disease-associated UCH-L1 I93M mutant.2007

    • 著者名/発表者名
      Setsuie R, Wang YL, Mochizuki H, Osaka H, Hayakawa H, Ichihara N, et. al.
    • 雑誌名

      Neurochem Int 50

      ページ: 119-2

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Patients with sodium channel alpha 1 gene mutation show wide phenotypic variation2007

    • 著者名/発表者名
      Osaka, H., Ogiwara, I., Mazaki, E., Okamura, N., Yamashita, S., Iai, M., Yamada, M., Kurosawa, K., Iwamoto, H., Yasui-Furukori, N., Kanneko, S., Fujiwara, T., Inoue, Y., Yamakawa, K
    • 雑誌名

      Epilepsy Research 75

      ページ: 46-51

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Dopaminergic neurona1 loss in transgenic mice expressing the Parkinson' s disease-associated UCH-LI I93M mutant.2006

    • 著者名/発表者名
      Setsuie, R., Wang, Y.L., Mochizuki, H., Osaka, H., Hayakawa, H., Ichihara, N., Li, H., Furuta, A., Sano, Y., Sun, Y.J., et al.
    • 雑誌名

      Neurochem Int. 50

      ページ: 119-129

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Vaccination and infection as causative factors in Japanese patients with Rasmussen syndrome : Molecular mimicry and HLA class I2006

    • 著者名/発表者名
      Takahashi, Y, Matsuda, K, Kubota Y, Shimomura J, Yamasaki, E, Kudo, T, Fukushima K, Osaka H, Akasaka N, Imamaura, A, Yamada, S, Rondo, N, Fujiwara, T
    • 雑誌名

      Clinical & Developmental Irnmunology 13

      ページ: 381-387

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Aberrant trafficking of a proteolipid protein in a mild Pelizaeus-Merzbacher disease.2006

    • 著者名/発表者名
      Koizume, S., Takizawa, S., Fujita, K., Aida, N., Yamashita, S., Miyagi, Y., Osaka, H.
    • 雑誌名

      Neuroscience 141

      ページ: 1861-1869

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Parkin potentiates ATP-indused currents due to activation of P2X receptors in PC12 cells.2006

    • 著者名/発表者名
      Sato, A., Arimura, Y., Manago, Y., Nishikawa, K., Aoki, K., Wada, E., Suzuki, Y., Osaka, H., Setsuie, R., et. al.
    • 雑誌名

      J Cell Physiol. 209

      ページ: 172-82

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Solo/Trio8, a membrane-associated short isoform of Trio, modulates endosome dynamics and neurite elongation.2006

    • 著者名/発表者名
      Sun, Y.J., Nishikawa, K., Yuda, H., Wang, Y.L., Osaka, H., Fukazawa, N., Naito, A., Kudo, Y., Wada, K., Aoki, S.
    • 雑誌名

      Mol Cell Biol 26

      ページ: 6923-6935

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Aberrant trafficking of a proteolipid protein in a mild Pelizaeus-Merzbacher disease.2006

    • 著者名/発表者名
      Koizume, S., Takizawa, S., Fujita, K., Aida, N., Yamashita, S., Miyagi, Y., and Osaka, H.
    • 雑誌名

      Neuroscience 141

      ページ: 1861-1869

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Overexpression of ubiqitin carboxyl-terminal hydrolase L1 arrests spermatogenesis in transgenic mice.2006

    • 著者名/発表者名
      Wang, Y. L., Liu, W., Sun, Y J., Kwon, J., Setsuie, R., Osaka, H., Noda, M., Aoki, S., Yoshikawa, Y., and Wada, K.
    • 雑誌名

      Mol Reprod Dev 73

      ページ: 40-49

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Parkin potentiates ATP-induced currents due to activation of P2X receptors in PC12 cells.2006

    • 著者名/発表者名
      Sato, A., Arimura, Y., Manago, Y., Nishikawa, K., Aoki, K., Wada, E., Suzuki, Y., Osaka, H., Setsuie, R., Sakurai, M.
    • 雑誌名

      J Cell Physiol.

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Overexpression of ubiquitin carboxy1-terminal hydrolase L1 arrests spermatogenesis in transgenic mice.2006

    • 著者名/発表者名
      Wang, Y.L., Liu, W., Sun, Y.J., Kwon, J., Setsuie, R., Osaka, H., Noda, M., Aoki, S., Yoshikawa, Y., Wada, K.
    • 雑誌名

      Mol Reprod Dev 73

      ページ: 40-49

    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [雑誌論文] Taccination and infection as causative factors in Japanese patients with Rasmussen syndrome : Molecular mimicry and HLA class I2006

    • 著者名/発表者名
      Takahashi, Y, Matsuda, K, Kubota Y, Shimomura J, Yamasaki, E, Kudo, T, Fukushima K, Osaka H, Akasaka N, Imamaura A, Yamada S, Kondo, N, Fujiwara
    • 雑誌名

      Clinical & Developmental Immunology 13

      ページ: 381-38

    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [産業財産権] プロテオリピドタンパク質1の構造不全の改善剤2018

    • 発明者名
      小坂仁、山形崇倫、神保恵理子、甲賀健史
    • 権利者名
      小坂仁、山形崇倫、神保恵理子、甲賀健史
    • 産業財産権種類
      特許
    • 産業財産権番号
      2018-094878
    • 出願年月日
      2018
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04878
  • [学会発表] ミトコンドリア病に対するアポモルフィン誘導体の有効性の検討2023

    • 著者名/発表者名
      小林 瑞、宮内 彰彦、神保 恵理子、山形 崇倫、小坂 仁
    • 学会等名
      第21回ミトコンドリア病学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [学会発表] ミトコンドリア病診療マニュアル 2023 のアウトライン2023

    • 著者名/発表者名
      小坂仁
    • 学会等名
      第21回ミトコンドリア病学会年会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [学会発表] The Redox State of Coenzyme Q10 in Mitochondrial Disease Patients2022

    • 著者名/発表者名
      Chika Watanabe, Hitoshi Osaka, Miyuki Watanabe, Akihiko Miyauchi, Eriko F. Jimbo Yoshihito Kishita, Yasushi Okazaki, Kei Murayama, Akira Ohtake, Takanori Yamagata
    • 学会等名
      The 63rd Annual Meeting of the Japanese Society for Inherited Metabolic Diseases
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [学会発表] Update on clinical trials in Leigh syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      Osaka H.
    • 学会等名
      258th ENMC International Workshop on Leigh syndrome spectrum
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [学会発表] Pre-clinical trials of Apomorphine for Leigh syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      Osaka H
    • 学会等名
      258th ENMC International Workshop on Leigh syndrome spectrum
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [学会発表] 原発性 CoenzymeQ10 欠乏症の早期診断系確立と病態解析2021

    • 著者名/発表者名
      渡邉知佳,宮内 彰彦,渡邊 美有紀,神保 恵理子,今澤 俊,村山 圭,大竹 明,山形 崇倫,小坂 仁
    • 学会等名
      J-mit 特別オンラインシンポジウム
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [学会発表] アポモルフィンのフェロトーシス制御によるミトコンドリア病治療2021

    • 著者名/発表者名
      宮内彰彦、渡邊知佳、小林瑞、山田直也、神保恵理子、高橋将文、山形崇倫、小坂仁
    • 学会等名
      第20回ミトコンドリア病学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [学会発表] ミトコンドリア創薬2021

    • 著者名/発表者名
      小坂 仁、宮内彰彦、
    • 学会等名
      第20回ミトコンドリア病学会年会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [学会発表] ECHS1欠損症患者における尿中代謝物の解析2020

    • 著者名/発表者名
      桑島真理、小坂仁、白井育子、濱田悠介、市本景子、村山圭、山形崇倫
    • 学会等名
      第123回 日本小児科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [学会発表] 皮膚線維芽細胞を用いた原発性コエンザイムQ10欠乏症の診断方法確立2020

    • 著者名/発表者名
      渡邉知佳,小坂仁,村山圭,大竹明,山形崇倫
    • 学会等名
      第123回 日本小児科学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-20H03648
  • [学会発表] Drug screening for mitochondrial disease using fibroblasts from patients with mitochondrial disease.2018

    • 著者名/発表者名
      Akihiko Miyauchi, Takeshi Kouga, Eriko Jimbo, Tetsuro Matsuhashi, Takaaki Abe, Takanori Yamagata, Hitoshi Osaka
    • 学会等名
      UMDF Mitochondrial Medicine 2018
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04878
  • [学会発表] Establishment of cell lines for drug screening for Alexander disease using glial fibrillary acidic protein cellular localization2018

    • 著者名/発表者名
      Janyerkye Tulyeu, Eriko F. Jimbo, Shiho Aoki, Takanori Yamagata, Hitoshi Osaka
    • 学会等名
      ASHG (The American Society of Human Genetics) 2018 Annual Meeting
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04878
  • [学会発表] TUBB4A関連白質変性症7例のMR spectroscopyによる検討2018

    • 著者名/発表者名
      佐野賢太郎、室伏佑香、森山陽子、安藤直樹、池野充、井上 健、小坂仁、後藤知英、佐々木征行、萩野谷和裕、森本昌史、和田敬仁、髙梨潤一
    • 学会等名
      第60回日本小児神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05361
  • [学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の診断サポートのためのコンサルテーションボード2018

    • 著者名/発表者名
      井上 健、黒澤健司、才津浩智、山本俊至、小坂 仁、高梨潤一
    • 学会等名
      第60回日本小児神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05361
  • [学会発表] Chemical chaperone screening for Pelizaeus-Merzbacher disease.2018

    • 著者名/発表者名
      T. Kouga, S. Koizume, E. Jimbo, T. Yamagata, K. Inoue, H. Osaka.
    • 学会等名
      The American Society of Human Genetics Annual Meeting 2018.
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05361
  • [学会発表] 大脳白質形成不全を呈する疾患原因の解明Congenital cerebral hypomyelination.2017

    • 著者名/発表者名
      小坂 仁,井上 健
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05361
  • [学会発表] 急性散在性脳脊髄炎(ADEM)を発症したPolIII関連白質ジストロフィーの一例2017

    • 著者名/発表者名
      松岡剛司, 比屋根真彦, 大府正治, 山本俊至, 小坂仁, 高梨潤一, 才津浩智, 井上健.
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05361
  • [学会発表] 遺伝性白質疾患の診断・治療・研究システムの構築2017

    • 著者名/発表者名
      小坂 仁,井上 健,三重野 牧子,吉田 誠克,久保田 雅也,佐々木 征行、松井 大,才津 浩智,髙梨 潤一,黒澤 健司,山本 俊至
    • 学会等名
      第59回日本小児神経学会
    • 招待講演
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-16H05361
  • [学会発表] Intracellular mislocalization of mutant proteins as a screen for therapeutic chaperones to treat genetic diseases.2017

    • 著者名/発表者名
      Takeshi Kouga, Hitoshi Osaka, Chihiro Ohba, et al.
    • 学会等名
      米国人類遺伝学会(ASHG)2017
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04878
  • [学会発表] 生直後より呼吸障害を認め,気管切開術を要したPelizaeus-Merzbacher病(PMD)の1 例2015

    • 著者名/発表者名
      植田綾子1,小池泰敬1,矢田ゆかり1,河野由美1,新保裕子2,小坂仁1,山形崇倫1
    • 学会等名
      第57回日本小児神経学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2015-05-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-15H04878
  • [学会発表] Molecular genetic study and urine analysis of Japanese patients with cerebral creatine deficiency syndromes.2015

    • 著者名/発表者名
      H. Shimbo, H. Osaka, M. Tachikawa, S. Ohtsuki, S. Ito, T. Goto, Y. Tsuyusaki, N. Aida, K. Kurosawa, Y. Kurosawa, H. Kato, K. Takano, T. Wada.
    • 学会等名
      65th American Society of Human Genetics
    • 発表場所
      Baltimore
    • 年月日
      2015-10-06
    • 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461544
  • [学会発表] 「脳クレアチン欠乏症候群の臨床研究班」の取り組み2015

    • 著者名/発表者名
      和田敬仁,小坂仁,相田典子,後藤知英,露崎悠,新保裕子,加藤秀一,高野亨子,大槻純男,伊藤慎悟,立川正憲,黒澤裕子
    • 学会等名
      第57回日本小児神経学会
    • 発表場所
      大阪
    • 年月日
      2015-05-27
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-26461544
  • [学会発表] ATG>AGG (開始コドン)の変異で軽症の表現型を示したPelizaeus-Merzbacher病の一男児例2013

    • 著者名/発表者名
      山本亜矢子、大城亜希子、安西里恵、高木真理子、奥田美津子、新保裕子、高野亨子、和田敬仁、井合瑞江、山下純正、小坂 仁
    • 学会等名
      第55回日本小児神経学会
    • 発表場所
      大分
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [学会発表] 先天性大脳白質形成不全症:ゲノム解析から診断, 治療への取り組み;シンポジウム2012

    • 著者名/発表者名
      井上健1), 岩城明子2), 黒澤健司3), 高梨潤一4), 出口貴美子1), 山本俊至5), 小坂仁6)
    • 学会等名
      第54回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      札幌
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [学会発表] 先天性大脳白質形成不全症の臨床症状と分子病態;シンポジウム2012

    • 著者名/発表者名
      小坂仁1), 井上健2), 才津浩智3) 1)神奈川県立こども医療センター神経内科, 2)国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第2部, 3)横浜市立大学医学部遺伝学教室
    • 学会等名
      第54回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      札幌
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [学会発表] A SOX10 binding site mutation in GJC2 promoter causes Pelizaeus-Merzbacher-like disease2011

    • 著者名/発表者名
      Hitoshi Osaka, Atsuo Nezu, Hirotomo Saitsu,Kenji Kurosawa,Hiroko Shimbo, Naomichi Matsumoto,Ken Inoue,A
    • 学会等名
      第53回日本小児神経学会総会 English session
    • 発表場所
      yokohama
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23591264
  • [学会発表] Establishment of screening system for Pelizaeus-Merzbacher disease2008

    • 著者名/発表者名
      Osaka H, Kenji K, Mizue I, Michiko Y, Yamashita J.
    • 学会等名
      50th Annual Meeting of Japanese pediatric neurology
    • 発表場所
      Tokyo
    • 年月日
      2008-05-28
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [学会発表] Pelizaeus-Merzbacher病の病態解析2007

    • 著者名/発表者名
      小坂 仁, 他
    • 学会等名
      49回日本小児神経学会総会
    • 発表場所
      大阪
    • 説明
      「研究成果報告書概要(和文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [学会発表] Distinct clinical course of SMEI with SCN 2A mutation-Comparison with SCN 1A mutations.2007

    • 著者名/発表者名
      Osaka H, Mazaki E, Okamura N, Yamashita S, Mizue I, Yamada M and Yamakawa K
    • 学会等名
      10th Annual Meeting of the Infantile Seizure Society ; INTERNATIONAL SYMPOSIUM ON BIOLOGY OF SEIZURE SUSCEPTIBILITY
    • 発表場所
      Tokyo
    • 年月日
      2007-04-07
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [学会発表] Pathophysiology for Pelizaeus-Merzbacher disease2007

    • 著者名/発表者名
      Osaka H, Kenji K, Mizue I, Michiko Y, Yamashita J.
    • 学会等名
      49th Annual Meeting of Japanese pediatric neurology
    • 発表場所
      Osaka
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [学会発表] Special Lecture ; Clinical, pathophysiology and the therapy for dysmyelinating disease2006

    • 著者名/発表者名
      Osaka H.
    • 学会等名
      14th Shinshu neuro-pediatric conference
    • 発表場所
      Matsumoto
    • 年月日
      2006-05-13
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • [学会発表] Aberrant trafficking of a mutated proteolipid protein in a mild Pelizaeus-Merzbacher disease.2006

    • 著者名/発表者名
      Koizume S, Takizawa S, Yamashita S, Miyagi Y, OsakaH
    • 学会等名
      29th Annual Meeting of Japanese molecular biology
    • 発表場所
      Kyoto
    • 説明
      「研究成果報告書概要(欧文)」より
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-18590967
  • []

  • 1.  井上 健 (30392418)
    共同の研究課題数: 3件
    共同の研究成果数: 10件
  • 2.  和田 敬仁 (70359727)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 3.  大槻 純男 (60323036)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 4.  相田 典子 (20586292)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 5.  小畠 隆行 (00285107)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 6.  立川 正憲 (00401810)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 7.  伊藤 慎悟 (20466535)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 2件
  • 8.  新保 裕子 (50724663)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 4件
  • 9.  富安 もよこ (10443079)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 10.  柴崎 淳 (30540471)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 11.  露崎 悠 (70725449)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 12.  後藤 知英 (50317179)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 13.  秋山 泰 (30243091)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 14.  山口 雄輝 (50345360)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 15.  五條 理志 (90316745)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 16.  横田 貴史 (60403200)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 17.  上 大介 (80415588)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 18.  甲賀 健史
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件
  • 19.  李 コウ
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 20.  小井詰 史朗
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 21.  宮城 洋平
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 22.  高梨 潤一
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 2件
  • 23.  山下 暁朗
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 24.  徳山 剛士
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 25.  加藤 光広
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 26.  松本 直通
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件
  • 27.  山田 勇磨
    共同の研究課題数: 0件
    共同の研究成果数: 1件

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