松原圭子 MATSUBARA Keiko

研究者番号	90542952
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ダイバーシティ研究室, 室長 2025年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 成育こどもシンクタンク, 研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2024年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, ダイバーシティ研究室, 室長 2019年度 – 2023年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 上級研究員 2016年度 – 2018年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 2017年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 上級研究員 2015年度: 国立研究開発法人国立成育医療研究センター, その他部局等, 研究員 … もっと見る 2013年度 – 2014年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, その他部局等, 研究員 2011年度: (独)国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員 2011年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 研究員 2010年度: 独立行政法人国立成育医療研究センター, 分子内分泌研究部, 共同研究員隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 胎児・新生児医学研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 小区分54040:代謝および内分泌学関連 / 小児科学 / 人類遺伝学
キーワード	研究代表者インプリンティング異常症 / Prader-Willi症候群 / 先天異常 / 遺伝学 / 染色体構造異常 / メチル化異常 / 染色体微細構造異常 / 筋緊張低下 / インプリンティング疾患 / Prader Willi症候群 … もっと見る / インプリンティング / DNAメチル化 / プラダーウィリ症候群 / エピ変異 / ＤＮＡメチル化 / 生殖補助医療 / トリソミーレスキュー / 高齢出産 … もっと見る研究代表者以外ヒドロキシメチル化 / ゲノムインプリンティング / メチル化 / 先天異常症候群 / インプリンティング / エピジェネティクス / エクソーム解析 / DNAメチル化解析 / NDNF遺伝子 / エピゲノム / ゲノム / 網羅的メチル化解析 / 網羅的 / アレイ / メチル化解析 / インプリンティング異常症 / MLID / DNAメチル化隠す

ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
網羅的遺伝子・エピゲノム解析による性成熟疾患の病因の解明
- 研究代表者
  
  鈴木江莉奈
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分54040:代謝および内分泌学関連
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
メチル化異常によるインプリンティング疾患においてヒドロキシメチル化の果たす役割
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
ヒドロキシメチル化に着目したインプリンティング異常症の病態解明と新規治療薬の開発
- 研究代表者
  
  山澤一樹
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人国立病院機構(東京医療センター臨床研究センター)
筋緊張低下をきたす新生児・乳児におけるインプリンティング異常症の頻度研究代表者
- 研究代表者
  
  松原圭子
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
網羅的メチル化解析法を用いたヒトインプリンティング異常症発症機序の解明
- 研究代表者
  
  鏡雅代
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立成育医療研究センター
プラダーウィリー症候群責任領域のインプリンティング成立機構と新規発症原因の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  松原圭子
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2014
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター
日本人プラダーウィリー症候群患者における病因構成比率の変化とその要因研究代表者
- 研究代表者
  
  松原圭子
- 研究期間 (年度)
  2010 – 2011
- 研究種目
  
  若手研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  独立行政法人国立成育医療研究センター

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すべて雑誌論文学会発表図書

[図書] ヒトインプリンティング疾患2017
- 著者名/発表者名
  松原　圭子
- 総ページ数
  357
- 出版者
  医歯薬出版株式会社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734
[図書] Prader-Willi症候群の基礎と臨床2011
- 著者名/発表者名
  松原圭子、緒方勤
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Risk assessment of assisted reproductive technology and parental age at childbirth for the development of uniparental disomy-mediated imprinting disorders caused by aneuploid gametes2023
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Nakamura Akie、Sano Shinichiro、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Fuke Tomoko、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 15 号: 1 ページ: 78-78
- DOI
  10.1186/s13148-023-01494-w
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-23K24309, KAKENHI-PROJECT-22K07858
[雑誌論文] Pathogenic copy number and sequence variants in children born SGA with short stature without imprinting disorders2022
- 著者名/発表者名
  Kaori Hara-Isono, Akie Nakamura, Tomoko Fuke, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Keiko Matsubara, Shinichiro Sano, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, Masayo Kagami
- 雑誌名
  
  Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: -
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system2022
- 著者名/発表者名
  Fuke Tomoko、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 10 ページ: 607-611
- DOI
  10.1038/s10038-022-01048-7
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-23K24309
[雑誌論文] Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system2022
- 著者名/発表者名
  Tomoko Fuke, Akie Nakamura, Takanobu Inoue, Sayaka Kawashima, Kaori Hara-Isono, Keiko Matsubara, Shinichiro Sano, Kazuki Yamazawa, Maki Fukami, Tsutomu Ogata, Masayo Kagami
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: -
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Pathogenic Copy Number and Sequence Variants in Children Born SGA With Short Stature Without Imprinting Disorders2022
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono Kaori、Nakamura Akie、Fuke Tomoko、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 107 号: 8 ページ: e3121-e3133
- DOI
  10.1210/clinem/dgac319
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07858, KAKENHI-PROJECT-21K19751, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-23K24309
[雑誌論文] Genome-wide methylation analysis in Silver?Russell syndrome, Temple syndrome, and Prader?Willi syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Fuke Tomoko、Yamazawa Kazuki、Satou Kazuhito、Murakami Nobuyuki、Saitoh Shinji、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 159-159
- DOI
  10.1186/s13148-020-00949-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features: implications for phenotypic overlap with Silver-Russell syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Inoue T, Sakemi Y, Nakashima T, Yamashita H, Khono K, Fujita H, Enomoto K, Nakabayashi K, Hata K, Nakashima M, Matsunaga T, Nakamura A, Matsubara K, Ogata T, Kagami M
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: －
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Role of Imprinting Disorders in Short Children Born SGA and Silver-Russell Syndrome Spectrum2020
- 著者名/発表者名
  Fuke Tomoko、Nakamura Akie、Inoue Takanobu、Kawashima Sayaka、Hara Kaori Isono、Matsubara Keiko、Sano Shinichiro、Yamazawa Kazuki、Fukami Maki、Ogata Tsutomu、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism
  
  巻: 106 号: 3 ページ: 802-813
- DOI
  10.1210/clinem/dgaa856
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-19H03628, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-20K08178
[雑誌論文] Contribution of gene mutations to Silver-Russell syndrome phenotype: multigene sequencing analysis in 92 etiology-unknown patients2020
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Nakamura A, Iwahashi-Odano M, Tanase-Nakao K, Matsubara K, Nishioka J, Maruo Y, Hasegawa Y, Suzumura H, Sato S, Kobayashi Y, Murakami N, Nakabayashi K, Yamazawa K, Fuke T, Narumi S, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: －
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] Molecular and clinical analyses of two patients with UPD(16)mat detected by screening 94 patients with Silver-Russell syndrome phenotype of unknown aetiology2018
- 著者名/発表者名
  Inoue Takanobu、Yagasaki Hideaki、Nishioka Junko、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Narumi Satoshi、Nakabayashi Kazuhiko、Yamazawa Kazuki、Fuke Tomoko、Oka Akira、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 413-418
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2018-105463
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K08689, KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-17H04204
[雑誌論文] A case of paternal uniparental isodisomy for chromosome 7 associated with overgrowth2018
- 著者名/発表者名
  Nakamura Akie、Muroya Koji、Ogata-Kawata Hiroko、Nakabayashi Kazuhiko、Matsubara Keiko、Ogata Tsutomu、Kurosawa Kenji、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 55 号: 8 ページ: 2017-104986
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2017-104986
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-17K08689
[雑誌論文] Maternal uniparental disomy for chromosome 20: physical and endocrinological characteristics of five patient.2018
- 著者名/発表者名
  Kawasima S, Nakmura A, Inoue T, Matsubara K, Horikawa R, Wakui K, Takano K, Fikushima Y, Tatematsu T, Mizuno S. Tsubaki J, Kure S, Matsubara Y, Ogata T, Fukami M, Kagami M
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab.
  
  巻: 印刷中
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] (Epi)genotype-Phenotype Analysis in 69 Japanese Patients With Pseudohypoparathyroidism Type I2017
- 著者名/発表者名
  Sano Shinichiro、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Nagasaki Keisuke、Fukami Maki、Kagami Masayo、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  J Endocr Soc
  
  巻: 2 号: 1 ページ: 9-23
- DOI
  10.1210/js.2017-00293
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Continuous hypomethylation of the KCNQ1OT1:TSS-DMR in monochorionic twins discordant for Beckwith-Wiedemann syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Inoue Takanobu、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Nyuzuki Hiromi、Nagasaki Keisuke、Oka Akira、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics Part A
  
  巻: 173 号: 10 ページ: 2847-2850
- DOI
  10.1002/ajmg.a.38419
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Silver-Russell syndrome in a patient with somatic mosaicism for upd(11)mat identified by buccal cell analysis2017
- 著者名/発表者名
  Luk HM, Ivan Lo FM, Sano S, Matsubara K, Nakamura A, Ogata T, Kagami M.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 170(7) 号: 7 ページ: 1938-41
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37679
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Temple syndrome: comprehensive molecular and clinical findings in 32 Japanese patients2017
- 著者名/発表者名
  Kagami Masayo、Nagasaki Keisuke、Kosaki Rika、Horikawa Reiko、Naiki Yasuhiro、Saitoh Shinji、Tajima Toshihiro、Yorifuji Tohru、Numakura Chikahiko、Mizuno Seiji、Nakamura Akie、Matsubara Keiko、Fukami Maki、Ogata Tsutomu
- 雑誌名
  
  Genet Med
  
  巻: 19 号: 12 ページ: 1356-1366
- DOI
  10.1038/gim.2017.53
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Genetic heterogeneity of patients with suspected Silver-Russell syndrome: genome-wide copy number analysis in 82 patients without imprinting defects.2017
- 著者名/発表者名
  Inoue T, Nakamura A, Fuke T, Yamazawa K, Sano S, Matsubara K, Mizuno S, Matsukura Y, Harashima C, Hasegawa T, Nakajima H, Tsumura K, Kizaki Z, Oka A, Ogata T, Fukami M, Kagami M.
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 52-52
- DOI
  10.1186/s13148-017-0350-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362, KAKENHI-PROJECT-17H04204, KAKENHI-PROJECT-15K01686, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-15K15478
[雑誌論文] Catastrophic cellular events leading to complex chromosomal rearrangements in the germline.2017
- 著者名/発表者名
  Fukami M, Shima H, Suzuki E, Ogata T, Matsubara K, Kamimaki T.
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 91 号: 5 ページ: 653-660
- DOI
  10.1111/cge.12928
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PROJECT-15K09734
[雑誌論文] Genome-wide multilocus imprinting disturbance analysis in Temple syndrome and Kagami-Ogata syndrome.2017
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Matsubara K, Nakabayashi K, Nakamura A, Sano S, Okamura K, Hata K, Fukami M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Genet Med.
  
  巻: 19 号: 4 ページ: 476-482
- DOI
  10.1038/gim.2016.123
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25460409, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-16K07137, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Maternally derived 15q11.2-q13.1 duplication and H19-DMR hypomethylation in a patient with Silver?Russell syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Dateki Sumito、Kagami Masayo、Matsubara Keiko、Izumi Kei、Watanabe Satoshi、Nakatomi Akiko、Kondoh Tatsuro、Fukami Maki、Moriuchi Hiroyuki
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 10 ページ: 919-922
- DOI
  10.1038/jhg.2017.62
- NAID
  120006987395
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Beckwith-Wiedemann syndrome and pseudohypoparathyroidism type Ib in a patient with multilocus methylation defects: a female-dominant phenomenon?2016
- 著者名/発表者名
  Ｓｈｉｎｉｃｈｉｒｏ　Ｓａｎｏ
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 未定号: 8 ページ: 765-9
- DOI
  10.1038/jhg.2016.45
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Complex X-Chromosomal Rearrangements in Two Women with Ovarian Dysfunction: Implications of Chromothripsis/Chromoanasynthesis-Dependent and -Independent Origins of Complex Genomic Alterations.2016
- 著者名/発表者名
  Suzuki E, Shima H, Toki M, Hanew K, Matsubara K, Kurahashi H, Narumi S, Ogata T, Kamimaki T, *Fukami M.
- 雑誌名
  
  Cytogenet Genome Res
  
  巻: 150 号: 2 ページ: 86-92
- DOI
  10.1159/000455026
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04710, KAKENHI-PROJECT-15K19538, KAKENHI-PROJECT-15K09734
[雑誌論文] Complex Genomic Rearrangement Within the GNAS Region Associated With Familial Pseudohypoparathyroidism Type 1b.2016
- 著者名/発表者名
  Nakamura A, Hamaguchi E, Horikawa R, Nishimura Y, Matsubara K, Sano S, Nagasaki K, Matsubara Y, Umezawa A, Tajima T, Ogata T, Kagami M, Okamura K, Fukami M.
- 雑誌名
  
  J Clin Endocrinol Metab
  
  巻: 101(7) 号: 7 ページ: 2623-7
- DOI
  10.1210/jc.2016-1725
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-16K07137, KAKENHI-PROJECT-26461537, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-16K21665
[雑誌論文] Risk assessment of medically assisted reproduction and advanced maternal ages in the development of Prader-Willi syndrome due to UPD(15)mat.2016
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Murakami N, Fukami M, Kagami M, Nagai T, Ogata T
- 雑誌名
  
  Clin Genet.
  
  巻: 89(5) 号: 5 ページ: 614-619
- DOI
  10.1111/cge.12691
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-15K09734
[雑誌論文] Clinical and molecular findings in a patient with 46,XX/47,XX,+14 mosaicism caused by postzygotic duplication of a paternally derived chromosome 14.2015
- 著者名/発表者名
  Suzumori N, Kagami M, Kumagai K, Goto S, Matsubara K, Sano S, Sugiura-Ogasawara M.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 167(10) 号: 10 ページ: 2474-7
- DOI
  10.1002/ajmg.a.37194
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-24592478, KAKENHI-PROJECT-25462571
[雑誌論文] Epimutations of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the 14q32.2 imprinted region in two patients with Silver-Russell syndrome-compatible phenotype.2015
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Mizuno S, Matsubara K, Nakabayashi K, Sano S, Fuke T, Fukami M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet.
  
  巻: 23(8) ページ: 1062-1067
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions.2015
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Kagami M, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Ogata T, Yamazawa K.
- 雑誌名
  
  Clin Epigenetics
  
  巻: 28;7(1) 号: 1 ページ: 90-90
- DOI
  10.1186/s13148-015-0124-y
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-15K15478, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25713040
[雑誌論文] Growth hormone deficiency in monozygotic twins with autosomal dominant pseudohypoparathyroidism type Ib2015
- 著者名/発表者名
  Sano S, Iwata H, Matsubara K, Fukami M, Kagami M, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 62 号: 6 ページ: 523-529
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ15-0033
- NAID
  130005085768
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Comprehensive clinical studies in 34 patients with molecularly defined UPD(14)pat and related conditions (Kagami-Ogata syndrome)2015
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Kurosawa K, Miyazaki O, Ishino F, Matsuoka K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 2 号: 11 ページ: 1-8
- DOI
  10.1038/ejhg.2015.13
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23221010, KAKENHI-PROJECT-26461538, KAKENHI-PROJECT-15K15096, KAKENHI-PUBLICLY-15H01468, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Comprehensive and quantitative multilocus methylation analysis reveals the susceptibility of specific imprinted differentially methylated regions (DMRs) to aberrant methylation in Beckwith-Wiedemann syndrome with epimutations2014
- 著者名/発表者名
  Maeda T, Higashimoto K, Jozaki K, Hitomi H, Nakabayashi K, Makita Y, Tonoki H, Okamoto N, Takada F, Ohashi H, Migita M, Kosaki R, Matsubara K, Ogata T, Matsuo M, Hamasaki Y, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Mukai T, Hata K, Soejima H
- 雑誌名
  
  Genet Med
  
  巻: 16(12) 号: 12 ページ: 903-912
- DOI
  10.1038/gim.2014.46
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25460409, KAKENHI-PROJECT-25461554, KAKENHI-PROJECT-25461648, KAKENHI-PROJECT-25860898, KAKENHI-PROJECT-26670169
[雑誌論文] Epimutations of the IG-DMR and the MEG3-DMR at the 14q32.2 imprinted region in two patients with Silver-Russell syndrome-compatible phenotype2014
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Mizuno S, Matsubars K, Nakabayashi K, Sano S, Fuke T, Fukami M, Ogata T
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
  
  巻: 11 号: 8 ページ: 1-6
- DOI
  10.1038/ejhg.2014.234
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-25860898, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-25253023
[雑誌論文] Abnormalities in chromosome 6q24 as a cause of early-onset, non-obese, non-autoimmune diabetes mellitus without history of neonatal diabetes.2014
- 著者名/発表者名
  Yorifuji T, Matsubara K, Sakakibara A, Hashimoto Y, Kawakita R, Hosokawa Y, Fujimaru R, Murakami A, Tamagawa N, Hatake K, Nagasaka H, Suzuki J, Urakami T, Izawa M, Kagami M.
- 雑誌名
  
  Diabet Med.
  
  巻: ? 号: 7 ページ: 963-967
- DOI
  10.1111/dme.12758
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898, KAKENHI-PROJECT-15K09636, KAKENHI-PROJECT-15K09734, KAKENHI-PROJECT-15K15096
[雑誌論文] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a <i>CYP11B1</i> mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia: Implication for a rare etiology of an autosomal recessive disorder2014
- 著者名/発表者名
  K. Matsubara, N. Kataoka, S. Ogita, S. Sano, T. Ogata, M. Fukami and N. Katsumata
- 雑誌名
  
  Endocrine Journal
  
  巻: 61 号: 6 ページ: 629-633
- DOI
  10.1507/endocrj.EJ13-0509
- NAID
  130004770452
- ISSN
  0918-8959, 1348-4540
- 言語
  英語
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23591523, KAKENHI-PROJECT-25860898
[雑誌論文] A novel de novo point mutation of OCT-binding site in the IGF2/H19-imprinting control region in a patient with Beckwith-Wiedemann syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Higashimoto K, Jozaki K, Kosho T, Matsubara K, Sato T, Yamada D, Yatsuki H, Maeda T, Ohtsuka Y, Nishioka K, Joh K, Koseki H, Ogata T, SoejimaH*
- 雑誌名
  
  Clin Genet
  
  巻: in press 号: 6 ページ: 539-544
- DOI
  10.1111/cge.12318
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23249015, KAKENHI-PROJECT-23659181, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25461554, KAKENHI-PROJECT-25461648, KAKENHI-PROJECT-25860898, KAKENHI-PROJECT-26670169
[雑誌論文] Molecular and clinical studies in 138 Japanese patients with Silver-Russell syndrome2013
- 著者名/発表者名
  T. Fuke, S. Mizuno, T. Nagai, T. Hasegawa, R. Horikawa, Y. Miyoshi, K. Muroya, T. Kondoh, C. Numakura, S. Sato, K. Nakabayashi, C. Tayama, K. Hata, S. Sano, K. Matsubara, M. Kagami, K. Yamazawa, T. Ogata
- 雑誌名
  
  PLoS. One
  
  巻: 8 号: 3 ページ: e60105-e60105
- DOI
  10.1371/journal.pone.0060105
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22249010, KAKENHI-PROJECT-23390083, KAKENHI-PROJECT-24890229, KAKENHI-PROJECT-25860898
[雑誌論文] Advanced maternal age at childbirth and the development of uniparental disomy. A commentary on the proportion of uniparental disomy is increased in Prader-Willi syndrome due to an advanced maternal childbearing age in Korea.2013
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Ogata T*
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 号: 3 ページ: 118-119
- DOI
  10.1038/jhg.2013.4
- NAID
  10031164067
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22249010, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25860898
[雑誌論文] Birth seasonality in Prader-Willi syndrome resulting from chromosome 15 microdeletion.2013
- 著者名/発表者名
  Ayabe T, Matsubara K, Ogata T, Ayabe A, Murakami N, Nagai T, Fukami M*
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 161 号: 6 ページ: 1495-1497
- DOI
  10.1002/ajmg.a.35893
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-22132004, KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-23390249, KAKENHI-PROJECT-25253023, KAKENHI-PROJECT-25860898
[雑誌論文] Mosaic upd(7)mat in a patient with Silver-Russell syndrome: correlation between phenotype and mosaic ratio in the body and the placenta.2012
- 著者名/発表者名
  T. Fuke-Sato, K. Yamazawa, K. Nakabayashi, K. Matsubara, K. Matsuoka, T. Hasegawa, K. Dobashi, T. Ogata.
- 雑誌名
  
  Am. J. Med. Genet. A.
  
  巻: 158A 号: 2 ページ: 465-468
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34404
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Relative frequency of underlying genetic causes for the development of UPD(14) pat-like phenotype2012
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Kato F, Matsubara K, Sato T, Nishimura G, Ogata T
- 雑誌名
  
  Eur J Hum Genet
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Mosaic upd(7) mat in a patient with Silver-Russell syndrome2012
- 著者名/発表者名
  Fuke-Sato T, Yamazawa K, Nakabayashi K, Matsubara K, Matsuoka K, Hasegawa T, Dobashi K, Ogata T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 158A(2) ページ: 465-8
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Maternal age effect on the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd (15) mat through meiosis 1 errors2011
- 著者名/発表者名
  K.Matsubara, N.Murakami, T.Nagai, T Ogata, et al
- 雑誌名
  
  J.Hum.Genet.
  
  巻: 56 号: 8 ページ: 566-571
- DOI
  10.1038/jhg.2011.59
- NAID
  10030660380
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22227002, KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Maternal age effect on the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd(15) mat through meiosis 1 errors2011
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Murakami N, Nagai T, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56(8) ページ: 566-571
- NAID
  10030660380
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Androgenetic/biparental mosaicism in a girl with Beckwith-Wiedemann syndrome-like and upd(14)pat-like phenotypes.2011
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabyashi K, Matsuoka K, Matsubara K, Hata K, Horikawa R, Ogata T.
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 56(1) ページ: 91-93
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] The IG-DM and MEG3-DMR at human chromosome 14q32.2 : hierarchical interaction and distinct functional properties as imprinting control centers2010
- 著者名/発表者名
  Kagami M, O'Sullivan MJ, Green AJ, Watabe Y, Arisaka O, Masawa N, Matsuoka K, Fukami M, Matsubara K, Kato F, Ferguson-Smith AC, Ogata T
- 雑誌名
  
  PLoS Genetics
  
  巻: 17;6(6)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Prenatal findings of paternal uniparental disomy 14 : Delineation of further patient2010
- 著者名/発表者名
  Suzumori N, Ogata T, Mizutani E, Hattori Y, Matsubara K, Kagami M, Sugiura-Ogasawara M
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 152A(12) ページ: 3189-92
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Semen analysis and successful paternity by intracytoplasmic sperm injection in a man with steroid 5α-reductase-2 deficiency.2010
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Iwamoto H, Yoshida A, Ogata T
- 雑誌名
  
  Fertility and Sterility
  
  巻: 94(7)
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] The IG-DMR and the MEG3-DMR at human chromosome 14q32.2 : hierarchical interaction and distinct functional properties as imprinting control centers2010
- 著者名/発表者名
  Kagami M, O Sullivan MJ, Green AJ, Watabe Y, Arisaka O, Masawa N, Matsuoka K, Fukami M, Matsubara K, Kato F, Ferguson-Smith AC, Ogata T
- 雑誌名
  
  PLoS Genet
  
  巻: 6 ページ: 1000992-1000992
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Prenatal findings of paternal uniparental disomy 14 : Delineation of further patient2010
- 著者名/発表者名
  Suzumori N, Ogata T, Mizutani E, Hattori Y, Matsubara K, Kagami M, Sugiura-Ogasawara M
- 雑誌名
  
  American Journal of Medical Genetics A
  
  巻: 152A(12) ページ: 3189-92
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[雑誌論文] Growth Hormone Secretion and its Effect on Height in Pediatric Patients with Different Genotypes of Prader-Willi Syndrome
- 著者名/発表者名
  Oto Y, Obata K, Matsubara K, Kozu Y, Tsuchiya T, Sakazume S, Yoshino A, Murakami N, Ogata T, Nagai T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 158A(6) ページ: 1477-80
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] Comprehensive methylation analysis of 309 children born SGA targeting imprinting disorders2023
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Moeko Nakashima, Takanobu Inoue, Akiko Nakamura, Keiko Matsubara, Masayo Kagami
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2023
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 希少未診断疾患エピバリアント解析のための参照データベースとツールキットの開発2023
- 著者名/発表者名
  青砥早希, 松原圭子, 山澤一樹, 秦健一郎, 鏡雅代, 中林一彦
- 学会等名
  第46回日本分子生物学会年会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討2022
- 著者名/発表者名
  鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] Silver-Russell症候群の臨床診断基準を満たした173名における遺伝学的原因および遺伝学的原因別臨床像の検討2022
- 著者名/発表者名
  鏡雅代, 福家智子, 中村明枝, 井上毅信, 川嶋明香, 原香織, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 原因不明のSGA性低身長症140名における(epi)geneticな要因の解明2022
- 著者名/発表者名
  原香織, 中村明枝, 福家智子, 井上毅信, 川嶋明香, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤, 鏡雅代
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] SGA児309例の包括的メチル化解析によるインプリンティング疾患の探索2022
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 久保井徹, 横田一郎, 杉野典子, 小川昌宏, 盆野元紀, 曳野俊治, 佐藤和夫, 中嶋敏紀, 酒見好弘, 井上毅信, 中村明枝, 松原圭子, 鏡雅代
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] SGA児309例の包括的メチル化解析によるインプリンティング疾患の探索2022
- 著者名/発表者名
  山澤一樹, 中嶋萌子, 久保井徹, 横田一郎, 杉野典子, 小川昌宏, 盆野元紀, 曳野俊治, 佐藤和夫, 中嶋敏紀, 酒見好弘, 井上毅信, 中村明枝, 松原圭子, 鏡雅代
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第67回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] 原因不明のSGA性低身長症140名における(epi)geneticな要因の解明2022
- 著者名/発表者名
  原香織, 中村明枝, 福家智子, 井上毅信, 川嶋明香, 松原圭子, 佐野伸一朗, 山澤一樹, 深見真紀, 緒方勤, 鏡雅代
- 学会等名
  第55回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K24309
[学会発表] A case of maternal uniparental disomy of chromosome 6 presenting with Silver-Russell syndrome phenotype2020
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Toru Kuboi, Tatsuya Miyoshi, Moeko Nakashima, Keiko Matsubara, Masayo Kagami.
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features.2020
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Takanobu Inoue, Yoshihiro Sakemi, Toshinori Nakashima, Hironori Yamashita, Kaduki Khono, Hideki Fujita, Keisuke Enomoto, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Moeko Nakashima, Tatsuo Matsunaga, Akie Nakamura, Keiko Matsubara, Tsutomu Ogata, Masayo Kagami.
- 学会等名
  Genomic Imprinting - from Biology to Disease Virtual Conference
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] Loss of imprinting of the human-specific imprinted gene ZNF597 causes prenatal growth retardation and dysmorphic features reminiscent of Silver-Russell syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Kazuki Yamazawa, Takanobu Inoue, Yoshihiro Sakemi, Toshinori Nakashima, Hironori Yamashita, Kaduki Khono, Hideki Fujita, Keisuke Enomoto, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Moeko Nakashima, Tatsuo Matsunaga, Akie Nakamura, Keiko Matsubara, Tsutomu Ogata, Masayo Kagami.
- 学会等名
  European Human Genetics Virtual Conference
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] ZNF597-DMRの低メチル化に伴い胎児発育遅延を呈した1例：新規インプリンティング異常症の発見2019
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、井上毅信、酒見好弘、中嶋敏紀、山下博徳、河野一樹、中嶋萌子、中林一彦、秦健一郎、松原圭子、鏡雅代
- 学会等名
  第53回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] ZNF597:TSS-DMRの低メチル化に伴い胎児発育遅延を呈した1例：新規インプリンティング異常症の発見2019
- 著者名/発表者名
  山澤一樹、井上毅信、酒見好弘、中嶋敏紀、山下博徳、河野一樹、中嶋萌子、中林一彦、秦健一郎、松原圭子、鏡雅代
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第64回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03628
[学会発表] 種々の発症原因を有するインプリンティング疾患患者127名におけるMultilocus Methylation Defectsの検討2017
- 著者名/発表者名
  松原　圭子、中村　明枝、井上　毅信、川嶋　明香、深見　真紀、鏡　雅代
- 学会等名
  第62回人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734
[学会発表] 種々の発症原因を有するインプリンティング疾患患者127名におけるMultilocus Methylation Defectsの検討2017
- 著者名/発表者名
  松原　圭子、中村　明枝、井上　毅信、川嶋　明香、深見　真紀、鏡　雅代
- 学会等名
  第51回日本小児内分泌学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734
[学会発表] Exploration of hydroxymethylation in Kagami-Ogata syndrome caused by hypermethylation of imprinting control regions2016
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Matsubara K, Kagami M, Nakabayashi K, Hata K, Fukami M, Ogata T
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics 2016 Annual Meeting
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府京都市）
- 年月日
  2016-04-03
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H05362
[学会発表] The DNA methylation status at imprinted differentially methylated regions in the patients with hypomorphic mutations in INSR or IGF1R gene2016
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Kawashima Y, Nakabayashi K, Nakamura A, Inoue T, Hata K, Kagami M
- 学会等名
  第50回小児内分泌学会／第9回アジア太平洋小児内分泌学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-11-16
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734
[学会発表] Comprehensive clinical studies in 30 patients molecularly diagnosed with Temple syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Masayo Kagami, Keisuke Nagasaki, Rika Kosaki, Horikawa Reiko, Yasuhiro Naiki, Shinji Saitoh, Toshihiro Tajima, Akie Nakamura, Keiko Matsubara, Maki Fukami, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  第50回日本小児内分泌学会学術集会・第9回アジア太平洋小児内分泌学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-11-19
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15096
[学会発表] Risk assessment of assisted reproductive technology and advanced maternal ages in the development of uniparental disomy2016
- 著者名/発表者名
  Keiko Matsubara
- 学会等名
  ICHG/第61回人類遺伝学会
- 発表場所
  京都
- 年月日
  2016-04-03
- 招待講演 / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734
[学会発表] INSRまたはIGF1R遺伝子機能低下型変異を有する症例のDMRにおけるメチル化状態の評価2016
- 著者名/発表者名
  松原圭子、鞁嶋有紀、中林一彦、中村明枝、井上毅信、秦健一郎、深見真紀、鏡雅代
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734
[学会発表] 当研究室で同定した132 名の片親性ダイソミーにおける両親の年齢および生殖補助医療についての検討2016
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、松原圭子、中村明枝、井上毅信、佐野伸一朗、緒方勤、深見真紀
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2016-12-09
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15096
[学会発表] Risk assessment of assisted reproductive technology and advanced maternal ages in the development of uniparental disomy2016
- 著者名/発表者名
  Keiko Matsubara, Nobuyuki Murakami, Maki Fukami, Masayo Kagami, Toshiro Nagai, and Tsutomu Ogata
- 学会等名
  International Prader-Willi syndrome Organization
- 発表場所
  Tronto, Canada
- 年月日
  2016-07-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734
[学会発表] 顕微授精により出生しSilver-Russell症候群の表現型の有無に差のある品胎に対する網羅的メチル化解析2015
- 著者名/発表者名
  松原圭子、長崎啓祐、中村明枝、佐野伸一朗、深見真紀、緒方勤、鏡雅代
- 学会等名
  第60回人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734
[学会発表] Various imprinting disorders underlying Silver-Russell Syndrome-compatible phenotype2015
- 著者名/発表者名
  Kagami M, Matsubara K, Sano S, Nakamura A, Mizuno S, Hamajima N, Yanagisawa A, Hashimoto M, Yukote A, Fukami M, Ogata T
- 学会等名
  54th European for Paediatric Endocrinolgy Annual Meeting
- 発表場所
  バルセロナ
- 年月日
  2015-10-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15096
[学会発表] 14番染色体インプリンティング異常症エピ変異例に対する網羅的DMRメチル化解析および臨床像についての検討2015
- 著者名/発表者名
  鏡雅代、松原圭子、中林一彦、嘉村浩美、中村明枝、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K15096
[学会発表] 生殖補助医療と高齢出産が片親性ダイソミー発症に及ぼす影響について考える2015
- 著者名/発表者名
  松原圭子
- 学会等名
  第38回分子生物学会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2015-12-01
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734
[学会発表] 顕微授精により出生しSilver-Russell症候群の表現型の有無に差のある品胎に対する網羅的メチル化解析2015
- 著者名/発表者名
  松原圭子、長崎啓祐、中村明枝、佐野伸一朗、深見真紀、緒方勤、鏡雅代
- 学会等名
  第49回小児内分泌学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09734
[学会発表] 15番染色体インプリンティング調節領域欠失症例の網羅的メチル化解析2014
- 著者名/発表者名
  松原圭子、伊藤順庸、中林一彦、佐野伸一朗、中村明枝、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、斎藤伸治、鏡雅代
- 学会等名
  第37回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  名古屋
- 年月日
  2014-04-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] Assessment of adrenal function in patients with Prader-Willi syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Matsubara Keiko, Shiraishi Masahisa, Murakami Nobuyuki, Tsuchiya Takayoshi, Oto Yuji, Kagami Masayo, Fukami Maki, Ogata Tsutomu, Nagai Toshiro
- 学会等名
  International Prader-WIlli syndrome organization
- 発表場所
  Cambridge
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] ヒトインプリンティング異常症498症例に対する包括的解析2013
- 著者名/発表者名
  松原圭子、福家智子、佐野伸一朗、中林一彦、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、鏡雅代
- 学会等名
  第４７回小児内分泌学会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] Assessment of adrenal function in patients with Prader-Willi syndrome.2013
- 著者名/発表者名
  Matsubara Keiko, Shiraishi Masahisa, Murakami Nobuyuki, Tsuchiya Takayoshi, Oto Yuji, Kagami Masayo, Fukami Maki, Ogata Tsutomu, Nagai Toshiro
- 学会等名
  European society of pediatric endoclonology
- 発表場所
  Milan
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] ヒトインプリンティング異常症498症例に対する包括的解析2013
- 著者名/発表者名
  松原圭子、福家智子、佐野伸一朗、中林一彦、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、鏡雅代
- 学会等名
  第５７回人類遺伝学会
- 発表場所
  仙台
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] Prader-Willi症候群患者における副腎機能2013
- 著者名/発表者名
  松原圭子、白石昌久、村上信行、土屋貴義、大戸祐二、深見真紀、永井敏郎
- 学会等名
  第１１６回小児科学会
- 発表場所
  広島
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] 生殖補助医療と片親性ダイソミー発症リスク,Risk assessment of ART and its related factors in the development of UPD2013
- 著者名/発表者名
  松原圭子、福家智子、鏡雅代、深見真紀、永井敏郎、緒方勤
- 学会等名
  第１１６回小児科学会
- 発表場所
  広島
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] ARTおよびART関連因子はPWSの発症リスクとなるか2011
- 著者名/発表者名
  松原圭子、村上信行、坂爪悟、大戸祐二、緒方勤、永井敏郎
- 学会等名
  第34回小児遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-08-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] ARTおよびART関連因子はPWSの発症リスクとなるか?2011
- 著者名/発表者名
  松原圭子、村上信行、佐藤智子、鏡雅代、永井敏郎、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  第45回小児内分泌学会
- 発表場所
  大宮
- 年月日
  2011-10-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] ARTおよびART関連因子はPWSの発症リスクとなるか?2011
- 著者名/発表者名
  松原圭子、村上信行、佐藤智子、鏡雅代、坂爪悟、大戸祐二、緒方勤、永井敏郎
- 学会等名
  第34回小児遺伝学会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2011-08-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] Risk assessment of ART and its related factors in the development of Prader-Willi syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Keiko Matsubara, Nobuyuki Murakami, Satoru Sakazume, Yuji Oto, Toshiro Nagai, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  61st, The American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal
- 年月日
  2011-10-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] Risk assessment of ART and its related factors in the development of Prader-Willi syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Keiko Matsubara, Nobuyuki Murakami, Satoru Sakazume, Yuji Oto, Toshiro Nagai, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] Risk assessment of ART and its related factors in the development of Prader-Willi syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Keiko Matsubara, Nobuyuki Murakami, Satoru Sakazume, Yuji Oto, Toshiro Nagai, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  European Human Genetics Conference
- 発表場所
  Amsterdam
- 年月日
  2011-05-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] 高齢出産はtrisomy rescueに起因する母性片親性ダイソミーの発症リスクである:Prader-Willi症候群154例の分子遺伝学的解析2011
- 著者名/発表者名
  松原圭子、佐藤智子、鏡雅代、永井敏郎、緒方勤
- 学会等名
  第114回小児科学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-08-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] Risk assessment of ART and its related factors in the development of Prader-Willi syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Keiko Matsubara, Nobuyuki Murakami, Satoru Sakazume, Yuji Oto, Toshiro Nagai, Tsutomu Ogata
- 学会等名
  European Human Genetics Conference
- 発表場所
  Amsterdam The Netherland
- 年月日
  2011-05-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] ARTおよびART関連因子はPWSの発症リスクとなるか?2011
- 著者名/発表者名
  松原圭子、村上信行、佐藤智子、鏡雅代、永井敏郎、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  第56回人類遺伝学会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] ARTおよびART関連因子はPWSの発症リスクとなるか2011
- 著者名/発表者名
  松原圭子、村上信行、佐藤智子、鏡雅代、永井敏郎、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  第45回小児内分泌学会
- 発表場所
  大宮
- 年月日
  2011-10-06
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] ARTおよびART関連因子はPWSの発症リスクとなるか2011
- 著者名/発表者名
  松原圭子、村上信行、佐藤智子、鏡雅代、永井敏郎、深見真紀、緒方勤
- 学会等名
  第56回人類遺伝学会
- 発表場所
  千葉
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] 高齢出産はtrisomy rescueに起因する母性片親性ダイソミーの発症リスクである: Prader-Willi症候群154例の分子遺伝学的解析2010
- 著者名/発表者名
  松原圭子、佐藤智子、鏡雅代、永井敏郎、緒方勤
- 学会等名
  第55回人類遺伝学会
- 発表場所
  大宮
- 年月日
  2010-10-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] 高齢出産はtrisomy rescueに起因する母性片親性ダイソミーの発症リスクである:Prader-Willi症候群154例の分子遺伝学的解析2010
- 著者名/発表者名
  松原圭子
- 学会等名
  小児内分泌学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-10-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] Advanced maternal age increases the UPD proportion of PWS2010
- 著者名/発表者名
  Murakami N, Matsubara K, Obata K, Sakazume S、Kido Y, Ogata T, Nagai T
- 学会等名
  Annual meeting of American society of human genetics
- 発表場所
  Washington D. C.
- 年月日
  2010-11-02
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] 日本女性の出産年齢上昇に伴うPrader-Willi症候群の発症病因の変化2010
- 著者名/発表者名
  松原圭子、佐藤智子、鏡雅代、永井敏郎、緒方勤
- 学会等名
  第4回日本エピジェネティクス研究会
- 発表場所
  鳥取
- 年月日
  2010-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] 女性晩婚化に伴うプラダー・ウイリー症候群の発症病因の変化-片親性ダイソミーの増加-2010
- 著者名/発表者名
  松原圭子、坂爪悟、城戸康宏、緒方勤、永井敏郎
- 学会等名
  第33回小児遺伝学会
- 発表場所
  仙台
- 年月日
  2010-04-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] 高齢出産はtrisomy rescueに起因する母性片親性ダイソミーの発症リスクである: Prader-Willi症候群154例の分子遺伝学的解析2010
- 著者名/発表者名
  松原圭子、佐藤智子、鏡雅代、永井敏郎、緒方勤
- 学会等名
  第14回小児分子内分泌研究会
- 発表場所
  北海道
- 年月日
  2010-07-03
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] 高齢出産はtrisomy rescueに起因する母性片親性ダイソミーの発症リスクである: Prader-Willi症候群154例の分子遺伝学的解析2010
- 著者名/発表者名
  松原圭子、佐藤智子、鏡雅代、永井敏郎、緒方勤
- 学会等名
  第44回小児内分泌学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-11-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] Maternal age effect on the development of Prader-Willi syndrome resulting from upd(15) mat through meiosis 1 errors2010
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Sato T, Kagami M, Nagai T and Ogata T
- 学会等名
  International Symposium on epigenome network, development and reprogramming of germ cells
- 発表場所
  Fukuoka
- 年月日
  2010-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] 高齢出産はtrisomy rescueに起因する母性片親性ダイソミーの発症リスクである: Prader-Willi症候群117例の分子遺伝学的解析2010
- 著者名/発表者名
  松原圭子、村上信行、佐藤智子、鏡雅代、永井敏郎、緒方勤
- 学会等名
  第16回生殖内分泌学会
- 発表場所
  大阪
- 年月日
  2010-11-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] MATERNAL AGE EFFECTS ON THE CHANGING PROPORTION OF GENETIC CAUSES OF PRADER-WILLI SYNDROME IN JAPAN2010
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Kozu Y, Sakazume S, Murakami N, Ogata T, Nagai T
- 学会等名
  7th International PWS Conference
- 発表場所
  Taipei
- 年月日
  2010-05-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] MATERNAL AGE EFFECTS ON THE CHANGING PROPORTION OF GENETIC CAUSES OF PRADER-WILLI SYNDROME IN JAPAN2010
- 著者名/発表者名
  Matsubara K, Kozu Y, Obata K, Murakami N, Saito S, Ogata T, Nagai T
- 学会等名
  14th International Congress of Endocrinology
- 発表場所
  Tokyo
- 年月日
  2010-04-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22791022
[学会発表] Uniparental disomy of chromosome 8 leading to homozygosity of a CYP11B1 mutation in a patient with congenital adrenal hyperplasia
- 著者名/発表者名
  Keiko Matsubara, Naoki Kataoka, Satoko Ogita, Shinichiro Sano,Tsutomu Ogata, Maki Fukami, Noriyuki Katsumata
- 学会等名
  第48回小児内分泌学会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2014-09-25 – 2014-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] Comprehensive analysis for 567 patients with clinical features of human imprinting disorders.
- 著者名/発表者名
  Keiko Matsubara, Tomoko Fuke, Shinichiro Sano, Kazuhiko Nakabayashi, Kenichiro Hata, Tsutomu Ogata, Maki Fukami, Masayo Kagami
- 学会等名
  014 PAS annual meeting
- 発表場所
  Vancouver
- 年月日
  2014-05-03 – 2014-05-06
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] PWS/AS責任領域の非典型的な欠失を有する症例に対する網羅的メチル解析
- 著者名/発表者名
  松原圭子、伊藤順庸、中林一彦、佐野伸一朗、中村明枝、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、斎藤伸治、鏡雅代
- 学会等名
  第59回人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2014-11-19 – 2014-11-22
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] 15番染色体インプリンティング調節領域欠失症例の網羅的メチル化解析
- 著者名/発表者名
  松原圭子、伊藤順庸、中林一彦、佐野伸一朗、中村明枝、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、斎藤伸治、鏡雅代
- 学会等名
  第8回エピジェネティクス研究会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2014-05-25 – 2014-05-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] PWS/AS責任領域の非典型的な欠失を有する症例に対する網羅的メチル解析
- 著者名/発表者名
  松原圭子、伊藤順庸、中林一彦、佐野伸一朗、中村明枝、秦健一郎、緒方勤、深見真紀、斎藤伸治、鏡雅代
- 学会等名
  第48回小児内分泌学会
- 発表場所
  浜松
- 年月日
  2014-09-25 – 2014-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898
[学会発表] 新生児・乳児期に成長障害および筋緊張低下を示すインプリンティング異常症
- 著者名/発表者名
  松原圭子、水野誠司、鏡雅代
- 学会等名
  第59回　日本未熟児新生児学会
- 発表場所
  愛媛
- 年月日
  2014-11-10 – 2014-11-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25860898

1. 鏡雅代 (70399484)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 30件
2. 山澤一樹 (10338113)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 20件
3. 中林一彦 (10415557)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 5件
4. 柴崎淳 (30540471)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 高田修治 (20382856)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
6. 和田友香 (80399485)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
7. 鈴木江莉奈 (60726785)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
8. 松永達雄

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
9. 阿久津英憲

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 緒方勤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 14件
11. 深見真紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 7件
12. 倉橋浩樹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

松原 圭子 MATSUBARA Keiko

研究課題

研究成果

共同研究者

ヒドロキシメチル化プロファイリングによるインプリンティング異常症治療戦略の創出

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

網羅的遺伝子・エピゲノム解析による性成熟疾患の病因の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

メチル化異常によるインプリンティング疾患においてヒドロキシメチル化の果たす役割

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

ヒドロキシメチル化に着目したインプリンティング異常症の病態解明と新規治療薬の開発

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

筋緊張低下をきたす新生児・乳児におけるインプリンティング異常症の頻度研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

網羅的メチル化解析法を用いたヒトインプリンティング異常症発症機序の解明

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

プラダーウィリー症候群責任領域のインプリンティング成立機構と新規発症原因の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

日本人プラダーウィリー症候群患者における病因構成比率の変化とその要因研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

[図書] ヒトインプリンティング疾患2017

著者名/発表者名

総ページ数

出版者

データソース

[図書] Prader-Willi症候群の基礎と臨床2011

著者名/発表者名

出版者

データソース

[雑誌論文] Risk assessment of assisted reproductive technology and parental age at childbirth for the development of uniparental disomy-mediated imprinting disorders caused by aneuploid gametes2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Pathogenic copy number and sequence variants in children born SGA with short stature without imprinting disorders2022

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system2022

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Frequency and clinical characteristics of distinct etiologies in patients with Silver-Russell syndrome diagnosed based on the Netchine-Harbison clinical scoring system2022

著者名/発表者名

雑誌名

データソース

[雑誌論文] Pathogenic Copy Number and Sequence Variants in Children Born SGA With Short Stature Without Imprinting Disorders2022

松原圭子 MATSUBARA Keiko