山口智美 Yamaguchi Tomomi

研究者番号	90802835
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 助教
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2023年度 – 2024年度: 信州大学, 学術研究院医学系(医学部附属病院), 助教 2019年度 – 2022年度: 信州大学, 医学部附属病院, 助教(特定雇用)
審査区分/研究分野	研究代表者小区分53050:皮膚科学関連研究代表者以外小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード	研究代表者エーラス・ダンロス症候群 / 分子遺伝学的発症機序 / 次世代シークエンス / 遺伝性結合組織疾患 / 血管型エーラス・ダンロス症候群研究代表者以外包括的病態解析 / iPS細胞 / マウスモデル / デルマタン硫酸 / 筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群

エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の包括的解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山口智美
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2027
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分53050:皮膚科学関連
- 研究機関
  信州大学
包括的アプローチによる血管型エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  山口智美
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2023
- 研究種目
  
  若手研究
- 審査区分
  
  小区分53050:皮膚科学関連
- 研究機関
  信州大学
筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解
- 研究代表者
  
  古庄知己
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  信州大学

すべて 2023 2020 2019

すべて雑誌論文学会発表

[雑誌論文] Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome through an amplification-based next generation sequencing system.2023
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi T, Hayashi S, Hayashi D, Matsuyama T, Koitabashi N, Ogiwara K, Noda M, Nakada C, Fujiki S, Furutachi A, Tanabe Y, Yamanaka M, Ishikawa A, Mizukami M, Mizuguchi A, Sugiura K, Sumi M, Yamazawa H, Izawa A, Wada Y, Fujikawa T, Takiguchi Y, Wakui K, Takano K, Nishio S, Kosho T.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: 191 号: 1 ページ: 37-51
- DOI
  10.1002/ajmg.a.62982
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K08336, KAKENHI-PROJECT-19K17795, KAKENHI-PROJECT-22K10289, KAKENHI-PROJECT-23K07773
[雑誌論文] Clinical and molecular delineation of classical-like Ehlers-Danlos syndrome through a comprehensive next-generation sequencing-based screening system.2023
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi T, Yamada K, Nagai S, Nishikubo T, Koitabashi N, Minami-Hori M, Matsushima M, Shibata Y, Ishiguro H, Sanai H, Fujikawa T, Takiguchi Y, Matsumoto KI, Kosho T.
- 雑誌名
  
  Front Genet
  
  巻: 14 ページ: 1234804-1234804
- DOI
  10.3389/fgene.2023.1234804
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K11339, KAKENHI-PROJECT-19K17795
[雑誌論文] osterior Spinal Fusion for Severe Spinal Deformities in Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome: Detailed Observation of a Novel Case and Review of 2 Reported Cases.2020
- 著者名/発表者名
  Uehara M, Oba H, Hatakenaka T, Ikegami S, Kuraishi S, Takizawa T, Munakata R, Mimura T, Yamaguchi T, Kosho T, Takahashi J.
- 雑誌名
  
  World Neurosurgery
  
  巻: 143 ページ: 454-461
- DOI
  10.1016/j.wneu.2020.08.085
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K18532, KAKENHI-PROJECT-19H03616
[学会発表] Ion Torrentシステムにおけるコピー数異常検出法の有用性：遺伝性結合組織疾患関連遺伝子カスタムパネルに注目して2020
- 著者名/発表者名
  山口智美
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17795
[学会発表] Intranasal desmopressin treatment for massive subcutaneous hematoma in five patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Kosho T, Fujita N, Ishikawa M, Kise E, Kojima T, Yamaguchi T, Minatogawa M, Nakamura K, Takano K.
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03616
[学会発表] Pathophysiological Inves-ga-on for Large Subcutaneous Hematomas of Ehlers-Danlos Syndrome Using Pa-ent Induced Pluripotent Stem Cells2019
- 著者名/発表者名
  YUe F, Sasaki K, Yamaguchi T, Kosho T
- 学会等名
  Scientific Meeting on The Rare Types of Ehlers-Danlos Syndromes
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03616
[学会発表] Clinical Sequencing for Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Using Panel-Based Next-Generation Sequencing2019
- 著者名/発表者名
  山口智美
- 学会等名
  Scientific Meeting Rarer types of EDS
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17795
[学会発表] Clinical, biochemical, and pathological investigation of a patient with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by a novel pathogenic variant in DSE2019
- 著者名/発表者名
  Minatogawa M, Mizumoto S, Hirose T, Yamaguchi T, Wakui K, Watanabe T, Yamada S, Kosho T.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics, Annual Meeting 2019
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03616

1. 古庄知己 (90276311)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
2. 角田佳充 (00314360)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
3. 岡田尚巳 (00326828)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
4. 野村義宏 (10228372)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
5. 岳鳳鳴 (20532865)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
6. 松本健一 (30202328)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
7. 上原将志 (30748108)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
8. 水本秀二 (40443973)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
9. 三宅紀子 (40523494)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
10. 吉沢隆浩 (40713392)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
11. 渡邉敬文 (50598216)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
12. 高橋淳 (60345741)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
13. 宮田真路 (60533792)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 山田修平 (70240017)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
15. 高野亨子 (70392420)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
16. 笠原優子 (90391911)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
17. 林正徳 (20624703)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
18. 山田和夫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
19. 杉浦一充

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

山口 智美 Yamaguchi Tomomi

研究課題

研究成果

共同研究者

エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の包括的解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

包括的アプローチによる血管型エーラス・ダンロス症候群の分子遺伝学的発症機序の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

筋拘縮型エーラス・ダンロス症候群の病態解明に基づくデルマタン硫酸の統合的理解

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

[雑誌論文] Comprehensive genetic screening for vascular Ehlers-Danlos syndrome through an amplification-based next generation sequencing system.2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] Clinical and molecular delineation of classical-like Ehlers-Danlos syndrome through a comprehensive next-generation sequencing-based screening system.2023

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[雑誌論文] osterior Spinal Fusion for Severe Spinal Deformities in Musculocontractural Ehlers-Danlos Syndrome: Detailed Observation of a Novel Case and Review of 2 Reported Cases.2020

著者名/発表者名

雑誌名

DOI

データソース

[学会発表] Ion Torrentシステムにおけるコピー数異常検出法の有用性：遺伝性結合組織疾患関連遺伝子カスタムパネルに注目して2020

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Intranasal desmopressin treatment for massive subcutaneous hematoma in five patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome2019

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Pathophysiological Inves-ga-on for Large Subcutaneous Hematomas of Ehlers-Danlos Syndrome Using Pa-ent Induced Pluripotent Stem Cells2019

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Clinical Sequencing for Vascular Ehlers-Danlos Syndrome Using Panel-Based Next-Generation Sequencing2019

著者名/発表者名

学会等名

データソース

[学会発表] Clinical, biochemical, and pathological investigation of a patient with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by a novel pathogenic variant in DSE2019

著者名/発表者名

学会等名

データソース

山口智美 Yamaguchi Tomomi