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榊原 菜々  SAKAKIBARA NANA

ORCIDORCID連携する *注記
研究者番号 90814319
その他のID
所属 (現在) 2025年度: 神戸大学, 医学研究科, 学術研究員
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記 2023年度: 神戸大学, 医学研究科, 学術研究員
2022年度: 神戸大学, 医学研究科, 特務講師
2021年度: 神戸大学, 医学研究科, 助教
2019年度 – 2020年度: 神戸大学, 医学部附属病院, 医員
審査区分/研究分野
研究代表者
小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
キーワード
研究代表者
Dent disease-2 / Lowe症候群 / OCRL / PI(4,5)P2 / スプライシング異常 / Pierson症候群 / LAMB2
  • 研究課題

    (3件)
  • 研究成果

    (7件)
  • 共同研究者

    (2人)
  •  OCRL異常の病態解明とLowe症候群に対する酵素補充療法の開発研究代表者

    • 研究代表者
      榊原 菜々
    • 研究期間 (年度)
      2023 – 2025
    • 研究種目
      基盤研究(C)
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      神戸大学
  •  Lowe症候群およびDent disease-2の発症機序の解明と新規治療開発研究代表者

    • 研究代表者
      榊原 菜々
    • 研究期間 (年度)
      2021 – 2022
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      神戸大学
  •  Pierson症候群における重症化機序の解明と新規治療開発研究代表者

    • 研究代表者
      榊原 菜々
    • 研究期間 (年度)
      2019 – 2020
    • 研究種目
      若手研究
    • 審査区分
      小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
    • 研究機関
      神戸大学

すべて 2024 2022 2021 2020

すべて 雑誌論文 学会発表

  • [雑誌論文] Identification of novel OCRL isoforms associated with phenotypic differences between Dent disease-2 and Lowe syndrome2021

    • 著者名/発表者名
      Sakakibara Nana、Ijuin Takeshi、Horinouchi Tomoko
    • 雑誌名

      Nephrology Dialysis Transplantation

      巻: 37 号: 2 ページ: 262-270

    • DOI

      10.1093/ndt/gfab274

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K15864, KAKENHI-PROJECT-22K06206
  • [雑誌論文] Molecular mechanisms determining severity in patients with Pierson syndrome2020

    • 著者名/発表者名
      Minamikawa Shogo、Miwa Saori、Inagaki Tetsuji、Nishiyama Kei、Kaito Hiroshi、Ninchoji Takeshi、Yamamura Tomohiko、Nagano China、Sakakibara Nana、Ishimori Shingo、Hara Shigeo、Yoshikawa Norishige、Hirano Daishi、Harada Ryoko、Hamada Riku、Matsunoshita Natsuki、Nagata Michio、Shima Yuko、Nozu Kandai
    • 雑誌名

      Journal of Human Genetics

      巻: 65 号: 4 ページ: 355-362

    • DOI

      10.1038/s10038-019-0715-0

    • NAID

      120006811107

    • 査読あり
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-19K08726, KAKENHI-PROJECT-17K16087, KAKENHI-PROJECT-18K07799, KAKENHI-PROJECT-18K08243, KAKENHI-PROJECT-19K17297, KAKENHI-PROJECT-18KK0244
  • [学会発表] OCRL異常症の表現型は、phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase活性と相関する2024

    • 著者名/発表者名
      鈴木諒太、榊原菜々、市川裕太、北角英晶、上田知佳、田中悠、近藤淳、長野智那、堀之内智子、岡本孝之、野津寛大
    • 学会等名
      日本腎臓学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07310
  • [学会発表] OCRL異常症の表現型は、phosphatidylinositol 4,5-bisphosphate 5-phosphatase活性と相関する2024

    • 著者名/発表者名
      鈴木諒太、榊原菜々、市川裕太、北角英晶、上田知佳、田中悠、近藤淳、長野智那、堀之内智子、岡本孝之、野津寛大
    • 学会等名
      日本小児腎臓病学会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-23K07310
  • [学会発表] OCRL遺伝子splicing異常による疾患発症メカニズムの検討2022

    • 著者名/発表者名
      榊原菜々
    • 学会等名
      日本腎臓学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K15864
  • [学会発表] OCRL遺伝子splicing異常による疾患発症メカニズムの検討2022

    • 著者名/発表者名
      榊原菜々,Rini Rossanti,岡田絵里,近藤淳,永井貞之,青砥悠哉,堀之内智子,野津寛大
    • 学会等名
      第65回日本腎臓学会学術集会
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K15864
  • [学会発表] News about pathogenesis ofDent disease-2 and Lowe syndrome2022

    • 著者名/発表者名
      Nana Sakakibara
    • 学会等名
      IPNA2022
    • 招待講演 / 国際共著/国際学会である
    • データソース
      KAKENHI-PROJECT-21K15864
  • 1.  薗田 啓之 (60970853)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 0件
  • 2.  野津 寛大 (70362796)
    共同の研究課題数: 1件
    共同の研究成果数: 3件

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