齋藤伸治 SAITOH Shinji

… 別表記

斉藤伸治 SAITOH Shinji

斎藤伸治サイトウシンジ

研究者番号	00281824
その他のID	https://orcid.org/0000-0001-6911-3351
所属 (現在)	2025年度: 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2019年度 – 2024年度: 名古屋市立大学, 医薬学総合研究院(医学), 教授 2016年度 – 2018年度: 名古屋市立大学, 大学院医学研究科, 教授 2017年度: 名古屋市立大学, 医学(系)研究科(研究院) 2011年度 – 2015年度: 名古屋市立大学, 医学(系)研究科(研究院), 教授 2014年度: 名古屋市立大学, 大学院医学研究科, 教授 … もっと見る 2013年度: 名古屋市立大学, 医学研究科, 教授 2011年度: 名古屋市立大学, 大学院・医学研究科, 教授 2010年度: 北海道大学, 北海道大学病院, 講師 2009年度: 北海道大学, 大学病院, 講師 2009年度: 北海道大学病院, 講師 2007年度: 北海道大学, 病院, 講師 2006年度 – 2007年度: 北海道大学, 大学病院, 講師 2006年度: 北海道大学病院, 講師 2005年度 – 2006年度: 北海道大学, 北海道大学病院, 講師 2005年度: 北海道大学, 病院・講師 2005年度: 北海道大学, 北海道大学・病院, 講師 2003年度: 北海道大学, 医学部・歯学部附属病院, 助手 2003年度: 北海道大学, 医学部付属病院, 助手 2002年度 – 2003年度: 北海道大学, 医学部附属病院, 助手 1998年度 – 2002年度: 北海道大学, 医学部・附属病院, 助手 1997年度: 北海道大学, 医学部附属病院, 助手隠す
審査区分/研究分野	研究代表者小児科学 / 小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野 / 生物系研究代表者以外小児科学 / 小区分52050:胎児医学および小児成育学関連 / 人類遺伝学 / リハビリテーション科学・福祉工学 / 小区分48040:医化学関連 … もっと見る / 小区分52040:放射線科学関連 / 大区分I / 胎児・新生児医学 / 基礎・地域看護学 / 小児科学隠す
キーワード	研究代表者巨脳症 / Angelman syndrome / Prader-Willi syndrome / histone acetylation / epigenetics / imprinting / ゲノム刷り込み現象 / 神経発生 / 遺伝子診断 / ATR-X … もっと見る / DNA methylation / 精神遅滞 / Prader-Willi症候群 / iPS細胞 / オルガノイド / 神経幹細胞 / 外側放射状グリア / 脳オルガノイド / エンドソーム / MAGEL2 / VPS35L / retromer / retriever / 膜蛋白 / エンドソームリサイクル / MYCN / 脳形成 / 脳・神経 / 次世代シーケンシング / mTOR / Genetic counseling / Epigenetics / Genetic diagnosis / エビジェネティクス / 遺伝カウンセリング / エピジェネティクス / アンジェルマン症候群 / carrier diagnosis / DNA diagnosis / mental retardation / ATRX / サラセミア / 保因者診断 / Proder-Willi症候群 / ヒストンアセチル化 / DNAメチル化 / 虹彩欠損 / 小脳萎縮 / Gillespie症候群 / 脳磁図 / てんかん / Angelmen症候群 / 小児神経学 / DNAmethylation / UBE3A / Angelman症候群 … もっと見る研究代表者以外小児 / 脳オルガノイド / 脳・神経 / 再生医学 / 性腺機能低下症 / 遺伝子変異 / DAX-1 / エピジェネティック / RNA-FISH / 相同染色体 / エピジェネティクス / 遺伝子発現 / ゴナドトロピン / 脳磁図 / リハビリテーション / 再利用 / 膜タンパク / 胎生致死 / 個体発生 / リサイクリング・エンドソーム / 脳形成障害 / リン脂質 / PNPLA8 / 髄芽腫 / 小児がん / 一次繊毛 / 神経幹細胞 / 脳神経 / セグメンテーション / MRI / 遺伝病 / AI / 脳神経疾患 / 神経化学 / 1細胞解析 / X染色体不活化 / １細胞解析 / 内在性神経幹細胞 / 脳室下帯 / 内在性幹細胞 / 低酸素性虚血性脳症 / 胆汁うっ滞 / 次世代高速シークエンサー / 遺伝子解析 / 体質性黄疸 / 遺伝学的解析 / 新生児胆汁うっ滞 / Rotor症候群 / Dubin-Johnson症候群 / 遺伝性抱合型高ビリルビン血症 / Ｂ型肝炎 / B型慢性肝炎 / ワクチンエスケープ変異 / ワクチン / HBV / 母子感染 / 遺伝子 / B型肝炎ウイルス / エスケープ変異 / B型肝炎 / テストステロン治療 / hCG-rhFSH治療 / ゴナドトロピン分泌低下症 / Epileptic syndrome / Spatial filtering analysis / Magnetoencephalography / Children / Epilepsy / てんかん症候群 / 空間フィルター法 / てんかん / visual evaluation / spatial frequency / observation / rehabilitation / residual vision / pupillary response / contrast sensitivity / cerebral visual impairment / 縮瞳 / 視察法 / 視覚評価 / 空間周波数 / 視察 / 残存視覚 / 瞳孔反応 / コントラスト感度 / 大脳性視覚障害 / father's adaptation / family support / disabled child / 父親の役割 / 障害の受容 / 父親の受容過程 / 家族支援 / 障害児 / Gonadotropin / Gene regulation / Gene exression / Congenital adrenal hypoplasia / Molecular enetics / ゴナドロピン / 遺伝子制御 / 先天性副腎低形成症 / 15q1 / 三次元距離 / 核内配置 / SNRPN / 片親性発現 / 3D-FISH解析 / RNA-FISH解析 / 単一細胞解析 / 3D-FISH / インプリンティング / 三次元核内配置 / ゴナドトロピン療法 / 性腺 / 低身長 / 思春期 / 小児内分泌学 / 言語機能検査 / 非侵襲的評価 / 言語発達遅滞 / 急性脳症 / 言語機能 / Werdnig-Hoffmann / 系統的アプローチ / パソコン / コミュニケーション / 自発的活動 / 作業療法 / スイッチ活動 / 遠隔支援 / アンケート / Werdnig-Hoffman / 脊髄性筋萎縮症 / ND5,ND6遺伝子 / 呼吸鎖酵素複合体I / タウリン修飾 / アンチコドン修飾異常 / Leigh症侯群 / 13513変異 / 呼吸鎖酵素複合体1 / tRNA修飾異常 / ロイシン転移RNA / Leigh症候群 / MELAS / ミトコンドリア病隠す

患者解析とモデルマウス・脳オルガノイド解析の融合による巨脳症発症メカニズムの解明研究代表者
- 研究代表者
  
  齋藤伸治
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  名古屋市立大学
髄芽腫オルガノイドを用い、神経幹細胞のがん化メカニズムを解き明かす
- 研究代表者
  
  嶋田逸誠
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2027
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  名古屋市立大学
PNPLA関連神経変性疾患の発症メカニズム解明と治療法開発
- 研究代表者
  
  根岸豊
- 研究期間 (年度)
  2024 – 2026
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  名古屋市立大学
膜タンパクの再利用メカニズムが個体発生に果たす役割
- 研究代表者
  
  大石久史
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分48040:医化学関連
- 研究機関
  名古屋市立大学
遺伝病のthin slice撮像と人工知能による磁気共鳴画像診断法の樹立
- 研究代表者
  
  中川基生
- 研究期間 (年度)
  2021 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52040:放射線科学関連
- 研究機関
  名古屋市立大学
エンドソームリサイクル病の提案：エンドソームリサイクルの破綻による疾患発症機構研究代表者
- 研究代表者
  
  齋藤伸治
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2021
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  名古屋市立大学
新生児脳におけるニューロン新生とその病態：先端分析技術による統合的理解
- 研究代表者
  
  澤本和延
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(S)
- 審査区分
  
  大区分I
- 研究機関
  名古屋市立大学
脳オルガノイドを用いた巨脳症発症メカニズムの解明研究代表者
- 研究代表者
  
  齋藤伸治
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2023
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52050:胎児医学および小児成育学関連
- 研究機関
  名古屋市立大学
がん遺伝子MYCNの神経発生での役割とその変異により起こる新規症候群の病態の解明研究代表者
- 研究代表者
  
  齋藤伸治
- 研究期間 (年度)
  2018 – 2019
- 研究種目
  
  挑戦的研究(萌芽)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  名古屋市立大学
遺伝性抱合型ビリルビン血症に対し次世代シークエンサーを用いた病態探索と臨床応用
- 研究代表者
  
  戸川貴夫
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  名古屋市立大学
内在性神経幹細胞による脳内神経修復機構の新生児低酸素性虚血性脳症への臨床応用
- 研究代表者
  
  加藤丈典
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2020
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  胎児・新生児医学
- 研究機関
  名古屋市立大学
小児HBVキャリアーにおけるHBV遺伝子の網羅的解析
- 研究代表者
  
  伊藤孝一
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  名古屋市立大学
mTOR経路の異常により起こる巨脳症の診断法および治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  齋藤伸治
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2017
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  名古屋市立大学
先天性ゴナドトロピン分泌不全症男性の網羅的遺伝子解析と精子形成治療法選択への応用
- 研究代表者
  
  水野晴夫
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  国際医療福祉大学
   名古屋市立大学
RNA-FISH法による１細胞発現解析とエピジェネティックメカニズムに関する研究
- 研究代表者
  
  涌井敬子
- 研究期間 (年度)
  2015 – 2017
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学
Gillespie症候群の原因遺伝子同定と病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  齋藤伸治
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2015
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  名古屋市立大学
思春期発来に関与する遺伝子の網羅的解析
- 研究代表者
  
  水野晴夫
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2014
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  名古屋市立大学
相同染色体上の遺伝子領域間三次元核内配置と遺伝子発現に関する研究
- 研究代表者
  
  涌井敬子
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  人類遺伝学
- 研究機関
  信州大学
脳磁場計測を用いた乳児・小児障害脳における言語機能獲得の予後評価
- 研究代表者
  
  白石秀明
- 研究期間 (年度)
  2011 – 2013
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  北海道大学
アンジェルマン及びプラダー・ウイリー症候群の中枢神経機能障害の成因に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  齋藤伸治
- 研究期間 (年度)
  2009 – 2011
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  名古屋市立大学
   北海道大学
脊髄性筋萎縮症(I型)児に対する系統的なスイッチ活動を用いた自発的活動の遠隔支援
- 研究代表者
  
  境信哉
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2009
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  リハビリテーション科学・福祉工学
- 研究機関
  北海道大学
小児てんかん症例における空間フィルター法を用いた脳磁場解析
- 研究代表者
  
  白石秀明
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  北海道大学
小児ミトコンドリア病の表現型を決定する遺伝的因子について
- 研究代表者
  
  須藤章 (須藤彰)
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  北海道大学
大脳性視覚障害児に対する瞳孔反応法を用いた残存視覚能力の測定
- 研究代表者
  
  境信哉
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  リハビリテーション科学・福祉工学
- 研究機関
  北海道大学
アンジェルマン症候群の遺伝学的診断法と遺伝カウンセリングの確立研究代表者
- 研究代表者
  
  齋藤伸治 (斉藤伸治)
- 研究期間 (年度)
  2005 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  北海道大学
X連鎖精神遅滞・αサラセミア症候群(ATR-X)の分子遺伝学的解析研究代表者
- 研究代表者
  
  斉藤伸治
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  北海道大学
父親の適応過程と家族の関係性に着目した「障害児をもつ家族」への援助に関する研究
- 研究代表者
  
  斉藤早香枝
- 研究期間 (年度)
  2002 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  基礎・地域看護学
- 研究機関
  筑波大学
   北海道大学
ヒト15q11-q13およびマウス相同領域における刷り込み地図の作成に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  斉藤伸治
- 研究期間 (年度)
  2001
- 研究種目
  
  特定領域研究(C)
- 審査区分
  
  生物系
- 研究機関
  北海道大学
Prader-Willi症候群における刷り込み遺伝子再活性化の研究研究代表者
- 研究代表者
  
  斉藤伸治
- 研究期間 (年度)
  2000 – 2001
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  北海道大学
Angelman症候群患者におけるUBE3A遺伝子の変異解析とその応用研究代表者
- 研究代表者
  
  斉藤伸治
- 研究期間 (年度)
  1998 – 1999
- 研究種目
  
  奨励研究(A)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  北海道大学
分子遺伝学的、発生工学的手法を用いたDAX-1蛋白の構造と機能の解析
- 研究代表者
  
  藤枝憲二
- 研究期間 (年度)
  1997 – 1999
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  北海道大学

[図書] 徐派睡眠時持続性棘・徐波（をもつ）てんかん（ECSWS）日本てんかん学会編集「てんかん専門医ガイドブック」2014
- 著者名/発表者名
  白石秀明、亀山茂樹、馬場啓至、赤松直樹、池田昭夫、岡田元宏、小国弘量、川合謙介、須貝研司、廣瀬伸一、渡辺雅子、池田仁、伊藤ますみ、井上有史、今井克美、岩崎真樹、臼井直敬、大石実、大槻泰介、奥村彰久、柿田明美、加藤天美、加藤光広、兼子直、兼本浩祐、木下真幸子、久保田英幹、小林勝弘、齋藤伸治、斎藤義朗、笹川睦男　他
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591488
[図書] 診断手順と技法、Prader-Willi症候群の基礎と臨床2011
- 著者名/発表者名
  齋藤伸治、永井敏郎
- 出版者
  診断と治療社
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[図書] Angelman症候群の運動発達、小児科臨床ピクシス19ここまでわかった小児の発達2010
- 著者名/発表者名
  齋藤伸治、五十嵐隆
- 出版者
  中山書店
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[雑誌論文] Three KINSSHIP syndrome patients with mosaic and germline AFF3 variants2023
- 著者名/発表者名
  Inoue Yuta、Tsuchida Naomi、Okamoto Nobuhiko、Shuichi Shimakawa、Ohashi Kei、Saitoh Shinji、Ogawa Atsushi、Hamada Keisuke、Sakamoto Masamune、Miyake Noriko、Hamanaka Kohei、Fujita Atsushi、Koshimizu Eriko、Miyatake Satoko、Mizuguchi Takeshi、Ogata Kazuhiro、Uchiyama Yuri、Matsumoto Naomichi
- 雑誌名
  
  Clinical Genetics
  
  巻: 103 号: 5 ページ: 590-595
- DOI
  10.1111/cge.14292
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06051, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-21K15907, KAKENHI-PROJECT-23K24308, KAKENHI-PROJECT-23K18278, KAKENHI-PROJECT-23K07229, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-23K27520, KAKENHI-PROJECT-23K27568
[雑誌論文] An Optochemical Oxygen Scavenger Enabling Spatiotemporal Control of Hypoxia2023
- 著者名/発表者名
  Ieda Naoya、Sawada Masato、Oguchi Runa、Itoh Masato、Hirakata Seina、Saitoh Daisuke、Nakao Akito、Kawaguchi Mitsuyasu、Sawamoto Kazunobu、Yoshihara Toshitada、Mori Yasuo、Nakagawa Hidehiko
- 雑誌名
  
  Angewandte Chemie International Edition
  
  巻: 62 号: 20
- DOI
  10.1002/anie.202217585
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K06395, KAKENHI-PROJECT-22K06505, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20K05752, KAKENHI-PUBLICLY-21H00290, KAKENHI-PROJECT-21K15208, KAKENHI-ORGANIZER-21H05258, KAKENHI-PLANNED-21H05259, KAKENHI-PROJECT-23K25173
[雑誌論文] Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly-polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome2023
- 著者名/発表者名
  Nishio Yosuke、Kato Kohji、Tran Mau-Them Frederic、Futagawa Hiroshi、Quelin Chloe、Masuda Saori、Vitobello Antonio、Otsuji Shiomi、Shawki Hossam H.、Oishi Hisashi、Thauvin-Robinet Christel、Takenouchi Toshiki、Kosaki Kenjiro、Takahashi Yoshiyuki、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Human Genetics and Genomics Advances
  
  巻: 4 号: 4 ページ: 100238-100238
- DOI
  10.1016/j.xhgg.2023.100238
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K14945, KAKENHI-PROJECT-23KJ1817, KAKENHI-PROJECT-23K05601, KAKENHI-PROJECT-20H03646
[雑誌論文] Long-term follow-up of a patient with autosomal dominant lower extremity-predominant spinal muscular atrophy-2 due to a BICD2 variant2022
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Kosuke、Ohashi Kei、Fujimoto Masanori、Ieda Daisuke、Nakamura Yuji、Hattori Ayako、Kaname Tadashi、Ieda Kuniko、Nishino Ichizo、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 44 号: 8 ページ: 578-582
- DOI
  10.1016/j.braindev.2022.04.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[雑誌論文] Hemorrhagic shock and encephalopathy syndrome in a patient with a de novo heterozygous variant in KIF1A2022
- 著者名/発表者名
  Isobe Kouji、Ieda Daisuke、Miya Fuyuki、Miyachi Rieko、Otsuji Shiomi、Asai Masami、Tsunoda Tatsuhiko、Kosaki Kenjiro、Hattori Ayako、Saitoh Shinji、Mizuno Mihoko
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 44 号: 3 ページ: 249-253
- DOI
  10.1016/j.braindev.2021.11.007
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-20H03646
[雑誌論文] Whole-exome analysis of 177 pediatric patients with undiagnosed diseases.2022
- 著者名/発表者名
  Narita K, Muramatsu H, Narumi S, Nkawa T, Okumura A, et al.
- 雑誌名
  
  Sci Rep
  
  巻: 12(1) 号: 1 ページ: 14589-14589
- DOI
  10.1038/s41598-022-14161-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21K07810, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-18K07890, KAKENHI-PROJECT-20H00629
[雑誌論文] The iodide transporter Slc26a7 impacts thyroid function more strongly than Slc26a4 in mice.2022
- 著者名/発表者名
  Yamaguchi N, Suzuki A, Yoshida A, Tanaka T, Aoyama K, Oishi H, Hara Y, Ogi T, Amano I, Kameo S, Koibuchi N, Shibata Y, Ugawa S, Mizuno H, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Sci Rep.
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 11259-11259
- DOI
  10.1038/s41598-022-15151-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K11714, KAKENHI-PROJECT-20K16934, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20H00629
[雑誌論文] Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy2022
- 著者名/発表者名
  Sakamoto M et al, Saitoh Sは30番目
- 雑誌名
  
  Genetics in Medicine
  
  巻: 24 号: 12 ページ: 2453-2463
- DOI
  10.1016/j.gim.2022.08.007
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K07907, KAKENHI-PROJECT-20K08164, KAKENHI-PROJECT-20K17936, KAKENHI-PROJECT-23K21501, KAKENHI-PROJECT-23K24308
[雑誌論文] Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy suggestive of mitotic nondisjunction2022
- 著者名/発表者名
  Fujimoto Masanori、Nakamura Yuji、Iwaki Toshihiko、Sato Emi、Ieda Daisuke、Hattori Ayako、Shiraki Anna、Mizuno Seiji、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 68 号: 2 ページ: 87-90
- DOI
  10.1038/s10038-022-01088-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[雑誌論文] Utility of tissue-specific gene expression scores for gene prioritization in Mendelian diseases2022
- 著者名/発表者名
  Kato Daiki、Mitsuhashi Satomi、Miya Fuyuki、Saitoh Shinji、Okamoto Nobuhiko、Tsunoda Tatsuhiko、Kochi Yuta
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 67 号: 12 ページ: 739-742
- DOI
  10.1038/s10038-022-01071-8
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-21K19501
[雑誌論文] Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome2022
- 著者名/発表者名
  Otsuji Shiomi、Nishio Yosuke、Tsujita Maki、Rio Marlene、Huber Celine、Anton-Plagaro Carlos、Mizuno Seiji、Kawano Yoshihiko、Miyatake Satoko、Simon Marleen、van Binsbergen Ellen、van Jaarsveld Richard H、Matsumoto Naomichi、Cormier-Daire Valerie、J.Cullen Peter、Saitoh Shinji、Kato Kohji
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 60 号: 4 ページ: 359-367
- DOI
  10.1136/jmg-2022-108602
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K08631, KAKENHI-PROJECT-19K23823, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K16897, KAKENHI-PROJECT-23K14945, KAKENHI-PROJECT-23KJ1817, KAKENHI-PROJECT-23K27520
[雑誌論文] <i>Itpr1</i> regulates the formation of anterior eye segment tissues derived from neural crest cells2021
- 著者名/発表者名
  Kinoshita Akira、Ohyama Kaname、Tanimura Susumu、Matsuda Katsuya、Kishino Tatsuya、Negishi Yutaka、Asahina Naoko、Shiraishi Hideaki、Hosoki Kana、Tomiwa Kiyotaka、Ishihara Naoko、Mishima Hiroyuki、Mori Ryoichi、Nakashima Masahiro、Saitoh Shinji、Yoshiura Koh-ichiro
- 雑誌名
  
  Development
  
  巻: 148 号: 16 ページ: 188755-188755
- DOI
  10.1242/dev.188755
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-21H04853, KAKENHI-PROJECT-20H03591, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-19K09993, KAKENHI-PROJECT-20K08886, KAKENHI-PROJECT-21K06069, KAKENHI-PROJECT-21K07800, KAKENHI-PROJECT-20K20617
[雑誌論文] Peripheral nerves are involved in hypomyelinating leukodystrophy-3 caused by a homozygous AIMP1 variant2021
- 著者名/発表者名
  Hori Ikumi、Ieda Daisuke、Ito Shogo、Ebe Seimi、Nakamura Yuji、Ohashi Kei、Aoyama Kohei、Hattori Ayako、Kokubo Minoru、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 43 号: 4 ページ: 590-595
- DOI
  10.1016/j.braindev.2020.12.008
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17308, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-20H03646
[雑誌論文] A Novel α-Spectrin Pathogenic Variant in Trans to α-Spectrin LELY Causing Neonatal Jaundice With Hemolytic Anemia From Hereditary Pyropoikilocytosis Coexisting With Gilbert Syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Suzuki T, Togawa T, Kanno H, Ogura H, Yamamoto T, Sugiura T, Kouwaki M, Saitoh S
- 雑誌名
  
  J Pediatr Hematol Oncol
  
  巻: 43 号: 2 ページ: e250-e254
- DOI
  10.1097/mph.0000000000001796
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700
[雑誌論文] Temporal inversion of the acid-base equilibrium in newborns: an observational study2021
- 著者名/発表者名
  Mizutani Yuko、Kinoshita Masahiro、Lin Yung-Chieh、Fukaya Satoko、Kato Shin、Hisano Tadashi、Hida Hideki、Iwata Sachiko、Saitoh Shinji、Iwata Osuke
- 雑誌名
  
  PeerJ
  
  巻: 9 ページ: e11240-e11240
- DOI
  10.7717/peerj.11240
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K15722, KAKENHI-PROJECT-18K07795, KAKENHI-PROJECT-18K07882, KAKENHI-PROJECT-18K10718, KAKENHI-PROJECT-17K18005, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H00102, KAKENHI-PROJECT-21K07802, KAKENHI-PROJECT-21K10891
[雑誌論文] A novel missense variant in CUL3 shows altered binding ability to BTB-adaptor proteins leading to diverse phenotypes of CUL3-related disorders2021
- 著者名/発表者名
  Kato Kohji、Miya Fuyuki、Oka Yasuyoshi、Mizuno Seiji、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 5 ページ: 491-498
- DOI
  10.1038/s10038-020-00868-9
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-18H03372, KAKENHI-PROJECT-20K16897, KAKENHI-PROJECT-19K23823
[雑誌論文] Evidence of both foetal inflammation and hypoxia-ischaemia is associated with meconium aspiration syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Yokoi K, Iwata O, Kobayashi S, Kobayashi M, Saitoh S, Goto H
- 雑誌名
  
  Sci Rep
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 16799-16799
- DOI
  10.1038/s41598-021-96275-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700
[雑誌論文] Homozygous ADCY5 mutation causes early-onset movement disorder with severe intellectual disability2021
- 著者名/発表者名
  Okamoto Nobuhiko、Miya Fuyuki、Kitai Yukihiro、Tsunoda Tatsuhiko、Kato Mitsuhiro、Saitoh Shinji、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  Neurological Sciences
  
  巻: - 号: 7 ページ: 2975-2978
- DOI
  10.1007/s10072-021-05152-y
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H03646
[雑誌論文] SCN8A-related developmental and epileptic encephalopathy with ictal asystole requiring cardiac pacemaker implantation2021
- 著者名/発表者名
  Negishi Yutaka、Aoki Yusuke、Itomi Kazuya、Yasuda Kazushi、Taniguchi Hiroaki、Ishida Atsushi、Arakawa Takeshi、Miyamoto Sachiko、Nakashima Mitsuko、Saitsu Hirotomo、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 43 号: 7 ページ: 804-808
- DOI
  10.1016/j.braindev.2021.03.004
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03641, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-21K15885
[雑誌論文] Phosphorylated proteome analysis of a novel germline ABL1 mutation causing an autosomal dominant syndrome with ventricular septal defect2021
- 著者名/発表者名
  Yamamoto Hidenori、Hayano Satoshi、Okuno Yusuke、Onoda Atsuto、Kato Kohji、Nagai Noriko、Fukasawa Yoshie、Saitoh Shinji、Takahashi Yoshiyuki、Kato Taichi
- 雑誌名
  
  International Journal of Cardiology
  
  巻: 326 ページ: 81-87
- DOI
  10.1016/j.ijcard.2020.10.032
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08319, KAKENHI-PROJECT-20K08155, KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-19K17324, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-19K17357, KAKENHI-PROJECT-20K16897, KAKENHI-PROJECT-19K23823
[雑誌論文] A case of ATR-X syndrome with mitochondrial respiratory chain dysfunction2021
- 著者名/発表者名
  Aiba Kaori、Nakamura Yuji、Sugimoto Mari、Yatsuka Yukiko、Okazaki Yasushi、Murayama Kei、Ohtake Akira、Yokochi Kenji、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  European Journal of Medical Genetics
  
  巻: 64 号: 8 ページ: 104251-104251
- DOI
  10.1016/j.ejmg.2021.104251
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-20H03646
[雑誌論文] Four pedigrees with aminoacyl-tRNA synthetase abnormalities2021
- 著者名/発表者名
  Okamoto Nobuhiko、Miya Fuyuki、Tsunoda Tatsuhiko、Kanemura Yonehiro、Saitoh Shinji、Kato Mitsuhiro、Yanagi Kumiko、Kaname Tadashi、Kosaki Kenjiro
- 雑誌名
  
  Neurological Sciences
  
  巻: 43 号: 4 ページ: 2765-2774
- DOI
  10.1007/s10072-021-05626-z
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K09916
[雑誌論文] Comprehensive Genetic Analysis of Non-syndromic Autism Spectrum Disorder in Clinical Settings2021
- 著者名/発表者名
  Ohashi K, Fukuhara S, Miyachi T, Asai T, Imaeda M, Goto M, Kurokawa Y, Anzai T, Tsurusaki Y, Miyake N, Matsumoto N, Yamagata T, Saitoh S
- 雑誌名
  
  J Autism Dev Disord
  
  巻: なし号: 12 ページ: 4655-4662
- DOI
  10.1007/s10803-021-04910-3
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-19H03621, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-19K08258
[雑誌論文] Utility of breakpoint‐specific nested polymerase chain reaction for the diagnosis of Emanuel syndrome2021
- 著者名/発表者名
  Hayakawa Kozue、Kawase Koya、Fujimoto Masanori、Nakamura Yuji、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Pediatrics International
  
  巻: 63 号: 12 ページ: 1534-1536
- DOI
  10.1111/ped.14644
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-20H03646, KAKENHI-PROJECT-20K16933
[雑誌論文] Airway gas temperature within endotracheal tube can be monitored using rapid response thermometer2021
- 著者名/発表者名
  Nakane Shigeharu、Tsuda Kennosuke、Kinoshita Masahiro、Kato Shin、Iwata Sachiko、Lin Yung-Chieh、Mizuno Mihoko、Saitoh Shinji、Iwata Osuke
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 11 号: 1 ページ: 9537-9537
- DOI
  10.1038/s41598-021-88787-3
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H00102, KAKENHI-PROJECT-18K07795, KAKENHI-PROJECT-17K18005, KAKENHI-PROJECT-18K15722, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-21K07802, KAKENHI-PROJECT-21K10891
[雑誌論文] Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.2020
- 著者名/発表者名
  Kato K, Okuno Y, Vasilev FF, Otomo T, Oishi H, Muramatsu H, Kawano Y, Oka Y, Nakazawa Y, Ogi T, Takahashi Y, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Journal of Medical genetics
  
  巻: 57 号: 4 ページ: 245-253
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2019-106213
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H00783, KAKENHI-PROJECT-17H01877, KAKENHI-PROJECT-17H05088, KAKENHI-PROJECT-17K10075, KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-PROJECT-19K23823, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-18K19585, KAKENHI-PROJECT-20H00629
[雑誌論文] The identification of two pathogenic variants in a family with mild and severe forms of developmental delay2020
- 著者名/発表者名
  Miyake Noriko、Heydari Shermineh、Garshasbi Masoud、Saitoh Shinji、Nasiri Jafar、Hamanaka Kohei、Takata Atsushi、Matsumoto Naomichi、Beheshti Farnaz Hosseini、Chaleshtori Ahmad Reza Salehi
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 66 号: 4 ページ: 445-448
- DOI
  10.1038/s10038-020-0809-8
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-20H05777, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-19H03621
[雑誌論文] Two mouse models carrying truncating mutations in Magel2 show distinct phenotypes2020
- 著者名/発表者名
  Ieda Daisuke、Negishi Yutaka、Miyamoto Tomomi、Johmura Yoshikazu、Kumamoto Natsuko、Kato Kohji、Miyoshi Ichiro、Nakanishi Makoto、Ugawa Shinya、Oishi Hisashi、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  PLOS ONE
  
  巻: 15 号: 8 ページ: e0237814-e0237814
- DOI
  10.1371/journal.pone.0237814
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21497, KAKENHI-PROJECT-20K21583, KAKENHI-ORGANIZER-19H05739, KAKENHI-PLANNED-19H05740, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-18K15682
[雑誌論文] De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes2020
- 著者名/発表者名
  Kondo Yuto、Aoyama Kohei、Suzuki Hisato、Hattori Ayako、Hori Ikumi、Ito Koichi、Yoshida Aya、Koroki Mari、Ueda Kentaro、Kosaki Kenjiro、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 7 号: 1 ページ: 19-19
- DOI
  10.1038/s41439-020-0107-1
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K17308, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H03646
[雑誌論文] Genome-wide methylation analysis in Silver?Russell syndrome, Temple syndrome, and Prader?Willi syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Hara-Isono Kaori、Matsubara Keiko、Fuke Tomoko、Yamazawa Kazuki、Satou Kazuhito、Murakami Nobuyuki、Saitoh Shinji、Nakabayashi Kazuhiko、Hata Kenichiro、Ogata Tsutomu、Fukami Maki、Kagami Masayo
- 雑誌名
  
  Clinical Epigenetics
  
  巻: 12 号: 1 ページ: 159-159
- DOI
  10.1186/s13148-020-00949-8
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-17H06428, KAKENHI-PROJECT-20H05700, KAKENHI-PROJECT-20H00539, KAKENHI-PROJECT-19H03628
[雑誌論文] MYCN de novo gain-of-function mutation in a patient with a novel megalencephaly syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Kato Kohji、Miya Fuyuki、Hamada Nanako、Negishi Yutaka、Narumi-Kishimoto Yoko、Ozawa Hiroshi、Ito Hidenori、Hori Ikumi、Hattori Ayako、Okamoto Nobuhiko、Kato Mitsuhiro、Tsunoda Tatsuhiko、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro、Takahashi Yoshiyuki、Nagata Koh-ichi、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 印刷中号: 6 ページ: 388-395
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2018-105487
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K08264, KAKENHI-PROJECT-18K19524, KAKENHI-PROJECT-18H02690, KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-19K07059
[雑誌論文] A novel CUL4B splice site variant in a young male exhibiting less pronounced features2019
- 著者名/発表者名
  Nakamura Yuji、Okuno Yusuke、Muramatsu Hideki、Kawai Tomoko、Satou Kazuhito、Ieda Daisuke、Hori Ikumi、Ohashi Kei、Negishi Yutaka、Hattori Ayako、Takahashi Yoshiyuki、Kojima Seiji、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 43-43
- DOI
  10.1038/s41439-019-0074-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19524
[雑誌論文] Schaaf-Yang syndrome shows a Prader-Willi syndrome-like phenotype during infancy2019
- 著者名/発表者名
  Negishi Yutaka、Ieda Daisuke、Hori Ikumi、Nozaki Yasuyuki、Yamagata Takanori、Komaki Hirofumi、Tohyama Jun、Nagasaki Keisuke、Tada Hiroko、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Orphanet Journal of Rare Diseases
  
  巻: 14 号: 1 ページ: 277-277
- DOI
  10.1186/s13023-019-1249-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19K08258, KAKENHI-PROJECT-18K15682, KAKENHI-PROJECT-18K19524
[雑誌論文] A novel splicing mutation in SLC9A6 in a boy with Christianson syndrome2019
- 著者名/発表者名
  Ieda Daisuke、Hori Ikumi、Nakamura Yuji、Ohashi Kei、Negishi Yutaka、Hattori Ayako、Arisaka Atsuko、Hasegawa Setsuko、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Human Genome Variation
  
  巻: 6 号: 1 ページ: 15-15
- DOI
  10.1038/s41439-019-0046-x
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19524
[雑誌論文] Transition from Leigh syndrome to MELAS syndrome in a patient with heteroplasmic MT-ND3 m.10158T>C2019
- 著者名/発表者名
  Kori Atsuko、Hori Ikumi、Tanaka Tatsushi、Aoyama Kohei、Ito Koichi、Hattori Ayako、Ban Kyoko、Okazaki Yasushi、Murayama Kei、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 41 号: 9 ページ: 803-807
- DOI
  10.1016/j.braindev.2019.05.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19H03624, KAKENHI-PROJECT-18K19524
[雑誌論文] Constitutive activation of mTORC1 signaling induced by biallelic loss-of-function mutations in SZT2 underlies a discernible neurodevelopmental disease2019
- 著者名/発表者名
  Nakamura Yuji、Kato Kohji、Tsuchida Naomi、Matsumoto Naomichi、Takahashi Yoshiyuki、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  PLOS ONE
  
  巻: 14 号: 8 ページ: e0221482-e0221482
- DOI
  10.1371/journal.pone.0221482
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17H01539, KAKENHI-PROJECT-18K19524
[雑誌論文] Antiviral therapy for hepatitis B virus during second pregnancies2018
- 著者名/発表者名
  Wakano Y, Sugiura T, Endo T, Ito K, Suzuki M, Tajiri H, Tanaka Y, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  J Obstet Gynaecol Res
  
  巻: 44 号: 3 ページ: 566-569
- DOI
  10.1111/jog.13540
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070, KAKENHI-PROJECT-17K11516
[雑誌論文] Distinctive facies, macrocephaly, and developmental delay are signs of a PTEN mutation in childhood2018
- 著者名/発表者名
  Kato Kohji、Mizuno Seiji、Inaba Mie、Fukumura Shinobu、Kurahashi Naoko、Maruyama Koichi、Ieda Daisuke、Ohashi Kei、Hori Ikumi、Negishi Yutaka、Hattori Ayako、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Brain and Development
  
  巻: 40 号: 8 ページ: 678-684
- DOI
  10.1016/j.braindev.2018.04.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19524
[雑誌論文] Clinical, Pathologic, and Genetic Features of Neonatal Dubin-Johnson Syndrome: A Multicenter Study in Japan.2018
- 著者名/発表者名
  Togawa T, Tatsuki Mizuochi, Tokio Sugiura, Hironori Kusano, Ken Tanikawa, Takato Sasaki, Fumio Ichinose, Seiichi Kagimoto, Takahisa Tainaka, Hiroo Uchida, Shinji Saitoh
- 雑誌名
  
  The Journal of Pediatrics
  
  巻: - ページ: 161-167
- DOI
  10.1016/j.jpeds.2017.12.058
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K10148, KAKENHI-PROJECT-16K19096, KAKENHI-PROJECT-17K11516
[雑誌論文] IMSindel: An accurate intermediate-size indel detection tool incorporating de novo assembly and gapped global-local alignment with split read analysis2018
- 著者名/発表者名
  Shigemizu Daichi、Miya Fuyuki、Akiyama Shintaro、Okuda Shujiro、Boroevich Keith A、Fujimoto Akihiro、Nakagawa Hidewaki、Ozaki Kouichi、Niida Shumpei、Kanemura Yonehiro、Okamoto Nobuhiko、Saitoh Shinji、Kato Mitsuhiro、Yamasaki Mami、Matsunaga Tatsuo、Mutai Hideki、Kosaki Kenjiro、Tsunoda Tatsuhiko
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 5608-5608
- DOI
  10.1038/s41598-018-23978-z
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15530, KAKENHI-PROJECT-16K19068, KAKENHI-PROJECT-18K09336, KAKENHI-PLANNED-18H05511, KAKENHI-PROJECT-16H04726, KAKENHI-PROJECT-18H02680, KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-16H06299
[雑誌論文] CTCF deletion syndrome: Clinical features and epigenetic delineation2017
- 著者名/発表者名
  Hori I, Kawamura R, Nakabayashi K, Watanabe H, Higashimoto K, Tomikawa J, Ieda D, Ohashi K, Negishi Y, Hattori A, Sugio Y, Wakui K, Hata K, Soejima H, Kurosawa K, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Journal of Medical Genetics
  
  巻: 54 号: 12 ページ: 836-842
- DOI
  10.1136/jmedgenet-2017-104854
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K07248, KAKENHI-PROJECT-17K08687, KAKENHI-PROJECT-26293365, KAKENHI-PROJECT-15K08330
[雑誌論文] A novel missense mutation in the HECT domain of NEDD4L identified in a girl with periventricular nodular heterotopia, polymicrogyria and cleft palate2017
- 著者名/発表者名
  Kato Koji、Miya Fuyuki、Hori Ikumi、Ieda Daisuke、Ohashi Kei、Negishi Yutaka、Hattori Ayako、Okamoto Nobuhiko、Kato Mitsuhiro、Tsunoda Tatsuhiko、Yamasaki Mami、Kanemura Yonehiro、Kosaki Kenjiro、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Journal of Human Genetics
  
  巻: 62 号: 9 ページ: 861-863
- DOI
  10.1038/jhg.2017.53
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-16K15530
[雑誌論文] Molecular genetic and clinical delineation of 22 patients with congenital hypogonadotropic hypogonadism2017
- 著者名/発表者名
  Aoyama Kohei、Mizuno Haruo、Tanaka Tatsushi、Togawa Takao、Negishi Yutaka、Ohashi Kei、Hori Ikumi、Izawa Masako、Hamajima Takashi、Saitoh Shinji
- 雑誌名
  
  Journal of Pediatric Endocrinology and Metabolism
  
  巻: 30 号: 10 ページ: 1111-1118
- DOI
  10.1515/jpem-2017-0035
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09627
[雑誌論文] A combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.2017
- 著者名/発表者名
  Negishi Y, Miya F, Hattori A, Johmura Y, Nakagawa M, Ando N, Hori I, Togawa T, Aoyama K, Ohashi K, Fukumura S, Mizuno S, Umemura A, Kishimoto Y, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Nakanishi M, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  BMC Med Genet.
  
  巻: 18 号: 1 ページ: 4-4
- DOI
  10.1186/s12881-016-0363-6
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16H06148, KAKENHI-PROJECT-16K07211, KAKENHI-PROJECT-16K15238, KAKENHI-PROJECT-16K15530, KAKENHI-PROJECT-26250027, KAKENHI-PROJECT-16K15239, KAKENHI-PROJECT-17H01398
[雑誌論文] Effects of 4-phenylbutyrate therapy in a preterm infant with cholestasis and liver fibrosis2016
- 著者名/発表者名
  Ito S, Hayashi H, Sugiura T, Ito K, Ueda H, Togawa T, Endo T, Tanikawa K, Kage M, Kusuhara H, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: Feb 4 号: 6 ページ: 506-509
- DOI
  10.1111/ped.12839
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461625, KAKENHI-PROJECT-26460192, KAKENHI-PROJECT-26870489, KAKENHI-PROJECT-16K10070
[雑誌論文] Molecular Genetic Dissection and Neonatal/Infantile Intrahepatic Cholestasis Using Targeted Next-Generation Sequencing2016
- 著者名/発表者名
  Togawa T, Sugiura T, Ito K, Endo T, Aoyama K, Ohashi K, Negishi Y, Kudo T, Ito R, Kikuchi A, Arai-Ichinoi N, Kure S, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  J Pediatr.
  
  巻: 171 ページ: 171-177
- DOI
  10.1016/j.jpeds.2016.01.006
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461625, KAKENHI-PROJECT-26870489, KAKENHI-PROJECT-16K10070
[雑誌論文] Single nucleotide polymorphisms in AGTR1, TFAP2B, and TRAF1 are not associated with the incidence of patent ductus arteriosus in Japanese preterm infants.2016
- 著者名/発表者名
  Kawase K, Sugiura T, Nagaya Y, Yamada T, Sugimoto M, Ito K, Togawa T, Nagasaki R, Kato T, Kouwaki M, Koyama N, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Pediatr Int.
  
  巻: Nov 30 号: 6 ページ: 461-466
- DOI
  10.1111/ped.12861
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461625, KAKENHI-PROJECT-26870489, KAKENHI-PROJECT-16K10070
[雑誌論文] 高ウイルス量妊婦へのテノホビル投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防2016
- 著者名/発表者名
  大江雅美子, 杉浦時雄, 遠藤剛, 伊藤孝一, 齋藤伸治
- 雑誌名
  
  日本周産期・新生児医学会雑誌
  
  巻: 52 ページ: 165-168
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070
[雑誌論文] B型肝炎ウイルス母子感染予防の新方式は周知されているか?2016
- 著者名/発表者名
  河嵜翔太, 杉浦時雄, 遠藤剛, 伊藤孝一, 加藤丈典, 齋藤伸治
- 雑誌名
  
  日本周産期・新生児医学会雑誌
  
  巻: 52 ページ: 874-878
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070
[雑誌論文] Magnetoencephalography localizing spike sources of atypical benign partial epilepsy2014
- 著者名/発表者名
  Shiraishi H, Haginoya K, Nakagawa E,Saitoh S, Kaneko Y, Nakasato N, Chan D, Otsubo H
- 雑誌名
  
  Brain Dev
  
  巻: 36 号: 1 ページ: 21-27
- DOI
  10.1016/j.braindev.2012.12.011
- NAID
  120005397862
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591488, KAKENHI-PROJECT-25670291, KAKENHI-PROJECT-26461540
[雑誌論文] Successful treatment of male congenital hypogonadotropic hypogonadism with rFSH pretreatment followed by GnRH2014
- 著者名/発表者名
  Mizuno H, Aoyama K, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Horm Res Paediatr
  
  巻: 82 (suppl 1) ページ: 159-160
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591520
[雑誌論文] Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization2012
- 著者名/発表者名
  Kawamura, R., Tanabe, H., Wada, T., Saitoh, S., Fukushima, Y., Wakui, K.
- 雑誌名
  
  Chromosome Res.
  
  巻: 20
- NAID
  120006576054
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[雑誌論文] Childhood-onset anti-MuSK antibody positive myasthenia gravis demonstrates a distinct clinical course.2012
- 著者名/発表者名
  Takahashi Y, Sugiyama M, Ueda Y, Itoh T, Yagyu K, Shiraishi H, Ukeba-Terashita Y, Nakanishi M, Nagashima T, Imai T, Motomura M, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Brain & development
  
  巻: 34 号: 9 ページ: 784-786
- DOI
  10.1016/j.braindev.2011.12.014
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591488
[雑誌論文] Magnetoencephalographic analysis of paroxysmal fast activity in patients with epileptic spasms.2012
- 著者名/発表者名
  Sueda K, Takeuchi F, Shiraishi H, Nakane S, Sakurai K, Yagyu K, Asahina N, Kohsaka S, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Epilepsy Research.
  
  巻: 104 号: 1-2 ページ: 68-77
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2012.09.001
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591488, KAKENHI-PROJECT-23659341
[雑誌論文] A DYNC1H1 mutation causes a dominant spinal muscular atrophy with lower extremity.2012
- 著者名/発表者名
  Tsurusaki Y, Saitoh S, Tomizawa K, Sudo A, Asahina N, Shiraishi H, Ito J, Tanaka H, Doi H, Saitsu H, Miyake N, Matsumoto N.
- 雑誌名
  
  Neurogenetics.
  
  巻: 13 号: 4 ページ: 327-332
- DOI
  10.1007/s10048-012-0337-6
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591488, KAKENHI-PROJECT-23659341, KAKENHI-PROJECT-23689052, KAKENHI-PROJECT-24249019, KAKENHI-PROJECT-24790893, KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118007
[雑誌論文] Visualization of the spatial positioning of the SNRPN, UBE3A, and GABRB3 genes in the normal human nucleus by three-color 3D fluorescence in situ hybridization.2012
- 著者名/発表者名
  Kawamura R, Tanabe H, Wada T, Saitoh S, Fukushima Y, Wakui K.
- 雑誌名
  
  Chromosome Res.
  
  巻: 20 号: 6 ページ: 659-672
- DOI
  10.1007/s10577-012-9300-5
- NAID
  120006576054
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156, KAKENHI-PUBLICLY-23125505
[雑誌論文] West Syndrome Associated with Mosaic Duplication of FOXG1 in a Patient with Maternal Uniparental Disomy of Chromosome 142011
- 著者名/発表者名
  Tohyama J, Yamamoto T, Hosoki K, Nagasaki K, Akasaka N, Ohashi T, Kobayashi Y, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part A
  
  巻: 155 号: 10 ページ: 2584-2588
- DOI
  10.1002/ajmg.a.34224
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-11J04823, KAKENHI-PROJECT-21591306, KAKENHI-PROJECT-21591334, KAKENHI-PUBLICLY-23110534
[雑誌論文] Comparison of three methods for localizing interictal epileptiform discharges with magnetoencephalography2011
- 著者名/発表者名
  Shiraishi H, Ahlfors SP, Stufflebeam SM, Knake S, Larsson PG, Hamalainen MS, Takano K, Okajima M, Hatanaka K, Saitoh S, Dale AM, Halgren E
- 雑誌名
  
  J Clin Neurophysiol
  
  巻: 28 号: 5 ページ: 431-40
- DOI
  10.1097/wnp.0b013e318231c86f
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306, KAKENHI-PROJECT-22249021, KAKENHI-PROJECT-23591488
[雑誌論文] A loss-of-function mutation in the SLC9A6 gene causes X-linked mental retardation resembling Angelman syndrome2011
- 著者名/発表者名
  Takahashi Y, Hosoki K, Matsushita M, Funatsuka M, Saito K, Kanazawa H, Goto Y-i, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet Part B : Neuropsychiatric Genetics
  
  巻: 156 号: 7 ページ: 799-807
- DOI
  10.1002/ajmg.b.31221
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-11J04823, KAKENHI-PROJECT-21591306
[雑誌論文] Direct correlation between the facial nerve nucleus and hemi-facial seizures associated with a gangliocytoma of the floor of the fourth ventricle : a case report2011
- 著者名/発表者名
  Yagyu K, Sueda K, Shiraishi H, Asahina N, Sakurai K, Kohsaka S, Sawamura Y, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Epilepsia
  
  巻: 52 号: 12 ページ: 204-6
- DOI
  10.1111/j.1528-1167.2011.03299.x
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306, KAKENHI-PROJECT-23591488
[雑誌論文] Clinical application of array-based comparative genomic hybridization by two-stage screening for 536 patients with mental retardation and multiple congenital anomalies2011
- 著者名/発表者名
  Hayashi S, Imoto I, Aizu Y, Okamoto N, Mizuno S, Kurosawa K, Okamoto N, Honda S, Araki S, Mizutani S, Numabe H, Saitoh S, Kosho T, Fukushima Y, Mitsubuchi H, Endo F, Chinen Y, Kosaki R, Okuyama T, Ohki H, Yoshihashi H, Ono M, Takada F, Ono H, Yagi M, Matsumoto H, Makita Y, Hata A, Inazawa J
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 56 号: 2 ページ: 110-124
- DOI
  10.1038/jhg.2010.129
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306, KAKENHI-PROJECT-23791155
[雑誌論文] The applications of time-frequency analyses to ictal magnetoencephalography in neocortical epilepsy2010
- 著者名/発表者名
  Yagyu K, Takeuchi F, Shiraishi H, Nakane S, Sueda K, Asahina N, Kohsaka S, Umeoka S, Usui N, Baba K, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 90 号: 3 ページ: 199-206
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2010.05.001
- NAID
  120002383268
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[雑誌論文] Dominant-negative mutations in alpha-II spectrin cause West syndrome with severe cerebral hypomyelination, spastic quadriplegia, and developmental delay2010
- 著者名/発表者名
  Saitsu H, Tohyama J, Kumada T, Egawa K, Hamada K, Okada I, Mizuguchi T, Osaka H, Miyata R, Furukawa T, Haginoya K, Hoshino H, Goto T, Hachiya Y, Yamagata T, Saitoh S, Nagai T, Nishiyama K, Nishimura A, Miyake N, Komada M, Hayashi K, Hirai SI, Ogata K, Kato M, Fukuda A, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  Am J Hum Genet
  
  巻: 86 号: 6 ページ: 881-891
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2010.04.013
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306, KAKENHI-PROJECT-22689011
[雑誌論文] Parthenogenetic chimaerism/mosaicism with a Silver-Russell syndrome-like phenotype2010
- 著者名/発表者名
  Yamazawa K, Nakabayashi K, Kagami M, Sato T, Saitoh S, Horikawa R, Hizuka N, Ogata T
- 雑誌名
  
  J Med Genet
  
  巻: 47 号: 11 ページ: 782-785
- DOI
  10.1136/jmg.2010.079343
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[雑誌論文] MEG time-frequency analyses for pre and post surgical evaluation of patients with epileptic rhythmic fast activity2010
- 著者名/発表者名
  Sueda K, Takeuchi F, Shiraishi H, Nakane S, Asahina N, Kohsaka S, Nakama H, Otsuki T, Sawamura Y, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Epilepsy Res
  
  巻: 88 号: 2-3 ページ: 100-107
- DOI
  10.1016/j.eplepsyres.2009.10.002
- NAID
  120002015023
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[雑誌論文] Maternal uniparental disomy 14 syndrome demonstrates Prader-Willi syndrome-like phenotype2009
- 著者名/発表者名
  Hosoki K, Kagami M, Tanaka T, Kubota M, Kurosawa K, Kato M, Uetake K, Tohyama J, Ogata T, Saitoh S
- 雑誌名
  
  J Pediatr
  
  巻: 155 号: 6 ページ: 900-903
- DOI
  10.1016/j.jpeds.2009.06.045
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[雑誌論文] Aberrant Somatosensory Evoked Responses Imply GABAergic Dysfunction in Angelman Syndrome.2008
- 著者名/発表者名
  Egawa K, Asahina N, Shiraishi H, Kamada K, Takeuchi F, Nakane S, Sudo A, Kohsaka S, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Neuroimage 39
  
  ページ: 593-599
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591136
[雑誌論文] Magnetoencephalographic analysis for rhythmic epileptiform discharges in a patient with symptomatic localization related epilepsy.2007
- 著者名/発表者名
  Shiraishi H, Takeuchi F, Egawa K, Sueda K, Asahina N, Kohsaka S, Nakane S, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Hokkaido Epilepsy Research 26
  
  ページ: 31-36
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591136
[雑誌論文] Possible involvement of the tip of temporal lobe in Landau-Kleffner syndrome.2007
- 著者名/発表者名
  Shiraishi H, Takano K, Shiga T, Okajima M, Sudo A, Asahina N, Kohsaka S, Fukuhara M, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 29
  
  ページ: 529-33
- NAID
  10024136841
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591136
[雑誌論文] Long-term sequential magnetoencephalographic analyses for patients with atypical benign partial epilepsy in childhood.2007
- 著者名/発表者名
  Shiraishi H, Egawa K, Asahina N, Nakane S, Udo Y, Satake A, Kohsaka S, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  International Congress Series 1300
  
  ページ: 689-692
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591136
[雑誌論文] Graded magnetoencephalographic analysis for patients with epilepsy. -For the global application for every patient with epilepsy-2007
- 著者名/発表者名
  Shiraishi H, Takeuchi F, Egawa K, Sueda K, Asahina N, Kohsaka S, Nakane S, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Progress in Computed Imaging 29
  
  ページ: 43-49
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18591136
[雑誌論文] An infantile-juvenile form of Alexander disease caused by a R79H mutation in GFAP2006
- 著者名/発表者名
  Asahina N, Okamoto T, Sudo A, Kanazawa N, Tsujino S, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Brain ＆ Development 28
  
  ページ: 131-133
- NAID
  10017319647
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17659307
[雑誌論文] Disorders of genomic imprinting (Prader- Willi/Angelman syndrome)2005
- 著者名/発表者名
  Saitoh S
- 雑誌名
  
  Igaku-no-ayumi (in Japanese) 215
  
  ページ: 124-127
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591064
[雑誌論文] 親由来遺伝子発現パターン異常症(Prader-Willi/Angelman症候群)2005
- 著者名/発表者名
  斉藤伸治
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ 215
  
  ページ: 124-127
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591064
[雑誌論文] Uiparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome.2005
- 著者名/発表者名
  Saitoh S, Wada T, Okajima M, Takano K, Sudo A, Niikawa N.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 27
  
  ページ: 389-391
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17659307
[雑誌論文] A Woman with a phenotype of X-Linked a-Thalassemia/ Mental Retardation syndrome (ATR-X) and dup(16p13.11 and 13.3)2005
- 著者名/発表者名
  Akahoshi K, Hattori Y, Ohashi H, Saitoh S, Fukushima Y, Wada T
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 132A
  
  ページ: 414-418
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591064
[雑誌論文] Uniparental disomy and imprinting defects in Japanese patients with Angelman syndrome.2005
- 著者名/発表者名
  Saitoh S et al.
- 雑誌名
  
  Brain Dev 27
  
  ページ: 389-391
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591064
[雑誌論文] 主要な先天異常症候群のメディカルマネージメント:Prader-Willi症候群2005
- 著者名/発表者名
  斉藤伸治
- 雑誌名
  
  小児内科 37
  
  ページ: 1369-1373
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591064
[雑誌論文] Analysis of DNA methylation2005
- 著者名/発表者名
  Saitoh S
- 雑誌名
  
  Nippon Rinsho (in Japanese) 63 supp 12
  
  ページ: 176-180
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591064
[雑誌論文] DNAメチル化解析2005
- 著者名/発表者名
  斉藤伸治
- 雑誌名
  
  日本臨床遺伝子診療学 -遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望- 63巻増刊号12
  
  ページ: 176-180
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591064
[雑誌論文] Germline mosaicism of a novel mutation of UBE3A in Angelman syndrome.2005
- 著者名/発表者名
  Hosoki K, Takano K, Sudo A, Tanaka S, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 138A
  
  ページ: 187-189
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591064
[雑誌論文] Germline mosaicism of a novel UBE3A mutation in Angelman syndrome.2005
- 著者名/発表者名
  Hosoki K, Takano K, Sudo A, Tanaka S, Saitoh S.
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet 138A
  
  ページ: 187-189
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17659307
[雑誌論文] DNAメチル化解析2005
- 著者名/発表者名
  斉藤伸治
- 雑誌名
  
  日本臨床遺伝子診療学-遺伝子診断の進歩と遺伝子治療の展望- 63巻増刊号12
  
  ページ: 176-180
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17591064
[雑誌論文] Clinical Phenotype and Candidate Genes for the 5q31.3 Microdeletion Syndrome
- 著者名/発表者名
  Hosoki K, Ohta T, Natsume J, Imai S, Okumura A, Matsui T, Harada N, Bacino CA, Scaglia F, Jones JY, Niikawa N, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Am J Med Genet A
  
  巻: (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[雑誌論文] Hand-foot-genital syndrome with a 7p15 deletion demonstrates a clinically recognizable syndrome
- 著者名/発表者名
  Hosoki K, Ohta T, Fujita K, Nishigaki S, Shiomi M, Niikawa N, Saitoh S
- 雑誌名
  
  Pediatr Int
  
  巻: (in press)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] Blood flow regulates neuronal migration in the adult olfactory bulb2024
- 著者名/発表者名
  荻野崇、斎藤明里、澤田雅人、竹村晶子、長瀬次郎、河瀬穂乃美、稲田浩之、Vicente Herranz-Perez、向山洋介、依馬正次、Jose Manuel Garcia-Verdugo、鍋倉淳一、澤本和延
- 学会等名
  第17回神経発生討論会・第20回成体脳のニューロン新生懇談会合同大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700
[学会発表] Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly- polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome.2023
- 著者名/発表者名
  Nishio Y, Kato K, Mau-Them Frederic T, Futagawa H, Quelin C, Masuda S, Vitobello A, Otsuji S, Shawki HH, Oishi H, Thauvin-Robinet C, Takenouchi T, Kosaki K, Takahashi Y, Saitoh S.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics 2023 meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] Gain-of-function MYCN causes a megalencephaly- polydactyly syndrome manifesting mirror phenotypes of Feingold syndrome.2023
- 著者名/発表者名
  Nishio Y, Kato K, Mau-Them Frederic T, Futagawa H, Quelin C, Masuda S, Vitobello A, Otsuji S, Shawki HH, Oishi H, Thauvin-Robinet C, Takenouchi T, Kosaki K, Takahashi Y, Saitoh S.
- 学会等名
  Asian Society of Pediatric Research 2023 meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] Angelman syndrome with mosaic paternal uniparental disomy caused by mitotic nondisjunction.2022
- 著者名/発表者名
  Fujimoto M, Nakamura Y, Iwaki T, Sato E, Ieda D, Hattori A, Shiraki A, Mizuho S, Saitoh S.
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Annual Meeting 2022
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] Clinical diversity and molecular mechanism of VPS35L-associated Ritscher-Schinzel syndrome.2022
- 著者名/発表者名
  Otsuji S, Nishio Y, Tsujita M, Rio M, Huber C, Anton-Plagaro C, Mizuno S, Kawano Y, Miyatake S, Simon M, van Binsbergen E, van Jaarsveld RH, Matsumoto N, Cormier-Daire V, J Cullen P, Saitoh S, Kato K
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Annual Meeting 2022
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] Biallelic variants in PNPLA8 disrupt cortical gyrification through aberrant mitochondrial dynamics.2022
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Shimada IS, Fujimoto M, Sato E, Ieda D, Hattori A, Miya F, Tsunoda T, Okubo Y, Haginoya K, Koshimizu E, Miyatake S, Matsumoto N, Arioka Y, Ozaki N, Kato Y, Saitoh S.
- 学会等名
  第64回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] 成体脳内を移動する新生ニューロンにおける一次繊毛の時空間的制御2021
- 著者名/発表者名
  松本真実、澤田雅人、Diego Garcia-Gonzalez、Vicente Herranz-Perez、荻野崇、Huy Bang Nguyen、Truc Quynh Thai、成田啓之、熊本奈都子、鵜川眞也、斎藤祐見子、竹田扇、金子奈穂子、Konstantin Khodosevich、Hannah Monyer、Jose Manuel Garcia-Verdugo、大野伸彦、澤本和延
- 学会等名
  第165回名古屋市立大学医学会例会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700
[学会発表] MYCN gain-of-function variants induce excess proliferation of neurons and cause a novel megalencephaly syndrome.2021
- 著者名/発表者名
  Yosuke Nishio, Kohji Kato, Tran Mau-Them Frederic, Shiomi Otsuji, Chloe Quelin, Hisashi Oishi, Yoshiyuki Takahashi, Shinji Saitoh
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Virtual Meeting 2021
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Scinzel-like syndrome: Description of two novel cases confirming the pathogenicity and clinical diversity.2021
- 著者名/発表者名
  Otsuji S, Kato K, Lequesne CH, Mizuno S, Rio M, Miyatake S, Nishio Y, Matsumoto N, Cormier-Daire V, Saitoh S
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Virtual Meeting 2021
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583
[学会発表] PNPLA8 deficiency induces microcephaly and reduces neurogenesis in a brain organoid model.2021
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Shimada I, Fujimoto M, Sato E, Ieda D, Hattori A, Miya F, Tsunoda T, Okubo Y, Haginoya K, Koshimizu E, Miyatake S, Matsumoto N, Arioka Y, Ozaki N, Kato Y, Saitoh S
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] NAA15遺伝子の変異に伴う重度知的発達症ならびに自閉スペクトラム症の男児の一例.2021
- 著者名/発表者名
  大橋圭、川岡奈緒実、谷合弘子、三宅紀子、松本直通、齋藤伸治
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583
[学会発表] VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Scinzel-like syndrome: Description of two novel cases confirming the pathogenicity and clinical diversity.2021
- 著者名/発表者名
  Otsuji S, Kato K, Lequesne CH, Mizuno S, Rio M, Miyatake S, Nishio Y, Matsumoto N, Cormier-Daire V, Saitoh
- 学会等名
  American Society of Human Genetics Virtual Meeting 2021
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] ミトコンドリアホスホリパーゼPNPLA8機能喪失は神経系細胞においてミトコンドリアダイナミクス異常を引き起こす.2021
- 著者名/発表者名
  中村勇治、嶋田逸誠、加藤洋一、齋藤伸治
- 学会等名
  第66回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583
[学会発表] NAA15遺伝子の変異に伴う重度知的発達症ならびに自閉スペクトラム症の男児の一例.2021
- 著者名/発表者名
  大橋圭、川岡奈緒実、谷合弘子、三宅紀子、松本直通、齋藤伸治
- 学会等名
  第63回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] ミトコンドリアホスホリパーゼPNPLA8機能喪失は神経系細胞においてミトコンドリアダイナミクス異常を引き起こす.2021
- 著者名/発表者名
  中村勇治、嶋田逸誠、加藤洋一、齋藤伸治
- 学会等名
  第66回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] Mild Phenotypic features associated with non-truncating UBE3A mutations in Angelman syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Hosoki K, Ieda D, Hori I, Negishi Y, Hattori A, Saitoh S
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700
[学会発表] Mild Phenotypic features associated with non-truncating UBE3A mutations in Angelman syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Yuji Nakamura, Kana Hosoki, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Shinji Saitoh
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583
[学会発表] A novel case with biallelic VPS35L variants confirms VPS35L as a causative gene of 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Shiomi Otsuji, Kohji Kato, Seiji Mizuno, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto, Shinji Saitoh
- 学会等名
  第65回人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] 当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討2020
- 著者名/発表者名
  堀いくみ, 宮冬樹, 中島光子, 中村勇治, 家田大輔, 大橋圭, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 角田達彦, 才津浩智, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700
[学会発表] A novel case with biallelic VPS35L variants confirms VPS35L as a causative gene of 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome2020
- 著者名/発表者名
  Otsuji S, Kato K, Mizuno S, Miyatake S, Matsumoto N, Saitoh S
- 学会等名
  第65回人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700
[学会発表] 当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討.2020
- 著者名/発表者名
  堀いくみ, 宮冬樹, 中島光子, 中村勇治, 家田大輔, 大橋圭, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 角田達彦, 才津浩智, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] A novel case with biallelic VPS35L variants confirms VPS35L as a causative gene of 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Shiomi Otsuji, Kohji Kato, Seiji Mizuno, Satoko Miyatake, Naomichi Matsumoto, Shinji Saitoh
- 学会等名
  第65回人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583
[学会発表] Mild Phenotypic features associated with non-truncating UBE3A mutations in Angelman syndrome.2020
- 著者名/発表者名
  Yuji Nakamura, Kana Hosoki, Daisuke Ieda, Ikumi Hori, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Shinji Saitoh
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H03646
[学会発表] 当院でエキソーム解析を実施した小児神経疾患症例の臨床的検討2020
- 著者名/発表者名
  堀いくみ, 宮冬樹, 中島光子, 中村勇治, 家田大輔, 大橋圭, 根岸豊, 服部文子, 安藤直樹, 角田達彦, 才津浩智, 金村米博, 小崎健次郎, 齋藤伸治
- 学会等名
  第62回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K21583
[学会発表] Decreased postnatal neurogenesis in a mouse model of preterm birth2020
- 著者名/発表者名
  Gokenya S, Kawase K, Ito A, Sawada M, Iwata O, Saitoh S, Sawamoto K
- 学会等名
  第63回日本神経化学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20H05700
[学会発表] Constitutive activation of mTORC1 signaling induced by biallelic loss-of-function mutations in SZT2 underlies a discernible neurodevelopmental disease.2019
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Kato K, Tsuchida N, Matsumoto N, Takahashi Y, Saitoh S
- 学会等名
  69th American Society of Human Genetics Annual Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19524
[学会発表] Altered mTOR signaling in patients with SZT2-related neurological disease.2019
- 著者名/発表者名
  Nakamura Y, Tsuchida N, Kato K, Ieda D, Hori I, Hattori A, Matsumoto N, Saitoh S
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19524
[学会発表] Clinical, genetic, and biochemical analyses for PI3K-AKT-mTOR pathway-associated megalencephaly.2019
- 著者名/発表者名
  Hori I, Miya F, Nakamura Y, Ieda D, Negishi Y, Hattori A, Tsunoda T, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S
- 学会等名
  第61回日本小児神経学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19524
[学会発表] Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.2019
- 著者名/発表者名
  Kato K, Oka Y, Muramatsu H, Vasilev F, Otomo T, Oishi H, Kawano Y, Nakazawa Y, Ogi T, Takahashi Y, Saitoh S
- 学会等名
  Biallelic VPS35L pathogenic variants cause 3C/Ritscher-Schinzel-like syndrome through dysfunction of retriever complex.
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19524
[学会発表] 視床下部過誤腫による思春期早発症5例の多様な臨床像2018
- 著者名/発表者名
  青山幸平, 田中達之, 鈴木敦詞, 齋藤伸治, 水野晴夫
- 学会等名
  第272回日本小児科学会東海地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09627
[学会発表] 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防2018
- 著者名/発表者名
  杉浦時雄、伊藤孝一、齋藤伸治、田中靖人、他
- 学会等名
  第272回日本小児科学会東海地方会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070
[学会発表] PI3K-AKT-mTOR経路が関連する巨脳症2018
- 著者名/発表者名
  齋藤伸治
- 学会等名
  第60回日本小児神経学会
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19524
[学会発表] MYCNの新生機能獲得型変異は新規の巨脳症症候群の原因となる Authors2018
- 著者名/発表者名
  加藤耕治、宮冬樹、浜田奈菜子、根岸豊、岸本洋子、小沢弘、伊藤英則、堀いくみ、服部文子、岡本信彦、加藤光広、角田達彦、金村米博、小崎健次郎、高橋義行、永田浩一、齋藤伸治
- 学会等名
  第63回日本人類遺伝学会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19524
[学会発表] A de novo gain-of-function mutation in MYCN causes a novel megalencephaly syndrome2018
- 著者名/発表者名
  Kohji Kato1,2, Fuyuki Miya3,4, Nanako Hamada5, Yutaka Negishi1, Yoko Narumi-Kishimoto 6, Hiroshi Ozawa6, Hidenori Ito5, Ikumi Hori1, Ayako Hattori1, Nobuhiko Okamoto7, Mitsuhiro Kato8, Tatsuhiko Tsunoda3,4, Yonehiro Kanemura9,10, Kenjiro Kosaki11, Yoshiyuki Takahashi2, Koh-ichi Nagata5, Shinji Saitoh
- 学会等名
  Annual Meeting of American Society of Human Genetics 2018
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18K19524
[学会発表] OCCULT HEPATITIS B VIRUS INFECTION IN CHILDREN BORN TO HEPATITIS B VIRUS MOTHERS AFTER PASSIVE-ACTIVE IMMUNOPROPHYLAXIS IN JAPAN2017
- 著者名/発表者名
  Shogo Ito, Koichi Ito, Takeshi Endo, Tokio Sugiura, Yasuhito Tanaka, Shinji Saitoh.
- 学会等名
  North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Annual Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070
[学会発表] ANTIVIRAL THERAPY DURING PREGNANCY SUCCESSFULLY PREVENTED MOTHER-TO-CHILD TRANSMISSION OF HEPATITIS B VIRUS INFECTION2017
- 著者名/発表者名
  T. Sugiura,K. Ito, S. Saitoh,et al.
- 学会等名
  North American Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Annual Meeting
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070
[学会発表] PI3K-AKT-mTOR経路異常による巨脳症の臨床的・分子遺伝学的・生化学的検討2017
- 著者名/発表者名
  堀いくみ、根岸豊、宮冬樹、角田達彦、金村米博、小崎健次郎、齋藤伸治
- 学会等名
  第62回日本人類遺伝学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15530
[学会発表] Bilateral hypoplasia of the internal carotid artery in two Japanese patients with Alagille syndrome2016
- 著者名/発表者名
  Koichi Ito, Shigeru Honda, Takeshi Endo, Takao Togawa, Tokio Sugiura, Shinji Saitoh
- 学会等名
  The 5th World Congress of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2016-10-05
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070
[学会発表] CTCF遺伝子欠失を認めた2女児の臨床的および遺伝学的検討2016
- 著者名/発表者名
  堀いくみ, 河村理恵, 中林一彦, 家田大輔, 大橋圭, 根岸豊, 服部文子, 杉尾嘉嗣, 涌井敬子, 黒澤健司, 秦健一郎, 副島英伸, 齋藤伸治
- 学会等名
  第39回日本小児遺伝学会学術集会
- 発表場所
  慶應義塾大学三田北館ホール
- 年月日
  2016-12-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K08330
[学会発表] B型肝炎ウイルス母子感染予防の新方式は周知されているか?2016
- 著者名/発表者名
  河崎翔太, 杉浦時雄, 遠藤剛, 伊藤孝一, 加藤丈典, 齋藤伸治
- 学会等名
  第43回日本小児栄養消化器肝臓学会
- 発表場所
  つくば国際会議場（茨城県・つくば市）
- 年月日
  2016-09-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070
[学会発表] ペグインターフェロン治療中にHBe抗原セロコンバージョンが得られたB型慢性肝炎5歳例2016
- 著者名/発表者名
  伊藤孝一, 遠藤剛, 戸川貴夫, 杉浦時雄, 三宅能成, 斎藤伸治
- 学会等名
  第119回日本小児科学会学術集会
- 発表場所
  ロイトン札幌（北海道・札幌市）
- 年月日
  2016-05-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070
[学会発表] Molecular genetic diagnosis of idiopathic hypogonadotropic hypogonadism by using targeted next-generation sequencing2016
- 著者名/発表者名
  Aoyama K, Suzuki A, Tanaka T, Mizuno H, Saitoh S
- 学会等名
  55th Annual Meeting of European Society for Pediatric Endocrinology
- 発表場所
  Paris, France
- 年月日
  2016-09-10
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09627
[学会発表] The various phenotype of ten CHARGE syndrome cases identified pathogenic CHD7 mutations2016
- 著者名/発表者名
  Aoyama K, Mizuno H, Tanaka T, Suzuki A, Inaba M, Mizuno S, Saitoh S
- 学会等名
  the 9th Biennial Scientific Meeting of the Asia Pacific Pediatric Endocrinology Society
- 発表場所
  東京国際フォーラム（東京都・千代田区）
- 年月日
  2016-11-17
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09627
[学会発表] 高ウイルス量妊婦への核酸アナログ投与によるB型肝炎ウイルス母子感染予防2016
- 著者名/発表者名
  若野泰宏, 杉浦時雄, 遠藤剛, 伊藤孝一, 齋藤伸治, 田中靖人, 高野智子, 田尻仁, 鈴木光幸
- 学会等名
  第43回日本小児栄養消化器肝臓学会
- 発表場所
  つくば国際会議場（茨城県・つくば市）
- 年月日
  2016-09-16
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070
[学会発表] Implementation of a new protocol to prevent mother-to-child transmission of hepatitis B virus infection in Japan2016
- 著者名/発表者名
  Tokio Sugiura, Shota Kawasaki, Takeshi Endo, Koichi Ito, Takenori Kato, Shinji Saitoh
- 学会等名
  The 5th World Congress of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2016-10-05
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070
[学会発表] Combination of genetic and biochemical analyses for the diagnosis of PI3K-AKT-mTOR pathway associated megalencephaly syndromes.2016
- 著者名/発表者名
  Negishi Y, Miya F, Hattori A, Ando N, Hori I, Togawa T, Aoyama K, Ohashi K, Fukumura S, Mizuno S, Umemura A, Kishimoto Y, Okamoto N, Kato M, Tsunoda T, Yamasaki M, Kanemura Y, Kosaki K, Saitoh S
- 学会等名
  International Congress of Human Genetics
- 発表場所
  国立京都国際会館（京都府・京都市）
- 年月日
  2016-04-04
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K15530
[学会発表] Successful pegylated interferon therapy for chronic hepatitis B in 5-year-old child patient2016
- 著者名/発表者名
  Shota Kawasaki, Koichi Ito, Takeshi Endo, Tokio Sugiura, Yoshishige Miyake, Shinji Saitoh
- 学会等名
  The 5th World Congress of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2016-10-05
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K10070
[学会発表] The dose dependent effect of growth hormone therapy in patients with IGF-1 receptor haploinsufficiency due to heterozygous deletion.2015
- 著者名/発表者名
  Mizuno H, Aoyama K, Tanaka T, Saitoh S
- 学会等名
  54th Annual Meeting of the European Society for Paediatric Endocrinology
- 発表場所
  Barcelona, Spain
- 年月日
  2015-10-01
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09627
[学会発表] 先天性低ゴナドトロピン性性腺機能低下症に対する網羅的解析2015
- 著者名/発表者名
  青山幸平, 水野晴夫, 田中達之, 齋藤伸治
- 学会等名
  第49回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  タワーホール船堀（東京都江戸川区）
- 年月日
  2015-10-08
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15K09627
[学会発表] Longitudinal evaluation of patients with autonomous ovarian follicular cysts2013
- 著者名/発表者名
  Mizuno H, Sugiyama Y, Aoyama K, Saitoh S
- 学会等名
  ESPE/PES/APEG/APPES/JESP/SLEP 9th Joint Meeting of Paediatric Endocrinology
- 発表場所
  Milano Convention Centre (Milano, Italy)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591520
[学会発表] IGF-1受容体ヘテロ接合性欠失例に対する成長ホルモン治療の反応性についての検討2013
- 著者名/発表者名
  水野晴夫, 青山幸平, 谷合弘子, 黒澤健司, 要　匡, 齋藤伸治
- 学会等名
  第47回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  浅草ビューホテル（東京）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591520
[学会発表] CHARGE症候群の思春期年齢以降での精巣機能の検討2013
- 著者名/発表者名
  水野晴夫, 杉山由賀里, 林　祐太郎, 水野健太郎, 齋藤伸治
- 学会等名
  第86回日本内分泌学会学術集会
- 発表場所
  仙台国際センター（仙台）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591520
[学会発表] CHARGE症候群の思春期年齢以降での精巣機能の検討2013
- 著者名/発表者名
  水野晴夫, 杉山由賀里, 林祐太郎, 水野健太郎, 齋藤伸治
- 学会等名
  第86回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  仙台国際センター（仙台）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591520
[学会発表] ゴナドトロピン単独欠損症男児における精巣機能の検討2012
- 著者名/発表者名
  水野晴夫, 岩山秀之, 石田敦士, 杉山由賀里, 齋藤伸治, 林祐太郎
- 学会等名
  第85回日本内分泌学会学術総会
- 発表場所
  名古屋国際会議場（名古屋）
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591520
[学会発表] RNA-FISH法を用いたSNRPN・UBE3A遺伝子の発現パターン解析2012
- 著者名/発表者名
  河村理恵、齋藤伸治、田辺秀之、和田敬仁、福嶋義光、涌井敬子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[学会発表] Nonlinear and nonrandom genome organization of SNRPN, UBE3A, and GABRB3 in the normal human nucleus by three-color 3D-fluorescence in situ hybridization2012
- 著者名/発表者名
  Kawamura, R.(代表), Tanabe, H., Wada, T., Saitoh, S., Fukushima, Y., Wakui, K.
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2012
- 発表場所
  Nürnberg, Germany
- 年月日
  2012-06-24
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[学会発表] Nonlinear and nonrandom genome organization of SNRPN, UBE3A, and GABRB3 in the normal human nucleus by three-color 3D-fluorescence in situ hybridization2012
- 著者名/発表者名
  Kawamura R, Tanabe H, Wada T, Saitoh S, Fukushima Y, Wakui K.
- 学会等名
  European Human Genetics Conference 2012
- 発表場所
  Nurnberg, Germany
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[学会発表] RNA-FISH法を用いたSNRPN・UBE3A遺伝子の発現パターン解析2012
- 著者名/発表者名
  河村理恵(代表),齋藤伸治,田辺秀之,和田敬仁,福嶋義光,涌井敬子
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第57回大会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2012-10-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659156
[学会発表] Magnetoencephalography and Ethosuximide to identify atypical benign partial epilepsy : Rolandic-sylvian and thalamo-cortical epilepsy network2011
- 著者名/発表者名
  Shiraishi H, Haginoya K, Nakagawa E, Saitoh S, Kohsaka S, Kaneko Y, Sugai K, Uematsu M, Kakisaka Y, Nakasato N, Chan D, Hanaya R, Akiyama T, Otsubo H
- 学会等名
  the 65th Annual Meeting of the American Epilepsy Society
- 発表場所
  Baltimore Convention Center(Baltimore, USA)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591488
[学会発表] 5q31.3 microdeletion syndrome is a clinically discernible new syndrome characterized by severe neonatal hypotonia, feeding difficulties, respiratory distress, and severe developmental delay2011
- 著者名/発表者名
  HOSOKI K, OHTA T, NATSUME J, IMAI S, OKUMURA A, MATSUI T, HARADA N, SCAGLIA F, BACINO CA, NIIKAWA N, SAITOH S
- 学会等名
  61th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Montreal, Canada
- 年月日
  2011-10-14
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] 5q31微細欠失は乳児期の筋緊張低下と重度精神遅滞を示す新しい症候群である2011
- 著者名/発表者名
  齋藤伸治, 等
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜(神奈川県)
- 年月日
  2011-05-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] 5q31微細欠失は乳児期の筋緊張低下と重度精神遅滞を示す新しい症候群である2011
- 著者名/発表者名
  齋藤伸治、細木華奈、夏目淳、今井純好、中島翠、植田佑樹、朝比奈直子、白石秀明
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-05-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] Prader-Willi症候群の摂食の改善について2011
- 著者名/発表者名
  高野亨子、小沢浩、稲田穣、上石晶子、有本潔、木実谷哲史、久保田雅也、齋藤伸治
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2011-05-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] PWS様表現型を示す微細染色体異常2011
- 著者名/発表者名
  細木華奈、太田亨、新川詔夫、齋藤伸治
- 学会等名
  第56回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  幕張
- 年月日
  2011-11-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] Magnetoencephalography and Ethosuximide to identify atypical benign partial epilepsy: Rolandic-sylvian and thalamo-cortical epilepsy network2011
- 著者名/発表者名
  Shiraishi H, Haginoya K, Nakagawa E, Saitoh S, Kohsaka S, Kaneko Y, Sugai K, Uematsu M, Kakisaka Y, Nakasato N, Chan D, Hanaya R, Akiyama T, Otsubo H
- 学会等名
  the 65th Annual Meeting of the American Epilepsy Society
- 発表場所
  Baltimore Convention Center, Baltimore(USA)
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591488
[学会発表] PWS様表現型を示す微細染色体異常2010
- 著者名/発表者名
  細木華奈、太田亨、新川詔夫、齋藤伸治
- 学会等名
  第55回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  さいたま
- 年月日
  2010-10-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] 磁図計測を用いた皮質形成異常の早期診断2010
- 著者名/発表者名
  白石秀明、植田佑樹、伊藤智城、高橋有美、香坂忍、齋藤伸治
- 学会等名
  第113回日本小児科学会総会
- 発表場所
  盛岡
- 年月日
  2010-04-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] ゲノム刷り込み関連疾患Prader-Willi症候群の表現型を規定する遺伝学的因子の検討2010
- 著者名/発表者名
  細木華奈、太田亨、新川詔夫、齋藤伸治
- 学会等名
  第33回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  神戸
- 年月日
  2010-12-07
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] 微細染色体異常はプラダー・ウィリー症候群の重要な鑑別診断である2010
- 著者名/発表者名
  斉藤伸治, 等
- 学会等名
  第52回日本不児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] 微細染色体異常はプラダー・ウィリー症候群の重要な鑑別診断である2010
- 著者名/発表者名
  齋藤伸治、高橋有美、植田佑樹、伊藤智城、白石秀明
- 学会等名
  第52回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  福岡
- 年月日
  2010-05-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] SLC9A6変異はアンジェルマン症候群の表現型を示すX連鎖精神遅滞である2009
- 著者名/発表者名
  高橋有美、斎藤加代子、伊藤智城、柳生一自、朝比奈直子、白石秀明、齋藤伸治
- 学会等名
  第51回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  米子
- 年月日
  2009-05-28
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] プラダー・ウィリー症候群様表現型を呈した微細染色体異常2009
- 著者名/発表者名
  細木華奈、太田亨、沼部博直、高田史男、塩見正司、新川詔夫、齋藤伸治
- 学会等名
  第54回日本人類遺伝学会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2009-09-25
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] 日本人Angelman症候群の分子遺伝学的および臨床的解析2009
- 著者名/発表者名
  細木華奈、齋藤伸治
- 学会等名
  第16回遺伝子診療学会
- 発表場所
  札幌
- 年月日
  2009-07-31
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] A novel SLC9A6 gene mutation in a Japanese patient resembling Angelman syndrome2009
- 著者名/発表者名
  Takahashi Y, Funatsuka M, Saitoh K, Hosoki K, Ueda Y, Itoh T, Yagyu K, Shiraishi H, Saitoh S
- 学会等名
  59th Annual Meeting of American Society of Human Genetics
- 発表場所
  Honolulu, USA
- 年月日
  2009-10-23
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-21591306
[学会発表] 中大脳動脈領域に孔脳症を有する症候性局在関連てんかんは手術適応となる
- 著者名/発表者名
  植田佑樹、中島翠、大塚耕右、柳生一自、朝比奈直子、白石秀明、香坂忍、中山東城，福輿なおみ、植松貢、須藤章、齋藤伸治
- 学会等名
  第53回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  パシフィコ横浜, 横浜市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591488
[学会発表] 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症10例に対するIon PGMを用いた網羅的遺伝子解析
- 著者名/発表者名
  青山幸平, 水野晴夫, 田中達之, 齋藤伸治
- 学会等名
  第48回日本小児内分泌学会学術集会
- 発表場所
  アクトシティ浜松（浜松）
- 年月日
  2014-09-25 – 2014-09-27
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591520
[学会発表] Successful treatment of male congenital hypogonadotropic hypogonadism with rFSH pretreatment followed by GnRH
- 著者名/発表者名
  Mizuno H, Aoyama K, Saitoh S
- 学会等名
  the 53rd The European Society for Paediatric Endocrinology meeting
- 発表場所
  Convention Center Dublin (Dublin, Ireland)
- 年月日
  2014-09-18 – 2014-09-20
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24591520
[学会発表] 脳磁図の特性を生かした小児てんかん診療の構築を目指して
- 著者名/発表者名
  植田佑樹、竹内文也、中島翠、大塚耕右、朝比奈直子、高橋香代子、中根進児、香坂忍、白石秀明、齋藤伸治
- 学会等名
  第26回日本生体磁気学会
- 発表場所
  九州大学百年講堂, 福岡市
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23591488

1. 大石久史 (30375513)

共同の研究課題数: 6件

共同の研究成果数: 4件
2. 須藤章 (90374412)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 0件
3. 白石秀明 (80374411)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 23件
4. 嶋田逸誠 (40833265)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 3件
5. 加藤光広 (10292434)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
6. 境信哉 (30299804)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
7. 真木誠 (40165668)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
8. 竹内文也 (30281835)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 5件
9. 水野晴夫 (70363942)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 14件
10. 涌井敬子 (50324249)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 7件
11. 福嶋義光 (70273084)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 6件
12. 藤枝憲二 (60173407)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
13. 杉浦時雄 (10381881)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 16件
14. 河村理恵 (20735534)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 7件
15. 永田浩一 (50252143)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 2件
16. 加藤洋一 (10815161)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 11件
17. 田辺秀之 (50261178)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
18. 吉浦孝一郎 (00304931)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 井原義人 (70263241)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 諸橋憲一郎 (30183114)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 斉藤早香枝 (50301916)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
22. 村井文江 (40229943)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
23. 江守陽子 (70114337)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
24. 谷川裕子 (60323309)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 野々山未希子 (90275496)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
26. 平山和美 (00218819)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
27. 伊藤孝一 (00444977)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 15件
28. 戸川貴夫 (10792814)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
29. 加藤丈典 (30381875)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
30. 古庄知己 (90276311)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
31. 中西真 (40217774)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
32. 神農英雄 (40788387)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
33. 高野亨子 (70392420)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
34. 澤本和延 (90282350)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
35. 木村幸太郎 (20370116)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
36. 財津桂 (30700546)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
37. 宮冬樹 (50415311)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 9件
38. 中川基生 (60590982)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
39. 野澤久美子 (20619986)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
40. 下平政史 (60597821)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
41. 小澤良之 (90569005)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
42. 有岡祐子 (10709497)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
43. 堀江健生 (10455925)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
44. 岩田宏満 (40611588)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
45. 伊藤雅之 (50243407)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
46. 根岸豊 (40798344)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
47. シャウキホッサム (70829738)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
48. 境直子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
49. 荻朋男

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
50. 加藤太一

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
51. 岩田欧介

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
52. 緒方勤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
53. 深見真紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
54. 伊東秀記

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
55. 堀いくみ

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
56. 高田篤

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
57. 山形崇倫

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
58. 奥村彰久

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
59. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
60. 浜田恵輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
61. 須藤彰

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 4件
62. 亀尾聡美

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
63. 斎藤芳郎

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
64. 才津浩智

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
65. 深澤佳絵

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
66. 澤田雅人

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
67. 冨川順子

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
68. 加藤耕治

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
69. 岡崎康司

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
70. 城村由和

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
71. 松本直通

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
72. 辻田麻紀

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

齋藤 伸治 SAITOH Shinji

斉藤 伸治 SAITOH Shinji

斎藤 伸治 サイトウ シンジ

研究課題

研究成果

共同研究者

患者解析とモデルマウス・脳オルガノイド解析の融合による巨脳症発症メカニズムの解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

エンドソームリサイクル病の提案：エンドソームリサイクルの破綻による疾患発症機構研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

脳オルガノイドを用いた巨脳症発症メカニズムの解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

がん遺伝子MYCNの神経発生での役割とその変異により起こる新規症候群の病態の解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

mTOR経路の異常により起こる巨脳症の診断法および治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

齋藤伸治 SAITOH Shinji

斉藤伸治 SAITOH Shinji

斎藤伸治サイトウシンジ