西野一三 Nishino Ichizo

研究者番号	00332388
その他のID
所属 (現在)	2025年度: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 部長
所属 (過去の研究課題情報に基づく) *注記	2015年度 – 2025年度: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 部長 2015年度: 国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター, その他部局等, その他 2015年度: 国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 部長 2014年度: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所疾病研究第一部, 部長 2013年度 – 2014年度: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, その他部局等, その他 … もっと見る 2013年度: 国立精神・神経医療研究センター神経研究所, 疾病研究第一部, 部長 2010年度: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, ・神経研究所疾病研究第一部, 部長 2009年度 – 2010年度: 独立行政法人国立精神・神経医療研究センター, 神経研究所・疾病研究第一部, 部長 2008年度: 国立精神, 神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 部長 2008年度: 国立精神・神経センター, 神経研究所疾病研究第一部, 部長 2008年度: 東邦大学, 国立精神・神経センター・神経研究所疾病研究第一部, 部長 2007年度: 国立精神・神経センター, 神経研究所・疾病研究第一部, 部長 2007年度: 神経研究所, 疾病研究第一部, 部長 2006年度: 国立精神・神経センター, 神経研究所疾病研究第一部, 部長 2006年度: 国立精神・神経センター, 神経研究所疾病研究第一部, 部長 2003年度 – 2005年度: 国立精神・神経センター, 疾病研究第一部, 部長 2002年度 – 2003年度: 国立精神・神経センター, 神経研究所・疾病研究第一部, 部長 2001年度: 国立精神・神経センター, 神経研究所・疫病研究第一部, 部長隠す
審査区分/研究分野	研究代表者神経内科学 / 中区分52:内科学一般およびその関連分野 / 神経内科学研究代表者以外神経内科学 / 小区分52020:神経内科学関連 / 小区分59020:スポーツ科学関連 / 小児科学
キーワード	研究代表者 GNE / HIBM / DMRV / 縁取り空砲 / 縁取り空胞 / オートファジー / autophagy / rimmed vacuole / distal myopathy / rimmed vacuoles … もっと見る / Danon disease / autophagic vacuole / myopathy / lysosome / 自己貪食空砲 / 自己貧食空胞 / 遠位型ミオパチー / Danon病 / 自己貪食空胞 / ミオパチー / ライソゾーム / 間質前駆細胞 / コラーゲン / 治療 / 骨格筋 / 遺伝病 / 神経分子病態 / 筋疾患 / 神経分子病態学 … もっと見る研究代表者以外 HLA / 炎症性筋疾患 / Danon病 / オートファジー / 自己貪食空胞性ミオパチー / 脳神経疾患 / 血清脂質 / スポーツ医学 / ラット / 全身冷却療法 / 免疫介在性壊死性ミオパチー / myotilin / ZASP / ミオパチー / LAMP-2 / 自己貪食空胞 / 遺伝子欠失 / 細胞・組織 / 臨床 / 筋ジストロフィー / 自己免疫性筋炎 / 抗横紋筋抗体 / 免疫関連有害事象 / ＰD-１ミオパチー / Kv1.4 / 横紋筋抗体 / PD-1ミオパチー / 脂質代謝 / ブピバカイン / 筋損傷 / リソソーム / 相分離 / 次世代シークエンサー / 運動後遅発性筋損傷 / 冷却療法 / 運動後筋肉痛 / 運動誘発性筋損傷 / 血清CK / 遺伝子解析 / 壊死性ミオパチー / HLA遺伝子 / 免疫関連副作用筋炎 / 病理学 / 神経科学 / 封入体筋炎 / ダノン病 / limb-girdle muscular dystrophy / myofibrillar myopathy / cDNA microarray / calpain 3 / sarcomere / Neuromuscular disorders / ミオフィプリラーミオパチー / 分子病理学 / 拡張型心筋症 / マルチミニコア / ミオフィブリラーミオパチー / 臨床遺伝学 / 肢帯型筋ジストロフィー / ミオティリン / 筋原線維性ミオパチー / cDNAマイクロアレイ / カルパイン3 / サルコメア / 神経・筋疾患 / Genetic variability / Clinical variability / Molecular Diagnosiis / Somatic mosaicism / Chromosome 4q35 / Gene deletion / Autosomal Dominant / Muscular dystrophy / 浸透率 / 常染色体優勢 / PCR法 / サザンブロット解析 / 遺伝的多様性 / 臨床的多様性 / 遺伝子診断 / 体細胞モザイク / 染色体4q35 / 常染色体優性 / ライソソーム / ライソゾーム / 発現制御 / 発現抑制 / ゲノム / 筋疾患 / メチル化 / エピゲノム / 遺伝学 / 筋病理 / 遺伝子発現 / スプライシング / long PCR法 / D4Z4リピート / Rimmed vacuoles / SIL1 / マリネスコーシェーグレン症候群 / 筋病理学 / 小児神経学 / マイクロマレイ / マクロアレイ / シグナル伝達 / 病理 / 遺伝子 / 核膜隠す

世界最大級筋レポジトリを活用した先進的オミクス解析による自己免疫性筋炎の病態解明研究代表者
- 研究代表者
  
  西野一三
- 研究期間 (年度)
  2025 – 2027
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 審査区分
  
  中区分52:内科学一般およびその関連分野
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
自己免疫性筋炎発症に関与する免疫メカニズムの探索
- 研究代表者
  
  大貫優子
- 研究期間 (年度)
  2023 – 2025
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  東海大学
オートファジー関連神経筋疾患におけるタンパク質恒常性の破綻機序解明
- 研究代表者
  
  杉江和馬
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  奈良県立医科大学
スポーツ医学に於ける全身冷却療法の確立を目指して
- 研究代表者
  
  額田均
- 研究期間 (年度)
  2022 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分59020:スポーツ科学関連
- 研究機関
  東邦大学
壊死性ミオパチー発症メカニズムに関与する遺伝子の探索
- 研究代表者
  
  大貫優子
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2022
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  東海大学
抗横紋筋抗体の病因論的自己抗体としての意義とPD-1ミオパチーの疾患概念の確立
- 研究代表者
  
  鈴木重明
- 研究期間 (年度)
  2020 – 2024
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 審査区分
  
  小区分52020:神経内科学関連
- 研究機関
  慶應義塾大学
スポーツ医学に於ける全身冷却療法の確立を目指して
- 研究代表者
  
  額田均
- 研究期間 (年度)
  2019 – 2021
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 審査区分
  
  小区分59020:スポーツ科学関連
- 研究機関
  東邦大学
壊死性ミオパチー病態解明のためのNGSによる感受性遺伝子の探索
- 研究代表者
  
  大貫優子
- 研究期間 (年度)
  2017 – 2019
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  東海大学
希少難治性筋疾患におけるオートファジーを介した蛋白分解機構と病態機序の解明
- 研究代表者
  
  杉江和馬
- 研究期間 (年度)
  2016 – 2018
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  奈良県立医科大学
先天性筋ジストロフィーに対する画期的治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  西野一三
- 研究期間 (年度)
  2014 – 2016
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  国立研究開発法人国立精神・神経医療研究センター
自己貪食空胞性ミオパチーにおけるオートファジー分子機構の病態関与の解明
- 研究代表者
  
  杉江和馬
- 研究期間 (年度)
  2013 – 2015
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  奈良県立医科大学
エピゲノム変化による筋ジストロフィーの発症機構の解明
- 研究代表者
  
  林由起子
- 研究期間 (年度)
  2012 – 2013
- 研究種目
  
  挑戦的萌芽研究
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  東京医科大学
   独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
オートファジー関連筋疾患の病態解明と治療法開発研究代表者
- 研究代表者
  
  西野一三
- 研究期間 (年度)
  2008 – 2010
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  独立行政法人国立精神・神経医療研究センター
マリネスコ-シェーグレン症候群の分子病態解明を目指した研究
- 研究代表者
  
  岡田麻里
- 研究期間 (年度)
  2007 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  小児科学
- 研究機関
  東邦大学
   国立精神・神経センター
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーにおけるエピジェネティック変化と病態機序の解明
- 研究代表者
  
  林由起子
- 研究期間 (年度)
  2007
- 研究種目
  
  萌芽研究
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  国立精神・神経センター
エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィーの分子遺伝学的研究
- 研究代表者
  
  林由起子
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2008
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  国立精神・神経センター
サルコメア関連タンパク質の異常による遺伝性筋疾患の病態解明
- 研究代表者
  
  南成祐
- 研究期間 (年度)
  2006 – 2007
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  国立精神・神経センター
ライソゾーム性筋疾患の分子病態解明と治療法開発に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  西野一三
- 研究期間 (年度)
  2004 – 2006
- 研究種目
  
  基盤研究(A)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  国立精神・神経センター
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの臨床分子遺伝学的研究
- 研究代表者
  
  林由起子
- 研究期間 (年度)
  2003 – 2004
- 研究種目
  
  基盤研究(C)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  国立精神・神経センター
自己貪食異常を示す筋疾患の病態解明と治療法開発に関する研究研究代表者
- 研究代表者
  
  西野一三
- 研究期間 (年度)
  2001 – 2003
- 研究種目
  
  基盤研究(B)
- 研究分野
  
  神経内科学
- 研究機関
  国立精神・神経センター

[図書] Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease (7th Edition)2024
- 著者名/発表者名
  Sugie K, Nishino I
- 出版者
  Elsevier
- ISBN
  9780443190414
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07497
[図書] Rosenberg’s Molecular and Genetic Basis of Neurological and Psychiatric Disease, Fifth Edition2014
- 著者名/発表者名
  Sugie K, Nishino I.
- 総ページ数
  1424
- 出版者
  Elsevier, Amsterdam, Nederland
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461323
[図書] Muscular Dystrophies. International Encyclopedia Of Public Health, 1st ed. (edited by Quah S, Heggenhougen K)2008
- 著者名/発表者名
  Astejada M, Malicdan MCV, Nishino I
- 出版者
  Elsevier, Amsterdam, Netherlands
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[図書] Annual Review 2005 神経(柳澤信夫, 篠原幸人, 岩田誠, 清水輝夫, 寺本明(編))2005
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 総ページ数
  370
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16209029
[図書] Annual Review 2005 神経(柳澤信夫,篠原幸人,岩田誠,清水輝夫,寺本明(編))2005
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 総ページ数
  370
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16209029
[雑誌論文] Anti-NXP2 Antibody-positive Juvenile Dermatomyositis with Characteristic Fascial Thickening on Muscle Ultrasound and Improvement with Immunotherapy2024
- 著者名/発表者名
  Fukushima Koji、Yoshida Takeshi、Yamazaki Hiroki、Takamatsu Naoko、Nagai Takashi、Osaki Yusuke、Harada Masafumi、Nishino Ichizo、Okiyama Naoko、Sugie Kazuma、Izumi Yuishin
- 雑誌名
  
  Internal Medicine
  
  巻: 63 号: 12 ページ: 1813-1817
- DOI
  10.2169/internalmedicine.2720-23
- ISSN
  0918-2918, 1349-7235
- 年月日
  2024-06-15
- 言語
  英語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22K07497
[雑誌論文] Pathologic Features of Anti-Ku Myositis2024
- 著者名/発表者名
  Munenori Oyama, Marie-Therese Holzer, Yuko Ohnuki, Yoshihiko Saito, Yukako Nishimori, Shingo Suzuki, Takashi Shiina, Sarah Leonard-Louis, Olivier Benveniste, Udo Schneider, Werner Stenzel, Ichizo Nishino, Shigeaki Suzuki, Akinori Uruha
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 102 号: 8
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000209268
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06973
[雑誌論文] Pathogenic role of anti-cN1A autoantibodies in sporadic inclusion body myositis2023
- 著者名/発表者名
  Yamashita Satoshi、Tawara Nozomu、Zhang Ziwei、Nakane Shunya、Sugie Kazuma、Suzuki Naoki、Nishino Ichizo、Aoki Masashi
- 雑誌名
  
  Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry
  
  巻: 94 号: 12 ページ: 1018-1024
- DOI
  10.1136/jnnp-2023-331474
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K18260, KAKENHI-PROJECT-22K07497
[雑誌論文] Association of immune‐mediated necrotizing myopathy with HLA polymorphisms2023
- 著者名/発表者名
  Ohnuki Yuko、Suzuki Shigeaki、Uruha Akinori、Oyama Munenori、Suzuki Shingo、Kulski Jerzy K.、Nishino Ichizo、Shiina Takashi
- 雑誌名
  
  HLA
  
  巻: 101 号: 5 ページ: 449-457
- DOI
  10.1111/tan.14950
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07911
[雑誌論文] Association Between HLA Alleles and Autoantibodies in Dermatomyositis Defined by Sarcoplasmic Expression of Myxovirus Resistance Protein A2023
- 著者名/発表者名
  Munenori Oyama, Yuko Ohnuki, Akinori Uruha, Yoshihiko Saito, Yukako Nishimori, Shingo Suzuki, Michio Inoue, Jantima Tanboon, Naoko Okiyama, Takashi Shiina, Ichizo Nishino, Shigeaki Suzuki
- 雑誌名
  
  Journal of Rheumatology
  
  巻: 50 号: 9 ページ: 1159-1164
- DOI
  10.3899/jrheum.2022-1321
- 査読あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06973
[雑誌論文] HLA-DRB1 allele and autoantibody profiles in Japanese patients with inclusion body myositis2020
- 著者名/発表者名
  Oyama Munenori、Ohnuki Yuko、Inoue Michio、Uruha Akinori、Yamashita Satoshi、Yutani Sachiko、Tanboon Jantima、Nakahara Jin、Suzuki Shingo、Shiina Takashi、Nishino Ichizo、Suzuki Shigeaki
- 雑誌名
  
  PLOS ONE
  
  巻: 15 号: 8 ページ: 0237890-0237890
- DOI
  10.1371/journal.pone.0237890
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07870, KAKENHI-PROJECT-20K07911, KAKENHI-PLANNED-16H06502
[雑誌論文] Inflammatory myopathy associated with PD-1 inhibitors2019
- 著者名/発表者名
  Seki M., Uruha A., Ohnuki Y., Kamada S., Noda T., Onda A., Ohira M., Isami A., Hiramatsu S., Hibino M., Nakane S., Noda S., Yutani S., Hanazono A., Yaguchi H., Takao M., Shiina T., Katsuno M., Nakahara J., Matsubara S., Nishino I., Suzuki S.
- 雑誌名
  
  Journal of Autoimmunity
  
  巻: 印刷中
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09785
[雑誌論文] Inflammatory myopathy associated with PD-1 inhibitors.2019
- 著者名/発表者名
  Seki M, Uruha A, Ohnuki Y, Kamada S, Noda T, Onda A, Ohira M, Isami A, Hiramatsu S, Hibino M, Nakane S, Noda S, Yutani S, Hanazono A, Yaguchi H, Takao M, Shiina T, Katsuno M, Nakahara J, Matsubara S, Nishino I, Suzuki S.
- 雑誌名
  
  J Autoimmun
  
  巻: in press ページ: 105-113
- DOI
  10.1016/j.jaut.2019.03.005
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09784, KAKENHI-PLANNED-16H06502, KAKENHI-PROJECT-17K09785
[雑誌論文] Concurrent positive anti-3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme a reductase antibody with reducing body myopathy: Possible double trouble2019
- 著者名/発表者名
  Tanboon Jantima、Sanmaneechai Oranee、Charuvanij Sirirat、Sangruchi Tumtip、Galindo-Feria Angeles S.、Lundberg Ingrid E.、Ohnuki Yuko、Shiina Takashi、Suzuki Shigeaki、Nishino Ichizo
- 雑誌名
  
  Neuromuscular Disorders
  
  巻: 29 号: 7 ページ: 543-548
- DOI
  10.1016/j.nmd.2019.05.007
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PLANNED-16H06502, KAKENHI-PROJECT-17K09784, KAKENHI-PROJECT-17K09785
[雑誌論文] Small-Vessel Vasculopathy Due to Aberrant Autophagy in LAMP-2 Deficiency2018
- 著者名/発表者名
  Nguyen Huan T.、Noguchi Satoru、Sugie Kazuma、Matsuo Yoshiyuki、Nguyen Chuyen T. H.、Koito Hitoshi、Shiojima Ichiro、Nishino Ichizo、Tsukaguchi Hiroyasu
- 雑誌名
  
  Scientific Reports
  
  巻: 8 号: 1 ページ: 3326-3326
- DOI
  10.1038/s41598-018-21602-8
- 査読あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PROJECT-16K09728
[雑誌論文] A Nationwide Survey on Danon Disease in Japan2018
- 著者名/発表者名
  Sugie Kazuma、Komaki Hirofumi、Eura Nobuyuki、Shiota Tomo、Onoue Kenji、Tsukaguchi Hiroyasu、Minami Narihiro、Ogawa Megumu、Kiriyama Takao、Kataoka Hiroshi、Saito Yoshihiko、Nonaka Ikuya、Nishino Ichizo
- 雑誌名
  
  International Journal of Molecular Sciences
  
  巻: 19 号: 11 ページ: 3507-3507
- DOI
  10.3390/ijms19113507
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09719, KAKENHI-PROJECT-16K09728
[雑誌論文] Muscle Weakness and Fibrosis Due to Cell Autonomous and Non-cell Autonomous Events in Collagen VI Deficient Congenital Muscular Dystrophy2017
- 著者名/発表者名
  Noguchi S, Ogawa M, Malicdan MC, Nonaka I, Nishino I
- 雑誌名
  
  EBioMedicine
  
  巻: 15(2017) ページ: 193-202
- DOI
  10.1016/j.ebiom.2016.12.011
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15H04846, KAKENHI-PROJECT-26293214
[雑誌論文] Biallelic TBCD mutations cause early-onset neurodegenerative encephalopathy2017
- 著者名/発表者名
  Miyake N, Fukai R, Ohba C, ... Shiina M, Ogata K, Okuno-Yuguchi J, Fueki N, Ogiso Y, Suzumura H, Watabe Y, Imataka G, Leong HY, Fattal-Valevski A, Kramer U, Miyatake S, Kato M, Okamoto N, Sato Y, Mitsuhashi S, Nishino I, Kaneko N, Nishiyama A, Tamura T, Mizuguchi T, Nakashima M, Tanaka F, Saitsu H, Matsumoto N
- 雑誌名
  
  American Journal of Human Genetics
  
  巻: 99 号: 4 ページ: 950-961
- DOI
  10.1016/j.ajhg.2016.08.005
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-ORGANIZER-24118001, KAKENHI-PLANNED-24118005, KAKENHI-PLANNED-24118007, KAKENHI-PROJECT-25250008, KAKENHI-PROJECT-15H04375, KAKENHI-PROJECT-16H05160, KAKENHI-PROJECT-16H05357, KAKENHI-PROJECT-26293214, KAKENHI-PROJECT-26330331, KAKENHI-PROJECT-26460373, KAKENHI-PROJECT-26461549, KAKENHI-PLANNED-24118002
[雑誌論文] Skeletal Muscle Involvement in Antisynthetase Syndrome2017
- 著者名/発表者名
  Noguchi Eri、Uruha Akinori、Suzuki Shigeaki、Hamanaka Kohei、Ohnuki Yuko、Tsugawa Jun、Watanabe Yurika、Nakahara Jin、Shiina Takashi、Suzuki Norihiro、Nishino Ichizo
- 雑誌名
  
  JAMA Neurology
  
  巻: 74 号: 8 ページ: 992-992
- DOI
  10.1001/jamaneurol.2017.0934
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09784, KAKENHI-PROJECT-17K09785, KAKENHI-PLANNED-16H06502
[雑誌論文] 免疫介在性壊死性ミオパチー（IMNM）とHLA多型2017
- 著者名/発表者名
  大貫優子、鈴木重明、重成敦子、鈴木進悟、鈴木則宏、西野一三、椎名隆
- 雑誌名
  
  日本組織適合性学会誌
  
  巻: 24 号: 1 ページ: 46-53
- DOI
  10.12667/mhc.24.46
- NAID
  130005628689
- ISSN
  2186-9995, 2187-4239
- 言語
  日本語
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09785
[雑誌論文] Perifascicular necrosis in anti-synthetase syndrome beyond anti-Jo-12016
- 著者名/発表者名
  Uruha A, Suzuki S, Suzuki N, Nishino I
- 雑誌名
  
  Brain
  
  巻: 139(Pt 9) 号: 9 ページ: e50-e50
- DOI
  10.1093/brain/aww125
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293214
[雑誌論文] Beevor’s sign: a potential clinical marker for GNE myopathy2016
- 著者名/発表者名
  Preethish-Kumar V, Pogoryelova O, Polavarapu K, Gayathri N, Seena V, Hudson J, Nishino I, Prasad C, Lochmuller H, Nalini A
- 雑誌名
  
  Eur J Neurol.
  
  巻: 23(8) 号: 8
- DOI
  10.1111/ene.13041
- 査読あり / 謝辞記載あり / 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293214
[雑誌論文] Early onset of cardiomyopathy and intellectual disability in a girl with Danon disease associated with a de novo novel mutation of the LAMP2 gene.2016
- 著者名/発表者名
  Sugie K, Yoshizawa H, Onoue K, Nakanishi Y, Eura N, Ogawa M, Nakano T, Sakaguchi Y, Hayashi YK, Kishimoto T, Shima M, Saito Y, Nishino I, Ueno S.
- 雑誌名
  
  Neuropathology
  
  巻: X 号: 6 ページ: 561-565
- DOI
  10.1111/neup.12307
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461323, KAKENHI-PROJECT-16K09728
[雑誌論文] Milder forms of muscular dystrophy associated with POMGN2 mutations.2015
- 著者名/発表者名
  Endo Y, Dong M, Noguchi S, Ogawa M, Hayashi YK, Kuru S, Sugiyama K, Nagai S, Ozasa S, Nonaka I, Nishino I
- 雑誌名
  
  Neurol Genet.
  
  巻: 1(4) 号: 4
- DOI
  10.1212/nxg.0000000000000033
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293214
[雑誌論文] Plasma IP-10 level distinguishes inflammatory myopathy2015
- 著者名/発表者名
  Uruha, A., S. Noguchi, W. Sato, H. Nishimura, S. Mitsuhashi, T. Yamamura, and I. Nishino
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 85 号: 3 ページ: 293-294
- DOI
  10.1212/wnl.0000000000001767
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24229006, KAKENHI-PROJECT-26860679, KAKENHI-PROJECT-26293214
[雑誌論文] Danon disease: a phenotypic expression of LAMP-2 deficiency.2015
- 著者名/発表者名
  Endo Y, Furuta A, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Acta Neuropathol.
  
  巻: 129 号: 3 ページ: 391-8
- DOI
  10.1007/s00401-015-1385-4
- 査読あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461323
[雑誌論文] Allele-specific Gene Silencing of Mutant mRNA Restores Cellular Function in Ullrich Congenital Muscular Dystrophy Fibroblasts.2014
- 著者名/発表者名
  Noguchi S, Ogawa M, Kawahara G, Malicdan MC, Nishino I
- 雑誌名
  
  Mol Ther Nucleic Acids
  
  巻: 3 ページ: e171-e171
- DOI
  10.1038/mtna.2014.22
- 査読あり / 謝辞記載あり / オープンアクセス
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390236, KAKENHI-PROJECT-26293214
[雑誌論文] GNE myopathy: A prospective natural history study of disease progression.2014
- 著者名/発表者名
  Mori-Yoshimura M, Oya Y, Yajima H, Yonemoto N, Kobayashi Y, Hayashi YK, Noguchi S, Nishino I, Murata M.
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord
  
  巻: 24 号: 5 ページ: 380-386
- DOI
  10.1016/j.nmd.2014.02.008
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461323
[雑誌論文] Mutation profile of the GNE gene in Japanese patients with distal myopathy with rimmed vacuoles (GNE myopathy).2014
- 著者名/発表者名
  Cho A, et al.
- 雑誌名
  
  J Neurol Neurosurg Psychiatry.
  
  巻: 85 号: 8 ページ: 914-917
- DOI
  10.1136/jnnp-2013-305587
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23390236, KAKENHI-PROJECT-25461323
[雑誌論文] Congenital fiber type disproportion myopathy caused by LMNA mutations.2014
- 著者名/発表者名
  Kajino S, Ishihara K, Goto K, Ishigaki K, Noguchi S, Nonaka I, Osawa M, Nishino I, Hayashi YK
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci
  
  巻: 340 号: 1-2 ページ: 94-98
- DOI
  10.1016/j.jns.2014.02.036
- 査読あり / 謝辞記載あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390227, KAKENHI-PROJECT-24659437
[雑誌論文] A nationwide survey on Marinesco-Sjogren syndrome in Japan.2014
- 著者名/発表者名
  Masahide Goto, Mari Okada, Hirofumi Komaki, Kenji Sugai, Masayuki Sasaki, Satoru Noguchi, Ikuya Nonaka, Ichizo Nishino, and Yukiko K. Hayashi.
- 雑誌名
  
  Orphanet J Rare Diseases
  
  巻: 9 号: 1 ページ: 58-58
- DOI
  10.1186/1750-1172-9-58
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390227, KAKENHI-PROJECT-24659437
[雑誌論文] DNAJB6 myopathy in an Asian cohort and cytoplasmic/nuclear inclusions.2013
- 著者名/発表者名
  Sato T, Hayashi YK, Oya Y, Kondo T, Sugie K, Kaneda D, Houzen H, Yabe I, Sasaki H, Noguchi S, Nonaka I, Osawa M, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord
  
  巻: 23 号: 3 ページ: 269-276
- DOI
  10.1016/j.nmd.2012.12.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461323
[雑誌論文] Limb-girdle muscular dystrophy type 2I is not rare in Taiwan.2013
- 著者名/発表者名
  Liang WC, Hayashi YK, Ogawa M, Wang CH, Huang WT, Nishino I, JongYJ.
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord
  
  巻: 23 号: 8 ページ: 675-681
- DOI
  10.1016/j.nmd.2013.05.010
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659437
[雑誌論文] Exome sequencing as a diagnostic tool to identify a causal mutation in genetically highly heterogeneous limb-girdle muscular dystrophy.2013
- 著者名/発表者名
  Matsuura T, Kurosaki T, Omote Y, Minami N, Hayashi YK, Nishino I, Abe K.
- 雑誌名
  
  J Hum Genet
  
  巻: 58 号: 8 ページ: 564-565
- DOI
  10.1038/jhg.2013.33
- NAID
  10031195288
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24390083, KAKENHI-PROJECT-24390227, KAKENHI-PROJECT-24659437
[雑誌論文] Unusual presentation: unilateral arm and contralateral leg amyotrophy in facioscapulohumeral muscular dystrophy (FSHD)2013
- 著者名/発表者名
  Sugie K, Hayashi YK, Goto K, Nishino I, Ueno S.
- 雑誌名
  
  Neurology
  
  巻: 79 号: 5
- DOI
  10.1212/wnl.0b013e3182617125
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-22790826, KAKENHI-PROJECT-24659437
[雑誌論文] Selective muscle involvement in a family affected by a second LIM domain mutation of fhl1 : An imaging study using computed tomography2012
- 著者名/発表者名
  Komagamine T, Kawai M, Kokubun N, Miyatake S, Ogata K, Hayashi YK, Nishino I Hirata K.
- 雑誌名
  
  J Neurol Sci
  
  巻: 318巻号: 1-2 ページ: 163-167
- DOI
  10.1016/j.jns.2012.04.007
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659437
[雑誌論文] 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの最近の進歩2012
- 著者名/発表者名
  林由起子,後藤加奈子,西野一三
- 雑誌名
  
  臨床神経学
  
  巻: 52巻ページ: 1154-1157
- URL
  https://www.jstage.jst.go.jp/article/clinicalneurol/52/11/52_1154/_article/-char/ja/
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659437
[雑誌論文] Lipid Storage Myopathy2011
- 著者名/発表者名
  Liang WC, Nishino I
- 雑誌名
  
  Curr Neurol Neurosci Rep 11
  
  ページ: 97-103
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] 自己貧食空胞性ミオパチーの病態解明と治療法開発2010
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 雑誌名
  
  臨床神経 50
  
  ページ: 1-6
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] Lipid Storage Myopathy.2010
- 著者名/発表者名
  Liang WC, Nishino I
- 雑誌名
  
  Curr Neurol Neurosci Rep
  
  巻: 11 ページ: 97-103
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] The cathepsin L gene is a direct target of FOXO1 in skeletal muscle2010
- 著者名/発表者名
  Yamazaki Y, Kamei Y, Sugita S, Akaike F, Kanai S, Miura S, Hirata Y, Troen BR, Kitamura T, Nishino I, Suganami T, Ezaki O, Ogawa Y
- 雑誌名
  
  Biochem J 427
  
  ページ: 171-178
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] 筋疾患とオートファジー2010
- 著者名/発表者名
  本田真也, 西野一三
- 雑誌名
  
  BIO Clinica. 25
  
  ページ: 42-46
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] 筋疾患とオートファジー2010
- 著者名/発表者名
  本田真也,西野一三
- 雑誌名
  
  BIO Clinica 25
  
  ページ: 42-46
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] Autophagic degradation of nuclear components in mammalian cells2009
- 著者名/発表者名
  Park YE, Hayashi YK, Bonne G, Arimura T, Noguchi S, Nonaka I, Nishino I
- 雑誌名
  
  Autophagy 5
  
  ページ: 795-804
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] Danon 病患者17家系51例における心筋障害の臨床的特徴2009
- 著者名/発表者名
  杉江和馬, 埜中征哉, 西野一三
- 雑誌名
  
  心臓 41
  
  ページ: 413-418
- NAID
  130003376912
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] Chapter 19 Monitoring Autophagy in Muscle Diseases2009
- 著者名/発表者名
  Malicdan MCV, Noguchi S, Nishino I
- 雑誌名
  
  Methods Enzymol 453C
  
  ページ: 379-396
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] Novel FHL1 mutations in fatal and benign reducing body myopathy2009
- 著者名/発表者名
  Shalaby S, Hayashi YK, Nonaka I, Noguchi S, Nishino I
- 雑誌名
  
  Neurology 72巻
  
  ページ: 375-376
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390265
[雑誌論文] Autophagic degradation of nuclear components in mammalian cells2009
- 著者名/発表者名
  Park YE, Hayashi YK, Bonne, G, Arimura T, Noguchi S, Nonaka I, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Autophagy 5巻(in press)
  
  ページ: 0-0
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390265
[雑誌論文] Pompe病2009
- 著者名/発表者名
  門間一成,西野一三
- 雑誌名
  
  Clinical Neuroscience 27
  
  ページ: 370-371
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] Prophylactic treatment with sialic acid metabolites precludes the development of the myopathic phenotype in the DMRV-hIBM mouse model2009
- 著者名/発表者名
  Malicdan MC, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Nat med 15
  
  ページ: 690-695
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591232
[雑誌論文] Nuclear changes in skeletal muscle extend to satellite cells in autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy/limb-girdle muscular dystrophy 1B2009
- 著者名/発表者名
  Park YE, Hayashi YK, Goto K, Komaki H, Hayashi Y, Inuzuka T, Noguchi S, Nonaka I, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord 19巻
  
  ページ: 29-36
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390265
[雑誌論文] Danon病患者17家系51例における心筋障害の臨床的特徴2009
- 著者名/発表者名
  杉江和馬,埜中征哉,西野一三
- 雑誌名
  
  心臓 41
  
  ページ: 413-418
- NAID
  130003376912
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] ETFDH mutations, CoQ10 levels, and respiratory chain activities in patients with riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency2009
- 著者名/発表者名
  Liang WC, Ohkuma A, Hayashi YK, Lopez LC, Hirano M, Nonaka I, Noguchi S, Chen LH, Jong YJ, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord 19巻
  
  ページ: 212-216
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591232
[雑誌論文] Pompe病2009
- 著者名/発表者名
  門間一成, 西野一三
- 雑誌名
  
  Clinical Neuroscience 27
  
  ページ: 370-371
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] Congenital myotonic dystrophy can show congenital fiber type disproportion pathology2009
- 著者名/発表者名
  Tominaga, Hayashi YK, Goto K, Minami N, Noguchi S, Nonaka I, Miki T, Nishino I
- 雑誌名
  
  Acta Neuropathol 119
  
  ページ: 481-486
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] Clinical and genetic analysis of lipid storage myopathies2009
- 著者名/発表者名
  Ohkuma A, Noguchi S, Sugie H, Malicdan MC, Fukuda T, Shimazu K, Lopez LC, Hirano M, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Muscle Nerve 39巻
  
  ページ: 333-342
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591232
[雑誌論文] VMA21 deficiency causes an autophagic myopathy by compromising V-ATPase activity and lysosomal acidification2009
- 著者名/発表者名
  Ramachandran N, Munteanu I, Wang P, Aubourg P, Rilstone JJ, Israelian N, Naranian T, Paroutis P, Guo R, Ren ZP, Nishino I, Chabrol B Pellissier JF, Minetti C, Udd B, Fardeau M, Tailor CS, Mahuran DJ, Kissel JT, Kalimo H, Levy N, Manolson MF, Ackerley CA, Minassian BA
- 雑誌名
  
  Cell 137
  
  ページ: 235-246
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] A novel POMT2 mutation causes mild congenital muscular dystrophy with normal brain MRI2009
- 著者名/発表者名
  Murakami T, Hayashi YK, Ogawa M, Noguchi S, Campbell KP, Togawa M, Inoue T, Oka A, Ohno K, Nonaka I, Nishino I
- 雑誌名
  
  Brain Dev 31巻
  
  ページ: 465-468
- NAID
  10025580402
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390265
[雑誌論文] Distal lipid storage myopathy due to PNPLA2 mutation2008
- 著者名/発表者名
  Ohkuma A, Nonaka I, Malicdan MC, Noguchi S, Ohji S, Nomura K, Sugie H, Hayashi YK, Nishino I
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord 18巻
  
  ページ: 671-674
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591232
[雑誌論文] Rigid spine syndrome caused by a novel mutation in four-and-a-half LIM domain 1 gene (FHL1)2008
- 著者名/発表者名
  Shalaby S, Hayashi YK, Goto K, Ogawa M, Nonaka I, Noguchi S, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Neuromuscul Disord 18巻
  
  ページ: 959-961
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390265
[雑誌論文] 脂質代謝異常によるミオパチー2008
- 著者名/発表者名
  門間一成, 梁文貞, 西野一三
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ 226
  
  ページ: 422-427
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] Affixin activates Rac1 via bPIX in C2C12 myoblast2008
- 著者名/発表者名
  Matsuda C, Kameyama K, Suzuki A, Mishima W, Yamaji S, Okamoto H, Nishino I, Hayashi YK.
- 雑誌名
  
  FEBS Letters 582巻
  
  ページ: 1189-1196
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390265
[雑誌論文] Genotype and phenotype analyses in 136 patients with single large-scale mitochondrial DNA deletions2008
- 著者名/発表者名
  Yamashita S, Nishino I, Nonaka I, Goto Y
- 雑誌名
  
  J Hum Genet 53
  
  ページ: 598-606
- NAID
  10021249625
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] 酵素欠損筋疾患の新しい治療2008
- 著者名/発表者名
  門間一成,西野一三
- 雑誌名
  
  メディカルバイオ 5
  
  ページ: 38-43
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの治療法開発2008
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 雑誌名
  
  医学のあゆみ 226
  
  ページ: 436-440
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] Diminished binding of mutated collagen VI to the extracellular matrix surrounding myocytes2008
- 著者名/発表者名
  Kawahara G, Ogawa M, Okada M, Malicdan MCV, Goto Y, Hayashi YK, Noguchi S, Nishino I
- 雑誌名
  
  Muscle Nerve 38
  
  ページ: 1192-1195
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[雑誌論文] Diminished binding of mutated collagen VI to the extracellular matrix surrounding myocytes2008
- 著者名/発表者名
  Kawahara G, Ogawa M, Okada M, Malicdan MC, Goto Y, Hayashi YK, Noguchi S, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Muscle Nerve 38巻
  
  ページ: 1192-1195
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591232
[雑誌論文] Emerinopathy and laminopathy clinical, pathological and molecular features of muscular dystrophy with nuclear envelopathy in Japan2007
- 著者名/発表者名
  Astejada, MN, Goto K, Nagano A, Ura S, Noguchi S, Nonaka I, Nishino I, Hayashi YK
- 雑誌名
  
  Acta Myol 26巻
  
  ページ: 159-164
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390265
[雑誌論文] Limb-girdle muscular dystrophy due to emerin gene mutations2007
- 著者名/発表者名
  Ura S, Hayashi YK, Goto K, Astejada MN, Murakami T, Nagato M, Ohta S, Daimon Y, Takekawa H, Hirata K, Nonaka I, Noguchi S, Nishino I
- 雑誌名
  
  Archives of neurology 64巻
  
  ページ: 1038-1041
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390265
[雑誌論文] Reduced cell anchorage may cause sarcolemma-specific collagen VI deficiency in Ullrich disease2007
- 著者名/発表者名
  Kawahara G, Okada M, Morone N, Ibarra CA, Nonaka I, Noguchi S, Hayashi YK, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Neurology 69巻
  
  ページ: 1043-1049
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591232
[雑誌論文] Primary collagen VI deficiency is the second most common congenital muscular dystrophy in Japan, Neurology2007
- 著者名/発表者名
  Okada M, Kawahara G, Noguchi S, Sugie K, Murayama K, Nonaka I, Hayashi YK, Nishino I.
- 雑誌名
  
  Neurology 69巻
  
  ページ: 1035-1042
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-19591232
[雑誌論文] Autophagic vacuolar myopathy.2006
- 著者名/発表者名
  Nishino I
- 雑誌名
  
  Semin Pediatr Neurol 13
  
  ページ: 90-95
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16209029
[雑誌論文] Emerin-lacking mice show minimal motor and cardiac dysfunctions with nuclear-associated vacuoles2006
- 著者名/発表者名
  Ozawa R, Hayashi YK, Ogawa M, Kurokawa R, Matsumoto H, Noguchi S, Nonaka I, Nishino I
- 雑誌名
  
  Am J Pathol 168巻
  
  ページ: 907-917
- 査読あり
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390265
[雑誌論文] Molecular pathomechanism of distal myopathy with rimmed vacuoles.2005
- 著者名/発表者名
  Nishino I, et al.
- 雑誌名
  
  Acta Myol 24
  
  ページ: 80-83
- NAID
  10016918748
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16209029
[雑誌論文] 縁取り空砲を伴う遠位型ミオパチーの原因遺伝子と分子病態2004
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 雑誌名
  
  ゲノム医学 4
  
  ページ: 21-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16209029
[雑誌論文] Very low penetrance in 85 Japanese families with facioscapulohumeral muscular dystrophy 1A.2004
- 著者名/発表者名
  Goto K, Nishino I, Hayashi YK.
- 雑誌名
  
  J Med Genet 41(1)
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590922
[雑誌論文] Dysferlin mutation analysis in a group of Italian patients with limb-girdle muscular dystrophy and Miyoshi myopathy.2004
- 著者名/発表者名
  Kawabe K, Goto K, Nishino I, Angelini C, Hayashi YK.
- 雑誌名
  
  Eur J Neurol 11(10)
  
  ページ: 657-661
- 説明
  「研究成果報告書概要(欧文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590922
[産業財産権] 高GC含量反復配列増幅用長鎖ポリメラーゼチェインリアクション法およびそれを用いた顔面肩甲上腕型筋ジストロフィ診断法2004
- 発明者名
  金子(後藤) 加奈子, 林由起子, 西野一三
- 権利者名
  財団法人ヒューマンサイエンス振興財団
- 産業財産権番号
  2004-323942
- 出願年月日
  2004-11-08
- 説明
  「研究成果報告書概要(和文)」より
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-15590922
[学会発表] 皮膚筋炎とHLA多型との関連解析2023
- 著者名/発表者名
  〇大貫優子、大山宗徳、鈴木重明、漆葉章典、重成敦子、鈴木進悟、西野一三、椎名隆
- 学会等名
  第31回日本組織適合性学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-23K06973
[学会発表] 皮膚筋炎とHLA-DRB1多型との関連解析2021
- 著者名/発表者名
  大貫優子、鈴木重明、漆葉章典、重成敦子、鈴木進悟、井上道雄、西野一三、椎名隆
- 学会等名
  第29回日本組織適合性学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07911
[学会発表] Association of HLA-DRB1 alleles in dermatomyositis2020
- 著者名/発表者名
  Yuko Ohnuki, Shigeaki Suzuki, Akinori Uruha, Sachiko Yutani, Shingo Suzuki, Michio Inoue, Ichizo Nishino, Takashi Shiina
- 学会等名
  日本人類遺伝学会第65回大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20K07911
[学会発表] 日本人封入体筋炎患者におけるHLA-DRB1遺伝子多型2019
- 著者名/発表者名
  大山宗徳、大貫優子、漆葉章典、鈴木進悟、中原仁、椎名隆、西野一三、鈴木重明
- 学会等名
  第３１回日本神経免疫学会学術集会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09785
[学会発表] Clinical characteristics, management, and outcomes of Danon disease: A nationwide survey in Japan.2018
- 著者名/発表者名
  Sugie K, Komaki H, Onoue K, Eura N, Shiota T, Tsukaguchi H, Namatame S, Kiriyama T, Ugawa Y, Saito Y, Nonaka I, Nishino I.
- 学会等名
  The 4th Congress of the European Academy of Neurology (EAN2018)
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09728
[学会発表] 封入体筋炎とHLA-DRB1多型との関連解析2018
- 著者名/発表者名
  大貫優子、鈴木重明、漆葉章典、重成敦子、鈴木　進悟、西野一三、椎名　隆
- 学会等名
  第27回日本組織適合性学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09785
[学会発表] Asymmetric skeletal muscle involvement in facioscapulohumeral muscular dystrophy: A neuroimaging study.2017
- 著者名/発表者名
  Shiota T, Sugie K, Hayashi YK, Goto K, Eura N, Kiriyama T, Nonaka I, Nishino I, Ueno S.
- 学会等名
  The 23th World Congress of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09728
[学会発表] Clinical features and management of Danon disease in Japan: A nationwide survey.2017
- 著者名/発表者名
  Sugie K, Komaki H, Onoue K, Eura N, Shiota T, Tsukaguchi H, Namatame S, Koito H, Kiriyama T, Saito Y, Ugawa Y, Ueno S, Nonaka I, Nishino I.
- 学会等名
  The 23th World Congress of Neurology
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-16K09728
[学会発表] 免疫介在性壊死性ミオパチー (IMNM)とHLA多型との関連解析2017
- 著者名/発表者名
  大貫優子、鈴木重明、渡邊由里香、漆葉章典、重成敦子、鈴木進悟、鈴木則宏、西野一三、椎名隆
- 学会等名
  第26回日本組織適合性学会大会
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-17K09785
[学会発表] KGS analysis in hereditary muscle disease.2015
- 著者名/発表者名
  Nishino I
- 学会等名
  10th Japanese-French Workshop
- 発表場所
  Paris, France(Institute of Myology)
- 年月日
  2015-07-02
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293214
[学会発表] 皮膚筋炎の筋病理診断におけるMxA染色の有用性．2015
- 著者名/発表者名
  西川敦子，西野一三
- 学会等名
  第56回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  新潟(朱鷺メッセ(新潟コンベンションセンター))
- 年月日
  2015-05-20
- 国際共著/国際学会である
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293214
[学会発表] ネマリンミオパチーの臨床遺伝学的解析2013
- 著者名/発表者名
  林由起子，本村和嗣，後藤加奈子，野口　悟，宮武聡子，輿水江里子，松本直通，西野一三
- 学会等名
  第54回日本神経学会学術大会
- 発表場所
  東京
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659437
[学会発表] Mutation screening of a large cohort of nemaline myopathy2013
- 著者名/発表者名
  Hayashi YK, Goto K, Noguchi S, Matsumoto N, Laing N, North K, Clark N, Nonaka I, Nishino I
- 学会等名
  International Congress of the World Muscle Society
- 発表場所
  USA
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659437
[学会発表] FHL1 Myopathies in Japan2013
- 著者名/発表者名
  Hayashi YK, Shalaby S, Nishino I
- 学会等名
  199th ENMC International Workshop
- 発表場所
  オランダ
- 招待講演
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-24659437
[学会発表] Amphiphysin 2 (BIN1) and triad defects in several forms of centronuclear myopathies2010
- 著者名/発表者名
  Toussaint A, Maurer M, Cowling BS, Hnia K, Mohr M, Oldfors A, Schwab Y, Yis U, Maisonobe T, Stojkovic T, Laugel V, Echaniz-Laguna A, Blot S, Mandel JL, Tiret L, Nishino I, Laporte J
- 学会等名
  15th International Congress of the World Muscle Society (WMS)
- 発表場所
  Kumamoto, Japan
- 年月日
  2010-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Recent advance in congenital muscular dystrophy2010
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 学会等名
  The 6th Congress of Asian Society for Pediatric Research & 51st Annual Meeting of Taiwan Pediatric Association
- 発表場所
  Taipei, Taiwan
- 年月日
  2010-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Recent advance in congenital muscular dystrophy.2010
- 著者名/発表者名
  Nishino I
- 学会等名
  The 6th Congress of Asian Society for Pediatric Research & 51st Annual Meeting of Taiwan Pediatric Association
- 発表場所
  台北インターナショナルコンベンションセンター
- 年月日
  2010-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Genetic, clinical, and pathological features of congenital fiber type disproportion in Japan2010
- 著者名/発表者名
  Tominaga K, Hayashi YK, Goto K, Minami N, Noguchi S, Nonaka I, Miki T, Nishino I
- 学会等名
  15th International Congress of the World Muscle Society (WMS)
- 発表場所
  Kumamoto, Japan
- 年月日
  2010-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Lamp-1 overexpression rescues cardiomyopathy in Lamp-2 deficient cells by correcting cellular lysosomal function2010
- 著者名/発表者名
  Honda S, Noguchi S, Malicdan MCV, Hayashi YK, Saftig P, Nishino I
- 学会等名
  15th International Congress of the World Muscle Society (WMS)
- 発表場所
  Kumamoto, Japan
- 年月日
  2010-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Sialic Acid Treatment of Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles(DMRV)2010
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 学会等名
  アジア・オセアニア筋学センター(AOMC)第9回年次総会
- 発表場所
  Millennium Seoul Hilton(韓国ソウル)
- 年月日
  2010-03-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] A case of X-linked myopathy with excessive autophagy : the first case in Japan2010
- 著者名/発表者名
  Kurashige T, Takahashi T, Kondo K, Nakamura T, Yamawaki T, Tsuburaya R, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I, Matsumoto M
- 学会等名
  15th International Congress of the World Muscle Society (WMS)
- 発表場所
  Kumamoto, Japan
- 年月日
  2010-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Congenital form of X-linked myopathy with excessive autophagy associated with VMA21 mutation2010
- 著者名/発表者名
  Ikeda C, Honda R, Komaki H, Sasaki M, Munteanu I, Ramachandran N, Minassian BA, Tsuburaya R, Hayashi YK, Nishino I
- 学会等名
  15th International Congress of the World Muscle Society (WMS)
- 発表場所
  Kumamoto, Japan
- 年月日
  2010-10-13
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Sialic Acid Treatment of Distal Myopathy with Rimmed Vacuoles (DMRV)2010
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 学会等名
  The 9th Annual Asian and Oceanian Myology Center (AOMC) Scientific Meeting
- 発表場所
  Seoul, Korea
- 年月日
  2010-03-26
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの治療法開発2009
- 著者名/発表者名
  西野一三, Malicdan MCV, 野口悟
- 学会等名
  第32回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  パシフィコ横浜(神奈川県横浜市)
- 年月日
  2009-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Lamp1 overexpression may rescue cardiomyopathy in Lamp2 deficient mice2009
- 著者名/発表者名
  Honda S, Noguchi S, Malicdan MCV, Hayashi YK, Saftig P, Nishino I
- 学会等名
  14th International Congress of the World Muscle Society (WMS)
- 発表場所
  Geneva, Switzerland
- 年月日
  2009-09-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Congenital myotonic dystrophy in patients diagnosed as congenital fiber type disproportion2009
- 著者名/発表者名
  Tominaga K, Hayashi YK, Goto K, Minami N, Noguchi S, Nonaka I, Nishino I
- 学会等名
  14th International Congress of the World Muscle Society (WMS)
- 発表場所
  Geneva, Switzerland
- 年月日
  2009-09-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] 縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーの治療法開発2009
- 著者名/発表者名
  西野一三,Malicdan MCV,野口悟
- 学会等名
  第32回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2009-12-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Sialic acid metabolites preclude the development of myopathic phenotype in the DMRV/hIBM mouse model2009
- 著者名/発表者名
  Malicdan MCV, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I, Nishino I
- 学会等名
  Congress of the World Muscle Society (WMS)
- 発表場所
  Geneva, Switzerland
- 年月日
  2009-09-09
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] LAMP1過剰発見によるダノン病治療への試み2009
- 著者名/発表者名
  本田真也,野口悟,Malicdan MCV,林由起子,Saftig P,西野一三
- 学会等名
  第32回日本分子生物学会年会
- 発表場所
  横浜
- 年月日
  2009-12-12
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Marinesco-Sjogren syndrome due to SIL1 mutations is characterized by rimmed vacuolar myopathy with outer nuclear membrane abnormality2008
- 著者名/発表者名
  Nishino I, 他
- 学会等名
  60th Annual Meeting of American Academy of Neurology
- 発表場所
  アメリカ
- 年月日
  2008-04-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390265
[学会発表] Cytoplasmic body with acid phosphatase activity-Hallmark of adult-onset Pompe disease on muscle pathology2008
- 著者名/発表者名
  Nishino I, Oya Y, Monma K, Noguchi S, Hayashi YK, Nonaka I
- 学会等名
  Congress of the World Muscle Society (WMS), Newcastle Upon Tyne
- 発表場所
  United Kingdom
- 年月日
  2008-10-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Becker型筋ジストロフィーにおける縁取り空胞の出現に関する臨床病理学的検討2008
- 著者名/発表者名
  門間一成,野口悟,林由起子,南成祐,元吉和夫,鎌倉恵子,埜中征哉,西野一三
- 学会等名
  第49回日本神経学会総会
- 発表場所
  横浜
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Novel ETFDH mutations and normal CoQ10 level in Taiwanese patients with multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency2008
- 著者名/発表者名
  Liang WC, Ohkuma A, Hayashi YK, Lopez LC, Hirano M, Nonaka I, Noguchi S, Jong YJ, Nishino I
- 学会等名
  Congress of the World Muscle Society (WMS), Newcastle Upon Tyne
- 発表場所
  United Kingdom
- 年月日
  2008-09-30
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Alpha-dystroglycanopathies in Japan2008
- 著者名/発表者名
  Nishino I
- 学会等名
  International Workshop on Muscular Dystrophies
- 発表場所
  アメリカ
- 年月日
  2008-05-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-18390265
[学会発表] Alpha-dystroglycanopathies in Japan2008
- 著者名/発表者名
  Nishino I
- 学会等名
  International Workshop on Muscular Dystrophies
- 発表場所
  アメリカ
- 年月日
  2008-05-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Marinesco-Sjogren syndrome is the third most common congenital muscular dystrophy in Japan2008
- 著者名/発表者名
  Nishino I
- 学会等名
  International Workshop for Congenital Muscular Dystrophy
- 発表場所
  アメリカ
- 年月日
  2008-07-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Ullrich congenital muscular dystrophy due to sarcolemma specific coallgen VI deficiency2008
- 著者名/発表者名
  Nishino I
- 学会等名
  International Workshop for Congenital Muscular Dystrophy
- 発表場所
  アメリカ
- 年月日
  2008-07-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Alpha-dystroglycanopathies in Japan2008
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 学会等名
  International Workshop on Muscular Dystrophies
- 発表場所
  Charlotte
- 年月日
  2008-05-15
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Congenital myotonic dystrophy and myotubular myopathy may be differentiated by type 2C fibers and peripheral halos2008
- 著者名/発表者名
  Fujimura C, Noguchi S, Minami N, Nonaka I, Hayashi YK, Nishino I
- 学会等名
  Congress of the World Muscle Society (WMS), Newcastle Upon Tyne
- 発表場所
  United Kingdom
- 年月日
  2008-10-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Muatation analysis and response to riboflavin therapy in Taiwanese MADD patients2008
- 著者名/発表者名
  Liang WC, Ohkuma A, Goto K, Hayashi YK, Jong YJ, Nishino I
- 学会等名
  第50回日本小児神経学会総会
- 発表場所
  東京
- 年月日
  2008-05-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] RYR1-related core and non-core myopathies2008
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 学会等名
  Myology 2008
- 発表場所
  Marseille
- 年月日
  2008-05-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Fukuyama congenital muscular dystrophy. International Workshop for Congenital Muscular Dystrophy2008
- 著者名/発表者名
  Nishino I
- 学会等名
  International Workshop for Congenital Muscular Dystrophy
- 発表場所
  アメリカ
- 年月日
  2008-07-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Fukuyama congenital muscular dystrophy2008
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 学会等名
  International Workshop for Congenital Muscular Dystrophy
- 発表場所
  Iowa City
- 年月日
  2008-07-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Cytoplasmic body with acid phosphatase activity-Hallmark of adult-onset Pompe disease on muscle pathology2008
- 著者名/発表者名
  Nishino I, 他
- 学会等名
  Congress of the World Muscle Society (WMS)
- 発表場所
  イギリス
- 年月日
  2008-10-01
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] RYR1-related core and non-core myopathies2008
- 著者名/発表者名
  Nishino I
- 学会等名
  Myology 2008
- 発表場所
  フフンス
- 年月日
  2008-05-29
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Marinesco-Sjogren syndrome is the third most common congenital muscular dystrophy in Japan2008
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 学会等名
  International Workshop for Congenital Muscular Dystrophy
- 発表場所
  Iowa City
- 年月日
  2008-07-18
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Ullrich congenital muscular dystrophy due to sarcolemma specific coallgen VI deficiency2008
- 著者名/発表者名
  西野一三
- 学会等名
  International Workshop for Congenital Muscular Dystrophy
- 発表場所
  Iowa City
- 年月日
  2008-07-17
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-20390250
[学会発表] Activation of mesenchymal progenitor cells in skeletal muscles of Collagen VI deficient mice.
- 著者名/発表者名
  Noguchi S, Ogawa M, Nishino I:
- 学会等名
  19th International Congress of the World Muscle Society
- 発表場所
  Berlin, Germany (福岡国際会議場)
- 年月日
  2014-10-07 – 2014-10-11
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-26293214
[学会発表] A nationwide survey of Danon disease in Japan.
- 著者名/発表者名
  Sugie K, Komaki H, Eura N, Nonaka I, Ueno S, Nishino I.
- 学会等名
  The 13th International Congress on Neuromuscular Diseases (ICNMD XIII)
- 発表場所
  フランス・ニース
- 年月日
  2014-07-05 – 2014-07-10
- データソース
  KAKENHI-PROJECT-25461323

1. 野口悟 (00370982)

共同の研究課題数: 8件

共同の研究成果数: 37件
2. 林由起子 (50238135)

共同の研究課題数: 7件

共同の研究成果数: 42件
3. 大貫優子 (20384927)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 10件
4. 鈴木重明 (50276242)

共同の研究課題数: 4件

共同の研究成果数: 12件
5. 埜中征哉 (80040210)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 21件
6. 金子加奈子 (00392415)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 5件
7. 杉江和馬 (60347549)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 9件
8. 上野聡 (40184949)

共同の研究課題数: 3件

共同の研究成果数: 6件
9. 額田均 (60118833)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
10. 後藤一成 (60508258)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 0件
11. 椎名隆 (00317744)

共同の研究課題数: 2件

共同の研究成果数: 7件
12. 岡田麻里 (80328046)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
13. 久保田健夫 (70293511)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
14. 村上信行 (00316598)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
15. 南成祐 (20392417)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
16. 西川敦子 (70737262)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
17. 山下賢 (20457592)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 1件
18. 森英一朗 (70803659)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
19. 北野滋久 (60402682)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
20. 中根俊成 (70398022)

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
21. 本田真也

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
22. 冨永佳代

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 3件
23. 門間一成

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 6件
24. 清野智恵子

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
25. 佐藤秀則

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
26. 佐藤孝俊

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
27. 石山昭彦

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
28. 濱中公平

共同の研究課題数: 1件

共同の研究成果数: 0件
29. 石井俊輔

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
30. 田中亀代次

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
31. 佐藤文俊

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
32. 鈴木直輝

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
33. 山村隆

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
34. 塚口裕康

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 2件
35. 松浦徹

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
36. 緒方一博

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
37. 松本直通

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件
38. 青木正志

共同の研究課題数: 0件

共同の研究成果数: 1件

西野 一三 Nishino Ichizo

研究課題

研究成果

共同研究者

世界最大級筋レポジトリを活用した先進的オミクス解析による自己免疫性筋炎の病態解明研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

審査区分

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

先天性筋ジストロフィーに対する画期的治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

オートファジー関連筋疾患の病態解明と治療法開発研究代表者

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

研究分野

研究機関

研究代表者

研究期間 (年度)

研究種目

西野一三 Nishino Ichizo

[図書] Annual Review 2005 神経(柳澤信夫, 篠原幸人, 岩田誠, 清水輝夫, 寺本明(編))2005

[図書] Annual Review 2005 神経(柳澤信夫,篠原幸人,岩田誠,清水輝夫,寺本明(編))2005